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NT UND DAS SOGENANNTE ERSTTRIMESTER-SCREENING
NT und das sogenannte Ersttrimester-Screening
Die allermeisten Kinder
werden natürlich gesund
geboren, und das Risiko für
die Geburt eines Kindes mit
körperlichen und geistigen
Entwicklungsstörungen ist
insgesamt gering. Doch haben
werdende Eltern nicht selten
die Sorge, dass ihr Kind eine
Behinderung aufgrund einer
Chromosomenanomalie (z.B.
Trisomie 21 = Down-Syndrom)
oder einer Organfehlbildung
(z.B. Herzfehler) hat. Wenn
die Eltern es wünschen, kann
das Kind durch eine spezielle
Ultraschalluntersuchung zwischen
11 und 14 Schwangerschaftswochen
(das Kind hat
hier eine Scheitelsteißlänge
zwischen 45 und 84 mm) auf
einige schwere körperliche
Fehlbildungen untersucht
werden. Das Risiko für das
Vorliegen einer Chromosomenanomalie
kann aus den
Ultraschallbefunden unter Berücksichtigung
des Alters und
eventuell einer zusätzlichen
Hormonbestimmung aus dem
mütterlichen Blut abgeschätzt
werden.
Wenn die Eltern allerdings
sicher wissen möchten, ob
das Kind eine Chromosomenanomalie
hat oder nicht, ist
eine invasive Diagnostik (z.B.
Chorionzottenbiopsie, Amniozentese)
notwendig, mit deren
Hilfe der Chromosomensatz
aus den gewonnenen kindlichen
Zellen direkt untersucht
wird. Allerdings haben diese
Verfahren ein Risiko von etwa
einem halben Prozent für die
Auslösung einer Fehlgeburt.
Wir laden ein: Mittwoch, 11. August 2010, 18:30 Uhr,
Cumulus Cultur Speisesaal des Diakonie-Klinikums
im Diak Bericht einer Reise nach Brasilien mit Pfarrer Silvio Meinke
Die Häufigkeit der Trisomie 21
und auch anderer Chromosomenstörungen
(z.B. Trisomie
13 oder 18) steigt mit zunehmendem
mütterlichen Alter
an. Zu Beginn der Schwangerschaft
ist dieses Risiko höher
als zum Zeitpunkt der Geburt,
da viele betroffene Schwangerschaften
als natürliche
Fehlgeburt vorzeitig enden.
Die nachfolgende Tabelle gibt
einen Überblick:
Risiko für Trisomie 21
Alter bei Geburt mit 12 SSW
20 1: 1527 1: 1068
25 1: 1352 1: 946
30 1: 895 1: 626
35 1: 356 1: 249
40 1: 97 1: 68
45 1: 23 1: 16
Zur Bestimmung des individuellen
Risikos wird die sog.
Nackentransparenz (kurz: NT)
beim Kind gemessen. Unter
der Nackentransparenz wird
eine Flüssigkeitsansammlung
im Nackenbereich des Kindes
verstanden, die bei nahezu allen
Kindern im Zeitraum 11-14
SSW auf dem Ultraschallbild
zu sehen ist. Mit zunehmender
Flüssigkeitsmenge, gemessen
als Distanz des dunkel
erscheinenden Bereichs
zwischen der Haut und dem
Hinterhauptsknochen bzw. der
Wirbelsäule (Abb.), steigt nun
das Risiko für eine Chromosomenanomalie.
Umgekehrt
sinkt dieses Risiko mit abnehmender
Flüssigkeitsmenge.
Mittels eines Computerprogramms,
welches auf den
Erfahrungen bei mehr als
100.000 Schwangerschaften
basiert und die kindliche
Nackentransparenzdicke, das
mütterliche Alter und eventuell
die Hormonwerte im Blut
der Mutter berücksichtigt,
kann eine individuelle Risikoabschätzung
für ein Kind mit
einer Chromosomenanomalie
erfolgen.
Diese Risikoangabe dient als
Grundlage für die Entscheidung
der Eltern,
entweder keine weiteren
Untersuchungen durchführen
zu lassen, wenn sie das Risiko
als gering ansehen,
oder eine invasive Diagnostik
(Chorionzottenbiopsie, Amniozentese)
durchführen zu
lassen, wenn sie dieses Risiko
hoch einschätzen.
Die Risikoberechnung für
eine Chromosomenanomalie
mittels Nackentransparenzmessung
kann, wie bereits
erwähnt, durch die Analyse
von zwei Hormonen (freies
ß-HCG, PAPP-A) aus dem Blut
der Mutter ergänzt werden,
was die Aussagekraft weiter
verbessert. Das Gesamtergebnis
der Risikoberechnung liegt
dann nach ca. 2 Tagen vor.
Mittlerweile haben weitere
sogenannte Ultraschallmarker
zur Bestimmung des Risikos
einer Chromosomenstörung
Eingang in die frühe Ultraschalldiagnostik
gefunden.
4 Patientenmagazin der Frauenklinik