Leseexemplar Epigenetik

CATH ENNIS & OLIVER PUGH

Impressum
www.infocomics.de
Titel: Epigenetik. Ein Sachcomic
Reihe: INFOcomics (hrsg. von Wilfried Stascheit)
Autor: Cath Ennis
Illustrationen: Oliver Pugh
Umschlag: Edward Bettison
Titel der englischen Originalausgabe:
Epigenetics. A Graphic Guide
© Icon Books Ltd., London, 2017
Text: Cath Ennis
Illustrationen: Oliver Pugh
© 2018 deutsche Ausgabe:
TibiaPress Verlag GmbH
Ruhrpromenade 3, D - 45468 Mülheim an der Ruhr
Tel.: +49 (0)208 88 37 57 47
info@tibiapress.de www.tibiapress.de
Übersetzung: Wilfried Stascheit
Layout: Die Werkstatt Medien-Produktion GmbH, Göttingen
Druck: Druckerei Uwe Nolte, Iserlohn
Gedruckt auf GardaPat Classica
ISBN: 978-3-935254-53-3
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Gene, RNA und Proteine
Bei der Epigenetik geht es darum, wie die Gene*, die wir von unseren Eltern
geerbt haben, gesteuert werden und wie sie mit unserer Umwelt interagieren:
Wie unsere Gene uns, na ja, uns machen.
„Epi-” bedeutet darauf oder zusätzlich; Epigenetik untersucht, wie zusätzliche
Faktoren mit Genen interagieren, um die Prozesse zu steuern, die unsere
Zellen* und Körper zum Funktionieren bringen.
Wissenschaftler kennen einige dieser Faktoren seit Jahrzehnten, haben aber
erst seit Kurzem damit begonnen, alles zusammenzusetzen, um einige der
Lücken in unserem Wissen über Genetik zu erklären. Von der Entwicklung
der Embryonen bis zur Evolution der Arten, von der Grundlagenforschung im
Labor bis zur Medikamentenentwicklung – die Epigenetik wird immer mehr
zum Gesprächsthema!
Epigenetik zu verstehen – also zu verstehen, wie
unsere Gene mit der Umwelt und anderen Faktoren
interagieren – ist unerlässlich für das Verständnis
von biologischen Aspekten überhaupt.
* Die mit einem Sternchen gekennzeichneten
Wörter sind im Glossar definiert.
3

Um Epigenetik zu verstehen, müssen wir zunächst etwas genetisches Grundwissen
haben:
Gene werden aus Desoxyribonukleinsäure (DNA, deutsch: DNS)* hergestellt.
Die DNA besteht aus langen Strings von vier Molekülkomponenten*,
die Basen* genannt werden: A, C, G und T. Die Reihenfolge oder Sequenz
dieser Basen entlang der Strings ist der genetische Code.
Zwei lange DNA-Stränge winden sich umeinander und bilden die berühmte
Doppelhelix-Struktur. Die Basen auf einem Strang bilden Verbindungen
mit den Basen auf dem anderen Strang; diese verbundenen Paare sind die
„Sprossen” in der verdrehten, leiterartigen Struktur der Spirale. A ist immer
mit T verbunden, und C ist immer mit G verbunden.
Verbindungen zwischen passenden oder „komplementären”
Basen auf gegenüberliegenden
Strängen der DNA A-T und C-G halten die
Struktur der Doppelhelix zusammen.
4

DNA-Replikation und Mitose
In unserem Körper entstehen ständig neue Zellen durch den Prozess der Zellteilung*.
Bevor sich eine Zelle in zwei Teile teilen kann, muss sie eine Kopie ihres
Genoms anfertigen. Dieser Prozess der DNA-Replikation geschieht in ähnlicher
Weise wie die RNA-Transkription. Die Doppelhelix öffnet sich und löst die Verbindungen
zwischen den beiden Strängen. Die Basen auf jedem Strang verbinden
sich wieder mit komplementären neuen Partnern, die zusammen zu
neuen DNA-Strängen werden.
Das Ergebnis am Ende des Prozesses sind zwei Doppelhelix, die jeweils aus
einem alten DNA-Strang der Ursprungszelle und einem neu gebildeten Strang
bestehen.
Alle drehen sich mit neuen Partnern weiter!
12

Die meisten Zellteilungen gehören zum Typus der Mitose*. Dabei entstehen
zwei neue Zellen, die jeweils die gleiche Anzahl von Chromosomen haben wie
die ursprüngliche Zelle.
Die Chromosomen steigen in den Prozess der Mitose ein, wenn sie noch wie
eine Schüssel Spaghetti durcheinandergewürfelt sind. Zu Beginn der Mitose
trennen sie sich auf. Sie kondensieren und bilden mit ihren neu replizierten
Kopien Paare. Die Fasern erstrecken sich jetzt durch die gesamte Länge der
Zelle. Jedes Chromosom verbindet sich dann mit einer Faser. Wenn sich die
Fasern zusammenziehen, wird jeweils ein Partner aus jedem Chromosomenpaar
an ein Ende der Zelle gezogen. Die Zellmembran schnürt sich dann in
der Mitte ein und bildet zwei neue Zellen, die von einer eigenen Membran
umgeben sind.
In meiner neuen Zelle
werde ich dich vermissen!
Ich vergesse dich
niemals!
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Meiose und Vererbung
Ei- und Samenzellen entstehen durch eine spezielle Form der Zellteilung, die
Meiose*. Bei der Meiose handelt es sich um eine zweischrittige Chromosomentrennung
und Zellteilung nach der DNA-Replikation. Jede der vier neuen
Zellen, die während dieses Meiose-Ereignisses entstanden sind, erhält daher
23 Chromosomen statt der 23 Chromosomenpaare, die in der Mehrzahl der
anderen Zellen vorkommen.
Bei der Befruchtung verschmelzen eine Eizelle und ein Sperma zu einer einzigen
Zelle. Die 23 Chromosomen, die von jedem Elternpaar geerbt wurden,
werden in dieser befruchteten Zygote* wieder aufgebaut, so dass jede neue
Generation ihr Leben mit der gleichen Menge an DNA beginnt wie ihre Eltern.
Schon
wieder
teilen?
Jau! Wir werden jetzt Spermazellen.
Dafür brauchen wir nur jeweils ein
Chromosom.
Die Eizelle
wird uns schon
mit dem passenden
Rest
versorgen.
14

Da Chromosomen sich für die erste meiotische Zellteilung paarweise verbinden,
tauschen sie mit ihren Partnern DNA-Abschnitte aus. Diese genetische
Rekombination* tritt auf, wenn ein Chromosom bricht und einer der beiden
gebrochenen Stränge eine Doppelhelix mit der komplementären Sequenz
auf dem intakten Partnerchromosom bildet. Der zweite intakte Strang wird
von diesem Eindringling verdrängt und verbindet sich stattdessen mit dem
anderen gebrochenen Strang. Eventuelle Lücken werden ausgefüllt und die
Teile an ihren neuen Standorten wieder miteinander verknüpft. Es gehen
keine Informationen verloren – es wird nur neu gemischt. Die zweite Runde
der meiotischen Zellteilung beginnt unmittelbar nach der ersten; eine weitere
Rekombination findet nicht statt.
Hier nun der irre Chromosom-Remix.
Aber die Basis bleibt gleich!
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DNA-Methylierung
Die kleinste bekannte epigenetische Modifikation ist die Methylgruppe.
Dieses Molekül, das aus einem Kohlenstoffatom und drei Wasserstoffatomen
besteht, ist an einige der C-Basen der DNA durch ein DNA-Methyltransferase-
„Marker”-Protein gebunden.
DNA-Methylierung verursacht Gen-Silencing (Gen-Stilllegung). Adrian Bird
entdeckte Decoderproteine im Zellkern, die spezifisch methylierte C-Basen
(mC) erkennen und binden. Diese Proteine unterbrechen die Transkription von
Genen, die methylierte DNA enthalten, und verhindern so die Produktion der
entsprechenden RNAs und Proteine.
Die DNA-Methylierung ist eigentlich aber eher das Schwarz eines Zensors
als ein Textmarker und sagt der Zelle: „Hier gibt es nichts zu sehen.”
Gene, die methylierte C-Basen enthalten,
werden von Decoderproteinen abgeschaltet,
die an Methylgruppen binden und die
Transkription blockieren.
DNA-Methylierung

Als Adrian Bird und andere in den 1970er Jahren damit begannen, DNA-
Methylierungsmuster zu kartieren, waren die verwendeten Methoden grob
und langsam. In den 1990er Jahren entwickelten die australischen Genetiker
Marianne Frommer und Susan Clark eine Methode, die genau verrät,
welche C-Basen methyliert sind und welche nicht.
vor der
Bisulfit-
Umwandlung
nach der
Bisulfit-
Umwandlung
Bisulfit-Sequenzierungsexperimente werden inzwischen von
Forschern auf der ganzen Welt genutzt, um die epigenetischen
Landschaften verschiedener Zelltypen zu kartieren.
Eine Chemikalie namens Natriumbisulfit
wandelt unmethylierte
Basen in Ts um, aber
methylierte C-Basen sind
geschützt und verbleiben als
Cs. Die Methylierungsmuster
werden durch den Vergleich
der Sequenz der Bisulfit-behandelten
DNA mit der Sequenz
der Ausgangs-DNA ausgelesen.

Die DNA-Methylierung erfolgt nicht zufällig, sondern folgt einigen generellen
Regeln und Mustern.
Die meisten methylierten Cs liegen in der Nähe von G-Basen. Viele aktive
Gene haben ein Cluster von diesen um ihre Transkriptionsstartstellen herum.
Diese Cluster-Features werden CpG-Inseln* genannt, und die meisten sind
unmethyliert. Im Gegensatz dazu werden CpGs zwischen Genen oder in
repetitiven DNA-Sequenzen* in der Regel methyliert.
Repetitive DNA ist problematisch. Sie kann sich an neue Orte begeben; sie
kann die Transkriptions- und DNA-Replikationsmaschinerie verrutschen und
stolpern lassen und Mutationen verursachen, die zu Krebs und anderen
Krankheiten beitragen. Es ist möglich, dass die DNA-Methylierung ursprünglich
als eine Möglichkeit entstand, um diese lästigen Sequenzen abzuschalten
und später ihre anderen nützlichen Funktionen zu übernehmen.
Methylierte CpG-Inseln
Unmethylierte CpG-Inseln
Abgeschaltetes Gen
Angeschaltetes Gen
45

Epigenetik erklärt, was Genetik allein
nicht erklären kann
DNA-Methylierung, Histonmodifikationen, Chromatin-Remodelling und regulatorische
RNAs sind in verschiedene Prozesse in unseren Lebenszyklus involviert,
von den ersten Zellteilungen der befruchteten Zygote über die Bildung
von Nachkommen bis hin zum Alter. Die Entdeckung und Erforschung individueller
epigenetischer Modifikationen sind nur kleine Teile des viel größeren
Puzzlespiels um die Funktionsweise dieser Prozesse.
Die Epigenetik beginnt allerdings schon jetzt, die Zelldifferenzierung, die Prägung,
das Zusammenspiel von Natur und Nahrung und einige der anderen
Wissenslücken in der Genetik zu erklären.
Wenn du Forschungsergebnisse nicht erklären kannst, sag doch einfach:
„Das muss Epigenetik sein!”
72
Das Feld ist noch nicht sehr weit fortgeschritten,
aber einige alte Fragen
sind tatsächlich bereits gelöst.

Epigenetische Veränderungen während
der Embryonalentwicklung
Die frisch befruchtete Zygote erbt ihre Chromosomen (und die an sie angehängten
Proteine und regulatorischen RNAs) von beiden Elternteilen; sie erhält
auch einen Teil der RNAs und Proteine der Samenzelle. Die meisten seiner
RNAs und Proteine stammen jedoch aus der Eizelle der Mutter.
Einige der mütterlichen Proteine und RNAs sind asymmetrisch in der
Eizelle angeordnet und werden nicht gleichmäßig auf die beiden Zellen
verteilt, die während der ersten Mytose gebildet werden.
Da einige der Moleküle aus der Eizelle an der Entwicklung epigenetischer
Modifikationsmuster beteiligt sind, treten epigenetische Unterschiede zwischen
den Zellen sehr früh in der Embryonalentwicklung auf.
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X-Chromosomen-Deaktivierung
Wie wir bereits gesehen haben, deaktivieren Zellen, die zwei XX-Chromosomen
enthalten, eine Kopie, um die unterschiedlichen Größen der X- und
Y-Chromosomen auszugleichen ( s. S. 23). Dieses Phänomen wird auch
durch epigenetische Mechanismen gesteuert. Die Deaktivierung von X-Chromosomen
ist das perfekte Beispiel dafür, wie verschiedene Arten der epigenetischen
Regulation – DNA-Methylierung, Histonmodifikationen und
Chromatin-Remodelling, die alle von einer lncRNA gesteuert werden – zusammenarbeiten
können, um stabile Chromatin-Zustände zu etablieren und aufrechtzuerhalten.
In den frühesten Stadien der XX-Embryonentwicklung wird das väterlich
ererbte X-Chromosom in jeder Zelle deaktiviert. Diese Abschaltung wird
jedoch innerhalb einer Woche nach der Empfängnis während der ersten
Runde der epigenetischen Umprogrammierung rückgängig gemacht. Die
zufällige Deaktivierung des mütterlichen oder väterlichen Chromosoms wird
durch die Remethylierung des Genoms etabliert.
Frühe embryonale
Entwicklung
Epigenetische
Reprogrammierung
mütterlich väterlich
mütterlich väterlich
Ist ok, einige Zellen später
darfst du deine Zellen
transkribieren.
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Epigenetische Vererbung
Die epigenetische Umprogrammierung während der frühen Embryonalentwicklung
und wiederum während der Entwicklung der primordialen Keimzellen
(s. S. 74ff.) soll als Rückstellknopf dienen, der verhindert, dass die epigenetischen
Veränderungen, die sich während des Lebens eines Individuums
ansammeln, an die nächste Generation weitergegeben werden.
In den meisten Fällen scheint die epigenetische Schiefertafel auch sauber
abgewischt worden zu sein. Wie wir jedoch sehen werden, gibt es Anhaltspunkte
aus einigen neueren Studien, dass ein gewisses Maß an epigenetischer
Vererbung von Elternteil zu Kind möglich ist. Dies ist ein brisanter Forschungsbereich,
der weitreichende Auswirkungen haben könnte – von Ernährungsgewohnheiten
in der Schwangerschaft bis hin zur Neueinschätzung des
Evolutionsprozesses!
Es gibt immer mehr
Hinweise darauf, dass
epigenetische Veränderungen
von Elternteil
zu Kind übergehen
können – aber dies
geschieht auf komplizierte
und subtile
Weise.
94

Ein Grund für die Kontroverse ist, dass es schwierig ist, echte epigenetische
Vererbung von den Auswirkungen von Expositionen im Mutterleib oder in der
frühen Kindheit zu unterscheiden.
Zellen sind besonders anfällig für Umwelteinflüsse, während sie sich einer
epigenetischen Umprogrammierung unterziehen. Die Umgebung einer
schwangeren Frau in der ersten Woche der Embryonalentwicklung
kann epigenetische Veränderungen mit
lebenslangen Folgen für ihr Kind hervorrufen. Veränderungen
im weiteren Verlauf der Schwangerschaft,
etwa in den Wochen zehn bis elf, wenn
sich die ursprünglichen Keimzellen des Embryos
entwickeln, können auch ihre zukünftigen
Enkelkinder betreffen.
Aber können die Umweltexpositionen der
Mutter in der Schwangerschaft – oder die
Umwelt des Vaters – auch Auswirkungen
auf die nächste Generation haben?
Danke, Mama!
Vielen Dank, Oma!
95

Epigenetik bei Krankheiten:
Imprinting-Fehler
Genetische Störungen können auch durch Fehler verursacht werden, die sich
auf das Imprinting auswirken – die Transkription bestimmter Gene von nur
dem mütterlichen oder nur dem väterlichen Chromosom (s. S. 79-83). Imprinting-Störungen
können aus der Mutation oder dem Verlust der Imprint-Kontrollregion
(ICR) resultieren, die alle Cluster von geprägten Genen kontrolliert,
oder der RNAs und Proteine, die helfen, den Methylierungsstatus der ICR festzustellen.
Imprinting-Fehler erzeugen praktisch zwei mütterliche oder zwei väterliche
Kopien des zugehörigen Clusters von geprägten Genen. Dies kann entweder
eine doppelte Gabe oder den vollständigen Verlust der Transkription von eingeprägten
Genen zur Folge haben. Die genauen Auswirkungen dieser Gendosierungsänderungen
hängen von den Funktionen der beteiligten Gene ab,
können aber die Art und Weise, wie Zellen und Organe sich entwickeln und
funktionieren, ernsthaft beeinflussen.
Mist! Ich habe versehentlich
zwei väterliche
Chromosomen
gedruckt.
Spielt das
eine Rolle?
Es bedeutet, dass ich
zwei Kopien von väterlichen
Genen einstelle und
keines der mütterlichen
Gene.
131

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist ein Beispiel für eine solche Imprinting-Erkrankung.
Es steht in Zusammenhang mit der Störung einer Gruppe
von geprägten Genen auf Chromosom 11. Die genauen Symptome des Syndroms
hängen von der Art der Mutation ab, die von den Betroffenen vererbt
wird. Einige ICR-Mutationen heben die Transkription eines imprimierten Gens,
das die Mitose hemmt, vollständig auf; andere wiederum erzeugen eine doppelte
Dosis eines wachstumsfördernden Proteins. So ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom
in der Regel gekennzeichnet durch Symptome wie schnelles
Wachstum im Kindesalter und eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, an kindlichem
Krebs zu erkranken.
Ähnliche Imprinting-Fehler werden manchmal von reifen Zellen übernommen,
die zur Entstehung von Krebs bei Erwachsenen beitragen können.
Nicht jedes Kind mit Beckwith-
Wiedemann-Syndrom entwickelt Krebs –
aber diese Imprinting-Fehler erhöhen
das Risiko.
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Die Epigenetik des Krebses
Krebs, eine Gruppe von Krankheiten, die durch unkontrolliertes Zellwachstum
und Zellteilung gekennzeichnet sind, ist weltweit die häufigste Todesursache.
Etwa die Hälfte von uns wird irgendwann in unserem Leben mit irgendeiner
Form der Krankheit diagnostiziert werden.
Weltweit gab es im
Jahr 2012 mehr als 14
Millionen Neuerkrankungen
und 8 Millionen
Todesfälle durch
Krebs.
Es wird erwartet,
dass die Zahlen in den
kommenden Jahren
steigen werden.
Jede Krebsdiagnose hat Auswirkungen nicht nur auf den einzelnen Patienten,
sondern auch auf seine Angehörigen, was zu einer enormen globalen Belastung
führt. Die Krankheit ist auch immens teuer, denn jedes Jahr kostet Krebs
allein in der EU schon jetzt mehr als 130 Milliarden Euro pro Jahr, Tendenz
steigend.
Es gibt viele verschiedene Krebsursachen, darunter in etwa fünf bis zehn Prozent
der Fälle vererbte Genmutationen, aber auch die Exposition gegenüber
Chemikalien und andere Umweltfaktoren spielen eine große Rolle.
133

Epigenetik und
Pseudowissenschaften
Während mit den zuvor
beschriebenen epigenetisch
basierten Therapien
zwar spannende Fortschritte
erzielt werden, kann es Jahrzehnte
dauern, bis ein wissenschaftlicher
Befund in
greifbare medizinische Fortschritte
umgesetzt ist. Es ist
nicht verwunderlich, dass die
Leute sich während dieser Wartezeit
außerhalb des wissenschaftlichen
Mainstreams umschauen.
Die Epigenetik scheint einen überdurchschnittlich
hohen Anteil an
Hype, Überinterpretation und Pseudowissenschaften
anzuziehen.
Die Vorstellung, dass es mehr als
nur unsere DNA-Sequenz gibt, ist
immerhin eine sehr überzeugende.
Besonders attraktiv ist der Gedanke, dass
wir in der Lage sein könnten, Umweltfaktoren aufzuspüren,
die unsere Genetik außer Kraft setzen und
schädliche Expositionen und Erfahrungen ausgleichen –
auch solche, die wir von unseren Eltern und Großeltern
geerbt haben könnten. Es ist sehr verlockend zu
glauben, dass diese schützenden Einflussfaktoren als
Nahrungsergänzungsmittel oder in einem anderen praktischen
Format erhältlich sind.
Kehren Sie die schädliche
Epigenetik um, die Sie von
Ihrer Großmutter erhielten.
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Die Epigenetik wurde als die Basiswissenschaft
von allem propagiert, von der Homöopathie und
Akupunktur (wo die Behandlungen angeblich
epigenetische Modifikationsänderungen hervorrufen,
die die Gesundheit verbessern) bis hin zur
Regressionshypnose in die Vergangenheit (wo
Erkenntnisse aus epigenetischen Vererbungsstudien,
wie die der holländischen Hungerwinterund
Överkalix-Ernte, wild extrapoliert werden, um
die Übertragung sehr spezifischer Erinnerungen
an vergangene Lebensabschnitte zu erfassen).Es
gibt jedoch keine stichhaltigen Beweise für diese
Behauptungen. Selbst bei Substanzen, von denen
wir wissen, dass sie epigenetische Modifikationsmuster
beeinflussen, können wir nicht annähernd
sagen: „Diese Kräuterergänzung wird dieses spezifische
schädliche Gen, das Sie geerbt haben,
stilllegen.“ Und spezifische Gene können nicht
epigenetisch allein durch die Kraft des Denkens
reguliert werden, wie bereits behauptet wurde.
Tja, schön wär‘s!
Konzentrieren Sie sich und lenken Ihre Gedanken in
Richtung der Blutzelle, die die mutierten Proteine
macht, dann befehlen Sie ihr, damit aufzuhören.
Eine nette Idee zwar, nur
leider meilenweit entfernt
von der Wahrheit.
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Ein Blick nach vorn
Wissenschaftler machen gerne Witze darüber, dass die Epigenetik alles
erklären kann und wird. Leider nehmen manche den Witz etwas zu ernst:
Der Bereich der Epigenetik als Ganzes ist besonders anfällig für Überinterpretation,
unrealistischen Hype und sogar bewusste Falschdarstellung. Experten
und die Öffentlichkeit müssen daher bei Aussagen zur Epigenetik vorsichtig
sein.
Es ist schwer, sich von den
Einsatzmöglichkeiten nicht
mitreißen zu lassen!
171

Doch der Witz, dass die Epigenetik alles erklären kann, kam nicht von ungefähr;
die Epigenetik hat schon viel erklärt und viele Lücken in unserem Wissen
über Genetik und andere wissenschaftliche Themen geschlossen – von der
Embryonalentwicklung über genetische Regulation, Vererbung, Evolution
und Krankheit. Wissenschaftler, die in verschiedenen Bereichen, in Labors auf
der ganzen Welt arbeiten, haben in den wenigen Jahrzehnten, seit Conrad
Waddington das Wort „Epigenetik“ geprägt hat, unglaubliche Fortschritte
gemacht.
Durch die Identifizierung und Untersuchung der chemischen Veränderungen,
die die Verwendung der Roh-DNA-Sequenz zur Herstellung von RNAs und
Proteinen beeinflussen, verstehen wir fast alle Aspekte der Biologie besser –
und wir beginnen zu lernen, wie wir dieses Wissen zur Verbesserung der
menschlichen Gesundheit nutzen können.
Es ist ein Feld mit
enormem Potenzial.
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Glossar
Acetylgruppe: Ein kleines Molekül mit der chemischen Formel COCH3 und einer negativen
Ladung. Acetylgruppen können an Histone und andere Proteine gebunden werden, die die Form
und/oder Ladung des Proteins verändern und so seine Funktionen beeinflussen.
Aminosäure: Ein Molekül, das als Baustein von Proteinen dient. Es gibt 20-23 Arten von
Aminosäuren, je nach Spezies. Ein Teil der molekularen Struktur ist bei jeder Art von Aminosäure
unterschiedlich; dieser Teil bestimmt die Ladung und die chemischen Eigenschaften des
Moleküls, wie z. B., ob es von Wasser angezogen oder abgestoßen wird. Die Abfolge der
Aminosäuren in einem Protein bestimmt Form, Ladung, chemische Eigenschaften und
Funktionen des Proteins.
Chromatin: Eine Kombination aus DNA und Histonen, Gerüstproteinen, anderen Proteinen und
RNAs, die an sie binden.
Chromosom: Die langen Stränge des Chromatins, die ein Genom bilden. Verschiedene Spezies
besitzen unterschiedliche Chromosomenzahlen.
Codon: Eine Sequenz von drei aufeinanderfolgenden Basen in einem mRNA-Strang. Jedes Codon
spezifiziert eine einzelne Aminosäure, wobei einige Aminosäuren von mehreren Codons kodiert
werden.
CpG-Insel: Ein Cluster von CpGs (eine C-Base neben einer G-Base, die durch eine
Phosphatgruppe verbunden ist, p) in der Nähe der Transkriptionsstartstelle eines Gens. Die 70 %
der Gene, die eine CpG-Insel besitzen, sind im Allgemeinen aktiver als die 30 %, denen solche
Strukturen fehlen.
Desoxyribonukleinsäure (DNA): Das Molekül, das genetische Informationen von einer
Generation zur nächsten transportiert. DNA besteht aus langen Strängen von Molekülen, die
Nukleotide genannt werden, von denen jedes eine Base, ein Zuckermolekül, das Desoxyribose
genannt wird, und eine Phosphatgruppe aufweist. Die Desoxyribose- und Phosphatmoleküle
sind in jedem Nukleotid identisch, aber es gibt vier verschiedene Basen – Adenin (A), Cytosin
(C), Guanin (G) und Thymin (T). Zwei DNA-Stränge mit „komplementären“ Sequenzen winden
sich in einer Doppelhelix umeinander, wobei die Basen auf der Innenseite und die Zucker- und
Phosphatgruppen auf der Außenseite paarig sind. A paart sich immer mit T und C mit G.
Epigenetische Umprogrammierung: Die Entfernung und anschließende
Wiederherstellung der DNA-Methylierung in embryonalen Zellen. Sie tritt zunächst früh in der
Embryonalentwicklung (Woche eins) auf und betrifft jede Zelle; die zweite Umprogrammierung
beschränkt sich auf die primordialen Keimzellen und findet in den Wochen zehn bis elf statt.
Epigenom: Die Gesamtheit der kombinierten epigenetischen Modifikationen des gesamten
Genoms. Im Gegensatz zum Genom, das in jeder Zelle eines einzelnen Organismus im
Wesentlichen identisch ist, unterscheidet sich das Epigenom in verschiedenen Zelltypen und
unter verschiedenen Bedingungen.
Gen: Ein Abschnitt der DNA, der für eine bestimmte RNA und/oder ein bestimmtes Protein
kodiert. Gene bestehen in der Regel aus Promotoren (regulatorische Regionen), Exons (die für
Aminosäuren kodieren) und Introns (die vor Beginn der Proteinübersetzung aus der mRNA herausgespleißt
werden). Manchmal überschneiden sich Gene, sodass ein und dasselbe DNA-Stück
mehr als ein Gen enthalten kann.
Genom: Die gesamte DNA einer bestimmten Zelle oder Spezies. Das menschliche Genom wurde
durch das Human Genome Project sequenziert, das 2003 abgeschlossen wurde.
Heritabilität (Erblichkeit): Das Ausmaß, in dem die Variation eines Merkmals durch Gene
bestimmt wird, die in der Regel als Prozentsatz ausgedrückt werden. Die meisten Erkrankungen
werden von mehr als einem Gen gesteuert und sind von Umweltfaktoren beeinflusst, sodass die
Erblichkeit unter 100 % liegt.
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