„Diagnose: Rett-Syndrom“ – und dann? - bei föpäd.net

1.4 Atypische Varianten des Rett-Syndroms
Nachdem in Kapitel 1.1 die Merkmale des klassischen Rett-Syndroms geschildert
wurden, sollen jetzt verschiedene Varianten vorgestellt werden. Es gibt mittlerweile
viele Mädchen, die tendenziell mit der Diagnose Rett-Syndrom ‚etikettiert’ werden,
wenngleich noch nicht nachgewiesen werden kann, ob es sich - trotz ähnlicher
Merkmale - um das Rett-Syndrom handelt. Ob die jüngsten Erkenntnisse über das
MECP2-Gen dort weiterhelfen können, kann zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht
geklärt werden. Hagberg stellt sechs verschiedene Varianten vor (vgl. Hagberg 1993,
40ff.):
Das ‘forme fruste Rett syndrome’ beschreibt eine ‚milde’ Ausprägungsform der
Symptome des Rett-Syndroms. Die Entwicklungsrückschritte sind nicht so
ausgeprägt und die Handfunktion bleibt zum Teil erhalten. Die stereotypen
Waschbewegungen der Hände bleiben aus oder sind weniger ausgeprägt vorhanden.
Der Kopfumfang bleibt normal, sein Wachstum verzögert sich nicht. Aufgrund der
Tatsache, dass die Merkmale nicht klar erkennbar sind, wird die Mehrheit dieser
Gruppe von Mädchen mit Rett-Syndrom erst spät diagnostiziert.
Das Rett-Syndrom ‚mit bewahrter Sprache’ (preserved speech) wurde von Zapella et
al. (1998) genauer beschrieben. Normalerweise verlieren die Mädchen die Kenntnis
bereits erlernter Wörter und Sätze im zweiten Stadium ihrer Entwicklung. Bei
einigen Mädchen und Frauen kommt es jedoch vor, dass Jahre später nach der
Regressionsphase dieses Vokabular wieder benutzt wurde.
Die Variante ‚mit Anfällen im frühen Kindesalter’ (Infantile seizure onset variant)
verschleiert die Symptome des Rett-Syndroms, so dass oft erst in der Adoleszenz
festgestellt werden kann, ob es sich um das Rett-Syndrom handelt. In dieser Phase
treten epileptische Anfälle gehäuft und in starker Ausprägung auf. Deshalb ist es
auch schwierig, das Rett-Syndrom in diesen Fällen zu diagnostizieren.
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