PROGRAMM JAHRESTAGUNG 2012 30. Nov. – 2. Dez ... - ÖGDV

Weitere Magazine

Empfehlungen

Info

Poster Gemischtes Erkrankung von Nachkommen von Siegel et al beschrieben wurde. Als Empfehlung muss eine optimale Blutdruckeinstellung, Vorsicht bei oraler Antikoagulation sowie Vorsicht bei Ausuebung bestimmten Sportarten oder sogar auch bei der Berufswahl angegeben werden. Therapeutisch stehen bei kutaner Manifestation die operative Exzision, Kryotherapie und eventuell Lasertherapie zur Verfuegung. Eine kurative Therapie der zerebralen Malformationen gibt es derzeit nicht, eine symptomatische Behandlung steht hierbei im Vordergrund. 62
Poster Gemischtes P 19 Keratosis follicularis spinulosa decalvans Robert Gruber 1 Anna Schossig 2 Christine Fauth 2 Johannes Zschocke 2 Matthias Schmuth 1 1 Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie, Anichstraße 35, A-6020 Innsbruck 2 Department für Medizinische Genetik, Molekulare und Klinische Pharmakologie, Schoepfstraße 41, A-6020 Innsbruck Einleitung: Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) ist eine sehr seltene Genodermatose, die durch generalisierte stachelfoermige, follikulaere Hyperkeratosen, eine vernarbende Alopezie am Kopf und Augenbeteiligung (Konjunktivitis, Keratitis, Fotophobie) gekennzeichnet ist. Für die meist X-chromosomale KFSD wurden Mutationen im Gen für MBTPS2 gefunden, einer Zink-Metalloprotease die die Signalproteine SREBPs spaltet, die wiederum als Transkriptionsfaktoren für Gene des Lipidstoffwechsels fungieren. Autosomal-dominante Erbgänge sind in 2 Familien ebenfalls beschrieben, bisher ist der Gendefekt dieser Form unbekannt. Methodik: Wir haben eine KFSD-Familie mit betroffener Mutter und Sohn charakterisiert und eine molekulargenetische Untersuchung des MBTPS2-Gens durchgefuehrt. Es ist in dieser Familie von einem autosomal dominanten Erbgang mit einer de-novo Mutation bei der Mutter auszugehen, eine genetische Beratung der Familie ist erfolgt. Ergebnis: Beide Patienten zeigen generalisierte follikulaere Hyperkeratosen und Xerosis cutis, die Mutter zusaetzlich eine vernarbende Alopezie am Kapillitium, eine ausgepraegte occipitale Follikulitis, atopische Dermatitis und Myopie mit Astigmatismus. Das Kind weist einen Milchschorf am Kapillitium und den Augenbrauen sowie spaerliches Haupthaar und fehlende Augenbrauen und Wimpern auf. Es besteht ein milderer Phaenotyp beim Sohn im Vergleich zu den klinischen Befunden seiner Mutter im entsprechenden Alter. Die Phaenotyp der Mutter hat sich bis zum Erwachsenenalter abgemildert. Laborchemisch finden sich bei beiden Patienten keine Auffaelligkeiten. Die histologische Untersuchung einer Hautbiopsie der Mutter zeigte kompakte follikulaere Hyperkeratosen mit perifollikulaerer Fibrose. Interessanterweise ergab die molekulargenetische Abklaerung in beiden Patienten keine Mutationen in MBTPS<strong>2.</strong> Derzeit wird eine Exom-Sequenzierung mit Kandidatengenanalyse durchgefuehrt. 63
Seite 1 und 2:
ÖGDV ÖSTERREICHISCHE GESELLSCHAFT
Seite 3 und 4:
Inhaltsverzeichnis Begrüßung ....
Seite 5 und 6:
Sehr geehrte Damen und Herren! Lieb
Seite 7 und 8:
Ferdinand von Hebra Gedächtnisvorl
Seite 9 und 10:
Sponsoren, Aussteller & Inserenten
Seite 11 und 12:
Zeit Samstag, 1. Dezember 2012 08:1
Seite 13 und 14: Programm 09:00 - 12:00 Vorstandssit
Seite 15 und 16: Samstag, 1. Dezember 2012 Programm
Seite 17 und 18: Programm 14:00 - 16:00 Aktuelles au
Seite 19: Programm 11:00 - 12:30 Symposium
Seite 22 und 23: Anfahrtsplan Adresse: Ganglbauergut
Seite 24 und 25: Freie Vorträge FV 1 Komplette Remi
Seite 26 und 27: Freie Vorträge FV 2 Wirkung und Ne
Seite 28 und 29: Freie Vorträge FV 4 CAST ist nicht
Seite 30 und 31: Freie Vorträge FV 6 Combined targe
Seite 32 und 33: Freie Vorträge FV 7 Das Auftreten
Seite 34 und 35: Freie Vorträge FV 8 Ansprechen von
Seite 36 und 37: Posterübersicht P 1 Exotische Frü
Seite 38 und 39: Posterübersicht P 26 Gonokokkenres
Seite 40 und 41: Posterübersicht P 43 IL28B Polymor
Seite 42 und 43: Poster Allergologie und Immunologie
Seite 50 und 51: Poster Arzneimittel: Wirkung und Ne
Seite 60 und 61: Poster Gemischtes P 16 Epidemiologi
Seite 62 und 63: Poster Gemischtes Thrombophilien, C
Seite 66 und 67: Poster Gemischtes P 20 Auftreten vo
Seite 68 und 69: Poster Gemischtes P 21 Actinic dama
Seite 70 und 71: Poster Gemischtes schlechtere Werte
Seite 72 und 73: Poster Gemischtes P 24 DNase2 is es
Seite 74 und 75: Poster Infektionen der Haut P 26 Go
Seite 76 und 77: Poster Infektionen der Haut P 27 Id
Seite 78 und 79: Poster Infektionen der Haut P 28 Ei
Seite 80 und 81: Poster Psoriasis P 29 The Therapeut
Seite 82 und 83: Poster Psoriasis P 31 Generalisiert
Seite 84 und 85: Poster Psoriasis 1.19 (0.91, 1.52),
Seite 86 und 87: Poster Psoriasis Conclusions: These
Seite 88 und 89: Poster Psoriasis 2). UST was admini
Seite 90 und 91: Poster Psoriasis escalated to 90mg.
Seite 92 und 93: Poster Psoriasis dendritic cells, m
Seite 94 und 95: Poster Psoriasis pharmacokinetics a
Seite 96 und 97: Poster Psoriasis Ergebnis: Soweit d
Seite 98 und 99: Poster Tumore der Haut P 40 Targeti
Seite 100 und 101: Poster Tumore der Haut P 42 Pre-the
Seite 102 und 103: Poster Tumore der Haut P 44 Diskrep
Seite 104 und 105: Poster Tumore der Haut P 46 Subcuta
Seite 106 und 107: Poster Tumore der Haut P 47 Extrano
Seite 108 und 109: Poster Wundheilung P 49 Gene expres
Seite 110 und 111: Poster Wundheilung P 50 Secretome o
Seite 112 und 113: Verzeichnis der Referenten Aberer W
Seite 114 und 115:
Verzeichnis der Referenten Nindl We
Seite 116 und 117:
Allgemeine Informationen Tagungsort
Seite 118 und 119:
Allgemeine Informationen DFP-Punkte
Seite 120 und 121:
Design Center Linz Übersichtsplan
Seite 122 und 123:
Kopftext Fachkurzinformation zu Sei
Seite 124:
Mit Zuversicht in die Zukunft Für
Alle anzeigen

PROGRAMM JAHRESTAGUNG 2012 30. Nov. – 2. Dez ... - ÖGDV

Erfolgreiche ePaper selbst erstellen

Template löschen?

Als Template speichern?