„Diagnose: Rett-Syndrom“ – und dann? - bei föpäd.net

Der erste klinische Kriterienkatalog für eine Diagnose des Rett-Syndroms wurde von
Hagberg et al. (1985) vorgelegt. Dieser Katalog diente als Vorlage für den 1988 von
der Internationalen Rett-Syndrom Assoziation (IRSA) und dem Kontrollzentrum für
Krankheiten (Treverthan/Moser 1988, 425ff.) herausgegebenen detaillierten Katalog
zur Bestimmung des Rett-Syndroms. Besonders auffällig ist, dass für eine Diagnose
das Kriterium der Zugehörigkeit zum weiblichen Geschlecht aus den notwendigen
Kriterien herausgenommen wurde, weil man glaubte eine männlichen Phänotyp des
Rett-Syndroms entdeckt zu haben. Eine genaue Auflistung der Kriterien kann der
Tabelle (T.1; S. 18) entnommen werden.
Mädchen mit Rett-Syndrom kommen in der Regel nach einer normal verlaufenden
Schwangerschaft und einer komplikationsfreien Geburt zur Welt. Die frühkindliche
Entwicklung verläuft ohne jegliche Anzeichen von Auffälligkeiten, wenngleich
einige Mädchen von den Eltern rückblickend als sehr ruhig beschrieben wurden (vgl.
Witt-Engerström 1993 in Hagberg 1993, 4).
Beim klassischen Rett-Syndrom setzt im Zeitraum vom 3. Monat bis zum 3.
Lebensjahr der Verlust bereits erlernter Fähigkeiten ein, wie zum Beispiel der
Verlust der Handfunktionen, der Vokalisationen und der verbalsprachlichen
Fähigkeiten. Charakteristisch ist der Erwerb von stereotypen Handbewegungen in
den verschiedensten Formen. Am bekanntesten sind die sogenannten waschenden,
wringenden oder reibenden Handbewegungen vor dem Körper. Allerdings konnten
wir auch ein Mädchen beobachten (vgl. Kap. 6.3; Sarah), das die Hände fast immer
unter den Achseln verschränkt hielt, eine Geste, die häufig als abweisend gedeutet,
jedoch im Gegensatz zu den waschenden Bewegungen sozial akzeptiert wird. Ein
ruckartiger Gang ist ebenfalls häufig zu beobachten. Als unterstützende Kriterien
werden verschiedene Atmungsfunktionsstörungen, EEG-Abnormitäten, Spastizität,
Skoliose und eine Wachstumsretardation genannt (vgl. Ellaway/Christodoulou 2001,
98).
Die Diagnose ‚Rett-Syndrom’ wird ausgeschlossen, sobald eines der
Ausschlusskriterien zutrifft (vgl. T.1; S. 18). Treverthan und Naidu grenzen
weiterhin ein: “The presence of any or all of supportive criteria does not replace the
requirement that all necessary criteria must be met” (Treverthan/Naidu 1988, S7).
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