Kompendium 2023 Forschung & Klinik
Universitätsklinik für Orthopädie und Unfallchirurgie von AKH Wien und MedUni Wien. Mit großer Zufriedenheit und herzlichem Dank an alle Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter darf ich Ihnen den Jahresbericht unserer Klinik in kompakter und konzentrierter Form übermitteln. Die Leistungen in den verschiedenen Bereichen Forschung, Lehre und Klinik würden sprichwörtlichBände füllen und den Rahmen dieser Leistungsdarstellung bei weitem sprengen. In gewohnter Weise haben wir uns bemüht, Ihnen Auszüge aus verschiedenen Bereichen der Forschung, im Besonderen der einzelnen Forschungscluster, zu geben und weiters zahlenmäßig den klinischen Leistungsumfang zu dokumentieren. Aus diesen Zahlen ist in Zusammenschau mit den letzten Jahren eine weitere Leistungssteigerung ersichtlich, die in der täglichen Wahrnehmung nicht zur Geltung kommt, da die Schwierigkeiten des Pflegemangels unseren Alltag dominieren und Hoffnung auf Verbesserung in die Ferne rücken lassen. Um so mehr möchte ich mich bei allen Beteiligten bedanken, dass sie sich in diesen herausfordernden Zeiten nicht von Resignation überwältigen haben lassen, sondern im Gegenteil eine weitere Ausweitung des klinischen Aktionsradius bewerkstelligt haben. Trotz dieser klinischen Belastungen konnten auch die Aktivitäten in den verschiedenen Forschungsbereichen weiter gesteigert werden. Im Besonderen waren es internationale Kooperationen, die zu wesentlichen und zukunftsweisenden Ergebnissen geführt haben und wichtige Grundlagen für weitere klinische relevante Forschungsfragen, die zu bearbeiten sind, darstellen. Für die weitere Vertiefung in die einzelnen Forschungsaspekte ist ein umfangreiches Literaturverzeichnis angefügt – und auch Kontaktpersonen für weitere Informationen zu einzelnen Detailaspekten. Somit wünsche ich Ihnen viel Freude beim Lesen dieser Lektüre und würde mich freuen, sollte der eine oder andere Aspekt Ihr Interesse im Hinblick auf eine weitere Kooperation geweckt haben. Ihr Reinhard Windhager
Universitätsklinik für Orthopädie und Unfallchirurgie von AKH Wien und MedUni Wien.
Mit großer Zufriedenheit und herzlichem Dank an alle Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter darf ich Ihnen den Jahresbericht unserer Klinik in kompakter und konzentrierter Form übermitteln. Die Leistungen in den verschiedenen Bereichen Forschung, Lehre und Klinik würden sprichwörtlichBände füllen und den Rahmen dieser Leistungsdarstellung bei weitem sprengen.
In gewohnter Weise haben wir uns bemüht, Ihnen Auszüge aus verschiedenen Bereichen der Forschung, im Besonderen der einzelnen Forschungscluster, zu geben und weiters zahlenmäßig den klinischen Leistungsumfang zu dokumentieren. Aus diesen Zahlen ist in Zusammenschau mit den letzten Jahren eine weitere Leistungssteigerung ersichtlich, die in der täglichen Wahrnehmung nicht zur Geltung kommt, da die Schwierigkeiten des Pflegemangels unseren Alltag dominieren und Hoffnung auf Verbesserung in die Ferne rücken lassen. Um so mehr möchte ich mich bei allen Beteiligten bedanken, dass sie sich in diesen herausfordernden Zeiten nicht von Resignation überwältigen haben lassen, sondern im Gegenteil eine weitere Ausweitung des klinischen Aktionsradius bewerkstelligt haben.
Trotz dieser klinischen Belastungen konnten auch die Aktivitäten in den verschiedenen Forschungsbereichen weiter gesteigert werden. Im Besonderen waren es internationale Kooperationen, die zu wesentlichen und zukunftsweisenden Ergebnissen geführt haben und wichtige Grundlagen für weitere klinische relevante Forschungsfragen, die zu bearbeiten sind, darstellen. Für die weitere Vertiefung in die einzelnen Forschungsaspekte ist ein umfangreiches Literaturverzeichnis angefügt – und auch Kontaktpersonen für weitere Informationen zu einzelnen Detailaspekten.
Somit wünsche ich Ihnen viel Freude beim Lesen dieser Lektüre und würde mich freuen, sollte der eine oder andere Aspekt Ihr Interesse im Hinblick auf eine weitere Kooperation geweckt haben.
Ihr Reinhard Windhager
Erfolgreiche ePaper selbst erstellen
Machen Sie aus Ihren PDF Publikationen ein blätterbares Flipbook mit unserer einzigartigen Google optimierten e-Paper Software.
<strong>Forschung</strong><br />
24<br />
Tabelle 1<br />
Red Flags:<br />
Zusatz symptome und -erkrankungen<br />
bei hereditären Amyloidosen<br />
• Häufig beidseitiges Karpaltunnelsyndrom in der Vorgeschichte<br />
• Initial Symptome einer Small Fiber Neuropathie<br />
• Rasch progredienter Verlauf mit beidseitiger Fußheberschwäche<br />
und sensiblen Störungen<br />
• Lumbale Spinalkanalstenose<br />
• Spontane Ruptur der distalen Bicepssehne<br />
• Schnellender Finger<br />
• Herzrhythmusstörung und Dyspnoe bei Kardiomyopathie<br />
• Gewichtsverlust<br />
• Neigung zu wechselnder Diarrhoe und Obstipation<br />
• Kollapsneigung<br />
Prof. in Dr. in Michaela Auer-Grumbach<br />
Die Autorin<br />
Michaela Auer-Grumbach ist<br />
Fachärztin für Neurologie<br />
und Psychiatrie mit dem<br />
Schwerpunkt genetisch bedingter<br />
neuroorthopädischer<br />
Erkrankungen inklusive der<br />
hereditären Polyneuropathien.<br />
Sie betreut seit 2012 die<br />
neuromuskuläre Fußambulanz<br />
an der Universitätsklinik für<br />
Orthopädie und Unfallchirurgie<br />
von AKH Wien und MedUni<br />
Wien. Ihre <strong>Forschung</strong>en wurden<br />
u.a. laufend durch Projekte<br />
des Wissenschaftsfonds<br />
FWF gefördert. Seit 2020 läuft<br />
das länderübergreifende Projekt<br />
„Europäisches Netzwerk<br />
für hereditäre sensible Neuropathien<br />
(ENISNIP)“.<br />
Hereditäre Amyloidose – eine besondere Verlaufsform<br />
Die hereditäre Amyloidose ist eine Multisystemerkrankung, bei der es zur<br />
Ablagerung und Anhäufung fehlgefalteter Proteine in mehreren Organen als<br />
Folge einer heterozygoten Mutation im TTR-Gen kommt. Im weiteren Sinne<br />
zählen die hereditären Amyloidosen zu den Late-onset-CMT2-Erkrankungen,<br />
da sich die Krankheit häufig zuerst als distal betonte periphere Polyneuropathie<br />
bemerkbar macht. Der Krankheitsbeginn liegt meist zwischen dem<br />
50. und 60. Lebensjahr. Wie auch oft bei der Late-onset-CMT2 besteht eine<br />
autosomal dominante Vererbung und eine axonale Polyneuropathie, die sich<br />
zunächst an den Füßen, nicht selten aber nur wenig später auch an den Händen<br />
manifestiert. Zu den sog. Red Flags (siehe Tabelle 1), die in der Differentialdiagnose<br />
der hereditären Amyloidose äußerst hilfreich sind, zählen auch<br />
einige häufige orthopädische Manifestationen. Wenn immer der Verdacht<br />
auf eine hereditäre Amyloidose besteht, sollte eine genetische Testung<br />
zum Ausschluss bzw. zum Nachweis einer Mutation im TTR-Gen veranlasst<br />
werden. Bestätigt sich die genetische Diagnose, so stehen mehrere kausale<br />
Therapien zur Verfügung (i.e TTR (Transthyretin) Stabilizer und RNAi sowie<br />
Antisense-Oligonukleotide), die den Erkrankungsverlauf stoppen oder<br />
zumindest verlangsamen können.<br />
Einer unserer <strong>Forschung</strong>sschwerpunkte war daher eine gezielte epidemiologische<br />
Untersuchung zur Erfassung des TTR-Mutationsspektrums in der<br />
österreichischen Bevölkerung. In Zusammenarbeit mit weiteren <strong>Klinik</strong>en in<br />
ganz Österreich wurden bei bekanntem Indexpatient:innen systematisch weitere<br />
Familienmitglieder untersucht. Asymptomatische Mutationsträger:innen<br />
können so zu einem gezielten Monitoring eingeladen werden und bei ersten<br />
Krankheitszeichen rechtzeitig eine kausale Therapie erhalten, bevor sich<br />
Dauerschäden an den peripheren Nerven und an anderen Organen einstellen.<br />
Am Beispiel der hereditären Amyloidosen kann man den enormen Fortschritt<br />
der letzten Jahrzehnte erkennen. Durch gezielte klinisch-genetische <strong>Forschung</strong><br />
konnte das Verständnis der hereditären Polyneuropathien unglaublich<br />
erweitert und aus dem erworbenen funktionellen Wissen Therapien<br />
erarbeitet werden. Auch für weitere genetische Untergruppen der hereditären<br />
Polyneuropathie ist dies nun in Zukunft zu erwarten.
Change language