Seltene Krankheiten
Betroffene sind Expert:innen für ihre eigene Krankheit. Deshalb ist es wichtig, dass sie gehört und ins Gesundheitssystem einbezogen werden. Wir haben Betroffenen eine Stimme gegeben und sind dabei auf bewegende Geschichten gestossen.
Betroffene sind Expert:innen für ihre eigene Krankheit. Deshalb ist es wichtig, dass sie gehört und ins Gesundheitssystem einbezogen werden. Wir haben Betroffenen eine Stimme gegeben und sind dabei auf bewegende Geschichten gestossen.
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MEDIAPLANET | 13<br />
Symptome der XLH im Überblick<br />
Mögliche Symptome bei Kindern:<br />
• Fehlstellungen der Beine (O- oder X-Beine)<br />
• Deformierungen der Knochen und<br />
Achsenfehlstellungen<br />
• Weiche Knochen (Rachitis)<br />
• Verspäteter Laufbeginn, Gangbildveränderungen,<br />
«Watschelgang»<br />
• Verzögertes/Vermindertes Wachstum (Kleinwuchs)<br />
• Dysproportionen<br />
• Knochen- und Gelenkschmerzen<br />
• Muskelschmerzen und -schwäche<br />
• Schädeldeformationen: Craniosynostose<br />
(verfrühter Verschluss der Schädelnähte), Chiari<br />
Malformation (Fehlbildung des Übergangs zwischen<br />
Hinterhaupt und Wirbelsäule)<br />
• Spätes Sekundärgebiss und Zahnprobleme<br />
(z.B. Abszesse und Fisteln)<br />
Zusätzliche mögliche Symptome bei Erwachsenen:<br />
• Veränderungen des Gehörs: Schwerhörigkeit bis hin<br />
zum Hörverlust, Tinitus, Schwindel<br />
• Frakturen und Pseudofrakturen durch unzureichende<br />
Knochenmineralisation<br />
• Osteomalazie (Knochenerweichung)<br />
• Spinalkanalstenosen (Verengungen des Wirbelkanals)<br />
• Früh einsetzende Arthrose oder Knochen- und<br />
Gelenkentzündungen<br />
• Bewegungseinschränkungen und Steifigkeit<br />
• Mineralisierung (Verkalkung) von Sehnen und Bändern<br />
• Dauerhafte Verkürzung von Sehnen, Muskeln und<br />
Bändern<br />
• Reduzierte Belastbarkeit, Erschöpfung<br />
XLH ist zwar noch nicht heilbar,<br />
aber behandelbar: Wie geht es<br />
Ihnen unter Therapie?<br />
Mir geht es ganz gut. Natürlich<br />
begleiten mich ständig Schmerzen,<br />
die wohl auch bleiben werden. Das<br />
Bücken und Knien wird mir immer<br />
verwehrt bleiben sowie unbeschwert<br />
längere Strecken zu gehen. Trotz<br />
dieser Herausforderungen empfinde<br />
ich mein Leben als wunderbar. Es<br />
war mir immer wichtig ein Teil der<br />
Gesellschaft zu sein sowohl privat als<br />
auch beruflich und das gibt mir sehr<br />
viel Kraft. Seit einem Jahr spritze ich<br />
mir ein Medikament, das auch für<br />
Erwachsene zugelassen ist und mir<br />
Tage mit erträglichen Schmerzen<br />
schenkt.<br />
Sie sind 2022 Mutter geworden.<br />
Hatten Sie Sorge, dass Ihr Kind<br />
auch von XLH betroffen sein<br />
könnte?<br />
Mein Mann und ich haben ausführlich<br />
darüber gesprochen und uns<br />
entschlossen, unsere Lebensfreude<br />
und unsere Träume nicht von einer<br />
Erkrankung beeinträchtigen zu<br />
lassen. Als das neue Medikament<br />
zugelassen wurde und die Erfolge<br />
bei Kindern vielversprechend waren,<br />
wurde unser Wunsch nach einer<br />
Familie noch stärker. Meine Frauenärztin<br />
war hervorragend über meine<br />
Krankheit informiert und hat mich<br />
jederzeit einfühlsam unterstützt.<br />
Nun sind wir stolze und glückliche<br />
Eltern eines kerngesunden Sohnes.<br />
Wie geht es Ihnen heute, und was<br />
möchten Sie anderen Betroffenen<br />
mit auf den Weg geben?<br />
Bei der Frage wie es mir geht, versuche<br />
ich oft einen klaren Unterschied<br />
zwischen meinem physischen und<br />
meinem persönlichen Zustand herzustellen.<br />
Körperlich gibt es immer<br />
wieder Tage oder Wochen, in denen<br />
es mir nicht so gut geht. Persönlich<br />
könnte es mir nicht besser gehen!<br />
Ich bin glücklich verheiratet und<br />
habe das Geschenk bekommen einen<br />
gesunden Sohn zu haben.<br />
Anderen Betroffenen möchte ich<br />
mit auf den Weg geben, dass in<br />
jedem von uns etwas schlummert,<br />
für das es sich zu kämpfen lohnt.<br />
Jeder, der betroffen ist, sollte die<br />
Kraft und Geduld aufbringen, Ärzte<br />
aufzusuchen, bei denen er sich wohl<br />
fühlt. Es ist von grundlegender<br />
Bedeutung, fest an sich selbst zu<br />
glauben. Wir verdienen es, wertgeschätzt<br />
zu werden. Wir sind so viel<br />
mehr als die Erkrankung!<br />
Anlaufstelle für Betroffene<br />
<strong>Seltene</strong>r <strong>Krankheiten</strong><br />
www.proraris.ch<br />
Mit Unterstützung von Kyowa Kirin Sàrl<br />
Einsatz für Menschen mit seltenen Erkrankungen<br />
«Meine Hautprobleme<br />
begannen 2004», berichtet eine<br />
Patientin. Sie litt zu dieser Zeit<br />
unter wiederkehrenden Hautausschlägen<br />
und Schmerzen.<br />
Erst Jahre später wurde bei<br />
ihr eine Mycosis fungoides diagnostiziert,<br />
eine Krebserkrankung,<br />
die in Europa weniger als<br />
einen von 110'000 Menschen<br />
betrifft. 1 «Ich befand mich<br />
fast zehn Jahre lang in einer<br />
Grauzone», erinnert sie sich.<br />
Ihre anfänglichen Symptome<br />
wurden zunächst als Ekzem<br />
erkannt. Erst ein Zufallsbefund<br />
führte zur richtigen Diagnose.<br />
Diese Geschichte ist kein Einzelfall:<br />
Der Weg bis zum Befund<br />
dauert bei diesem Krankheitsbild<br />
durchschnittlich zwei bis<br />
sieben Jahre. 2<br />
Kyowa Kirin ist ein global<br />
tätiges biopharmazeutisches<br />
Unternehmen, das die Versorgung<br />
von Menschen mit<br />
seltenen Erkrankungen verbessern<br />
möchte. Es wurde 1949 in<br />
Japan gegründet und entwickelt<br />
seit dieser Zeit innovative<br />
Therapien in den Bereichen<br />
Nephrologie, Neurologie,<br />
Onkologie und Immunologie.<br />
Die Forschung, Entwicklung<br />
und Wirkstoffproduktion<br />
stützen sich auf Verfahren der<br />
Spitzenbiotechnologie aus<br />
eigenem Hause. So gilt das<br />
Unternehmen als Pionier in<br />
der Behandlung des nur selten<br />
auftretenden Phosphatdiabetes.<br />
Ein weiterer Schwerpunkt ist<br />
die Behandlung seltener Krebserkrankungen<br />
wie der Mycosis<br />
fungoides und des Sézary-Syndroms<br />
– beides Unterformen<br />
des kutanen T-Zell-Lymphoms<br />
(CTCL).<br />
Kyowa Kirin möchte<br />
sämtlichen Menschen, mit<br />
denen es sich im Austausch<br />
befindet, ein Lächeln schenken<br />
– nicht nur durch die Bereitstellung<br />
neuer Wirkstoffe, sondern<br />
auch durch gelebte Partnerschaften.<br />
Das Unternehmen<br />
sucht weltweit den Austausch<br />
mit Betroffenen und Beteiligten,<br />
um gemeinsam bessere<br />
Antworten auf Patientenbedürfnisse<br />
zu finden, getrieben von<br />
dem Ansporn «Making people<br />
smile».<br />
1 – Orphanet › https://tinyurl.com/4vr9ar9v<br />
2 – CL Foundation › https://tinyurl.com/mvk67utw