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8 | Lesen Sie mehr unter www.selteneerkrankungen.ch Nebennierenrindenkarzinom (ACC) Das Nebennierenrindenkarzinom ist eine bösartige Erkrankung der Nebennierenrinde. Mit nur etwa 1–2 Neuerkrankungen pro 1 Mio. Einwohner im Jahr ist das Nebennierenkarzinom äusserst selten und es gibt nur wenige Einrichtungen, die auf die Behandlung spezialisiert sind. Wir sprachen mit Prof. Dr. Dr. Matthias Kroiß vom LMU Klinikum über diese seltene Krebserkrankung. Text: Alexandra Lassas Herr Professor Kroiß, welche Symptome verursacht das Nebennierenrindenkarzinom und was ist die Schwierigkeit bei der Diagnose? Es gibt verschiedene Symptome, die bei Betroffenen auftreten und zur Diagnose eines Nebennierenkarzinoms führen können. Ein Teil der Tumoren führt zu einer Überproduktion von Hormonen, zum Beispiel von Geschlechtshormonen. Im weiblichen Körper führt dies dann zu Bartwachstum, einer tiefen Stimme, Haarausfall und Akne. Bei Männern kann ein Überschuss an weiblichen Hormonen zu Brustwachstum oder verminderter Libido führen. Es gibt auch zahlreiche Fälle, in denen das Nebennierenkarzinom Cortisol produziert und es folglich zu einem Überschuss dieses Stresshormons kommt. Die Folge sind Bluthochdruck, Diabetes oder Infektanfälligkeit. Dieses Beschwerdebild nennt man Cushing-Syndrom. Tumoren, die keine Hormone bilden, können durch Wachstum und die zunehmende Grösse unspezifische Bauchschmerzen verursachen und ein Druckgefühl auslösen. Diese nehmen mit der Grösse des Tumors zu, sodass er im Frühstadium, wenn der Tumor noch klein ist, kaum zu diagnostizieren ist. Hinzu kommt: Gutartige Nebennierentumoren sind sehr häufig und es fällt daher schwer, aus den vielen kleinen Tumoren der Nebenniere die wenigen bösartigen Nebennierenkarzinome «herauszufiltern». Insgesamt sind die Beschwerden eher unspezifisch und können verschiedene andere Ursachen haben, sodass sie nicht unmittelbar auf diese Krebsart zurückzuführen sind. Wie sehen die derzeitigen Therapiemöglichkeiten aus und welche Rolle spielt der Diagnosezeitpunkt? Die Therapie, die die Krankheit heilen kann, ist die Operation. Eine Operation der Nebenniere mit Entfernung des Tumors ist jedoch meist nur sinnvoll, wenn der Krebs sich noch nicht in andere Teile des Körpers ausgebreitet hat, sich also in einem frühen Stadium befindet. Der Zeitpunkt der Diagnosestellung ist daher für den Krankheitsverlauf von grosser Bedeutung. Deshalb ist es wichtig, bei Beschwerden einen Arzt aufzusuchen, und dieser sollte dann auch die Diagnostik rasch in die Wege leiten. Eine Nebennierenoperation sollte grundsätzlich in einem erfahrenen Zentrum durchgeführt werden. Nach der vollständigen Entfernung des Tumors können Medikamente verabreicht werden, um die Wahrscheinlichkeit des Wiederauftretens zu verringern. Ist eine operative Entfernung nicht möglich, zielt die Behandlung darauf ab, den Krankheitsverlauf durch eine medikamentöse Behandlung zu verlangsamen. Ziel ist es, das Tumorwachstum zu hemmen und die Beschwerden zu lindern. Im fortgeschrittenen Stadium ist oft eine Chemotherapie notwendig. Darüber hinaus wird Patienten im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung empfohlen, an klinischen Studien teilzunehmen, in denen neue Medikamente getestet werden. Es gibt immer wieder Fälle, in denen Patienten sehr gut auf die Therapie ansprechen, und in Einzelfällen kann, trotz fortgeschrittenem Stadium, eine Heilung erreicht werden. Wo finden Betroffene Unterstützung und wo werden sie optimal versorgt? Bei Verdacht auf ein Nebennierenkarzinom sollte Kontakt zu einem spezialisierten Zentrum aufgenommen werden. Dabei sollte es sich um eine Klinik handeln, die über eine entsprechend ausgewiesene endokrinologische Abteilung verfügt und sich rasch um den Patienten kümmern kann. Prof. Dr. Dr. Matthias Kroiß Leiter AG Endokrine Onkologie Klinikum der Universität München Es gibt auch eine internationale Patienteninitiative (www. letscureacc.com), bei der Patienten Rat und Hilfe finden. In Würzburg findet am 13. April 2024 ein Treffen für Betroffene und Angehörige statt. Darüber hinaus würde ich mir wünschen, dass sich betroffene Patienten und ihre niedergelassenen Ärzte schnell mit geeigneten Zentren vernetzen. FOTO: ZVG Pharma Rare Diseases HRA Pharma Deutschland GmbH unterstützt: 1-23-07-1, A-1-23-07-1, CH-1-23-07-1 Stand Juli 2023
MEDIAPLANET | 9 Schmetterlingsfrühchen Amir: Eine Geschichte der Hoffnung und Unterstützung Am Tag des 30. November letzten Jahres merkte ich schon mittags, dass etwas anders war. Da ich erst in der 33. Schwangerschaftswoche war, rief ich im Spital an, ob ich mich untersuchen lassen könnte. Kurz darauf fuhr ich in die Frauenklinik und um 3.04 Uhr kam Amir per Kaiserschnitt zur Welt. Man sagte mir schon vor der OP, dass man Amir zuerst in ein Nebenzimmer bringen würde, wo ihn Kinderärzt:innen der Neonatologie untersuchen würden, und ich ihn danach sehen könnte. Noch während ich genäht wurde, durfte mein Mann zu Amir gehen. Als er wenige Minuten später zu mir zurückkam, zeigte er mir besorgt zwei Bilder, die er von Amir geschossen hatte und auf denen man sah, dass ihm Haut an Füssen und Ellbogen fehlte. Ich weiss nicht warum, aber ich habe mir da noch nicht zu viele Gedanken gemacht. Von der Schmetterlingskrankheit hatte ich bislang auch noch nichts gehört. Dann wurde uns gesagt, dass Amir aufgrund seines Zustands in das Kinderspital Zürich verlegt werden müsse. Ich sah Amir das erste Mal in Folie eingewickelt mit Atemmaske hinter der Scheibe eines Babybetts für den Krankentransport. Ohne ihn berührt, gefühlt oder gerochen zu haben, musste ich mich von ihm verabschieden und wurde Amir ist unser drittes Kind. Amir ist ein Frühchen. Amir hat Epidermolysis bullosa. auf die Wochenbettstation gebracht. Amir verbrachte insgesamt 35 Tage im Spital. Wir wurden von Anfang an sehr eng durch das Pflegepersonal wie auch die Ärzt:innen betreut. Schnell hatte sich hier ein Ärzteteam der Neonatologie, Intensivstation, Dermatologie und Kardiologie aufgebaut, und Mitarbeiter:innen der Abteilungen Sozialberatung, Psychologie, Seelsorge wie auch Physiotherapie boten ihre Dienste an. In diesen 35 Tagen wurde ich mit einer Fülle an Informationen über EB, Amirs Herzerkrankung, seinen Frühgeborenenstatus von Expert:innen überschüttet. Der gut gemeinte Rat der Ärzt:innen, den sie mir nach der Diagnosestellung gaben, war, die Krankheit nicht zu googeln. Zurück auf der Wochenbettstation gab ich Epidermolysis bullosa in mein Handy ein und ich sah mir das FOTO: ZVG erste Video an, das ich fand. Wenn man wie ich noch keine Berührungspunkte mit einem seltenen Gendefekt hatte, fühlt man sich sehr hilflos und muss schauen, wohin mit seinen Gefühlen. Ich weinte die ganze Nacht mit den neugeborenen Babys, die ich durch meine Zimmertür über den Gang hören konnte, und hatte nichts und niemanden, der meine Gefühle auffangen konnte. Was mir zwischen den ganzen Arztgesprächen, Verbandswechseln, dem Milchabpumpen, Warten, Bangen und Recherchieren von Informationen im Internet gefehlt hatte, war eine Gesprächsperson, die wirklich verstand, welche Ängste ich durchlebte und welche Fragen mir durch den Kopf schossen. Hier hätte ich mir gewünscht, dass ich mich eher an DEBRA gewandt hätte und somit sofort eine Ansprechperson gehabt hätte. Eine stille Umarmung von einer Mutter, die schon das hinter sich hatte, was mir noch bevorstünde, hätte mir Hoffnung und Mut gemacht, dass alles gut kommen würde. Es ist nicht zu unterschätzen, was eine Patientenorganisation für Betroffene und ihre Angehörigen leisten kann. Sicherlich, Amir war ärztlich gut versorgt – da muss man sich in der Schweiz keine Sorgen machen. Da aber die Krankheit so selten ist, dass sogar unter Ärzt:innen und Pflegepersonal zu wenig Erfahrungswerte DEBRA Schweiz ist seit 1998 die Patientenorganisation für Menschen, die mit Epidermolysis bullosa (EB) leben. Für die Betroffenen und deren Angehörige bietet DEBRA Schweiz Unterstützung bei der Bewältigung des Alltags durch Beratung oder gezielte unparteiische Finanzierung, wenn die Sozialversicherungen die Kosten nicht übernehmen, zum Beispiel bei Hilfsmitteln. DEBRA Schweiz bietet ein Netzwerk zum Erfahrungs- und Informationsaustausch. An organisierten Weiterbildungen und Workshops kommen die betroffenen Familien untereinander in Kontakt. Die Fachpersonen tauschen ihr Wissen aus und es wird über internationale Erkenntnisse informiert. DEBRA Schweiz arbeitet mit dem EB-Kompetenzzentrum am Universitätsspital Bern (EB-Insel) sowie dem Kinderspital Zürich zusammen. DEBRA Schweiz ist Mitglied bei DEBRA International sowie ProRaris, dem Dachverband für seltene Krankheiten in der Schweiz. DEBRA Schweiz ist als gemeinnützig anerkannt. Spenden an DEBRA Schweiz können bei den Steuern in Abzug gebracht werden. DEBRA Schweiz Bahnhofstrasse 55 5001 Aarau T +41 62 836 20 90 sekretariat@schmetterlings kinder.ch www.schmetterlingskinder.ch vorhanden sind, um alltagstaugliche Lösungen und Tipps an die Betroffenen und ihre Familien weitergeben zu können, ist eine solche Patientenorganisation unerlässlich. DEBRA schliesst hier eine Lücke, die von keinem Ärzteteam oder einer sonstigen Institution gefüllt werden könnte. Daher möchte ich allen Ehrenamtlichen für ihr Engagement danken.
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