Kompendium 2023 Forschung & Klinik
Universitätsklinik für Orthopädie und Unfallchirurgie von AKH Wien und MedUni Wien. Mit großer Zufriedenheit und herzlichem Dank an alle Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter darf ich Ihnen den Jahresbericht unserer Klinik in kompakter und konzentrierter Form übermitteln. Die Leistungen in den verschiedenen Bereichen Forschung, Lehre und Klinik würden sprichwörtlichBände füllen und den Rahmen dieser Leistungsdarstellung bei weitem sprengen. In gewohnter Weise haben wir uns bemüht, Ihnen Auszüge aus verschiedenen Bereichen der Forschung, im Besonderen der einzelnen Forschungscluster, zu geben und weiters zahlenmäßig den klinischen Leistungsumfang zu dokumentieren. Aus diesen Zahlen ist in Zusammenschau mit den letzten Jahren eine weitere Leistungssteigerung ersichtlich, die in der täglichen Wahrnehmung nicht zur Geltung kommt, da die Schwierigkeiten des Pflegemangels unseren Alltag dominieren und Hoffnung auf Verbesserung in die Ferne rücken lassen. Um so mehr möchte ich mich bei allen Beteiligten bedanken, dass sie sich in diesen herausfordernden Zeiten nicht von Resignation überwältigen haben lassen, sondern im Gegenteil eine weitere Ausweitung des klinischen Aktionsradius bewerkstelligt haben. Trotz dieser klinischen Belastungen konnten auch die Aktivitäten in den verschiedenen Forschungsbereichen weiter gesteigert werden. Im Besonderen waren es internationale Kooperationen, die zu wesentlichen und zukunftsweisenden Ergebnissen geführt haben und wichtige Grundlagen für weitere klinische relevante Forschungsfragen, die zu bearbeiten sind, darstellen. Für die weitere Vertiefung in die einzelnen Forschungsaspekte ist ein umfangreiches Literaturverzeichnis angefügt – und auch Kontaktpersonen für weitere Informationen zu einzelnen Detailaspekten. Somit wünsche ich Ihnen viel Freude beim Lesen dieser Lektüre und würde mich freuen, sollte der eine oder andere Aspekt Ihr Interesse im Hinblick auf eine weitere Kooperation geweckt haben. Ihr Reinhard Windhager
Universitätsklinik für Orthopädie und Unfallchirurgie von AKH Wien und MedUni Wien.
Mit großer Zufriedenheit und herzlichem Dank an alle Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter darf ich Ihnen den Jahresbericht unserer Klinik in kompakter und konzentrierter Form übermitteln. Die Leistungen in den verschiedenen Bereichen Forschung, Lehre und Klinik würden sprichwörtlichBände füllen und den Rahmen dieser Leistungsdarstellung bei weitem sprengen.
In gewohnter Weise haben wir uns bemüht, Ihnen Auszüge aus verschiedenen Bereichen der Forschung, im Besonderen der einzelnen Forschungscluster, zu geben und weiters zahlenmäßig den klinischen Leistungsumfang zu dokumentieren. Aus diesen Zahlen ist in Zusammenschau mit den letzten Jahren eine weitere Leistungssteigerung ersichtlich, die in der täglichen Wahrnehmung nicht zur Geltung kommt, da die Schwierigkeiten des Pflegemangels unseren Alltag dominieren und Hoffnung auf Verbesserung in die Ferne rücken lassen. Um so mehr möchte ich mich bei allen Beteiligten bedanken, dass sie sich in diesen herausfordernden Zeiten nicht von Resignation überwältigen haben lassen, sondern im Gegenteil eine weitere Ausweitung des klinischen Aktionsradius bewerkstelligt haben.
Trotz dieser klinischen Belastungen konnten auch die Aktivitäten in den verschiedenen Forschungsbereichen weiter gesteigert werden. Im Besonderen waren es internationale Kooperationen, die zu wesentlichen und zukunftsweisenden Ergebnissen geführt haben und wichtige Grundlagen für weitere klinische relevante Forschungsfragen, die zu bearbeiten sind, darstellen. Für die weitere Vertiefung in die einzelnen Forschungsaspekte ist ein umfangreiches Literaturverzeichnis angefügt – und auch Kontaktpersonen für weitere Informationen zu einzelnen Detailaspekten.
Somit wünsche ich Ihnen viel Freude beim Lesen dieser Lektüre und würde mich freuen, sollte der eine oder andere Aspekt Ihr Interesse im Hinblick auf eine weitere Kooperation geweckt haben.
Ihr Reinhard Windhager
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<strong>Forschung</strong><br />
22<br />
Charcot-Marie-Tooth-Syndrom<br />
und erste kausale Therapien<br />
„Der Gentest erfolgt nach Anamnese<br />
sowie klinischer und elektrophysiologischer<br />
Untersuchung und erlangt immer<br />
größere Bedeutung, da zunehmend<br />
kausale Therapien genetischer<br />
Erkrankungen möglich werden.“<br />
Michaela Auer-Grumbach<br />
Hereditäre Polyneuropathien gehören mit einer<br />
geschätzten Prävalenz vom 1:2500 zu den häufigsten vererbten<br />
Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Nach ihren<br />
Erstbeschreibern Charcot und Marie in Frankreich und Tooth<br />
in England im Jahr 1886 wird über diese Erkrankung bis heute<br />
sehr häufig unter dem Synonym Charcot-Marie-Tooth-Syndrom<br />
(CMT-Syndrom) berichtet.<br />
Das klinische Bild ist sehr variabel. Während bei der klassischen und historisch<br />
beschriebenen Form der Krankheitsbeginn meist im Kindesalter liegt, wurden<br />
in den letzten Jahren auch bei spät beginnenden Polyneuropathien immer wieder<br />
genetische Ursachen berichtet, die auch als „late onset CMT“ bekannt sind.<br />
<strong>Forschung</strong>scluster<br />
Neuropathien<br />
Koordinatorin: Univ.-Prof. in Dr. in<br />
Michaela Auer-Grumbach<br />
Mitglieder: Assoz. Prof. Priv.-<br />
Doz. Mag. Dr. Stefan Tögel;<br />
Sandra Hacker; Univ.-Prof. in<br />
Dr. in Catharina Chiari, MSc;<br />
o. Univ.-Prof. Dr. Reinhard<br />
Windhager<br />
Ballenhohlfuß als erster Hinweis<br />
Da eine Fußdeformität (meist Ballenhohlfuß) häufig das erste und über lange<br />
Zeit auch das einzige Krankheitszeichen darstellt, ist der Orthopäde oft der<br />
primäre Ansprechpartner. Eine stärkere Gangstörung bedingt durch distale<br />
Muskelatrophien und Muskelschwäche tritt meistens nach längerem Krankheitsverlauf<br />
auf. Dieser folgen dann auch häufig distale sensible Störungen in<br />
Händen und Füßen und ebenso eine Störung der Feinmotorik durch Mitbeteilung<br />
der Hände. Die Krankheitsausprägung kann stark variieren, sodass<br />
nicht selten selbst innerhalb einer Familie bei gleicher genetischer Ursache<br />
neben abortiven Verlaufsformen eine schwere Krankheitsausbildung<br />
beobachtet wird. Molekulargenetische Untersuchungen haben in den letzten<br />
Jahrzehnten in vielen Fällen eine gezielte Diagnostik ermöglicht, die eine<br />
entscheidende Rolle bei der Beratung Betroffener in Hinblick auf das Vererbungsrisiko,<br />
die Berufswahl und den Krankheitsverlauf einnimmt.<br />
Jedoch stehen nunmehr auch bereits erste Therapiestudien und sogar<br />
kausale Therapien für einzelne genetische Subtypen zur Verfügung.<br />
Diagnostische Schritte bei hereditären Polyneuropathien<br />
Nach umfassender Anamnese inklusive einer Familienanamnese sowie nach<br />
erfolgter neurologischer Untersuchung ist die Zuweisung zur elektrophysiologischen<br />
Untersuchung unerlässlich, da durch sie wichtige Rückschlüsse<br />
auf die zugrundeliegende Pathologie der peripheren Nerven erhalten werden<br />
können. Bei überwiegender Schädigung der Myelinscheide zeigt sich eine<br />
sehr deutliche Verlangsamung der Nervenleitgeschwindigkeit (< 38 m/sec),<br />
dies entspricht dem Subtyp CMT1 (demyelinisierende Form). Sind hingegen<br />
die Nervenleitgeschwindigkeiten noch im Normbereich oder nur gering verzögert,<br />
aber die Amplituden der Antwortpotenziale maßgebend vermindert,
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