Ausarbeitung 1 - StV Biologie Salzburg
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Genetik Jänner 2011<br />
1. Was ist eine Punktmutation (Genmutation)? Was ist eine Chromosomen-Translokation?<br />
Beschreiben Sie, wie sich beide Arten von Mutationen auf den Phänotyp auswirken können. 3<br />
Punkte<br />
Punktmutationen treten in drei Formen auf: SNPs (single nucleotide exchanges), Insertionen<br />
oder Deletionen. Basen werden eingeschoben oder entfernt; es kommt zur<br />
Rasterverschiebung.<br />
Eine Chromosomenmutation kann entweder eine Translokation sein; eine Region wird auf<br />
ein anderes Chromosom verlagert, eine Inversion; Teil wird ausgeschnitten und verkehrt<br />
wieder eingesetzt oder als Strukturänderungen durch äußere Einflüsse.<br />
Mutationen können sich vielfältig auswirken. Man unterscheidet zwischen einer Silent<br />
mutation (selbe Aminosäure, ABER), neutral mutation (ähnliche Aminosäure), missense<br />
mutation (andere AS) oder nonsense mutation (Stoppcodon). Die Auswirkungen können sich<br />
auf den Phänotyp neutral, lethal, pathogen oder als Verbesserung auswirken.<br />
2. Erklären Sie die Durchführung der genetischen Kartierung durch Messung der<br />
Rekombinationsfrequenz. Was ist die Einheit des genetischen Abstandes?<br />
Gene am selben Chromosom, die nah bei einander liegen (Kopplung), segegrieren<br />
gemeinsam und rekombinieren somit weniger häufig. Es resultieren mehr parentale als<br />
rekombinante Nachkommen.<br />
Der genetische Abstand ist proportional dem tatsächlichen Abstand. Außerdem ist die aus<br />
Kreuzungsexperimenten abgeleitete Genabfolge ident mit der tatsächlichen Abfolge.<br />
Die Einheit des genetischen Abstandes ist 1 cM („Centimorgan“), das ist 1%<br />
Rekombinationsfrequenz.<br />
Durch Kreuzungen und Rückkreuzungen zwischen Homozygoten und Heterozygoten lässt sich<br />
auf den genetischen Abstand rückschließen, sowie ob sich eine Entkopplung abspielt oder<br />
nicht.<br />
3. Beschreiben Sie den Vorgang der semikonservativen Replikation. Wie wurde experimentell<br />
gezeigt, dass die Replikation semikonservativ verläuft?<br />
Der Doppelstrang wird durch Enzyme entwunden und aufgespalten. Hier setzt die DNA-<br />
Polymerase an und synthetisiert den Tochterstrang. Zeitgleich geschieht dies auf dem<br />
komplementären Strang, über dem ebenfalls ein Tochterstrang synthetisiert wird.<br />
Nachweis durch zwei Experimente:<br />
Meselson & Stahl<br />
Bakterien wurden auf schwerem Stickstoff-Medium angereichtert. In Zentrifuge wurde<br />
Dichte-Gradient ermittelt. Nun wurde Kultur auf normalem Stickstoff-Medium angereichert.<br />
Erneute Zentrifugation zeigte einen Mittelwert zwischen 14 und 15 N. Nach<br />
Generationswechsel zeigten sich Dichte-Gradienten mit dem Mittelwert, sowohl als rein 14.<br />
Die Vererbung ist semikonservativ.<br />
Taylor<br />
Radioaktives Thymin wurde mit Zellen vermengt. Erste Generation war vollständig radioaktiv<br />
markiert. Nach Generationswechsel waren bereits einige Zellen nur mehr zur Hälfte markiert.<br />
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4. Beschreiben Sie den Aufbau des menschlichen Y-Chromosoms. Welche Gene liegen auf dem Y-<br />
Chromosom? Welches Y-chromosomale Gen spielt eine zentrale Rolle bei der sex determination?<br />
Worin besteht diese Rolle? Biochemische Funktion dieses Gens?<br />
Y-Chromosom wurde von Reptilien übernommen und verlor im Zuge der Evolution immer<br />
mehr an Größe (ist das kleinste Chromosom). Auf Y liegen Pseudogene, Gene die für die<br />
Spermatogenese wichtig sind, oder die ähnlich von X-Genen sind. Das wichtigste Gen ist<br />
allerdings SRY welches beim Menschen ausschlaggebend für die sex determination ist. Ist es<br />
vorhanden, so wird nicht dem „default pathway“ gefolgt (Ovarien-Bildung), sondern es<br />
werden Hoden gebildet. Durch Östrogen/Androgen werden dann weitere männliche<br />
Merkmale ausgebildet.<br />
5. Die folgende DNA Sequenz wurde durch automatische Sequenzierung ermittelt. Schreiben Sie<br />
den zum sequenzierten Strang komplementären Strang dazu. Wieviele verschiedene Leserahmen<br />
können theoretisch in dieser DNA<br />
vorkommen? Welcher dieser Leserahmen ist "offen", d.h. nicht durch ein<br />
Stopcodon unterbrochen? Wie lautet die Aminosäuresequenz des kodierten<br />
Proteins? 5´AAG TAC AGT ATA TCA AAT AAC TAA TTC AAG 3´<br />
5‘AAG TAC AGT ATA TCA AAT AAC TAA TTC AAG 3‘<br />
3‘TTC ATG TCA TAT AGT TTA TTG ATT AAG TTC 5‘ TAG TAA TGA<br />
1. AAG TAC<br />
2. A AGT ACA<br />
3. AA GTA CAG<br />
4. TTC ATG<br />
5. T TCA TGT<br />
6. TT CAT GTC<br />
Ser – Thr – Val – Tyr – Gln – Ileu – Thr – Asn - Ser<br />
6. Beschreiben Sie den Vorgang der Meiose. Welche Teile der Meiose sind<br />
meiosespezifisch und kommen in der Mitose nicht vor? Wo und wann findet<br />
beim Menschen die Meiose statt?<br />
Nach Interphase wird Prophase 1 erreicht. Unterstadien:<br />
- Leptotän: Chromosomen kondensieren<br />
- Zygotän: Chromosomen paaren sich<br />
- Pachytän: Bivalente bilden sich aus, Rekombination (Cross-over)<br />
- Diplotän: Überkreuzungen werden sichtbar<br />
- Diakinese: Kern/Nukleolus lösen sich auf, Spindel wird gebildet<br />
Metaphase 1: Spindel nimmt Kontakt zu Bivalente auf, diese ordnen sich auf<br />
Metaphasenplatte an.<br />
Anaphase 1: Bivalente werden auseinander gezogen<br />
Telophase/Cytokinese: Teilung, Kern/Nukleolus neu, Chromosomen dekond.<br />
Danachn erneute Meiose, aufgebaut wie Mitose<br />
In der weiblichen Meiose werden bereits zwischen dem zweiten und achten<br />
Schwangerschaftsmonat eine bestimmte Anzahl primärer Oocyten gebildet und in der<br />
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Prophase der ersten meiotischen Teilung arretiert. Die männliche Meiose kann im<br />
Unterschied zu dem eben gesagten während des gesamten fertilen Lebens in neu gebildeten<br />
Spermatogonien des Hodens durchgeführt werden.<br />
7. Was ist die Ursache von Aneuploidien? Warum wirkt sich die Trisomie 21 (und andere<br />
Trimsomien und Monosomien) nachteilig aus, da doch bei diesen Patienten keine Mutantengene,<br />
sondern nur Wildtypgene vorliegen? Wie wird pränatale Diagnose der Trisomie 21 durchgeführt?<br />
Ursache ist meist spontan oder durch Indizierung (Spindelgifte) und ist auf Segregation<br />
zurückzuführen. Trisomien oder Monosomien wirken sich nachteilig aus, da entweder zu viel<br />
oder zu wenig Gendosis produziert wird um den normalen Stoffwechsel zu gewährleisten.<br />
Für die pränatale Diagnose sind Zellen, die genetisch identisch mit dem Embryo sind<br />
nötig. Hierzu bedient man sich der Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese) oder<br />
der Chorionbiopsie. Die Zellen werden kultiviert und können danach auf<br />
Chromosomenveränderungen untersucht werden. Beide Vorgänge sind nicht ohne<br />
Risiko für den Embryo.<br />
8. Sie haben einen Satz von 5 unabhängigen haploiden Hefemutanten isoliert, die auxotroph für<br />
Leucin (leu-) sind. Beschreiben Sie die Experimente, mit denen diese Mutationen in<br />
Komplementationsgruppen eingeteilt werden können.<br />
Sofern wir die Möglichkeit haben, zwei Genome in einer Zelle exprimieren zu können,<br />
können wir eine Komplementationsanalyse durchführen. Wir rekombinieren die Mutanten<br />
untereinander. Findet sich dann ein Hefestamm, der phänotypisch WT ist, dann kann man<br />
davon ausgehen, dass sich die Mutationen komplementieren. Sie liegen NICHT in der selben<br />
Komplementationsgruppe (Gen).<br />
Ist der Hefestamm weiterhin mutant, so wissen wir, dass die rezessiven Allele nicht<br />
ausgeglichen werden konnten; sie komplementieren sich NICHT und liegen in der selben<br />
Komplementationsgruppe.<br />
9. An welchen Merkmalen erkennt man einen X-chromosomalen rezessiven Erbgang in einem<br />
Familienstammbaum? Erklären Sie, wie es zu diesen Merkmalen kommt. Welche Zusatzannahmen<br />
treffen wir bei der Analyse von Familienstammbäumen?<br />
Die Krankheit „überspringt“ Generationen. Die Krankheit ist bei Männern viel häufiger<br />
als bei Frauen, weil Männer für das X-chromosom hemizygot sind und sich daher auch<br />
rezessive Allele phänotypisch ausprägen. Frauen haben zwei X Chromosomen. Wenn ein<br />
Chromosom WT ist, zeigt sich keine phänotypische Ausprägung des rezessiven Gens. Beispiel:<br />
Haemophilie A<br />
10. An welchen Merkmalen erkennt man einen X-chromosomalen dominanten<br />
Erbgang in einem Familienstammbaum? Erklären Sie, wie es zu diesen<br />
Merkmalen kommt.<br />
Beim X-chromosomal-dominanten Erbgang sind sowohl Männer, als auch heterozygote<br />
Frauen betroffen. Männer zeigen aber häufig einen schwereren Verlauf. Die kranken Väter<br />
vererben die Krankheit auf all ihre Töchter, nie jedoch auf ihre Söhne (Warum: bei Tochter<br />
kommt ein X-Chromosom vom Vater, eines von der Mutter. Bei Söhnen: kommt das einzige<br />
X-Chromosom von der Mutter, vom Vater das Y-Chromosom). Kranke Mütter vererben das<br />
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Allel zu je 50% an Söhne und Töchter. Es gibt nur wenige X-chromosomal dominante<br />
Erbkrankheiten.<br />
11. Beschreiben Sie den Lebenszyklus der Bierhefe Saccharomyces cerevisiae. Wie wird der<br />
Übergang von der Haplophase in die Diplophase und umgekehrt von der Diplophase in die<br />
Haplophase vollzogen? Wieviele Mitosen kann S. cerevisiae in der Haplophase vollziehen? Wieviele<br />
der Mensch? 3 Punkte<br />
S. cerevisiae (a und alpha) ist ein Haplo-Diplont und hat überwiegend eine diploide<br />
Lebensphase während der er sich durch Knospung asexuell fortpflanzt. Treten nun<br />
ungünstige Lebensbedingungen ein (z.B.: Nährstoffmangel) führt die Zelle eine Meiose durch<br />
und es bilden sich 4 haploide Sporen (2 mal a; 2 mal alpha) in einem Ascus. Die Sporen sind<br />
Dauerformen und können ungünstige Umstände gut überleben. Nach der Auskeimung<br />
können sich die haploiden Sporen nun ebenfalls durch Knospung fortpflanzen. Durch die<br />
Paarung einer a mit einer alpha Spore kommt es nun wieder zu einer diploiden Zelle und der<br />
Lebenszyklus beginnt erneut.<br />
S. cerevisiae kann beliebig viel, Mensch nur eine.<br />
12. Geben Sie einen Überblick über den Aufbau des Mitochondriums. Welche wichtigsten<br />
Stoffwechselvorgänge finden in den Mitochondrien statt? Beschreiben Sie den Vererbungsmodus<br />
mitochondrial vererbter Mutationen. Beschreiben Sie das klinische Erscheinungsbild einer<br />
mitochondrial vererbten Krankheit. Welche Symptome treten auf? Wann treten sie auf?<br />
Das Mitochondrium ist von einer Doppelmembran umgeben (innere und äußere) –<br />
zurückzuführen auf Endiosymbiontentheorie. Die wichtigsten Stoffwechselvorgänge ist die<br />
ATP-Synthese (Zellatmung). Weiters findet sich hier die Steroid-, die Aminosäurenbio- und<br />
die Haemsynthese, sowohl die Synthese für die Fe/S-Zentren für Ferretoxine.<br />
Mutationen am mitochondrialen Genom werden stets von der Mutter an ihre Kinder<br />
weitergegeben. Die Spermien des Vaters tragen keine Mitochondrien. Erkrankungen können<br />
zu neuronalen Störungen, Herzmuskelerkrankungen sowie Erblindung führen. Diese<br />
Störungen/Krankheiten treten auf, wenn ein Schwellenwert überschritten (Anzahl der<br />
defekten Mitochondrien) oder unterschritten (Menge an ATP) wird. Dies geschieht meist bei<br />
der mitochondrialen Segregation.<br />
13. Beschreiben Sie die molekulare Ursache und die Auswirkung der Sichel-zellanaemie. Klinisches<br />
Erscheinungsbild und Therapieansätze für Patienten, die homozygot für HbS sind? Klinisches<br />
Erscheinungsbild für Heterozygote? Wie könnte man prüfen, ob ein Mensch heterozygot für HbS<br />
ist? Was können Sie über die geographische Verbreitung von HbS aussagen?<br />
Die Mutation liegt im Codon für die 6. Aminosäure der beta-Ketta des Hämoglobins.<br />
Sichelzellenglobin (HbS) kann Sauerstoff transportieren, jedoch „polymerisiert“ es zu<br />
einem faserigen Aggregat, nachdem der Sauerstoff wieder abgegeben wurde. Durch<br />
die Faserbildung werden aus den normalen Erythrozyten sichelförmig verformte<br />
Zellen. Diese lysieren und werden resorbiert, sodass andauernd neue Erythrozyten<br />
nachgebildet werden müssen. Das führt zur Anämie.<br />
Menschen, die nur HbS besitzen, sind gesundheitlich schwer beeinträchtigt und<br />
zeigen schwere Organschäden und -deformationen. Heterozygote besitzen auch<br />
HbA und sind phänotypisch unauffällig. Ggf. zeigen sich unter starker körperlicher<br />
Anstrengung Symptome der Anämie.<br />
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Mit Hilfe der Proteinelektrophorese kann gezeigt werden welche Hämoglobintypen im<br />
Blut vorkommen. Sind beide Proteine vorhanden so ist der Patient Heterozygote.<br />
Weitere Möglichkeit: Restriktionsanalyse.<br />
14. Beschreiben Sie zwei Aneuploidien der menschlichen Geschlechts-chromosomen. Wie kann<br />
man erklären, dass diese häufiger auftreten als Aneuploidien der Autosomen? Wie kann man<br />
erklären, dass das klinische Erscheinungsbild milder ist?<br />
Das gehäufte Auftreten von Aneuploidien auf den Geschlechtschromosomen erklärt sich<br />
einerseits durch die Tatsache, dass in der männlichen Meiose X und Y paaren müssen. Diese<br />
beiden haben jedoch nur eine kleine Region mit Sequenzgleichheit und dürfen nicht überall<br />
rekombinieren.<br />
Durch die Inaktivierung des 2. (überschüssigen) X-Chromosoms ist das Erscheinungsbild<br />
milder. Normalerweise segregiert das X-Chromosom mit einer Gendosis von 1 (Autosomen<br />
Gendosis 2). Diese Stilllegung (Barr-Körper) geschieht aber nicht vollständig und dadurch<br />
kommt es zur phänotypischen Ausprägung von Aneuploidie. Aneuploidien der Autosomen<br />
sind meist letal (Ausnahme etwa Trisomie 21)<br />
15. Beschreiben Sie den Vererbungsmodus und den Pathomechanismus der<br />
Cystischen Fibrose.<br />
Die Cystische Fibrose oder Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive vererbare<br />
Krankheit (Chromosom 7). Der Phänotyp prägt sich nur aus, wenn der Patient<br />
homozygot ist, also beide mutierten Allele trägt.<br />
Durch Störung der Chloridionenkanals kommt es zur Verdickung des Schleims. Schleim kann<br />
Fremdpartikel nicht aus Lunge entfernen, es kommt zur Überproduktion. Führt oft zu<br />
Infekten.<br />
16. Geben Sie eine molekulare Erklärung für die Entwicklung einer B-Zell Leukäme beim Burkitt-<br />
Lymphom.<br />
Durch Translokation (14, 18) fällt das Blc-2 Gen, welches gegen Apoptose immun macht,<br />
unter Kontrolle des Immungloblin-Enhancers. Es werden zu viel Blutzellen produziert.<br />
17. Aus welchen chemischen Bestandteilen ist DNA aufgebaut? Wie sind diese Bestandteile<br />
miteinander verknüpft? Unterschiede in der chemischen Zusammensetzung und Struktur zwischen<br />
DNA und RNA.<br />
Die DNA besteht aus Stickstoffbasen, Desoxyribose-Zuckern sowie Phosphatgruppen. Man<br />
unterscheidet zwischen Purinen (Adenin, Guanin) und Pyrimidinen (Cytosin, Thymin). Die<br />
einzelnen Basen sind untereinander über Wasserstoffbrücken miteinander verbunden.<br />
Die Bestandteile einzelner Basen sind kovalent gebunden.<br />
Bei der RNA wird zunächst ein anderer Zucker verwendet (Ribose). Wichtigster Unterschied<br />
ist allerdings, dass statt Thymin die Base Uracil eingebaut wird.<br />
18. Geben sie eine kurze Darstellung von „Down Syndrome“ und „Translocation<br />
Down’s Syndrome“.<br />
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Das Down-Syndrom kann auf zwei Arten entstehen: spontaner Fehler bei<br />
Chromosomensegregation (oft zunehmend im Alter) oder durch genetische Disposition eines<br />
Elternteils. Es kann zu einer Translokation zwischen Chromosom 14 und 21 kommen,<br />
wodurch ein großes Chromosom entsteht, wobei praktisch kaum genetisches Material<br />
verloren geht.<br />
Der Betroffene hat normalen Phänotyp. Nachkommen leiden am Down-Syndrom.<br />
19. Funktionelle Elemente eukaryotischer Chromosomen und ihre Bedeutung für<br />
die reguläre Replikation und Segregation der Chromosomen.<br />
TEL ist Telomer-Sequenz am Ende eines Chromosoms und dient der Stabilität. CENTROMER<br />
verbindet Schwesterchromatide. ORIgin of replication ist wichtig für DNA-Synthese in S-<br />
Phase. Sind Sequenzen, die etwa alle 50 kb vorkommen und an die der Proteinkomplex für<br />
die Replikation anheften kann.<br />
20. Beschreiben sie wesentliche Unterschiede im Aufbau prokaryotischer und<br />
eukaryotischer Zellen. Gehen sie dabei besonders auf die Genomorganisation,<br />
die Zellteilung und die Kompartimentierung der Zelle ein.<br />
Eukaryoten haben keinen Zellkern. Prokaryoten haben zirkuläres Genom. Bei Eukaryonten<br />
findet sich Mitose bzw. Meiose, Prokarya teilen sich nach DNA-Verdopplung durch<br />
Durchschnürung. Eukaryoten haben viele Zellbestandteille, über die Prokarya nicht verfügen.<br />
21. Geben sie einen Überblick über den Ablauf der Translation. Behandeln sie<br />
dabei besonders folgende Fragen:<br />
- Welche zellulären Komponenten werden benötigt?<br />
- Wie wird gewährleistet, dass an einer bestimmten Stelle die korrekte AS<br />
eingeführt wird?<br />
- Wie werden Ende und Anfang des Leserahmens signalisiert?<br />
Für Translation wird eine Messenger-RNA benötigt, die aus dem Kern kommt. Diese dockt an<br />
ein Ribosom außerhalb des Kerns an. Der Leserahmen liest ein Codon – also drei Basen aus.<br />
An dieses Codon kann eine Transfer-RNA andocken, wenn sie über das komplementäre Anti-<br />
Codon verfügt. Somit wird gewährleistet, dass stets nur die korrekten AS an den Komplex<br />
docken können. Anfang und Ende wird durch bestimmte Codons definiert, so ist TGA zb. Ein<br />
Stopp-Codon.<br />
22. Erklären Sie den Lebenszyklus einer Blütenpflanze und gehen Sie dabei besonders auf den<br />
Wechsel zwischen Diplo- und Haplophase ein.<br />
Haploide Gameten fusionieren zu diploider Zygote. Führt zur Differenzierung zum dipoliden<br />
Sporophyten. Darin bilden sich durch Meiose haploide Sporen. Nach zwei Mitosen kommt es<br />
zur Bildung des Gametophyten.<br />
Weibliche Meiose bildet Megaspore und drei Polkörperchen, die verkümmern. Megaspore<br />
macht drei Teilungen durch und es entsteht Embryosack mit 8 Kernen; ein Kern davon wird<br />
befruchtet und zum Embryo.<br />
Männliche Meiose produziert 4 Mikrosporen, die sich zwei mal teilen, unter Bildung von drei<br />
Kernen. Einer der drei Kerne vereinigt sich mit Eikern zum Embryo. Einzelne Spermienzelle<br />
verschmilzt mit zwei Polkörpern und es bildet sich das triploide Endosperm.<br />
23. Beschreiben sie mit eigenen Worten den Aufbau und die Funktion eines<br />
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eukaryotischen Chromosoms.<br />
Ein Chromosom besteht aus der DNA, die sehr fein zusammengefaltet ist. Die DNA ist um<br />
Nukleosomen gefaltet, die sich wiederum überlagen. Es kommt zur Ultraverdichtung. Man<br />
findet am Chromosom bei diploiden Organismen ein über ein Centromehr verbundenes<br />
Schwesterchromosom. Anhand dessen unterscheidet kann man auch Chromosomen<br />
unterscheiden: submetacentric, acrocentric, etc.<br />
24. Wie können Heterozygotentests durchgeführt werden? Geben Sie ein Beispiel. In welcher<br />
Situation ist es wichtig, bei einem Probanden (zB. bei der genetischen Beratung in der Kinik) einen<br />
Heterozygotentest durchzuführen.<br />
Mit Hilfe von Restriktionsenzymen (die an ganz bestimmten Stellen schneiden) können<br />
unterschiedliche DNS Fragmente erzeugt werden. Wenn nur die zu erwartenden WT<br />
Fragmente gefunden werden, ist der Patient homozygot. Finden sich zusätzlich andere (für<br />
das Hämophilie A Allel typische) Fragmente ist die Probandin heterozygot. Wichtig bei der<br />
Bluterkrankheit Hämophilie A & B die Xchromosomal rezessiv vererbt wird. Fast nur Männer<br />
betroffen. Chance, dass ein Sohn einer heterozygoten Mutter „Bluter“ ist beträgt 25%<br />
25. Erklären Sie wie sich eine dominante Mutation im Stammbaum (Erbgang) auswirkt und<br />
erklären Sie durch welchen molekularen Mechanismus eine Mutation dominant sein kann.<br />
Eine Mutation ist dann dominant, wenn sie zum Funktionsgewinn führt. Dies ist aber nicht<br />
immer etwas Gutes. Träger der Mutation sind immer betroffen. Kranke Eltern können ein<br />
gesundes Kind haben; dieses Kind ist somit kein Träger der MT-Allele. Ist nur möglich, wenn<br />
beide Eltern heterozygot sind. Abweichungen bei X-chromosomaler Verberbung oder wenn<br />
Ausprägung des Merkmals vom Hormonstatus abhängig ist.<br />
26. Bei einem neugeborenen Kind ohne auffällige Krankheitssymptome wird bei<br />
einem Routine-Screeningtest festgestellt, dass im Harn eine erhöhte Konzentration von<br />
Phenylbrenztraubensäure (Phenylpyruvat) vorliegt.<br />
• Was ist Ihre Diagnose?<br />
• Welche Therapie schlagen Sie vor?<br />
• Welche Aussage können Sie über die Eltern des Kindes machen?<br />
• Wie würde Sie die Eltern beraten, die einen weiteren Kinderwunsch haben?<br />
Phenylketonurie; autosomal-rezessive Erbkrankheit. Eine phenylalanin-arme Diät als<br />
Therapie (gut behandelbar). Chancen ein weiteres krankes Kind zu bekommen ist abhängig,<br />
ob Eltern homo- oder heterozygot sind.<br />
27. Erklären sie den genetischen Mechanismus der verschiedenen Blutgruppen?<br />
Welche Blutgruppen sind der optimale Spender und der optimale Empfänger?<br />
Was können sie zur Verbreitung der Blutgruppe B sagen?<br />
H-Substanz wird je nachdem ob IA- oder IB-Allel vorhanden sind zum A-Antigen oder B-<br />
Antigen. Kann Substanz nicht modifiziert werden, ist die Blutgruppe 0.<br />
Blutgruppe 0 ist idealer Spender, AB ist idealer Empfänger. Das Allel für Blutgruppe B hat sich<br />
von Osten mit der mongolischen Migration ausgebreitet.<br />
28. Xeroderma pigmentosum<br />
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Hautkrankheit, autosomal-rezessiv. Nuclear excision repair ist gestört. Hohes Hautkrebsrisiko<br />
sowie starke Pigmentierung. Auch neuronale Schäden. UV-Strahlung verursacht<br />
Thymindimere, die nicht repariert werden können.<br />
29. Beschreiben Sie ein Experiment mit dem gezeigt wird, dass die Übersetzung (Translation) von<br />
mRNA in Protein in allen lebenden Zellen nach einem weitgehend gleichen Mechanismus verläuft.<br />
Für Hämoglobin kodierende mRNA wird vom Hasen extrahiert und in Frosch-Oocyte injeziert.<br />
Anschließend wird Oocyte mit radioaktiv markierten Aminosäuren vermengt. Die<br />
Translationsprodukte (Hasen- und Froschhämoglobin) werden mit unmarkiertem Hasen-<br />
Hämoglobin ergänzt.<br />
Somit kann man erkennen, dass sowohl markierte als auch unmarkierte RNA translatiert<br />
wird.<br />
30. Chemische Verknüpfung der Aminosäuren im Protein? Definition von N-Terminus und C-<br />
Terminus des Proteins.<br />
Aminosäuren sind über Peptidbindungen miteinander verknüpft. Der N-Terminus, also die<br />
Stickstoffgruppe wird kovalent mit dem Kohlenstoffatom des C-Terminus (Carbonsäure)<br />
gebunden, unter Abspaltung von Wasser.<br />
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