Neurologie-Abteilungsbericht21:22

Neurologie am Universitätsklinikum Heidelberg - Abteilungsbericht 2021/22
zung eine wichtige Informationsquelle zur Beurteilung des Therapieansprechens dar.
Im Hinblick auf ein möglichst objektives Therapie-Management können multimodale
Biomarker wertvolle Dienste leisten, von denen betroffene Patient*Innen mit SMA
unmittelbar profitieren.
Die SMA steht mit ihren hochinnovativen therapeutischen Möglichkeiten zusammen
mit der hereditären Transthyretin-Amyloidose am Anfang einer neuen Therapieära,
die voraussichtlich weite Teile des Neurodegenerationsfeldes und hier insbesondere
die Therapie vieler neuromuskulärer Erkrankungen einschließlich der amyotrophen
Lateralsklerose revolutionieren wird. Die von der DGM ausgezeichneten Arbeiten
stellen hierbei neue, multimodale, d. h. auf MR-bildgebenden und biochemischen
Analysen fußende Konzepte vor, die sich nicht nur auf die SMA, sondern prinzipiell
auch auf weitere, künftig kausal therapierbare neuromuskuläre Erkrankungen gut
anwenden lassen.
Publikationen (SMA)
Kollmer J, Hilgenfeld T, Ziegler A, Saffari A, Sam G, Hayes JM, Pietsch A, Jost M, Heiland S, Bendszus M,
Wick W, Weiler M. Quantitative MR neurography biomarkers in 5q-linked spinal muscular atrophy. Neurology
2019;93:e653-e664
Hagenacker T, …, Weiler M, …, Kleinschnitz C. [Spinal Muscular Atrophy - expert recommendations for the
use of nusinersen in adult patients]. Fortschr Neurol Psychiatr 2019;87:703-710. German
Kessler T, Latzer P, Schmid D, Warnken U, …, Wildemann B, Wick W, Weiler M. Cerebrospinal fluid proteomic
profiling in nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy. J Neurochem 2020;153:650-661
Hagenacker T*, Wurster CD*, Günther R*, … S, Weiler M, …, Kleinschnitz C. Nusinersen in adults with
5q-associated spinal muscular atrophy: a non-interventional, multicentre observational cohort study.
Lancet Neurol 2020;19:317-325
Kollmer J, Kessler T, Sam G, …, Bendszus M, Wick W, Weiler M. Magnetization transfer ratio: a quantitative
imaging biomarker for 5q spinal muscular atrophy. Eur J Neurol 2021;28:331-340
Freigang M, …, Weiler M, …, Günther R. Serum creatine kinase and creatinine in adult spinal muscular
atrophy under nusinersen treatment. Ann Clin Transl Neurol 2021;8:1049-1063
Meyer T, Maier A, Uzelac Z, Hagenacker T, Günther R, Schreiber-Katz O, Weiler M, Steinbach R, Weyen U,
Koch JC, Kettemann D, Norden J, Dorst J, Wurster C, Ludolph AC, Stolte B, Freigang M, Osmanovic A, Petri
S, Grosskreutz J, Rödiger A, Griep R, Gaudlitz M, Walter B, Münch C, Spittel S. Treatment expectations and
perception of therapy in adult patients with spinal muscular atrophy receiving nusinersen. Eur J Neurol
2021;28:2582-2595
Saffari A, …, Wick W, Weiler M, Okun JG, Ziegler A. 1H-NMR-based metabolic profiling identifies non-invasive
diagnostic and predictive urinary fingerprints in 5q spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis
2021;16:441
Hahn A, Günther R, Ludolph A, Schwartz O, Trollmann R, Weydt P, Weiler M, Neuland K, Schwaderer
MS, Hagenacker T; Risdiplam Compassionate Use Program Group. Short-term safety results from compassionate
use of risdiplam in patients with spinal muscular atrophy in Germany. Orphanet J Rare Dis
2022;17:276
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