„Diagnose: Rett-Syndrom“ – und dann? - bei föpäd.net

“MECP2 is widely expressed and is particularly abundant in the brain. Loss of
function of this protein in cells, especially in differentiated and post mitotic
neurons, is predicted to lead to inappropriate overexpression of some genes with a
potential detrimental effect during central nervous system maturation”
(Ellaway/Christodoulou 2001, 98).
Wenn durch die Fehlfunktion des MECP2 andere Gene nicht regulierend deaktiviert
werden können, dann werden infolgedessen Entwicklungsverläufe stark
beeinträchtigt.
Die Forschung ist bei weitem noch nicht abgeschlossen, denn nicht alle Teile des
Gens sind bisher entschlüsselt worden. Bei ungefähr der Hälfte der Klientinnen mit
Rett-Syndrom lässt sich die Ursache auf eine bereits bekannte Mutation
zurückführen (vgl. Hunter 1999 in Hagen 2000, 8). Die Dekodierung des Rett-
Syndroms ist aus der Sicht der medizinischen Forschung aus folgenden Gründen
bedeutsam:
“To our knowledge, RTT is the first human disease to be caused by mutations in a
gene encoding trans-acting factor that has a role in the epigenetic regulation of
gene expression” (vgl. Amir et al. 1999, 187).
Es bleibt abzuwarten, wie viele andere geistige Behinderungen, die bis heute
unklarer Genese sind, in Zukunft ähnlichen Mutationen zugerechnet werden können.
Ob die Pränataldiagnostik zuverlässige Tests für eine schnellere Diagnosestellung
des Rett-Syndroms entwickeln kann, ist zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht
abzusehen. Bislang liegt die Wahrscheinlichkeit, durch Pränataldiagnostik das
erbliche Wiederauftreten des Rett-Syndroms in Familien nachzuweisen, bei derzeit
unter einem Prozent. Allerdings ist der erste Schritt für weitere Forschungen getan.
Unserer Meinung nach werden die ethischen Folgen der modernen Medizin bislang
nur unzureichend diskutiert. Weder in der aktuellen Literatur zum Rett-Syndrom
noch bei den Elternverbänden, wie z.B. der Internationalen Rett-Syndrom
Assoziation (IRSA), hat eine öffentliche Auseinandersetzung hierzu stattgefunden.
Führt die Früherkennung dazu, dass den Mädchen eher Fördermaßnahmen zuteil
werden? Bekommen die Eltern mehr Unterstützung, um die Potentiale ihres Kindes
zu fördern oder wird die Abtreibung der betroffenen Kinder zur Regel? Letzteres ist
unseres Erachtens eher zu befürchten.
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