Seltene Krankheiten

SELTENE
KRANKHEITEN
Weitere Informationen unter www.seltene-krankheiten-info.de
www.seltene-krankheiten-info.de
EINE PUBLIKATION DES REFLEX VERLAGES Februar 2024

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Seltene Krankheiten
GRUSSWORT
Farbe bekennen – Aufmerksamkeit
schaffen
Heute ist ein ganz besonderer Tag: Jedes Jahr am letzten
Tag des Monats Februar findet der World Rare
Disease Day statt – diesmal unter dem Motto:
„Teilt eure Farben“. Seit 2008 treffen sich
Menschen rund um den Globus am „Tag
der Seltenen Erkrankungen“, um gemeinsam
auf Anliegen und Probleme der
sogenannten Waisen der Medizin aufmerksam
zu machen. Gemeint sind Menschen,
die von einer der rund 8.000 seltenen Erkrankungen
betroffen sind – und das sind
weltweit über 350 Millionen Kinder und Erwachsene. Jede
einzelne betroffene Person steht für eine einzigartige
Erkrankung, die Aufmerksamkeit verdient.
Aufklärung ist wichtig, damit eine frühzeitige
Diagnose und somit im Idealfall Therapie erfolgen
können. Das Ziel: die Auswirkungen
der Erkrankung auf das Leben Betroffener
so gering wie möglich zu halten. Diese Publikation
trägt zur Aufklärungsarbeit bei,
beleuchtet Fortschritte und bekennt Farbe
für mehr Forschung zu seltene Erkrankungen.
Nadine Effert
Chefredakteurin
INHALTSVERZEICHNIS
LEITARTIKEL
THERAPIEN
ÜBERSICHT
EOSINOPHILE ÖSOPHAGITIS
CLUSTERKOPFSCHMERZ
PATIENT STORY
MYASTHENIA gravis
PRIMÄR BILIÄRE CHOLANGITIS
Künstliche Intelligenz als Hoffnungsträger — 3
Die Gene im Fokus — 6
Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland — 8
Schluckbeschwerden? Daran kann es liegen — 10
„Es gibt Hilfe gegen einen der stärksten Schmerzen“ — 11
„NMOSD hat unser Leben komplett verändert“ — 12
„Ziel ist die bestmögliche Krankheitskontrolle“ — 14
Aufklären und Vorurteile beseitigen — 15
IMPRESSUM
Projektmanagement Myriam Krämer, myriam.kraemer@reflex-media.net Redaktion Nadine Effert, Mark Krüger, Tobias
Lemser Layout Silke Schneider, grafik@reflex-media.net Fotos iStock / Getty Images, Coverbild iStock / twinsterphoto
Druck Badische Neueste Nachrichten Badendruck GmbH V.i.S.d.P. Redaktionelle Inhalte Nadine Effert, redaktion@reflexmedia.net
Weitere Informationen Pit Grundmann, pit.grundmann@reflex-media.net, Reflex Verlag GmbH, Hackescher
Markt 2–3, D-10178 Berlin, T +49 (0)30 / 200 8949 0, www.reflex-media.net
Diese Publikation des Reflex Verlages erscheint am 29. Februar 2024 im Handelsblatt. Der Reflex Verlag und die Handelsblatt
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Unternehmens- und Produktporträts, Interviews, Advertorials, Anzeigen sowie Gastbeiträgen und Fokusinterviews geben die
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nicht verantwortlich. Die rechtliche Haftung liegt bei den jeweiligen Unternehmen.
Für uns steht die bestmögliche Lesbarkeit der Texte an erster Stelle.
Deshalb verwenden wir in der Publikation auch das generische Maskulinum – diese Personenbezeichnungen stehen für alle Geschlechter.
Wir sind dabei
Takeda Pharma Vertrieb GmbH &
Co. KG 3
www.takeda.com/de-de
Biogen GmbH 5
www.biogen.de
MGZ – Medizinisch Genetisches
Zentrum7
www.mgz-muenchen.de
Dr. Falk Pharma GmbH 10
https://de.drfalkpharma.com/de/
Horizon Therapeutics GmbH, ein
Unternehmen der Amgen GmbH 13
www.horizontherapeutics.de
Ipsen Pharma GmbH 15
www.ipsen.com/germany/
Vertex Pharmaceuticals
(Germany) GmbH 6
www.vrtx.com/de-de
Hormosan Pharma GmbH 11 & 14
www.hormosan.com
Aktion Deutschland Hilft e. V.16
www.aktion-deutschland-hilft.de

Künstliche Intelligenz als Hoffnungsträger
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LEITARTIKEL | VON NADINE EFFERT
Der Umgang mit seltenen Erkrankungen ist für
Betroffene und medizinisches Fachpersonal
gleichermaßen herausfordernd. Die Diagnose
ist schwierig, und es mangelt an Therapien. Mit
neuen Verfahren der Künstlichen Intelligenz
und des Maschinenlernens können Krankheiten
automatisch erkannt werden – eine
Voraussetzung für frühere Diagnosen und individuelle
Therapien bei seltenen Krankheiten.
4
Millionen
Menschen leben Schätzungen
zufolge mit einer seltenen
Erkrankung allein in
Deutschland. In der gesamten
EU geht man von 30 Millionen
Betroffenen aus.
Quelle: Bundesministerium für Gesundheit,
https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/
gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen; Zugriff: 15.02.2024
Von A wie Aarskog-Scott-Syndrom über O wie
Osteochondritis bis Z wie zerebrotendinöse Xanthomatose:
Es gibt aktuell bis zu 8.000 Krankheiten,
von denen selbst die meisten Ärztinnen
und Ärzte noch nichts gehört haben und für die
es kaum effektive Therapien gibt. Die Rede ist
von seltenen Krankheiten, auch bekannt als
Orphan Diseases (engl. orphan „Waise“, disease
„Krankheit“), von denen pro Jahr etwa 250 neu
entdeckt werden. Eine Erkrankung wird in der
EU als „selten“ bezeichnet, wenn höchstens fünf
von 10.000 Personen daran leiden. Obwohl die
Zahl der Betroffenen mit Blick auf die einzelne
Erkrankung gering ist, ist es die Gesamtzahl
keineswegs: In Deutschland leiden schätzungsweise
ungefähr vier Millionen Kinder und Erwachsene
unter einer seltenen Erkrankung, in
der EU sind es etwa 30 Millionen und weltweit
rund 350 Millionen.
Breites Spektrum an Krankheiten
Von speziellen Krebsarten und Stoffwechselerkrankungen
bis hin zu Krankheiten der Muskeln
und Nerven: Seltene Erkrankungen bilden eine
sehr heterogene Gruppe von zumeist komplexen
Krankheitsbildern. Mit etwa 80 Prozent ist
der Großteil der Orphan Diseases genetisch bedingt
oder mitbedingt, sodass die ersten Symptome
schon kurz nach der Geburt oder in früher
Kindheit auftreten. Dies ist beispielsweise der
Fall bei der Osteogenesis imperfecta, umgangssprachlich:
Glasknochenkrankheit, oder beim
Rett-Syndrom, bei dem zwischen dem 6. und 18.
Monat erstmals Anzeichen eines Entwicklungsstopps
auftreten. Ebenso unterschiedlich wie die
5
Jahre
vergehen im Schnitt bis
zur richtigen Diagnose.
Quelle: EURORDIS European Organisation for
Rare Diseases, https://www.eurordis.org/de/
unsere-prioritaeten/fruehzeitigere-schnellereund-genauere-diagnose/;
Zugriff: 15.02.2024
Art der Erkrankungen ist auch ihre Häufigkeit.
Von beispielweise der Amyotrophen Lateralsklerose,
kurz ALS, einer neurodegenerativen
Krankheit, die zunehmend Nerven zerstört und
Muskeln lähmt, sind rund 8.000 Menschen in
Deutschland betroffen. Hingegen gibt es weltweit
nur etwa 250 Kinder, die an Progerie, der
sogenannten Greisenkrankheit, leiden.
Späte Diagnose, wenige Therapien
Seltene Krankheiten sind ernste, oft chronische
und fortschreitende Krankheiten, die häufig
lebensbedrohlich sind. Je früher eine seltene
Krankheit diagnostiziert wird, umso besser kann
sich die betroffene Person auf ihr Schicksal
einstellen und umso besser kann ihr in einigen
Fällen geholfen werden. Auch wenn ein Großteil
der Seltenen nicht heilbar ist, lassen sich zumindest
häufig die Symptome bekämpfen. Der
Verein ACHSE, die Allianz Chronischer
Weitere Informationen unter www.seltene-krankheiten-info.de
Mehr Sichtbarkeit für die Seltenen
Werbebeitrag – Aktionsporträt
Der Tag der Seltenen Erkrankungen
fällt in diesem Jahr auf den
seltensten Tag im Kalender – den
29. Februar. Takeda und fünf weitere
forschende Pharmaunternehmen
sowie ein Spielehersteller
organisieren aus diesem Anlass
vom 26. Februar bis 3. März die
Mitmach-Aktion colourUp4RARE
in den sozialen Medien.
Buntes Zebra: Aufmerksamkeit für die seltenen
Krankheiten mit der Aktion #colourUp4RARE
Im Rahmen von colourUp4RARE
wird die Öffentlichkeit eingeladen,
gemeinsam Zebras – Symbolbild
für seltene Erkrankungen – digital
auszumalen. Der Aufruf lautet:
„Malen für die Seltenen!“ – Farbe
bekennen für Menschen mit einer
seltenen Erkrankung. Ziel ist es,
mehr Aufmerksamkeit für seltene
Erkrankungen zu schaffen und das
Bewusstsein für verbesserte Rahmenbedingungen
zur Forschung
und Entwicklung neuer Diagnoseund
Behandlungsmöglichkeiten zu
erhöhen.
Zeichen setzen
„Wenn du Hufgetrappel hörst, denk
an Pferde und nicht an Ze bras“:
Der alte Medizinerlehrsatz verdeutlicht:
Häufige Erkrankungen
sind wahrscheinlicher als seltene,
auch wenn die Symptome zu beiden
passen würden. Daher ist das
Zebra Symboltier für seltene Erkrankungen.
Zwar betreffen diese
Dringend notwendig: mehr Forschung, Zugang zu
Medikamenten sowie eine gesicherte Versorgung
jeweils nur sehr wenige Menschen,
doch in Summe sind es viele: allein
in Deutschland rund vier Millionen.
Noch immer erhalten sie zu wenig
Aufmerksamkeit für ihre sozialen,
medizinischen und ökonomischen
Herausforderungen. Takeda unterstützt
den Tag der seltenen Erkrankungen,
um Zeichen zu setzen: für
mehr Forschung, eine gesicherte
Versorgung und eine bessere Lebensqualität
für Betroffene. Seit
1781 engagiert sich Takeda, die Gesundheit
der Menschen zu verbessern.
Heute konzentriert sich das
Unternehmen bei der Forschung
auf Erkrankungen mit den größten
unerfüllten medizinischen Bedürfnissen.
Denn für Takeda stehen
die Patientinnen und Patienten im
Mittelpunkt.
www.takeda.com/de-de
Mehr Infos zur
Aktion colour-
Up4RARE unter:
takeda.info/
colourUp4RARE
EXA/DE/CORP/0446

4
Seltene Krankheiten
Seltener Erkrankungen, macht jedoch
darauf aufmerksam, dass Betroffene „häufig eine
jahrelange vergebliche Suche nach der richtigen
Diagnose, einen eklatanten Mangel an Expertise
für die jeweilige Krankheit sowie unzureichende
Therapiemöglichkeiten, fast immer ohne Aussicht
auf Heilung, erleben“. Der Leidensdruck
bei Betroffenen, aber auch deren Angehörigen,
ist daher groß. Etwa 40 Prozent der Patientinnen
und Patienten werden zunächst fehldiagnostiziert,
viele weitere erfahren nie, was
ihnen eigentlich fehlt. Ein Grund: Aufgrund ihrer
Komplexität, Variabilität, unspezifischen Symptomatiken
und des mangelnden Wissens über
seltene Erkrankungen ist es für nicht spezialisierte
Ärztinnen und Ärzte eine große Herausforderung,
eine Diagnose zu stellen.
Im Schnitt warten Betroffene fünf Jahre, vereinzelt
aber auch über 20 Jahre, auf Klarheit.
Und wenn eine Diagnose erfolgt, stehen nur für
wenige Krankheiten Therapien zur Verfügung,
da sowohl die Erforschung der Krankheiten als
auch die Entwicklung neuartiger Medikamente
in diesem Bereich erschwert sind. Hinzu kommt,
dass dies für Pharmaunternehmen aufgrund der
Da es mehr als
8.000
unterschiedliche seltene
Erkrankungen gibt, ist die
Gesamtzahl der Betroffenen
trotz der Seltenheit der
einzelnen Erkrankungen hoch.
Quelle: Verband Forschender Arzneimittelhersteller e. V.,
https://www.vfa.de/de/arzneimittel-forschung/seltene-erkrankungen/
orphan-drugs-risiken-fuer-ein-modell; Zugriff: 15.02.2024
kleinen Patientengruppen nicht lukrativ und
somit attraktiv ist. Aktuell sind laut Verband
Forschender Arzneimittelhersteller e. V. in der
EU 143 sogenannte Orphan Drugs zugelassen
(Stand: Oktober 2023), mit denen 171 Krankheiten
behandelt werden können.
Zentren als wichtige Anlaufstelle
Eva Luise Köhler, Schirmherrin der ACHSE,
appellierte auf der letzten Nationalen Konferenz
zu Seltenen Erkrankungen (NAKSE) im
September 2023 insbesondere an die Politik:
„Forschung und Vernetzung brauchen strukturelle
Förderung. Von der Erforschung seltener
Erkrankungen können auch die häufigen
Erkrankungen profitieren.“ Das gelte nicht
nur für Therapieansätze, sondern auch für die
Mit Künstlicher
Intelligenz schneller
zur Diagnose seltener
Erkrankungen
vernetzten Versorgungsstrukturen, die mit den
Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) bereits
etabliert sind. Diese müssten endlich auf
finanziell sichere Beine gestellt werden. Die
bundesweit insgesamt 36 ZSE sind wichtige Anlaufstellen
für Menschen mit Verdacht auf eine
seltene Erkrankung oder gesicherter Diagnose.
Von KI profitieren
Als ein echter Gamechanger in der Versorgung
von Menschen mit seltenen Krankheiten könnte
sich Künstliche Intelligenz (KI) entpuppen. Neue
Technologien des maschinellen Lernens haben
das Potenzial, die Erforschung, Diagnostik und
Behandlung seltener Erkrankungen deutlich zu
verbessern. Verschiedene Studien haben bereits
unterschiedliche Ansätze gezeigt, um mithilfe
von Algorithmen der KI schnell Muster und Zusammenhänge
zu erkennen.
So konnte unter anderem ein Forschungsteam
des Max-Planck-Instituts für Kognitions- und
Neurowissenschaften und des Universitätsklinikums
Leipzig zeigen, dass KI automatisch
Muster in Bildgebungsdaten von Patientinnen
Etwa 2 Prozent der
seltenen Erkrankungen können
in Deutschland mit einem
zugelassenen Arzneimittel
behandelt werden.
Quelle: Verband Forschender Arzneimittelhersteller e. V.,
https://www.vfa.de/de/arzneimittel-forschung/selteneerkrankungen;
Zugriff: 15.02.2024
iStock / PhonlamaiPhoto
und Patienten erkennen kann, die spezifisch
für seltene Demenz-Erkrankungsformen sind.
„Wir konnten im Vergleich zu vorherigen Studien
nicht nur Erkrankte von Gesunden unterscheiden,
sondern zusätzlich die spezifische
Krankheit klar von anderen Demenzkrankheiten
abgrenzen“, sagt Matthias Schroeter, Oberarzt
an der Klinik für Kognitive Neurologie des Universitätsklinikums
Leipzig. „Dies ist ein entscheidender
Schritt, um die Therapie an jeden
einzelnen Betroffenen und seine Krankheit anzupassen.“
Forschende der Universität Zürich
(UZH) wiederum nutzen KI in der Wirkstoffentwicklung
für die seltene, unheilbare Speicherkrankheit
Cystinose, die bereits im frühen
Kindesalter zu Nierenversagen führt. Mithilfe
von Modellsystemen konnten sie die Signalwege
identifizieren, welche die Krankheit verursachen,
und mögliche Ziele für Therapien priorisieren.
Auf der Medikamenten-Plattform PandaOmics
wurde nach bereits vorhandenen passenden
Medikamenten gesucht.
Die Analyse der Struktur der Medikamente, ihrer
Ziele, möglicher Nebenwirkungen und ihrer Wirksamkeit
in den betroffenen Geweben brachte ein
vielversprechendes Arzneimittel zutage. Alessandro
Luciani, einer der Forschungsgruppenleiter,
ist zuversichtlich: „Obwohl weitere klinische
Untersuchungen erforderlich sind, glauben
wir, dass diese Ergebnisse, die durch eine einzigartige
Zusammenarbeit erzielt wurden, uns
einer realistischen Therapie für Patienten mit
Cystinose näherbringen.“
Smartes Arztportal geplant
Krankheitsübergreifend und bis Dezember
2024 vom Bundesministerium für Gesundheit
gefördert, tüftelt das Fraunhofer IESE aktuell
im Projekt „Smartes Arztportal für Betroffene
mit unklarer Erkrankung“ (SATURN) daran,
wie mithilfe von KI bei geringen Datenmengen
nachvollziehbare und transparente Verdachtsdiagnosen
für seltene Erkrankungen gestellt werden
können. Mit dem se-atlas, einer Maßnahme
des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen
mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), ist ein Register
mit den Zentren für Seltene Erkrankungen
angebunden, sodass direkt Kontakt mit Spezialistinnen
und Spezialisten aufgenommen werden
kann. Zum diesjährigen „Tag der Seltenen Erkrankungen“
am 29. Februar stellt SATURN den
ersten Prototyp auf saturn-projekt.de vor.

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„Viele betrifft eine seltene
Erkrankung“
Werbebeitrag – Interview
Die Ice Bucket Challenge ist nun
zehn Jahre her. Seitdem gab es
keine vergleichbare öffentlichkeitswirksame
Kampagne für
seltene Erkrankungen mehr. Dr.
Andreas Bracher, Leiter des Bereichs
Medical Affairs bei Biogen,
über ganzheitliches Denken für
mehr Fortschritt bei seltenen Erkrankungen.
Herr Bracher, braucht es derartige
Mobilisierungen wie die Ice
Bucket Challenge öfter? Keine Erkrankung
sollte zu selten sein, um
ignoriert zu werden. Denn viele betrifft
eine seltene Erkrankung. Die
Ice Bucket Challenge hatte einen
positiven Effekt auf die Bekanntheit
von Amyotropher Lateralsklerose,
kurz ALS. Eine virale Kampagne
gibt Menschen die Möglichkeit,
die Betroffenen einer seltenen
Krankheit zu unterstützen, hilft,
sie zu entstigmatisieren, und steigert
die Wahrnehmung. Die Aufmerksamkeit
und die Spendeneinnahmen,
die durch die Ice Bucket
Challenge gesammelt wurden, waren
wichtig für die Forschung und
die Betroffenen. Langfristig gehört
aber mehr dazu, um echten medizinischen
Fortschritt zu erzielen.
Genau deshalb erforscht Biogen
diesen Bereich, um denen eine
echte Perspektive zu geben, deren
ZUR PERSON
Dr. Andreas Bracher ist bei Biogen
für den Bereich Medical Affairs in
Deutschland und Österreich zuständig.
Bracher promovierte im PhD
Programm „Vascular Biology“ an der
Medizinischen Universität Wien und
hatte zuvor das Studium der medizinischen
und pharmazeutischen Biotechnologie
an der FH IMC Krems abgeschlossen.
Nach mehreren Jahren
in der biomedizinischen Forschung
wechselte er 2012 in die Industrie.
Erkrankung in der Regel selten im
Fokus der Öffentlichkeit steht.
Medizinischer Fortschritt bleibt
dabei also nach wie vor unerlässlich.
Wie trägt die Forschung von
Biogen dazu bei? Forschung und
klinische Entwicklung sind die
wichtigsten Aspekte, um langfristig
neue Behandlungsmöglichkeiten
zu etablieren, medizinische Standards
zu steigern und dadurch die
Lebensqualität von Betroffenen zu
verbessern. Darum dürfen wir uns
nicht mit dem Status quo zufriedengeben.
Stattdessen bauen wir
darauf auf, um aktiv den Fortschritt
im Bereich der seltenen Erkrankungen
voranzutreiben. Dadurch konnten
wir für Patientinnen und Patienten
mit Spinaler Muskelatrophie,
kurz SMA, im Jahr 2017 die erste in
Deutschland zugelassene Therapie
anbieten. Darüber hinaus haben wir
eine vielversprechende Pipeline
mit innovativen Therapieansätzen,
um auch künftig für Betroffene seltener
Erkrankungen Therapien zur
Verfügung stellen zu können.
Dazu gehört unter anderem auch
die Friedreich-Ataxie, welche die
Bewegungskoordination stark beeinflusst
und circa 1.300 Menschen
in Deutschland betrifft. Oder auch
ALS, eine fortschreitende, neurodegenerative
Erkrankung, die bestimmte
Nervenzellen in Gehirn
und Rückenmark angreift.
Was ist Ihnen bei der Forschung
von seltenen Erkrankungen besonders
wichtig? Es ist unser Anspruch,
bei all unseren Prozessen
den Menschen in den Mittelpunkt
zu stellen. Klinische Skalen und
Scores erlauben oft nur bedingt,
den Benefit für Patientinnen und
Patienten zu beschreiben. Eine
wichtige Rolle spielt aber auch der
subjektive, von der erkrankten
Person wahrgenommene Gesundheitszustand
während einer Therapie.
Dieser sollte strukturiert im
Patient-Reported-Outcome-Measurement
erfasst werden. Dies ist
ein wesentlicher Baustein für eine
maßgeschneiderte und qualitätsorientierte
Therapie.
Gleichzeitig dürfen wir auch vor
Misserfolgen nicht zurückschrecken,
denn nur daraus lernen wir.
Daher plädiere ich dafür, dass auch
weiterhin negative Studiendaten
gänzlich publiziert werden, um
Der Mensch im Mittelpunkt: Die Forschung bei Biogen verfolgt einen ganzheitlichen Ansatz.
den Fortschritt dadurch schneller
voranzutreiben.
Welche Möglichkeiten gibt es,
Patientinnen und Patienten mit
einer seltenen Erkrankung über
medikamentöse Therapien hinweg
zu unterstützen? Der Austausch
zwischen Betroffenen ist
besonders wichtig. Darum hat
Biogen verschiedene Formate
etabliert, um diese Begegnungen
zu ermöglichen. Mit der Carisma
App, die von Ärztinnen und Ärzten
entwickelt wurde, stellen wir einen
digitalen Begleiter zur Verfügung,
und mit SMAlltalk haben wir eine
interaktive Plattform von SMA-Betroffenen
für Betroffene ins Leben
gerufen. Hier veranstalten wir Online-Events
mit wechselnden Themen
wie Reisen oder Mobilität.
Darüber hinaus engagieren wir uns
bei der Deutschen Gesellschaft für
Muskelkranke e. V. und arbeiten für
klinische Studien eng mit der Initiative
SMA zusammen. Im Allgemeinen
ist Partnerschaft ein zentraler
Aspekt für uns. Keiner kann alles
allein lösen. Deshalb entwickeln
wir in Deutschland viele Angebote
MEHR INFORMATIONEN
gemeinsam mit Betroffenen, Ärztinnen
und Ärzten, Patientenorganisationen
und Partnern aus der
Branche. Denn wir möchten die Bedürfnisse
und Geschichten hinter
der Erkrankung kennen und verstehen.
Dieses ganzheitliche Denken
bringt Fortschritt in die Versorgung
und neue Perspektiven in das Leben
der Betroffenen.
Für Menschen mit seltenen Erkrankungen
ist der schnelle Zugang
zu spezialisierter Versorgung
und Diagnostik essenziell.
Wie kann der Zugang gefördert
werden? Zentren für Seltene Erkrankungen
sind für Patientinnen
und Patienten eine sehr wichtige
Anlaufstelle. Deshalb ist es entscheidend,
dass sich diese Zentren
national und auf Europaebene
abstimmen, um Erfahrungen und
Daten zu teilen. Nur so erhalten
wir eine valide und ausreichende
Datengrundlage für bestimmte
Erkrankungen. Diese Vernetzung
ermöglicht zudem langfristig eine
erfolgreiche und wohnortnahe
Versorgung.
www.biogen.de
Biogen ist ein weltweit führendes Biotechnologie-Unternehmen,
gegründet 1978 in Genf, unter anderem von den späteren Nobelpreisträgern
Walter Gilbert und Phillip Sharp. Jährlich investiert
Biogen rund 2,5 Milliarden US-Dollar in die Entwicklung neuartiger
Arzneimitteltherapien, denn Forschung treibt Fortschritt. So
konnte Biogen beispielsweise dank Studiendaten und seiner Expertise
daran mitwirken, dass SMA seit 2021 Teil des sogenannten
Neugeborenen-Screenings in Deutschland ist.

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Seltene Krankheiten
Die Gene im Fokus
THERAPIEN | VON MARK KRÜGER
Menschen mit seltenen Erkrankungen benötigen
dringend Therapien. Großes Potenzial
schlummert in Gentherapien, da rund
80 Prozent der Seltenen auf Veränderungen im
Erbgut basieren. Noch steht nur für eine Handvoll
diese Behandlungsform zur Verfügung.
Neues aus der Forschung, wie etwa im Fall
von Epilepsie, und eine mit dem Nobelpreis
ausgezeichnete neue Technologie sind große
Hoffnungsträger.
Funktionale Gene in das Erbgut einbringen, die
fehlerhaften Gene reparieren, die Expression
spezieller Gene oder auch die Proteinproduktion
regulieren: Erfolgreiche gentherapeutische Ansätze
haben das Potenzial, die Ursache einer
erstmals 2017 zugelassen. Wird der Gendefekt
im Rahmen des Neugeborenen-Screenings
entdeckt und die SMA-Gentherapie früh verabreicht,
kann eine Verringerung des Muskelschwunds
bei betroffenen Kindern, die sonst
schwer krank sind und früh sterben, erreicht
werden. An einer Gentherapie zur Heilung der
SMA wird aktuell geforscht.
Neue gentherapeutische Ansätze
Seit der weltweit ersten Gentherapie im September
1990 haben Forschende eine Vielzahl
neuer gentherapeutischer Verfahren entwickelt
– nicht zuletzt die Gen-Schere CRISPR-Cas,
mit der sich Gene sehr passgenau korrigieren
lassen und für deren Entdeckung es 2020 den
Zur frühzeitigen Diagnostik gibt es ein
Neugeborenen-Screening,
mit dem bereits 16 Zielerkrankungen
erkannt werden können,
von denen die
meisten selten sind.
Quelle: Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e. V.,
https://screening-dgns.de/krankheiten.php; Zugriff: 15.02.2024
erschwert zudem die Durchführung aussagekräftiger
Studien. Zumindest stehen derzeit
über 50 weitere gentherapeutische Ansätze in
der Entwicklung, so auch im Fall der Epilepsie,
von der es mehr als 30 verschiedene, darunter
einige seltene Formen – wie das Doose- oder
Dravet-Syndrom – gibt.
Therapieresistente Epilepsien lindern
Zwar steht für Epilepsie, bei der es zu einer Überaktivierung
des Gehirns und krampfartigen Anfällen
kommt, eine breite Palette an Wirkstoffen
zur Verfügung, doch nicht alle Betroffenen erreichen
damit eine Anfallsfreiheit. Dies gilt zum
Beispiel für Menschen, deren Epilepsie durch
fokale kortikale Dysplasien (FCD), das sind lokalisierte
Fehlbildungen in der Hirnrinde, ausgelöst
werden. Hier hilft lediglich ein chirurgischer Eingriff,
bei dem das fehlgebildete Gewebe entfernt
wird – mit einem hohen Risiko, dabei benachbartes
gesundes Gewebe zu beschädigen.
An einer risikoärmeren Alternative tüfteln derzeit
Forschende am Queen Square Institute
of Neurology in London. Dort wurden heranwachsenden
Mäusen mit per Gen provozierter
Epilepsie sogenannte Adeno-assoziierte Viren
(AAV) injiziert, die das therapeutische Gen für
einen Kaliumkanal in den Hirnzellen installieren,
um damit eine Übererregbarkeit zu verhindern.
Die Behandlung führte laut Studie, die im Februar
2024 im Fachmagazin „Brain“ veröffentlicht
worden ist, zu einem Rückgang der epileptischen
Anfälle um 87 Prozent. Etwa 60 Prozent der Tiere
wurden anfallsfrei. Kognitive Störungen als Folge
blieben aus. Eine klinische Studie am Menschen
ist in den nächsten fünf Jahren geplant.
genetisch verursachten, seltenen Krankheit zu
bekämpfen. Heißt, das Fortschreiten der Krankheit
aufzuhalten oder diese sogar zu heilen. Beispiel:
Spinale Muskelatrophie (SMA). Die seltene
Muskelerkrankung ist die häufigste genetisch
bedingte Todesursache bei Säuglingen.
Eine entsprechende Gentherapie, bei der mithilfe
sogenannter viraler Vektoren therapeutische
Gene als „Medikament“ direkt in die Zelle
transportiert werden, wurde in Deutschland
Chemie-Nobelpreis gab. Im Dezember 2023 hat
die europäische Arzneimittel-Agentur EMA erstmals
den Einsatz dieser Gen-Schere als Therapie
empfohlen – und zwar zur Behandlung der
selten vorkommenden Sichelzellkrankheit und
Beta-Thalassämie. Fakt ist: Derzeit gibt es nur
für eine Handvoll der Seltenen zugelassene Gentherapien.
Forschung ist teuer und die Aussicht
auf Gewinn für Pharmakonzerne aufgrund der
niedrigen Anzahl an Patientinnen und Patienten
gering. Die überregionale Verteilung Betroffener
GENTEST GIBT GEWISSHEIT
Da die meisten seltenen Erkrankungen
genetisch bedingt sind, können sie mit
der geeigneten genetischen Analyse
diagnostiziert werden. Sie kann dabei
helfen, die Ursache der Erkrankung
zu finden. Zudem kann die Wiederholungswahrscheinlichkeit
innerhalb
der Familie oder für das erneute Auftreten
in nachfolgenden Generationen
berechnet werden.
Sichelzellkrankheit sabotiert das Leben
Werbebeitrag – Indikationsporträt
Eine Sichelzellkrankheit begleitet
Betroffene ein Leben lang, denn
die Bluterkrankung ist genetisch
bedingt und somit angeboren. Mit
heftigen Folgen für die Erkrankten:
Sie werden oft von plötzlichen
und schweren Schmerzattacken
heimgesucht. Neue Therapiemöglichkeiten
werden dringend
benötigt.
Rote Blutkörperchen sind lebenswichtig,
denn sie transportieren
Sauerstoff zu den Organen. Bei gesunden
Menschen sind dies runde,
flache Scheiben. Bei der Sichelzellkrankheit
nehmen sie die Form
von Sicheln an. Diese Sichelzellen
können Blutgefäße verstopfen, was
zu heftigen Schmerzen und Organschäden
führt. Die Schmerzen
können jederzeit auftreten und erfordern
eine sofortige Behandlung
im Krankenhaus.
Verkürzte Lebenserwartung
Die Erkrankung sabotiert das gesamte
Leben der Betroffenen – ein
normaler Alltag oder eine geregelte
Arbeit sind oft nicht möglich.
Die Sichelzellkrankheit bedeutet
lebenslange Einnahme von Medikamenten
und häufige Krankenhausaufenthalte.
Und damit nicht
genug: Die Bluterkrankung verkürzt
das Leben um Jahrzehnte. Im
Durchschnitt werden die Erkrankten
nur etwa 45 Jahre alt.
Bedarf an neuen Therapien
Abgesehen von den starken Beeinträchtigungen,
welche die Sichelzellkrankheit
für die Betroffenen
und deren Familien mit sich bringt,
belastet sie auch das Gesundheitssystem
stark. Bislang gibt es nur
eine Chance auf kurative Therapie:
die Stammzelltransplantation. Die
kommt aber nur für einen kleinen
Teil der Erkrankten infrage. Somit
ist medizinische Forschung gefragt:
Es werden neue Therapiemöglichkeiten
benötigt, um Menschen mit
Sichelzellkrankheit in Zukunft besser
helfen zu können.
www.vrtx.com/de-de
Viele Menschen mit Sichelzellkrankheit
leiden unter starken Schmerzen aufgrund
ihrer Erkrankung.
MEHR INFORMATIONEN
Weitere Infos finden Sie auf
realtalk-sichelzellkrankheit.de

7
Advertorial
„Plattform FindMe2care ermöglicht Kontakt zu Betroffenen”
Um die etwa 3,2 Millionen Menschen
in Deutschland mit einer seltenen Erkrankung,
der eine genetische Ursache
zugrunde liegt, zu unterstützen,
wurde die Plattform FindMe2care
entwickelt. Dr. med. Christian
Gebhard, Arzt in Weiterbildung zum
Facharzt für Humangenetik und in
der Initiative verantwortlich für die
Koordination der technischen Entwicklung
der Plattform, erklärt, was
dahintersteckt.
Herr Dr. Gebhard, was ist Find-
Me2care? FindMe2care ist eine
Kontaktplattform für Menschen mit
seltenen genetischen Erkrankungen.
Patientinnen und Patienten mit einer
genetisch gesicherten Diagnose stehen
oft vor drängenden Fragen, wie
etwa: Wer kennt sich mit dieser seltenen
Erkrankung aus? Kann ich an
Forschungsprojekten teilnehmen?
Gibt es andere Betroffene?
Sind diese Patientinnen und Patienten
nicht bereits am richtigen Spezialzentrum
angebunden, oder gibt
es zum Zeitpunkt der Diagnose nicht
bereits passende Studien, finden sie
hierauf nur schwer Antworten.
Auf der anderen Seite haben die Ansprechpartner
und Versorger für
diese Patientengruppe, wie Universitäten,
forschende Pharmaunternehmen
oder auch Patientenorganisationen,
Schwierigkeiten, Kontakt zu
ihnen noch unbekannten Betroffenen
aufzunehmen. Um diesen Kontakt
herzustellen, haben wir FindMe2care
entwickelt. Aus unserer täglichen
FINDME2CARE AUF EINEN BLICK
Erfahrung in Sprechstunde und Labortätigkeit
haben wir wiederholt
festgestellt, dass es hier eine Lücke
gibt, die bislang von keinem Anbieter
geschlossen wurde.
Wie sieht diese Kontaktherstellung
zwischen Kontaktsuchenden
– wie zum Beispiel wissenschaftlichen
Einrichtungen – und den Patientinnen
und Patienten aus? Wir
stellen Patientinnen und Patienten in
den Mittelpunkt – Stichwort: „Patient
Empowerment“. Für sie haben wir
den Ablauf so einfach wie möglich
gestaltet und gewährleisten dabei
ein Maximum an Datenschutz und
Transparenz. Erkrankte, bei denen
eine genetische Diagnose in einem
teilnehmenden humangenetischen
Labor gestellt wird, erhalten auf
ihrem Laborbefund einen QR-Code.
Mit diesem QR-Code können sich die
Betroffenen bei FindMe2care selbstständig
registrieren – sie entscheiden
somit selbst, ob sie bei FindMe2care
mitmachen möchten. Außerdem können
sie auf der Plattform auswählen,
zu welchem Zweck sie kontaktiert
werden möchten.
Wird eine Anfrage von zum Beispiel einem
Studienzentrum an FindMe2care
gestellt, wird diese Anfrage durch
ein unabhängiges Expertengremium
geprüft. Im Anschluss bekommen
ausschließlich die passenden Patientinnen
und Patienten die Information,
dass eine Kontaktanfrage gestellt
wurde. Die Angesprochenen können
nun selbst entscheiden, ob sie auf
diese Anfrage antworten oder ob sie
diese ignorieren.
Wichtig ist es uns zu betonen, dass
FindMe2care keine Daten an die anfragenden
Einrichtungen weitergibt
und diese Daten auch nicht selbst,
etwa für wissenschaftliche Zwecke,
nutzt. Entsprechend der zweckgebundenen
Einwilligung der Betroffenen
dürfen wir diese Daten ausschließlich
zur gezielten Vermittlung der
Kontaktanfragen nutzen.
Auf genetische Diagnose zugeschnittene Informationen
• Aktuelle Behandlungsmöglichkeiten
• Patientenorganisationen
• Patientenregister
• Kontakt von und zu anderen Betroffenen
• Aufrufe zu Studien und wissenschaftlichen Forschungsprojekten
Betroffene stehen im Mittelpunkt
• Betroffene mit einer gesicherten genetischen Diagnose können sich über
einen QR-Code selbstständig bei FindMe2care registrieren.
• Alle Daten unterliegen strengster Einhaltung des Datenschutzes.
Welche Chancen bietet somit Find-
Me2care für die beziehungsweise
den einzelnen Betroffenen? Patientinnen
und Patienten können über
Patientenorganisationen, diagnosespezifische
Patientenregister, neue
Behandlungsmöglichkeiten oder auch
klinische Studien in ganz Deutschland
informiert werden. Ab dem Zeitpunkt
der Registrierung sind sie auch für
zukünftige Forschungsprojekte auffindbar
und bleiben somit über die
Plattform immer zum aktuellen Stand
des medizinischen Fortschritts informiert.
Gleichzeitig behalten sie die
Hoheit über ihre Daten.
Außerdem gibt es die Möglichkeit,
selbst nach anderen registrierten Betroffenen
mit der gleichen Erkrankung
zur Vernetzung und gegenseitigen Unterstützung
zu suchen. Hierin sehen
wir vor allem Vorteile bei sehr seltenen
Erkrankungen, für die es noch
keine Patientenorganisation gibt.
Medizinische Daten stehen unter
besonderem Schutz. Wie stellen
Sie diesen Schutz der Daten sicher?
Der Schutz sensibler Daten
nimmt einen sehr hohen Stellenwert
ein. Deshalb haben wir zahlreiche
technische und organisatorische
Maßnahmen getroffen, um einen lückenlosen
Schutz der Daten sicherzustellen.
Selbstverständlich beachten
wir die europäischen und nationalen
Vorgaben des Datenschutzes. Die
Patientinnen und Patienten entscheiden,
ob sie sich registrieren wollen,
und erst dann werden die medizinischen
und persönlichen Daten
– durch die Betroffenen selbst – an
die Plattform übertragen. Die Daten
werden ausschließlich auf Servern
in Deutschland verarbeitet. Das umfassende
Datenschutzkonzept kann
bei Interesse auf findme2care.de
nachgelesen werden.
Wer steht hinter FindMe2care?
Findme2care ist eine Initiative von
Fachärztinnen und Fachärzten für
Humangenetik in einer laborübergreifenden
Zusammenarbeit. Dadurch
können sie die Schlüsselstellung, die
sie in der Versorgung von Patientinnen
und Patienten mit genetischen
Erkrankungen haben, noch besser
nutzen. Das Projekt lebt von einer
großen Zustimmung und Beteiligung
möglichst aller Labore in Deutschland.
Verantwortlich für die Entwicklung
und den Betrieb der Plattform
ist die RxOME GmbH. Diese wurde
von amedes Medizinische Dienstleistungen
GmbH und dem Medizinisch
Genetischen Zentrum (MGZ) eigens
zu diesem Zweck gegründet und stellt
FindMe2care allen Diagnostiklaboren
in Deutschland zur Verfügung.
Die RxOME GmbH hat keine Absicht,
Gewinne zu erzielen. Wir möchten
mit FindMe2care den Austausch zwischen
unterschiedlichen Interessensgruppen
im Bereich Genetik fördern
und stärken, was letztlich zu einer
verbesserten Patientenversorgung
führt. Deshalb ist die Teilnahme an
FindMe2care für alle Patientinnen und
Patienten kostenlos.
Was machen Patientinnen und Patienten,
die schon vor dem Start
von FindMe2care eine Diagnose
bekommen und somit keinen QR-
Code haben? Wir arbeiten daran,
auch Betroffenen einen Zugang zu
FindMe2care zu ermöglichen, deren
genetischer Befund noch keinen QR-
Code enthält. Zum aktuellen Stand
dieser Entwicklungen informieren wir
regelmäßig auf unserer Website.
www.findme2care.de
Weitere Informationen unter www.seltene-krankheiten-info.de

Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) in Deutschland
Die Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) sind zentrale, qualifizierte Anlaufstellen für Patientinnen und Patienten mit bekannter
Diagnose einer seltenen Erkrankung. Zum anderen können sich auch Menschen mit unklarer Diagnose zur weiteren Abklärung
vorstellen. In den aktuell bundesweit 36 ZSE schließen sich spezialisiertes medizinisches Fachpersonal und Wissenschaftlerteams
verschiedener Fachrichtungen zusammen, um Betroffenen zu einer präzisen Diagnose, maßgeschneiderten Therapie sowie
umfassenden Betreuung zu verhelfen.
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charité – Universitätsmedizin Berlin
http://bcse.charite.de
2
Care for Rare Center
im Dr. von Haunerschen Kinderspital (CRC Hauner)
LMU Klinikum München
www.klinikum.uni-muenchen.de/Kinderklinik-und-Kinderpoliklinikim-Dr-von-Haunerschen-Kinderspital/de/zentren/Care_for_Rare-
Center_CRCHauner_/index.html
28
27
3
Centrum für seltene Erkrankungen Münster (Kinder)
Universitätsklinikum Münster
www.ukm.de/zentren/seltene-erkrankungen
8
4
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Ruhr-Universität Bochum, Universität Witten/Herdecke
www.centrum-seltene-erkrankungen-ruhr.de
5
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Universitätsklinikum Essen
www.ezse.de
6
Frankfurter Referenzzentrum für
Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Universitätsklinikum Frankfurt
www.kgu.de/einrichtungen/zentren/frankfurter-referenzzentrumfuer-seltene-erkrankungen-frzse
3
23
7
8
9
10
Freiburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Universitätsklinikum Freiburg
www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html
Martin Zeitz Centrum für Seltene
Erkrankungen, Hamburg
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum/
index.html
Mitteldeutsches Kompetenznetz
Seltene Erkrankungen (MKSE)
Kooperationsverbund der Uniklinik Halle und Magdeburg
sowie des Städtischen Klinikums Dessau
www.mkse.ovgu.de
Münchener Zentrum für Seltene
Erkrankungen (Erwachsene)
LMU-Klinikum, München
www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-
Erkrankungen/de/index.html
14
20
26
17
5
4
19
6
34
15
22
33
21
18
25
9
11
1
12
36
1

11
12
13
14
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen
Dresden (USE)
Universitätsklinikum Dresden
www.uniklinikum-dresden.de/de/das-klinikum/universitaetscentren/use
Zentrum für Seltene Erkrankungen (TUM)
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität
München (TUM)
www.mri.tum.de/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA)
Uniklinik RWTH Aachen
www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-selteneerkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum
16
7
29
24
31
32
35
2
10
13
30
15
16
17
18
19
20
21
22
Zentrum für seltene Erkrankungen
Gießen (ZSEGi)
Universitätsklinikum Gießen
www.ukgm.de/ugm_2/deu/ugi_zse/index.html
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum
des Saarlands
Universität des Saarlandes, Saarbrücken
www.uniklinikum-saarland.de/de/einrichtungen/kliniken_institute/
zentrum_fuer_seltene_erkrankungen/
Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Universitätsklinikum Bonn
www.zseb.ukbonn.de
Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Rostock
Universitätsmedizin Rostock
https://selten.med.uni-rostock.de
Zentrum für Seltene Erkrankungen des Nervensystems
(ZSEN) Mainz
Universitätsmedizin Mainz
www.unimedizin-mainz.de/zsen/startseite/willkommen.html
Zentrum für Seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum Düsseldorf
www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/
zentrum-fuer-seltene-erkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum Erlangen
www.zseer.uk-erlangen.de
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Universitätsmedizin Göttingen
https://zseg.umg.eu
23
24
25
26
27
28
29
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-selteneerkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/
zentrum-fuer-seltene-erkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Universitätsklinikum Jena
www.uniklinikum-jena.de/zse
Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln
Uniklinik Köln
www.uk-koeln.de/kliniken-institute-und-zentren/zentrum-fuerseltene-erkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck (ZSE)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein – Campus Lübeck
www.uksh.de/zse-luebeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Kiel (ZSE)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein – Campus Kiel
www.uksh.de/zse-kiel
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim
Universitätsmedizin Mannheim
www.umm.de/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen
30
31
32
33
34
35
36
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Universitätsklinikum Regensburg
www.ukr.de/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
www.medizin.uni-tuebingen.de/de/kontakt/zuweiser/zentren/
zentrum-fuer-seltene-erkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Ulm (ZSE)
Universitätsmedizin Ulm
www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen.html
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZESE) Würzburg –
Referenzzentrum Nordbayern
Universitätsklinikum Würzburg
www.ukw.de/behandlungszentren/zentrum-fuer-selteneerkrankungen-zese/startseite
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen
Marburg (ZusE)
Universitätsklinikum Marburg
https://www.ukgm.de/ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html
Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)
Universitätsklinikum Augsburg
www.uk-augsburg.de/zentren/azese-seltene-erkrankungen/ueberblick
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen
des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH
www.ctk.de/info.php?object=contact&id_object=62&tab=ueber-uns
Quellen: RESEARCH FOR RARE, Forschung für Seltene Krankheiten, www.research4rare.de; se-atlas – Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, www.se-atlas.de/map/zse; Zugriff: 15.02.2024

10
Seltene Krankheiten
Schluckbeschwerden?
Daran kann es liegen
EOSINOPHILE ÖSOPHAGITIS | VON TOBIAS LEMSER
Unverträglichkeiten von Nahrungsmitteln nehmen
in der Bevölkerung deutlich zu – wovon
letztlich auch die Speiseröhre betroffen sein
kann. Ein Beispiel dafür ist die Eosinophile
Ösophagitis. Wie wirkt sich diese häufigste
Form von Speiseröhrenentzündung aus, und
was kann man dagegen tun?
Wer kennt sie nicht, diese brennenden Schmerzen
hinter dem Brustbein nach einer üppigen
Mahlzeit? Das Gute: Oft verschwindet dieses
unangenehme Gefühl recht schnell von allein.
Doch was, wenn sich die an Reflux erinnernden
Auslöser sind häufig Eiweiße
aus tierischen Milchprodukten.
Beschwerden chronifiziert haben und das Schlucken
fester Nahrung die Lebensqualität auf
Dauer deutlich beeinträchtigt? Worauf nicht jede
Hausärztin oder Hausarzt unmittelbar kommt:
Hinter den Beschwerden kann sich eine Eosinophile
Ösophagitis verbergen, eine Erkrankung
der Speiseröhre, die mit einer allergieähnlichen
chronischen Entzündung einhergeht. Es wird
vermutet, dass bei dieser erstmals in den frühen
1990er-Jahren beschriebenen Autoimmunerkrankung
das Immunsystem fehlgeleitet ist und
übermäßig auf einen Reiz reagiert.
Gen- und Umweltfaktoren
Vor allem in Industrieländern wird die Eosinophile
Ösophagitis zunehmend festgestellt. Eine
von 3.000 Personen ist von dieser seltenen Erkrankung
betroffen. Mehrheitlich sind es Männer,
die bei der Diagnose oft zwischen 30 und 50
Jahre alt sind und vielfach bereits an Allergien
leiden. Jedoch kann die Erkrankung auch bei
Kindern auftreten. Nahrungsverweigerung, Erbrechen,
Gewichtsverlust oder Bauchschmerzen
können Anzeichen sein.
Die genaue Ursache für die chronische Entzündung
der Speiseröhre ist noch nicht bekannt.
Neben genetischen Faktoren – im Jahr
2010 wurde erstmals eine Veränderung auf dem
Chromosom 5q22 beschrieben – spielen ebenso
Umwelteinflüsse und verschiedene Nahrungsmittelbestandteile
als auslösende Faktoren eine
wichtige Rolle. Letztere sind etwa Eiweiße aus
tierischen Milchprodukten oder Weizen.
Ich hatte immer das Gefühl, mich zu verschlucken!
Werbebeitrag – Indikationsporträt
Anton, 32 Jahre alt, verheiratet
und stolzer Vater eines einjährigen
Sohnes, leidet seit seiner
frühen Kindheit an der seltenen
Krankheit Eosinophile Ösophagitis.
Die korrekte Diagnose erhielt
er erst nach einem langen
Leidensweg.
Die Ärzte haben seine Schluckbeschwerden
viele Jahre als Nahrungsmittelallergie
gedeutet und
ihm geraten, auf bestimmte Nahrungsmittel
zu verzichten. Über die
Jahre wurde so die Liste der Lebensmittel,
die nicht mehr auf den
Tisch kamen, immer länger.
Starke Schmerzen hinter
dem Brustbein
Neben Schluckbeschwerden hatte
Anton nach dem Essen oft sehr
starke Schmerzen in der Brustregion.
Er musste extrem langsam
essen und sehr viel trinken, oft eine
ganze Flasche Wasser, um überhaupt
ein paar Bissen schlucken
zu können. Schließlich bereitete
ihm selbst das Trinken von Wasser
Probleme. Sein Leidensdruck wurde
immer größer. Das hat auch die
Familie belastet und das Berufsleben
eingeschränkt. Antons Arzt
diagnostizierte schließlich eine
Gastritis (Entzündung der Magenschleimhaut),
und Anton wurde ein
Säureblocker verordnet, den er ein
Jahr lang einnahm. Besser wurden
die Beschwerden dadurch jedoch
nicht.
Diagnose: Eosinophile
Ösophagitis
Der Leidensdruck nahm schließlich
überhand, und Anton suchte einen
Magen-Darm-Spezialisten (Gastroenterologen)
auf, der eine Magenspiegelung
durchführte. Dabei wurde
eine ausgeprägte Entzündung in
seiner Speiseröhre festgestellt und
nach weiteren Untersuchungen die
Diagnose „Eosinophile Ösophagitis“,
kurz EoE, gestellt.
Medikament lindert
Beschwerden
Vor einigen Wochen verordnete Antons
Gastroenterologe ihm schließlich
ein Medikament, das eigens
zur Behandlung der EoE entwickelt
wurde. Seitdem haben sich seine
Beschwerden sehr rasch gebessert,
und heute, wenige Wochen
später, sind sie kaum noch ein Problem.
Endlich kann der junge Mann
wieder alles essen, im Job vollen
Einsatz zeigen und sein Familienleben
uneingeschränkt genießen.
Anton ist seitdem regelrecht aufgeblüht:
„Ich führe nun endlich ein
normales Leben.“
Anton weiß, dass er das Medikament
vorerst auf unbestimmte Zeit
einnehmen muss und dass beim
Absetzen eventuell die Beschwerden
zurückkommen können. Auf
lange Sicht hofft er jedoch, dass
die medikamentöse Behandlung
die Entzündungen der Speiseröhre
bekämpft und dass er irgendwann,
auch ohne dauerhaft Medikamente
einnehmen zu müssen, ein Leben
ohne Beeinträchtigungen durch die
Herausforderung Diagnose: Anhaltende, sich
verstärkende Schluckbeschwerden können
auf Eosinophile Ösophagitis hindeuten.
Verzicht auf Milchprodukte
Für eine gesicherte Diagnose ist eine Magenspiegelung
inklusive der Entnahme von Gewebeproben
aus der Speiseröhre unerlässlich.
Und wie bekommt man die Beschwerden in den
Griff? Oft hilft eine sogenannte hypoallergene
Diät, also für einige Wochen der komplette Verzicht
auf die Hauptallergene Kuhmilch, Weizen,
Soja sowie Eier, Nüsse und Fisch. So lassen sich
bei rund drei Viertel der Betroffenen die Beschwerden
deutlich lindern. Laut einer US-amerikanischen
Studie aus dem Frühjahr 2023 reicht
es jedoch bereits aus, Kuh-, Ziegen- und Schafsmilch
zu meiden. Zudem können entzündungshemmende
Medikamente oder eine Aufweitung
der Speiseröhre lindernd wirken.
Symptome der Eosinophilen Ösophagitis: Schluckbeschwerden, Würgereiz,
Schmerzen hinter dem Brustbein
EoE führen kann. Menschen, die
ebenfalls an Schluckbeschwerden
leiden, rät Anton, an die Möglichkeit
einer EoE zu denken, frühzeitig
einen Gastroenterologen zu konsultieren
und hartnäckig bei der
Abklärung der Diagnose zu sein.
Betroffene und ihre Angehörigen
finden weitere Informationen zu
Symptomen, zum
Krankheitsbild und
zu Behandlungsmöglichkeiten
hier:
https://schluckbeschwerden.de
iStock / SewcreamStudio iStock / stefanamer

„Es gibt Hilfe gegen
einen der stärksten
Schmerzen“
CLUSTERKOPFSCHMERZ | IM GESPRÄCH MIT NADINE EFFERT
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Clusterkopfschmerz
„Schmerzen wie
glühende Nägel im Auge“
Schätzungsweise rund 150.000 Menschen in Deutschland
haben einen Clusterkopfschmerz. Was diese seltene Kopfschmerzart
auszeichnet und wie Betroffenen geholfen werden
kann, weiß Dr. med. Estelle Bianca Neb, Leitende Oberärztin
an der Migräne- und Kopfschmerzklinik Königstein/Schmerzzentrum
Taunus.
Wie macht sich der Clusterkopfschmerz,
der in Episoden auftritt, bemerkbar? Typisch
ist ein zumeist einseitig mit höchster
Intensität auftauchender Schmerz, häufig
hinter dem Auge. Die Dauer der Attacken
ist kürzer als etwa bei einer Migräne und
liegt bei 15 bis 180 Minuten. Währenddessen
kommt es auf der Kopfschmerzseite außerdem
zu sogenannten trigeminoautonomen
Symptomen wie Augentränen, Augenrötungen,
Schwitzen im Gesichtsbereich oder Naselaufen. Betroffene sind
während der Attacke innerlich unruhig und verspüren einen
Bewegungsdrang.
Warum ist der Clusterkopfschmerz trotz dieser recht eindeutigen
Symptomatik unterdiagnostiziert? Ausgenommen
von Kopfschmerzfachleuten kennen die wenigsten Ärztinnen
und Ärzte, aufgrund der Seltenheit, die Kriterien für einen
Clusterkopfschmerz und ordnen die Beschwerden daher falsch
zu. Entscheidend ist, die eigenen Schmerzen präzise und nachvollziehbar
zu vermitteln. Mein Tipp: die Attacken dokumentieren
– idealerweise auch in Form einer Videoaufnahme.
Angenommen, die Diagnose – basierend auf einer ausführlichen
Anamnese und neurologischen Untersuchungen – ist
gesichert, welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Im Fall
der Akuttherapie können wir Betroffenen hochdosierten Sauerstoff
über eine geschlossene Mund-Nasen-Maske und schnell
wirksame Triptane mittels eines Injektionspens, der sie unter die
Haut spritzt, und einem Nasenspray anbieten. Länge und Intensität
der Attacken lassen sich damit gut reduzieren. Zudem gibt es
zur prophylaktischen Behandlung Medikamente, mit denen eine
Verkürzung der gesamten Schmerzepisode möglich ist – zum Beispiel
aus der Gruppe der Calciumantagonisten, aber auch Cortison
in Form einer Kurzzeit-Stoßtherapie.
Gibt es Neues an der Therapiefront? Nicht direkt, dafür wird
noch zu wenig gezielt geforscht. Das Gute ist, dass Clusterkopfschmerz-Betroffene
häufig vom therapeutischen Fortschritt in
der Migräne-Forschung profitieren, wie etwa im Fall der Triptane.
Aktuell wird in Studien geprüft, ob monoklonale CGRP-Antikörper
auch in der prophylaktischen Therapie von Clusterkopfschmerz
infrage kommen. Eine Zulassung wäre wünschenswert, um das
Behandlungsspektrum zu erweitern.
Leiden Sie oder Bekannte
unter folgenden Symptomen?
Heftigste einseitige Kopfschmerzen
Unruhe und Bewegungsdrang
während der Attacke
Attacken-Dauer von 15 Minuten
bis 3 Stunden
mindestens ein Begleitsymptom (einseitig)
tränendes Auge
laufende Nase
hängendes Augenlid
FACHLEUTE & SELBSTHILFEGRUPPEN
Die Deutsche Migräne- und Kopfschmerzgesellschaft
(DMKG) hält eine Liste mit ärztlich, psychotherapeutisch
oder physiotherapeutisch tätigen DMKG-Mitgliedern
sowie DMKG-zertifizierten Kopfschmerzzentren bereit.
www.dmkg.de/kopfschmerzexperten
Brauchen Sie Hilfe und Unterstützung?
Unter www.kopfschmerz-kompass.de finden Sie
Informationen rund um Kopfschmerzerkrankungen
und Experten in Ihrer Nähe.
Der Bundesverband der Clusterkopfschmerz-Selbsthilfe-Gruppen
(CSG) informiert über Clusterkopfschmerz
sowie aktuelle Erkenntnisse und Studien und stellt den
Kontakt zu anderen Betroffenen her.
www.clusterkopf.de
DE-TEM-2301-00001

12
Seltene Krankheiten
„NMOSD hat unser Leben
komplett verändert“
PATIENT STORY | VON TOBIAS LEMSER
Bundesweit sind bis zu 2.000 Menschen von
NMOSD betroffen, einer seltenen, schwerwiegenden
Autoimmunerkrankung des zentralen
Nervensystems. Das durchschnittliche
Erkrankungsalter liegt bei 39 Jahren. Matthias
Fuchs, selbst Betroffener, berichtet, wie er von
der Diagnose erfahren hat und was ihm dabei
hilft, mit der Erkrankung umzugehen.
Als Matthias Fuchs im Jahr 2010
mit seiner Frau Christine zur
gemeinsamen Reise nach
New York City aufbrach,
ahnte er noch nicht, wie
sich von diesem Urlaub
an sein Leben verändern
würde. „Ich stand auf dem
hell erleuchteten, mit Blitzlichtern
durchzogenen Times
Square und spürte plötzlich
einen starken Schmerz auf meinem
linken Auge. Die Sicht wurde völlig verschwommen,
als wäre Nebel davor.“
Neurologe sorgte für Klarheit
Zurück in München, suchte der damals 34-jährige
Ingenieur schnellstmöglich einen Augenarzt auf,
der ihn nach einigen Tests weiter zum Neurologen
schickte. Diagnose: Sehnerventzündung, was,
wie er damals noch nicht wusste, ein Zeichen
für seine Erkrankung sein kann. Dank Steroidinfusionen
konnte Matthias Fuchs sein Sehvermögen
wiedererlangen. Doch dann der nächste
Tiefschlag: „Zwei Jahre später konnte ich beim
Wandern meinen linken Fuß nicht mehr richtig
hochheben und stolperte über jeden Stein“, erinnert
er sich.
Nach umfangreichen Untersuchungen und
zahlreichen Tests beim selben Neurologen und
am Klinikum Großhadern war schließlich klar:
Der Münchner hat NMO (engl. Neuromyelitis
optica). Diese Erkrankung gehört zu der Gruppe
von Autoimmunerkrankungen, die auch als
Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen
(NMOSD, engl. Neuromyelitis optica spectrum
disorders) bezeichnet werden. Dabei wird durch
fehlgeleitete Abwehrzellen des Immunsystems
irrtümlich körpereigenes Gewebe angegriffen.
Damit einhergehende Entzündungen betreffen
vor allem das Rückenmark und die Sehnerven,
jedoch auch in einigen Fällen das Gehirn. Schwere,
sich wiederholende Schübe können zur Erblindung,
Lähmung oder sehr selten sogar zum
Tod führen. Das Komplexe bei NMOSD: Mit
jedem Schub verschlimmert sich der Zustand
der Betroffenen – mitunter sogar sehr schnell.
Typische Beschwerden sind Sehstörungen,
genauso wie Taubheit oder Kribbeln in den
Extremitäten. Nicht wenige Betroffene haben
Schwierigkeiten beim Gehen, so wie Matthias
Fuchs, der sich nach der Diagnose immer
schlechter bewegen konnte und zeitweise Mühe
hatte, ganz allein vom Sofa aufzustehen. „Als ich
2019 kaum noch 500 Meter laufen konnte, entschied
ich mich für einen Rollstuhl.“
Unaufhaltsame Reiselust
Gerade wegen der drohenden Immobilität
schlägt NMOSD vielen Betroffenen auf die Psyche.
Genauso bei Matthias Fuchs: Auch wenn er
noch immer damit kämpft, die Erkrankung zu
akzeptieren, geht der Autofan weiterhin positiv
durchs Leben: „Die Diagnose hat unser Leben
komplett verändert. Aber nicht nur im Negativen.
Unser Alltag ist überhaupt nicht traurig. Wir
sind viel unterwegs gewesen und sind es immer
noch. In den letzten Jahren haben wir die USA,
Kanada, Hawaii, Afrika, Island und viele Destinationen
in Europa bereist.“ Seit 2020 sind Matthias
und Christine in Besitz eines Campervans,
womit sie so oft wie möglich dem Alltagsstress
entfliehen.
Frühzeitige Therapie entscheidend
Bis zur Antikörpertherapie hat es insgesamt sieben
Jahre gedauert – was unter anderem daran
lag, dass es bis zu diesem Zeitpunkt noch keine
zugelassenen Medikamente für NMOSD gab. Das
große Problem: die finanzielle Übernahme durch
die Krankenkasse. Matthias Fuchs musste einen
langen Weg über mehrere Instanzen gehen, bis
die Krankenkasse schließlich einwilligte, die
Kosten für eine sogenannte Off-Label-Therapie
zu übernehmen. Für den Münchner ein großes
Glück – auch weil die Diagnose nach kurzer Zeit
in einem frühen Stadium gestellt wurde, was
grundsätzlich bei allen an NMOSD-Erkrankten
für eine gute Prognose zentral ist. Doch es
braucht neben der frühzeitigen Diagnose auch
eine konsequente Behandlung mit dem obersten
Ziel, neue Schübe zu verhindern. Zusätzlich
Mit jedem Schub verschlimmert
sich der Zustand.
zur medikamentösen Therapie kommen sowohl
bei einem akuten Erkrankungsschub als auch
im täglichen Leben ebenso der Physio- und
Ergotherapie eine besondere Bedeutung zu. Ob
NMOSD Matthias Fuchs als Mensch verändert
hat, beantwortet der Münchner voller Überzeugung:
„Absolut. Die eigene Situation zu überdenken,
die Lebensperspektive zu ändern und
Hilfe anderer anzunehmen kosteten zwar einiges
an Anstrengung, kann aber wunderbare Möglichkeiten
schaffen.“
STECKBRIEF NMOSD
Verlauf
Meist schubförmig
Symptome
Meist Sehstörungen und/oder
Sensibilitätsstörungen bis hin zur
Lähmung in Armen und Beinen
Beeinträchtigungen
Symptome bilden sich zum Teil
nach Schub schlecht zurück; Verschlechterung
nur durch Schub
Durchschnittliches Erkrankungsalter
39 Jahre
MRT
Größere zusammenhängende Entzündungsherde
meist in Sehnerven
und Rückenmark
Quelle: https://www.dmsg.de/news/detailansicht/
multiple-sklerose-und-neuromyelitisoptica-spektrum-erkrankung-aehnlichesymptome-aber-unterschiedliche-erkrankungen;
Zugriff: 27.11.2023

13
Angriff auf das zentrale Nervensystem
Werbebeitrag – Indikationsporträt
Neuromyelitis-optica-Spektrum-
Erkrankungen (NMOSD, engl.
Neuromyelitis optica spectrumdisorder)
sind seltene Erkrankungen,
bei denen das körpereigene
Immunsystem Sehnerven und
Rückenmark angreift. Aufgrund
ihres zunächst ähnlichen, schubweisen
Verlaufs wird eine NMOSD
oft mit einer Multiplen Sklerose
(MS) verwechselt. Doch NMOSD-
Schübe sind oft schwerwiegender
und führen häufig zu irreparablen
Schäden und Behinderungen.
allem um das 40. Lebensjahr herum
auf – etwa elf Jahre später als
MS. 11, 13 Im zentralen Nervensystem
sind zudem andere Zellen betroffen
14 , und während es bei NMOSD
relativ häufig zu Entzündungen des
Sehnervs und langstreckigen Rückenmarksentzündungen
kommt,
sind solche Befunde bei der MS
ungewöhnlich. 11 Ein weiterer Unterschied
ist, dass sich Menschen mit
MS häufig wieder von Krankheitsschüben
erholen, was bei NMOSD
nur selten der Fall ist. 15
Weitere Informationen unter www.seltene-krankheiten-info.de
Rund 1.500 bis 2.000 Menschen
in Deutschland sind von NMOSD 1 ,
genauer gesagt von plötzlichen
Entzündungsschüben, die ihre
Sehnerven und ihr Rückenmark
angreifen, betroffen. Die Inzidenz
bei Frauen ist neunmal höher als
bei Männern. 2
Zu den frühen Symptomen, mit
denen sich Erkrankte erstmals
bei einer Ärztin oder einem Arzt
vorstellen, können plötzliche
Taubheitsgefühle an Gliedmaßen
gehören, ein Kribbeln im Körper,
brennende Schmerzen im Rücken,
Übelkeit, Inkontinenz, Geh- und
Sehstörungen bis hin zu völliger
Blindheit auf einem Auge oder sogar
auf beiden Augen. 3 Anders als
bei einer MS sind die häufig wiederkehrenden
Schübe bei einer
NMOSD allerdings schwerer und
verlaufen attackenartig: Mit jedem
neuen Schub können sich Symptome
plötzlich verschlechtern
oder neue auftreten. Zudem können
nach einem durchgemachten
Schub schnell weitere auftreten,
denn die Schübe treten häufig in
sogenannten Clustern auf. 90 Prozent
aller Patienten erleben innerhalb
von fünf Jahren nach dem ersten
Schub weitere Schübe. 4
Lebensqualität stark
beeinträchtigt
Fast zwei Drittel der Menschen
mit NMOSD verlieren innerhalb
von drei Jahren erheblich an Sehkraft,
was im weiteren Verlauf zur
vollständigen Erblindung führen
kann. 5, 6 Drei Viertel der Erkrankten
leiden an chronischen Schmerzen,
für 40 Prozent gehören Depressionen
zum Alltag. 7
Neben finanziellen Belastungen
durch Behandlungskosten und Einschränkungen
im Berufsleben klagen
Betroffene zudem häufig über
Blasen- und Darmprobleme sowie
eine sexuelle Dysfunktion. 3, 8
„Seltene Erkrankungen wie NMOSD
erfordern besondere Aufmerksamkeit –
wir unterstützen Ärzte und Patienten,
wo wir können.”
Dr. med. Bastian Eulenstein, Leiter des Geschäftsbereichs
Seltene Erkrankungen bei Amgen Deutschland
All diese Beschwerden beeinträchtigen
die Lebensqualität deutlich.
Und auch schwerste motorische
Störungen mit Lähmungserscheinungen
sind keine Seltenheit – in
einigen Fällen sind sie so stark,
dass die Patienten auf einen Rollstuhl
angewiesen sind. 6 Wird die
Erkrankung nicht erkannt oder behandelt,
verstirbt jeder dritte Betroffene
innerhalb von zehn Jahren. 9
NMOSD oft mit MS verwechselt
Lange Zeit wurde NMOSD als
Variante der Multiplen Sklerose
betrachtet. Erst 2004, mit der
Entdeckung der sogenannten
Aquaporin-4-Immunglobolin-G-
Auto-Antikörper (AQP4-IgG), wurde
deutlich, dass es sich bei NMOSD
um ein eigenständiges Krankheitsbild
handelt. 10
Bis zur Einführung des Tests auf
AQP4-IgG war die Unterscheidung
von NMOSD und MS eine diagnostische
Herausforderung, zumal die
Symptome vor allem zu Beginn der
Erkrankung nur schwach ausgeprägt
sein können 11 und die Beteiligung
des zentralen Nervensystems
auch zu einer MS passen könnte.
Und so wird selbst heute noch in 41
Prozent der Fälle eine MS diagnostiziert,
obwohl es sich eigentlich um
eine NMOSD handelt. 3
Für die betroffenen Patienten hat
das die Konsequenz, dass ihre
NMOSD nicht behandelt wird und
durch die MS-Therapie sogar verschlimmert
werden kann. 12 Deshalb
ist es entscheidend, dass die
Behandelnden die Unterschiede
der beiden Erkrankungen kennen.
Unterschiede zwischen
NMOSD und MS
Ein wichtiger Unterschied zwischen
der MS und NMOSD ist das Erkrankungsalter:
Eine NMOSD tritt vor
MEHR INFORMATIONEN
Shutterstock (HTWE)
Klarheit durch Antikörpertest
Der entscheidende Faktor bei der
Unterscheidung von NMOSD und
MS ist in den meisten Fällen ein Labortest:
Während bei den NMOSD-
Betroffenen Autoantikörper gegen
das sogenannte Wasserkanalprotein
Aquaporin-4 im Blutserum gefunden
werden, sind diese bei einer
MS nicht nachweisbar. 16 Die Autoantikörper
werden von speziellen
weißen Blutkörperchen produziert,
sogenannten Plasmablasen und
Plasmazellen. Diese spielen eine
zentrale Rolle bei der Entstehung
der NMOSD und sind ein wichtiges
Ziel bei der gezielten Behandlung. 16
www.horizontherapeutics.de
Dieser Artikel wurde mit Unterstützung
von Horizon Therapeutics, jetzt Teil von
Amgen, erstellt.
1 Hemmer B et al., S2k-Leitlinie www.dgn.org/leitlinien
(letzter Zugriff: 25.01.2023).
2 Wingerchuk DM et al., Neurol. 2015;85(2):177-89.
3 Beekman J et al., Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm.
2019;6(4):e580.
4 Wingerchuk DM et al., Neurol. 1999;53(5):1107-14.
5 Cabre P et al., J Neurol Neurosurg Psychiatry.
2009;80:1162-4.
6 Jiao Y et al., Neurol. 2013;81:1197-204.
7 Ayzenberg I et al., Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm.
2021;8(3):e985.
8 Eaneff S et al., Mult Scler Relat Disord. 2017;17:116-22.
9 Huda S et al., Clin Med (Lond). 2019;19(2):169-76.
10 Trebst J et al., J Neurol. 2014;261:1-16.
11 Kim SM et al., Ther Adv Neurol Disord.
2017;10(7):265-89.
12 Jarius S et al., Clin Exp Immunol. 2014;176:149-64.
13 Hor JY et al., Front Neurol. 2020;11:501.
14 Kawachi I, Lassmann H, J Neurol Neurosurg
Psychiatry. 2017;88:137-45.
15 Jarius S et al., J Neuroinflamm. 2012,9:14.
16 Borisow N et al., Front Neurol. 2018;9(888):1-15.
„Oftmals vergehen Jahre bis zur korrekten Diagnosestellung einer
seltenen Erkrankung, da nur wenige Menschen darüber Bescheid
wissen“, sagt Dr. med. Bastian Eulenstein, Leiter des Geschäftsbereichs
Seltene Erkrankungen bei Amgen Deutschland. „Wir möchten
einen Beitrag dazu leisten, die Situation von Betroffenen und
ihren Familien durch Aufklärung und innovative, zugelassene Therapien
nachhaltig zu verbessern.“ Nicht zuletzt deshalb arbeitet
das Unternehmen im Rahmen seines #RAREis-Programms weltweit
mit Patientenorganisationen zusammen und unterstützt so
Menschen mit seltenen Autoimmun- und schwerentzündlichen
Erkrankungen.

14
„Ziel ist die bestmögliche
Krankheitskontrolle“
MYASTHENIA GRAVIS | IM GESPRÄCH MIT NADINE EFFERT
Die Myasthenia gravis führt zu einer belastungsabhängigen
Muskelschwäche. Über
Ursachen, klassische Symptome und moderne
Behandlungsoptionen berichtet Univ.-
Prof. Prof. h.c. Dr. med. Dr. h.c. Heinz Wiendl,
Direktor der Klinik für Neurologie mit Institut
für Translationale Neurologie, Universitätsklinikum
Münster.
Was steckt hinter der Myasthenia gravis? Es
handelt sich dabei um eine erworbene Autoimmunerkrankung,
bei der die Reizübertragung
vom Nerv auf die quergestreiften Muskeln
gestört ist. Ursache ist eine fehlgesteuerte
Immunreaktion. Es kommt zur Bildung von Antikörpern,
vor allem gegen sogenannte Acetylcholin-Rezeptoren,
die an der postsynaptischen
Membran der neuromuskulären Endplatte sitzen.
Eine Rolle spielt die hinter dem Brustbein
sitzende Thymusdrüse als wichtiges Organ
bei der Entwicklung des Immunsystems im
Kindesalter. Im Erwachsenenalter bildet sich
die Drüse zurück. Bei den meisten Betroffenen
ist der Thymus verändert oder in seltenen Fällen
von einem Tumor befallen. Frauen erkranken
bereits ab dem 20. Lebensjahr (und oft auch
schwerer) an Myasthenia gravis – Männer am
häufigsten im vierten Lebensjahrzehnt.
Wie macht sich die Erkrankung bemerkbar?
Typisch ist, dass die Muskelschwäche nach
Belastung auftritt oder sich verstärkt und
abends ausgeprägter ist als morgens. Erste
Anzeichen können im Bereich der Augen sein:
Sehstörungen in Form von Doppelbildern,
schwere Augenlider. Weiter können auch die
Kau- und Rachenmuskulatur sowie die Muskulatur
der Extremitäten betroffen sein. Letztlich
kann sogar die Atemmuskulatur beeinträchtigt
sein, sodass die betroffene Person intensivmedizinisch
behandelt werden muss. Dies nennt
man „myasthene Krise“.
Was macht die Krankheit zu einer Herausforderung?
Zum einen, dass ihr Verlauf nicht
vorhersehbar ist und dass sie sich sehr heterogen
manifestiert und verläuft. Zum anderen, dass
die Beschwerden individuell sehr unterschiedlich
ausfallen. Folglich wandern Betroffene meist von
einem Arzt zum nächsten, sodass oft Jahre vergehen
können, bis eine Diagnose – etwa mittels
Untersuchung des Bluts auf Antikörper – erfolgt.
Ziel der Therapie sind die bestmögliche Krankheitskontrolle
und eine Symptomfreiheit. Wie
gelingt das? Während Cortison, Immunsuppressiva
und B-Zell-gerichtete Antikörper die
Angriffe des Immunsystems dämpfen, wirken
sogenannte Cholinesterasehemmer symptomatisch,
indem sie den Abbau des Botenstoffs
Acetylcholin hemmen, wodurch die Nervenimpulse
verstärkt werden. Die Entfernung des
Thymus führt häufig zu einem milderen, besser
kontrollierbaren Verlauf, da nach der OP weniger
Medikamente verabreicht werden müssen.
Heutzutage kann eine Myasthenie in vielen Fällen
gut behandelt werden und können Betroffene
ein weitgehend normales Leben führen. Eine
Reihe neuer Medikamente ist seit Kurzem verfügbar
– und in der Entwicklung: Sogenannte
FcRn-Inhibitoren und Hemmer des Komplementsystems
wirken schneller und spezifischer auf die
immunologischen Treiber der Erkrankung.
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Die Spezialisten für
seltene Erkrankungen
sind oft die Betroffenen selbst –
von ihnen zu lernen
ist für uns der erste Schritt
zur Lösung
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Wir lassen Sie nicht allein!

Aufklären und Vorurteile
beseitigen
PRIMÄR BILIÄRE CHOLANGITIS | VON TOBIAS LEMSER
Müdigkeit, Juckreiz und Gelenkschmerzen
können Symptome für eine seltene Autoimmunerkrankung
der Leber sein. Von der primär
biliären Cholangitis sind bis zu 90 Prozent
Frauen betroffen. Viele Erkrankte leiden vor
allem unter Stigmatisierung. Doch was steckt
dahinter, und was lässt sich dagegen tun?
Zumeist verläuft sie über viele Jahre schleichend,
ohne dass die meisten Patientinnen und
Patienten etwas davon bemerken. Erst erhöhte
Leberwerte bei einem routinemäßigen Checkup
bringen die primär biliäre Cholangitis, kurz
PBC, ans Tageslicht – eine chronische Lebererkrankung,
bei der die Gallengänge in der Leber
angegriffen und durch eine Entzündung zerstört
werden. Von 100.000 Menschen sind bis zu 40
Personen daran erkrankt.
Ein Leben lang Medikamente
Das Problem: Oftmals wird im Laufe der Jahre die
gesamte Leber geschädigt, sodass diese im Endstadium
vollständig vernarbt. Fachleute sprechen
dann von der sogenannten Leberzirrhose.
Als Auslöser geht man von einer Autoimmunerkrankung
aus. Betroffen sind insbesondere Frauen,
die das 40. Lebensjahr bereits überschritten
haben. Wird die Erkrankung im Frühstadium
diagnostiziert, können als Standardtherapie
sogenannte Gallen- und Lebertherapeutika,
90 Prozent der Fälle von
primär biliärer Cholangitis (PBC),
einer seltenen Autoimmunerkrankung
der Leber, betrifft Frauen.
Quelle: Deutsche Leberstiftung, https://www.deutsche-leberstiftung.de/presse/
pressemappe/lebererkrankungen/seltene-erkrankungen/pbc/; Zugriff: 15.02.2024
welche als Tablette lebenslang eingenommen
werden, die Krankheit verlangsamen oder gar
zum Stillstand bringen. Im späteren Stadium
ist die Wirksamkeit dieser Medikamente nicht
eindeutig geklärt.
Erkrankte werden stigmatisiert
Wie es zu der Erkrankung kommt, ist unbekannt.
Fest steht jedoch: PBC wird nicht
durch Alkohol verursacht – für Betroffene die
wichtigste Botschaft überhaupt. Denn noch
immer sind Menschen, die an der Leber erkranken,
häufig dem Vorurteil ausgesetzt, selbst
daran schuld zu sein – etwa durch übermäßigen
Alkohol- oder Drogenkonsum. Werden Krankheiten
wie Herzerkrankungen in Deutschland
in der öffentlichen Wahrnehmung ohne Vorurteile
bewertet, haben Lebererkrankte noch
immer häufig mit Stigmatisierung zu kämpfen.
„Wir haben eine Vernachlässigung des Organs
Leber in Deutschland. Und Lebererkrankungen
haben ein schlechtes Image“, stellt Prof. Dr.
Michael P. Manns, Vorstandsvorsitzender der
Deutschen Leberstiftung, fest. Zudem betont
er: „Um dem entgegenzuwirken, engagiert sich
die Deutsche Leberstiftung für mehr öffentliches
Bewusstsein für dieses lebenswichtige Organ.“
Hinzu kommt, dass Frauen angesichts weit verbreiteter
Geschlechterklischees hinsichtlich
ihrer Schmerzen und Symptome oftmals nicht
Die Leber ist das wichtigste Entgiftungsorgan
in unserem Körper.
ernst und zudem als hysterisch von Ärztinnen
und Ärzten wahrgenommen und somit ihre
Krankheiten nicht erkannt werden – was den
Alltag sehr herausfordernd macht.
Lösungen zur Entstigmatisierung
Was können Betroffene tun? Auch wenn chronische
Krankheiten wie PBC hinsichtlich der belastenden
Symptome, Prognosen und Herausforderungen
äußerst heterogen sind, lassen sich
dennoch allgemeingültige Phasen des Krankheitserlebens
und typische emotionale, kognitive
oder aktionale Bewältigungsstrategien erkennen.
Wichtige Unterstützungsangebote sind Selbsthilfeorganisationen
sowie Konzepte der Stressbewältigung
und der Gesprächspsychotherapie,
genauso wie die kognitive Verhaltenstherapie
und Strategien für ein selbstbestimmtes und
unabhängiges Leben – nicht zu vergessen Schulungs-
und Coachingprogramme sowie sozialrechtliche
Beratungen. Über PBC zu reden und
Rechte einzufordern sollte oberstes Ziel sein –
auch um das Umfeld zu sensibilisieren. Für wirksame
Veränderungen sind ebenso Anti-Stigma-
Kampagnen hilfreich. Diese sollten vor allem eine
greifbare Zielsetzung haben und sich konkret an
die Gesellschaft richten – mit der Absicht, dass
möglichst viele Menschen Leberpatientinnen
und -patienten offen und vorurteilsfrei, tolerant
und einfühlsam begegnen.
iStock / SewcreamStudio
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Weitere Informationen unter www.seltene-krankheiten-info.de
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