Broschüre Ullrich-Turner-Syndrom (2036 KB ) - bei wachstum.de
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Bezeichnungen: Kurzer Arm: p;<br />
Langer Arm: q<br />
Karyotyp 46,XXqi be<strong>de</strong>utet: Isochromosom <strong>de</strong>s langen Arms <strong>de</strong>s<br />
X-Chromosoms.<br />
Da das Isochromosom <strong>de</strong>s langen Arms stets inaktiviert wird,<br />
entspricht die Konstellation 46,XXqi <strong>de</strong>r Konstellation 45,XO.<br />
2. Ringchromosomen:<br />
An <strong>bei</strong><strong>de</strong>n En<strong>de</strong>n <strong>de</strong>s X-Chromosoms gehen Stücke verloren.<br />
Der mit <strong>de</strong>m Zentromer verknüpfte Rest verbin<strong>de</strong>t sich zur<br />
Ringform. Bezeichnung: 46,XXr.<br />
Ringchromosom<br />
3. Translokation:<br />
Ein abgebrochenes Chromosomenstück lagert sich einem nicht<br />
homologen Chromosom an. Der Phänotyp wird <strong>bei</strong> <strong>de</strong>r stabilen<br />
reziproken Translokation nicht beeinflußt.<br />
Translokation<br />
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