„Diagnose: Rett-Syndrom“ – und dann? - bei föpäd.net
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Weder das Lautieren noch die ersten Worte bleiben <strong>bei</strong>m klassischen <strong>Rett</strong>-Syndrom<br />
erhalten. Insgesamt ist dieses Stadium durch eine regressive Entwicklung<br />
gekennzeich<strong>net</strong>.<br />
T.1 Diagnostische Kriterien des <strong>Rett</strong>-Syndroms 7<br />
Notwendige Kriterien:<br />
1. Scheinbar normale pränatale <strong>und</strong> perinatale Periode<br />
2. Scheinbar normale psychomotorische Entwicklung während der ersten 6 Monate*<br />
3. Normaler Kopfumfang <strong>bei</strong> der Geburt<br />
4. Verzögerung des Schädelwachstums zwischen dem 5. Monat <strong>und</strong> dem 4. Lebensjahr<br />
5. Verlust erworbener zweckmäßiger Handfunktionen zwischen dem 30. Monat <strong>und</strong> dem 6.<br />
Lebensjahr, zeitweise mit Verlust der kommunikativen Fähigkeiten <strong>und</strong> sozialem<br />
Rückzug gekoppelt<br />
6. Entwicklung von gestörten expressiven <strong>und</strong> rezeptiven Sprachfähigkeiten <strong>und</strong> einer<br />
scheinbar starken psychomotorischen Behinderung<br />
7. Stereotype Handbewegungen, wie das Hände wringen / reiben / klatschen / schlagen /<br />
belecken <strong>und</strong> waschen<br />
8. Erscheinen der Gangapraxie <strong>und</strong> der Rumpfapraxie bzw. -ataxie zwischen dem 1. <strong>und</strong> 4.<br />
Lebensjahr<br />
9. Diagnose unter Vorbehalt vom 2. bis zum 5. Lebensjahr<br />
Unterstützende Kriterien:<br />
1. Dysfunktionen der Atmung<br />
a. Zeitweiser Atmungsstillstand (apnoe) <strong>bei</strong> Wachheit<br />
b. stoßweise Hyperventilation<br />
c. anfallsmäßiges Luftanhalten<br />
d. starker Luftausstoß oder vermehrter Speichelfluß<br />
2. EEG - Abnormitäten<br />
a. in Wachheit eine verlangsamte Hintergr<strong>und</strong>aktivität mit stoßweiser, rhyth-<br />
mischer Verlangsamung (3-5 Hz)<br />
b. Epileptische Entladungen mit oder ohne klinische Anfälle<br />
3. Anfälle<br />
4. Spastizität oft in Verbindung mit Muskelschw<strong>und</strong> <strong>und</strong> Dystonie<br />
5. Periphäre Störungen des vegetativen Nervensystems<br />
6. Skoliose<br />
7. Wachstumsretardation<br />
8. Hypotrophe, kleine Füße<br />
Ausschlusskriterien:<br />
1. Beweis intrauteriner Wachstumsretardierung<br />
2. Organvergrößerung <strong>und</strong> andere Hinweise auf Speicherkrankheiten<br />
3. Netzhautentzündung (nichtentzündlich bedingt) oder optische Atrophie<br />
4. Mikrozephalie <strong>bei</strong> Geburt<br />
5. Beweis einer perinatalen Hirnschädigung<br />
6. Existenz einer identifizierbaren metabolischen oder andersartigen progressiven<br />
neurologischen Behinderung<br />
7. Neurologische Behinderung durch schwere Infektionen oder Hirntrauma<br />
_________________________________________________________________________________<br />
* Entwicklung kann bis zum 18. Monat normal erscheinen<br />
7 Treverthan et al. 1988, S7 (übersetzt von Henning Schmidt)<br />
www.foepaed.<strong>net</strong> 18
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