Seltene Krankheiten

EINE THEMENZEITUNG VON MEDIAPLANET
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Seltene
Krankheiten
Du bist
nicht allein!
Patient:innen fühlen sich aufgrund ihrer Erkrankung oft allein.
In der Schweiz leben zirka 600'000 Menschen mit einer seltenen Krankheit.
Deshalb bieten Patient:innenorganisationen Betroffenen
Unterstützung dabei, sich zu vernetzen.
FOTO: SHUTTERSTOCK
«Viktor Award»
Manuela Stier wird als
herausragendste Persönlichkeit
im Schweizer Gesundheitswesen
ausgezeichnet
Seite 6–7
Selbsthilfe Schweiz
Video-Selbsthilfegruppen
helfen, Menschen mit gleichem
Schicksal zu vernetzen
Seite 12
ProRaris
Yvonne Feri ist zur neuen
Präsidentin des Dachverbandes
für seltene Erkrankungen in
der Schweiz gewählt worden
Seite 14

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VERANWORTLICH FÜR DEN
INHALT DIESER AUSGABE:
: M A RI A ST EI N W E N D E R
VORWORT
FOTO: SHUTTERSTOCK
FOTO
Kerstin Köckenbauer
Head of Switzerland
Mediaplanet GmbH
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Lektorat: Sophie Müller, MA
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Kontakt bei Mediaplanet:
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ET: 02.09.2022
Bleiben Sie in Kontakt:
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Diese Kampagne wurde unterstützt durch
Alexion Pharma GmbH, Biocryst Schweiz GmbH,
MSD Merck Sharp & Dohme AG, Sanofi-Aventis
(Schweiz) AG.
Vernetzung
ist bei seltenen
Krankheiten das
A und O
Vernetzung wird in vielen
Bereichen immer wichtiger
– bei seltenen Krankheiten
ist sie schon jetzt ein zentrales
Schlüsselelement. Es
gilt, Wissen zu bündeln, als
Expert:innen zusammenzuarbeiten
und Betroffene
zusammenzubringen.
Text Dr. Jacqueline de Sá
Dr. Jacqueline
de Sá,
Geschäftsführerin
ProRaris
Allianz Seltener
Krankheiten -
Schweiz
FOTO: ZVG
Eine Krankheit gilt als selten,
wenn nicht mehr als fünf von
10’000 Menschen daran erkrankt
sind. Die meisten der 8'000
weltweit bekannten Krankheiten kommen
allerdings viel seltener vor. In ihrer
Summe sind die von seltenen Krankheiten
betroffenen Menschen jedoch zahlreich.
Allein in der Schweiz werden sie auf mehr
als 600’000 geschätzt.
Betroffene sind oft isoliert
Viele Patientinnen und Patienten fühlen
sich wegen und mit ihrer Krankheit allein.
Die Unsicherheit über den Krankheitsverlauf
aufgrund fehlender Informationen
und Expertise ist sehr belastend. Fachpersonen
und Unterstützungsmöglichkeiten
zu finden ist nicht einfach und benötigt
viel Eigeninitiative und Energie, die eine

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chronisch kranke Person und ihre
Angehörigen oft nicht haben.
ProRaris hilft bei der Vernetzung
ProRaris Allianz Seltener Krankheiten
übernimmt in der Schweiz die Rolle
der Vermittlerin, Koordinatorin und
Vernetzerin. So vereinen wir unter
unserem Dach die Patient:innenorganisationen
aus dem Bereich Seltene
Krankheiten. Diese spielen eine
wichtige Rolle bei der Weitergabe von
spezifischem Wissen und unterstützen
bei der Bewältigung der Krankheit. Da
die meisten Krankheiten jedoch sehr
selten sind, existieren für sie oft keine
spezifischen Patient:innenorganisationen.
Von solchen «Rare Diseases»
betroffenen Menschen geben wir
unter unserem Dach ebenfalls eine
Stimme und vernetzen sie. Deshalb
unser Aufruf an alle, die in genau
dieser Situation sind: Melden Sie sich
bei uns, damit Sie mit Ihrer Krankheit
nicht allein bleiben. Dank unserem
grossen und breiten Netzwerk konnten
wir schon den einen oder anderen
Kontakt zwischen Betroffenen mit derselben
Krankheit ermöglichen.
Expertise der Betroffenen
ist gefragt
Auch spielen die Vernetzung und
Zusammenarbeit zwischen den
Akteuren des Gesundheitswesens, zu
denen auch die Betroffenen gehören,
eine wichtige Rolle. Das wurde bereits
2015 bei der Planung der Umsetzung
des Nationalen Konzepts Seltene
Krankheiten erkannt. ProRaris ist als
Schlüsselpartnerin genannt und
seither an allen Projekten beteiligt,
indem wir die Patient:innenexpertise
einbringen und die Patient:innenbeteiligung
koordinieren. Eine weitere
Möglichkeit zur Vernetzung bietet
unser Jahresanlass zum «Tag der
seltenen Krankheiten». Der Anlass ist
öffentlich und eine Plattform für
Betroffene, ihre Familien und
Fachleute. Er dient auch dazu, Erfolge
sichtbar zu machen.
FOTO: SHUTTERSTOCK
Weitere Informationen unter proraris.ch
Unterstützen Sie unsere Arbeit für
Menschen mit seltenen Krankheiten!
Spendenkonto (IBAN): CH22 0076 7000 E525 2446 2 (BCV)
Seltene Erkrankungen
bringen unseren Forschergeist zum Abheben
Jeder Patient, dem wir helfen können aktiv am
Leben teilzunehmen, ist unseren vollen Einsatz wert.
Stand 01/2022, CH.ORL.00001
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INTERVIEW
Lungenhochdruck:
Auch die Psyche braucht Hilfe
Manuela Vögeli lebt mit einer chronisch thromboembolischen pulmonalen
Hypertonie (CTEPH), einer speziellen Form von Lungenhochdruck. Warum für
sie neben der körperlichen auch die psychische Belastung im Umgang mit der
Erkrankung eine Rolle spielt, lesen Sie hier.
Text
Magdalena
Reiter-Reitbauer
Schweizer Verein
für Menschen mit
Pulmonaler Hypertonie
(SPHV)
Der SPHV hilft Betroffenen und
deren Angehörigen ihr Leben
mit Lungenhochdruck (Pulmonale
Hypertonie) besser bewältigen
zu können. Unser Verein
wurde am 15. Januar 2010 in
Olten gegründet und unterstützt
bei unterschiedlichen Aspekten
des täglichen Lebens. Der
SPHV hilft bei sozialen Fragen,
bietet emotionale Unterstützung
und Tipps für den Alltag oder
informiert Sie über verschiedene
Fachstellen. Wir stehen mit
Rat und Tat zur Seite und stellen
auf Wunsch Kontakt zu anderen
Betroffenen her.
Weitere Informationen
finden Sie unter:
www.lungenhochdruck.ch
Kontakt:
praesi@lungenhochdruck.ch
Tel.: +41 (0)79 385 74 04
Welche Symptome haben bei
Ihnen zur Diagnose
Lungenhochdruck geführt?
Bis zur richtigen Diagnose vergingen
bei mir sechs Jahre. Ich hatte
Mühe mit der Atmung und verspürte
eine ganz grosse Müdigkeit. Die
Ärzte waren überfordert und ein
Lungenfacharzt sagte mir damals
sogar, ich wäre eine Simulantin.
Die Situation war für mich sehr
belastend und ich war deprimiert.
Damals habe ich in einer Vollzeitanstellung
gearbeitet und bin einfach
immer eingeschlafen, sobald
ich von der Arbeit nach Hause kam.
Erst durch eine Lungenbiopsie
wurde erkannt, dass ich sehr viele
Lungenembolien hatte.
Wie kann man sich ein Leben
und den Alltag mit
Lungenhochdruck vorstellen?
Dank einer Operation geht es mir
heute besser. Aber davor waren
selbst kleinste Arbeiten sehr
beschwerlich. Sogar beim Staubsaugen
bekam ich Atemnot. Man
kann das damit vergleichen, als
würde ein gesunder Mensch zwölf
Stunden durchgehend joggen.
Was hat sich durch die Operation
verändert?
Seit der Operation brauche ich
keinen extra Sauerstoff mehr.
Zuvor war ich auch in der Nacht auf
Sauerstoff angewiesen. Die Operation
selbst ist zwar gut verlaufen,
allerdings konnten aufgrund der
Lage nicht alle Embolien entfernt
werden. Bei grösseren Anstrengungen
oder beim Bergaufgehen
brauche ich deshalb immer wieder
Pausen. Meine Lunge hat heute
eine Leistung von 75 %. Allerdings
hat der Lungenhochdruck bei mir
eine Rechtsherzinsuffizienz ausgelöst.
Das beeinflusst mich heute
mehr – der Lungenhochdruck ist
zur Nebensache geworden.
Inwiefern beeinflusst
Lungenhochdruck
nicht nur die
körperliche,
sondern auch
Ihre
psychische
Gesundheit?
Während der
langen Zeit bis
zur richtigen
Diagnose der
pulmonalen
Hypertonie habe
ich psychiatrische
Hilfe erhalten. Auch
nach der Operation und
einer anschliessenden
Reha hatte ich Angst wieder
nach Hause zu kommen, weil
ich nicht wusste, wie ich den
Alltag wieder bewältigen sollte.
Man braucht einfach jemanden,
mit dem man über all das sprechen
kann. Früher war ich ein sehr
aktiver Mensch, meine Tage waren
sehr lange und ich hatte Freude
daran. Die psychische Belastung ist
für mich genauso schwer, wie die
Krankheit an sich. Es hält sich für
mich in der Waage.
Welche Empfehlungen und
Tipps können Sie anderen
Patientinnen und Patienten mitgeben?
Man muss die Krankheit auf jeden
Fall annehmen und akzeptieren,
dass nicht jeder Tag planbar ist.
Natürlich kann man weiterhin
Pläne machen, aber man muss
damit rechnen, dass nicht immer
alles gleich gut durchführbar ist.
Ich habe gelernt, „Nein“ zu sagen
und auf mich zu schauen. Durch
meine Erkrankung musste ich
meinen Lebensalltag komplett
umstellen. Das zu tun ist schwierig
– und dafür darf man gerne auch
Hilfe annehmen!
Manuela Vögeli
Vizepräsidentin
Schweizer PH-Verein
FOTO: ZVG
Lungenhochdruck
ist also eine
Erkrankung, die man nicht nur
rein körperlich, sondern auch
auf anderen Ebenen behandeln
sollte?
Genau, richtig! Ich habe gemerkt,
dass gerade die Psyche auch den
Körper verändern kann. Ich finde
es wichtig, dass man mit einer
professionellen, neutralen Person
darüber spricht. Das Familienumfeld
und die Freunde wissen nicht
immer, wie sie am besten damit
umgehen sollen oder sie geben gut
gemeinte Ratschläge, die man
selbst aber nicht immer so gut
erträgt. Viele Menschen sagen, dass
psychologische oder psychiatrische
Unterstützung für sie nicht in Frage
kommt. Dem möchte ich klar
widersprechen. Denn diese
Unterstützung in Anspruch zu
nehmen ist keine Schande,
sondern kann im Gegensatz sogar
sehr hilfreich sein.

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EXPERTISE
Wenn alles
anstrengend wird
FOTO: SHUTTERSTOCK
Wenn akute Lungenembolien nicht
abheilen, spricht man von einer chronisch
thromboembolischen pulmonalen
Hypertonie. Prof. Dr. Silvia Ulrich klärt
im Interview über Diagnostik und
Behandlungsmöglichkeiten auf.
Was versteht man unter einer
chronisch thromboembolischen
pulmonalen Hypertonie
(CTEPH)?
Wenn sich bei Patienten Blutgerinnsel
in den Bein-, Arm- oder
Bauchvenen bilden und diese
Gerinnsel mit dem Blutstrom
zurück in die Lunge gelangen und
dort stecken bleiben, spricht man
von einer akuten Lungenembolie.
Das ist eine häufige Erkrankung,
die vor allem bei älteren Personen
mit Vorerkrankungen, aber auch
bei jungen mit gewissen Risikofaktoren
vorkommt. Rund 98 % dieser
akuten Lungenembolien können
mit Blutverdünnung geheilt
werden. In ca. 2 % der Fälle heilt
dieses Gerinnsel in den Lungengefässen
jedoch nicht ab. Dadurch
kommt es zu Vernarbungen und
die Lungengefässe können sich bei
Belastung nicht mehr dehnen, um
mehr Blutfluss durch die Lunge
zu generieren. Der Druck in den
«steifen» Lungengefässen steigt,
sodass schliesslich eine chronisch
thromboembolische pulmonale
Hypertonie entsteht.
Welche Symptome treten bei
dieser Erkrankung auf?
Das Herz muss bei zunehmender
Belastung mehr Blut fördern,
damit in den Lungengefässen
genügend Sauerstoff aufgenommen
werden kann. Sind
die Lungengefässe nun narbig
versteift oder gar verstopft bei
nicht abheilenden Embolien,
kann dadurch nicht genügend
Blut durch die Lungengefässe
gepumpt werden und es kommt zu
FOTO: ZVG
Prof. Dr. med.
Silvia Ulrich
Stv. Klinikdirektorin,
Leitende
Ärztin Klinik für
Pneumologie
Universitätsspital
Zürich
Text
Magdalena
Reiter-Reitbauer
Herzversagen auf der rechten Seite.
Patienten verspüren dann eine
anstrengungsabhängige Atemnot.
Das ist gleichzeitig auch das
Leitsymptom dieser Erkrankung.
Selbst kleinste Anstrengungen
sind dann nicht mehr möglich.
Es gibt aber auch Patienten, die
gerade in Frühstadien kaum über
Beschwerden klagen und auch die
Lungenfunktion zeigt sich in Tests
noch normal. Daher braucht man
zur Diagnosestellung dringend
einen Belastungstest sowie eine
Rechtsherzkatheteruntersuchung
und eine Bildgebung der
Lungengefässe.
Wie häufig tritt die CTEPH in
der Bevölkerung auf?
Es gibt wahrscheinlich eine sehr
hohe Dunkelziffer. Da die Lungenembolie
eine so häufige Erkrankung
ist, sind vielleicht mehr
Patienten als angenommen von
der CTEPH betroffen. Bei uns im
Universitätsspital Zürich sehen wir
heute zumindest deutlich häufigere
Abklärungen als noch früher.
Was kann passieren, wenn eine
CTEPH nicht diagnostiziert oder
behandelt wird?
Wenn die Erkrankung fortschreitet,
können sich die Patienten im
schlimmsten Fall gar nicht mehr
belasten und sind nahezu bettlägerig.
Es braucht daher so schnell
wie möglich eine Behandlung –
auch, um das Herz zu entlasten.
Die wichtigste Behandlung ist
die Blutverdünnung, sodass sich
keine neuen Gerinnsel bilden. Die
CTEPH kann hiermit zwar nicht
geheilt, aber immerhin stabilisiert
und mit unten genannten Therapien
auch deutlich verbessert
werden.
Welche interventionellen und
nicht interventionellen Behandlungsoptionen
können heute
angewandt werden?
Den Verlauf der Blutgefässe vom
rechten Herzen zur Lunge kann
man sich wie einen Baum vorstellen
– von zuerst breiten, dicken
Arterien wie ein Stamm bis hin zu
den kleinsten Ästen, den Lungenkapillaren.
Die Behandlung hängt
davon ab, wo auf diesem Weg
Vernarbungen auftreten. Sind die
Veränderungen nahe am Herzen,
ist die beste Möglichkeit eine
Operation, um die Narben auszuschälen.
Durch diese OP besteht
eine sehr hohe Chance, dass sich
die Erkrankung stark verbessert;
oft sind die Patienten nachher
sogar beschwerdefrei. Betrifft die
CTEPH die mittleren Lungengefässe,
kann eine Ballonangioplastie
durchgeführt werden, um die
Gefässe wieder zu öffnen. Sind
kleine Gefässe betroffen, gibt es
medikamentöse Therapien. Es
kann auch sein, dass Patienten
mehrere dieser Behandlungsoptionen
als multimodale Therapie
benötigen; und meist gelingt es
damit, die Belastbarkeit und
Lebensqualität der Betroffenen
erheblich zu verbessern. Es ist
daher wichtig, dass CTEPH-Patienten
in Zentren mit grosser Erfahrung
behandelt werden, denn für
die Therapieentscheidung braucht
es Experten.

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INTERVIEW
FOTO: WWW.SANTEMEDIA.CH
Warum engagieren Sie sich für
Kinder und Jugendliche mit
seltenen Krankheiten und was
war die Initialzündung für die
Gründung des Fördervereins?
Der Wunsch, etwas Sinnstiftendes
mit grosser Nachhaltigkeit
zu schaffen, ist bei mir vor zehn
Jahren aufgekommen. Damals
habe ich eine Familie, deren Sohn
eine seltene und tödliche Krankheit
hat, kennengelernt. Durch
die Eltern habe ich erfahren,
mit welchen immensen Herausforderungen
betroffene Familien
Tag für Tag konfrontiert sind und
wie wenig ihre Bedürfnisse in der
Schweiz wahrgenommen werden.
Um diese Familien auf ihrem Weg
nachhaltig zu begleiten, habe ich
mich 2014 dazu entschieden, den
gemeinnützigen Förderverein für
Kinder mit seltenen Krankheiten
(KMSK) zu gründen. Seither setze
ich mich mit grosser Leidenschaft
für mein Herzensprojekt ein.
Mit ganzem
Herzen für seltene
Krankheiten
Manuela Stier ist Gründerin und Geschäftsführerin des
Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten. Für
ihre Arbeit wurde die Kommunikationsexpertin mit
dem Viktor Award als herausragendste Persönlichkeit
im Schweizer Gesundheitswesen ausgezeichnet.
Für welche Anliegen setzt
sich der Förderverein ein? Vor
welchen Herausforderungen
stehen die Eltern von Kindern
mit seltenen Krankheiten?
Fünf bis acht Prozent der
Schweizer Bevölkerung sind von
einer seltenen Krankheit betroffen,
50 Prozent davon Kinder
und Jugendliche. Dies bringt
grosse Herausforderungen für
die ganze Familie mit sich: Zu
Beginn verändert die Diagnose
«seltene Krankheit» deren Eltern,
die am Rande ihrer Kräfte sind,
Geschwister kommen zu kurz,
finanzielle Sorgen tauchen auf,
Kämpfe mit den Versicherungen
sind auszutragen und oft kommt
auch soziale Isolation dazu.
Wir unterstützen die Familien
finanziell (seit 2014 2 Mio. CHF),
führen KMSK Familien-Events
durch, um diese zu vernetzen
(seit 2014 mehr als 7'500 Personen)
und fördern den Wissenstransfer
rund um das Thema
«Seltene Krankheiten» bei (neu)
betroffenen Eltern, Fachpersonen
und in der Öffentlichkeit. Dies
erreicht die Organisation mit
Medienbeiträgen (2021/22 sind
bislang 120 unabhängige Berichterstattungen
in Kooperation
mit dem Förderverein erschienen)
sowie mit den fünf KMSK

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Wissensbüchern «Seltene Krankheiten»,
die in einer Auflage von je
10'000 Exemplaren kostenlos an
betroffene Familien, Kinderspitäler
und Fachpersonen abgegeben
werden.
Ein Mensch, der sich mit so viel
Herz und Leidenschaft für dieses
wichtige Thema einsetzt und so
viele Extrameilen geht, hat den
Award mehr als verdient!
Urs Vögeli, Geschäftsführer von Janssen Schweiz,
würdigte Manuela Stier für ihr
grossartiges Engagement
Zwischenzeitlich sind schon
rund 700 betroffene Familien
in unserem KMSK Familien-
Netzwerk sowie 621 Mütter
und Väter in der KMSK
Facebook-Selbsthilfegruppe
Schweiz! Wir kennen die Bedürfnisse
der betroffenen Familien
und setzen mit diesem Wissen
effizient neue Projekte um, die
einen grossen Nutzen für die
Familien bieten und eine nachhaltige
Wirkung erzeugen.
Welche Bedeutung hat der
„Oscar des Gesundheitswesens“,
der Viktor Award, für Sie
persönlich und für die Arbeit
des Fördervereins?
Dass ich mit dem Viktor Award
2021 in der Kategorie «herausragendste
Persönlichkeit des
Schweizerischen Gesundheitswesens»
ausgezeichnet wurde,
bedeutet mir sehr viel. Ich bin
dankbar für die Wertschätzung,
die mir mit diesem Award entgegengebracht
wurde. Zugleich
war es auch überwältigend zu
erleben, wie viele betroffene
Familien, Freunde, Gesundheitspolitiker:innen,
Netzwerkpartner
und Gönner – inklusive der
breiten Öffentlichkeit – hinter mir
und dem Förderverein und somit
hinter den betroffenen Familien
stehen.
Was wünschen Sie sich für die
Zukunft? Welche Ziele wollen
Sie mit dem Förderverein
konkret in den nächsten Jahren
erreichen?
Wir wollen den betroffenen
Familien den Lebensweg nachhaltig
erleichtern und ihnen ein
Sprachrohr sein. Dazu setzen wir
eine digitale KMSK-Wissensplattform
für Eltern und Fachpersonen
um. Die Familien erhalten
ab Ende Oktober 2022 relevante
Informationen zu Unterstützungsleistungen,
Anlaufstellen
und Fachpersonen – übersichtlich,
kostenfrei und unabhängig
von der medizinischen Diagnose
des Kindes. Unser Ziel ist es,
dass die Familien die organisatorischen,
administrativen,
psychologischen und finanziellen
Herausforderungen besser und
schneller meistern können.
Was macht bei uns den Unterschied?
Wir binden unsere
zwischenzeitlich 700 KMSK
Familien aktiv in unsere nachhaltig
wirkenden Projekte mit ein.
Dies garantiert, dass die einzelnen
Massnahmen eine möglichst
grosse und nachhaltige Wirkung
erzielen; wie die zwischenzeitlich
fünf KMSK Wissensbücher
«Seltene Krankheiten» und das
KMSK Wissens-Forum «Seltene
Krankheiten», das am 25.2.2023
im KKL Luzern zum internationalen
Tag der seltenen Krankheiten
bereits zum 10. Mal
durchgeführt wird. Moderiert
wird das Jubiläums-Wissensforum
von Daniela Lager.
Seit 30 Jahren engagieren wir bei Alexion uns
jeden Tag für Menschen mit schwerwiegenden
seltenen Erkrankungen und ihre Familien, indem
wir lebensverändernde Therapien erforschen,
entwickeln und verbreiten.
Weitere Informationen unter www.alexion.com
DE/CH/AT/UNB-U/0050

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INSIGHT
Şevin – schön,
stark und verletzlich:
ihr Leben mit der
Schmetterlingskrankheit
Die Geschichte und der Lebensweg
von Şevin sind aussergewöhnlich:
gezeichnet von zahlreichen
Schicksalsschlägen, viel Leid, aber
auch von Freude, Mut, Zuversicht
und unermüdlichem Kampfgeist.
Die 16-jährige Şevin ist von
der unheilbaren und seltenen
Hautkrankheit Epidermolysis
bullosa, kurz EB, betroffen.
Şevins Haut, Schleimhäute und
Organe sind permanent von
tiefen Wunden übersät, die
Schmerzen unerträglich. Ihre
Lebensfreude lässt sich Şevin
davon aber nicht nehmen.
Text Anna Birkenmeier, Barbara Stotz Würgler

MANUELA STIER
BARBARA STOTZ WÜRGLER
ŞEVIN ÖCAL
Die Geschichte und der Lebensweg von Şevin sind aussergewöhnlich:
gezeichnet von zahlreichen Schicksalsschlägen, viel Leid, aber auch
von Freude, Mut, Zuversicht und unermüdlichen Kampfgeist.
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FOTO: SANDRA MEIER WWW.GESTALTUNGSKIOSK.CH
Als Şevin im
November 2005
zur Welt kommt,
komplikationslos
und scheinbar
kerngesund, ist
das Glück ihrer Eltern perfekt.
Wie sehr hatten sie sich auf ihre
erste Tochter gefreut. Als sie ihr
Neugeborenes allerdings genauer
betrachteten, erschraken sie:
Şevin hatte an einer Hand und
an beiden Füssen keine Haut.
«Es war ein Schock, wir wussten
nicht was mit unserer Tochter
los war und die Ärzte waren im
ersten Moment ebenfalls ratlos»,
erinnert sich Mukkader, Şevins
Mama. Şevin wurde umgehend
auf die Intensivstation des
Kantonsspitals verlegt und blieb
in der Folge drei Wochen dort.
Es wurden unzählige Untersuchungen
gemacht und Şevin
stand unter ständiger Beobachtung.
Relativ bald fand man den
Grund für die fehlende Haut an
ihrem Körper: Şevin leidet an
der seltenen Krankheit Epidermolysis
bullosa – der sogenannten
Schmetterlingskrankheit.
Epidermolysis bullosa ist ein
vererbbarer Gendefekt, der zur
Folge hat, dass die drei verschiedenen
Hautschichten eines
Menschen mangelhaft oder gar
nicht miteinander verbunden
sind. Die Haut von Betroffenen
ist deshalb so zart und verletzlich
wie ein Schmetterlingsflügel.
«Was die Krankheit für das Leben
von Şevin und für unser Leben
bedeutet, war uns zu diesem
Zeitpunkt nicht bewusst. Wir
mussten einfach funktionieren»,
so Mukkader.
Die ersten Jahre verlief die
Krankheit relativ mild, vor
FOTO: SANDRA MEIER WWW.GESTALTUNGSKIOSK.CH
allem Şevins Hände und Füsse
waren betroffen. Seit ihrem 10.
Lebensjahr verschlimmert sich
sie Situation allerdings drastisch,
inzwischen bilden sich täglich
schmerzhafte Blasen auf der
Haut und an den Schleimhäuten.
Nebst höllischen Schmerzen, zu
vergleichen mit Brandwunden 2.
und 3. Grades, sind Vernarbungen,
Deformierungen und eine
erhöhte Infektionsgefahr die Folge.
Täglich ist Mukkader mehrere
Stunden damit beschäftigt, die
offenen Stellen am Körper ihrer
Tochter zu versorgen und einzubinden.
«Obschon Şevin starke
Schmerz- und Beruhigungsmittel
bekommt, ist sie nie ganz
schmerzfrei. Es bricht mir jedes
Mal das Herz, wenn sie während
der Wundpflege schreit», erzählt
Mukkader.
«Ich bin glücklich und
dankbar für mein Leben»
Trotz all dem Schmerz, dem
Leid und der Hoffnungslosigkeit
der Medizin, strahlt Şevin viel
Lebensfreude aus. «Ich bin ein
glücklicher Mensch und habe
Freude an kleinen Dingen, wie an
meinen Pflanzen, am Essen oder
am Basteln», sagt sie. Dass sie
immer wieder mit Ausgrenzung
und verletzenden Kommentaren
konfrontiert wird, versucht sie
nicht an sich heranzulassen.
«Ich konzentriere mich auf die
positiven Menschen, die mir Mut
zusprechen. Zum Glück gibt es
davon auch ganz viele», betont
Şevin. Die 16-Jährige
ist auf Social
Media ein kleiner
Star und hat
inzwischen über
3500 Follower:innen.
Es ist ihr Tor
zur Aussenwelt. Denn
zur Schule kann sie
nur noch einen Nachmittag
pro Woche; von
Freizeitaktivitäten,
einer Shoppingtour
oder Ausgang mit
Freund:innen kann sie
nur träumen.
Wenn ich nicht
mehr da bin …
Wie Şevins Krankheit
verlaufen wird
ist unklar, Prognosen
gibt es keine.
Wie unberechenbar
die Krankheit ihrer
Tochter ist, mussten
Şevins Eltern zuletzt
im April 2020 erfahren.
«Şevins Nierenwerte waren
so schlecht, dass uns die Ärzte
eine Dialyse (Blutreinigung,
Anm. d. Redaktion) empfahlen.
Wir mussten entscheiden, ob wir
in die Behandlung einwilligen»,
denkt Mukkader zurück.
Sie entschieden sich dagegen,
wäre eine Dialyse für Şevin
schliesslich ein zu grosses Risiko
gewesen. Wie durch ein Wunder
verbesserte sich Şevins Zustand
– und das, obwohl die Ärzte und
Ärztinnen die Familie bereits
darauf vorbereitet hatten, dass
Şevin sterben könnte. «Şevin ist
unser Wunderkind und wir
wünschen uns nichts mehr, als
dass sie noch lange bei uns ist»,
hofft Mukkader.
FOTO: SANDRA MEIER
WWW.GESTALTUNGSKIOSK.CH
ŞEVIN
SCHÖN, STARK UND VERLETZLICH:
IHR LEBEN MIT DER
SCHMETTERLINGSKRANKHEIT
KMSK WISSENSBUCH
Şevin weiss, dass ihre Lebenszeit begrenzt
ist. Deshalb wünschte sie sich eine Biografie
über ihr Leben: «Damit man sich an mich
erinnert, wenn ich nicht mehr da bin». Der
Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten
KMSK hat ihr diesen Wunsch erfüllt,
entstanden ist eine berührende Biografie.
Link zur Bestellung https://bit.ly/3S1igIF
FOTO: SHUTTERSTOCK
ŞEVINS KRANKHEIT
Schwere Epidermolysis bullosa dystrophyca
(RDEB generalized severe) ist eine genetisch
bedingte und derzeit unheilbare Hauterkrankung.
Die Haut von Menschen mit Epidermolysis
bullosa – auch Schmetterlingskrankheit
genannt – ist sehr verletzlich (wie die Flügel eines
Schmetterlings), was zu schwersten körperlichen
Beeinträchtigungen und Schmerzen führt. Weil
Epidermolysis bullosa angeboren ist, äussert sich
die Krankheit schon bei der Geburt oder in den
ersten Tagen danach. Aufgrund eines Gendefekts
wird ein bestimmtes Kollagen vom Körper
gar nicht oder nur mangelhaft gebildet. Dies führt
dazu, dass die einzelnen Hautschichten nicht
richtig zusammenhalten, bei geringster Belastung
bilden sich Blasen oder Risse. In der Schweiz leiden
rund 30 Personen wie Şevin an der schwersten
Form der Schmetterlingskrankheit.
Quelle: Biografie Şevin – schön, stark und verletzlich:
ihr Leben mit der Schmetterlingskrankheit

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INTERVIEW
Ein Leben mit
Morbus Gaucher
Ilse Schretter lebt mit der seltenen Erkrankung Morbus Gaucher.
Wie sich ihr Leben durch eine Therapie verändert hat und was sie anderen
Patient:innen mit Morbus Gaucher mitgeben möchte,
lesen Sie im Interview.
Text Magdalena Reiter-Reitbauer
Ilse Schretter
Obmann-
Stellvertreterin
Österreichische
Gesellschaft für
Gauchererkrankungen
FOTO: ZVG
Wie lange hat es gedauert, bis bei Ihnen die
richtige Diagnose gestellt wurde?
Ich bin ein sehr seltener Fall, weil ich bereits bei
der Geburt mit Morbus Gaucher diagnostiziert
wurde. Ich kam mit einer vergrösserten Milz auf
die Welt und hatte bereits als Baby Nasenbluten.
Und da auch mein um acht Jahre älterer Bruder
zu diesem Zeitpunkt schon die Diagnose Morbus
Gaucher erhalten hatte, war bei meinen Symptomen
sofort klar, dass ich ebenso an der seltenen
Speichererkrankung leide. Bei Morbus Gaucher
besteht im Körper ein Enzymmangel. Der Körper
kann gewisse Stoffe nicht abbauen und speichert
diese in den Organen.
Bei Ihnen war zwar von Geburt an klar, dass
Sie an Morbus Gaucher leiden, aber haben Sie
damals auch gleich eine Therapie erhalten?
Ich wurde 1948 geboren. Damals gab es noch nicht
jene Enzymersatztherapie, die heute Standard
ist. Wir wussten zwar, was es bedeutet, an Morbus
Gaucher zu leiden, nur konnte man nichts
dagegen tun. Mein Bruder hatte zum Beispiel keine
Probleme, obwohl er die gleichen Gene wie ich
hat. Bei mir hat sich bereits im Mutterleib dieser
Enzymmangel stark auf die Milz ausgewirkt. Eine
Therapie habe ich erst mit meinem 40. Lebensjahr
erhalten.
Wie hat sich Morbus Gaucher bei Ihnen geäussert
bzw. welche Beschwerden hatten Sie?
Ich war oft monatelang im Krankenhaus. Ich hatte
eine stark vergrösserte Milz und auch die Leber
und das Knochenmark waren betroffen. Meine
gesamte Schulzeit hindurch hatte ich häufig sehr
starke Schmerzen, die unterschiedlich lange
angehalten haben – von zwei Stunden bis hin zu
mehreren Wochen. Ausserdem litt ich während
meiner gesamten Kindheit an häufigem und
schwerem Nasenbluten. Dieses dauerte immer
mindestens eine Stunde an, was im Alltag sehr
belastend für mich war. Als ich 16 Jahre alt war,
wurde mir schliesslich die Milz entnommen.
Diese hat zum Zeitpunkt der Entnahme sechs
Kilogramm gewogen. Danach ist es mir zehn bis
fünfzehn Jahre deutlich besser gegangen – auch
das Nasenbluten hat nach der Operation aufgehört.
Trotz Knochenschmerzen ging ich immer normal
arbeiten und bekam auch zwei Kinder.
Wie geht es Ihnen heute mit Morbus Gaucher?
Ich bin wirklich glücklich, dass ich eine Therapie
erhalten kann. Ich bekomme meine Enzymersatztherapie
alle 14 Tage von meinem Hausarzt
verabreicht und bin sehr gut eingestellt. Zweimal
im Jahr wird die Dosis von einem Spezialisten kontrolliert.
Hin und wieder habe ich noch Knochenschmerzen,
aber grundsätzlich sind die Schmerzen
zu 90 % weg. Ich bin ja nicht mehr die Jüngste und
schon über 70 Jahre alt. Aber ich bin glücklich –
auch mein Bruder übrigens. Er ist schon über 80
Jahre alt, und was Morbus Gaucher betrifft, geht es
uns beiden wirklich gut.
Inwiefern beeinflusst Morbus Gaucher Ihren
Alltag?
Ich bin mit dieser Erkrankung geboren. Als Kind
habe ich es einfach so hingenommen, dass ich
eben immer wieder krank war. Ich kenne nichts
anderes. Über die Jahre hat sich das natürlich
verändert. Heute kann ich dank der Therapie das
Leben eines gesunden Menschen führen und zum
Beispiel wandern gehen.
Was möchten Sie neu-diagnostizierten
Morbus-Gaucher-Patient:innen mit
auf den Weg geben?
Seien Sie glücklich! Wir leiden zwar an einer sehr
seltenen Erkrankung, aber uns sieht man Morbus
Gaucher nicht an. Wir sehen ja alle ganz normal
aus! Wenn man sich schon eine seltene Erkrankung
aussucht, dann wenigstens Morbus Gaucher. Denn
uns kann man glücklicherweise zu 100 % helfen!
Morbus Gaucher
Morbus Gaucher ist eine erbliche Stoffwechselstörung
und zählt zur Gruppe der
Speicherkrankheiten. Bei den Betroffenen
liegt ein genetisch bedingter Defekt des
Enzyms Glukozerebrosidase vor.

Informationen für in der Schweiz
ansässige Patienten mit seltenen
lysosomalen Speicherkrankheiten
und ihre Angehörigen
Entdecken Sie die Website!
sanofi-aventis (schweiz) ag | 3, route de Montfleury | CH-1214 Vernier/GE
MAT-CH-2200138-2.0 – 08/2022

12 | Lesen Sie mehr unter www.selteneerkrankungen.ch
Video-
Selbsthilfe
besteht Feuerprobe
Trotz grosser Einschränkungen während
der Corona-Pandemie zeigt sich, dass
gemeinschaftliche Selbsthilfe Menschen
zusammenbringt. Selbsthilfegruppen
waren und sind eine wesentliche Stütze in
unsicheren Zeiten. Mit anderen zumindest
per Video in Kontakt zu bleiben hilft vielen
Betroffenen, soziale Isolation auszuhalten,
Vereinsamung vorzubeugen und
Zusammenhalt zu erleben, auch im Kontext
von «Seltenen Krankheiten». Deshalb
bleibt es für Selbsthilfe Schweiz wichtig,
selbsthilfeunterstützende Strukturen wie
die Video-Selbsthilfegruppen weiterhin
verfügbar und zugänglich zu machen und
auszubauen.
Selbsthilfe Schweiz
Seit 2000 agiert die Stiftung Selbsthilfe Schweiz auf
nationaler Ebene im Dienst der gemeinschaftlichen
Selbsthilfe, unabhängig von der Thematik, dem Grad
der Betroffenheit oder der Form der Hilfe für die Idee
der gemeinschaftlichen Selbsthilfe im Sinne von «Gemeinsam
geht es besser». Die Stiftung hat seit 2001
einen Leistungsauftrag des Bundesamts für Sozialversicherungen
(BSV), den sie zusammen mit 21 regionalen
Selbst-hilfezentren und fünf Selbsthilfeorganisationen für
rund 2‘800 Selbsthilfegruppen und 43‘000 Teilnehmende
umsetzt. Die Selbsthilfe leistet einen wichtigen Beitrag
zum Schweizer Sozial- und Gesundheitswesen. Eine
rechtliche Verankerung der Selbsthilfe auf Bundesebene
fehlt jedoch weiterhin. Selbsthilfe Schweiz setzt sich
für eine bessere Anerkennung der Selbsthilfe und ihres
Angebots in der Schweiz ein.
FOTO: SELBSTHILFE SCHWEIZ
Seit 2014 ist die Anzahl
von Selbsthilfegruppen
zu sozialen, somatischen
und psychischen Themen
um 14 % angestiegen. Die Anzahl
der Beratungen in den regionalen
Selbsthilfezentren hat sich in den
letzten zwei Jahr um 51 % erhöht.
Alleine im Jahr 2020 entstanden in
der Schweiz 133 neue Selbsthilfegruppen.
Die Corona-Pandemie
hat die gemeinschaftliche Selbsthilfe
und deren Förderung vor
grosse Herausforderungen gestellt.
Es mussten alternative Treffmöglichkeiten
gefunden werden, bis
sich die schweizweit über 2‘800
Selbsthilfegruppen und ihre rund
43‘000 Selbsthilfegruppenmitglieder
wieder zumindest teilweise
physisch treffen durften. Viele
Selbsthilfegruppen sind während
der Corona-Pandemie auf virtuelle
Austauschmöglichkeiten – wie die
Video-Selbsthilfe – umgestiegen.
Die Mitglieder unterstützen sich
auch in diesem Format gegenseitig
bei der Bewältigung ihres
Alltags und im Umgang mit den oft
anspruchsvollen medizinischen
Behandlungen. Der Aufbau von
Video-Selbsthilfegruppen mit
Schwerpunkten bei Selbsthilfe
Zürich war ein erster wichtiger
Schritt in der Weiterentwicklung
der gemeinschaftlichen Selbsthilfe
im virtuellen Raum durch Selbsthilfe
Schweiz.
Video-Selbsthilfe bewegt
Selbsthilfegruppen haftet bisweilen
ein etwas verstaubtes Image
an – zu Unrecht: Die Corona-Pandemie
hat zum flexiblen Ausbau
der virtuellen Selbsthilfeangebote
in der Schweiz geführt, vor allem
im Bereich der Video-Selbsthilfe.
Das neue Selbsthilfe-Format
ergänzt die Treffen vor Ort ideal.
Dafür gibt es zahlreiche Gründe.
Zu den meistgenannten gehört,
dass auch mobilitätseingeschränkte
Personen oder solche mit langer
Anreise teilnehmen können; oder
auch von «Seltenen Krankheiten»
Betroffene, die über die ganze
Schweiz verteilt sind und sich nur
schwierig vor Ort mit den wenigen
anderen mit gleichem Schicksal
austauschen können.
Chancen und Herausforderungen
der Video-Selbsthilfe
Die Digitalisierung in Form von
Lukas Zemp,
Geschäftsführer
Selbsthilfe
Schweiz
Selbsthilfe Schweiz | Laufenstrasse 12 | CH-4053 Basel
Tel. 061 333 86 01 | info@selbsthilfeschweiz.ch |
www.selbsthilfeschweiz.ch
FOTO: SELBSTHILFE SCHWEIZ
Für Rückfragen stehen wir
Ihnen gerne zur Verfügung:
Lukas Zemp, Geschäftsführer
Selbsthilfe Schweiz
Tel. 061 333 86 01 oder
l.zemp@selbsthilfeschweiz.ch
Video-Selbsthilfe nahm in der
Schweiz durch die Pandemie
erheblich an Fahrt auf. In der
Video-Selbsthilfegruppe sprechen
sich die Mitglieder über Ängste,
Sorgen und auch Mutmachendes
aus. Dennoch fehlen vielen aktiven
Personen die Gruppentreffen, die
aufgrund der Corona-Bestimmungen
wegfallen mussten. Oft gelingt
der Umzug in den virtuellen Raum
zwar gut, aber nicht immer auf
Dauer und für alle Gruppen
zufriedenstellend. Den persönlichen
Austausch von Angesicht zu
Angesicht vor Ort – diesen können
Video-Treffen nur bedingt
ersetzen. Und dennoch boten und
bieten die Video-Selbsthilfegruppen
für viele eine wichtige
Möglichkeit, um überhaupt in
Kontakt zu bleiben. Zudem stellen
Video-Selbsthilfegruppen vor
allem für junge Menschen einen
niedrigschwelligen, ersten Zugang
zur gemeinschaftlichen Selbsthilfe
dar. Deshalb wird Selbsthilfe
Schweiz gemeinsam mit den
regionalen Selbsthilfezentren die
Video-Selbsthilfe weiterhin
anbieten und weiter ausbauen.
Dabei liegt der Fokus immer auf
den Betroffenen und den gesellschaftlichen
und sozialen Entwicklungen
in der Schweiz.

MEDIAPLANET | 13
Hereditäre
Angioödem-Typen:
Typ I (80 bis 85 %):
gekennzeichnet durch C1-Inhibitor-Mangel
Typ II (15 bis 20 %):
gekennzeichnet durch C1-Inhibitor-Dysfunktion
Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Klinisch zeigt
es sich in der Regel während
der Kindheit oder Adoleszenz.
Eine seltene Form des
hereditären Angioödems
(hereditäres Angioödem Typ
III) ist durch normale C1-Inhibitor-Spiegel
gekennzeichnet.
Dieser Typ tritt hauptsächlich
bei Frauen auf.
Hereditäres
Angioödem (HAE):
Beschwerdefreiheit dank
Prophylaxetherapie
160 Menschen sind in der Schweiz vom hereditären Angioödem (HAE)
betroffen. Trotz der Seltenheit der Erkrankung läuft die Forschung
auf Hochtouren. Neue prophylaktische Therapien ermöglichen den
Betroffenen nun eine hohe Lebensqualität. PD Dr. med. Urs Steiner ist
Klinischer Immunologe und Allergologe an der Klinik für Rheumatologie und
Immunologie des Universitätsspitals, Inselspital Bern.
Text Anna Birkenmeier
PD Dr. med.
Urs Steiner
Leitender Arzt
Universitätsklinik
für Rheumatologie
und
Immunologie
Inselspital,
Universitätsspital
Bern
FOTO: UNIVERSITÄTSSPITAL ZÜRICH
Das hereditäre Angioödem
(HAE) ist eine genetisch
bedingte Erkrankung, die
durch Schwellungsattacken
gekennzeichnet ist. Welche
neuen Therapieoptionen gibt
es hier?
Mit den neuen prophylaktischen
Therapien haben sich die
Behandlungsmöglichkeiten des
HAE deutlich verbessert. Seit
diesem Jahr steht in der Schweiz
eine neue orale HAE-Prophylaxe
zur Verfügung. Diese wird einmal
täglich als Tablette eingenommen
und führt zu einer
deutlichen Verminderung der
Anfälle. Die Behandlung wird
sehr gut vertragen. Zugelassen
ist die Therapie für Kinder ab
zwölf Jahren. Seit einigen Jahren
gibt es die Prophylaxetherapie
zudem als subkutane Spritze
mit einer sehr guten Wirkung.
Welches Therapieziel steht
dabei im Vordergrund?
Mit den uns zur Verfügung
stehenden Medikamenten kann
man die Krankheit nicht heilen,
jedoch so kontrollieren, dass
die Patienten zumeist symptomfrei
sind. Für Patienten,
die regelmässig an schmerzhaften
und entstellenden
HAE-Attacken gelitten haben,
bedeutet das einen hohen
Gewinn an Lebensqualität.
Insbesondere für Jugendliche
und junge Erwachsene schafft
die Prophylaxetherapie neue
Perspektiven, etwa hinsichtlich
ihrer Berufswahl.
Wann wird eine prophylaktische
Therapie empfohlen?
Das hereditäre Angioödem zeigt
sehr unterschiedliche Verläufe:
Manche Patienten haben zweimal
jährlich eine Attacke, andere
wiederum zweimal monatlich.
Bei jenen Patienten mit seltenen
Anfällen reicht eine Akuttherapie.
Bei Patienten, die mehrmals
pro Monat eine Attacke
haben, lohnt sich eine prophylaktische
Therapie. Allerdings
kann es auch unter der Prophylaxetherapie
zu Durchbruchattacken
kommen – weshalb die
Patienten immer hinsichtlich
Akuttherapie geschult werden
sollten.
Welche neuen Erkenntnisse
über HAE konnte man in
jüngster Zeit gewinnen?
Obschon HAE eine seltene
Krankheit ist, tut sich viel in
der Forschung. Aktuell wird in
der Schweiz eine Daten- und
Biobank der Betroffenen aufgebaut,
die es uns in Zukunft
ermöglichen soll, die Pathomechanismen
der Krankheit
besser zu verstehen. So wissen
wir momentan beispielsweise
noch nicht, weshalb in derselben
Familie der Verlauf
einer HAE Erkrankung sehr
unterschiedlich sein kann.
Ebenso erlangen wir zunehmend
neue Erkenntnisse über
die auslösenden Faktoren, die
zu einer Attacke führen können.
Dazu gehören etwa hormonelle
Faktoren, aber auch Emotionen
wie Stress und Freude. Je mehr
wir über die Krankheit wissen,
desto besser können wir die
Patienten beraten.
Relativ unbekannt ist der
HAE-Typ III. Wie unterscheidet
sich dieser von Typ I und II
und welche Therapieoptionen
gibt es hier?
Beim HAE-Typ III oder neu
HAE mit normalem C1-Inhibitor
Protein (HAE-nC1-INH) sind
die klinischen Symptome und
Therapieempfehlungen sehr
ähnlich wie beim HAE Typ I und
II. Bisher sind sechs verschiedene
Formen des HAE-nC1-INH
bekannt aufgrund der gefundenen
Mutationen. Bei zwei davon
ist das Gefässendothel involviert,
und bei diesen Patienten
braucht es auch andere
Therapieansätze.
Was raten Sie den Betroffenen
abschliessend?
Wenden Sie sich an ein kompetentes
Zentrum, das auf die
Behandlung von HAE spezialisiert
und über die neuesten
therapeutischen Möglichkeiten
informiert ist.

14 | Lesen Sie mehr unter www.selteneerkrankungen.ch
INTERVIEW
Mit politischem
Erfahrungsschatz
für seltene
Erkrankungen
Yvonne Feri ist die neue Präsidentin von ProRaris. Im
Interview erzählt die langjährige Politikerin, wie sie die
Interessen des Dachverbandes für seltene Erkrankungen in
der Schweiz vorantreiben möchte.
Text Magdalena Reiter-Reitbauer
Yvonne Feri
Präsidentin von
ProRaris
Allein in der
Schweiz sind
Schätzungen
zufolge
zwischen
500'000 und
600'000
Menschen von
einer seltenen
Krankheit
betroffen.
FOTO: DAS SCHWEIZER PARLAMENT
Frau Feri, Sie wurden im Juni
dieses Jahres zur neuen Präsidentin
von ProRaris gewählt.
Mit welchen Erwartungen
beginnen Sie Ihre Amtszeit?
Ich möchte gemeinsam mit dem
Vorstand die Mission von Pro-
Raris weiterentwickeln und die
Zukunft des Verbandes vorantreiben.
Ich bin eine sehr effiziente
Person, arbeite pragmatisch
und verstehe die Unterschiede
von operativen und strategischen
Aufgaben. Im Moment arbeitet
der Vorstand auch operativ, in
Zukunft soll er sich nur auf die
Strategie konzentrieren können.
Welche Ziele streben Sie konkret
gemeinsam mit ProRaris
an und welche konkreten
Verbesserungen möchten Sie
in den nächsten Jahren erreichen?
Wir müssen uns unbedingt die
Finanzen ansehen, denn aktuell
besteht keine gute finanzielle
Grundlage. Neben der Vertretung
der Betroffenen von
seltenen Krankheiten in diversen
Projekten ist das Hauptziel, eine
finanziell stabile Zukunft für
den Verband zu sichern. ProRaris
leistet eine so wichtige Aufgabe!
Weltweit gibt es ungefähr 8.000
verschiedene seltene Erkrankungen.
Allein in der Schweiz
sind Schätzungen zufolge
zwischen 500'000 und 600'000
Menschen von einer seltenen
Krankheit betroffen. Das ist eine
insgesamt sehr grosse Gruppe
an Menschen, die wir sichtbar
machen müssen, um ihre
Situation im Gesundheitswesen
zu verbessern. Als Dachverband
bündeln wir die Expertise der
einzelnen Patientenorganisationen
und bringen diese
in diversen Projekten für die
Verbesserung der Lebenssituationen
von Menschen mit seltenen
Krankheiten ein. Auch geben wir
den zahlreichen Betroffenen, die
über keine krankheitsspezifische
Patientenorganisation verfügen,
eine Stimme. Es geht aber nicht
nur um den Gesundheitsbereich,
sondern gerade auch für Kinder
um strukturelle Verbesserungen.
Deshalb braucht es ProRaris als
Dachverband und Allianz der
rund 100 Patientenorganisationen
für Menschen mit einer
seltenen Erkrankung.
Sie sind seit 2011 Nationalrätin
und Mitglied der Kommission
für soziale Sicherheit und Gesundheit.
Welchen Einfluss hat
Ihre langjährige Tätigkeit als
Politikerin auf das politische
Engagement im Bereich der
seltenen Erkrankungen in der
Schweiz?
Ich bin auf Bundesebene sehr gut
mit anderen Politikerinnen und
Politikern vernetzt und kenne
auch die Abläufe in der Verwaltung.
Dieser Erfahrungsschatz
ist für die Lobbyarbeit für unsere
Patientinnen und Patienten nützlich
und auch für unsere politische
Agenda. ProRaris wurde als
Schlüsselpartnerin im nationalen
Konzept seltener Krankheiten
anerkannt. Nun braucht es endlich
rechtliche Grundlagen, um
diese öffentliche Aufgabe auch
finanziell abgleichen zu können.
Was sind für Sie aktuell die
grössten Herausforderungen im
Bereich der seltenen Erkrankungen
in der Schweiz?
Wir brauchen eine stärkere
Vernetzung – auch unter den
Patientinnen und Patienten, weil
es dabei auch um die Vermittlung
von krankheitsspezifischem
Wissen geht. Für sie ist es sehr
wichtig, dass sie Zugang zu
Therapien haben. Es ist heute
keine Selbstverständlichkeit, dass
Medikamente und Therapien,
die im Ausland zugelassen sind,
auch bei uns zugelassen und
von den Krankenkassen bezahlt
werden. Dieser Themenbereich
ist unglaublich wichtig! Zudem
wurde im Parlament ein Vorstoss
eingereicht, damit Patientinnen
und Patienten mit seltenen
Krankheiten zukünftig eine durch
Leistungsverträge gestärkte
Patientenvertretung erhalten. Der
Nationalrat hat erfreulicherweise
schon zugestimmt, nun braucht
es noch die Stimmen aus dem
Ständerat; dafür möchte ich mich
weiter stark engagieren.
Was wünschen Sie sich persönlich
für Menschen mit seltenen
Erkrankungen in Zukunft?
Zugang zu Therapien! Neueste
Therapien sollen möglichst rasch
in der Schweiz auf den Markt
kommen und finanziert werden,
sodass alle Betroffenen einen
Zugang dazu erhalten. Ausserdem
ist es mein Ziel, die Kompetenzen
von ProRaris als Dachverband mit
den Ressourcen ins Gleichgewicht
zu bringen, damit die Allianz
langfristig Bestand hat.

Jeder einzelne Mensch
motiviert uns Tag für Tag
unser Bestes zu geben
MSD ist eines der weltweit führenden,
forschenden biopharmazeutischen
Unternehmen mit einer über 125-jährigen
Geschichte. Wir haben es uns zur Aufgabe
gemacht, zur weltweiten Verbesserung
der Gesundheit beizutragen.
Pulmonale Hypertonie ist eine seltene
chronische Krankheit, die unbehandelt
lebensbedrohlich ist.
MSD engagiert sich für Menschen mit
pulmonaler Hypertonie.
Copyright © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA und ihre Tochtergesellschaften. Alle Rechte vorbehalten.
MSD Merck Sharp & Dohme AG, Werftestrasse 4, 6005 Lucerne. CH-NON-01745 08/2022

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seltene Krankheiten?
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die nächste Ausgabe erscheint zum
Rare Disease Day, dem 28.02.2023.
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kerstin.koeckenbauer@mediaplanet.com
FOTO: KELLEY BOZARTH