Broschüre Ullrich-Turner-Syndrom (2036 KB ) - bei wachstum.de

46,XY normaler männlicher Karyotyp
46,XX normaler weiblicher Karyotyp
45,XO Ullrich-Turner-Syndrom
Mosaik:
45,XO/46,XY UTS mit gemischter Gonadendysgenesie
46,XX/45,XO UTS-Mosaik
Strukturanomalien:
46,XXqi UTS mit Isochromosom des langen Arms
46,XXr UTS mit Ringchromosom
46,X,Xp- oder Verlust eines kurzen Arms des
46,X,Xpdel }
X-Chromosoms
Symbole:
i = Isochromosom
r = Ringchromosom
t = Translokation
del = Deletion
q = langer Arm
p = kurzer Arm
10. In welchem Gewebe wird routinemäßig der
Karyotyp bestimmt?
Routinemäßig wird der Karyotyp in den Lymphozyten des Blutes
(das sind bestimmte Formen der weißen Blutkörperchen) bestimmt,
da sie sehr einfach mit einer Blutentnahme gewonnen
werden können. Man könnte dazu aber auch jedes andere Gewebe
verwenden (z. B. Haut).
11. Besteht ein Zusammenhang zwischen dem Karyotyp
und dem Erscheinungsbild der Mädchen mit UTS?
Das Erscheinungsbild und die Entwicklung der Eierstöcke
werden vom Karyotyp beeinflußt: Der Karyotyp 46,X,i(Xq)
entspricht dem Vollbild des UTS mit 45,XO. Beim Karyotyp
46,X,i(Xp) sind aber die Eierstöcke weniger stark betroffen.
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