Broschüre Ullrich-Turner-Syndrom (2036 KB ) - bei wachstum.de
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14. Wie wird die Verdachtsdiagnose UTS gesichert?<br />
Die Verdachtsdiagnose wird aufgrund sichtbarer Auffälligkeiten<br />
(z.B. Lymphö<strong>de</strong>me, Min<strong>de</strong>rwuchs, ausbleiben<strong>de</strong> Pubertät) gestellt.<br />
Gesichert wird die Diagnose durch eine Chromosomenanalyse.<br />
Dafür wird Blut aus einer Vene entnommen und an eine genetische<br />
Untersuchungsstelle verschickt. Dort wer<strong>de</strong>n durch Kulturverfahren<br />
bestimmte Formen <strong>de</strong>r weißen Blutkörperchen (die Lymphozyten)<br />
im Blut untersucht und die Chromosomen bildlich dargestellt.<br />
Bis das Ergebnis vorliegt, können 4-6 Wochen vergehen.<br />
15. Welche weiteren Untersuchungen sollen durchgeführt<br />
wer<strong>de</strong>n, wenn die Diagnose UTS durch die<br />
Chromosomenanalyse gesichert ist?<br />
Ist die Diagnose UTS gesichert, muß routinemäßig eine kardiologische<br />
Untersuchung zum Ausschluß eines Herzfehlers veranlaßt<br />
wer<strong>de</strong>n (u. a. EKG, Rö-Thorax). Auch nach Nierenfehlbildungen ist<br />
zu suchen (u. a. Ultraschall <strong>de</strong>r Nieren).<br />
Da häufiger als <strong>bei</strong> an<strong>de</strong>ren Mädchen Hörstörungen vorliegen, sollte<br />
eine Hörprüfung durchgeführt wer<strong>de</strong>n.<br />
Routinemäßig sind folgen<strong>de</strong> Blutuntersuchungen und Röntgenuntersuchungen<br />
zu empfehlen:<br />
1. Oraler Glukosetoleranztest zum Ausschluß einer diabetischen<br />
Stoffwechsellage.<br />
2. Hormonuntersuchungen:<br />
Schilddrüsenhormone, Schilddrüsenantikörper;<br />
Gonadotropine LH und FSH vor und nach Stimulierung mit<br />
LRH; Östradiol;<br />
Wachstumshormon vor und nach Stimulierung mit Arginin,<br />
Insulin bzw. GHRH o<strong>de</strong>r an<strong>de</strong>ren entsprechen<strong>de</strong>n Substanzen;<br />
Somatomedin C.<br />
3. Röntgenaufnahme <strong>de</strong>r linken Hand zur Bestimmung <strong>de</strong>s<br />
Knochenalters; weitere Skelettaufnahmen nur <strong>bei</strong> entsprechen<strong>de</strong>m<br />
Befund (z.B. Wirbelsäulenaufnahme <strong>bei</strong> Skoliose).