Allergien und Atemwege

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Mein Weg mit einem
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
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Henry Wilkens
Marion Wilkens ist Vorsitzende der Gesellschaft für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Erkrankte e.V. und selbst
betroffen von der seltenen Lungenerkrankungl. Sie berichtet, warum Aufklärung zu diesem Krankheitsbild
so wichtig ist und welche Rolle der Austausch Betroffener untereinander spielt.
Text Marion Wilkens
Mit 40 Jahren die Diagnose schwerer Alpha-1-
Antitrypsin-Mangel (AATM) zu erhalten, war
ein harter Schlag. Der AATM ist eine der häufigsten
seltenen Erbkrankheiten in Europa und kann bei Erwachsenen
zu schweren Lungen- und/ oder Lebererkrankungen
führen.
Bei mir wurde mit 20 Jahren ein Belastungsasthma diagnostiziert,
was daraufhin jährliche Arztbesuche beim
Pneumologen notwendig machte. Mein erstes deutliches
Symptom war Husten, aber auch alltägliche Anzeichen
wie Kurzatmigkeit beim Treppensteigen schränkten mich
zunächst leicht ein. Und das, obwohl ich viel Sport trieb
und mir sogar mein Studium mit Aerobic und anderen Fitness-Sportarten
finanziert hatte. Als ich 40 war, sagte mein
Arzt, dass die durch das Rauchen verursachten Probleme
nach zehn Jahren Abstinenz nicht mehr spürbar sein sollten.
Meine Lungenfunktionswerte sagten jedoch etwas anderes
und drei Wochen später erhielt ich nach einem Bluttest
die Diagnose Alpha-1-Antitrypsin-Mangel mit einem
Serumspiegel von 0,22 mg/dl und einem PiZZ-Genotyp.
Mein Arzt wusste kaum etwas über diese Krankheit und ich
verließ sehr verwirrt die Praxis.
Ich begann, mich selbst über das Internet zu informieren
und hatte Angst, dass ich meine beiden Kinder nicht bis
zum Erwachsenwerden würde begleiten können. Heute
weiß ich, dass man nicht unbedingt früh sterben muss und
dass man vieles tun kann, um den Verlauf der Krankheit
positiv zu beeinflussen. Behandlungen wie die Substitutionstherapie
sind zum Glück verfügbar und werden von
unserem deutschen Gesundheitssystem bezahlt. Aber auch
andere Therapien sind wichtig, zum Beispiel regelmäßiger
Lungensport, Atemtherapie, ausgewogene Ernährung, Rehabilitation
und Impfungen, um die Lunge vor Entzündungen
zu schützen, die durch Infektionen verursacht werden.
Ich lernte die für mich wichtigen Dinge: Atemtechniken
zu beherrschen, mit Atemnot im Notfall umzugehen und
Techniken zu erlernen, um meine Brust frei von Schleim
zu halten. Im Alltag aktiv zu bleiben, muskelstärkende
Übungen zu machen und die Ausdauer zu erhalten oder
möglichst zu verbessern, war für mich ebenso wichtig wie
ein gesundes Gewicht und eine ausgewogene Ernährung.
Ich habe mir auch große Sorgen um unsere beiden Kinder
gemacht. Hatte ich den Gendefekt an sie weitergegeben?
Da der Jüngste erst zwei Jahre alt war, ließen wir zuerst
meinen Mann testen, der glücklicherweise gesund war! Damit
war klar, dass unsere Kinder nur Träger der Erkrankung
sein konnten. Solange sie nicht rauchen, sind sie also nicht
besonders gefährdet, durch AATM bedingte Symptome
zu entwickeln. Weitere Untersuchungen in der größeren
Familie ergaben weitere Träger, jedoch keinen mit einem
schweren Mangel, so wie ich.
Von einer seltenen Krankheit
betroffen zu sein, die nicht
sichtbar ist, macht es schwierig,
es anderen zu erklären. Heute
habe ich viel darüber gelernt
und weiß, dass es hilft,
sich auszutauschen und
darüber zu sprechen.
Von einer seltenen Krankheit betroffen zu sein, die nicht
sichtbar ist, macht es schwierig, es anderen zu erklären.
Ich habe Ausreden gefunden, warum ich nicht mit den
anderen Fahrrad fahre, sondern lieber alleine das Auto
nehme, und lange Zeit habe ich nur wenigen Menschen
von der Krankheit und ihrer Bedeutung für mich erzählt.
Heute habe ich viel darüber gelernt und weiß, dass es
hilft, sich auszutauschen und darüber zu sprechen.
Heute weiß ich, dass man nicht
unbedingt früh sterben muss
und dass man vieles tun kann,
um den Verlauf der Krankheit
positiv zu beeinflussen.
Marion Wilkens
Vorsitzende , Gesellschaft für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Erkrankte e.V.
Unterstützung fand ich bei der Patientenorganisation
Alpha1 Deutschland e. V., deren Vorsitzende ich nun seit
neun Jahren bin. Hier versuche ich, so vielen Alpha-1-Patienten
wie möglich zu helfen, ihre Ängste zu überwinden,
ihre Behandlung effektiv zu gestalten und ihnen
und ihren Angehörigen den Alltag zu erleichtern.
Wir setzen uns dafür ein, die Diagnose zu beschleunigen.
Spätestens sobald erste Anzeichen und Symptome auftreten,
sollte jeder getestet werden, gerade auch Menschen
mit der Diagnose COPD. Wichtig ist auch ein gleichberechtigter
Zugang der Patienten zu allen therapeutischen
Optionen, und das in ganz Europa. Wir brauchen
eine gezielte Erforschung dieser seltenen Krankheit sowie
die Entwicklung wirksamer krankheitsmodifizierender
Therapien. Letztlich wünschen wir Patienten uns
eine Heilung, auch wenn das noch ein langer Weg ist.
Weitere Informationen unter:
www.alpha1-deutschland.org
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