Seltene Erkrankungen

EINE UNABHÄNGIGE KAMPAGNE VON MEDIAPLANET
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SELTENE
Erkrankungen
Unerträgliche
Schmerzen
Leben mit Polycythaemia Vera
Prof. Dr. med. Haifa
Kathrin Al-Ali im Interview
Seite 12
Retinitis pigmentosa
Diagnostische und
therapeutische Möglichkeiten
Seite 16
Ramona Geupert im Interview über
ihr Leben mit Clusterkopfschmerz
Wir helfen Kindern mit seltenen Erkrankungen.
Weltweit verbindet die Care-for-Rare Foundation
wissenschaftliche Exzellenz mit Empathie für kranke Kinder.
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Care-for-Rare Foundation
Dr. von Haunersches Kinderspital
Lindwurmstraße 4, 80337 München
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2
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VERANTWORTLICH FÜR DEN INHALT IN
DIESER AUSGABE SEPTEMBER 2023
Miriam Hähnel
Menschen mit
Seltenen Erkrankungen
benötigen
unsere Solidarität:
nicht nur am Rare
Disease Day!
Anhaltende Forschung für Menschen
mit Seltenen Erkrankungen – Um eine
adäquate Versorgung zu gewährleisten
Etwa 8000 Seltene Erkrankungen wurden bisher entdeckt, stetig
kommen neue hinzu. 4 Millionen Menschen in Deutschland sind
betroffen, darunter besonders viele Kinder.
IN DIESER AUSGABE
Text
Eva Luise
Köhler
Mittlerweile können wir
auf viele Erfolge zurückblicken:
Da sind die 35
und längeres Leben, gar Heilungschancen
ermöglichen. Oder die zumindest
Erleichterung im täg-
Zentren für Seltene Erkrankungen
lichen Leben bringen.
08
bundesweit, die europäisch vernetzt
und qualitätsgeprüft ihre
wertvolle Arbeit bei der Diagnose-
Für die nahe Zukunft wünsche ich
mir daher, dass wir die Kräfte in der
findung und Behandlung leisten.
Politik, im Gesundheitswesen, in
Eosinophile Ösophagitis
Wenn das Schlucken
zur Qual wird
Das Nationale Aktionsbündnis für
Menschen mit Seltenen Erkrankungen
NAMSE ist nach über
zehn Jahren immer noch die
Wissenschaft und Forschung noch
viel stärker bündeln. Dass Strukturen
geschaffen oder vorhandene
so vernetzt, genutzt und gefördert
18– 19
Vernetzungsplattform aller relevanten
Akteure. Zahlreiche Innovationsfondprojekte
ermöglichen die
Erprobung von Versorgungskonzepten,
die dann in die Regelversorgung
übergehen sollen, wie mit
TRANSLATE-NAMSE schon ge-
werden, dass die vielen betroffenen
Menschen mit Seltenen Erkrankungen
eine adäquate Versorgung
erhalten und eine Chance auf
Heilung. Dafür setze ich mich ein,
als Schirmherrin der ACHSE und
mit der Eva Luise und
schehen. Und: Die Seltenen Er-
Horst Köhler
Personalisierte Medizin
Sebastian Grambow, sächsischer
Wissenschaftsminister, spricht
über die Notwendigkeit der
länderübergreifenden Forschung
krankungen sind ein Thema – in
Politik, Öffentlichkeit, Gesundheitswesen
etc. Dies ist auf
nationaler Ebene vor allem den
mittlerweile 130 Selbsthilfeorga-
Stiftung.
nisationen zu verdanken, die sich
Director Business Development Health:
Miriam Hähnel, Geschäftsführung: Richard
Båge (CEO), Henriette Schröder (Managing
Director), Philipp Colaço (Director Business
Development), Alexandra Lassas (Content
and Production Manager), Lea Hartmann
(Layout and Design), Cover: Ramona
Geupert, Privat
Mediaplanet-Kontakt:
de.redaktion@mediaplanet.com
Alle Artikel, die mit “In Zusammenarbeit
mit“ gekennzeichnet sind, sind keine
neutrale Redaktion der Mediaplanet Verlag
Deutschland GmbH. Aus Gründen der
besseren Lesbarkeit wird auf die gleichzeitige
Verwendung der Sprachformen männlich,
weiblich & divers (m/w/d) verzichtet.
Alle Personenbezeichnungen gelten
gleichermaßen für alle Geschlechter.
unter dem Dach der Allianz Chronischer
Seltener Erkrankungen
(ACHSE) e. V. zusammengeschlossen
haben und die gemeinsam
mit ihrem Netzwerk die wichtigen
Anliegen aller betroffenen Menschen
und deren Angehöriger vorantreiben.
Fragen wir Menschen mit chronischen
Seltenen Erkrankungen,
was ihr sehnlichster Wunsch ist,
lautet die Antwort umgehend:
Mehr Forschung für Therapien,
die meinem Kind, meinem Partner
oder mir ein schmerzfreies
Für die nahe Zukunft wünsche ich
mir, dass die vielen betroffenen
Menschen mit Seltenen
Erkrankungen eine adäquate
Versorgung erhalten und eine
Chance auf Heilung.
Eva Luise Köhler, Schirmherrin der Allianz
Chronischer Seltener Erkrankungen e. V.
Weitere Informationen: www.achse-online.de

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Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit dem MGZ München entstanden.
Genetik in der Erforschung seltener Krankheiten:
Schlüsselrolle für Diagnose und Therapie
Etwa 80% der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Die medizinische Genetik spielt daher eine entscheidende Rolle bei
der Erforschung, Diagnostik und Therapie dieser Erkrankungen. Wir sprachen mit Frau Prof. Dr. Holinski-Feder vom Medizinisch Genetischen
Zentrum München (MGZ) über die Möglichkeiten für die Versorgung von Betroffenen.
Text Alexandra Lassas
Welche Rolle spielt die Genetik, wenn es um
die Diagnose seltener Erkrankungen geht?
Die Genetik spielt eine außerordentlich
bedeutende Rolle, da ein erheblicher Teil
der seltenen Erkrankungen auf genetische
Ursachen zurückzuführen ist. Obwohl noch
nicht alle genetischen Defekte nachweisbar
sind, gelingt dies bei mindestens 60
Prozent aller Fälle. Die enorme Vielfalt in
der menschlichen Genetik ermöglicht es,
sich vorzustellen, wie verschiedene Defekte
unabhängig vom Alter zu einer Vielzahl von
unterschiedlichsten Erkrankungen führen
können.
Wann ist eine genetische Testung sinnvoll?
Die genetische Testung spielt eine entscheidende
Rolle, insbesondere bei Kindern mit
Entwicklungsverzögerungen, angeborenen
Auffälligkeiten oder neuromuskulären Erkrankungen
wie Epilepsie oder Muskelschwäche.
Ein erheblicher Anteil dieser
Erkrankungen hat eine genetische Ursache,
weshalb eine genetische Diagnostik für
viele dieser Erkrankungen mittlerweile als
erste Maßnahme empfohlen wird. Dies ermöglicht
oft eine schnellere und genauere
Diagnose, wodurch den betroffenen Kindern
zahlreiche zusätzliche Untersuchugen und
eine langwierige Phase der Ungewissheit
erspart bleiben. Genetische Erkrankungen
können aber auch erst im Erwachsenenalter
auftreten. Das klinische Spektrum ist
breit, es reicht von neuromuskulären Erkrankungen
bis hin zu erblichen Tumorerkrankungen.
Bei Verdacht auf eine genetische
Erkrankung sind Gentests auch
wegen der Therapieentscheidung sinnvoll,
um die wirksamste Behandlung zu ermitteln
und das Risiko von Therapieversagen
zu minimieren. Auch bei Kinderwunsch
werden immer mehr genetische Testungen
in Anspruch genommen um festzustellen,
ob die Eltern genetische Veranlagungen
haben, die zu einer rezessiven Erkrankung
beim Kind führen könnten.
Ist die Diagnose genetisch bestätigt, stehen
Betroffene oft vor neuen Herausforderungen
z.B. bezüglich der Versorgung.
Welche Rolle spielt das MGZ?
Sobald Patienten eine genetische Diagnose
erhalten haben, ist es unser Auftrag,
ihnen ein umfassendes Verständnis des
Krankheitsbildes zu vermitteln und über
die Bedeutung ggfs. auch für weitere
Familienmitglieder zu sprechen. In enger
Zusammenarbeit mit den betreuenden Kliniken
stellt das MGZ München eine wertvolle
Ressource dar, die bei der Beratung
und Aufklärung über den Krankheitsverlauf
unterstützt.
Eine genetische Testung
ermöglicht oft eine schnellere
und genauere Diagnose,
wodurch den betroffenen
Kindern zahlreiche
zusätzliche Untersuchungen
und eine langwierige Phase
der Ungewissheit
erspart bleiben.
Unsere Fachärzte weisen auf aktuelle
Erkenntnisse, Studien und neue Entwicklungen
hin, um die Patienten bzw. deren
Familien auf dem neuesten Stand zu halten.
Darüber hinaus unterstützen wir sie bei
der Navigation durch den oft komplexen
Dschungel von Ämtern und behördlichen
Angelegenheiten.
Prof. Dr. Holinski- Feder
Leiterin des Medizinisch Genetischen
Zentrums München
Welche Chancen bietet die Humangenetik
bei der Versorgung von Menschen
mit seltenen Erkrankungen?
Die Humangenetik ist ein sich rasch entwickelndes
Gebiet, und die genetische Diagnostik
ist von großer Bedeutung. Erwachsene
Patienten und Eltern von betroffenen
Kindern finden Erleichterung
durch eine klare Diagnose. Kontinuierliche
Informationen von Fachärzten über die
spezifische Erkrankung sind für die bestmögliche
Betreuung essenziell. Die genetische
Diagnostik unterstützt die Bewältigung
der Situation und Selbsthilfegruppen
bieten den betroffenen Familien wichtige
Unterstützung. Auch hilft die Identifizierung
genetischer Ursachen bei seltenen Erkrankungen
dabei, das Verständnis dieser
Erkrankungen zu vertiefen und neue Behandlungsansätze
zu erforschen.
Insgesamt eröffnet die Humangenetik neue
Wege für eine verbesserte Versorgung und
Betreuung von Menschen mit seltenen Erkrankungen.
Weitere Informationen finden Sie unter:
www.mgz-muenchen.de

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“Meine Diagnose:
Eine seltene Krankheit mit lehrbuchfremdem Verlauf“
Die drei Buchstaben NDM stehen für eine Gruppe seltener erblicher Erkrankungen,
die sogenannten Nicht-dystrophen Myotonien. Manuela Albert ist davon betroffen.
Allerdings zeigt sich die NDM bei der 43-jährigen Mutter von vier Kindern lehrbuchfremd,
was die ohnehin schon schwierige Diagnose noch mehr erschwerte.
Das ist Manuelas Geschichte.
FOTO: PRIVAT
Text Doreen Brumme
Manuela, wann zeigte sich
Ihre NDM erstmals?
Ich erinnere mich, dass ich
auf dem Schulhof der Grundschule häufig
stürzte. Häufiger, als meine Mitschüler. Es
war, als würde mir jemand aus dem Nichts
heraus mitten im Lauf ein Bein stellen. Von
100 auf 0. Nur, dass da niemand war. Noch
heute habe ich Narben an Händen und
Knien von den andauernden Schürfwunden
damals.
Gab es bereits NDM in Ihrer Familie?
Meine Mutter hat typische klinische
Anzeichen einer leichten Myotonie.
Sie kann Muskeln, die zum Bewegen
angespannt werden, teilweise nicht mehr
entspannen. Auch meine Oma und mein
Urgroßvater mütterlicherseits hatten
solche Symptome.
Haben Sie Ihre Symptome fortan
stets begleitet?
Nein. Mit Beginn der Pubertät waren sie
verschwunden.
Wie kam es zur Diagnose NDM?
Vor zwei Jahren wollte ich eines Nachts
aufs Klo und kam gar nicht erst aus dem
Bett. Das ist Stress, dachte ich. Dann fiel
ich quasi aus der Dusche und stieß mir
den Kopf am Türrahmen. Wenige Minuten
später stürzte ich noch einmal. Daraufhin
fuhr ich ins Krankenhaus. Der Verdacht
auf einen Schlaganfall bestätigte sich zum
Glück nicht. Ebenso wenig der auf Multiple
Sklerose. Ich berichtete dem Arzt in der
Notaufnahme jedoch von meinen Unfällen
und der familiären Belastung: Der schickte
mich geistesgegenwärtig in die Neurologie.
Die Ärzte dort machten zwei schnelle
Tests mit mir, die bei einem NDM-Verlauf
nach Lehrbuch oft schon zur Diagnose
führen: Faust ballen und öffnen sowie
Augen zukneifen. Beide Tests waren bei
mir unauffällig. Auch beim EMG, wo
Nadelelektroden in meine Muskeln
gestochen wurden, fiel nichts auf.
(Mit einer Elektromyografie misst man
die natürliche elektrische Aktivität eines
Muskels. – Anm. d. Red.).
Die mich behandelnde Ärztin erklärte
meine Probleme als psychosomatisch.
Ich war verzweifelt und recherchierte auf
eigene Faust im Internet. Dort stieß ich
auf den Verein „Mensch und Myotonie
e.V.“, eine Patientenorganisation. Ich nahm
Kontakt auf und bekam den Namen eines
NDM-Experten, den ich anschrieb. Er
antwortete mir unerwartet schnell. Meine
Symptome und medizinische Familiengeschichte
sprächen durchaus für eine
Myotonie, schrieb er. Vier Monate später
war ich in seiner Klinik und wurde dort einmal
komplett auf links gedreht. Das gründliche
EMG ergab diesmal pseudomyotone
Entladungen. Da meine Symptome so
lehrbuchfremd waren, riet man mir zu
einem Gentest. Der bestätigte mir eine
Myotonia Congenita Thomsen.
Seit ich meine Diagnose
erhalten habe
und in Behandlung
bin, habe ich wieder
Handlungsspielräume.
Ich kann
sogar wieder in
Vollzeit arbeiten.
Manuela Albert
NDM-Betroffene
Wie sieht Ihr Alltag mit NDM heute aus?
Sie kennen vielleicht den schmerzhaften
Wadenkrampf nach einem langen Tag oder
nach körperlicher Anstrengung, der einen
plötzlich nachts im Bett wachhält...? Den
habe ich dreißig Mal am Tag in unterschiedlichen
Muskeln, gleichwohl im Lehrbuch
steht, dass die Thomsen-Myotonie schmerzfrei
verläuft.
Ich nehme seit der Diagnose zweimal
täglich das Medikament, das in Deutschland
für die Behandlung von NDM zugelassen
ist. Das mindert meine Muskelkrämpfe und
Schmerzen für einige Stunden. Und diese
Zeit nutze ich. Ich arbeite in Vollzeit als
Sekretärin in einem Baubetrieb. Meinem
Arbeitgeber und meinen Kollegen habe
ich von meiner Diagnose erzählt und ernte
Verständnis und Unterstützung.

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 5
Daheim zeigt sich die NDM oft beim
Zubereiten der Mahlzeiten für meine
Großfamilie. Sobald ich merke, dass ich
die Arme gleich nicht mehr bewegen
kann, um in Topf und Pfanne umzurühren,
rufe ich laut nach Hilfe.
Das Medikament verschafft mir Handlungsspielraum.
Seit Februar bin ich
zudem im E-Rolli unterwegs und
genieße die wiedergewonnene Bewegungsfreiheit.
Ich leide außerdem am Erschöpfungssyndrom
Fatigue. Einmal zuhause die
Treppe hoch und runter – und ich bin
fertig! Die Erschöpfung betrifft aber auch
meinen Kopf: Immer wieder spüre ich
nach körperlicher Anstrengung so einen
Nebel. Dann höre ich zwar, wie jemand
mich was fragt, brauche aber mitunter
mehrere Minuten, um zu antworten.
Draußen auf der Straße ist diese verzögerte
Reaktion lebensgefährlich.
Was wünschen Sie sich und anderen
NDM-Betroffenen?
• Ich wünsche uns, dass die Ärzte
uns genau zuhören, auch wenn die
Zeit knapp und der Stress groß sind.
Meine NDM ist so untypisch, und
doch ist sie real. Das schnelle Abtun
als „psychosomatisch“ erleben
leider viele NDM-Betroffene.
• Ich wünsche uns ein gründliches
Abklären unserer Symptome
seitens der Ärzte.
• Ich wünsche uns bessere
Aufklärung. Auch im Internet
finden sich scheinbar seriöse
Quellen, die die NDM teils falsch,
teils lückenhaft beschreiben.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der
Patientenorganisation Mensch und Myotonie e. V. unter:
www.menschundmyotonie.de
Kontakt
Mensch & Myotonie e. V.
Postfach 16 03 30, 44333 Dortmund
1. Vorsitzender: Volker Kowalski
E-Mail: vokiko@online.de
Tel.: 0231-803290 ( ab 12 Uhr )
officialmyotonia.orga
www.instagram.com/officialmyotonia.orga/
Mensch & Myotonie e.V.
https://www.facebook.com/Myotonien
@myotonia.org
www.tiktok.com/@myotonia.org
Auch auf der Website der Deutsche Gesellschaft für
Muskelkranke e. V. finden Sie weitere Informationen:
www.dgm.org
Kontakt
Bundesgeschäftsstelle der DGM
E-Mail: info@dgm.org
Tel.: 07665 94470
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Ständig unter Strom, und doch blockiert
Ich bin sehr muskulös,
habe aber keine Kraft. Mein
Nachbar hält mich für einen
Macho, weil meine Frau die
Getränkekisten trägt….
Die Musik ist mein
Leben: die erste Geige
im Orchester spielen
– ein Traum, der
mit einer wirksamen
Therapie Realität
werden könnte.
Als ich
die Hand meines
neuen Chefs nicht
loslassen konnte, wäre
ich am liebsten im Boden
versunken. Ihm nicht
die Hand zu geben war
keine Option!
Kälte verstärkt
meine Symptome.
Wintersport –
ohne wirksame
Therapie ist das
undenkbar!
Meine Eltern
hielten mich für bockig,
weil ich vor der Treppe
stehen blieb und nicht
hochgehen konnte.
DE-NAM-2111-00005
Die Unfähigkeit, einen Muskel nach Anspannung schnell wieder zu entspannen, beeinträchtigt unser Leben in vielerlei Hinsicht. Alltägliche Dinge wie Händeschütteln,
Treppensteigen, nach dem Bus Rennen, sogar Aufstehen und einfach Loslaufen stellen enorme Herausforderungen dar und bedeuten emotionalen Stress für uns.
Äußerlich wirken wir gesund, teilweise sogar athletisch, was oft Unverständnis bei Außenstehenden hervorruft und uns zusätzlich belastet.
Wir lassen Sie nicht allein!

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FOTOS: PRIVAT
Unsere
Interviewpartnerin
Ramona Geupert
(Vorstandsmitglied
CSG e. V. und selbst
Clusterkopfschmerz-
Betroffene)
Clusterkopfschmerz:
Wenn der Kopfschmerz unerträglich wird
Mindestens 120.000 Menschen in Deutschland leiden an Clusterkopfschmerz: eine Erkrankung, die unerträgliche Schmerzen verursacht.
Im englischsprachigen Raum spricht man auch von „Suicide Headache“: das macht deutlich, wie stark Betroffene leiden und welche Auswirkungen
es haben kann, wenn die Erkrankung nicht richtig diagnostiziert und behandelt wird. Wir sprachen mit Ramona Geupert, die
selbst betroffen ist und sich im Bundesverband der Clusterkopfschmerz-Selbsthilfegruppen engagiert.
Text Alexandra Lassas
Frau Geupert, wann haben Sie
erste Symptome Ihrer Clusterkopfschmerzerkrankung
erlebt
und wie sahen diese aus?
Im Jahr 2017 begannen meine ersten Anfälle.
Nachts litt ich unter stechenden Kopfschmerzen,
die jedoch nur kurz andauerten.
Meine größte Angst und mein erster
Verdacht waren, dass ich möglicherweise
einen Tumor oder Schlaganfall hatte. Dies
wiederholte sich über drei Nächte hinweg,
anfangs dauerten die Attacken nur kurz,
doch irgendwann verlängerten sie sich auf
bis zu drei Stunden. Besonders stark betroffen
war meine linke Seite. Mein Gesicht
hing leicht nach unten, mein Auge tränte
stark und meine Nase lief ununterbrochen.
Zusätzlich verspürte ich einen starken Bewegungsdrang,
sodass ich entweder viel laufen
musste oder mich stark schüttelte. Nach
drei oder vier Tagen konnte ich die Schmerzen
nicht mehr ertragen und machte mir
große Sorgen, was mit mir los sein könnte.
Der Schock und die Panik ließen mich nicht
mehr los, daher suchte ich ärztliche Hilfe bei
meinem Hausarzt.
Die Erkrankung ist auch für erfahrene
Mediziner nicht leicht zu erkennen:
wann haben Sie die richtige Diagnose erhalten?
Ich hatte großes Glück, denn mein Hausarzt
erkannte die Symptome eines Clusterkopfschmerzes
und überwies mich direkt
an einen Neurologen. Der Neurologe war
mit dieser Krankheit vertraut, sodass ich
innerhalb von fünf Wochen meine Diagnose
erhielt. Leider ist dies nicht die Regel,
da Patienten im Durchschnitt 6-8 Jahre auf
die richtige Diagnose warten müssen, wenn
es um Clusterkopfschmerzen geht. Dies liegt
hauptsächlich daran, dass im MRT keine
Anomalien sichtbar sind und die Diagnose
auf der Beschreibung des Patienten beruht.
Patienten warten im
Durchschnitt leider
sechs bis acht Jahre auf
die richtige Diagnose.
Was waren und sind für Sie die größten
Beeinträchtigungen aufgrund der Erkrankung?
Es dauerte eine Weile, bis ich die richtigen
und vor allem für mich geeigneten Medikamente
fand, um meinen Alltag bewältigen
zu können. Zu dieser Zeit war es mir
unmöglich, meinen Minijob auszuüben,
mich um meine Großeltern zu kümmern
oder auch nur Kontakt zu meinem sozialen
Umfeld aufrechtzuerhalten. Der Mangel an
Schlaf war und ist ein ernsthaftes Problem,
da meine Anfälle hauptsächlich nachts
auftreten. Dadurch war ich ständig übermüdet.
Zu dieser Zeit hatte ich 8 – 12 Attacken
innerhalb von 24 Stunden, daher galt eine
Nacht bereits als gut, wenn ich einmal 1 ½
Stunden schlafen konnte. Hinzu kommt der
Bewegungsdrang, der meinen Alltag stark
einschränkt. Obwohl ich jetzt meinen Minijob
wieder ausüben kann, habe ich bei der
Arbeit einen Raum, in den ich mich zurückziehen
kann, um laufen und mich bewegen
zu können. Selbst wenn ich nach draußen
gehe, plane ich Rückzugsmöglichkeiten ein,
falls ich einen Anfall bekomme.

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Die Leitlinie empfiehlt zur Akutbehandlung
der Attacken medizinischen Sauerstoff,
6 mg Sumatriptan subkutan und bei
Wirksamkeit alternativ 5 mg Zolmitriptan
nasal. Welche Erfahrungen haben
Sie mit diesen Therapiemöglichkeiten
gemacht?
Bei akuten Anfällen ist Sauerstoff für mich
die erste Wahl. Innerhalb von etwa 15 Minuten
zeigt der Sauerstoff seine Wirkung,
und nach 20 Minuten bin ich schmerzfrei.
Derzeit habe ich etwa 3 bis 4 Anfälle innerhalb
von 24 Stunden, bei denen ich den Sauerstoff
zu 90 Prozent einsetze. Unterwegs
stellt dies eine andere Herausforderung dar.
In solchen Situationen verwende ich die
Sumatriptan-Spritzen. Kurz vor dem Anfall
leide ich unter einem brennenden Auge und
extremer Nervosität. Sobald der Anfall einsetzt,
spritze ich das Medikament.
Was wünschen Sie sich für die Versorgung
von Betroffenen, sowohl auf dem
Weg zur Diagnose als auch bei der Behandlung?
Wenn der Verdacht auf Clusterkopfschmerzen
besteht, sollte man zunächst ein spezialisiertes
Kompetenzzentrum aufsuchen.
Dort sind Fachleute tätig, die über den Verlauf
und die medikamentöse Behandlung
dieser Erkrankung Bescheid wissen.
Gleichzeitig ist es wichtig, die Bedeutung
der Selbsthilfe nicht zu vergessen, um sich
mit anderen Betroffenen austauschen zu
können. Dies war für mich der zweite, aber
entscheidende Schritt, um sich nicht so
allein zu fühlen. Es ist auch von großer Bedeutung,
die Angehörigen über die Erkrankung
zu informieren, um Verständnis und
Unterstützung zu erhalten.
Bundesverband der Cluster-
kopfschmerz-Selbsthilfe-
Gruppen (CSG) e. V.
Die Mitglieder der CSG e.V.
erbringen durch ihre ehrenamtliche,
tägliche Arbeit einen
wichtigen Beitrag in der Betreuung
und Beratung der Betroffenen und
ihrer Angehörigen.
Auf der Website
www.clusterkopf.de
finden Sie umfangreiche
Informationen, Erkenntnisse
und Studien über dieses seltene
Krankheitsbild. Zudem bietet der
Verband Hilfe bei der Kontaktaufnahme
mit anderen Betroffenen
oder vermittelt an Spezialisten in
der Nähe.
Es ist von großer Bedeutung,
die Angehörigen
über die Erkrankung zu
informieren, um Verständnis
und Unterstützung
zu erhalten.
Das erklärte Ziel ist es, die
Erkrankung bekannter zu machen
und für mehr Verständnis für die
Schicksale der betroffenen
Menschen zu sorgen.
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Clusterkopfschmerz
„Schmerzen wie glühende Nägel im Auge“
DE-TEM-2301-00001
Leiden Sie oder Bekannte unter folgenden Symptomen?
Heftigste einseitige Kopfschmerzen
Unruhe und Bewegungsdrang während der Attacke
Attacken-Dauer von 15 Minuten bis 3 Stunden
mindestens ein Begleitsymptom (einseitig)
tränendes Auge
laufende Nase
hängendes Augenlid
Brauchen Sie Hilfe und Unterstützung?
Unter www.kopfschmerz-kompass.de finden Sie
Informationen rund um Kopfschmerzerkrankungen
und Experten in Ihrer Nähe.

8
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FOTO: SHUTTERSTOCK_133428116
EoE –
daran müssen Sie nicht
schwer zu schlucken haben!
Die Zahl derer, denen die seltene Speiseröhrenerkrankung eosinophile Ösophagitis (EoE) Schluckbeschwerden
macht, steigt nachweislich und vor allem in Industrieländern. Als Ursache werden Allergene in der Nahrung und
der Luft vermutet. Im Interview berichtet Prof. Dr. Ahmed Madisch, Facharzt für Gastroenterologie und EoE-
Spezialist, wie sich die belastende Krankheit gut in Schach halten lässt.
Text Doreen Brumme
Prof. Dr. Madisch, was passiert bei
der EoE im Körper Betroffener?
Bei EoE-Betroffenen ist die Barrierewirkung
der Schleimhaut der Speiseröhre
gestört. Das macht die Schleimhaut
durchlässig für Allergene, mit denen sie
über Speisen, Getränke und die Luft in
Kontakt kommt. Die Allergene dringen
in die Schleimhaut ein und verursachen
lokale Entzündungen, die mit der Zeit
die Gewebestruktur verändern können,
sodass die natürliche Schluckbewegung
beeinträchtigt und auch schmerzhaft
ist – insbesondere, wenn man Gröberes
wie Fleisch oder Trockenes wie Brot isst.
Schlimmstenfalls bleiben Speisebrocken
in der Speiseröhre stecken und müssen in
einer Notfallendoskopie entfernt werden.
Wie wird die EoE diagnostiziert und
was erschwert die Diagnose mitunter?
Ein Verdacht auf EoE lässt sich beim
Gastroenterologen mit Gewebeproben der
Speiseröhre schnell und sicher bestätigen.
Allerdings kommt dieser Verdacht nicht
sofort auf. Denn Betroffene passen ihre
Ernährungsweise oft lange an, indem sie
auf bestimmtes Essen ganz verzichten,
stets sehr gut kauen und mit viel Flüssigkeit
„spülen“.
Und selbst wenn sie mit ihren Beschwerden
zum Arzt gehen, beschreiben sie diese
mitunter ungenau, sodass selbst der Arzt,
dem die seltene Erkrankung EoE ein
Begriff ist, nicht sofort an diese denkt.
Verwechslungen mit der Refluxkrankheit
sind nicht selten.
Einmal im Jahr
sollte ein Gastroenterologe
den
Verlauf checken.
Prof. Dr. Ahmed Madisch
Centrum Gastroenterologie Bethanien,
Agaplesion Krankenhaus Bethanien
Gibt es den „typischen EoE-Patienten“?
Ja. Am häufigsten bekommen Männer
zwischen 30 und 40 Jahren die Diagnose
EoE, Frauen sind eher seltener betroffen.
Typisch sind begleitende Allergien
und Erkrankungen wie Neurodermitis,
Heuschnupfen und Asthma.

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Welche Therapien gibt es für Betroffene
und wie bewerten Sie diese?
Wir behandeln die EoE mit einem lokal
wirkenden Kortison in Tablettenform.
Die Tabletten werden morgens und abends
in den Mund gelegt, wo sie sich auflösen.
Bei über 90 Prozent der damit Behandelten
normalisiert sich das Entzündungsgeschehen,
sodass sie beschwerdefrei
leben können. Wer auf das Kortison nicht
anspricht oder es nicht verträgt, kann die
EoE auch mit einer Eliminationsdiät gut
behandeln.
Diese ist aber mit teilweise erheblichen
Einschränkungen im täglichen Leben
verbunden und nur mit sehr viel Disziplin
durchzuhalten. Zudem ist seit Anfang 2023
eine Antikörpertherapie zugelassen, die als
Reservetherapie angewendet werden kann.
Die Antikörper werden einmal pro Woche per
Spritze über die Bauchdecke verabreicht.
Worauf kommt es an, wenn man die EoE
erfolgreich in Schach halten möchte?
Die EoE ist eine sich langsam einschleichende
chronische Erkrankung.
Deshalb bleibt nur beschwerdefrei, wer
nach der ersten Akuttherapie dauerhaft
gegenhält. Einmal im Jahr sollte ein Gastroenterologe
den Verlauf checken.
Über 90% der mit
Kortisontabletten
Behandelten EoE-
Betroffenen können
nach der Behandlung
beschwerdefrei leben.
Hauptsymptome der EoE
• Schluckbeschwerden, vor allem
beim Verzehr fester Speisen und
faseriger/trockener Nahrungsmittel
• Unangenehmes oder schmerzhaftes
Gefühl, dass ein Bissen
im Hals stecken bleibt
• Sodbrennenartige Beschwerden
• Schmerzen im Brustraum
• Bolusimpaktion: Nahrungsbissen
bleiben im Hals stecken
ACHTUNG! Dies kann einen
medizinischen Notfall
hervorrufen!
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Jasmin* - Selbstbewusst
auf eine Therapie bestehen!
FOTO: SHUTTERSTOCK
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Die 39-jährige Krankenschwester Jasmin litt vier Jahre an chronischen Schluckstörungen,
bevor sie einen Arzt aufsuchte. „Angefangen hat alles in einem chinesischen
Restaurant“, berichtet sie. „Ich habe ein Reisgericht gegessen, plötzlich ist ein
Bissen nicht mehr weitergerutscht und regelrecht im Hals stecken geblieben“.
Es dauerte eine Weile, bis der schmerzhafte Vorfall vorüber war.
Krampfartige Schmerzen und Angst zu ersticken
Ihre Schluckbeschwerden wurden häufiger. Jasmin versuchte alles, um das Problem
zu kompensieren: Langsames Essen, sorgfältiges Kauen, bestimmte Lebensmittel
wie Reis nur noch mit viel Soße und reichlichem Trinken zu den Mahlzeiten. Doch ihre
Strategien während des Essens halfen nicht. Immer häufiger blieb die Nahrung im
Hals stecken und Jasmin bekam panische Angst, weil sie keine Luft mehr bekam und
unter krampfartigen Schmerzen litt. Vor allem Reis, Nudeln, Brot und andere Backwaren
konnte Jasmin kaum mehr zu sich nehmen.
Eine Untersuchung schafft Klarheit
Jasmin begann im Internet nach Antworten zu suchen. Das schürte ihre Ängste
und führte schließlich dazu, dass Jasmin einen Arzt aufsuchte. Eine Spiegelung der
Speiseröhre und des Magens wurde vorgenommen, in der die Speiseröhre bis auf
einige weißliche Ablagerungen zunächst weitgehend unauffällig aussah. In der Untersuchung
der entnommenen Gewebeproben zeigte sich jedoch eine ausgeprägte
Entzündung und es wurde die Diagnose einer „eosinophilen Ösophagitis“, kurz EoE,
gestellt. Der Arzt verordnete Jasmin ein Medikament, das sie zwölf Wochen lang
einnehmen sollte. Die Schluckbeschwerden bildeten sich rasch zurück und schon
bald konnte sie wieder ganz normal essen.
Die Beschwerden kommen zurück
Nach dem Absetzen des Medikaments war jedoch schnell alles wieder beim Alten.
„Mein Arzt wollte mir das Medikament allerdings nicht weiter verordnen, weil in der
Kontrolluntersuchung zuvor die Spiegelung keinen krankhaften Befund mehr gezeigt
hatte.“ Wenn die Schluckbeschwerden besonders stark waren, suchte sie daher das
WC auf, um den steckengebliebenen Nahrungsbissen zu erbrechen.
Mut zur Zweitmeinung
Auf Rat anderer Betroffener holte Jasmin bei einem niedergelassenen Gastroenterologen
eine Zweitmeinung ein. Er verordnete ihr das Medikament, das ihr so gut geholfen
hatte, nun zur langfristigen Erhaltungstherapie. Jasmin: „Wenige Tage später
war der Spuk wieder vorbei. Ich nehme das Medikament seither regelmäßig und
kann wieder ganz normal essen. Das ist für mich und für meine Familie ein wichtiges
Plus an Lebensqualität!“. Anderen Betroffenen rät sie, keinesfalls aufzugeben, die
Beschwerden ernst zu nehmen, da sie langfristig zu massiven Veränderungen an der
Speiseröhre führen können, sich umfassend über das Krankheitsbild zu informieren
und im Gespräch mit Ärztinnen und Ärzten selbstbewusst auf eine effektive Therapie
zu bestehen.
Informieren Sie sich weiter unter
www.schluckbeschwerden.de

10
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Mikroskopisches Bild eines gastrointestinalen Stromatumors (GIST), Foto: Shutterstock
GIST: Immer bessere Prognose
Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) sind sehr seltene Weichteilsarkome, die im Magen-Darm-Trakt entstehen. In
Deutschland erkranken pro Jahr ein bis zwei von 100.000 Menschen, die meisten sind bei Diagnosestellung 60 Jahre alt oder
älter. Prof. Dr. med. Peter Reichardt leitet das Sarkomzentrum Berlin-Buch und erklärt, was die Herausforderungen bei der
Diagnose sind und wie Betroffene heute behandelt werden können.
Text Miriam Rauh
Herr Prof Dr. Reichardt, was
sind die Herausforderungen
bei der Diagnose von GIST und
im Verlauf der Erkrankung?
Die Beschwerden sind in der Regel eher
unspezifisch. Aus diesem Grund wird ein
Gastrointestinaler Stromatumor oft zufällig
entdeckt, bspw. im Rahmen einer
Magenspiegelung, Ultraschalluntersuchung
oder Computertomographie.
Wichtig ist, dass neben der pathologischen
Diagnose auch eine Mutationsanalyse
gemacht wird, da die genaue Kenntnis der
zugrundeliegenden Mutationen für die
Therapieplanung entscheidend ist; zudem
hat sie Einfluss auf die Prognose. Die
Feindiagnostik sollte in einem erfahrenen
Referenzzentrum durchgeführt werden,
um Inkorrektheiten auszuschließen.
Wie ist die Prognose?
Man muss hier zwischen lokalisierter
Erkrankung und fortgeschrittener Erkrankung
unterscheiden. Die Prognose
des fortgeschrittenen, metastasierten
GIST hat sich in den letzten Jahren durch
zunehmende therapeutische Optionen
kontinuierlich verbessert; seit circa
einem Jahr steht mit Ripretinib eine
Viertlinientherapie zur Verfügung.
Mittlerweile können wir bei einer metastasierten
Erkrankung eine mittlere
Lebenserwartung von sechs oder sieben
Jahren erwarten. Bei einer lokalisierten
Erkrankung, die operativ behandelt
wurde, können wir recht genau vorhersagen,
wie groß das Risiko eines Patienten
für Metastasen bzw. ein Rezidiv ist.
Hiervon abhängig ist die Indikation einer
vorbeugenden, adjuvanten Therapie.
Als Richtwert gilt ein Rezidivrisiko in
der Größenordnung über 50 Prozent,
sofern der Tumor eine Imatinib-sensitive
Mutation aufweist.
Welche Therapieoptionen gibt es derzeit,
um GIST zu behandeln, und wie ist deren
Stellenwert?
Imatinib stellt nach wie vor den Standard
in der Erstlinientherapie und in der adjuvanten
Therapie dar. Bei einer Imatinib-
Intoleranz oder einem Krankheitsprogress
unter Imatinib ist die Zweitlinientherapie
Sunitinib vorgesehen. Wenn auch diese
nicht mehr wirkt, kommen Regorafenib
und schließlich Ripretinib in der Drittund
Viertlinie zum Einsatz. Für die
sehr seltene D842V-Mutation steht mit
Avapritinib seit einiger Zeit erstmals eine
wirksame Therapie zur Verfügung.
Die Feindiagnostik
sollte in einem
erfahrenen Referenzzentrum
durchgeführt
werden,
um Inkorrektheiten
auszuschließen.
Prof. Dr. med. Peter Reichardt
Chefarzt der Klinik für Onkologie und Palliativmedizin
am Helios Klinikum Berlin-Buch und Leiter des
Sarkomzentrums Berlin-Buch

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Bei der Therapie spielen für Betroffene
in den verschiedenen Phasen der Erkrankung
neben Wirksamkeit auch Verträglichkeit
und Lebensqualität eine Rolle.
Wie sieht es bei den Behandlungsoptionen
gerade in späteren Stadien
aus?
Die für die Therapie des fortgeschrittenen
GIST etablierten Medikamente sind unterschiedlich
gut verträglich, was angesichts
der häufig langfristigen Einnahme von
besonderer Bedeutung ist.
Imatinib, Standard in der Erstlinientherapie,
ist in der Regel gut verträglich.
Sunitinib ist etwas schlechter
verträglich als Imatinib, was sich in
Durchfällen, Abgeschlagenheit, Müdigkeit
oder Hautreizung an Händen und Füßen
bemerkbar machen kann, auch Blutdruck
und Schilddrüsenfunktion sollten überwacht
werden.
Regorafenib ist vom Nebenwirkungsspektrum
dem Sunitinib ähnlich, mit einer
häufig ausgeprägteren Tendenz zu Nebenwirkungen;
eine individuelle Einstellung
ist bei diesen Medikamenten besonders
wichtig. Das Medikament der Viertlinientherapie,
Ripretinib, ist wiederum in aller
Regel besser verträglich. Dies erhöht auch
die Lebensqualität der Patienten.
Bei der Therapie
spielen für Betroffene
in den verschiedenen
Phasen der Erkrankung
neben der Wirksamkeit
auch die Verträglichkeit
und Lebensqualität
eine Rolle.
Weiterführende Informationen
Die Deutsche Sarkom-Stiftung ist
eine gemeinsame Organisation von
Patienten und Experten. Die Stiftung
setzt sich dafür ein, die Situation für
Sarkom-Patienten in Deutschland zu
verbessern. Dafür engagiert sie sich
in verschiedenen Bereichen:
Information, Forschung, Fortbildung,
Versorgungsstrukturen
inkl. Etablierung von spezialisierten
Sarkom-Zentren, Diagnose- und
Behandlungsqualität wie auch
Patienteninformation und
Interessenvertretung.
Weitere Informationen:
www.sarkome.de
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Deciphera –
inspired by patients, driven by science
Deciphera ist ein biopharmazeutisches Unternehmen, das sich auf die Entdeckung, Entwicklung und das
Inverkehrbringen wichtiger neuer Medikamente konzentriert, um das Leben von Menschen mit Krebs zu
verbessern. Der Firmenname „Deciphera“ leitet sich aus dem englischen Wort „decipher“, auf Deutsch
„ergründen, entschlüsseln“, ab.
Deciphera hat sich zum Ziel gesetzt, unter anderem Tyrosinkinasen zu untersuchen und Schlüsselstellen
für den Ansatz innovativer Medikamente zu identifizieren. Das Unternehmen nutzt die
firmeneigene Switch-Control- Kinaseinhibitor-Plattform und die umfassende Expertise seiner
Mitarbeiter:innen in der Biologie der Kinasen zur Entwicklung eines breiten Portfolios innovativer
Therapieansätze insbesondere im Bereich von fortgeschritten Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST).
GIST sind seltene maligne Tumoren aus der Gruppe der Weichteilsarkome. Gen-Mutationen in den
Tyrosinkinasen KIT oder PDGFRA treiben das Tumorwachstum. GIST können in jedem Alter auftreten. Das
mittlere Alter für den Ausbruch liegt bei etwa 60 Jahren. Etwa die Hälfte der Patienten:innen haben bereits
bei Diagnosestellung Metastasen. Entstehende Sekundärmutationen führen auch unter Therapie beim
fortgeschrittenen GIST zu einem Progress – daher der Bedarf nach neuen Medikamenten mit innovativen
Wirkansätzen.
®

12
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Polycythaemia Vera – Betroffene spielen eine
wichtige Rolle in der Therapie
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind eine Gruppe von seltenen Erkrankungen des Knochenmarkes.
Charakteristisch für diese Krankheitsbilder ist eine gesteigerte Produktion von Blutzellen, was sich in einer Vielzahl
von Symptomen äußern kann. Wir sprachen mit Frau Prof. Dr. med. Haifa Kathrin Al-Ali über die Symptome und
Behandlungsmöglichkeiten der Polycythaemia Vera (PV), die zu den MPN zählt.
Text Alexandra Lassas
FOTO: UNIVERSITÄTSMEDIZIN HALLE
Frau Prof. Al-Ali, wie sehen die Symptome
einer PV aus und auf welche Symptomkonstellationen
sollten Mediziner
achten?
Symptome lassen sich in allgemeine Beschwerden
und durch die Komplikationen
verursachte Probleme unterteilen. Allgemeine
Symptome sind schwer zu erkennen
und von den Patienten kaum mit der Erkrankung
in Verbindung zu bringen, wie
z. B. Kopfschmerzen, Müdigkeit und Konzentrationsstörungen.
Die Symptome sind
unspezifisch, aber ihre Auswirkungen sind
enorm und beeinträchtigen die Lebensqualität
erheblich. Zusätzlich treten spezifische
Beschwerden wie Sehstörungen und
Juckreiz auf, der bei 14% der Patienten
auftritt, obwohl auf der Haut keine sichtbaren
Anzeichen vorhanden sind.
Viele Patienten durchlaufen einen langen
Leidensweg, bis die Krankheit korrekt diagnostiziert
wird, und manche kämpfen jahrzehntelang
mit den Symptomen. Aufgrund
der erhöhten Dichte der roten Blutkörperchen
im Körper sehen die Betroffenen
äußerlich gesund aus, fühlen sich aber
genau das Gegenteil. Dies hat Auswirkungen
auf die psychische Verfassung, da viele
nicht ernst genommen werden.
Welche Untersuchungsmöglichkeiten
hat der Arzt, um eine PV zu diagnostizieren
und wie ginge es dann weiter?
Der Arzt kann eine PV anhand des Blutbildes
schnell und eindeutig diagnostizieren.
Erhöhte Werte von Hämoglobin
und Hämatokrit sind dabei ein deutlicher
Hinweis. Eine PCR-Analyse des
Blutes kann zusätzlich die JAK2-Mutation
nachweisen, die die Diagnose PV
bekräftigt und eine Untersuchung des
Knochenmarks rundet das diagnostische
Vorgehen ab. Es ist auch möglich, dass
eine PV ohne auffällige Blutwerte vorliegt.
Insbesondere bei jungen Menschen
können plötzliche und ungewöhnliche
Thrombosen auf eine vorhandene JAK2-
Mutation hinweisen. Grundsätzlich hat
die Erkrankung eine gute Prognose, wenn
sie frühzeitig diagnostiziert wird. In
Absprache mit dem Patienten sollte dann
eine geeignete Therapie gefunden werden.
Warum sollten Betroffene nach Diagnose
oder unter Therapie regelmäßig zu
Kontrolluntersuchungen gehen?
Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind
für Betroffene von großer Bedeutung. Ein
nicht gut kontrollierter Hämatokritwert
erhöht z.B. das Risiko von Thrombosen.
Eine regelmäßige Überwachung des Blutbildes
ist daher unverzichtbar. Auch die
Lebensqualität und eine gute Kontrolle
der Beschwerden können nur durch gute
Verlaufskontrollen gewährt werden. Eine
Vergrößerung der Milz kann u.a. ein Anzeichen
für das Fortschreiten der Krankheit
sein und möglicherweise eine Anpassung
der Behandlung erfordern. Zusätzlich
müssen die auftretenden Nebenwirkungen
der verwendeten Medikamente beobachtet
werden: Z. B. ist bei der PV insbesondere
während der Behandlung auf unerwünschte
Hautreaktionen wie Geschwüre an den
Beinen (Beinulzerationen) und hellen Hautkrebs
zu achten. Ein regelmäßiger Hautcheck
ist daher sehr wichtig.
Wie merkt der Patient, dass sich die
Symptome verändern/verschlechtern und
es z. B. nicht um weitere Veränderungen
des Alters geht?
Für Patienten stehen international anerkannte
Fragebögen zur Verfügung, die sie regelmäßig
während des Kontakts mit ihrem
behandelnden Arzt ausfüllen sollten. Durch
den Vergleich der Werte über einen längeren
Zeitraum können Verschlechterungen oder
Veränderungen erkannt werden. Symptome
wie Müdigkeit und Juckreiz lassen sich
so über einen längeren Zeitraum besser
beurteilen. Zudem wird dadurch das Ausmaß
der Beschwerden deutlich und es kann
eine klare Abgrenzung zu altersbedingten
schleichenden Veränderungen erfolgen.
Wie sollten sich Betroffene verhalten,
wenn sie Veränderungen oder neue
Beschwerden feststellen?
Es ist ratsam, sofort den behandelnden Arzt
aufzusuchen. Durch die Auswertung des
Fragebogens erhält der Patient einen umfassenden
Überblick über die Symptome,
und der Arzt kann entsprechende therapeutische
Maßnahmen ergreifen oder die
Behandlung anpassen. Der Austausch mit
anderen Betroffenen spielt ebenfalls eine
wichtige Rolle. Das MPN-Netzwerk bietet die
Möglichkeit, das Verständnis für die Krankheit
zu verbessern und Kontakt zu anderen
Betroffenen aufzunehmen.
Wie können behandelnde Ärzte erkennen,
wann eine Anpassung der Therapie
notwendig ist?
Der Arzt kann durch die Auswertung des
Blutbildes eingreifen und die Therapie
entsprechend anpassen. Anhand der Fragebögen
können alternative Therapiemöglichkeiten
zur Verbesserung der Lebensqualität
des Patienten gesucht werden. PV ist eine
äußerst vielfältige Erkrankung, und die Probleme
und Beschwerden jedes einzelnen
Patienten sind unterschiedlich. Als Arzt
ist es wichtig, alle Parameter im Blick zu
behalten, sie individuell auf den Patienten
abzustimmen und gemeinsam an der
Therapie zu arbeiten. Bei der Anpassung
der Behandlung sollten auch die emotionalen
Aspekte berücksichtigt werden.
Die Verbesserung der Lebensqualität sollte
gemeinsam angestrebt werden.

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Leben mit MPN -
Umfassende Hilfe für Betroffene
Das forschende Pharmaunternehmen Novartis denkt Medizin neu, um
besonders auch Menschen mit seltenen Erkrankungen mit innovativen
Therapien und Informationsangeboten zu mehr Lebensqualität zu verhelfen.
FOTO: NOVARTIS PHARMA GMBH
Speziell für Menschen, die an einer Myeloproliferativen Neoplasie
(MPN) wie der Myelofibrose, der Polycythaemia Vera oder
der Chronischen Myeloischen Leukämie leiden, hat Novartis
umfangreiche Informationsinitiativen ins Leben gerufen, die
wissenschaftlich fundiertes Wissen zur Erkrankung und zum
Umgang damit zur Verfügung stellen.
Symptome erkennen – und richtig in Zusammenhang bringen
Da die verschiedenen Symptome der MPN sehr vielschichtig sind
und mit Fortschreiten der Erkrankung stärker werden können,
sind fundierte Informationen zu den möglichen Beschwerden für
Patient:innen und deren Angehörige sehr wichtig. Das macht das
Beispiel der Polycythaemia Vera deutlich, denn Beschwerden
wie chronische Müdigkeit, Schmerzen im linken Oberbauch,
verstärktes nächtliches Schwitzen, Juckreiz besonders nach
Kontakt mit Wasser und Appetitlosigkeit lassen oft nicht direkt
auf eine schwere Erkrankung schließen. Gerade Frauen denken
oftmals eher an die Wechseljahre und nicht an eine seltene
Bluterkrankung. Auch Seh- und Konzentrationsstörungen, Ohrensausen
oder trockene Haut werden eher auf das Alter zurückgeführt
und nicht in Kombination betrachtet. Die Folge: der
Arztbesuch bleibt aus, die PV bleibt unentdeckt und somit auch
unbehandelt, schwere Komplikationen können auftreten.
Zunehmende Beschwerden ernst nehmen
Aber auch wenn die Diagnose bereits gestellt wurde, sollten
Betroffene die Symptome im Blick behalten und regelmäßige
Kontrolluntersuchungen durchführen lassen. Wenn
die Symptomlast zunimmt oder Nebenwirkungen auftreten,
sollten Betroffene umgehend das Gespräch mit dem Behandlungsteam
suchen, um krankheitsbedingte Beschwerden
von therapiebedingten zu unterscheiden, denn manche Begleiterkrankungen
oder Komplikationen können für Betroffene
im schlimmsten Fall lebensbedrohlich werden. So sollten z. B.
regelmäßig das Blut und die Milz untersucht werden. Zudem
sollte einmal jährlich ein Hautscreening durchgeführt werden,
um therapiebedingte Hautveränderungen früh zu erkennen,
die sich möglicherweise zu schweren Hautveränderungen wie
offenen Wunden oder gar Hautkrebs entwickeln könnten.
Bei Menschen mit hellem Hauttyp, die sich gerne in der
Sonne aufhalten, besteht ein erhöhtes Risiko, eine
Aktinische Keratose zu entwickeln, die sich in einem
von zehn Fällen zu hellem Hautkrebs entwickeln kann. Dies gilt
um so mehr für MPN-Patient:innen, da eine der medikamentösen
Therapien dieses Risiko zusätzlich steigert. Deshalb sollten
Betroffene Hautveränderungen in lichtexponierten Arealen ernst
nehmen und sie einem Dermatologen zeigen. Diese Obacht gilt
auch für Veränderungen an den Beinen. Streifige oder netzartige
Rötungen und offene Stellen sollten möglichst frühzeitig einem
Hautarzt oder den betreuenden Hämatoonkologen gezeigt
werden, da das ein klares Indiz dafür sein könnte, die Therapie zu
überdenken und entsprechend anzupassen.
Prof. Dr. Marcus Braun-Falco, Facharzt für Dermatologie und Venerologie
Wissen ist demnach für Betroffene der Schlüssel, um bei der
Wahl und Durchführung der passenden Therapie intensiv mit einbezogen
werden zu können. Die drei einzelnen Initiativen für
das Leben mit Myelofibrose, Polycythaemia Vera und Chronischer
Myeloischer Leukämie bieten auf den Internetseiten
www.leben-mit-myelofibrose.de, www.leben-mit-pv.de und
www.leben-mit-cml.de viele Informationen, die über die
Facetten der Erkrankungen informieren. Hier finden sich auch
Patient:innen-Erfahrungsberichte und Expert:innenbeiträge
zu verschiedenen krankheitsrelevanten Schwerpunkten. Zudem
finden Patient:innen ausführliche Checklisten, die ihnen die
Gespräche mit dem Behandlungsteam erleichtern können.
Dazu kann auch eine Anpassung der Therapie gehören,
wenn die bestehende Behandlung nicht den gewünschten
Erfolg erzielt oder Nebenwirkungen auftreten, welche die
Lebensqualität stark beeinträchtigen. Dabei kann auch der
MPN-Tracker unter www.mpntracker.com helfen, der Patient:innen
in Form eines Therapietagebuches bei der
Dokumentation zur Entwicklung ihrer Erkrankung unterstützt.
Zusammen stärker
Auch der Austausch mit anderen Betroffenen, Selbsthilfeorganisationen
und Fachärzt:innen stärkt Patient:innen und ihre Angehörigen
im Umgang mit der Erkrankung. Seit 2016 können
MPN-Betroffene einen bundesweit etablierten Treffpunkt
nutzen: die MPN-Patient:innentage. Die Teilnahme an den MPN
Veranstaltungen ist kostenlos. Auf www.mpn-patiententage.de
findet man die Anmeldung für die nächsten Patient:innentage
sowie weitere Informationen und einen kleinen Rückblick auf
vergangene Veranstaltungen.

14
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Nebennierenrindenkarzinom (ACC)
Das Nebennierenrindenkarzinom ist eine bösartige Erkrankung der Nebennierenrinde. Mit nur etwa 80 bis 100
Neuerkrankungen jährlich in Deutschland ist das Nebennierenrindenkarzinom äußerst selten und es gibt es nur
wenige Einrichtungen, die auf die Behandlung spezialisiert sind. Wir sprachen mit Prof. Dr. Dr. Matthias Kroiß
vom LMU Klinikum über diese seltene Krebserkrankung.
Text Alexandra Lassas
Herr Prof. Kroiß, welche Symptome
verursacht das Nebennierenrindenkarzinom
und was ist die Schwierigkeit
bei der Diagnose?
Es gibt verschiedene Symptome, die bei
Betroffenen auftreten und zur Diagnose
eines Nebennierenkarzinoms führen
können. Ein Teil der Tumore führt zu
einer Überproduktion von Hormonen,
zum Beispiel von Geschlechtshormonen.
Im weiblichen Körper führt dies dann zu
Bartwachstum, einer tiefen Stimme, Haarausfall
und Akne. Bei Männern kann ein
Überschuss an weiblichen Hormonen
zu Brustwachstum oder verminderter Libido
führen. Es gibt auch zahlreiche Fälle,
in denen das Nebennierenkarzinom Cortisol
produziert und es folglich zu einem
Überschuss dieses Stresshormons kommt.
Die Folge sind Bluthochdruck, Diabetes
oder Infektanfälligkeit. Dieses Beschwerdebild
nennt man Cushing-Syndrom.
Tumoren, die keine Hormone bilden, können
durch Wachstum und die zunehmende
Größe unspezifische Bauchschmerzen
verursachen und ein Druckgefühl auslösen.
Diese nehmen mit der Größe des
Tumors zu, so dass er im Frühstadium,
wenn der Tumor noch klein ist, kaum
zu diagnostizieren ist. Hinzu kommt:
Gutartige Nebennierentumore sind sehr
häufig und es fällt daher schwer, aus den
vielen kleinen Tumoren der Nebenni ere
die wenigen bösartigen Nebennierenkarzinome
“herauszufiltern“. Insgesamt sind
die Beschwerden eher unspezifisch und
können verschiedene andere Ursachen
haben, so dass sie nicht unmittelbar auf
diese Krebsart zurückzuführen sind.
Wie sehen die derzeitigen Therapiemöglichkeiten
aus und welche Rolle
spielt der Diagnosezeitpunkt?
Die Therapie, die die Krankheit heilen
kann, ist die Operation. Eine Operation
der Nebenniere mit Entfernung des Tumors
ist jedoch meist nur sinnvoll, wenn
der Krebs sich noch nicht in andere Teile
des Körpers ausgebreitet hat, sich also
in einem frühen Stadium befindet. Der
Zeitpunkt der Diagnosestellung ist daher
für den Krankheitsverlauf von großer Bedeutung.
Deshalb ist es wichtig, bei Beschwerden
einen Arzt aufzusuchen und
dieser sollte dann auch die Diagnostik
rasch in die Wege zu leiten.
Eine Nebennierenoperation sollte grundsätzlich
in einem erfahrenen Zentrum
durchgeführt werden. Nach der vollständigen
Entfernung des Tumors können
Medikamente verabreicht werden, um die
Wahrscheinlichkeit des Wiederauftretens
zu verringern. Ist eine operative Entfernung
nicht möglich, zielt die Behandlung
darauf ab, den Krankheitsverlauf durch eine
medikamentöse Behandlung zu verlangsamen.
Ziel ist es, das Tumorwachstum zu hemmen
und die Beschwerden zu lindern. Im fortgeschrittenen
Stadium ist oft eine Chemotherapie
notwendig. Darüber hinaus wird Patienten im
fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung empfohlen,
an klinischen Studien teilzunehmen,
in denen neue Medikamente getestet werden.
Es gibt immer wieder Fälle, in denen Patienten
sehr gut auf die Therapie ansprechen und in
Einzelfällen, trotz fortgeschrittenem Stadium,
eine Heilung erreicht werden kann.
Wo finden Betroffene Unterstützung und
wo werden sie optimal versorgt?
Bei Verdacht auf ein Nebennierenkarzinom
sollte Kontakt zu einem spezialisierten Zentrum
aufgenommen werden. Dabei sollte es
sich um eine Klinik handeln, die über eine entsprechend
ausgewiesene endokrinologische
Abteilung verfügt und sich rasch um den
Patienten kümmern kann.
Es gibt auch eine internationale Patienteninitiative
(www.letscureacc.com), bei der
Patienten Rat und Hilfe finden. In Würzburg
findet am 13.04.2024 ein Treffen für
Betroffene und Angehörige statt. Darüber
hinaus würde ich mir wünschen, dass sich
betroffene Patienten und ihre niedergelassenen
Ärzte schnell mit geeigneten Zentren
vernetzen.
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Rare Diseases
HRA Pharma
Deutschland GmbH
unterstützt:
1-23-07-1, A-1-23-07-1, CH-1-23-07-1 Stand Juli 2023

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José Carreras Leukämie-Stiftung
Heilung braucht Forschung. Forschung braucht Spenden
Als José Carreras, der
berühmte Tenor auf der
Höhe seiner Karriere 1987
an Leukämie erkrankte,
ging diese Nachricht um
die Welt und erschütterte
nicht nur die Opernfans. Zu
der Zeit kam die Diagnose
Leukämie einem Todesurteil
gleich. Doch dank des
großen Einsatzes von mutigen
und hervorragenden
Medizinern sowie der großen
Unterstützung von Familie,
Freunden und Fans
konnte der Startenor geheilt
werden. José Carreras
gewann den Kampf seines
Lebens und tausende
Menschen auf der ganzen
Welt feierten mit ihm diesen
Sieg.
Spendengelder machten
es möglich
Seitdem engagiert sich
José Carreras unermüdlich
für seine Vision: „Leukämie
muss heilbar werden.
Immer und bei jedem.“
1995 rief er seine Künstlerfreunde
dazu auf, mit ihm
gemeinsam die erste José
Carreras Gala in Leipzig
zu veranstalten und Spenden
zu sammeln. Mit der
Gründung der Deutschen
José Carreras Leukämie-
Stiftung (DJCLS), wollte er
einen Beitrag leisten, den
großen Bedarf an Stammzelltransplantationsstationen,
Stationsbetten, exzellenten
Behandlungs- und
Laboreinrichtungen, Angehörigenwohnungen,
Forschungsprojekten
und sozialen
Projekten in Deutschland
zu decken.
35 Jahre sind seitdem vergangen.
Jahre, in denen die
José Carreras Leukämie-
Stiftung Spenden sammelt.
Insgesamt über 235 Millionen
Euro konnten bereits
verbucht und knapp 1.500
Projekte finanziert werden
- darunter der Bau von José
Carreras Einheiten für Knochenmark-
und Blutstammzelltransplantationen,
der
Bau von José Carreras Leukämie-Forschungslaboren,
die Etablierung eines überregionalen
Krebsregisters,
zahlreiche wissenschaftliche
Forschungsprojekte,
Stipendien, Elternhäuser,
Kindercamps und soziale
Projekte.
Vielversprechende
Leukämieforschung
macht Hoffnung
Im Vergleich mit der Behandlungssituation
vor 35
Jahren ist in der Leukämieforschung
viel passiert. Forscher
und Wissenschaftler
verstehen immer besser,
wie Leukämien entstehen.
Auch können durch genetische
Charakterisierungen
Vorstufen von Leukämien
besser erkannt und eingeordnet
werden. Ziel dieser
Forschungen ist es unter
anderem auch, das Immunsystem
gezielt zu aktivieren,
dabei körpereigene Abwehrzellen
so zu verändern,
dass die eigenen Immunzellen
für Leukämiezellen „sehend“
werden und so diese
zerstören können.
Wie entwickelt sich die
Förderung der DJCLS-
Forschung?
Die zellulären Immun- und
Gentherapien sind ein hoffnungsvoller
Ansatz, der eine
verbesserte und erweiterte
Wirksamkeit von Therapien
bei Leukämien und
verwandten bösartigen
Blut- und Knochenmarkserkrankungen
anbieten kann.
Um diesen Ansatz zu fördern,
hat die Deutsche José
Carreras Leukämie-Stiftung
einen neuen Forschungsschwerpunkt
ausgeschrieben.
2022 wurden hierzu
zwei Forschungsprojekte
in Heidelberg ausgewählt.
Für einen Zeitraum von drei
Jahren wird die Erforschung
eines vielversprechenden
Ansatzes im Kampf gegen
Leukämie und andere
Krebserkrankungen mit
knapp 500.000 Euro gefördert.
Dabei wird das langfristige
Ziel verfolgt, die
Heilbarkeit von Leukämien
bei Patientinnen und Patienten
zu erhöhen. Grundvoraussetzung
für die Förderung
von Projekten ist ein
positives Votum des Wissenschaftlichen
Beirats, der
aus hochkarätigen LeukämieexpertInnen
besteht.
2019 wurde die José Carreras
Leukämie-Stiftung
von der Deutschen Universitätsstiftung
und dem
Stifterverband als Wissenschaftsstiftung
des Jahres
ausgezeichnet.
Helfen Sie mit und spenden
Sie, damit wir die
Entwicklung verbesserter
Therapien und Heilungschancen
fördern können.
Online-Spenden: https://
spenden.carreras-stiftung.
de oder übers Spendenkonto:
Deutsche José
Carreras Leukämie-Stiftung
e.V., Commerzbank
AG München, IBAN: DE96
7008 0000 0319 9666 01,
BIC: DRESDEFF700
Mehr Informationen auf
Facebook & Instagram
@ josecarrerasleukaemiestiftung
www.carreras-stiftung.de

16
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Eine Verlangsamung
des Fortschreitens
könnte vielen helfen
Die Retinitis pigmentosa mit ihren verschiedenen Unterformen gilt
als häufigste Ursache für eine Erblindung im Erwachsenenalter. Oft
müssen Betroffene lange auf eine Diagnose warten, während ihre
Erkrankung weiterhin fortschreitet und ihr Sehen sich Stück für Stück
verschlechtert. Wir sprachen mit Herrn Professor Dr. Ulrich Kellner
über die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten und
werfen einen vorsichtigen Blick in die Zukunft.
Text Miriam Rauh
FOTO: UNSPLASH, AMANDA DALBJORN
Betroffene warten oft lange auf die richtige
Diagnose. Wie kann eine gesicherte
Diagnose gestellt werden?
Die Symptomatik ist am Krankheitsbeginn
meist unspezifisch, was die Diagnosestellung
erschwert. Verschiedene Verfahren
der Bildgebung der Netzhaut haben in den
letzten Jahren die Frühdiagnose verbessert;
hierzu gehören die optische Kohärenztomografie
(OCT) und die Fundusautofluoreszenz
(FAF). Beide Verfahren sind weit verbreitet
und können Strukturveränderungen sichtbar
machen, die bei einer normalen Untersuchung
des Augenhintergrundes nicht erkennbar
sind.
Die Differentialdiagnose zwischen den bis
zu 130 verschiedenen genetischen Ursachen
erfordert eine molekulargenetische
Testung. Diese erlaubt die Entscheidung
über Behandlungsmöglichkeiten, sie gibt
Informationen für mögliche weitere Betroffene
in der Familie und ermöglicht
auch die Früherkennung von Syndromen
sowie die Suche nach Frühveränderungen
in anderen Organen. Dieses leitliniengerechte
Vorgehen lässt sich oft am besten in
Schwerpunktzentren für erbliche Netzhautund
Sehbahnerkrankungen umsetzen.
Herr Professor Dr. Kellner, können
Sie uns kurz erklären, wie
die Symptome einer Retinitis
pigmentosa aussehen und wo die Ursachen
für die Erkrankung liegen?
„Retinitis pigmentosa“ ist ein Oberbegriff
für eine heterogene Gruppe von Erkrankungen.
Gen-Veränderungen in ca. 130 Genen
können eine Retinitis pigmentosa verursachen,
zum Teil sind diese als Syndrome mit
Veränderungen in anderen Organen verbunden,
z. B. mit Hörstörungen, neurologischen
Erkrankungen oder einer Nierenfehlfunktion.
Die Symptome reichen von einer
Erblindung bereits bei Geburt, einer sogenannten
Leber’schen kongenitalen Amaurose,
bis hin zu einem milden Verlauf, der
erst nach dem 65. Lebensjahr manifest wird.
Eine meiner ältesten Patientinnen war bei
Erstdiagnose bereits 76 Jahre alt und hatte
ihr Leben lang sehr milde Symptome, die
erst im späten Alter auffielen.
Klassische Symptome sind beispielsweise
Nachtblindheit, die besonders in Städten
oft erst spät bemerkt wird. Auch Einschränkungen
des Gesichtsfelds bis hin zum
„Tunnelblick“ und im weiteren Verlauf eine
Sehverschlechterung sowie eine vorzeitige
Ausbildung eines grauen Stars können
einen Hinweis auf eine Retinitis pigmentosa
geben. Manchmal fällt das Vorliegen
einer Retinitis pigmentosa schon dadurch
auf, dass es bereits in der Familie andere
Betroffene gibt. Allerdings kann auch bei
gleicher genetischer Ursache innerhalb
einer Familie bei verschiedenen Betroffenen
der Verlauf durchaus deutlich unterschiedlich
sein.
Die Erkrankung kann
sich ganz verschieden
zeigen und entwickeln:
Von einer Erblindung
bereits bei der Geburt,
bis hin zu einem
milden Verlauf.
Prof. Dr. med. Ulrich Kellner
Leiter des Zentrums für seltene Netzhauterkrankungen
am AugenZentrum Siegburg und Ärztlicher
Leiter und Geschäftsführer der MVZ Augenärztliches
Diagnostik- und Therapiecentrum Siegburg GmbH,
einem Partner-Zentrum der Ober-Scharrer-Gruppe.

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 17
Welche Grundlage kann die molekulargenetische Unter-
suchung für eine mögliche Therapieentscheidung bilden
und warum ist der Diagnosezeitpunkt dabei so wichtig?
Bei einer genspezifischen Therapie hängt die Therapie von der
molekulargenetischen Diagnostik ab. Um zielgerichtet behandeln
zu können, ist eine genaue Identifikation der ursächlichen Genveränderungen
erforderlich. Da eine Gentherapie jedoch nur noch
die erhaltenen funktionierenden Zellen erreicht, ist eine Therapie
in der Regel um so erfolgreicher, je früher sie eingesetzt wird.
Wenn man einen vorsichtigen Blick in die Zukunft wagen will:
Rechnen Sie damit, dass die Retinitis pigmentosa oder bestimmte
Formen davon in Zukunft therapierbar sein könnten?
Man muss differenzieren: „Therapierbar“ ist nicht mit „heilbar“
gleichzusetzen. Aktuelle Strategien der Gentherapie zielen auf
einen Erhalt der noch funktionierenden Netzhautzellen. Zukünftige
Therapiestrategien zielen auf die Veränderung bestimmter
Zellfunktionen (Optogenetik) oder einen Funktionsersatz durch
Stammzellen, dies wird allerdings noch länger dauern. Es ist zu
hoffen, dass in den nächsten Jahren weitere Verfahren verfügbar
sind. Allerdings ist es schwer, in Studien geeignete Endpunkte für
einen Wirksamkeitsnachweis zu finden, weil es zunächst nur eine
Stabilisierung, nicht notwendigerweise eine Verbesserung gibt.
Dabei ist schon eine Stabilisierung oder auch nur eine deutliche
Verlangsamung des Fortschreitens für viele Patienten sehr hilfreich.
PRO RETINA e. V.
Eine Anlaufstelle für Menschen mit Retinitis
pigmentosa und ihre Angehörigen ist die Patientenorganisation
PRO RETINA Deutschland e. V.
Sie ist bundesweit die größte und älteste Patientenvereinigung
von und für Menschen mit Netzhauterkrankungen. PRO
RETINA unterstützt nach dem Leitsatz „Forschung fördern,
Krankheit bewältigen, selbstbestimmt leben“, bietet
fundierte Informationen, ermöglicht den Austausch mit
anderen Betroffenen, fungiert als Bindeglied zwischen
Patient und Arzt und unterstützt die Forschungsförderung,
damit neue Therapien entwickelt werden. Ermöglicht wird
diese Arbeit durch ehrenamtliches Engagement und durch
Spenden.
Weitere Informationen unter:
www.pro-retina.de
Retinitis pigmentosa: Warum ein Gentest so wichtig ist
Unter Retinitis pigmentosa versteht man eine Gruppe erblich bedingter Netzhauterkrankungen, die zu einer Einschränkung der Sehkraft bis hin zum vollständigen Verlust des
Sehvermögens führen können. Bisher sind bis zu 300 Gene als mögliche Auslöser für erblich bedingte Netzhauterkrankungen identifiziert: eine genetische Testung wird daher
immer wichtiger und kann bei bis zu 76% der Fälle helfen, die genetische Ursache zu identifizieren.
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EM-136470
Gen-Analysen können Antworten liefern
Von allen Unterformen der Retinitis pigmentosa hat die sogenannte
X-chromosomale Retinitis pigmentosa (XLRP) in der Regel den
schwersten Verlauf. Schätzungsweise sind 1.500 bis 3.500 Menschen
in Deutschland von der seltenen Krankheit betroffen. Meist
erkranken Männer, da die Krankheit auf dem X-Chromosom
vererbt wird – und davon haben Männer nur eins.
Zwischen dem Auftreten von Symptomen und der Diagnose
vergehen durchschnittlich 4 Jahre, bei einigen Betroffenen sogar
noch mehr. Da die XLRP meist schon vor dem 10. Lebensjahr
auftritt und schnell voranschreitet, ist eine möglichst genaue
und frühzeitige Diagnose mit einem entsprechenden Gentest
wichtig. Eine einfache Blutprobe wird in ein Genlabor gesandt und
analysiert.
Erst dann kann über mögliche Behandlungsoptionen gesprochen
werden. In der Regel werden die Kosten für eine molekulargenetische
Testung von den gesetzlichen und privaten Krankenversicherungen
übernommen.
Forschen für neue Therapieoptionen
„Selbst wenn es für die zugrundeliegenden Genmutationen heute
nur sehr wenige Therapiemöglichkeiten gibt und die Krankheit
aktuell noch nicht heilbar ist, ist es durchaus sinnvoll, sich testen
zu lassen“, bekräftigt Dr. Ursula Kleine-Voßbeck, Medizinische
Direktorin im Bereich Augenheilkunde beim Pharmaunternehmen
Janssen Deutschland. „Es wird intensiv nach neuen Behandlungsmöglichkeiten
geforscht – auch bei uns.“ Die Gentherapie
ist hier einer der zentralen und vielversprechenden Ansätze für
die Zukunft. Für die Betroffenen gibt es die Möglichkeit, sich in
ein Register, z.B. bei der Patientenorganisation PRO RETINA
eintragen und bei passender Genmutation ggf. für spätere
Studien oder Behandlungsoptionen vormerken zu lassen.
Außerdem sind potenzielle Risiken für Familienmitglieder und
mögliche gesundheitliche Auswirkungen auf andere Bereiche
des Körpers besser einschätzbar.
Neben der Forschung macht sich Janssen vor allem für die
Aufklärung stark. Denn aktuell werden viele Patientinnen und
Patienten mit Retinitis pigmentosa noch nicht oder nicht ausreichend
diagnostiziert.
Dr. Ursula Kleine-Voßbeck
Medizinische Direktorin im Bereich
Augenheilkunde, Janssen
Deutschland
Mit freundlicher Unterstützung der
Janssen-Cilag GmbH
Erfahren Sie mehr auf dem
Informationsportal:
www.gene-im-fokus.de

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Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de
Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit dem Staatsministerium
für Wissenschaft, Kultur und Tourismus entstanden.
Netzwerke bringen
Erkenntnisse zusammen,
aus denen neue Ansätze für
Behandlungen entstehen
FOTO: BEN BIERIG
Text Sebastian Gemkow
Für Menschen mit seltenen Erkrankungen
ist ihr Leiden eine große
Belastung. Eine Standardtherapie,
die zur Krankheit passt, existiert
oft nicht. Etablierte Medikamente, wie das
Antibiotikum bei bakteriellen Infekten, gibt
es nicht. Allein der Weg bis zur gesicherten
Diagnose ist für viele extrem beschwerlich.
Es bleibt das Gefühl mit seiner Krankheit die
Ausnahme oder sogar allein zu sein.
So individuell wie sich die Erkrankung für
die Betroffenen anfühlt, so individuell müssen
Therapien und Medikamente erforscht
und entwickelt werden.
Seit 2017 ist der Freistaat Sachsen Partner in
einer Europäischen Förderpartnerschaft für
personalisierte Medizin, die die Vernetzung
und die Zusammenarbeit fördert. Diese
Zusammenarbeit ist gerade bei der weiteren
Erforschung seltener Krankheiten wichtig.
In diesen Netzwerken werden der Austausch
und damit der Wissenstransfer verbessert.
Länderübergreifende Forschungsprojekte,
die sich mit neuen Therapien, Medikamenten
oder Anwendungen beschäftigen, generieren
weitere Erkenntnisse über seltene
Krankheiten, die Betroffenen Hilfestellung
geben und damit deren Lebensqualität verbessern.
Forschung zu
personalisierter
Medizin hilft
Betroffenen
seltener
Erkrankungen.
Sebastian Gemkow,
Sächsischer Wissenschaftsminister
Die Medizinforschung hat hier in den vergangenen
Jahren bereits große Fortschritte
gemacht. Nicht zuletzt weil sich Expertinnen
und Experten aus verschiedenen Disziplinen
auch über Ländergrenzen hinweg
zusammenfinden und sich teils ganz neue
Herangehensweisen erarbeiten, wenn es
darum geht Krankheitsbilder zu erkennen,
zu verstehen und letztlich geeignete Therapien
entwickeln, die betroffenen Menschen
wirklich helfen.
Es braucht genau deshalb personalisierte
Ansätze schon in der Erforschung von
Krankheiten – organisiert in Forschungsnetzwerken
auch über Ländergrenzen hinweg.
Diesen Netzwerken kommt im Bereich
der personalisierten Medizin eine
Schlüsselrolle zu.
Gerade erst wurde die Mitgliedschaft des
Freistaats in der europäischen Förderpartnerschaft
von der Europäischen Kommission
zur Förderung bis 2033 empfohlen und
mit einem Budget von insgesamt 330 Millionen
Euro ausgestattet. Davon kann nun
auch die sächsische Forschung und nicht
zuletzt die Forschung im Bereich seltener
Erkrankungen im besonderen Maße profitieren.
Dieser wichtige Teil der Lebenswissenschaften
ist auch Bestandteil der Weiterentwicklung
des Wissenschaftslandes
Sachsen insgesamt, die das Sächsische
Wissenschaftsministerium unter dem Titel
SPIN2030 unterstützen und vorantreiben
will. Ziel ist auch hier, die exzellente Forschung
noch mehr in neues Wissen und
Anwendungen zu überführen und damit
auch den medizinischen Fortschritt zur Behandlung
seltener Erkrankungen zu unterstützen.
Schon jetzt gibt es gute Beispiele dafür: Gemeinsam
mit Forschungspartnern aus Polen,
Brasilien und der Schweiz entwickeln
etwa die TU Dresden und das Fraunhofer
IKTS Dresden eine Membran zur kontrollierten
Knochen- und Geweberegeneration.
Diese kann auch zur Heilung seltener
knöcherner Defekte eingesetzt werden.
Dieses Projekt steht exemplarisch für die
Herangehensweise, die Sachsen in der Forschung
verfolgt und die gerade auch mit
Blick auf Forschung zu seltenen Erkrankungen
vielversprechend ist.

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SPIN2030 – Wissenschaftsland Sachsen
In den kommenden Jahren wird die sächsische
Wissenschaftslandschaft die nächsten
großen Entwicklungsschritte machen.
Mit der Kampagne SPIN2030 unterstützt
das Sächsische Staatsministerium für Wissenschaft,
Kultur und Tourismus (SMWK)
die Hochschulen und Forschungseinrichtungen
auf diesem Weg. Wir stellen jetzt
die Weichen für die strategische Weiterentwicklung
im Freistaat Sachsen in Forschung
und Lehre bis 2030.
Sachsen ist seit jeher Schrittmacher und
Impulsgeber für wissenschaftliche Innovationen.
Mit Blick auf das Jahr 2030 und darüber
hinaus stehen wir heute vor immensen
Herausforderungen. Uns beschäftigen
Themen wie künstliche Intelligenz, Robotik,
Krebsforschung und Mikroelektronik
genauso wie Nachhaltigkeit.
Was ist SPIN2030?
Das sind Sachsens Hochschulen und Forschungseinrichtungen
mit klugen Köpfen,
die mit Dynamik und Kreativität unterwegs
sind zu neuen wissenschaftlichen
Durchbrüchen, die unsere Welt verändern
werden. Es sind zudem unsere
Studentinnen und Studenten, die nächste
Generation an Wissenschaftlerinnen
und Wissenschaftlern und auch künftige
Fachkräfte für die Unternehmen.
Sachsen investiert in den nächsten
Jahren gezielt:
2,3 Milliarden Euro für die Hochschulen,
788 Millionen Euro für die Forschungseinrichtungen,
573 Millionen Euro für die Universitätskliniken,
632 Millionen Euro für
Modernisierung und Bau. Insgesamt werden
2025 mehr als 4 Milliarden Euro investiert.
Bis zum Jahr 2030 werden mindestens
17 Milliarden Euro in die sächsische Wissenschaftslandschaft
investiert. Damit kann
Sachsens Spitzenposition in der Forschung
langfristig gesichert und ausgebaut werden.
Gleichzeitig werden klare Schwerpunkte
gesetzt unter anderem in den Feldern:
Robotik und Mensch-Maschinen-Interaktion,
Biotechnologie und Genetik, Pharmazie
und Gesundheitsforschung, Energie-
Wasserstoff- und Kreislaufforschung, Künstliche
Intelligenz und Quantencomputing,
Mikroelektronik und Halbleitertechnologien,
Materialforschung und Leichtbau.
Begleitet werden die Forschungsfelder von
strategischen Kooperationen und Transfer
in Wirtschaft und Gesellschaft.
Mehr dazu finden Sie unter:
www.spin2030.com