Seltene Krankheiten

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10 | Lesen Sie mehr unter www.selteneerkrankungen.ch Alles geht – nur etwas langsamer Lian ist zwölf Jahre alt und spielt gerne Fussball. Die Bälle nimmt er sitzend oder gestützt auf seinen Rollator an, denn er kann nicht ohne Hilfe laufen. Lian ist vom Louis-Bar-Syndrom betroffen. Was die seltene Erkrankung für das Alltagsleben von Lian und seiner Familie bedeutet, berichtet seine Mutter Klaudia (37). Text: : Doreen Brumme Klaudia, was hat es mit Lians Erkrankung auf sich? Das Louis-Bar-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit. Ihre Häufigkeit liegt bei Mein Wunsch ist, dass es Lian so gut geht wie bis jetzt und dass er immer glücklich und zufrieden ist. einer von 40'000 bis 100'000 Geburten. 1 Wie bei Lian sind meist beide Eltern Träger der Erkrankung, ohne selbst davon betroffen zu sein. Die meisten Betroffenen werden etwa 20 bis 25 Jahre alt, nur wenige erleben ihren 40. Geburtstag. Wie zeigte sich die Krankheit bei Lian? Die Schwangerschaft mit Lian und seine Geburt waren unauffällig. Er war wie jedes andere Baby auch. Als Lian mit 13 Monaten loslief, schwankte er jedoch wie ein Betrunkener. Wie kam es zur Diagnose und wie bist du damit umgegangen? Unsere Kinderärztin schickte uns zum Abklären ins Spital. Der Arzt dort sagte uns, dass er eine Vermutung habe, die der grosse Bluttest dann bestätigte. Als er mich anrief und uns Eltern persönlich sprechen wollte, wusste ich, dass es ernst ist. Ich hatte keine Vorstellung, wie ernst ... Ich brauchte Zeit, um die Diagnose zu verdauen. Wir konnten nichts tun, Lians Erkrankung ist nicht heilbar. Sie verläuft bei jedem Kind etwas anders, typisch ist jedoch der zunehmende Verlust der Muskelkontrolle, dessen Anfänge wir bei Lian beobachteten. Nach zwei Wochen hatte ich mich gefangen. Ich schaute Lian an, der glücklich zurückstrahlte, und sagte mir: Ich konzentriere mich nicht auf die Krankheit. Für mich steht Lian nach wie vor im Mittelpunkt. Wie wird Lian behandelt? Die Krankheit lässt sich nicht behandeln, nicht mal bremsen. Lians Therapien zielen deshalb immer auf seine individuellen Symptome ab. Von typischen Begleiterscheinungen der Erkrankung wie schwächelndes Immunsystem oder Blutkrebs – das Risiko dafür ist beim Louis-Bar- Syndrom um ein 1000-Faches höher – ist er bislang zum Glück verschont geblieben. Im Gegenteil: Unsere Ärztinnen und Ärzte staunen bei den Kontrollen, dass Lian sich kaum Infekte einfängt. Und FOTOS: ZVG
MEDIAPLANET | 11 auch sein Muskelkontrollverlust stagniert seit vier Jahren. Vielleicht ist das naturnahe Leben auf dem Dorf ein Grund, warum es Lian so gut geht. Lian ist ein Naturkind? Er liebt es, draussen zu sein. Im Sommer badet und schwimmt Lian stundenlang. Er taucht sogar. Lian fühlt sich wohl hier auf dem Land, wir leben im Dorf Oberkirch (Luzern). Er mag die Landwirtschaft, die Tiere, die Trecker. Neulich sagte er zu mir, dass er später gerne Traktoren reparieren würde. Wie sieht der Alltag mit Lian aus? Aus Kostengründen leben wir beide bei meinen Eltern. Lians Tag beginnt, wie der Tag anderer Kinder seines Alters auch, mit der Schule. Er besucht seit der dritten Klasse eine Privatschule. Die ist zwar teuer, doch Lian fühlt sich dort angenommen und wohl. In der Freischule bestimmen die Kinder, was und in welchem Tempo sie lernen. Bei der Finanzierung des Schulbesuchs werden wir unter anderem von Dorfbewohnern unterstützt. Weiters hat Manuela Stier mit dem von ihr gegründeten Förderverein für Kinder mit seltenen <strong>Krankheiten</strong> (KMSK) eine Spendenorganisation für uns initiiert. Nach der Schule hat Lian regelmässig Therapien und Arzttermine. Sein Terminkalender ist prall gefüllt, doch gemeinsam mit meinen Eltern bewältigen wir den Alltag. Sie sind wie ich für Lian da, insbesondere dann, wenn ich arbeite. Denn allein lassen können wir Lian nicht. Wie nimmt Lian seine Erkrankung hin? Es ist für ihn, wie es ist. Wege in der Wohnung legt er im Vierfüsslergang zurück. Ich muss ihm nur helfen, wenn er etwas tragen will. Für kürzere Wege draussen nutzt er seinen Rollator und für lange seinen Rollstuhl. Das Zittern der Hände erschwert ihm mitunter das Greifen und Halten. Beim Trinken unterstütze ich ihn deshalb. Lian macht, was andere Kinder auch tun. Er weiss, dass er für vieles länger braucht. Er nimmt sich seine Zeit und lässt sich nicht aus der Ruhe bringen. Alles geht – nur etwas langsamer. Was wünschst du dir für die Zukunft? Mein Wunsch ist, dass es Lian so gut geht wie bis jetzt und dass er immer glücklich und zufrieden ist. 1 https://louis-bar-syndrom.ch/de/syndrom
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