Abstractband zum 16. Kongress des Bundesverbandes Legasthenie

Abstractband 16. Kongress des Bundesverbandes Legasthenie
Candidate genes in dyslexia
Anthony Monaco
University of Oxford, Welcome Trust Centre for Human Genetics, Oxford, United Kingdom
Recently, several candidate genes have been proposed for dyslexia susceptibility.
Among these, the KIAA0319 gene on chromosome 6p22 is a particularly strong candidate
on the basis of both genetic association, replicated in numerous independent
samples, and for its predicted role in brain development. No functional mutations have
been described yet for KIAA0319 (as is the case for the other dyslexia candidates) but a
haplotype associated with dyslexia in different cohorts reduces the relative expression of
the KIAA0319 gene. We have therefore hypothesised that the functional variants underlying
the risk haplotype might regulate gene expression. We are currently characterising
the KIAA0319 promoter and testing the effect that polymorphisms located in this region
have on gene expression. In parallel, we are conducting a functional characterisation of
the KIAA0319 protein using cell line models. We have shown that KIAA0319 is a highly
glycosylated trans-membrane protein potentially involved in cell-cell adhesion but that
could have a signalling function through isoforms lacking the trans-membrane domain.
We are studying the localisation and dynamic within and across cell compartments of the
different isoforms to understand the potential different roles of KIAA0319. We have also
conducted a yeast two-hybrid screening to identify KIAA0319 interacting proteins and we
are in the process of validating the initial findings.
Korrespondenzautor:
Anthony Monaco
anthony.monaco@well.ox.ac.uk
Neurophysiologische Korrelate der Sprachwahrnehmung bei Legasthenikern
und deren Geschwistern
Nina Neuhoff, Jürgen Bartling, Gerd Schulte-Körne
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie, Klinikum der
Universität München, München, Deutschland
Sprachwahrnehmung und -diskrimination sind eine wichtige Voraussetzung für den
erfolgreichen Erwerb der Schriftsprache und des Lesens. Wiederholt konnten bei der
Untersuchung neurophysiologischer Korrelate der Sprachwahrnehmung Veränderungen
bei Kindern mit einer Legasthenie gefunden werden.
Im Rahmen der von der DFG geförderten Multizenterstudie ”Neurobiologische und
molekulargenetische Untersuchungen zur Lese-Rechtschreibstörung“ wurden die
neurophysiologischen Korrelate der Sprachperzeption anhand eines Mismatch Negativity
(MMN)-Paradigmas bei Legasthenikern, deren nicht-betroffenen Geschwistern und
nicht verwandten Kontrollkindern untersucht. Präsentiert wurden hierbei zwei synthetisch
hergestellte Sprachreize, der Standardreiz ‘da’ (n=1700) und der deviante Reiz ‘ba’
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