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Aus dem Kindernetzwerk
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Unsere Mitglieder im
Kindernetzwerk
Zunächst einmal stellen wir mit Sirius e.V. eine unserer Mitgliedsorganisationen vor.
Sirius e.V.
Sirius, der Verein für Selbsthilfe, Information und
Rat im Umgang mit dem Smith-Magenis-Syndrom,
wurde 2003 von sieben Familien gegründet. In den
vergangenen 18 Jahren hat der Verein eine enorme
Entwicklung gemacht. Zurzeit gehören Sirius
150 Familien in Deutschland, Österreich und der
Schweiz an. Durch die Teilnahme an Kongressen,
Werbung in eigener Sache und einer breit aufgestellten
Vernetzung wurden Sirius und das Smith-
Magenis-Syndrom (SMS) immer bekannter. Jedoch
ist nach wie vor der Austausch der Familien untereinander
ein ganz wichtiger Bestandteil der Arbeit
von Sirius.
Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) wurde in den
80er-Jahren von den Genetikerinnen Ann Smith
und Ellen Magenis entdeckt. Das SMS entsteht immer
zufällig, die Ursache ist eine Deletion im Bereich
des 17. Chromosoms, welches das RAI-1-Gen
einschließt. In etwa 10 Prozent der Fälle liegt eine
Mutation dieses Gens vor. Nur eine molekulargenetische
Untersuchung kann zu einer eindeutigen
Diagnose führen.
Die Symptome des SMS sind sehr vielschichtig und
unterschiedlich stark ausgeprägt. Wutausbrüche,
Aggressionen gegen sich selbst und andere, Muskelschwäche,
sprachliche Verzögerung, Lernbehinderung,
stereotype Verhaltensmuster und massive
Ein- und Durchschlafstörungen sind nur einige
davon; dazu kommen körperliche Merkmale wie
kurze Finger und Zehen, ein flaches Gesicht und
eine raue Stimme. Kinder, Jugendliche und Erwachsene
mit SMS sind aber auch sehr gesellig, lieben
Humor, zeigen offen ihre Sympathie für jemanden
und können sich sehr freuen.
Bei Kindern mit Entwicklungsverzögerungen unklarer
Genese werden für eine Diagnostik immer
häufiger genetische Untersuchungsverfahren angewandt.
Dadurch wird das SMS häufiger diagnostiziert
und im medizinischen Kontext mehr wahrgenommen.
Dennoch ist das Wissen über das SMS
bei Ärzten, Therapeuten und Pädagogen noch nicht
sehr verbreitet. Eine stetige „Informationsarbeit“
des Vereins ist vonnöten.
Viele unserer Eltern wissen aus eigener Erfahrung,
dass eine mitunter jahrelange Suche nach einer
korrekten Diagnose die Familien zermürbt und verzweifeln
lässt. Steht die Diagnose jedoch fest, können
entsprechende Therapien begonnen und auch
Medikamente gegeben werden, zum Beispiel bei
SMS Melatonin, welches die massiven Schlafstörungen
abmildern kann. Und die Eltern können sich
an Sirius wenden, denn hier sind jahrelange Erfahrungen
gebündelt. Die Eltern sind Experten in eigener
Sache, das Wissen hilft sehr gegenüber Ärzten,
Therapeuten und Pädagogen.
Auf den Jahrestreffen nehmen deshalb die persönlichen
Begegnungen und Gespräche viel Zeit
und Raum ein. Auch alle neuen Familien bei Sirius