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12 Lesen Sie mehr auf gesunder-koerper.info Verwechslungsgefahr: COPD oder Alpha-1-Antitrypsin-Mangel? Die Diagnose von seltenen (Lungen-)Erkrankungen stellt selbst Fachärzte vor Herausforderungen – wie auch der leidenschaftliche Reiter Jens Wittling erfahren musste: Vor acht Jahren wurde er von zwei Lungenärzten als Asthma- und COPD-Patient therapiert. Erst der dritte Facharzt veranlasste eine Blutuntersuchung und stellte fest, dass ihm ein bestimmter Blutwert fehlt. Wie es dazu gekommen ist und wie er heute mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, einem Defizit an einem wichtigen Schutzeiweiß, lebt, erfahren Sie im Interview. Text Charlie Schröder Wann sind Sie das erste Mal mit Atemnot in Berührung gekommen? Vor etwa acht Jahren ist mir aufgefallen, dass es mir immer schwerer fiel, die drei Stockwerke in meine Wohnung hochzukommen. Und dann ging ich zum Arzt. Der Hausarzt verschrieb mir Ni-trospray und überwies mich zum Kardiologen, weil wir das Herz in Verdacht hatten. Der hatte keine Befunde und hat mir daraufhin empfohlen, einen Lungenspezialisten aufzusuchen. FOTO: PRIVAT Marion Wilkens Vorsitzende der Gesellschaft für Alpha-1- Antitrypsin-Mangel Erkrankte e. V. WAS IST ALPHA-1? Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT) ist eine Stoffwechselerkrankung, deren Ursache in einem genetischen Defekt liegt. Weltweit zählt der AAT- Mangel, auch Alpha-1 genannt, zu den häufigsten Erbkrankheiten. Man vermutet, dass allein in Deutschland bis zu 20.000 Menschen an einem schweren AAT-Mangel erkrankt sind. Doch die Dunkelziffer ist hoch, gerade mal ca. zehn Prozent werden diagnostiziert. Welche Tests haben die Lungenfachärzte bei Ihnen durchgeführt? Und mit welchem Ergebnis? Die ersten beiden Lungenärzte haben einen Lungenfunktionstest gemacht und meine Lunge geröntgt. Da stellte sich der Verdacht auf COPD und Asthma heraus. Wie sah die anschließende Therapie aus? Ich habe Medikamente verschrieben bekommen, die keine Wirkung zeigten. Bei einem Routinetermin in der Gemeinschaftspraxis meiner Lungenärzte bestand ich auf die Behandlung durch den dritten Kollegen, der dann die Diagnose Alpha-1-Antitrypsin-Mangel stellte. Wie kam es dazu? Der dritte Lungenarzt hat eine Blutuntersuchung veranlasst, und da fiel ihm auf, dass mir ein bestimmter Blutwert fehlt, was auf die seltene Stoffwechselerkrankung deutete. Was waren Ihre ersten Gedanken in diesem Augenblick? Hatten Sie zuvor etwas von der Krankheit gehört? Ich hatte bis dahin noch nie etwas davon gehört. Ich weiß auch nicht, von wem ich das geerbt habe. Da ich aber PiZZ (Das Gen des Betroffenen kann entweder normal sein (M) oder Mutationen (die häufigsten sind S oder Z) aufweisen. Die meisten Personen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel haben die Z-Mutation sowohl vom Vater als auch von der Mutter geerbt; man spricht vom PiZZ-Typ.) bin, sehr wahrscheinlich von beiden Elternteilen. Wie sehen Ihre Therapie und Ihr Alltag heute aus? Ich nutze regelmäßig zwei verschiedene Sprays und ein Bedarfsspray, das ich aber versuche so wenig wie möglich zu nehmen. Im Alltag muss ich meine Kräfte einteilen. Wenn ich mich zu sehr belaste – physisch wie auch psychisch –, bekomme ich Luftnot. Ich habe schon zweimal versucht, einen Antrag auf EM-Rente (Anm. der Redaktion: Der FEV-Wert beurteilt die Lungenfunktion) zu stellen; beide wurden abgelehnt. Da geht es mir laut Rentenversicherung mit einem FEV-Wert von 48 % wohl noch zu gut. Das kann ich nicht verstehen. Sie sind leidenschaftlicher Reiter. Wie lässt sich das mit der Krankheit verbinden? Wenn man sich seine Kräfte einteilt, ist das Reiten kein Problem. Auch der Hund ist eine sehr gute Therapie. Haben Sie Tipps und Ratschläge für andere Betroffene? Regelmäßig die Arztbesuche wahrnehmen, Bewegung, versuchen, einen GDB zu bekommen. Ich habe nach einer Widerspruchsklage einen GDB von 50 bekommen. Und natürlich versuchen, mit der Krankheit zu leben. Alpha-1 macht sich bemerkbar durch Atemnot, starken Husten und/oder auffällige Leberwerte. Die Ursache liegt in der Fehlbildung (Mutation) bei der Herstellung des AATs in der Leber. Das veränderte Eiweißmolekül kann nicht mehr ungehindert in die Blutbahn abfließen. Es ist somit zu viel AAT in der Leber, was langfristig zu einem Umbau der Leber führen kann, und zu wenig im Blut. Der Mangel im Blut sorgt für eine ungenügende Schutzfunktion in der Lunge, womit es zu einer Schädigung kommen kann. Die Symptome der daraus entstehenden chronischen Lungenerkrankung gleichen denen der COPD (Chronic Obstructive Pulmonary Disease) oder anderen häufigen Lungenerkrankungen. Bis zur richtigen Diagnose vergehen oft sechs bis acht Jahre, dabei ist der Test auf den Alpha-1-Mangel einfach. Die Patientenorganisation Alpha1 Deutschland e. V. setzt sich seit 22 Jahren für eine frühe Diagnose, eine individuelle, bestmögliche Therapie sowie für ein selbstbestimmtes Leben mit der Erkrankung ein. www.alpha1-deutschland.org Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit Grifols entstanden. Detektive aufgepasst: Einer Erkrankung mit Verwechslungsgefahr auf der Spur FOTO: GRIFOLS Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine genetische Störung, die sich gerne als Chamäleon hinter einer COPD (chronisch obstruktiven Lungenerkrankung) versteckt. 1 Eine Veränderung im Erbgut, ein Gendefekt, kann die Ursache für die Entwicklung einer schweren COPD sein. Die Symptome eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels ähneln denen einer COPD, die Ursache ist aber angeboren. Man spricht hier auch von einer genetischen COPD, insbesondere wenn Menschen mit Atemnot bei Belastung, Husten und Auswurf nie oder nur wenig geraucht haben. 2,3 Die Experten empfehlen, dass jede/r COPD PatientIn Europaweit zählt der AATM zu einer der häufigsten einmal im Leben auf AATM getestet werden sollte. Das vererbbaren Erkrankungen, die mit einer schweren Gleiche gilt auch für PatientInnen, die an einem Asthma leiden, das schwer therapierbar ist. 6 Eine frühe und Lungenerkrankung einhergehen können. Schätzungen gehen davon aus, dass in Deutschland bis zu 20.000 korrekte Diagnose ermöglicht eine gezielte Therapie, Menschen von einem schweren AATM 4 betroffen sind. die nicht umkehrbare und schwerwiegende Lungenschäden mit ausgeprägtem Verlust der Lungenfunktion Entdeckt und bestätigt wurden allerdings bisher nur ca. 2.500 Fälle. 4,5 verzögern kann. 7,8,9 Suchen, Testen, Therapieren. Sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt. Eine frühzeitige Diagnose ist äußerst wichtig, da der Abbau des Lungengewebes bei Vorliegen eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels fortschreitend verlaufen kann. Bei Verdacht auf AATM wird die Konzentration von Alpha-1-Antitrypsin im Blutserum bestimmt. 6 Ein Test zur Bestätigung der Diagnose kann von Ihrem Arzt kostenlos angefordert werden, da weitere Tests auf genetischer Ebene durchgeführt werden müssen. Der AlphaID® ist einfach und kann per Wangenabstrich gezielt die Fehlbildungen im verantwortlichen Gen „detektieren“. Leiden Sie unter einer diagnostizierten COPD, haben aber den Verdacht, dass bei Ihnen ein Alpha-1-Antitrypsin- Mangel vorliegen könnte? Oder haben Sie Beschwerden, die Sie nicht einordnen können, wie z. B. Atemnot, Kurzatmigkeit, Husten, Auswurf? Wenn Sie unsicher sind, ob Sie sich auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) testen lassen sollten, kann Ihnen ein Online-Selbsttest helfen. Sie erfahren hier, ob für Sie ein Risiko besteht. QR-Code scannen und erfahren, ob für Sie ein Risiko besteht. www.pro-alpha.de DE-UBD-2300006 // Quellenangaben: 1 Sandhaus Ra et al., The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult. Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease. 2016; 3: 668-82. 2 Stoller JK et al. Cleve Clin J Med. 1994; 61(6): 461–7. 3 Biedermann A. und Köhnlein T. Dtsch Arztebl. 2006; 103(26): A1828–32. 4 Blanco et al., Alpha-1 antitrypsin Pi*Z gene frequency and Pi*ZZ genotype numbers worldwide: an update. International Journal of COPD. 2017 5 Schroth S et al. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Diagnose und Therapie der pulmonalen Erkrankung. Pneumologie. 2009; 63: 335–345 6 Greulich, T. et al.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP, 03.06.2020 7 The Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Registry Study Group. Am J Respir Crit Care Med. 1998; 158: 49–59. 8 Lieberman J. Chest. 2000; 118: 1480–5. 9 Stockley RA et al. Resp Res. 2010; 11: 136
Lesen Sie mehr auf gesunder-koerper.info 13 Das Leben mit meiner Begleiterin, der Mukoviszidose FOTO: FLORIAN SCHULZ Text Denise Yahrling Mukoviszidose. Ein Wort, das für mich vieles beinhaltet. So lautet der Name der genetischen Stoffwechselerkrankung und der Wegbegleiterin, mit der ich von Geburt an lebe. Die Diagnose erhielten meine Eltern, als ich zwei Jahre alt war – zu einer Zeit, in der man noch nicht viel über die Krankheit wusste. Fest stand damals, dass man mit dieser Krankheit nicht sonderlich alt, ja womöglich nicht mal das Erwachsenenalter erreichen würde. Mit der Diagnose haben sich dunkle Wolken vor der bis dahin rosig erscheinenden Zukunft meiner Familie zugezogen, aber sie haben die Hoffnung nie losgelassen. Mit Mitte 20 schrieb ich mein erstes Buch, „Das Leben passiert für dich“, mit dem ich anderen Betroffenen Mut machen und mich selbst ein Stück weit heilen durfte. Und ich schreibe bis heute beinah jeden Tag – mittlerweile an meinem dritten Buch. Mein vermutlich größter Helfer auf dem Weg bis hierher ist der bewusste Blick in die eigene Innenwelt. Jeder Mensch hat sein Päckchen zu tragen – aber dieser Blick nach innen, diese Verbindung zum “Selbst“, der eigenen Essenz zu kultivieren, zeigt uns, dass nichts und niemand uns wirklich etwas wegnehmen kann. Denn es gibt einen Teil in uns, der unkaputtbar ist. Der stille Beobachter, der immer frei ist. Diese manchmal tückische, aber auch weise Wegbegleiterin hat mich Tränen und Schmerz gekostet. Aber sie hat mich auch das Leben gelehrt. Sie hat mich gelehrt, das Lachen zu schätzen sowie die Momente der Freude und der Gesundheit. Sie hat mir gezeigt, wie kostbar unsere Zeit auf dieser Erde ist. Dank einer Neuerung in der medizinischen Forschung vor zweieinhalb Jahren bin ich heute gesundheitlich so stabil wie noch nie. Es hat sich mir, gefühlt, ein zweites Leben eröffnet. Und ich freue mich unendlich darauf, die nächsten Seiten dieses wahrhaft magischen Lebens zu füllen. Wenn ich die Jahre vor meinem inneren Auge vorbeiziehen lasse, sehe ich glückliche Zeiten. Eine mehr oder weniger „normale“ Kindheit trotz täglicher Therapiemaßnahmen, Antibiotikakuren, zahlloser Medikamente und Physiotherapie. Aber ich sehe auch ein Kind, das spürt, dass etwas mit ihm nicht in Ordnung ist. Ich sehe ein Teenager, der seine Gefühle nicht so recht zu greifen kriegt, sich fehl am Platze fühlt und sich im Strudel des Lebens verliert. Ich sehe eine junge Frau, die irgendwann realisiert, was es bedeuten kann, mit dieser Wegbegleiterin zu leben. Sie fühlt sich manchmal so, als würde ihr das Leben einen Streich spielen. Sie soll hart daran arbeiten, dass sie gesund bleibt, soll alles richtig machen, aber der Blick in die Zukunft bleibt verschleiert und ungewiss. Obwohl sich die gesundheitliche Versorgung und die durchschnittliche Lebenserwartung über die Zeit stark bessern, spürt sie den Wettlauf mit der Zeit. Mit Anfang 20, nach einer depressiven Episode, begann ich zum ersten Mal, meiner eigenen inneren Stimme zu lauschen. Sie flüsterte mir zu, dass ich mit meinem Rucksack losziehen solle. Das Reisen half mir, mein Leben und die Welt aus einer neuen Perspektive zu betrachten. Auch das Schreiben half mir, meine Gefühle und Gedanken zu kanalisieren und mich mitzuteilen. Mein vermutlich größter Helfer auf dem Weg ist der bewusste Blick in die eigene Innenwelt. Einschneidende Erfahrungen, wie medizinische Eingriffe und gesundheitliche Rückschläge, haben mir gezeigt, dass das Leben nicht immer in unserer Hand ist. Dass wir aber unsere Perspektive auf diese Erfahrungen in der Hand tragen. Und es ist wahr, was man sagt: An den gebrochenen Stellen ist man hinterher oft stärker. Ich durfte dank meiner Wegbegleiterin Resilienz lernen. Und ich erfahre immer wieder, wozu das gut ist. Ich bin vielleicht nicht angstbefreit, aber vertrauensvoll dem Leben gegenüber, dass alles immer genau so kommt, wie es soll, und wir immer etwas daraus lernen dürfen. Als Schreibmentorin begleitet Denise Menschen dabei, den Traum vom eigenen Buch zu realisieren, und ist selbst leidenschaftliche Autorin. Mit ihrer Arbeit, ihren Worten und ihrem Sein möchte sie dazu beitragen, dass mehr Menschlichkeit, Offenheit und Tiefe in der Welt gelebt wird. Mehr Informationen unter www.deniseyahrling.com FOTO: PRIVAT ANZEIGE Ihre Experten für Atemwegsgesundheit PARI – Ihr erfahrener Begleiter bei der Inhalationstherapie Stark bei Mukoviszidose und anderen Atemwegserkrankungen Jetzt Code scannen & Erfahrungsberichte lesen www.pari.com
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