„Diagnose: Rett-Syndrom“ – und dann? - bei föpäd.net

1 Das Rett-Syndrom
Das Rett-Syndrom bezeichnet eine genetisch bedingte, progressiv verlaufende,
neurologische Entwicklungsstörung. Es ist, nach dem Down-Syndrom, die am
häufigsten anzutreffende Form einer genetisch bedingten, ‚geistigen’ Behinderung,
die ausschließlich Mädchen und Frauen betrifft und sich dahingehend äußert, dass
die gesamte Entwicklung erheblich beeinträchtigt ist.
Es wird angenommen, dass sich die Symptome des ‚klassischen’ Rett-Syndroms bei
etwa 1:10000 bis 15000 aller weiblichen Geburten diagnostizieren lassen. In diesen
Schätzungen sind die atypischen Formen des Syndroms noch nicht enthalten (vgl.
Hagberg/Hagberg 1997, 5). Die klassische Variante des Rett-Syndroms wurde
bislang nur bei Frauen diagnostiziert.
1.1 Ursachen und Diagnose
Ein amerikanisches Forschungsteam (vgl. Amir et al. 1999, 185ff.) fand heraus, das
bei 50% der getesteten 22 Frauen das Rett-Syndrom aus einer Mutation des Gens
MECP2 resultiert, welches in einem der beiden X-Chromosomen der Mädchen
lokalisiert ist.
Es konnte nachgewiesen werden, dass sich das mutierte Gen an der Spitze des langen
Armes des Chromosoms Xq28 befindet. Dieses Gen entzieht sich dem natürlichen
‚Ausschalten’ des überflüssigen X-Chromosoms. Normalerweise bekommen
weibliche Nachkommen immer ein X-Chromosom von jeweils einem Elternteil,
deshalb wird entweder das X-Chromosom der Mutter oder das des Vaters
ausgeschaltet. Das präzise Muster, nach dem dieser Prozess abläuft, ist noch nicht
entschlüsselt. Das MECP2-Gen enthält ein Protein, das für die Regulation anderer
Gene beim Aufbau der neuronalen Stammzellen im zentralen Nervensystem
verantwortlich ist. Je später das Chromosom mit dem MECP2-Protein außer Kraft
gesetzt wird, desto schwerwiegender sind die Folgen für die Entwicklung des
Embryos und des Kleinkindes. Ellaway und Christodoulou beschreiben die
Wirkungen, die der Verlust der Funktionalität des MECP2-Gens bei der Entwicklung
der Gehirnzellen nach sich zieht, wie folgt:
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