Seltene Krankheiten

MEDIAPLANET | 13
Symptome der XLH im Überblick
Mögliche Symptome bei Kindern:
• Fehlstellungen der Beine (O- oder X-Beine)
• Deformierungen der Knochen und
Achsenfehlstellungen
• Weiche Knochen (Rachitis)
• Verspäteter Laufbeginn, Gangbildveränderungen,
«Watschelgang»
• Verzögertes/Vermindertes Wachstum (Kleinwuchs)
• Dysproportionen
• Knochen- und Gelenkschmerzen
• Muskelschmerzen und -schwäche
• Schädeldeformationen: Craniosynostose
(verfrühter Verschluss der Schädelnähte), Chiari
Malformation (Fehlbildung des Übergangs zwischen
Hinterhaupt und Wirbelsäule)
• Spätes Sekundärgebiss und Zahnprobleme
(z.B. Abszesse und Fisteln)
Zusätzliche mögliche Symptome bei Erwachsenen:
• Veränderungen des Gehörs: Schwerhörigkeit bis hin
zum Hörverlust, Tinitus, Schwindel
• Frakturen und Pseudofrakturen durch unzureichende
Knochenmineralisation
• Osteomalazie (Knochenerweichung)
• Spinalkanalstenosen (Verengungen des Wirbelkanals)
• Früh einsetzende Arthrose oder Knochen- und
Gelenkentzündungen
• Bewegungseinschränkungen und Steifigkeit
• Mineralisierung (Verkalkung) von Sehnen und Bändern
• Dauerhafte Verkürzung von Sehnen, Muskeln und
Bändern
• Reduzierte Belastbarkeit, Erschöpfung
XLH ist zwar noch nicht heilbar,
aber behandelbar: Wie geht es
Ihnen unter Therapie?
Mir geht es ganz gut. Natürlich
begleiten mich ständig Schmerzen,
die wohl auch bleiben werden. Das
Bücken und Knien wird mir immer
verwehrt bleiben sowie unbeschwert
längere Strecken zu gehen. Trotz
dieser Herausforderungen empfinde
ich mein Leben als wunderbar. Es
war mir immer wichtig ein Teil der
Gesellschaft zu sein sowohl privat als
auch beruflich und das gibt mir sehr
viel Kraft. Seit einem Jahr spritze ich
mir ein Medikament, das auch für
Erwachsene zugelassen ist und mir
Tage mit erträglichen Schmerzen
schenkt.
Sie sind 2022 Mutter geworden.
Hatten Sie Sorge, dass Ihr Kind
auch von XLH betroffen sein
könnte?
Mein Mann und ich haben ausführlich
darüber gesprochen und uns
entschlossen, unsere Lebensfreude
und unsere Träume nicht von einer
Erkrankung beeinträchtigen zu
lassen. Als das neue Medikament
zugelassen wurde und die Erfolge
bei Kindern vielversprechend waren,
wurde unser Wunsch nach einer
Familie noch stärker. Meine Frauenärztin
war hervorragend über meine
Krankheit informiert und hat mich
jederzeit einfühlsam unterstützt.
Nun sind wir stolze und glückliche
Eltern eines kerngesunden Sohnes.
Wie geht es Ihnen heute, und was
möchten Sie anderen Betroffenen
mit auf den Weg geben?
Bei der Frage wie es mir geht, versuche
ich oft einen klaren Unterschied
zwischen meinem physischen und
meinem persönlichen Zustand herzustellen.
Körperlich gibt es immer
wieder Tage oder Wochen, in denen
es mir nicht so gut geht. Persönlich
könnte es mir nicht besser gehen!
Ich bin glücklich verheiratet und
habe das Geschenk bekommen einen
gesunden Sohn zu haben.
Anderen Betroffenen möchte ich
mit auf den Weg geben, dass in
jedem von uns etwas schlummert,
für das es sich zu kämpfen lohnt.
Jeder, der betroffen ist, sollte die
Kraft und Geduld aufbringen, Ärzte
aufzusuchen, bei denen er sich wohl
fühlt. Es ist von grundlegender
Bedeutung, fest an sich selbst zu
glauben. Wir verdienen es, wertgeschätzt
zu werden. Wir sind so viel
mehr als die Erkrankung!
Anlaufstelle für Betroffene
Seltener Krankheiten
www.proraris.ch
Mit Unterstützung von Kyowa Kirin Sàrl
Einsatz für Menschen mit seltenen Erkrankungen
«Meine Hautprobleme
begannen 2004», berichtet eine
Patientin. Sie litt zu dieser Zeit
unter wiederkehrenden Hautausschlägen
und Schmerzen.
Erst Jahre später wurde bei
ihr eine Mycosis fungoides diagnostiziert,
eine Krebserkrankung,
die in Europa weniger als
einen von 110'000 Menschen
betrifft. 1 «Ich befand mich
fast zehn Jahre lang in einer
Grauzone», erinnert sie sich.
Ihre anfänglichen Symptome
wurden zunächst als Ekzem
erkannt. Erst ein Zufallsbefund
führte zur richtigen Diagnose.
Diese Geschichte ist kein Einzelfall:
Der Weg bis zum Befund
dauert bei diesem Krankheitsbild
durchschnittlich zwei bis
sieben Jahre. 2
Kyowa Kirin ist ein global
tätiges biopharmazeutisches
Unternehmen, das die Versorgung
von Menschen mit
seltenen Erkrankungen verbessern
möchte. Es wurde 1949 in
Japan gegründet und entwickelt
seit dieser Zeit innovative
Therapien in den Bereichen
Nephrologie, Neurologie,
Onkologie und Immunologie.
Die Forschung, Entwicklung
und Wirkstoffproduktion
stützen sich auf Verfahren der
Spitzenbiotechnologie aus
eigenem Hause. So gilt das
Unternehmen als Pionier in
der Behandlung des nur selten
auftretenden Phosphatdiabetes.
Ein weiterer Schwerpunkt ist
die Behandlung seltener Krebserkrankungen
wie der Mycosis
fungoides und des Sézary-Syndroms
– beides Unterformen
des kutanen T-Zell-Lymphoms
(CTCL).
Kyowa Kirin möchte
sämtlichen Menschen, mit
denen es sich im Austausch
befindet, ein Lächeln schenken
– nicht nur durch die Bereitstellung
neuer Wirkstoffe, sondern
auch durch gelebte Partnerschaften.
Das Unternehmen
sucht weltweit den Austausch
mit Betroffenen und Beteiligten,
um gemeinsam bessere
Antworten auf Patientenbedürfnisse
zu finden, getrieben von
dem Ansporn «Making people
smile».
1 – Orphanet › https://tinyurl.com/4vr9ar9v
2 – CL Foundation › https://tinyurl.com/mvk67utw