PROGRAMM JAHRESTAGUNG 2012 30. Nov. – 2. Dez ... - ÖGDV
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Poster Gemischtes<br />
P 18<br />
Kutane Manifestation bei zerebraler kavernoeser Malformation mit Erstbeschreibung<br />
einer neuen Mutation im CCM3 Gen<br />
Michaela Wiednig 1<br />
Harald Reiter 1<br />
Wolfgang Weger 1<br />
Peter Kroisel 2<br />
Bettina Kranzelbinder 1<br />
Ute Felbor 3<br />
Winnie Schroeder 3<br />
Werner Aberer 1<br />
Agnes Bretterklieber 1<br />
1 Medizinische Universität Graz, Abteilung für Umweltdermatologie und Venerologie,<br />
Auenbruggerplatz 8, A-8036 Graz<br />
2 Medizinische Universität Graz, Institut für Humangenetik, Harrachgasse 21/8,<br />
A-8010 Graz<br />
3 Universitaetsmedizin Greifswald, Institut für Humangenetik, Fleischmannstr. 42-44,<br />
D-17475 Greifswald<br />
Einleitung: Zerebrale kavernoese Malformationen (CCM) sind relativ haeufig vorkommende<br />
vaskulaere zerebrale Laesionen. In ca. 20-30 % zeigen sich auch Symptome wie<br />
Kopfschmerzen, Anfaelle od Blutungen, die CCMs zu einer potentiell lebensbedrohenden<br />
Erkrankung machen. Eine Mitbeteiligung der Haut tritt in 9% der Faelle auf (L Morrison<br />
et al). Ursaechlich ist eine Mutation in den Genen CCM1, CCM2 und CCM3, wobei<br />
die Vererbung autosomal dominant erfolgt. Diese Gene beeinflussen die Angiogenese.<br />
Methodik: Ein 53 jaehriger Patient wurde bei uns aufgrund multipler livider, teils<br />
schmerzhafter kutaner Knoten an den Unterschenkeln, den Armen, Gesicht und am<br />
Stamm vorstellig. Anamnestisch bestanden ausserdem schon seit 15 Jahren rezdivierende<br />
starke Kopfschmerzen. In der Familienanamnese war zu erheben, dass sein Bruder,<br />
bei dem Epilepsie bekannt ist, bereits aufgrund eines zerebralen Gefaesstumors<br />
operiert werden musste. Weiters waren aehnliche Hautveraenderungen bei seinem<br />
Vater (bereits verstorben) und einem weiteren Bruder bekannt. Die Histologie der kutanen<br />
Laesionen ergab kavernoese Haemangiome bzw. Angiokeratome (Histobild). Ein<br />
Schaedel MRT zeigte multiple Haemangiome. Gastroskopie, Colonoskopie, Oberbauchsonographie<br />
und Augenkontrolle waren unauffaellig. Die genetische Untersuchung<br />
zeigte eine bisher noch unbekannte Mutation (c.113delT;p.Leu38Argfs*7) im CCM3 Gen,<br />
welche auch bei seinem Bruder nachgewiesen werden konnte.<br />
Ergebnis: Aufgrund der potentiell lebensbedrohlichen Erkrankung ist eine weiter -<br />
fuehrende Abklaerung bei multiplen kutanen Angiokeratomen unbedingt notwendig.<br />
Eine genetische Beratung sowie das Screening aller Familienmitglieder ist indiziert, da<br />
eine Antizipation, d.h. frueheres Erkrankungsalter und/oder Zunahme der Schwere der<br />
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