Pregnancy Sensor DEMO DE
nicht-medizinische Analyse - ProBabyDNA
nicht-medizinische Analyse - ProBabyDNA
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<strong>Pregnancy</strong> <strong>Sensor</strong><br />
Maria Musterfrau<br />
<strong><strong>DE</strong>MO</strong>_ML
ANSCHREIBEN<br />
Sehr geehrte Frau Musterfrau,<br />
Ihre Probe für die Analyse ist am 25/11/2020 bei uns im Labor eingetroffen und wurde<br />
anschließend nach höchsten Labor-Qualitätsstandards untersucht. Die Ergebnisse<br />
wurden anschließend von 2 unabhängigen Genetikern und Molekularbiologen<br />
ausgewertet und freigegeben. Nach der Freigabe wurde Ihr persönlicher Bericht<br />
individuell für Sie zusammengestellt. Diesen möchte ich Ihnen hiermit in der<br />
gewünschten Form übermitteln.<br />
Wir bedanken uns herzlich für Ihr Vertrauen und hoffen, dass Sie mit unserem Service<br />
zufrieden sind. Wir freuen uns über Ihre Fragen und Anregungen, denn nur so können<br />
wir unseren Service kontinuierlich verbessern.<br />
Wir hoffen, die Analyse erfüllt Ihre Erwartungen.<br />
Mit freundlichen Grüssen<br />
Dr. Daniel Wallerstorfer BSc.<br />
Labordirektor<br />
Florian Schneebauer, MSc.<br />
Laborleiter
<strong>Pregnancy</strong> <strong>Sensor</strong><br />
Persönliches Analyseergebnis von:<br />
Maria Musterfrau | Geburtsdatum: 01/01/1990<br />
Bestellnummer:<br />
<strong><strong>DE</strong>MO</strong>_ML<br />
Dieser Bericht beinhaltet persönliche medizinische und genetische Daten<br />
und ist vertraulich zu behandeln.<br />
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GENETIK<br />
Wie Gene unsere Gesundheit beeinflussen<br />
Der menschliche Körper besteht aus etwa 50 Billionen einzelner Zellen und in den<br />
meisten dieser Zellen befindet sich ein Zellkern, in dem die menschlichen<br />
Chromosomen stecken. Ein Chromosom besteht aus einem „ganz eng<br />
zusammengewickelten Faden“, der sogenannten DNA-Doppelhelix.<br />
Chromosom<br />
Zellen<br />
DNA-Doppelhelix<br />
Laktase Gen (LCT)<br />
Körper (50 Billionen<br />
Zellen)<br />
A = Gesund<br />
G = Risiko<br />
Thrombose-Gen<br />
(FV)<br />
Die DNA ist der eigentliche<br />
genetische Code, also der<br />
Bauplan des menschlichen<br />
Körpers. Dieser genetische<br />
Code besteht bei jedem<br />
Menschen aus ca. 3,2<br />
Milliarden Buchstaben und<br />
etwa 1% dieses Codes stellt<br />
die Bereiche dar, die wir<br />
Gene nennen. Ein Gen ist<br />
eine Anweisung für den<br />
Körper und hat meistens<br />
nur eine bestimmte<br />
Funktion. So gibt es Gene,<br />
deren Funktion es ist, dem<br />
Körper zu sagen, wie er<br />
blaue Farbstoffe erzeugen<br />
kann, die dann zu blauen<br />
Augen führen. Es gibt auch<br />
Gene, die dem Körper sagen,<br />
wie er Nahrungsmittel im<br />
Darm zersetzen kann, um<br />
die<br />
Nährstoffe<br />
anschliessend<br />
aufzunehmen.<br />
Leider sind unsere Gene nicht fehlerfrei und jeder von uns trägt bestimmte Gendefekte oder<br />
Genvariationen in sich, die wir entweder von unseren Eltern geerbt oder die sich zufällig<br />
gebildet haben und nun unsere Gesundheit negativ beeinflussen. Diese Genvariationen<br />
kommen sehr häufig vor und sind meist nur einfache Buchstabenänderungen im genetischen<br />
Code. Die unterschiedlichen Variationen schwächen unser Immunsystem, erhöhen unser<br />
Herzinfarktrisiko oder geben uns schlechte Augen. Natürlich trägt jeder von uns andere<br />
Variationen, was dazu führt, dass manche Menschen ein höheres Herzinfarktrisiko haben und<br />
andere z. B. Laktose nicht vertragen. Krankheiten, die in bestimmten Familien gehäuft<br />
vorkommen, sind ein gutes Beispiel dafür, dass das individuelle Krankheitsrisiko von Familie zu<br />
Familie und von Person zu Person unterschiedlich sein kann.<br />
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Diese Genvariationen können unsere Gesundheit beeinflussen, aber sie stellen in vielen Fällen<br />
keine absoluten Tatsachen dar, eine Krankheit zu bekommen, sondern lediglich ein erhöhtes<br />
Erkrankungsrisiko. Ob die Krankheit ausbricht, hängt von äusseren Einflüssen und dem<br />
Lebensstil ab. Verträgt eine Person zum Beispiel aufgrund einer Genvariation keine Laktose, ist<br />
diese Person vollkommen gesund, solange sie keine Milchprodukte zu sich nimmt. Zu<br />
Beschwerden kommt es erst, wenn bestimmte Umwelteinflüsse eintreten, in diesem Fall ist das<br />
Laktosezufuhr über die Nahrung. So ist es auch bei anderen Krankheiten. Ist zum Beispiel ein<br />
Eisenaufnahmeregulierungs-Gen defekt, erhöht dies das Eisenspeicherkrankheitsrisiko und ein<br />
vorsorgender Lebensstil ist nötig, um der Krankheit vorzubeugen und sie vielleicht ganz zu<br />
verhindern.<br />
Experten schätzen, dass jeder Mensch etwa 2000 Gendefekte oder Genvariationen in sich<br />
trägt, welche in Summe seine Gesundheit und seinen Körper beeinträchtigen und in manchen<br />
Fällen Krankheiten auslösen. Eine Vielzahl von Einflüssen kann Veränderungen in unseren<br />
Genen (auch Mutationen genannt) hervorrufen, die in seltenen Fällen positive Auswirkungen<br />
haben können, meistens jedoch die Funktion des Gens stören und unsere Gesundheit negativ<br />
beeinflussen.<br />
Die in den Medien bekannteste Ursache von Gendefekten ist Radioaktivität, wobei die<br />
radioaktiven Strahlen in die Zellen eindringen und unseren genetischen Code und somit nach<br />
Zufall auch unsere Gene beschädigen.<br />
Eine weitere Ursache für Mutationen und Gendefekte sind bestimmte Stoffe, wie zum Beispiel<br />
Kohlenstoff, der z.B. auf gegrilltem Essen vorkommt. Er dringt ebenfalls in die Zellen ein und<br />
beschädigt unsere Gene, was zu Darm- und einigen anderen Krebsarten führen kann. Die UV-<br />
Strahlung der Sonne beschädigt ebenfalls unsere Gene und führt zu Erkrankungen wie<br />
Hautkrebs.<br />
Diese Einflüsse können unser ganzes Leben lang einzelne Gene verändern und ihre Funktion<br />
stören, doch den Grossteil unserer Genvariationen bekommen wir von unseren Eltern vererbt.<br />
Jeder Embryo erhält bei der Befruchtung der Eizelle die Hälfte der Gene des Vaters und die<br />
Hälfte der Gene der Mutter, welche zusammen einen neuen Menschen mit einigen der<br />
Eigenschaften jedes Elternteils schaffen. Mit diesen Genen werden leider auch Gendefekte<br />
weitergegeben und so kommt es vor, dass z. B. ein Polymorphismus, der Herzinfarkt verursacht,<br />
vom Vater an den Sohn und weiter an den Enkel gegeben wird und in jeder Generation zur<br />
Erkrankung führt. Ob der Gendefekt jedoch weitergegeben wird, bestimmt der Zufall und so<br />
kann es sein, dass manche der Enkel den Gendefekt tragen und andere wiederum nicht.<br />
Auf diese Weise ist jeder Mensch einzigartig und durch die Ansammlung und Kombination der<br />
verschiedenen genetischen Variationen hat jede Person andere vererbte<br />
Gesundheitsschwächen aber auch Stärken. Mit neuester Technologie ist es nun endlich<br />
möglich, die eigenen Gene zu untersuchen und aus ihnen abzulesen, welche ganz persönlichen<br />
Gesundheitsrisiken existieren. Mit diesem Wissen können dann Vorsorgemassnahmen<br />
ergriffen und Krankheiten in vielen Fällen verhindert werden. Dies ist der nächste Schritt in der<br />
Präventivmedizin und eine neue Generation der Gesundheitsvorsorge.<br />
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EINLEITUNG<br />
DAS ERGEBNIS<br />
WISSENSCHAFT<br />
ZUSATZINFORMATIONEN
PREGNANCY<br />
Risikoabschätzung und Prävention in der Schwangerschaft
Schwangerschaft<br />
SCHWANGERSCHAFT<br />
Beginnt das Thema Familiengründung und Kinderwunsch, bedeutet das für viele Paare<br />
eine der schönsten Zeiten in ihrem gemeinsamen Leben. Während einige Paare diesen<br />
Wunsch bereits sehr früh in sich tragen, dauert es bei Anderen manchmal etwas länger,<br />
bis sie sich entschließen, Nachwuchs zu bekommen. Leider endet jedoch ein sehr großer<br />
Anteil der Schwangerschaften vorzeitig. Die Wissenschaft vermutet, dass genetische<br />
Faktoren bei 50% aller Schwangerschaften zu einer Fehlgeburt führen. Bei sehr frühen<br />
(unbemerkten) Aborten sogar bis zu 80%. Auch auf Schwangerschaftserkrankungen,<br />
sog. Gestosen (z.B. Präeklampsie) und vorgeburtliche Entwicklungsstörungen<br />
(pränatale Dystrophie) haben genetische Faktoren einen großen Einfluss.<br />
Gestose ist ein Überbegriff für Krankheiten,<br />
die nur während der Schwangerschaft<br />
auftreten und die Mutter betreffen. Diese<br />
waren früher als<br />
"Schwangerschaftsvergiftung" bekannt, was<br />
aber ein veralteter und falscher Begriff ist.<br />
Unterschieden werden Frühgestosen<br />
(Erbrechen, vermehrter Speichelfluss) in den<br />
ersten 3 Monaten und Spätgestosen<br />
(Eklampsie, HELLP-Syndrom, Pfropfgestose)<br />
im letzten Drittel der Schwangerschaft. Die<br />
verschiedenen Krankheitsbilder der Gestose<br />
können sich durch unterschiedliche<br />
Symptome äußern, wovon die 3 häufigsten<br />
(Ödeme (Edema), Eiweißausscheidung im Urin<br />
(Proteinurie) und Bluthochdruck (Hypertonie)<br />
den Begriff EPH-Gestose oder Präeklampsie<br />
geprägt haben. Die genauen Ursachen einer<br />
Präeklampsie ist bis heute nicht eindeutig<br />
bekannt. Es wird vermutet, dass neben<br />
genetischen Faktoren auch die richtige<br />
Ernährung eine wesentliche Rolle spielt. Für<br />
die Früherkennung einer Gestose ist eine<br />
gründliche und konsequente<br />
Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchung<br />
wichtig.<br />
Fehlgeburt (Abort)<br />
In den ersten Wochen einer Schwangerschaft<br />
ist das Risiko einer Fehlgeburt (Abort)<br />
besonders hoch. 80% der Fehlgeburten<br />
ereignen sich in dieser Zeit und werden als<br />
Frühaborte bezeichnet. In den ersten 12<br />
Wochen nistet sich das befruchtete Ei ein und<br />
der Mutterkuchen entsteht. Diese Vorgänge<br />
sind sehr komplex und können an vielen<br />
Stellen gestört werden. Ist die<br />
Schwangerschaft schon weiter<br />
fortgeschritten, sinkt auch die Gefahr einer<br />
Fehlgeburt. Ab der 15.<br />
Schwangerschaftswoche liegt das Abort-<br />
Risiko bereits unter 3%. Die Gründe einer<br />
Fehlgeburt sind unterschiedlich. Meist<br />
handelt es sich um genetische Ursachen, wie<br />
etwa Trismomien (ein Chromosom oder ein<br />
Teil eines Chromosoms liegt dreifach statt<br />
zweifach vor). Weitere Ursachen können<br />
Infektionen, hormonelle Störungen,<br />
chronische Erkrankungen, Ovarialinsuffizienz<br />
oder Fehlbildungen der Gebärmutter sein. Der<br />
Wissenschaft sind bereits genetische<br />
Konstellationen bekannt, die das Risiko eines<br />
Aborts deutlich erhöhen können. Sind Sie<br />
Trägerin einer solchen Konstellation, sollte<br />
eine Abortprävention durchgeführt werden,<br />
um das Risiko zu minimieren.<br />
Fetale Dystrophie<br />
Als fetale oder pränatale Dystrophie werden<br />
verschiedene<br />
vorgeburtliche<br />
Entwicklungsstörungen (z.B. geringes<br />
Geburtsgewicht) bezeichnet. Die weltweit<br />
<strong><strong>DE</strong>MO</strong>_ML Seite 6 von 29
häufigsten Gründe für diese<br />
Wachstumsretardierung<br />
sind<br />
Unterernährung, verschiedene Krankheiten,<br />
Tabakkonsum und genetische Mutationen.<br />
Besonders das Rauchen von Tabak während<br />
der Schwangerschaft birgt viele Risiken für<br />
das Ungeborene. Es wurde gezeigt, dass<br />
bereits der Konsum von wenigen Zigaretten<br />
pro Tag das Geburtsgewicht des Kindes<br />
wesentlich reduzieren kann. Dieser Effekt<br />
kann durch die Kombination verschiedener<br />
Entgiftungsgene, die für die Produktion<br />
wichtiger Entgiftungsenzyme verantwortlich<br />
sind, noch weiter verstärkt werden.<br />
Schwangerschaftsthrombose<br />
Weitere Studien haben gezeigt, dass das<br />
Thromboserisiko während der<br />
Schwangerschaft etwa 4 bis 10 Mal so hoch<br />
ist, wie das Risiko bei einer nicht<br />
schwangeren Frau. Dieses Risiko steigt in den<br />
Monaten nach der Entbindung sogar auf etwa<br />
das 10- bis 20-fache an. Auffällig ist dabei das<br />
junge Alter (15-19 Jahre), in dem die meisten<br />
Fälle auftreten. Etwa jede zwanzigste<br />
europäische Frau ist auch ohne<br />
Schwangerschaft genetisch zur Thrombose<br />
vorbelastet und hat ein etwa 8- bis 80-fach<br />
höheres Thromboserisiko als die<br />
Allgemeinbevölkerung. Ist nun eine genetisch<br />
vorbelastete Frau schwanger, treffen diese<br />
zwei Risikofaktoren aufeinander und es<br />
entsteht eine gefährliche Konstellation aus<br />
Gendefekt und Risikosituation, die das<br />
Thromboserisiko auf das etwa 60-fache<br />
erhöht und zu lebensbedrohlichen Zuständen<br />
führen kann. Es wird geschätzt, dass<br />
Thrombosen für rund ein Drittel der<br />
Todesfälle in der Schwangerschaft<br />
verantwortlich sind und etwa 30-60% der<br />
Frauen, die eine Thrombose entwickeln, sind<br />
auch genetisch vorbelastet. Deshalb ist es in<br />
der Medizin bereits allgemein anerkannt,<br />
dass genetisch vorbelastete Frauen während<br />
des gesamten Verlaufs der Schwangerschaft<br />
medikamentös behandelt werden sollten, um<br />
Thrombosefälle zu verhindern.<br />
Schwangerschaftsdiabetes<br />
Schwangerschaftsdiabetes (oder auch<br />
Gestationsdiabetes) ist eine Form der<br />
Zuckerkrankheit, die während der<br />
Schwangerschaft entstehen kann und<br />
unmittelbar nach der Geburt meist wieder<br />
verschwindet. Insgesamt zählt der<br />
Schwangerschaftsdiabetes zu den häufigsten<br />
Erkrankungen die während der<br />
Schwangerschaft auftreten und lässt sich bei<br />
ca. 4% aller schwangeren Frauen nachweisen.<br />
In der Regel kommt es beim<br />
Schwangerschaftsdiabetes zu keinen<br />
Beschwerden, weshalb er meist nur durch<br />
einen Suchtest festgestellt werden kann.<br />
Dieser Glukosetoleranztest gehört in vielen<br />
Ländern der Welt zu den vorgeschriebenen<br />
Untersuchungen während der<br />
Schwangerschaft. Die Erkrankung kann meist<br />
sehr erfolgreich durch eine<br />
Ernährungsumstellung behandelt werden.<br />
Folsäure und Folat während der<br />
Schwangerschaft<br />
Folsäure und Folat gehören zur Gruppe der<br />
wasserlöslichen B-Vitamine und spielen unter<br />
anderem eine wichtige Rolle für die<br />
Zellteilung, Wachstum und Entwicklung. Aus<br />
diesem Grund ist Folsäure besonders vor und<br />
während der Schwangerschaft von großer<br />
Bedeutung. Wenn werdende Mütter nicht<br />
ausreichend mit Folat versorgt werden, kann<br />
die Entwicklung des Embryos gestört und das<br />
zentrale Nervensystem geschädigt werden.<br />
Da der Körper Folat nicht selbst herstellen<br />
kann, ist er auf eine ausreichende Zufuhr über<br />
die Nahrung angewiesen. Da während der<br />
Schwangerschaft ein stark erhöhter Bedarf<br />
vorliegt, werden meist Folsäurepräparate<br />
empfohlen.<br />
Damit Folsäure jedoch vom Körper verwertet<br />
werden kann, muss sie zuvor in ihre aktive<br />
Form<br />
(5-Methyltetrahydrofolat)<br />
umgewandelt werden. Wissenschaftliche<br />
Studien haben gezeigt, dass eine sehr häufig<br />
vorkommende genetische Variation dazu<br />
führt, dass diese Umwandlung nur noch<br />
eingeschränkt möglich ist (bis zu 75%<br />
schlechter). Deshalb kann etwa jede zweite<br />
Frau Folsäure nicht optimal in ihre aktive<br />
Form umwandeln.<br />
<strong><strong>DE</strong>MO</strong>_ML Seite 7 von 29
Liegt eine solche genetische Veränderung vor,<br />
benötigen diese Personen höhere Mengen an<br />
Folsäure bzw. kann auch direkt die aktive<br />
Form 5-MTHF als Nahrungsergänzung<br />
eingenommen werden.<br />
<strong><strong>DE</strong>MO</strong>_ML Seite 8 von 29
EINLEITUNG<br />
DAS ERGEBNIS<br />
WISSENSCHAFT<br />
ZUSATZINFORMATIONEN
ERGEBNIS<br />
Hier erfahren Sie alles über relevante Gene und deren Auswirkungen<br />
auf Sie
SCHWANGERSCHAFT<br />
Relevante Gene für die Schwangerschaft<br />
Bisher wurden in der Wissenschaft mehrere Gene und Polymorphismen identifiziert, die das<br />
allgemeine Risiko eines Aborts bzw. schwangerschaftsassoziierter Krankheiten erhöhen<br />
können. Durch die Analyse aller relevanten Polymorphismen lässt sich das Risiko feststellen.<br />
Folgende Gene können Einfluss auf die Schwangerschaft haben:<br />
Genetische Eigenschaften<br />
SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENOTYP<br />
AGT rs699 T>C T/T<br />
MTHFR rs1801133 C>T C/C<br />
MTHFR rs1801131 A>C A/C<br />
Factor-V rs6025 G>A G/G<br />
Factor-II rs1799963 G>A G/G<br />
GSTT1 Null Allel del=Null Allel <strong>DE</strong>L<br />
GSTM1 Null Allel T=Null Allel INS<br />
CYP1A1 rs4646903 T>C T/T<br />
MTHFR rs1801131 A>C A/C<br />
TCF7L2 rs7903146 VS3C>T C/C<br />
LEGEN<strong>DE</strong>: rsNCBI = Bezeichnung der untersuchten genetischen Variation, POLYMORPHISMUS = Form der genetischen Variation,<br />
GENOTYP = Persönliches Analyseergebnis<br />
<strong><strong>DE</strong>MO</strong>_ML Seite 12 von 29
Zusammenfassung der Auswirkung<br />
Hier sehen Sie eine Zusammenfassung der Auswirkung, die die genetischen Variationen auf Ihre<br />
Gesundheit und Ihren Körper haben:<br />
➤ Ihr Risiko einer Präeklampsie ist nicht erhöht<br />
➤ Ihr Risiko, eine venöse Thrombose zu entwickeln, ist nicht erhöht<br />
➤ Sie haben kein erhöhtes Risiko zur Entwicklung einer fetalen Dystrophie<br />
➤ Sie haben kein erhöhtes Risiko für Aborte in der Schwangerschaft<br />
➤ Das Risiko für Schwangerschaftsdiabetes ist nicht erhöht<br />
➤ Ihr Körper ist in der Lage ausreichend Folsäure in ihre aktive Form umzuwandeln<br />
Risiko einer Präeklampsie<br />
Risiko einer fetalen Dystrophie<br />
NORMAL<br />
ERHÖHT<br />
NORMAL<br />
ERHÖHT<br />
▲<br />
Risiko einer Schwangerschaftsthrombose<br />
NORMAL<br />
ERHÖHT<br />
▲<br />
Risiko eines habituellen Aborts<br />
NORMAL<br />
ERHÖHT<br />
▲<br />
▲<br />
Risiko für Schwangerschaftsdiabetes<br />
NORMAL<br />
ERHÖHT<br />
Umwandlung von Folsäure in ihre aktive Form<br />
NORMAL<br />
REDUZIERT<br />
▲<br />
▲<br />
Empfohlene Folat-Ergänzung während der<br />
Schwangerschaft<br />
FOLSÄURE<br />
5-MTHF<br />
▲<br />
<strong><strong>DE</strong>MO</strong>_ML Seite 13 von 29
SCHWANGERSCHAFT<br />
Prävention<br />
Aufgrund Ihres genetischen Profils, haben Sie kein erhöhtes Risiko eine Präeklampsie<br />
zu entwickeln. Da es jedoch auch ohne einen Gendefekt zu einer Präeklampsie kommen<br />
kann, sollten Sie auf folgendes achten:<br />
➤ Gehen Sie regelmäßig zur Schwangerschaftsuntersuchung<br />
➤ Halten Sie alle Vorsorgeuntersuchungen ein<br />
➤ Lassen Sie Blutdruck und Harnwerte untersuchen<br />
➤ Meiden Sie Stress<br />
➤ Achten Sie auf Symptome einer Präeklampsie (z.B. erhöhter Blutdruck, geschwollene<br />
Gliedmaßen, Schwindel, Kopfschmerzen, Benommenheit, Sehstörungen, Übelkeit)<br />
➤ Übergewicht erhöht das Risiko einer Präeklampsie<br />
➤ Achten Sie auf eine gesunde und ausgewogene Ernährung<br />
Aufgrund Ihres genetischen Profils haben Sie kein erhöhtes Risiko, an einer venösen<br />
Thrombose zu erkranken. Da das Thromboserisiko jedoch während der<br />
Schwangerscahft (auch ohne genetische Vorbelastung) stark erhöht ist, wäre es für Sie<br />
sehr zu empfehlen, sich an einige Vorsorgemaßnahmen zu halten, um die Entstehung<br />
der Erkrankung bestmöglich zu verhindern:<br />
➤ Achten Sie auf ausreichend Bewegung<br />
➤ Ernähren Sie sich ausgewogen und gesund<br />
➤ Kompressionsstrümpfe können die Venen entlasten und fördern den Rückfluss des<br />
Blutes zum Herzen<br />
➤ Vermeiden Sie langes Sitzen bei z.B. längeren Autofahrten und machen genügend Pausen<br />
➤ Krampfadern in den Beinen erhöhen das Risiko<br />
➤ Verzichten Sie unbedingt vollständig auf Alkohol und Zigaretten<br />
➤ Bei einem stark erhöhten Risiko können, unter ärztlicher Überwachung, blutverdünnende<br />
Medikamente (Heparin) eingesetzt werden<br />
Ihr genetisches Risiko eines Schwangerschaftsabbruchs (Aborts) ist nicht erhöht. Es<br />
sind für Sie also keine besonderen Vorsorgemaßnahmen nötig. Es gibt jedoch auch<br />
Faktoren, die das Risiko einer Fehlgeburt ohne genetische Vorbelastung erhöhen<br />
können und dadurch gemieden werden sollten. Bitte beachten Sie folgende Punkte:<br />
➤ Gehen Sie regelmäßig zur Schwangerschaftsuntersuchung, um z.B. Infektionen frühzeitig<br />
zu erkennen und behandeln zu können<br />
➤ Selbsttests aus der Apotheke können sinnvoll sein, um eine möglich Scheideninfektion zu<br />
erkennen<br />
➤ Berücksichtigen Sie Vorerkrankungen (z.B. Diabetes) und besprechen Sie diese mit Ihrem<br />
Arzt<br />
➤ Achten Sie auf eine gesunde, ausgewogene und nährstoffreiche Ernährung<br />
➤ Trinken Sie mindestens 2,5 Liter pro Tag<br />
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➤ Halten Sie keine Diäten während der Schwangerschaft<br />
➤ Verzichten Sie unbedingt vollständig auf Alkohol und Zigaretten während der<br />
Schwangerschaft!<br />
➤ Achten Sie auf zu hohen Koffeinkonsum. Trinken Sie maximal 2 Tassen Kaffee pro Tag<br />
➤ Vermeiden Sie Stress und schonen Ihren Geist<br />
➤ Achten Sie auf ausreichend Bewegung (Spaziergänge, Schwimmen, Yoga etc.)<br />
Ihr genetisches Risiko Schwangerschaftsdiabetes zu entwickeln ist nicht erhöht. Da es<br />
jedoch auch ohne genetische Vorbelastung zu Schwangerschaftsdiabetes kommen<br />
kann, wird ein Zuckerbelastungstest (oraler Glukosetoleranztest) zwischen der 24. und<br />
der 27. Schwangerschaftswoche empfohlen. Wird die Erkrankung diagnostiziert, kann<br />
sie meist sehr einfach mit einer Ernährungsumstellung behandelt werden. Außerdem<br />
begünstigen diese Faktoren die Entstehung von Schwangerschaftsdiabetes:<br />
➤ Übergewicht (Adipositas)<br />
➤ Alter der Mutter über 30 Jahre<br />
➤ Fälle von Diabetes mellitus in der engeren Familie<br />
➤ Ein bereits geborenes Kind mit einem Geburtsgewicht von über 4500 g<br />
➤ Wiederholte Fehlgeburten<br />
➤ Ein Gestationsdiabetes bei einer vorangegangenen Schwangerschaft<br />
➤ Exzessive Gewichtszunahme in der Schwangerschaft<br />
➤ Gestörte Glukosetoleranz vor der Schwangerschaft<br />
➤ Bestimmte Erkrankungen hat bzw. Medikamente, die sich negativ auf den<br />
Insulinhaushalt auswirken<br />
Ihr Risiko eine fetale Dystrophie zu entwickeln ist nicht erhöht. Da Sie laut Ihren<br />
Angaben Nichtraucher sind, sind außer den normalen<br />
Schwangerschaftsuntersuchungen keine besonderen Vorsorgemaßnahmen zu<br />
empfehlen.<br />
Aufgrund Ihrer Genetik ist Ihr Körper in der Lage ausreichend Folsäure in ihre aktive<br />
Form (5-MTHF) umzuwandeln. Folsäurepräparate sind daher ausreichend, um den<br />
erhöhten Folatbedarf während der Schwangerschaft zu decken. Bitte besprechen Sie<br />
während der Schwangerschaft alle Nahrungsergänzungsmittel vor der Einnahme mit<br />
Ihrem Arzt.<br />
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EINLEITUNG<br />
DAS ERGEBNIS<br />
WISSENSCHAFT<br />
ZUSATZINFORMATIONEN
WISSENSCHAFT<br />
Dieses Kapitel zeigt die Wissenschaft hinter dem Test.
Fem<strong>Sensor</strong> <strong>Pregnancy</strong><br />
WISSENSCHAFT<br />
AGT - Angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) (rs699)<br />
Angiotensinogen und seine Metabolisationsprodukte Angiotensin (AT) I, II, III und IV spielen eine wichtige Rolle als Vasopressoren<br />
und Regulatoren der Elektrolyt- und Flüssigkeitshomöostase. Eine polymorphe Mutation dieses Gens (Met235Thr) ist mit der<br />
Entwicklung einer essentiellen Hypertonie sowie bei Schwangeren mit erhöhtem Gestoserisiko verbunden.<br />
ERG Genotyp POP Ergebnismöglichkeiten<br />
X T/T 37% Kein erhöhtes Risiko für eine Präeklampsie<br />
Kein erhöhtes Risiko für schwangerschaftsinduzierte Hypertonie<br />
Literatur<br />
T/C 43% Erhöhtes Risiko für eine Präeklampsie<br />
Erhöhtes Risiko für schwangerschaftsinduzierte Hypertonie<br />
C/C 20% Erhöhtes Risiko für eine Präeklampsie<br />
Erhöhtes Risiko für schwangerschaftsinduzierte Hypertonie<br />
Song C. et al. Association of angiotensinogen gene polymorphisms and angiogenic factors with preeclampsia in Chinese women. Gynecol Obstet<br />
Invest. 2013,76(1):64-8.<br />
Lin R et al. Angiotensinogen gene M235T and T174M polymorphisms and susceptibility of pre-eclampsia: a meta-analysis. Ann Hum Genet. 2012<br />
Sep,76(5):377-86.<br />
Ni S et al. AGT M235T polymorphism contributes to risk of preeclampsia: evidence from a meta-analysis. J Renin Angiotensin Aldosterone Syst. 2012<br />
Sep,13(3):379-86.<br />
Zafarmand MH et al. The M235T variant of the angiotensinogen gene is related to development of self-reported hypertension during pregnancy: the<br />
Prospect-EPIC cohort study. Hypertens Res. 2008 Jul,31(7):1299-305.<br />
Procopciuc LM et al. Maternal/newborn genotype contribution of the renin-angiotensin system (Met235Thr, Thr174Met, I/D-ACE, A2350G-ACE, A1166C-<br />
AT2R1, C3123A- AT2R2, 83A/G-REN) to the risk of pre-eclampsia: a Romanian study. J Renin Angiotensin Aldosterone Syst. 2011 Dec,12(4):539-48.<br />
Ward K et al. A molecular variant of angiotensinogen associated with preeclampsia. Nat Genet. 1993 May,4(1):59-61.<br />
<strong><strong>DE</strong>MO</strong>_ML Seite 18 von 29
Factor-II - Coagulation factor II (thrombin) (rs1799963)<br />
Der G>A Pos. +20210 Polymorphismus des Prothrombin (F2) Gens, eines Vitamin K abhängigen Gerinnungsfaktors, führt zu einer<br />
erhöhten Prothrombin-Aktivität im Plasma. Prothrombin ist die Vorstufe des aktiven Gerinnungsenzyms Thrombin, welches eine<br />
Schlüsselposition bei der Regulation der Gerinnung einnimmt. Die F2 G20210A Mutation erhöht das Thromboserisiko signifikant.<br />
Der Polymorphismus ist außerdem mit einem erhöhten Abortrisiko assoziiert.<br />
ERG Genotyp POP Ergebnismöglichkeiten<br />
A/A 1% Erhöhtes Risiko für schwagerschftsinduzierte Thrombose<br />
Erhöhtes Risiko für einen harbituellen Abort<br />
A/G 3% Erhöhtes Risiko für schwagerschftsinduzierte Thrombose<br />
Erhöhtes Risiko für einen harbituellen Abort<br />
X G/G 96% Kein erhöhtes Risiko für schwagerschftsinduzierte Thrombose<br />
Kein erhöhtes Risiko für einen harbituellen Abort<br />
Literatur<br />
Zee et al. An Evaluation of Candidate Genes of Inflammation and Thrombosis in Relation to the Risk of Venous Thromboembolism: The Women’s<br />
Genome Health Study. Circ Cardiovasc Genet. Feb 2009, 2(1): 57–62.<br />
Rosendaal et al. Hormonal replacement therapy, prothrombotic mutations and the risk of venous thrombosis. Br J Haematol. 2002 Mar,116(4):851-4.<br />
Ye et al. Seven haemostatic gene polymorphisms in coronary disease: meta-analysis of 66,155 cases and 91,307 controls. Lancet. 2006 Feb<br />
25,367(9511):651-8.<br />
Isaoglu U et al. The association between inherited thrombophilia and recurrent pregnancy loss in Turkish women. Clin Exp Obstet Gynecol.<br />
2014,41(2):177-81.<br />
Zdoukopoulos N et al. Genetic risk factors for placental abruption: a HuGE review and meta-analysis. Epidemiology. 2008 Mar,19(2):309-23.<br />
Lissalde-Lavigne G et al. Factor V Leiden and prothrombin G20210A polymorphisms as risk factors for miscarriage during a first intended pregnancy:<br />
the matched case-control 'NOHA first' study. J Thromb Haemost. 2005 Oct,3(10):2178-84.<br />
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Factor-V - Coagulation factor V (proaccelerin, labile factor) (rs6025)<br />
Die Leiden Mutation des F5-Gens ist die Hauptursache der Activated Protein C (APC)-Resistenz. Etwa die Hälfte aller Frauen mit<br />
schwangerschaftsassoziierten Thrombosen sind Trägerinnen dieses Polymorphismus. Das Thromboserisiko unter oralen<br />
Kontrazeptiva, die Ethinylöstradiol enthalten, ist bei heterozygoter Trägerschaft des F5-Leiden Polymorphismus um etwa das 30<br />
bis 50-fache erhöht. Die Häufigkeit einer Thrombose unter HRT liegt bei heterozygoter Trägerschaft des F5-Leiden<br />
Polymorphismus bei 1,5/100/Jahr. Dieser Polymorphismus ist außerdem mit einem erhöhten Gestoserisiko, wiederholten<br />
Fehlgeburten, intrauterinem Fruchttod und Subfertilität assoziiert.<br />
ERG Genotyp POP Ergebnismöglichkeiten<br />
A/A 1% Erhöhtes Risiko für schwagerschftsinduzierte Thrombose<br />
Erhöhtes Risiko für einen harbituellen Abort<br />
A/G 3% Erhöhtes Risiko für schwagerschftsinduzierte Thrombose<br />
Erhöhtes Risiko für einen harbituellen Abort<br />
X G/G 96% Kein erhöhtes Risiko für schwagerschftsinduzierte Thrombose<br />
Kein erhöhtes Risiko für einen harbituellen Abort<br />
Literatur<br />
Juul et al. Factor V Leiden and the risk for venous thromboembolism in the adult Danish population. Ann Intern Med. 2004 Mar 2,140(5):330-7.<br />
Brenner et al. Venous Thromboembolism Associated With Double Heterozygosity for R506Q Mutation of Factor V and for T298M Mutation of<br />
Protein C in a Large Family of a Previously Described Homozygous Protein C -Deficient Newborn With Massive Thrombosis: Blood. 1996 Aug<br />
1,88(3):877-80.<br />
Zee et al. An Evaluation of Candidate Genes of Inflammation and Thrombosis in Relation to the Risk of Venous Thromboembolism: Circulation. Feb<br />
2009, 2(1): 57–62.<br />
Rosendaal et al. High risk of thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden (activated protein C resistance). Br J Haematol. 2002<br />
Mar,116(4):851-4.<br />
Kamphuisen et al. Thrombophilia screening: a matter of debate. Neth J Med. 2004,62:180-187.<br />
Ridker et al. Ethnic distribution of factor V Leiden in 4047 men and women. Implications for venous thromboembolism screening, Jama 277 (1997)<br />
1305-1307.<br />
Isaoglu U et al. The association between inherited thrombophilia and recurrent pregnancy loss in Turkish women. Clin Exp Obstet Gynecol.<br />
2014,41(2):177-81.<br />
Nurk E et al. Factor V Leiden, pregnancy complications and adverse outcomes: the Hordaland Homocysteine Study. QJM. 2006 May,99(5):289-98.<br />
Epub 2006 Apr 13.<br />
Lissalde-Lavigne G et al. Factor V Leiden and prothrombin G20210A polymorphisms as risk factors for miscarriage during a first intended pregnancy:<br />
the matched case-control 'NOHA first' study. J Thromb Haemost. 2005 Oct,3(10):2178-84.<br />
Brenner B et al. Thrombophilic polymorphisms are common in women with fetal loss without apparent cause. Thromb Haemost. 1999 Jul,82(1):6-9.<br />
Ridker PM et al. Factor V Leiden mutation as a risk factor for recurrent pregnancy loss. Ann Intern Med. 1998 Jun 15,128(12 Pt 1):1000-3.<br />
Zdoukopoulos N et al. Genetic risk factors for placental abruption: a HuGE review and meta-analysis. Epidemiology. 2008 Mar,19(2):309-23.<br />
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MTHFR - Methylenetetrahydrofolate reductase (NAD(P)H) (rs1801133)<br />
Der Ala>Val Codon 222 Polymorphismus des Methylentetrahydrofolsäure Reduktase Gens (MTHFR) wurde ebenso mit<br />
Schwangerschaftskomplikationen assoziiert. Methylenterahydrofolsäurereduktase ist ein Schlüsselenzym im Abbau von<br />
Homozystein zu Methionin. Dieser Polymorphismus bewirkt erhöhte Thermolabilität des Enzyms, dadurch reduzierte<br />
Enzymaktivität, erhöhte Homozystein- und verminderte Methionin- und Folsäurespiegel. Homozygote Träger dieses<br />
Polymorphismus haben auch serologisch nachweisbare Hyperhomozysteinämie und damit ein erhöhtes Risiko für Erkrankungen,<br />
die mit einer Hyperhomozysteinämie vergesellschaftet sind (Infarkt, Herz/Kreislauferkrankung).<br />
ERG Genotyp POP Ergebnismöglichkeiten<br />
X C/C 59% Kein erhöhtes Risiko für eine Präeklampsie<br />
Kein erhöhtes Risiko eines Aborts<br />
Kein Erhöhtes Thrombose-Risiko (Venös)<br />
Folsäure kann in ihre aktive Form umgewandelt werden<br />
Literatur<br />
C/T 33% Erhöhtes Risiko für eine Präeklampsie<br />
Erhöhtes Risiko eines Aborts<br />
Kein Erhöhtes Thrombose-Risiko (Venös)<br />
Folsäure kann nur eingeschränkt in ihre aktive Form umgewandelt werden<br />
T/T 8% Erhöhtes Risiko für eine Präeklampsie<br />
Erhöhtes Risiko eines Aborts<br />
Erhöhtes Thrombose-Risiko (Venös) (OR: 3)<br />
Folsäure kann nur eingeschränkt in ihre aktive Form umgewandelt werden<br />
Parveen F et al. Polymorphisms in MTHFR, MTHFD, and PAI-1 and recurrent miscarriage among North Indian women. Arch Gynecol Obstet. 2013<br />
Nov,288(5):1171-7.<br />
Cao Y et al. Association study between methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms and unexplained recurrent pregnancy loss: a metaanalysis.<br />
Gene. 2013 Feb 10,514(2):105-11.<br />
Ivanov P et al. A weak association of 677 C>T polymorphism in MTHFR with recurrent embryonic loss. Akush Ginekol (Sofiia). 2014,53(1):8-12.<br />
Li X et al. Methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T, A1298C polymorphisms and pre-eclampsia risk: a meta-analysis. Mol Biol Rep. 2014<br />
Aug,41(8):5435-48.<br />
Wang XM et al. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene C677T polymorphism and risk of preeclampsia: an updated meta-analysis based<br />
on 51 studies. Arch Med Res. 2013 Apr,44(3):159-68.<br />
Kosmas IP et al. Association of C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene with hypertension in pregnancy and preeclampsia:<br />
a meta-analysis. J Hypertens. 2004 Sep,22(9):1655-62.<br />
M.G. Andreassi et al. Factor V Leiden, prothrombin G20210A substitution and hormone therapy: indications for molecular screening, Clin Chem Lab<br />
Med 44 (2006) 514-521.<br />
I. Fermo et al. Prevalence of moderate hyperhomocysteinemia in patients with early-onset venous and arterial occlusive disease, Annals of internal<br />
medicine 123 (1995) 747-753.<br />
Valentin et al. Acid folic and pregnancy: A mandatory supplementation, Ann Endocrinol (Paris). 2018 Feb 9<br />
Umerez et al. MTHFR polymorphisms in childhood acute lymphoblastic leukemia: influence on methotrexate therapy, Pharmgenomics Pers Med.<br />
2017 Mar 27, 10:69-78<br />
Cheok et al. Acute lymphoblastic leukaemia: a model for the pharmacogenomics of cancer therapy, Nat Rev Cancer. 2006 Feb 6(2):117-29.<br />
Weisberg et al. The 1298A-->C polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): in vitro expression and association with<br />
homocysteine, Atherosclerosis. 2001 Jun, 156(2):409-15.<br />
Rai V, Methylenetetrahydrofolate Reductase A1298C Polymorphism and Breast Cancer Risk: A Meta-analysis of 33 Studies, Ann Med Health Sci Res.<br />
2014 Nov, 4(6):841-51<br />
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MTHFR - Methylenetetrahydrofolate reductase (NAD(P)H) (rs1801131)<br />
Methylenterahydrofolsäure Reduktase ist ein Schlüsselenzym im Abbau von Homozystein zu Methionin. Polymorphismen des<br />
MTHFR-Gens können sowohl die Produktion, als auch die Aktivität des MTHFR-Enzyms beeinflussen. Dies kann zu einem erhöhten<br />
Homocysteinspiegel führen.<br />
ERG Genotyp<br />
A/A<br />
X A/C<br />
C/C<br />
Literatur<br />
POP Ergebnismöglichkeiten<br />
47% Folsäure kann in ihre aktive Form umgewandelt werden<br />
44% Folsäure kann in ihre aktive Form umgewandelt werden<br />
9% Folsäure kann nur eingeschränkt in ihre aktive Form umgewandelt werden<br />
Dean et al. Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency, National Center for Biotechnology Information (US), 2012 Mar<br />
Cho et al. Methylenetetrahydrofolate Reductase A1298C Polymorphism and Major Depressive Disorder, Cureus. 2017 Oct 1. 9(10):e1734<br />
Umerez et al. MTHFR polymorphisms in childhood acute lymphoblastic leukemia: influence on methotrexate therapy, Pharmgenomics Pers Med.<br />
2017 Mar 27, 10:69-78<br />
Weisberg et al. The 1298A-->C polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): in vitro expression and association with<br />
homocysteine, Atherosclerosis. 2001 Jun, 156(2):409-15<br />
Rai V, Methylenetetrahydrofolate Reductase A1298C Polymorphism and Breast Cancer Risk: A Meta-analysis of 33 Studies, Ann Med Health Sci Res.<br />
2014 Nov, 4(6):841-51.<br />
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GSTT1 Null Allel<br />
Glutathion-S-Transferasen (GST) sind Enzyme, die viele verschiedene exogene und endogene Stoffe entgiften. In der<br />
menschlichen Leber stellen sie bis zu 4% der löslichen Proteine dar und katalysieren die Anlagerung von Glutathion an eine<br />
Vielzahl von potentiell toxischen Xenobiotica. Ein Deletions-Polymorphismus im Glutathion-S-Transferase Theta 1 (GSTT1) Gen<br />
wirkt sich besonders aus und führt zu einer reduzierten enzymatischen Aktivität und dazu, dass Umweltgifte oder Tabakrauch<br />
schlechter abgebaut werden können. Sog. Null-Genotypen fehlt ein funktionierendes GSTT1 Protein. Für die Prävention von<br />
Schwangerschaftskomplikationen hat dieser Polymorphismus besondere Bedeutung.<br />
ERG Genotyp POP Ergebnismöglichkeiten<br />
A/A 36% Kein erhöhtes Risiko<br />
A/<strong>DE</strong>L 42% Erhöhtes Risiko von verringertem Geburtsgewicht bei Tabakkonsum während der Schwangerschaft<br />
X <strong>DE</strong>L/<strong>DE</strong>L 22% Erhöhtes Risiko von verringertem Geburtsgewicht bei Tabakkonsum während der Schwangerschaft<br />
Literatur<br />
Danileviciute A et al. Low level maternal smoking and infant birthweight reduction: genetic contributions of GSTT1 and GSTM1 polymorphisms. BMC<br />
<strong>Pregnancy</strong> Childbirth. 2012 Dec 26,12:161.<br />
Wang X et al. Maternal cigarette smoking, metabolic gene polymorphism, and infant birth weight. JAMA. 2002 Jan 9,287(2):195-202.<br />
Sasaki S et al. Maternal smoking during pregnancy and genetic polymorphisms in the Ah receptor, CYP1A1 and GSTM1 affect infant birth size in<br />
Japanese subjects. Mol Hum Reprod. 2006 Feb,12(2):77-83.<br />
Sram RJ et al. Association of DNA adducts and genotypes with birth weight. Mutat Res. 2006 Sep 28,608(2):121-8.<br />
Hong YC et al. Effects of the GSTM1 and GSTT1 polymorphisms on the relationship between maternal exposure to environmental tobacco smoke and<br />
neonatal birth weight. J Occup Environ Med. 2003 May,45(5):492-8.<br />
Kishi R et al. Exploiting gene-environment interaction to detect adverse health effects of environmental chemicals on the next generation. Basic Clin<br />
Pharmacol Toxicol. 2008 Feb,102(2):191-203.<br />
Grazuleviciene R et al. Maternal smoking, GSTM1 and GSTT1 polymorphism and susceptibility to adverse pregnancy outcomes. Int J Environ Res<br />
Public Health. 2009 Mar,6(3):1282-97.<br />
GSTM1 Null Allel<br />
Die Glutathion S-Transferasen kommen in der Leber und den Lymphozyten vor und sind an der Entgiftung von körpereigenen und<br />
körperfremden Stoffen beteiligt. Durch eine Deletion des GSTM1 Gens wird die enzymatische Aktivität des Proteins vermindert,<br />
was zu einer Einschränkung der zellulären Detoxifizierung führt.<br />
ERG Genotyp POP Ergebnismöglichkeiten<br />
X C/C 10% Kein erhöhtes Risiko<br />
Literatur<br />
C/<strong>DE</strong>L 38% Erhöhtes Risiko von verringertem Geburtsgewicht bei Tabakkonsum während der Schwangerschaft<br />
<strong>DE</strong>L/<strong>DE</strong>L 52% Erhöhtes Risiko von verringertem Geburtsgewicht bei Tabakkonsum während der Schwangerschaft<br />
Danileviciute A et al. Low level maternal smoking and infant birthweight reduction: genetic contributions of GSTT1 and GSTM1 polymorphisms. BMC<br />
<strong>Pregnancy</strong> Childbirth. 2012 Dec 26,12:161.<br />
Wang X et al. Maternal cigarette smoking, metabolic gene polymorphism, and infant birth weight. JAMA. 2002 Jan 9,287(2):195-202.<br />
Sasaki S et al. Maternal smoking during pregnancy and genetic polymorphisms in the Ah receptor, CYP1A1 and GSTM1 affect infant birth size in<br />
Japanese subjects. Mol Hum Reprod. 2006 Feb,12(2):77-83.<br />
Sram RJ et al. Association of DNA adducts and genotypes with birth weight. Mutat Res. 2006 Sep 28,608(2):121-8.<br />
Hong YC et al. Effects of the GSTM1 and GSTT1 polymorphisms on the relationship between maternal exposure to environmental tobacco smoke and<br />
neonatal birth weight. J Occup Environ Med. 2003 May,45(5):492-8.<br />
Kishi R et al. Exploiting gene-environment interaction to detect adverse health effects of environmental chemicals on the next generation. Basic Clin<br />
Pharmacol Toxicol. 2008 Feb,102(2):191-203.<br />
Grazuleviciene R et al. Maternal smoking, GSTM1 and GSTT1 polymorphism and susceptibility to adverse pregnancy outcomes. Int J Environ Res<br />
Public Health. 2009 Mar,6(3):1282-97.<br />
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CYP1A1 - Cytochrome P450, family 1, subfamily A, polypeptide 1 (rs4646903)<br />
Cytochrom P450 1A1 (CYP1A1), ein wichtiges Phase I Entgiftungsenzym, katalysiert neben anderen Reaktionen auch die<br />
Aktivierung von Prokarzinogen. Zu diesen Prokarzinogenen zählt unter anderem die Gruppe der im Tabakrauch enthalten<br />
polyzyklischen, aromatischen Kohlenwasserstoffe (PAH). Ein gut dokumentierter Polymorphismus (T>C Pos. –3801) im CYP1A1<br />
Gen ist mit erhöhter Enzymaktivität assoziiert.<br />
ERG Genotyp POP Ergebnismöglichkeiten<br />
X T/T 62% Kein erhöhtes Risiko<br />
Literatur<br />
T/C 37% Erhöhtes Risiko von verringertem Geburtsgewicht bei Tabakkonsum während der Schwangerschaft<br />
C/C 1% Erhöhtes Risiko von verringertem Geburtsgewicht bei Tabakkonsum während der Schwangerschaft<br />
Wang X et al. Maternal cigarette smoking, metabolic gene polymorphism, and infant birth weight. JAMA. 2002 Jan 9,287(2):195-202.<br />
Delpisheh A et al. A case-control study of CYP1A1, GSTT1 and GSTM1 gene polymorphisms, pregnancy smoking and fetal growth restriction. Eur J<br />
Obstet Gynecol Reprod Biol. 2009 Mar,143(1):38-42.<br />
Wu T et al. Passive smoking, metabolic gene polymorphisms, and infant birth weight in a prospective cohort study of Chinese women. Am J<br />
Epidemiol. 2007 Aug 1,166(3):313-22. Epub 2007 May 25.<br />
Sasaki S et al. Maternal smoking during pregnancy and genetic polymorphisms in the Ah receptor, CYP1A1 and GSTM1 affect infant birth size in<br />
Japanese subjects. Mol Hum Reprod. 2006 Feb,12(2):77-83. Epub 2006 Feb 15.<br />
TCF7L2 - Transcription factor 7-like 2 (T-cell specific, HMG-box) (rs7903146)<br />
TCF7L2 (Transcription factor 7-like 2) ist ein Transkriptionsfaktor der die Expression von vielen verschiedenen Genen beeinflusst.<br />
Der Polymorphismus rs7903146 wird als der wichtigste genetische Risikofaktor für Typ 2 Diabetes angesehen.<br />
ERG Genotyp POP Ergebnismöglichkeiten<br />
X C/C 55% Kein erhöhtes Risiko für Schwangerschaftsdiabetes<br />
Literatur<br />
C/T 35% Erhöhtes Risiko für Schwangerschaftsdiabetes<br />
T/T 10% Erhöhtes Risiko für Schwangerschaftsdiabetes<br />
Shaat N et al. A variant in the transcription factor 7-like 2 (TCF7L2) gene is associated with an increased risk of gestational diabetes mellitus.<br />
Diabetologia. 2007 May,50(5):972-9. Epub 2007 Mar 7.<br />
Cho YM et al. Type 2 diabetes-associated genetic variants discovered in the recent genome-wide association studies are related to gestational<br />
diabetes mellitus in the Korean population. Diabetologia. 2009 Feb,52(2):253-61.<br />
Pappa KI et al. Gestational diabetes mellitus shares polymorphisms of genes associated with insulin resistance and type 2 diabetes in the Greek<br />
population. Gynecol Endocrinol. 2011 Apr,27(4):267-72.<br />
Lyssenko et al. Mechanisms by which common variants in the TCF7L2 gene increase risk of type 2 diabetes. J Clin Invest. Aug 1, 2007, 117(8): 2155–2163.<br />
Cauchi et al. TCF7L2 genetic defect and type 2 diabetes. Curr Diab Rep. 2008 Apr,8(2):149-55.<br />
Bodhini et al. The rs12255372(G/T) and rs7903146(C/T) polymorphisms of the TCF7L2 gene are associated with type 2 diabetes mellitus in Asian<br />
Indians. Metabolism. 2007 Sep,56(9):1174-8.<br />
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EINLEITUNG<br />
DAS ERGEBNIS<br />
WISSENSCHAFT<br />
ZUSATZINFORMATIONEN
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In diesem Kapitel erhalten Sie nützliche und hilfreiche Informationen
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kümmern und sich um eine zufriedenstellende Lösung für Ihr Problem bemühen.<br />
Kontakt | Impressum<br />
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Riedstrasse 1<br />
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qRT-PCR, DNA-Sequenzierung,<br />
Fragmentlängenanalyse, CNV-Assay, GC-MS,<br />
Immunocap ISAC, Cytolisa<br />
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SWITZERLAND<br />
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Geburtsdatum<br />
01/01/1990<br />
Bericht erstellt<br />
22/03/2021 13:27:51<br />
Aktuelle Version<br />
V538<br />
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Georg Wrede Strasse 13<br />
83395 Freilassing<br />
Deutschland<br />
Laborleiter<br />
Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc.<br />
Florian Schneebauer, MSc.<br />
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NOTIZEN:
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<strong>Pregnancy</strong> <strong>Sensor</strong><br />
Maria Musterfrau<br />
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