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Kompendium 2023 Forschung & Klinik

Universitätsklinik für Orthopädie und Unfallchirurgie von AKH Wien und MedUni Wien. Mit großer Zufriedenheit und herzlichem Dank an alle Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter darf ich Ihnen den Jahresbericht unserer Klinik in kompakter und konzentrierter Form übermitteln. Die Leistungen in den verschiedenen Bereichen Forschung, Lehre und Klinik würden sprichwörtlichBände füllen und den Rahmen dieser Leistungsdarstellung bei weitem sprengen. In gewohnter Weise haben wir uns bemüht, Ihnen Auszüge aus verschiedenen Bereichen der Forschung, im Besonderen der einzelnen Forschungscluster, zu geben und weiters zahlenmäßig den klinischen Leistungsumfang zu dokumentieren. Aus diesen Zahlen ist in Zusammenschau mit den letzten Jahren eine weitere Leistungssteigerung ersichtlich, die in der täglichen Wahrnehmung nicht zur Geltung kommt, da die Schwierigkeiten des Pflegemangels unseren Alltag dominieren und Hoffnung auf Verbesserung in die Ferne rücken lassen. Um so mehr möchte ich mich bei allen Beteiligten bedanken, dass sie sich in diesen herausfordernden Zeiten nicht von Resignation überwältigen haben lassen, sondern im Gegenteil eine weitere Ausweitung des klinischen Aktionsradius bewerkstelligt haben. Trotz dieser klinischen Belastungen konnten auch die Aktivitäten in den verschiedenen Forschungsbereichen weiter gesteigert werden. Im Besonderen waren es internationale Kooperationen, die zu wesentlichen und zukunftsweisenden Ergebnissen geführt haben und wichtige Grundlagen für weitere klinische relevante Forschungsfragen, die zu bearbeiten sind, darstellen. Für die weitere Vertiefung in die einzelnen Forschungsaspekte ist ein umfangreiches Literaturverzeichnis angefügt – und auch Kontaktpersonen für weitere Informationen zu einzelnen Detailaspekten. Somit wünsche ich Ihnen viel Freude beim Lesen dieser Lektüre und würde mich freuen, sollte der eine oder andere Aspekt Ihr Interesse im Hinblick auf eine weitere Kooperation geweckt haben. Ihr Reinhard Windhager

Universitätsklinik für Orthopädie und Unfallchirurgie von AKH Wien und MedUni Wien.

Mit großer Zufriedenheit und herzlichem Dank an alle Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter darf ich Ihnen den Jahresbericht unserer Klinik in kompakter und konzentrierter Form übermitteln. Die Leistungen in den verschiedenen Bereichen Forschung, Lehre und Klinik würden sprichwörtlichBände füllen und den Rahmen dieser Leistungsdarstellung bei weitem sprengen.

In gewohnter Weise haben wir uns bemüht, Ihnen Auszüge aus verschiedenen Bereichen der Forschung, im Besonderen der einzelnen Forschungscluster, zu geben und weiters zahlenmäßig den klinischen Leistungsumfang zu dokumentieren. Aus diesen Zahlen ist in Zusammenschau mit den letzten Jahren eine weitere Leistungssteigerung ersichtlich, die in der täglichen Wahrnehmung nicht zur Geltung kommt, da die Schwierigkeiten des Pflegemangels unseren Alltag dominieren und Hoffnung auf Verbesserung in die Ferne rücken lassen. Um so mehr möchte ich mich bei allen Beteiligten bedanken, dass sie sich in diesen herausfordernden Zeiten nicht von Resignation überwältigen haben lassen, sondern im Gegenteil eine weitere Ausweitung des klinischen Aktionsradius bewerkstelligt haben.

Trotz dieser klinischen Belastungen konnten auch die Aktivitäten in den verschiedenen Forschungsbereichen weiter gesteigert werden. Im Besonderen waren es internationale Kooperationen, die zu wesentlichen und zukunftsweisenden Ergebnissen geführt haben und wichtige Grundlagen für weitere klinische relevante Forschungsfragen, die zu bearbeiten sind, darstellen. Für die weitere Vertiefung in die einzelnen Forschungsaspekte ist ein umfangreiches Literaturverzeichnis angefügt – und auch Kontaktpersonen für weitere Informationen zu einzelnen Detailaspekten.

Somit wünsche ich Ihnen viel Freude beim Lesen dieser Lektüre und würde mich freuen, sollte der eine oder andere Aspekt Ihr Interesse im Hinblick auf eine weitere Kooperation geweckt haben.

Ihr Reinhard Windhager

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<strong>Forschung</strong><br />

23<br />

so weist dies auf eine primär axonale Schädigung der peripheren Nerven hin,<br />

die Klassifikation entspricht hier der CMT2 (axonale Form). Letztere findet<br />

sich auch bei einem Großteil der Patient:innen mit late-onset-Form (= late<br />

onset CMT2). Sind motorische und sensible Nerven gleichermaßen geschädigt,<br />

so weist dies auf eine hereditäre motorisch sensible Neuro pathie<br />

(HMSN) hin.<br />

Als Referenznerv für die Unterteilung in die CMT1 und CMT2 wird der motorische<br />

N. medianus bzw. N. ulnaris herangezogen. Finden sich klinisch keine<br />

sensiblen Störungen und ist auch die sensible Nervenleitgeschwindigkeit im<br />

Normbereich, liegt mit hoher Wahrscheinlichkeit eine primäre distale hereditäre<br />

motorische Neuropathie (dHMN) vor. Überwiegen hingegen sensible<br />

und autonome Störungen des peripheren Nervensystems und kommt es auch<br />

leicht zu Ulzerationen und anderen Wundheilungsstörungen, so handelt es<br />

sich um eine hereditäre sensibel autonome Neuropathie (HSAN). Zu beachten<br />

sind weiters sogenannte Zusatzsymptome, d.h. Erkrankungen anderer<br />

Organe, wie dies am Beispiel der hereditären Amyloidosen in weiterer Folge<br />

unten beschrieben wird. Die endgültige Klassifikation der hereditären Polyneuropathien<br />

basiert jedoch auf der zugrundeliegenden genetischen Ursache.<br />

Finden sich klinisch keine sensiblen<br />

Störungen und ist auch die sensible Nervenleitgeschwindigkeit<br />

im Normbereich, liegt mit<br />

hoher Wahrscheinlichkeit eine primäre distale<br />

hereditäre motorische Neuropathie vor.<br />

Der Gentest erfolgt nach Anamnese sowie klinischer und elektrophysiologischer<br />

Untersuchung und erlangt immer größere Bedeutung, da zunehmend<br />

kausale Therapien genetischer Erkrankungen möglich werden. Er ist mittels<br />

einfacher Blutabnahme durchführbar, erfordert jedoch zuvor eine umfassende<br />

genetische Beratung durch eine/einen Fachärztin/Facharzt sowie die<br />

Unterzeichnung einer Einverständniserklärung. In ca. 60 bis 70 % kann mit<br />

heutigen molekulargenetischen Methoden die genetische Ursache bei hereditären<br />

Polyneuropathien geklärt werden.

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