PROGRAMM JAHRESTAGUNG 2012 30. Nov. – 2. Dez ... - ÖGDV

Poster Gemischtes
P 19
Keratosis follicularis spinulosa decalvans
Robert Gruber 1
Anna Schossig 2
Christine Fauth 2
Johannes Zschocke 2
Matthias Schmuth 1
1 Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie, Anichstraße 35,
A-6020 Innsbruck
2 Department für Medizinische Genetik, Molekulare und Klinische Pharmakologie,
Schoepfstraße 41, A-6020 Innsbruck
Einleitung: Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) ist eine sehr seltene
Genodermatose, die durch generalisierte stachelfoermige, follikulaere Hyperkeratosen,
eine vernarbende Alopezie am Kopf und Augenbeteiligung (Konjunktivitis, Keratitis,
Fotophobie) gekennzeichnet ist. Für die meist X-chromosomale KFSD wurden Mutationen
im Gen für MBTPS2 gefunden, einer Zink-Metalloprotease die die Signalproteine
SREBPs spaltet, die wiederum als Transkriptionsfaktoren für Gene des Lipidstoffwechsels
fungieren. Autosomal-dominante Erbgänge sind in 2 Familien ebenfalls beschrieben,
bisher ist der Gendefekt dieser Form unbekannt.
Methodik: Wir haben eine KFSD-Familie mit betroffener Mutter und Sohn charakterisiert
und eine molekulargenetische Untersuchung des MBTPS2-Gens durchgefuehrt.
Es ist in dieser Familie von einem autosomal dominanten Erbgang mit einer de-novo
Mutation bei der Mutter auszugehen, eine genetische Beratung der Familie ist erfolgt.
Ergebnis: Beide Patienten zeigen generalisierte follikulaere Hyperkeratosen und Xerosis
cutis, die Mutter zusaetzlich eine vernarbende Alopezie am Kapillitium, eine ausgepraegte
occipitale Follikulitis, atopische Dermatitis und Myopie mit Astigmatismus.
Das Kind weist einen Milchschorf am Kapillitium und den Augenbrauen sowie spaerliches
Haupthaar und fehlende Augenbrauen und Wimpern auf. Es besteht ein milderer
Phaenotyp beim Sohn im Vergleich zu den klinischen Befunden seiner Mutter im entsprechenden
Alter. Die Phaenotyp der Mutter hat sich bis zum Erwachsenenalter abgemildert.
Laborchemisch finden sich bei beiden Patienten keine Auffaelligkeiten. Die
histologische Untersuchung einer Hautbiopsie der Mutter zeigte kompakte follikulaere
Hyperkeratosen mit perifollikulaerer Fibrose. Interessanterweise ergab die molekulargenetische
Abklaerung in beiden Patienten keine Mutationen in MBTPS2. Derzeit wird
eine Exom-Sequenzierung mit Kandidatengenanalyse durchgefuehrt.
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