PROGRAMM JAHRESTAGUNG 2012 30. Nov. – 2. Dez ... - ÖGDV

Poster Gemischtes
P 18
Kutane Manifestation bei zerebraler kavernoeser Malformation mit Erstbeschreibung
einer neuen Mutation im CCM3 Gen
Michaela Wiednig 1
Harald Reiter 1
Wolfgang Weger 1
Peter Kroisel 2
Bettina Kranzelbinder 1
Ute Felbor 3
Winnie Schroeder 3
Werner Aberer 1
Agnes Bretterklieber 1
1 Medizinische Universität Graz, Abteilung für Umweltdermatologie und Venerologie,
Auenbruggerplatz 8, A-8036 Graz
2 Medizinische Universität Graz, Institut für Humangenetik, Harrachgasse 21/8,
A-8010 Graz
3 Universitaetsmedizin Greifswald, Institut für Humangenetik, Fleischmannstr. 42-44,
D-17475 Greifswald
Einleitung: Zerebrale kavernoese Malformationen (CCM) sind relativ haeufig vorkommende
vaskulaere zerebrale Laesionen. In ca. 20-30 % zeigen sich auch Symptome wie
Kopfschmerzen, Anfaelle od Blutungen, die CCMs zu einer potentiell lebensbedrohenden
Erkrankung machen. Eine Mitbeteiligung der Haut tritt in 9% der Faelle auf (L Morrison
et al). Ursaechlich ist eine Mutation in den Genen CCM1, CCM2 und CCM3, wobei
die Vererbung autosomal dominant erfolgt. Diese Gene beeinflussen die Angiogenese.
Methodik: Ein 53 jaehriger Patient wurde bei uns aufgrund multipler livider, teils
schmerzhafter kutaner Knoten an den Unterschenkeln, den Armen, Gesicht und am
Stamm vorstellig. Anamnestisch bestanden ausserdem schon seit 15 Jahren rezdivierende
starke Kopfschmerzen. In der Familienanamnese war zu erheben, dass sein Bruder,
bei dem Epilepsie bekannt ist, bereits aufgrund eines zerebralen Gefaesstumors
operiert werden musste. Weiters waren aehnliche Hautveraenderungen bei seinem
Vater (bereits verstorben) und einem weiteren Bruder bekannt. Die Histologie der kutanen
Laesionen ergab kavernoese Haemangiome bzw. Angiokeratome (Histobild). Ein
Schaedel MRT zeigte multiple Haemangiome. Gastroskopie, Colonoskopie, Oberbauchsonographie
und Augenkontrolle waren unauffaellig. Die genetische Untersuchung
zeigte eine bisher noch unbekannte Mutation (c.113delT;p.Leu38Argfs*7) im CCM3 Gen,
welche auch bei seinem Bruder nachgewiesen werden konnte.
Ergebnis: Aufgrund der potentiell lebensbedrohlichen Erkrankung ist eine weiter -
fuehrende Abklaerung bei multiplen kutanen Angiokeratomen unbedingt notwendig.
Eine genetische Beratung sowie das Screening aller Familienmitglieder ist indiziert, da
eine Antizipation, d.h. frueheres Erkrankungsalter und/oder Zunahme der Schwere der
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