SELTENE ERKRANKUNGEN

EINE UNABHÄNGIGE KAMPAGNE VON MEDIAPLANET
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SELTENE
ERKRANKUNGEN
NICHT
VERPASSEN
AADC-Mangel
Die sehr seltene
Erkrankung
erkennen
Seite 8
Nicht-dystrophe
Myotonien
Wenn das
Leben auf
Pause
drückt
Seite 16
Fokus:
Lysosomale
Speichererkrankungen
Leben mit Morbus Gaucher, Morbus Fabry und
Morbus Hunter – drei emotionale Geschichten.

2
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VERANT-
WORTLICH
FÜR DEN
INHALT
IN DIESER
AUSGABE:
MIRIAM
HÄHNEL
Menschen mit seltenen
Erkrankungen
brauchen eine angemessene
Versorgung und unsere Solidarität
– jetzt mehr denn je!
IN DIESER AUSGABE
06
Medizinische
Detektivarbeit
Die schwierige Diagnose von
seltenen Erkrankungen bei
Kindern und Jugendlichen.
19
Cushing-Syndrom
Wenn zu viel Cortisol im
Körper krank macht.
Industry Manager Health: Miriam Hähnel
Geschäftsführung: Richard Båge (CEO),
Philipp Colaço (Managing Director),
Franziska Manske (Head of Editorial
& Production), Henriette Schröder
(Sales Director) Designer: Elias Karberg
Mediaplanet-Kontakt: redaktion.de@
mediaplanet.com Coverbild: Privat
facebook.com/
MediaplanetStories
@Mediaplanet_germany
Please recycle
Eva Luise
Köhler
Schirmherrin
ACHSE e. V.
Die Pandemie hat
uns alle tief getroffen
Nach der ersten Schockstarre wurden Rettungsschirme
gespannt und Schutzmaßnahmen ergriffen.
Kontaktsperre, Maskenpflicht und gegenseitige
Rücksichtnahme waren selbstverständlich. Die
Zahlen der mit COVID-19 Infizierten in Deutschland
sanken. Die Sommermonate brachten Entlastung
und für viele Menschen so etwas wie „Normalität“
in den Alltag zurück.
Mit großer Sorge blicke
ich jedoch noch immer
auf die vielen Kinder
und Erwachsenen, die
mit chronischen seltenen Erkrankungen
leben. In Deutschland sind
es etwa vier Millionen. Sie trifft
die Corona-Pandemie besonders
hart: Viele sind gesundheitlich nun
zusätzlich gefährdet. Existenzielle
Ängste bestimmen ihren Alltag
mehr denn je. Hinzu kommen die
Belastungen der vielen pflegenden
Angehörigen, die beruflich tätig
sind. Förder- oder Tagespflegeeinrichtungen
sind seit Monaten geschlossen.
Erkrankte oder Kinder
aus besonders gefährdeten Familien
durften und dürfen nicht in die
Schule. Notwendige Strukturen,
um Beruf, Alltag und Betreuung
unter einen Hut zu bringen, fehlen.
Entlastung und Unterstützung sind
unerreichbar. Es sind dramatische
Nachrichten, die die ACHSE in
den vergangenen Wochen erreicht
haben. Physische und soziale Distanzierung
haben bedrückende Auswirkungen
auf Betroffene, die seit
Monaten zu Hause bleiben und in
die Isolation gedrängt sind. Sie werden
unsichtbar. Das macht sie mehr
denn je zu den Waisen der Medizin –
nicht nur in unserem Gesundheitssystem,
sondern auch innerhalb
Menschen mit
seltenen Erkrankungen
werden in der
Pandemie unsichtbar.
Das macht sie mehr
denn je zu den Waisen
der Medizin – nicht
nur in unserem
Gesundheitssystem,
sondern auch
innerhalb unserer
Gesellschaft.
unserer Gesellschaft. Das dürfen
wir nicht zulassen. Unterstützen Sie
Menschen mit chronischen seltenen
Erkrankungen und deren Angehörige.
Seien Sie solidarisch mit denen,
die Hilfe brauchen.
Wenn Sie, Angehörige oder Bekannte
mit chronischen seltenen Erkrankungen
konkreten krankheitsübergreifenden
Rat suchen, können Sie
sich an die ACHSE wenden.
Ich wünsche Ihnen viel Kraft für die
kommenden Wochen.

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Wir sind auf dem richtigen Weg!
Arzneimittel für seltene Erkrankungen
Arzneimittel, die speziell für den Einsatz bei seltenen Erkrankungen entwickelt wurden, heißen Orphan Drugs. Wird ein solches
Medikament zugelassen, erhält es in der EU für die Dauer von zehn Jahren Marktexklusivität. Seit 2000 gibt es eine gemeinsame
EU-Verordnung, die die Zulassung solcher Orphan Drugs regelt.
Die Organisation Eurordis
schätzt, dass 6–7 % der europäischen
Bevölkerung an einer
seltenen Erkrankung leiden.
Jedes Jahr wird mittlerweile
eine zweistellige Zahl von
Orphan Drugs zugelassen.
2019 mussten Krankenkassen
4 % ihrer Arzneimittelausgaben
für Orphan Drugs aufwenden.
Kommerziell sind sie also
Nischenpräparate.
Seit dem Jahr 2000 entwickeln forschende Pharmaunternehmen verstärkt Medikamente gegen seltene Erkrankungen. Die folgende Grafik
zeigt einen erfreulichen Trend, 2018 war sogar ein Rekordjahr bezüglich der Neueinführungen von solchen Orphan Drugs:
44 %
Anteil der
Orphan Drugs an den
Neueinführungen von
Medikamenten mit
neuem Wirkstoff in
Deutschland:
33 % 33 %
29 %
20 %
2015 2016 2017 2018
Aktuell (Stand: August 2020) werden 108 zugelassene Medikamente mit aktivem Orphan-Drug-Status gezählt; dazu kommen noch 62
Medikamente, die den Status früher einmal hatten (fast alle davon sind noch auf dem Markt).
2019
Die Entwicklung weiterer Orphan Drugs: Wir sind auf dem richtigen Weg!
Derzeit (Stand: August 2020) haben weitere rund 2.100 Medikamente, die sich in der
Entwicklung befinden, den Orphan-Drug-Status der EU erhalten.
Die Erfindung geeigneter Medikamente gelingt nur da, wo genug über
die Krankheitsvorgänge auf molekularer Ebene bekannt ist.
Bei den meisten seltenen Krankheiten ist die Wissenschaft davon
aber weit entfernt. Deshalb ist auch der Ausbau der Grundlagenforschung
zu seltenen Krankheiten so wesentlich.
QUELLE: VERBAND DER FORSCHENDEN PHARMA-UNTERNEHMEN
(WWW.VFA.DE/ORPHANDRUGS)

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Schluckbeschwerden als ständiger Begleiter
– die eosinophile Ösophagitis kann die Ursache sein
Text Hanna Sinnecker
Die eosinophile Ösophagitis
(kurz EoE) bezeichnet
eine seltene
immunvermittelte Erkrankung,
bei der die
Speiseröhre (Ösophagus)
chronisch entzündet
ist. Die Anzahl Betroffener, vor allem
in Industrieländern, nimmt nachweislich
stetig zu. Aufgrund der unspezifischen
Symptome kommt es aber nach
wie vor häufig zu Fehldiagnosen.
Ursachen und Symptome erkennen
Die genaue Ursache der EoE ist noch
nicht bekannt, es werden allerdings
Nahrungsmittelallergene als Auslöser
vermutet. Der Großteil der meist männlichen
Patienten – oft zwischen 30 und
50 Jahren – weist außerdem andere allergische
Erkrankungen, wie Asthma,
Heuschnupfen oder allergische Ekzeme
auf.
Zu den Hauptsymptomen der EoE
gehören Schluckbeschwerden beim
Verzehr fester Speisen, besonders bei
trockenen oder faserigen Produkten wie
Fleisch, Brot oder Rohkost, und Schmerzen
im Brustkorb. Betroffene haben dadurch
oft das Gefühl, ihnen würde ein
Bissen im Hals stecken bleiben, und vermeiden
solche Nahrungsmittel, um die
Beschwerden zu vermeiden. Tatsächlich
kann bei Betroffenen im schlimmsten
Fall aber auch ein Nahrungsbolus im
Hals stecken bleiben (Bolusimpaktion)
und dadurch einen medizinischen Notfall
hervorrufen. Auch Sodbrennen kann
zu den Symptomen gehören, weshalb
die EoE von einer Refluxkrankheit unterschieden
werden sollte.
Nicht diagnostiziert oder falsch behandelt
schreitet die Erkrankung immer
weiter fort. Die Patienten sind einem hohen
Leidensdruck ausgesetzt und kämpfen
mit dauerhaften Einschränkungen
im Alltag. Betroffene und behandelnde
Ärzte sollten unbedingt hellhörig
werden, wenn die oben genannte Kombination
von Beschwerden auftritt. Das
gilt ganz besonders, wenn ein Reflux
diagnostiziert und behandelt wird, aber
keine Besserung der Symptome einsetzt.
Diagnose und Therapie
Die Diagnose sollte in jedem Fall durch
einen Gastroenterologen erfolgen, der
nach einer ausführlichen Anamnese
eine endoskopische Untersuchung
durchführt, bei der Gewebeproben
aus der Speiseröhre entnommen und
analysiert werden. Die Diagnose kann

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dann durch den Nachweis eosinophiler Granulozyten zweifelsfrei
gestellt und eine Therapie eingeleitet werden.
Ziel einer Therapie ist, die Erkrankung im Verlauf zu stoppen.
Dies kann durch mehrere Möglichkeiten erreicht werden,
die unter den „3 D“ zusammengefasst werden: Diet – Drugs –
Dilatation. Zum einen hat sich eine Anpassung der Ernährung
(Diet) als hilfreich erwiesen. Ziel solcher Diäten ist es, potenzielle
Allergieauslöser zu meiden. Dabei werden zunächst
möglichst viele der Allergene vom Speiseplan gestrichen, die
zu einer der 6 folgenden Nahrungsmittelgruppen gehören:
tierische Milch und Milchprodukte, Weizen/Gluten, Eier,
Nüsse, Soja/Hülsenfrüchte und Fisch/Meeresfrüchte. Nach
Abklingen der Symptome werden dann einzelne Lebensmittel
schrittweise wieder eingeführt, um die verantwortlichen
Allergene zu identifizieren und auch EoE-Patienten eine möglichst
vielfältige Auswahl an Speisen zu ermöglichen. Jedoch
kann nur ein geringer Teil der Betroffenen eine solche Diät
langfristig durchhalten.
Zu den medikamentösen Therapieoptionen gehören Protonenpumpenhemmer
(PPI), die bei einem kleinen Teil der
EoE-Patienten wirken, sowie Kortikosteroidpräparate. Dabei
unterscheidet man zwischen systemisch und lokal wirksamen
Präparaten, wobei systemisch wirksame Kortikosteroide
starke Nebenwirkungen haben können. Beim Einsatz lokal
wirksamer Präparate treten deutlich weniger Nebenwirkungen
auf, sie wirken der Entzündung direkt in der Speiseröhre
entgegen und zeigen sehr gute Therapieerfolge. Daher sind
lokal anwendbare Medikamente die erste Wahl einer medikamentösen
Therapie.
Bei Patienten, bei denen eine medikamentöse Therapie nicht
möglich oder ungenügend wirksam ist, kann eine mechanische
Aufweitung der Speiseröhre, die sogenannte Dilatation,
durchgeführt werden. Da dieser Eingriff aber nicht die
eigentliche Entzündung bekämpft, wird die Dilatation grundsätzlich
mit entzündungshemmenden Medikamenten kombiniert,
um die Beschwerden dauerhaft zu lindern.
Die Beschwerdefreiheit der betroffenen Patienten ist das Ziel
einer Therapie. Denn nur dann ist ein geregelter Alltag ohne
Einschränkungen wieder möglich.
Hauptsymptome der EoE
Schluckbeschwerden, vor allem beim Verzehr fester Speisen
und faseriger/trockener Nahrungsmittel
Unangenehmes oder schmerzhaftes Gefühl, dass ein Bissen
im Hals stecken bleibt
Sodbrennen
Schmerzen im Brustraum
Bolusimpaktion: Nahrungsbissen bleiben
im Hals stecken
ACHTUNG!
Dies kann einen medizinischen Notfall hervorrufen!
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Frank*, EoE-Patient, erzählt seine Geschichte
Frank ist im Außendienst tätig und viel im Auto unterwegs,
sein Mittagessen verzehrt er daher oft „on the road“. Als
er mal wieder ein Sandwich im Auto isst, verkrampft sich
plötzlich seine Speiseröhre, er kann den Bissen einfach
nicht herunterschlucken. Nach langen fünf Minuten löst
sich der Krampf. Frank denkt, er habe einfach zu schnell
gegessen oder nicht ordentlich gekaut. Aber die Krämpfe
kommen wieder und passieren häufiger. Er geht zum Arzt,
aber wird beschwichtigt: auch der Mediziner ist der Meinung,
dass er sich einfach mehr Zeit beim Essen lassen
solle.
Sein Bauchgefühl sagt ihm, dass hinter den Krämpfen etwas
anderes stecken muss. Vielleicht eine Reflux-Erkrankung
wie bei seinem Vater? 2015 besucht er daher den Arzt seines
Vaters, aber die Diagnose ist eine ganz andere: Frank
leidet an einer eosinophilen Ösophagitis (meist abgekürzt
als EoE), einer seltenen entzündlichen Erkrankung der
Speiseröhre. Sofort wird er medikamentös eingestellt, die
verschriebenen Protonenpumpenhemmer, die für die EoE
nicht zugelassen und für die Dauertherapie nicht getestet
sind, nutzt er nach Bedarf. Solange er die Medikamente einnimmt,
ist er beschwerdefrei. Setzt er sie ab, kommen die Beschwerden
schon nach wenigen Tagen zurück und beeinträchtigen
seinen Alltag enorm. Einmal kommt es so
weit, dass er beim Abendessen mit Freunden ein Stück
Fleisch nicht schlucken kann. "Es fühlte sich an, als hätte
mir jemand ein Messer in die Brust gestoßen", sagt er. Die
Schmerzen halten zwei Stunden lang an und sind so stark,
dass er sich übergeben muss.
Solche oder ähnliche Geschichten haben viele Betroffene
erlebt, die an einer eosinophilen Ösophagitis leiden.
Seit 2018 gibt es nun das erste, eigens für EoE-Patienten
entwickelte und offiziell zugelassene Medikament,
das die Beschwerden dauerhaft im Zaum hält. Es ist als
Schmelztablette mit Brauseeigenschaften einfach einzunehmen
und lokal in der Speiseröhre wirksam, dadurch ist es
gut verträglich und nebenwirkungsarm. Als Frank von der
Zulassung dieser Therapie hört, hat er Tränen in den Augen
gehabt, sagt er. Ein deutliches Zeichen, wie groß der
Leidensdruck ist, unter dem Betroffene stehen und wie
groß die Hoffnung, durch diese neue Behandlungsoption
ein großes Stück Lebensqualität zurückzugewinnen.
Wenn Sie mehr zu dieser Erkrankung wissen möchten,
finden Sie auf www.schluckbeschwerden.de umfangreiche
Informationen zur EoE. Für Ärzte und medizinisches
Fachpersonal gibt es zudem ein gesondertes Informationsportal
für Fachkreise.
*Name von der Redaktion geändert

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Seltene Erkrankungen bei Kindern und
Jugendlichen – eine ständige Herausforderung
für Kinder- und Jugendärzte
In der Bundesrepublik leben
nach aktuellen Schätzungen
rund drei Millionen Kinder,
die an einer seltenen oder sehr
seltenen Krankheit leiden. Das stellt
besonders Kinder- und Jugendärzte
vor große Herausforderungen
bezüglich der Diagnosefindung. Das
Neugeborenenscreening ist ohne
Zweifel ein wichtiges Instrument,
um bereits in den ersten Lebenstagen
eventuell vorliegende seltene
Erkrankungen aufzudecken.
Allerdings sind mit diesem Screening
noch lange nicht alle seltenen
vererbbaren Erkrankungen abgedeckt.
Wenn nun ein kleiner Patient
unspezifische Symptome zeigt und
alle bisherigen Vermutungen ergebnislos
bleiben, ist diagnostischer
Spürsinn gefragt. Was können also
Kinder- und Jugendärzte konkret
dazu beitragen, dass seltene Erkrankungen
schneller diagnostiziert
und die betroffenen Kinder, sofern
verfügbar, einer Therapie zugeführt
werden können?
Eine vertrauensvolle Kommunikation
zwischen Eltern und Kinderund
Jugendarzt ist eine wichtige
Basis: Es gilt, die Sorgen und Beobachtungen
der Eltern ernst zu nehmen.
Treten Beschwerden immer
wieder auf? Manifestieren sie sich in
Kombination mit ungewöhnlichen
Charakteristika, die nicht zur bisherigen
Diagnose passen wollen? Gab es
in der Familie des betroffenen Kindes
bereits ähnliche Fälle? Das ist klassische
Mustererkennung, die auch bei
Kinder- und Jugend- sowie Allgemeinärzten
immer wieder geschult
werden kann und muss, um rätselhafte
Fälle lösen zu können. Dazu gehört
auch, dass man nie das Interesse
an schwierigen Fällen verliert und
die Chance erkennt, für den kleinen
Patienten und dessen Familie große
Veränderungen zu bewirken. Denn
in vielen Fällen ist die richtige Diagnose
lebensentscheidend.
Wenn dann tatsächlich der Verdacht
auf eine seltene Erkrankung
im Raum steht, gibt es zwei Möglichkeiten:
Entweder der Kinder- und
Jugendarzt hat die Möglichkeit,
selbst weitere Untersuchungen vorzunehmen,
oder er überweist den
Patienten an einen Fachkollegen
oder, noch besser, an ein Zentrum für
seltene Erkrankungen, wo dann die
weitere Differenzialdiagnostik erfolgen
kann. Nicht jeder Fall, der „von
der Norm abweicht“, wird letztendlich
auch Klärung finden können.
Die Kinder- und Jugendärzte spielen
im Diagnosedschungel aber eine bedeutende
Rolle, denn sie sind es, die
den entscheidenden Stein ins Rollen
bringen können. Und das ist der
Dr. Thomas
Fischbach
Präsident des
Berufsverbandes
der
Kinder- und
Jugendärzte
BVKJ e. V.
FOTO:SHUTTERSTOCK
wichtigste Schritt, damit Kinder
mit seltenen Erkrankungen
schneller diagnostiziert
und entsprechend versorgt
werden können.
Ganz wichtig für die Eltern
betroffener Kinder ist es, bei
Auffälligkeiten und Beschwerden
des Kindes gerade jetzt
keine Scheu vor dem Arztbesuch
zu haben: Kinder- und Jugendärzte
und Spezialisten im
Bereich seltener Erkrankungen
sind weiterhin für ihre
Patienten da, auch in Pandemie-Zeiten.
Das gilt besonders, wenn
bereits eine Diagnose gestellt
werden konnte und das betroffene
Kind therapiert werden
kann. Wenn seitens der Eltern
Unsicherheiten bestehen, ob
das Kind durch eine eventuell
chronische seltene Erkrankung
zur Risikogruppe
gehört, ist ihr behandelnder
Arzt Ansprechpartner Nummer
eins, mit dem sie Ängste
und Sorgen offen besprechen
können. Auf keinen Fall sollten
eigenmächtig Medikamente
abgesetzt werden, da
das ein großes Risiko für das
Wohlergehen der jungen Patienten
darstellt.
Zudem sollte gerade jetzt vor
dem nahenden Herbst noch
einmal der Impfstatus überprüft
werden, damit besonders
chronisch erkrankte Kinder
keinen zusätzlichen Gefährdungen
durch beispielsweise
Grippeviren ausgesetzt werden,
die das Immunsystem unnötig
schwächen.
Text Dr. Thomas Fischbach
Für den Besuch beim Kinder- und Jugendarzt hat der
BVKJ (www.bvkj.de) Empfehlungen erlassen,
um Eltern und ihre Kinder zu schützen. Der Besuch
sollte nach telefonischer Terminvereinbarung und
nur in Begleitung eines Elternteils erfolgen. Das
Abstands- und Hygienegebot und die Niesetikette
sollten in jedem Fall eingehalten werden, Eltern
mögen bitte einen Mund- Nasen-Schutz tragen.

Wie lange dauert es durchschnittlich
bis zur Diagnose?
Untersuchungen haben ergeben, dass
die Latenz zwischen Erstsymptom und
Diagnosesicherung bei durchschnittlich
20 Jahren liegt.
Können Sie uns an einem konkreten
Fall erklären, was die Schwierigkeit
bei der Diagnose ist?
Bei einem unserer CTX-Patienten, der
jetzt bereits zwölf Jahre alt ist, bestanden
seit dem achten Lebensmonat schwere
Durchfälle. Die Eltern haben mir berichtet,
wie schlimm das alles war. Es sind
Dutzende Untersuchungen erfolgt, doch
die Durchfälle blieben. Im Alter von fünf
Jahren kam bei dem Patienten eine Linsentrübung
(Katarakt) hinzu, was die
Ärzte auch nicht auf die richtige Spur
führte. Dann kam die Familie zu uns und
im Alter von neun Jahren konnten wir
die Diagnose stellen.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Zeigt ein Kind typische Symptome, sollte
jeder Arzt hellhörig werden und an einen
bestimmten Laborwert denken: Cholestanol
im Blut. Je früher eine Diagnose
gestellt werden kann, desto positiver ist
der Therapieverlauf im späteren Leben.
Bitte gehen Sie genauer darauf ein.
Therapieeffekte können anhand von Familienuntersuchungen
herausgefunden
werden. CTX ist ja eine Erbkrankheit.
Gehen wir mal von unserem 12-jährigen
Jungen aus. Würde er ein Geschwisterkind
bekommen, könnte man bereits
im Säuglingsalter die Diagnose stellen.
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CTX schon im Kindesalter erkennen!
Dr. med. Simone Stolz, Chefärztin der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin im Carl-Thiem-Klinikum
Cottbus gGmbH, spricht im Interview über die cerebrotendinöse Xanthomatose, kurz CTX: eine schwerwiegende
Erkrankung, die sich meist schon im frühen Kindesalter bemerkbar macht. Text Benjamin Pank
Hier gibt es auch eine Reihe von Untersuchungen,
die belegen, dass sehr frühe
medikamentöse Therapiemaßnahmen
Symptome wie Katarakt, Durchfälle,
Entwicklungsverzögerungen verhindern
können.
Bringt eine Therapie im
Erwachsenenalter nichts mehr?
Eine Symptomverbesserung erreicht
man, egal in welchem Alter die Diagnose
erfolgt. Doch erfolgt die Diagnose sehr
früh, kann ein normales Leben gewährleistet
werden, was bei einer späten Diagnose
in dem Umfang nicht mehr möglich
ist. Aus diesem Grund bin ich auch ein
großer Verfechter davon, dass man CTX
ins Neugeborenenscreening mit aufnimmt.
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Die Symptome der cerebrotendinösen Xanthomatose (CTX)
INFORMATION
Die CTX zeigt sich durch sehr unspezifische
Symptome.
Typische Symptome: chronischer
Durchfall, grauer Star; zudem können
Schwierigkeiten in der Schule
aufgrund verminderter Intelligenz oder
Aufmerksamkeitstörungen auftreten.
ACHTUNG!
Oftmals wird eine CTX zunächst mit
einer multiplen Sklerose oder einer peripheren
Neuropathie verwechselt. Wenn
die Therapie keine Wirkung zeigt und
zusätzlich weitere der hier aufgeführten
Symptome auftreten, sollten unbedingt
ein Bluttest und eine genetische
Untersuchung stattfinden. So kann die
Mutation des krankheitsauslösenden
Gens nachgewiesen und die Diagnose
gestellt werden.
Weitere Informationen unter elaev.de/cerebrotendonoese-xanthomatose
und auf www.se-atlas.de (Suchbegriff "Xanthomatose, zerebrotendinöse")
Allgemeine Symptome
Im Säuglingsund
Kindesalter:
• Verlängerte
Neugeborenengelbsucht
• Chronischer Durchfall
• Gallensteine
• Beidseitiger grauer Star
• Aktivitäts- und
Aufmerksamkeitsstörung
• Entwicklungsverzögerung
• Epilepsie
Im Erwachsenenalter:
• Frühzeitige Arterienverkalkung
• Xanthome (geschwulstartige
Verdickungen im Bereich der
Hände, Ellenbogen, Achillessehnen,
Knie oder des Halses)
• Osteoporose
• Kardiovaskuläre Probleme
• Neurologische und
psychiatrische Auffälligkeiten
• Bewegungsstörungen

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Schlaffe Muskeln und
verzögerte Entwicklung:
Dahinter könnte die
sehr seltene Erkrankung
AADC-Mangel stecken!
Text Hanna Sinnecker
Als Summer 2016 auf
die Welt kommt,
ist alles perfekt.
Sie ist das größte
Glück ihrer Eltern,
ihr Sonnenschein.
Doch bereits wenige
Monate später machen sich ihre Eltern
Sorgen, da sich Summer langsam, zu
langsam zu entwickeln scheint. Aber
die Kinderärzte geben Entwarnung:
Alles sei in Ordnung, jedes Kind habe
eben sein eigenes Tempo. Auch nachdem
Summer nach extremen Schreiepisoden
mehrfach ins Krankenhaus
muss, weil sie keine Luft mehr bekommt,
werden die Eltern beschwichtigt.
So was käme öfter vor, als
man denke, kein Grund zur Sorge.
Doch im Laufe der Zeit beginnen
sich die Auffälligkeiten zu häufen:
Summer ist sehr dünn, ihre Muskeln
sind schlaff, ihre Zunge ist dick und erschwert
ihr das Atmen, ständig hat
sie eine verstopfte Nase. Sie schwitzt
stärker als andere Kinder, irgendwann
beginnt sie, die Augen unwillkürlich
nach oben zu verdrehen. Nun sind
auch die Ärzte beunruhigt. Eine Klinikodyssee
durch die Bundesrepublik
beginnt, da kein Arzt feststellen kann,
was Summer fehlt. Unzählige Untersuchungen
folgen, eine Qual für Summer
und ihre Eltern. Summers Mutter
erinnert sich an diese schwere Zeit der
Ungewissheit: „Solange wir keine Diagnose
hatten, stand immer der Vorwurf
im Raum, ob man zu wenig getan hat.“
Ein Gefühl, das viele Eltern kennen, die
ein Kind mit einer seltenen Erkrankung
haben.
Als Summer anderthalb Jahre alt ist,
hat endlich ein Arzt einen konkreten
Verdacht und untersucht nach einem
MRT Summers Hirnwasser. Daraufhin
wird sie in die Uniklinik Heidelberg
überwiesen, wo dann endlich die Diagnose
gestellt wird: Summer hat einen
Aromatischen L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel,
kurz AADC-Mangel,
eine extrem seltene Stoffwechselerkrankung,
die bisher nicht heilbar ist.
Ursachen und Symptome
Bei AADC-Mangel handelt es sich
um eine sehr seltene genetische Erkrankung,
die sich auf das Gehirn
auswirkt und die Kommunikation
der Nervenzellen beeinträchtigt. Eine
Mutation eines Gens führt dazu, dass
wichtige Signale im Nervensystem
nicht mehr transportiert werden, weil
der Körper die entscheidenden Botenstoffe
nicht oder nur in zu geringen
Mengen produziert. Zu den häufigsten
Symptomen zählen eine geringe
Muskelspannung bzw. eine geringe
Muskelstärke, Bewegungsstörungen,
insbesondere unwillkürliche Augenbewegungen,
sowie Entwicklungsverzögerungen
(z. B. keine altersentsprechende
Kopfkontrolle, kein Krabbeln,
Sitzen oder Stehen ohne Hilfe, kein
Brabbeln oder Sprechen). Weitere
häufige Symptome, die bei den betroffenen
Kindern auffallen könnten, sind
übermäßiges Schwitzen, vermehrter
Speichelfluss, hängende Augenlider
und eine verstopfte oder laufende
Nase. Diese Symptome können einzeln
auftreten und müssen nicht alle
zusammen vorliegen.
Diagnostik: Detektivarbeit für
Mediziner
Summer zeigte eine Vielzahl dieser
Symptome. Aber sie ist einer von bisher
nur etwa 125 beschriebenen Patientenfällen
weltweit, die Erkrankung ist
daher weitestgehend unbekannt, auch
unter Medizinern. Zudem ähneln die
Symptome des AADC-Mangels denen
häufiger auftretender Erkrankungen
wie Epilepsie oder Cerebralparese, das
Beschwerdebild kann also auf die falsche
Spur führen. Das führt dazu, dass
die Diagnose oft sehr spät erfolgt. Im
Durchschnitt sind betroffene Kinder
bei der Diagnose dreieinhalb Jahre
alt, obwohl erste Symptome bereits im
dritten Lebensmonat auftreten können.
Eine möglichst frühe Diagnose ist

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aber entscheidend, um die Behandlung und Versorgung der
kleinen Patienten zu verbessern und betroffene Eltern auffangen
zu können. Summers Mutter erzählt: „Die Diagnose
trifft betroffene Familien tief. Einerseits ist man erleichtert,
endlich zu wissen, was ist, nicht mehr im Ungewissen
zu sein. Andererseits war es hart, über das Krankheitsbild
aufgeklärt zu werden und zu hören, was die Krankheit
mit sich bringt. Aber die Diagnose kann insofern Erleichterung
schaffen, als nun konkrete Schritte für die Therapie
geplant werden können.“
Behandlungsmöglichkeiten und Austausch
Denn auch wenn die Erkrankung bisher nicht heilbar
ist, kann nach der Diagnose ein Therapieplan entwickelt
werden, der dabei helfen kann, die Symptome
der kleinen Patienten zu lindern. Dazu zählen Physio-,
Ergo- und Sprachtherapien sowie individuell an den
Patienten angepasste medikamentöse Optionen. Je
früher also die Diagnose gestellt wird, umso schneller
kann den betroffenen Kindern geholfen werden. Zudem
gibt die Diagnose den betroffenen Familien die Möglichkeit,
emotional aufgefangen zu werden. Summers Mutter erzählt
uns: „Am wichtigsten erscheint uns der Aspekt, dass sich die
Eltern und ihr erkranktes Kind nicht mehr alleine fühlen
müssen. Es gibt Familien, die auch mit dieser Krankheit leben.
Nur sie verstehen wirklich, wie man sich fühlt. Man ist
nicht mehr so machtlos und kann etwas tun.“
Ein offener Umgang mit der Erkrankung
Deshalb nimmt Summers Mutter auch kein Blatt vor den Mund
und spricht ganz offen über die Erkrankung ihrer Tochter. Sie
sagt: „Ich möchte anderen Eltern mit Kindern, die auch mit
AADC-Mangel leben, Mut machen und zurufen: Ihr seid nicht
allein!“ Zudem hat Summers Mutter die Erfahrung gemacht,
dass ein transparenter Umgang einer möglichen Stigmatisierung
der betroffenen Kinder in ihrem Lebensumfeld entgegenwirken
kann: „Ein offener Umgang mit der Krankheit
hilft auch dem Umfeld, seine Hemmschwelle zu überwinden
und offen Fragen zu stellen. Ein gut informiertes Umfeld ist
die Basis, um das Kind im Alltag gut zu unterstützen.“
Ein offenes Ohr beim Kinderarzt
Und nicht zuletzt sind es dieser offene Umgang und die damit
verbundene Aufklärung, die auch Ärzten, speziell Pädiatern,
die Erkrankung auf den Schirm bringen können. Denn die behandelnden
Kinderärzte sind meist die erste Anlaufstelle betroffener
Eltern, die sich um ihr Kind sorgen. Summers Mutter
wurde erst ernst genommen, als die Beschwerden sich häuften,
daher sagt sie: „Ich möchte, dass Ärzte an die Krankheit
denken, dass sie die Bedenken der Eltern nicht als Kleinigkeit
abtun und dass sie weiterforschen, bis die Diagnose bestätigt
ist.“ Dazu gehört auch, Kinder mit unspezifischen Beschwerden
an spezialisierte Kollegen zu überweisen, wenn keine
konkrete Diagnose gestellt werden kann. Damit die wenigen
seltenen Fälle entdeckt und den kleinen Patienten und ihren
Familien geholfen werden kann, so gut es bisher geht.
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„Mein Baby hat so schlaffe Muskeln und verdreht
ganz oft die Augen! Was ist da bloß los?“
Den sehr seltenen aromatischen L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel erkennen.
Wenn Babys schlaffe Muskeln haben, die Augen unwillkürlich
verdrehen und in der Entwicklung hinter Gleichaltrigen zurückbleiben,
kann das viele Ursachen haben. In sehr seltenen Fällen
steckt die schwere Erbkrankheit AADC-Mangel dahinter. Eltern
kennen ihre Kinder am besten, sollten bei Auffälligkeiten auf ihr
Bauchgefühl vertrauen und ihren Kinderarzt offen darauf ansprechen.
Achten Sie auf die Symptome Ihres Kindes und informieren
Sie sich über die Krankheit – damit die Diagnose früh erfolgen
kann, denn nur dann kann Ihrem Kind schnell geholfen werden!
Wenn Ihnen folgende Symptome bei Ihrem
Kind auffallen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt:
Schlaffe
Muskeln
Bewegungsstörungen
oder Verdrehen
der
Augen
Entwicklungsverzögerungen
Übermäßiges
Schwitzen
Andauernd
verstopfte
Nase
AADC-Mangel – kurz für Aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel
– ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die sich
auf das Gehirn auswirkt und die „Datenübertragung“ zwischen
den Nervenzellen stört. Oft führt AADC-Mangel schon beim
Baby zu schlaffen Muskeln, Bewegungsstörungen und zur
Verzögerung in der Entwicklung.
Auch viele andere Symptome sind möglich, wie zum Beispiel
übermäßiges Schwitzen oder eine andauernd verstopfte Nase.
Daher sollten unbedingt auch Kinderärzte an diese seltene
Erkrankung denken, wenn ein kleiner Patient die genannten
Symptome zeigt. Denn auch, wenn ein AADC-Mangel in den
allermeisten Fällen ausgeschlossen werden kann, haben sie
in den wenigen Fällen, in denen ein AADC-Mangel vorliegt,
maßgeblich dazu beigetragen, die Erkrankung frühzeitig(er) zu
erkennen.
Unter www.aadc-mangel.de finden sowohl Eltern als auch Ärzte
umfassende Informationen zu den Symptomen und der Diagnose
dieser seltenen Erbkrankheit. Für medizinisches Fachpersonal
steht ein gesonderter Ärztebereich zur Verfügung.

10
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SELTENE
ERKRAN-
KUNGEN
BRAUCHEN
EINE BÜHNE
Virtuelle Lesung zum
International Gaucher
Day mit Schauspieler
Marten Krebs
Weltweit wird am 1.
Oktober auf die Anliegen
von Menschen mit der
seltenen Erkrankung
Morbus Gaucher
aufmerksam gemacht.
An diesem Tag wird
die Gaucher Gesellschaft
Deutschland e.V.
zusammen mit ihrem
Botschafter Marten
Krebs eine Veranstaltung
unter dem Titel „Selten
kranke Geschichten“
veranstalten. In diesem
Jahr wird das Event
virtuell stattfinden, jeder
kann also ganz bequem
von der eigenen Couch
aus teilnehmen! Es
erwarten Sie Interviews,
spannende Hintergrundinformationen
sowie eine
unterhaltsame Lesung,
inszeniert von Marten
Krebs.
Unter www.lebenmit-gaucher.de/
gaucherday2020.de
können Sie kostenlos
an der Veranstaltung
teilnehmen, die um 19:00
Uhr startet.
Weitere Informationen
finden Sie auf der
Website der Gaucher
Gesellschaft unter:
www.ggd-ev.de
Morbus Gaucher
Morbus Gaucher gehört zu den lysosomalen Speichererkrankungen
und ist äußerst selten. Bleibt die Erkrankung
unbehandelt, führt sie langfristig zu schweren Organschäden
bis hin zum Tod. Ein Gespräch mit Pascal Niemeyer über
Sorgen und Herausforderungen, aber auch große Hoffnungen
bezüglich der Versorgung von Gaucher-Patienten.
Text Hanna Sinnecker
Am 1. Oktober ist internationaler Gaucher-
Tag. Welche Themen sind Ihnen in diesem
Jahr besonders wichtig und wie werden
Sie mit der GGD diesen Tag in diesem Jahr
begehen?
Wie jedes Jahr wollen wir diesen Tag nutzen,
um in der Öffentlichkeit auf diese besonders
seltene Erkrankung aufmerksam zu machen.
Trotz der Vielzahl der Symptome werden die
Indizien für die Gaucher-Erkrankung – meist
aus Unwissenheit – durch die Ärzte übersehen.
In der Folge leben Gaucher-Patienten in der
Regel viele, viele Jahre mit der Erkrankung,
rennen von Facharzt zu Facharzt und wissen
gar nicht, woran sie leiden, während die
verschiedenen Symptome immer schlimmer
werden.
Indem wir auf die Erkrankung und deren
Symptome aufmerksam machen, erhoffen wir
uns, dass viele Menschen, die unbekannt mit
der Erkrankung leben, diagnostiziert werden
und mit einer der verschiedenen zur Verfügung
stehenden Therapien behandelt werden
können. Für viele ist das der Beginn eines
zweiten, besseren Lebens.
In diesem Jahr werden wir wieder mit unserem
Botschafter, dem Schauspieler, Sänger
und Entertainer Marten Krebs, eine Lesung
mit dem Titel „Selten kranke Geschichten“
organisieren.
Wo sehen Sie die größten Errungenschaften,
aber auch Herausforderungen, wenn
es um die Wahrnehmung und Versorgung
von Gaucher-Patienten geht?
Die größte Errungenschaft, aus Sicht der Patienten,
ist zweifelsohne die Entwicklung
von verschiedenen Therapien, die zwar die
Krankheit als solche nicht heilen können,
aber die Symptome und ihr Fortschreiten
maßgeblich verringern können. In Sachen Di-
Pascal
Niemeyer
Vorsitzender
der Deutschen
Gaucher Gesellschaft
e.V.
agnostik hat sich in den letzten zehn Jahren
auch unglaublich viel getan, sodass Patienten
– so der Arzt denn an Morbus Gaucher denkt –
schnell und unkompliziert diagnostiziert
werden können.
Bei der medizinischen Versorgung von Gaucher-Patienten
in Deutschland muss ich leider
feststellen, dass immer mehr Spezialzentren
aus Kostengründen die Leistungen für Patienten,
die an einer seltenen Erkrankung
leiden, einstellen müssen. Es liegt auf der
Hand, dass chronisch erkrankte Patienten
eine deutlich intensivere und spezialisiertere
medizinische Versorgung benötigen als der
Normalbürger. Diese Tatsache scheint in unserer
Gesundheitspolitik leider immer noch
nicht angekommen zu sein. In der Konsequenz
arbeiten Kliniken oftmals defizitär und
sehen sich früher oder später gezwungen, die
Türen für die an einer seltenen Erkrankung
leidenden Patienten zu schließen, während
die Gesundheitspolitik geniert zur Seite
schaut und weiterhin versucht, grundsätzliche
Probleme unseres Systems zu ignorieren.
Was wünschen Sie sich an Veränderungen
und Verbesserungen für Gaucher-Patienten
in Deutschland und international?
Mein Wunsch ist, dass seltene Erkrankungen
wie Morbus Gaucher mehr Aufmerksamkeit
bekommen – sowohl von der Öffentlichkeit als
auch der Politik – und dass die Forschung
gefördert und eine angemessene medizinische
Versorgung gewährleistet wird. Natürlich
hoffen wir alle, dass es in nicht allzu ferner
Zukunft auch eine wirkliche Heilung für Gaucher-Patienten
in Form einer Gentherapie geben
wird. Gerade weil sich in diesem Bereich
in den letzten Jahren so viel getan hat, stehen
die Chancen gar nicht mal so schlecht … Wir
müssen halt nur Geduld haben!

„Das Leben ist schön!“
Katrin ist 28 Jahre alt und liebt
das Leben. Wie ihr das trotz einer
unheilbaren Erkrankung gelingt,
erzählt sie im Interview.
Text Franziska Manske
Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 11
Ein Leben mit Morbus Gaucher, das
klingt sehr beängstigend. Wie sieht es
bei Ihnen in der Realität aus?
Nach der Diagnose vor acht Jahren
habe ich mich sehr intensiv mit der Erkrankung
auseinandergesetzt, um zu
verstehen, was mir genau fehlt, und
auch um das unbeschwerte Leben, das
ich bis dato geführt habe, beibehalten zu
können. Mein behandelnder Arzt stand
immer an meiner Seite, hat alles sehr
gut erklärt und mir genau erläutert, wie
die Therapie ablaufen würde. Dadurch
hatte ich nie mit Unsicherheiten zu
kämpfen. Ich empfinde es so, dass mich
Morbus Gaucher in meinem Alltag kaum
einschränkt. Ich gehe sehr offen damit
um und denke immer positiv. Auch die
Infusion, die ich alle zwei Wochen bekommen
muss, und die regelmäßigen
Check-ups lassen sich bisher immer gut
in meinen Alltag integrieren. Sie gehören
jetzt einfach zu meinem Leben dazu.
Müssen Sie seit der Diagnose auf
etwas in Ihrem Leben verzichten?
Ich habe das Glück, dass ich das Medikament
von Anfang an vertragen habe. Ich
weiß, dass das nicht selbstverständlich
ist und es vielen anderen Betroffenen
nicht so gut geht. Doch es gibt zum Glück
ja auch ein alternatives Medikament
oder die Möglichkeit der Einnahme von
Tabletten. Also nein, ich lebe mein Leben
wie vor der Diagnose.
Was sind Ihre persönlichen Stützpfeiler
im Alltag mit Morbus Gaucher?
Neben den Menschen, mit denen ich
täglich verbunden bin, gehört noch eine
ganz bestimmte Gruppe von Menschen
zu meinen Stützpfeilern im Alltag. Das
sind die Nurses, die mir die Infusionen
verabreichen. Es gibt mehrere Krankenschwestern
und einen Krankenpfleger,
die abwechselnd zu mir kommen. Je
nachdem, ob ich gerade in meiner Heimat,
der Pfalz, oder in Frankfurt, wo ich
wohne, oder auf Reisen bin. Denn die
Therapie konnte ich schon mehrmals in
Thailand, Neuseeland, Australien und
während meines Auslandssemesters in
Sevilla bekommen. Das konnte alles von
meiner Home-Care-Organisation realisiert
werden. Zudem geben sie mir das
Gefühl, dass alles in Ordnung ist. Sie haben
immer ein offenes Ohr und sind für
mich da. Auch mein Arzt ist ein Stützpfeiler
für mich. Er ist ein Spezialist für
Morbus Gaucher. Für all diese Menschen
an meiner Seite bin ich unglaublich
dankbar.
Was würden Sie anderen Betroffenen
raten, um zu einem positiven Umgang
mit der Erkrankung zu finden?
Ich hoffe, dass Morbus Gaucher bekannter
wird und Betroffene eine Diagnose bekommen
können. Denn das ist wirklich
das, was meine „Geschichte“ zu einer so
glücklichen macht: dass ich bis zur Diagnose
noch keine allzu großen Probleme
hatte und meine Hausärztin keine Mühen
scheute, meinen schlechten Leberwerten
und Symptomen wie Nasenbluten
und Bauchkrämpfen einen „Namen“
zu geben. Das ist das, was ich mir auch
für andere Menschen mit Beschwerden
wünsche. Dass man sich kümmert und
nicht als Hypochonder oder Ähnliches
abgestempelt wird.
Ich profitiere von meiner positiven
Grundeinstellung. Ich lasse mir meine
Lebensfreude nicht nehmen. Bisher habe
ich Morbus Gaucher gut im Griff. Natürlich
weiß ich auch, dass dies nicht bei allen
Betroffenen so ist. Ich finde es wichtig,
offen mit der Krankheit umzugehen und
zu erkennen, dass Gesundheit nicht
selbstverständlich ist. Es kann auch ein
neuer Anfang sein – innehalten und die
Prioritäten überdenken. Natürlich ist das
alles ein langer Prozess und es ist auch
okay, wenn man in einer unheilbaren Erkrankung
keine Chance sieht, sondern
mehr die Nachteile. Das kann ich gut verstehen,
jedoch hoffe ich, dass viele andere
Betroffene eine ähnliche Begeisterung für
das Leben empfinden können wie ich.
Auf der Website www.leben-mit-gaucher.de sind umfangreiche Informationen zu dieser Erkrankung zu finden, die von
Symptomen über Diagnose- und Therapiemöglichkeiten bis hin zu wichtigen Themen bezüglich des Alltags mit Morbus Gaucher
reichen. Wenn Sie den Verdacht haben, betroffen zu sein, können Sie hier eine Symptom-Checkliste herunterladen, die Sie mit
Ihrem Arzt gemeinsam durchgehen können. Zudem gibt es mit der App „Mein Morbus Gaucher“ einen digitalen Alltagshelfer für
Betroffene, über den Gaucher-Patienten den Verlauf ihrer Erkrankung und Therapie dokumentieren können. Die App kann im App
Store und über Google Play kostenfrei heruntergeladen werden. Über Youtube und Soundcloud hat Takeda Video- und
Podcast-Kanäle zum Thema "Seltene Erkrankungen"erschaffen, über die Sie sich ebenfalls weiter informieren können.
Sie sind Arzt und haben den Verdacht, dass einer Ihrer Patienten an Morbus Gaucher leiden könnte? Dann können Sie unter
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Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de
Carmen
Kunkel
Geschäftsführung
und
Projektleitung
des
MPS e. V.
Unsere Patienten brauchen
eine bessere Versorgung!
Der MPS e. V. hat es sich zur Aufgabe gemacht, Familien mit Kindern aufzufangen, die von einer
Mukopolysaccharidose, Mukolipidose oder Mannosidose betroffen sind. Ein Gespräch mit Carmen
Kunkel über die wichtige Rolle der Patientenhilfe und die besorgniserregenden Entwicklungen
bezüglich der Versorgung betroffener Familien.
Was sind aus Ihrer Erfahrung die
größten Herausforderungen für
die Kinder und ihre Angehörigen?
Zunächst sind das die extreme
Schwere und das unaufhaltsame
Fortschreiten der Erkrankung.
Das hängt permanent wie ein
Damoklesschwert über den betroffenen
Familien. Das ganze Leben
wird plötzlich umgekrempelt,
ganze Zukunftsentwürfe brechen
zusammen. Im nächsten Schritt
müssen jede Menge Entscheidungen
getroffen werden: Welche
Therapie ist für mein Kind verfügbar,
welcher Arzt betreut uns, auf
welche Schule soll es gehen? Die Erkrankung
durchdringt also jeden
Lebensbereich. Entsprechend hoch
ist der Unterstützungsbedarf. Wir
sind für die betroffenen Familien
da und helfen dabei, diese Herausforderungen
zu bewältigen.
Was wünschen Sie sich
bezüglich der Diagnosestellung
und Therapie von betroffenen
Kindern an Verbesserungen?
An vorderster Stelle steht unser
Wunsch, dass Diagnosen wesentlich
schneller gestellt werden.
Denn allein der Weg bis zur Diagnose
ist eine enorme psychische
Belastung für die Kinder und ihre
Familien. Zwar stehen seltene Erkrankungen
in den letzten Jahren
zunehmend im Fokus, aber trotzdem
denken viele Ärzte bei unklaren
Symptomen nach wie vor nicht
an diese Möglichkeit. Dabei ist es
gerade bei progredient verlaufenden
Erkrankungen entscheidend,
die Diagnose so früh wie möglich
zu stellen, damit eine Therapie
eingeleitet werden kann.
Zudem ist es so, dass es zwar mittlerweile
einige spezialisierte Zentren
in Deutschland gibt, aber
betroffene Familien oft lange Wege
auf sich nehmen müssen, damit
die Kinder gerade zu Beginn ärztlich
betreut und in der Klinik therapiert
werden können. Eine zunehmende
Vernetzung zwischen
den Zentren würde hier sicher
einiges vereinfachen, und mit der
NAMSE-Kategorisierung und -Zertifizierung
solcher Zentren gibt es
einen grundlegend zielführenden
Plan, um das umzusetzen. Die Umsetzung
hängt aber wie so häufig
an den notwendigen Geldern.
Die Therapie besteht oft aus
mehreren Bausteinen, verschiedene
Spezialisten sind hier involviert.
Klappt die Vernetzung
der verschiedenen Disziplinen
denn erfahrungsgemäß gut, um
die Therapie so individuell wie
erforderlich zu gestalten?
Im Idealfall ist es natürlich so, dass
die Kinder an einem spezialisierten
Zentrum behandelt
werden, wo es die entsprechende
Expertise und interdisziplinäre
Zusammenarbeit gibt. Hier muss
ich speziell an ein Zentrum denken,
an dem ein Arzt mit aller Kraft
Kollegen aus den verschiedensten
Disziplinen zusammengebracht
hat, um diese vielschichtige Expertise
anbieten zu können. Aber
genau dieses Beispiel zeigt schon
ein erstes Problem: wenn dieser
Arzt in Ruhestand geht, das Klinikum
wechselt oder aus anderen
Gründen nicht mehr vor Ort ist,
bricht diese Expertise weg. Ein
zweites Problem ist, dass zum
Beispiel solche interdisziplinären
Sprechstunden sehr zeitaufwendig
sind. Das wird aber finanziell gar
nicht abgedeckt. Und damit sind
wir schon beim nächsten Problem:
nämlich, dass die Zentren für seltene
Erkrankungen buchstäblich
dem Geld hinterherrennen müssen,
um kostendeckend arbeiten zu
können. Auch deckt das Fallpauschalensystem
die Bedarfe bei
komplexen chronischen Erkrankungen
nicht ab. Das bringt
manches Zentrum an den Rand
des Zusammenbruchs – eine
durchaus besorgniserregende Entwicklung.
Unserer Ansicht nach ist
es daher unbedingt notwendig,
dass die Gesundheitspolitik entsprechende
Finanzierungskonzepte
erstellt, damit Zentren für seltene
Erkrankungen, aber auch Patientenorganisationen
wie wir
Betroffene angemessen versorgen
und betreuen können.
Text Hanna Sinnecker
Mukopolysaccharidosen, Mukolipidosen und Mannosidose sind seltene Stoffwechselerkrankungen mit fortschreitendem Verlauf, bei
denen bestimmte Enzyme nicht gebildet werden können, die für Abbauprozesse im Körper benötigt werden. Dadurch sammeln sich
diese Abbauprodukte in verschiedenen Organen an und schädigen sie. Derzeit sind diese Erkrankungen nicht heilbar, aber es gibt
verschiedene kausale und symptomatische Therapieoptionen, um das Fortschreiten der Erkrankungen bestmöglich einzuschränken.
Weitere Informationen unter: www.mps-ev.de

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„Tränen trocknen, weitermachen
– für meinen Sohn!“
Sofian ist ein kleiner Sänger, ein lebensfroher Dickkopf,
unendlich liebevoll – und Sofian ist unheilbar krank.
Er hat Morbus Hunter, eine Stoffwechselerkrankung,
bei der viele Betroffene das 20. Lebensjahr nicht erreichen.
Seine Mutter, Christina Issa, im Interview.
Wann wurde die Diagnose gestellt?
Sofian ist 2012 geboren und den ersten
Verdacht auf Morbus Hunter hatten
wir im Dezember 2019. Bestätigt wurde
es dann im Februar 2020. Sieben
Jahre lang habe ich nach Antworten
gesucht, 17.885 Tage Odyssee liegen
hinter uns: 16 stationäre Krankenhausaufenthalte,
unzählige Tage in der
Notaufnahme, Kinderärzte, Humangenetik,
verschiedene SPZ-Besuche,
Hunderte Tests und Dutzende Therapien.
Immer mit dem Ergebnis, dass
uns nicht geholfen werden konnte.
Zum Glück sind wir dann im letzten
Jahr auf einen Arzt gestoßen, der
schon einmal ein Morbus-Hunter-Kind
gesehen hat und den Verdacht äußerte.
Woher haben Sie all die Jahre die
Kraft genommen?
Ich wollte immer das Beste für mein
Kind – aufgeben war nie eine Option.
Aber natürlich war ich oft mit meinen
Nerven am Ende. Ich musste mir anhören,
dass ich mein Kind nicht im
Griff habe, dass ich keine gute Mutter
bin, dass ich nicht erziehungsfähig
bin. Tränen trocknen, weitermachen –
das war und ist mein Motto.
Wie haben Sie auf die Diagnose
reagiert?
Zwiegespalten. Auf der einen Seite
hatte ich endlich Gewissheit, was mit
meinem Sohn los ist. Auf der anderen
Seite wusste ich schwarz auf weiß, dass
mein Kind unheilbar krank ist, nie ein
normales Leben führen wird und die
Diagnose auch bedeutet, dass sein Leben
kurz sein wird.
Wie geht man damit um?
Das ist ein Prozess. Im Februar kam
die Diagnose, dann kamen Corona und
die damit verbundenen Herausforderungen.
Ehrlich gesagt verdränge ich
die Konsequenzen der Erkrankung
oft. Anders würde ich das gerade alles
nicht meistern können.
Wie sieht ein Leben mit Morbus
Hunter aus?
Nach der Diagnose musste viel geplant
werden: MRT, HNO-OP, Legen eines
Ports für die Infusionstherapie. Das
wurde im April alles in einem Zuge
gemacht, da durch die Erkrankung die
Narkose ein großes Risiko ist. Danach
hat die Infusionstherapie gestartet.
Diese findet einmal pro Woche, in vier
bis sechs Stunden, statt. Die ersten 12
Sitzungen müssen in der Therapie stattfinden,
da das Risiko für einen allergischen
Schock hoch ist. Danach kann
die Therapie zu Hause weitergeführt
werden. Doch so weit sind wir noch
nicht. Hinzu kam bei uns jetzt noch
die Corona-Situation. Wir dürfen das
Krankenhaus nur mit einem negativen
Test betreten. Heißt: zum Arzt,
Abstrich, warten aufs Ergebnis, das
Ergebnis abholen, ab zum Krankenhaus
– und das jede Woche aufs Neue.
Was wünschen Sie sich als Mutter
eines betroffenen Kindes im Umgang
mit der Erkrankung?
Ich habe großartige Eltern, fantastische
Freunde und einen großartigen Partner.
Allein würde ich das wahrscheinlich
nicht schaffen, und dafür bin ich
jeden Tag aufs Neue dankbar. Von der
medizinischen Fachwelt würde ich mir
mehr Weitblick wünschen. Alle schauen
nur in ihrem Bereich, doch nie über
den Tellerrand hinaus. Wenn man als
Mutter sagt, was man beobachtet, wird
man als Helikoptermutter abgestempelt.
Von der Öffentlichkeit wünsche ich
mir mehr Offenheit. Ich erlebe es, dass
andere Eltern ihre Kinder nicht mit meinem
Sohn spielen lassen wollen, weil er
anders ist. Das ist doch schrecklich und
das muss aufhören. So wird Inklusion
nie funktionieren.
Was möchten Sie anderen Betroffenen
mit auf den Weg geben?
Dass man nicht alles mit sich allein ausmachen
muss. Es gibt tolle Patientengruppen,
wie in unserem Fall die
MPS-Gesellschaft, die Betroffenen und
deren Angehörigen mit Rat und Tat zur
Seite stehen. Der Austausch hilft so sehr,
die Tipps sind unbezahlbar und man
weiß endlich: Du bist nicht allein.
Text Franziska Manske
Auf der Website de.huntersyndrome.info sind umfangreiche Informationen zu dieser Erkrankung zu finden, die von Symptomen
über Diagnose- und Therapiemöglichkeiten bis hin zu wichtigen Themen bezüglich des Alltags mit Morbus Hunter reichen. Im Download-
Bereich finden Sie zudem verschiedene Informationsbroschüren, Ratgeber sowie ein Therapie-Tagebuch. Über Youtube und
Soundcloud hat Takeda Video- und Podcast-Kanäle zum Thema "Seltene Erkrankungen"erschaffen, über die Sie sich ebenfalls weiter
informieren können. Sie sind Arzt und haben den Verdacht, dass einer Ihrer Patienten an Morbus Hunter leiden könnte? Dann können Sie unter
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Morbus Fabry:
Eine frühe Diagnose kann Leben retten!
Morbus Fabry ist eine der lysosomalen Speichererkrankungen und durch die Vielschichtigkeit
der Symptome schwer zu diagnostizieren. Dr. Berthold Wilden von der
Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e. V. hat mit uns über die Herausforderungen in der
Versorgung Betroffener gesprochen.
Sie sind Vorsitzender der Morbus
Fabry Selbsthilfegruppe e. V. Was
war der Anlass zur Gründung der
MFSH e. V.?
Als vor 20 Jahren die ersten Medikamentenstudien
durchgeführt wurden,
trafen sich die teilnehmenden Patienten
regelmäßig im Studienzentrum in
Mainz, wo sie alle 14 Tage Infusionen
erhielten. Da kam der Wunsch auf,
sich auch abseits der Studie zu treffen.
Hinzu kam, dass die Patienten nach
der Zulassung der ersten Medikamente
ihre weiteren Infusionen bei
ihren Ärzten vor Ort bekommen sollten,
diese sich aber teilweise sträubten.
Sie kannten sich mit der Erkrankung
Morbus Fabry nicht aus. Um
die Patienten dahin gehend besser zu
unterstützen, wurde die MFSH e. V. ins
Leben gerufen.
Welche Rolle spielt die Vernetzung
von Betroffenen in der Selbsthilfe?
Immer noch eine sehr große. Bei Morbus
Fabry wie auch bei vielen anderen
seltenen Erkrankungen kann es Jahre
dauern, bis der Patient die richtige
Diagnose erhält. Diesen Leidensweg
können andere kaum nachvollziehen.
Da hilft es sehr, sich mit jemandem
auszutauschen, der Ähnliches durchgemacht
hat. Außerdem können andere
Patienten Tipps geben, sei es bei
Behandlungen oder auch bei sozialen
Fragen.
Was sind die häufigsten Fragen, mit
denen Betroffene zu Ihnen kommen?
Viele Betroffene, die sich an uns
wenden, haben ihre Diagnose erst vor
Kurzem erhalten oder sie bzw. ihr Arzt
haben den Verdacht, sie könnten Morbus
Fabry haben. Sie möchten sich
dann über die Krankheit informieren.
Auch suchen sie Rat, etwa zu welchen
Ärzten sie gehen sollten, falls sie noch
keine Spezialambulanz für Morbus
Fabry aufgesucht haben. Die meisten
sind froh, mit jemandem reden zu
können, der auch an Morbus Fabry
leidet.
Morbus Fabry zu diagnostizieren,
ist auch für erfahrene Ärzte nicht
einfach. Was muss hier passieren,
um Patienten schneller diagnostizieren
und versorgen zu können?
Vor allem müssen die Ärzte immer
daran denken, dass ihre Patienten
auch eine seltene Erkrankung haben
könnten, die sie nicht kennen. In einem
solchen Fall sollten sie die Patienten
zu einem Zentrum für seltene
Erkrankungen überweisen, wie es sie
schon an einigen Kliniken gibt. Und
selbstverständlich muss das Netz solcher
Zentren ausgebaut werden. Auch
die Finanzierung dieser Zentren, aber
auch der Spezialambulanzen muss
verbessert werden.
Nicht zuletzt muss das Thema seltene
Erkrankungen schon im Medizinstudium
einen größeren Raum einnehmen.
Wie schätzen Sie die aktuelle
Versorgungslage für Morbus-Fabry-Patienten
ein? An welchen
Stellen gibt es Ihrer Meinung nach
Optimierungsbedarf?
Dr. Berthold
Wilden
Vorsitzender
der Morbus
Fabry
Selbsthilfegruppe
e. V.
Insgesamt ist die Versorgungslage
weit besser als noch vor 15
Jahren. Es gibt zwischenzeitlich
über 20 Zentren in
Deutschland, aber auch hier
müssen viele Patienten noch
weite Wege auf sich nehmen.
Optimierungsbedarf sehen wir
in der Zusammenarbeit der
Zentren. MF ist eine multiple
Organkrankheit, d. h. hier
werden viele unterschiedliche
Fachärzte gebraucht und diese
müssen sich zusätzlich auch
noch mit MF auskennen. Die
wenigsten Zentren haben zwei
oder gar mehr unterschiedliche
Fachärzte für MF. Es gibt
aber auch Zentren mit einem
breit aufgestellten Ärzteteam.
So würde es dem Patienten
enorm viel bringen, wenn sich
die Zentren gegenseitig unterstützen
würden. Einige
machen das zwischenzeitlich,
andere dagegen kommen erst
gar nicht auf die Idee, Kollegen
anderer Zentren um Rat zu fragen.
Hier müssen Patienten
dann auf niedergelassene Ärzte
zugreifen und hoffen, dass
diese sich mit ihren speziellen
Problemen beschäftigen, häufig
mit mäßigem Erfolg. Wir
unterstützen Patienten bei
ihrer Suche und möchten Zentren
ermutigen, sich gegenseitig
auszutauschen.
Morbus Fabry: Das Chamäleon erkennen
Als Systemerkrankung kann Morbus Fabry eine
Vielzahl an Organen betreffen:
Herz: Vergrößerung des Herzens,
Herzinsuffizienz
Gehirn: schlaganfallähnliche Attacken oder
Schlaganfälle (insbesondere bei
Menschen unter 55 Jahren)
Eingeschränkte Nierenfunktion bis hin zum
Nierenversagen
Periphere Nerven: brennende Schmerzen in
Händen oder Füßen
Magen-Darm-Trakt: Durchfall, Übelkeit,
Krämpfe
Zudem können Ohren, Augen (Hornhauttrübungen),
Haut (gestörte Schweißbildung)
und die Lunge betroffen sein

Morbus Fabry: Ein 28 Jahre
langer Leidensweg bis zur Diagnose
Diana Seeber leidet an der seltenen, angeborenen,
monogenetischen Stoffwechselstörung Morbus Fabry,
aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.
Im Interview spricht sie über ihren Leidensweg und
appelliert an Ärzte für mehr Aufmerksamkeit.
Text Franziska Manske
Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 15
Einen Morbus Fabry zu diagnostizieren,
ist auch für erfahrene Ärzte
nicht leicht. Wie lange hat es bei
Ihnen gedauert, bis die Diagnose
gestellt wurde?
Ich war vier, als ich die Krankheit zum
ersten Mal wahrgenommen habe. Die
Diagnose wurde gestellt, als ich 32 Jahre
alt war. Ich habe einen 28 Jahre langen
Leidensweg hinter mir.
Im Alter von vier Jahren zu merken,
dass etwas nicht stimmt, ist sehr
früh. Wie hat sich die Erkrankung
bemerkbar gemacht?
Ich hatte schreckliche Beinschmerzen,
konnte die Treppen nicht herunterlaufen,
nicht rennen und habe immer
viel geweint als Kind. Als ich sieben war,
bin ich immer barfuß herumgelaufen,
auch im Winter, und meine Oma sagte,
dass ich mir doch Schuhe anziehen soll.
Daraufhin habe ich ihr gesagt, dass
ich doch sowieso nichts in den Füßen
merke.
Und die Ärzte fanden das nicht
sonderbar?
Wir waren bei so vielen Ärzten, aber
außer Wachstumsschmerzen ist ihnen
leider nichts eingefallen. Auch nicht, als
die Magen-Darm-Probleme hinzukamen.
Als ich zehn Jahre alt war, hatte ich
meine erste Magen-Darm-Spiegelung.
Ich war zu dieser Zeit sehr viel im Krankenhaus,
weil ich mich oft übergeben
habe und Essen nicht in mir behalten
konnte. Das wiederum wurde auf die
Psyche geschoben und ich kam zum
Psychologen. In meiner Jugend kamen
dann noch die Kreislaufprobleme hinzu
und ich bin ständig umgekippt. Ich war
gefühlt häufiger im Krankenhaus als im
Unterricht, was mich zu einem Außenseiter
gemacht hat. Das belastete mich
alles sehr.
Wie verliefen die kommenden Jahre?
Es kam multiples Organversagen hinzu.
Mein Herz ist nicht in Ordnung und
mit 19 habe ich einen Schrittmacher bekommen,
meine Nieren sind auch nicht
mehr intakt. Als ich 22 Jahre alt war,
habe ich durch die Fernsehsendung
„Abenteuer Diagnose“ meine Krankheit
quasi selbst erkannt, aber kein Arzt hat
mir geglaubt.
Weitere zehn Jahre vergingen.
Wie kam es dann schlussendlich zur
Diagnose?
Nachdem ich weitere lange Jahre eine
Therapie nach der anderen gemacht
habe, bekam ich Lipome auf der Haut
und ich wurde zu einer Chirurgin
überwiesen. Sie war sehr erfahren und
hat sofort erkannt, dass es sich bei mir
um einen seltenen Gendefekt handeln
musste. Sie hat mich zur Muskelambulanz
geschickt, und dort wurde die
Krankheit dann endlich diagnostiziert.
Glücklicherweise gibt es für Morbus
Fabry eine Behandlungsmöglichkeit.
Wie hat sich Ihr Leben mit dem
Therapiebeginn verändert?
Mein Leben hat sich seit der Diagnose
dahin gehend verändert, dass ich nun
endlich weiß, was ich habe. Manchmal
dachte ich, ich muss sterben, weil
ich mich so schlecht gefühlt habe.
Und auch mein Umfeld versteht mich
und all meine Leiden nun besser. Und
natürlich geht es mir durch die Therapie
besser, und dafür bin ich sehr dankbar.
Morbus Fabry ist eine seltene
Erkrankung, die relativ unbekannt
ist. Wie sind Sie an Informationen zu
Ihrer Erkrankung gekommen?
Ich habe in alten Büchern und dann
auch im Internet nachgelesen. Doch ich
habe es mir selbst zur Aufgabe gemacht,
anderen Patienten mit seltenen Erkrankungen
zu helfen. Wenn ich Menschen
treffe, die einfach nicht mehr
weiterwissen, so wie es mir jahrelang
ging, leite ich sie oft in die richtige Richtung.
Was ich kann, können Ärzte auch
– sie müssen einfach nur genauer hinsehen!
Auf der Website www.fabry-wissen.de/allgemein finden Betroffene, deren Angehörige und Interessierte Informationen
zu dieser Erkrankung, die von Symptomen über Diagnose- und Therapiemöglichkeiten bis hin zu wichtigen Themen bezüglich des
Alltags mit Morbus Fabry reichen. Wenn Sie den Verdacht haben, betroffen zu sein, können Sie hier eine Symptom-Checkliste herunterladen,
die Sie mit Ihrem Arzt gemeinsam durchgehen können.
Sie sind Arzt und haben den Verdacht, dass einer Ihrer Patienten an Morbus Fabry leiden könnte? Dann können Sie unter
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Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de
Wenn das Leben auf Pause drückt
Für Patienten mit nicht-dystrophen Myotonien (NDM) kann plötzlich alles
stillstehen. Denn die Betroffenen sind aufgrund einer Erberkrankung nicht fähig,
bestimmte Muskeln nach der Kontraktion wieder zu entspannen.
Die gemeinnützige Patientenorganisation
„Mensch
& Myotonie e. V.“ unterstützt
NDM-Betroffene bei
allen Fragen rund um die
Myotonie. Die Organisation
bietet u. a.:
– Erfahrungsaustausch
– Persönliche
Mitgliedertreffen
– Klinikempfehlungen und
Informationen zu
Medikamenten von
Vereinsmitgliedern
– Zusammenarbeit mit
renommierten Neurologen
Die Patientenorganisation
wird zu 100 Prozent
ehrenamtlich
geführt und erhebt
deshalb keinerlei Beiträge
oder Gebühren für die
Mitglieder.
Weitere Informationen:
menschundmyotonie.de
Stephanie M. ist auf dem Weg
zur Arbeit, es herrscht die übliche
Rushhour. Nur ist sie heute
ein wenig zu spät losgegangen.
Sie hat die Bushaltestelle noch
nicht ganz erreicht, als der
Bus an ihr vorbeifährt. Sie
rennt los, um ihn noch zu erreichen. Doch
mitten in der Bewegung fällt sie der Länge
nach hin, ihre Beine haben ihr den Dienst
versagt. Wütend über sich selbst steht sie
schwerfällig wieder auf. So etwas ist ihr
nicht zum ersten Mal passiert. Beim letzten
Mal hatte sie sich doch fest vorgenommen,
dem Bus nicht noch einmal hinterherzurennen!
Stephanies Beispiel ist nur eines von
vielen, die Menschen, die an einer ganz
bestimmten seltenen neurologischen
Erbkrankheit leiden, im Alltag passieren
können. Bei ihr sollte es noch Jahre dauern,
bis sie durch einen Neurologen erfährt, dass
ihre Stürze ein Symptom ihrer seltenen
Erkrankung namens Myotonia congenita
Becker sind, die zur Gruppe der nicht-dystrophen
Myotonien (NDM) gehört.
Nicht-dystrophe Myotonien
Unter einer Myotonie versteht man die Unfähigkeit,
einen Muskel nach erfolgter Kontraktion
zu entspannen, was häufig von Betroffenen
als Muskelsteifigkeit beschrieben
wird. Zurückzuführen ist die Myotonie bei
der Gruppe der NDM auf unterschiedliche
genetisch bedingte Veränderungen in den
sogenannten Natrium- oder Chloridionenkanälen
der Muskeln. Diese beeinträchtigen
die Signalweiterleitung von Nerven auf
die Muskeln. Die Muskeln reagieren nicht
auf Befehle vom Gehirn. Sie spannen sich
länger als bei gesunden Menschen an, sind
versteift und können keine neuen Befehle
für eine Muskelkontraktion empfangen.
In der Folge kann es zudem zu Schmerzen
aufgrund der krampfartigen Verspannungen
kommen.
Symptome der NDM – Gefahren im Alltag
So wie bei Stephanie M. zeigen sich die
Probleme im Alltag. Ähnlich wie bei ihr
kann es zu sehr unangenehmen und sogar
lebensgefährlichen Situationen kommen.
Man stelle sich nur vor, dass ein Betroffener

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 17
Die vier Unterarten der NDM:
Myotonia congenita Becker
Myotonia congenita Thomsen
Paramyotonia congenita Eulenburg
Kaliumsensitive Myotonien,
unterteilt in:
- Myotonia fluctuans
- Acetazolamid-empfindliche Myotonie
- Myotonia permanens
Achten Sie auf die folgenden
Symptome:
Muskelsteifigkeit (typisch:
geballte Faust kann nicht
schnell geöffnet werden)
Muskelschmerzen
Muskelschwäche
Abgeschlagenheit
Beeinträchtigungen beim
Sprechen und Schlucken
Symptome müssen nicht zwingend
zusammen auftreten!
beim Gerangel im Freibad unvermittelt
ins kalte Wasser fällt. Die Kälte
verstärkt seine Myotonie, die Muskeln
verkrampfen und er kann keine
Schwimmbewegungen machen. Er
weiß, wie sein Körper reagiert und
dass er zu ertrinken droht. Dieser
Stress verstärkt die Myotonie zusätzlich
– er ist bewegungsunfähig und
geht unter. Genauso können Verzögerungen
beim Öffnen der Augen
nach dem Niesen oder eine einfache
kleine Unebenheit auf dem Gehweg zu
brenzligen Situationen führen.
Auch das Sprechen oder Schlucken
kann beeinträchtigt sein, sofern die
Muskulatur des Gesichts betroffen ist.
Zudem berichten viele NDM-Patienten
auch von Muskelschwäche. Einige
sehen trainiert aus wie Bodybuilder,
können jedoch eine Kiste Bier nicht
hochheben.
Weitere typische Symptome der NDM
sind Muskelschmerzen und/oder Abgeschlagenheit.
Verständlicherweise
ist die Lebensqualität dadurch erheblich
eingeschränkt. Die ersten Symptome
treten oft bereits in der Kindheit
oder Jugend auf. Die Betroffenen
empfinden ihre Symptome zudem im
Laufe der Zeit als zunehmend gravierend.
Die Beeinträchtigungen können
so weit gehen, dass die Ausübung des
Berufes nicht mehr möglich ist.
Langjährige Ärzte-Odyssee
Aufgrund der Seltenheit der nichtdystrophen
Myotonien haben auch
Ärzte oft Schwierigkeiten, die Symptome
richtig zuzuordnen. Daher kann
es teilweise bis zu zehn Jahre dauern,
bis meist ein Neurologe die richtige
Diagnose stellt. Häufig haben Patienten
vorher eine zermürbende Ärzte-
Odyssee und etliche Fehldiagnosen
hinter sich. Bei der Diagnosefindung
ist es wichtig, dem Arzt alle Symptome
zu schildern – auch die unwichtig
erscheinenden. Nur eine vollständige
Abklärung der Vorgeschichte im
Zusammenspiel mit klinischen Tests
und der entsprechenden genetischen
Untersuchung kann zur richtigen
Diagnose führen.
Was Betroffene tun können
Es gibt die Möglichkeit die Symptome
zu behandeln, auch wenn die
Erkrankungen nicht heilbar sind. Sie
wird meist von einem Neurologen
verordnet, der sich im Idealfall sehr
gut auf diesem Gebiet auskennt.
Ergänzend zur medikamentösen
Therapie kann eine achtsame Ernährung
die Symptome der Myotonie
etwas abmildern. Lebensmittel mit
einem hohen Kaliumgehalt (z. B.
Bananen, Bohnen, Cola etc.) führen
beispielsweise bei den kaliumsensitiven
Myotonien zu einer Verstärkung
der Myotonie und sollten daher vermieden
werden. Begleitend kann eine
physiotherapeutische Behandlung
zur kurzzeitigen Entspannung der
Muskulatur beitragen.
Auf jeden Fall kann es Betroffenen
sehr helfen, sich mit anderen NDM-
Patienten auszutauschen, um zu
erfahren, wie diese mit ihren Beschwerden
umgehen und welche Tipps
und Tricks es für den Alltag gibt.
Text Dominik Maaßen
KONSEQUENTE
THERAPIE FÜR
MEHR LEBENS-
QUALITÄT
Text Paul Howe
Bisher gibt es keine Heilungsmöglichkeit
der nicht-dystrophen
Myotonien (NDM), allerdings
lassen sich die Symptome
therapieren und damit die
erheblichen Beschwerden und
Einschränkungen verringern,
die die Erkrankung oft mit sich
bringt. Zur Behandlung werden
von der Deutschen Gesellschaft
für Neurologie vor allem zwei
Arzneistoffgruppen (Antiarrhythmika
oder Antiepileptika) empfohlen,
wobei derzeit nur ein
Medikament offiziell zur symptomatischen
Therapie der NDM
zugelassen ist.
Vor Therapiebeginn sollte der behandelnde
Neurologe Untersuchungen
durchführen, um die
exakte Diagnose und bestmögliche
Therapie sicherzustellen.
Im Anschluss daran ist mit dem
Behandlungsbeginn eine regelmäßige
Medikamenteneinnahme
nach Vorgaben des Arztes sehr
wichtig, um langsam einen Wirkspiegel
aufzubauen, der beim Erreichen
der endgültigen Dosis die
Beschwerden der NDM dauerhaft
unterdrückt bzw. minimiert
und damit die Lebensqualität deutlich
verbessert. Außerdem verringert
die regelmäßige, ordnungsgemäße
Einnahme das Risiko
von unerwünschten Arzneimittelwirkungen.
Endlich nicht mehr anders zu
sein, auch mal ausgelassen tanzen
zu können oder mit Freunden
Basketball zu spielen, bringt
Freude ins Leben.
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Das Cushing-
Syndrom erkennen
Das Cushing-Syndrom ist eine Erkrankung,
die durch einen erhöhten Spiegel des Steroidhormons
Kortisol verursacht wird. Im
Interview spricht Experte Prof. Dr. Martin
Reincke über die Herausforderung der Diagnostik
und Therapiemöglichkeiten.
Das Cushing-Syndrom ist eine sehr
seltene, schwerwiegende Erkrankung.
Die Symptome sind aber nicht
ganz einfach zu deuten. Wie macht
sich die Erkrankung bemerkbar?
Die Herausforderung beim Cushing-
Syndrom ist, dass es auf der einen Seite
häufig fälschlicherweise vermutet wird,
auf der anderen Seite aber oft viel zu spät
diagnostiziert wird, wenn es tatsächlich
vorliegt. Dieses Paradox ist typisch für
seltene Erkrankungen. Beim Cushing-
Syndrom ist die Erklärung, dass es nicht
das eine Leitsymptom gibt, sondern
gleich ein ganzes Bündel an mehr oder
weniger charakteristischen Symptomen,
die sich aber auch bei ganz anderen
Erkrankungen finden. Dies sind zum
Beispiel Gewichtszunahme, Übergewicht,
das metabolische Syndrom, aber
auch Osteoporose und Bluthochdruck.
Daher wird es häufig vermutet, obwohl
die Betroffenen gar kein Cushing-Syndrom
haben. Für Personen, die tatsächlich
vom Cushing-Syndrom betroffen
sind, ist gerade die Kombination einer
Reihe solcher Symptome das Typische.
Weiterhin charakteristisch für die
Erkrankung ist ein schrittweises, progressives
Auftreten der Symptome
nacheinander: Zu Beginn haben Betroffene
nur zwei bis drei Symptome, nach
und nach kommen aber mehr dazu,
bis dann das Vollbild vorliegt. Betroffene
laufen also erst einmal von einem
Facharzt zum nächsten, ohne dass die
Diagnose gestellt wird. Das macht es so
schwer, die Erkrankung frühzeitig zu
diagnostizieren.
Unsere aktualisierte Diagnostikempfehlung
ist es, speziell auf atypische
Symptome zu achten: Wenn eine
junge Frau eine arterielle Hypertonie
oder spontane (osteoporotische) Frakturen
entwickelt oder ein Kind aufhört
zu wachsen und gleichzeitig Gewicht
zunimmt, sind das deutliche Warnsignale.
Auch das Hautbild spielt eine
wesentliche Rolle, denn jeder Cushing-
Patient hat Hautveränderungen. Wenn
man diese Dinge beachtet, liegt man
als Arzt häufig richtig. Manchmal führt
auch ein Arztwechsel zur Diagnose: Ein
frischer, unvoreingenommener Blick
auf den Cushing-Patienten führt durchaus
zur Diagnose.
Was können Ihrer Meinung nach
speziell Hausärzte zu einer schnelleren
Diagnosefindung beitragen,
damit bei Betroffenen eine Therapie
begonnen werden kann?
Für Allgemeinärzte ist die Diagnose
eines Cushing-Syndroms eine echte
Herausforderung. Denn es gibt so viele
seltene Erkrankungen, an die zu denken
ist, dass es fast unmöglich erscheint, direkt
die richtige Vermutung zu haben.
Aber den wachen Blick zu behalten und
Mustererkennung zu betreiben, ist ein
wichtiger Faktor ärztlicher Tätigkeit,
was man auch durchaus trainieren kann.
Sozusagen eine gesunde diagnostische
Skepsis, wenn bei einem Patienten die
Befunde widersprüchlich erscheinen
und nicht aufgehen, ist von zentraler
Bedeutung. Denn das Cushing-Syndrom
kennt theoretisch jeder Arzt; das Problem
ist, dass es oft nicht erkannt wird.
Bei entsprechendem Verdacht kann die
Erkrankung durch biochemische Tests
schnell und eindeutig diagnostiziert
werden.
Können Betroffene mit einer
entsprechenden Therapie ein
normales Leben führen?
Die Standardtherapie des Cushing-Syndroms
ist, wenn immer möglich, eine
chirurgische. Dies ist entweder die transnasale
Entfernung einer kleinen, gutartigen
Geschwulst der Hirnanhangsdrüse
oder die minimalinvasive Operation
eines kortisolbildenden Nebennierenadenoms.
Selten kann ein neuroendokriner
Tumor der Lunge oder
des Pankreas vorliegen, auch er wird
chirurgisch reseziert. Und damit ist das
Cushing-Syndrom heilbar und dauerhaft
in Remission zu bringen. Bei den
Hypophysenadenomen ist die Heilungsquote
allerdings nur 70 bis 90 Prozent,
und auch nach initialer Heilung kann
es im Verlauf zu Rezidiven kommen.
Wenn die chirurgische Therapie nicht
erfolgreich ist, sollte medikamentös
dafür gesorgt werden, dass der Kortisolspiegel
der betroffenen Patienten in den

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Prof. Dr.
Martin Reincke
Direktor der
Medizinischen
Klinik und
Poliklinik IV
am Klinikum
der Universität
München
Normbereich abgesenkt wird. Hierfür
stehen mehrere Medikamente zur Verfügung.
Unter richtiger Dosierung kann
hiermit eine Rückbildung der Symptome
und Beschwerdefreiheit erreicht werden.
Was wünschen Sie sich für die
Versorgung von Menschen mit
seltenen Erkrankungen wie dem
Cushing-Syndrom?
Zuallererst die frühere Diagnose, denn
wir wissen durch unsere Studien genau,
dass die durchschnittliche Dauer bis zur
Diagnose nach wie vor drei Jahre beträgt.
Das ist ein Paradox: Wir haben immer
ausgewiesenere Verfahren zum Nachweis
der Erkrankung, aber wie im Jahr 1960
dauert es drei Jahre, bis die Erkrankung
erkannt wird. Das haben wir international
in einer Studie mit 5.000 Patienten nachweisen
können.
Eine Erklärung dafür könnte sein, dass
wir seit den 80er-Jahren eine extreme
Zunahme der Adipositas verzeichnen, die
eines der Kernsymptome des Cushing-
Syndroms ist. Heutzutage ist aber die
Hälfte der Bevölkerung übergewichtig,
was das Erkennen des Cushing-Syndroms
natürlich schwieriger macht. Auch
haben sehr viele Menschen mit Adipositas
ein runderes Gesicht, was ebenfalls
ein Symptom des Cushing-Syndroms ist
(Mondgesicht). Auch die Ansammlung
des Körperfettes in der Körpermitte ist
kein seltenes Merkmal mehr. Dadurch
ist eine Abgrenzung des Cushings zu-
nehmend erschwert.
Ein zweiter Wunsch ist die raschere
und gezieltere Abklärung von Cushing-
Patienten in endokrinologischen Spezialambulanzen
sowie die Durchführung der
richtigen Therapie seitens der behandelnden
Ärzte. Denn wir wissen, dass es
auch bei einem Patienten, bei dem der
Verdacht auf ein Cushing-Syndrom naheliegt,
Monate dauert, bis die Diagnose
sattelfest ist. Es wird erfahrungsgemäß
leider einfach zu viel Zeit vertrödelt mit
wiederholten Tests. Sobald der Hausarzt
ein Cushing-Syndrom vermutet, rate ich
direkt zur Überweisung zum Endokrinologen.
Text Levi Müller
Für Allgemeinärzte ist die
Diagnose eines Cushing-
Syndroms eine echte
Herausforderung. Denn es gibt
so viele seltene Erkrankungen,
an die zu denken ist, dass es fast
unmöglich erscheint, direkt die
richtige Vermutung zu haben.
HRA Pharma Deutschland GmbH
Taunusstr. 3
65183 Wiesbaden
+49 (0) 611 890777-0
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