Broschüre Ullrich-Turner-Syndrom (2036 KB ) - bei wachstum.de
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Der kurze und <strong>de</strong>r lange Arm <strong>de</strong>s X-Chromosoms besitzen <strong>de</strong>mnach<br />
unterschiedliche Erbinformationen.<br />
Mädchen mit UTS weisen aber <strong>bei</strong> allen verschie<strong>de</strong>nen<br />
Formen <strong>de</strong>s Karyotyps einen Min<strong>de</strong>rwuchs auf.<br />
12. Wird das UTS vererbt?<br />
Das UTS wird nicht vererbt.<br />
Es ist ein reiner Zufall, daß es <strong>bei</strong> <strong>de</strong>r Zellteilung zum Karyotyp<br />
45,XO o<strong>de</strong>r einer UTS-Mosaikform kommt.<br />
Eltern, die bereits ein Mädchen mit UTS haben, müssen also nicht<br />
damit rechnen, weitere Mädchen mit UTS zu bekommen.<br />
Das Risiko beträgt wie auch <strong>bei</strong> allen an<strong>de</strong>ren Eltern mit unauffälligen<br />
Kin<strong>de</strong>rn 1:5000.<br />
13. Was sind die auffälligsten Befun<strong>de</strong> und sichtbaren<br />
Merkmale, welche <strong>bei</strong> Mädchen an das Vorliegen<br />
eines UTS <strong>de</strong>nken lassen müssen?<br />
„Typische Fälle“ können aufgrund bestimmter Körpermerkmale auf<br />
<strong>de</strong>n ersten Blick erkannt wer<strong>de</strong>n. Nicht selten sind aber nicht alle<br />
Merkmale so <strong>de</strong>utlich ausgeprägt. Viele Mädchen mit UTS haben ein<br />
völlig unauffälliges Erscheinungsbild. Dies ist ein Grund dafür, daß<br />
die Diagnose oft nicht schon in <strong>de</strong>n ersten Lebensjahren gestellt wird.<br />
Die sichtbaren Auffälligkeiten sind altersabhängig, d. h. <strong>bei</strong> Neugeborenen<br />
stehen völlig an<strong>de</strong>re Probleme im Vor<strong>de</strong>rgrund als <strong>bei</strong> <strong>de</strong>n Jugendlichen.<br />
Mädchen mit UTS sind <strong>bei</strong> Geburt kleiner und leichter als Mädchen<br />
mit normalem Karyotyp. Bei Neugeborenen mit UTS fin<strong>de</strong>t man<br />
typischerweise Schwellungen <strong>de</strong>s Lymphsystems an Hand- und Fußrücken<br />
(Lymphö<strong>de</strong>m). Häufig besteht eine Vergrößerung <strong>de</strong>r Klitoris.<br />
Auch sog. Faltenhals bzw. Flügelfell (Pterygium Colli) kann <strong>de</strong>utlich<br />
ausgeprägt sein. Meist fehlt aber dieser Befund. Auffällig sind in fast<br />
allen Fällen Verän<strong>de</strong>rungen <strong>de</strong>r Finger- und Zehennägel und die Überstreckbarkeit<br />
<strong>de</strong>r Ellenbogengelenke.