knw journal

Aus dem Gesundheitswesen
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Der nichtinvasive Bluttest,
Fluch oder Segen?
Kerstin Subtil, Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.
Seit August 2012 ist der nichtinvasive Bluttest zur
Erkennung genetischer Abweichungen auf dem
Markt. Es lässt sich ab der 10. Schwangerschaftswoche
im Blut der Mutter so viel Erbgut des Kindes
nachweisen, dass über eine Blutentnahme und Untersuchung
eine genetische Abweichung erkannt
werden kann.
In der Öffentlichkeit wird darüber viel diskutiert.
Leider wird aber nur über die Trisomien 13 (Pätau-
Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 21 (Down-
Syndrom) gesprochen. Vorrangig wird auf das
Down-Syndrom eingegangen, das die häufigste
Form ist. Selbst der Gemeinsame Bundesausschuss
geht in seiner Versichertenbroschüre nur darauf
ein. In den Broschüren der Anbieter solcher Bluttests
lässt sich aber nachlesen, dass auch folgende
genetische Veränderungen erkannt werden können:
• Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen
X und Y (Ullrich-Turner-Syndrom, Triple
X-Syndrom, Klinefelter-Syndrom und
XYY-Syndrom)
• Monosomie 21, 18 und 13
• Trisomien und Monosomien aller anderen
Chromosomen 1-12, 14-17 sowie 19, 20 und 22
• 22q11.2 Mikrodeletion (DiGeorge-Syndrom)
Da stellt sich die Frage, ob den werdenden Eltern
bewusst ist, womit sie eventuell konfrontiert werden.
Ganz zu schweigen von den Konsequenzen,
die daraus entstehen können: Sie werden möglicherweise
plötzlich vor die Entscheidung gestellt,
einen Schwangerschaftsabbruch vornehmen zu
lassen, und das in einer emotionalen Ausnahmesituation.
Wie aussagekräftig sind diese Tests?
Hierzu gehen die Meinungen, je nach Interessengruppe,
auseinander. Sie sind aber anscheinend
nicht so aussagekräftig, dass sie alleine die Beendigung
der Schwangerschaft rechtfertigen.
Das Ergebnis muss noch durch eines der beiden folgenden
Verfahren bestätigt werden:
• Entnahme von Gewebe aus der Plazenta (Chorionzottenbiopsie):
möglich ab der 12. Schwangerschaftswoche.
Das Gewebe wird im Labor untersucht.
• Entnahme von Fruchtwasser (Amniozentese):
möglich ab etwa der 16. Schwangerschaftswoche.
Wie sinnvoll ist der Test?
Mir stellt sich die Frage nach den Handlungsoptionen,
die eine Schwangere in diesem Stadium hat.
Kann dem Kind oder der Mutter im Falle eines auffälligen
Befundes medizinisch geholfen werden?
Ich würde sagen: Ein klares Nein! Wird der werdenden
Mutter mit diesem Test die Möglichkeit
gegeben eine Entscheidung für oder gegen das
Kind zu treffen? Auch das ist nicht der Fall. Dieser
Test muss ja noch bestätigt werden durch weitere