Neurologie-Abteilungsbericht21:22

Neurologie am Universitätsklinikum Heidelberg - Abteilungsbericht 2021/22
Als ein besonderes klinisches Highlight ist die erfolgreiche Bewerbung und Aufnahme
in das European Reference Network Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD)
im Mai 2021 zu nennen. Ein großer Erfolg, der die gemeinsame Aufbauarbeit der
vergangenen vier Jahre auf diesem Arbeitsgebiet belohnt und zudem motiviert, den
Ausbau von Strukturen für Patient*Innen mit neuromuskulären Erkrankungen weiter
zu entwickeln.
Einen klinischen und wissenschaftlichen Schwerpunkt des Bereiches Neuromuskuläre
Erkrankungen bildet unter anderem die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie
(SMA). Die SMA ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitende
Degeneration motorischer Nervenzellen im Rückenmark und Hirnstamm zu
Muskelschwund und Lähmungen der Extremitäten-, Rumpf-, Schluck- und Atemmuskulatur
sowie zu sekundären Veränderungen am Bewegungsapparat führt.
Seit 2017 steht mit Nusinersen (Spinraza®) die erste kausale Therapie zur Verfügung.
Mit der Genersatztherapie Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®)
und dem small molecule Risdiplam (Evrysdi®) sind inzwischen zwei weitere innovative
Therapien klinisch zugelassen. Hierdurch hat sich das Behandlungsmanagement
der SMA in den vergangenen Jahren grundlegend verändert. Es besteht jedoch ein
dringender Bedarf an Biomarkern, die Therapieeffekte messbar und idealerweise
vorhersagbar machen.
Prof. Dr. Markus Weiler, Ärztlicher Leiter der Neuromuskulären Ambulanz und Klinischen
Neurophysiologie, erhielt den von der DGM ausgelobten zweiten Preis des
Felix-Jerusalem-Forschungspreises. Dieser würdigt seine wissenschaftlichen Arbeiten
auf dem Gebiet der multimodalen Biomarker-Entwicklung für die 5q-assoziierte
Spinale Muskelatrophie (SMA).
Prof. Weiler untersucht mit seiner Arbeitsgruppe multimodale Monitoring-Verfahren,
die klinische, neurophysiologische, MR-bildgebende und multiparametrische biochemische
Analysen zur Etablierung neuer Biomarker bei der SMA beinhalten. Eine seiner
prämierten Forschungsarbeiten zielt auf die Entwicklung proteomischer Biomarker
im Liquor mit Nusinersen behandelter Patient*Innen mit SMA ab. Da Nusinersen
direkt in den Liquorraum injiziert wird, stellt dessen neurochemische Zusammenset-
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