Jahrbuch 2011 - Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM)
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Jahrbuch 2011 - Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM)

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<strong>Jahrbuch</strong> der<br />

<strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong><br />

<strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V.<br />

und ihrer Neuromuskulären Zentren<br />

AWS Medienverlag GmbH<br />

Herausgeber<br />

Reinhard Dengler<br />

Bernhard Neundörfer<br />

Horst Ganter<br />

<strong>2011</strong>

Mit freundlicher Unterstützung

<strong>Jahrbuch</strong> der<br />

<strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong><br />

<strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V.<br />

und ihrer Neuromuskulären Zentren<br />

AWS Medienverlag GmbH<br />

Herausgeber<br />

Reinhard Dengler<br />

Bernhard Neundörfer<br />

Horst Ganter<br />

<strong>2011</strong>

Autoren und Verlag haben die Angaben zu Medikamenten und ihren Dosierungen mit größter<br />

Sorgfalt und entsprechend dem aktuellen Wissensstand bei Fertigstellung des Buches<br />

verfasst. Trotzdem ist der Leser aufgefordert, anhand der Beipackzettel der verwendeten<br />

Präparate in eigener Verantwortung die Dosierungsempfehlungen und Kontraindikation zu<br />

überprüfen.<br />

Sollten geschützte Warenzeichen beziehungsweise Warennamen nicht besonders kenntlich<br />

gemacht sein, kann nicht daraus geschlossen werden, dass es sich um einen freien<br />

Warennamen handelt.<br />

Alle Rechte vorbehalten, insbesondere das Recht der Vervielfältigung und Verbreitung<br />

sowie der Übersetzung. Kein Teil des Werkes darf in irgendeiner Form (durch Fotokopie,<br />

Mikrofilm oder ein anderes Verfahren) ohne schriftliche Genehmigung der Herausgeber<br />

reproduziert oder unter Verwendung elektronischer Systeme verarbeitet, vervielfältigt oder<br />

verbreitet werden.<br />

<strong>Jahrbuch</strong> der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V.<br />

und ihrer Neuromuskulären Zentren erscheint jährlich seit 2010.<br />

Herausgeber: Prof. Dr. Reinhard Dengler, Prof. Dr. Bernhard Neundörfer, Horst Ganter<br />

Korrespondenzadresse: <strong>Deutsche</strong> <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V., Im Moos 4,<br />

79112 Freiburg<br />

Redaktion: Horst Ganter (V.i.S.d.P.)<br />

Verlag:<br />

AWS Medienverlag GmbH, Goethestraße 12 a, 76275 Ettlingen<br />

<strong>Jahrbuch</strong> der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V. <strong>2011</strong><br />

ist erschienen im März 2012<br />

ISBN 978-3-9814975-0-2

Inhalt<br />

Vorwort<br />

von Reinhard Dengler<br />

Bernhard Neundörfer<br />

und Horst Ganter ____________________7<br />

Qualitätskriterien <strong>für</strong> die<br />

Neuromuskulären Zentren<br />

der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong><br />

<strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V. (<strong>DGM</strong>) _________9<br />

<strong>DGM</strong>-Gütesiegel <strong>für</strong><br />

Neuromuskuläre Zentren (NMZ) ______10<br />

Neuromuskuläre Zentren in<br />

Deutschland benannt von der<br />

<strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong><br />

<strong>Muskelkranke</strong> e. V. (<strong>DGM</strong>) ___________11<br />

<strong>Deutsche</strong> <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong><br />

<strong>Muskelkranke</strong> e. V. (<strong>DGM</strong>) ___________12<br />

Jahresberichte der<br />

Neuromuskulären Zenren<br />

NMZ Bayern-Mitte _________________16<br />

NMZ Bayern Süd ___________________19<br />

NMZ Berlin ________________________28<br />

NMZ Brandenburg _________________30<br />

NMZ Dresden ______________________32<br />

NMZ Freiburg ______________________37<br />

NMZ Göttingen ____________________42<br />

NMZ Halle _________________________45<br />

NMZ Hamburg _____________________48<br />

NMZ Hannover ____________________53<br />

NMZ Homburg/Saar ________________57<br />

NMZ Leipzig _______________________58<br />

NMZ Magdeburg ___________________62<br />

NMZ Mainz ________________________67<br />

NMZ Marburg-Gießen-Kassel ________71<br />

NMZ Mecklenburg-Vorpommern<br />

Bereich Rostock ___________________75<br />

NMZ Mecklenburg-Vorpommern<br />

Bereich Vorpommern _______________78<br />

NMZ Münster/Westfalen ____________81<br />

NMZ Nordrhein ____________________86<br />

NMZ Nordwest __________________ 101<br />

NMZ Rhein-Main _________________ 103<br />

NMZ Rhein-Neckar _______________ 105<br />

NMZ Ruhrgebiet _________________ 107<br />

NMZ Stuttgart ___________________ 112<br />

NMZ Thüringen __________________ 114<br />

NMZ Ulm ________________________ 120<br />

NMZ Würzburg __________________ 132<br />

Themenbeitrag<br />

Rationale genetische<br />

Diagnostik von erblichen<br />

Myopathien – ein Versuch _________ 143

Preisträger der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong><br />

<strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V. <strong>2011</strong><br />

Verleihung der Forschungspreise<br />

der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong><br />

<strong>Muskelkranke</strong> e. V. – <strong>DGM</strong> –<br />

im Jahre <strong>2011</strong> ____________________ 149<br />

Computerbasierte multipara-<br />

metrische Magnetresonanz<br />

tomographie-Bildgebung<br />

bei ALS und anderen<br />

Motoneuronerkrankungen _________ 150<br />

Ciclosporin A zur Behand-<br />

lung der Muskeldystrophie<br />

Duchenne: eine randomisierte,<br />

doppelblinde, plazebo-<br />

kontrollierte multizen-<br />

trische Studie ____________________ 154<br />

Ein Schaltmodell des<br />

spannungsgesteuerten<br />

Natriumkanals mit<br />

Temperaturabhängigkeit<br />

und dessen Aussagen<br />

<strong>für</strong> die Paramyotonie _____________ 156<br />

Aktivierung des PGC-1α<br />

Signalweges als Therapie-<br />

ansatz <strong>für</strong> mitochondriale<br />

Myopathien _____________________ 160<br />

Datenbanken und Forschungsnetze<br />

der <strong>DGM</strong><br />

Neuromuskuläres Zentrum<br />

Ulm: Patientendatenbank<br />

der Division of<br />

Neurophysiologie ________________ 165<br />

mitoNET – <strong>Deutsche</strong>s<br />

Netzwerk <strong>für</strong> mitochon-<br />

driale Erkrankungen ______________ 167<br />

National und inter-<br />

national: Mito-Team<br />

auch <strong>2011</strong> aktiv __________________ 171<br />

Wissenschaftlicher<br />

Beirat der deutschen<br />

gesellschaft <strong>für</strong> Muskel-<br />

kranke e. V. ______________________ 175<br />

Ehrenmitglieder<br />

der deutschen<br />

<strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong><br />

<strong>Muskelkranke</strong> e. V. _______________ 177<br />

Neuromuskuläre Zentren<br />

in der Bundesrepublik<br />

Deutschland im Auftrag<br />

der deutschen <strong>Gesellschaft</strong><br />

<strong>für</strong> Muskskelkranke e. V. __________ 178<br />

Zusätzliche<br />

Neuromuskuläre<br />

Sprechstunden __________________ 220

Vorwort<br />

Die <strong>Deutsche</strong> <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong><br />

(<strong>DGM</strong> e. V.) freut sich, nun schon im 15.<br />

Jahrgang ihr <strong>Jahrbuch</strong> mit einer Bilanz der<br />

Neuromuskulären Zentren (NMZ) über das<br />

Jahr <strong>2011</strong> vorlegen zu können. Die NMZ<br />

sind nicht mehr wegzudenkende Institutionen<br />

der <strong>DGM</strong>, an denen Patienten mit<br />

neuromuskulären Erkrankungen interdisziplinäre<br />

Hilfe in der Diagnostik, Therapie<br />

und Betreuung finden. Darüber hinaus sind<br />

die NMZ die Stellen, wo in Deutschland<br />

auf hohem Niveau Forschung auf dem Gebiet<br />

der neuromuskulären Erkrankungen<br />

durchgeführt wird. Sie werden in dreijährigen<br />

Abständen zertifiziert. Es erfolgte im<br />

vergangenen Jahr die Rezertifizierung, wobei<br />

erfreulicherweise allen NMZ erneut das<br />

Gütesiegel der <strong>DGM</strong> erteilt werden konnte.<br />

Das Konstrukt der NMZ hat sich inzwischen<br />

so bewährt, dass es <strong>für</strong> die Erstellung des<br />

Nationalplans <strong>für</strong> seltene Erkrankungen<br />

(NAMSE) des Bundesforschungsministeriums<br />

Pate gestanden hat.<br />

Nach der Darstellung der Qualitätskriterien<br />

<strong>für</strong> die NMZ und des Gütesiegels folgen<br />

die Berichte der einzelnen flächendeckend<br />

über ganz Deutschland verteilten NMZ,<br />

aus denen deren Tätigkeiten bezüglich<br />

der Patientenversorgung wie auch der<br />

Forschungsaktivitäten mit Zitierung der<br />

einschlägigen Veröffentlichungen ersehen<br />

werden können. Allen Mitarbeitern der<br />

NMZ, die sich der Mühe der Berichterstattung<br />

unterzogen haben, sei da<strong>für</strong> herzlich<br />

gedankt.<br />

Einleitung<br />

Traditionell folgt ein Übersichtsartikel,<br />

dieses Mal von W. Kress, G. Meng und<br />

T. Grimm aus dem Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

der Universität Würzburg über „Rationale<br />

genetische Diagnostik von erblichen<br />

Myopathien“, in dem kurz und bündig über<br />

die Indikation, die Machbarkeit, aber auch<br />

die Grenzen der genetischen Diagnostik<br />

bei Muskelerkrankungen berichtet wird.<br />

Im Anschluss daran stellen die Preisträger<br />

der <strong>DGM</strong> des Jahres <strong>2011</strong> zusammengefasst<br />

ihre Forschungsarbeiten und<br />

deren Ergebnisse vor. Danach wird über<br />

Aktivitäten von Forschungsnetzen und<br />

der innerhalb der <strong>DGM</strong> sich entwickelnden<br />

Diagnosegruppen, die laut Beschluss<br />

der Delegiertenversammlung der <strong>DGM</strong> im<br />

vergangenen Jahr eine gewisse den Landesverbänden<br />

ähnliche Eigenständigkeit<br />

erlangt haben, berichtet.<br />

Den Abschluss bilden Listen wie stets über<br />

die Mitglieder des Wissenschaftlichen Beirats<br />

und der Ehrenmitglieder, sowie sehr<br />

informative Angaben zu den verschiedenen<br />

Sprechstunden der NMZ und den<br />

dort tätigen Personen inklusive Adressen,<br />

Telefon- und Fax-Nummern, sowie E-Mail-<br />

Adressen.<br />

Die Herausgeber danken allen Mitarbeiter<br />

der NMZ <strong>für</strong> ihren Einsatz <strong>für</strong> die Patienten<br />

mit neuromuskulären Erkrankungen und der<br />

Firma Sanofi-Aventis Deutschland GmbH<br />

<strong>für</strong> ihre großzügige Unterstützung der Herausgabe<br />

des <strong>Jahrbuch</strong>s. Wir hoffen, dass<br />

7

Vorwort<br />

es auch weiterhin möglich sein wird, einmal<br />

jährlich diesen Einblick in die Arbeit<br />

der NMZ der <strong>DGM</strong> gewähren zu können.<br />

Hannover, Erlangen, Freiburg, Januar 2012<br />

Prof. Dr. med. Reinhard Dengler<br />

Direktor der Neurologischen Klinik<br />

der Medizinischen Hochschule Hannover<br />

2. Vorsitzender der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong><br />

<strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V.<br />

Prof. em. Dr. med. Bernhard Neundörfer<br />

Ehem. Direktor der Neurologischen<br />

Universitätsklinik Erlangen<br />

Vorstandsmitglied der <strong>Deutsche</strong>n<br />

<strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V.<br />

Horst Ganter<br />

Bundesgeschäftsführer der <strong>Deutsche</strong>n<br />

<strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V.<br />

8

Zwingende Voraussetzungen <strong>für</strong> ein Neuromuskuläres<br />

Zentrum der <strong>DGM</strong> sind: Regelmäßige<br />

ambulante Muskelsprechstunden<br />

von Neurologen und Neuropädiatern<br />

sowie stationäre Betten mit der Möglichkeit<br />

der intensivmedizinischen Betreuung<br />

einschließlich Beatmung.<br />

Die Fachbereiche der Neurologie, Neuropädiatrie,<br />

Kardiologie und Pulmologie müssen<br />

vertreten und eine humangenetische Be-<br />

ratung möglich sein.<br />

Zusätzlich gewünschte Fachbereiche sind<br />

die Orthopädie, Rheumatologie sowie eine<br />

Sozial- und Hilfsmittelberatung und eine<br />

beratende Physiotherapie.<br />

Im Rahmen der diagnostischen Möglich-<br />

keiten müssen neurophysiologische Unter-<br />

suchungen durchführbar sowie bildgebende<br />

Verfahren vor Ort möglich sein.<br />

Muskelbiopsien sollten vor Ort entnommen<br />

und untersucht werden können.<br />

Biochemische und molekularbiologische<br />

Untersuchungsverfahren müssen nicht vor<br />

Ort vorgehalten werden und sind auch in<br />

Kooperation mit anderen Zentren möglich.<br />

Allgemeine Voraussetzungen <strong>für</strong> ein Neuromuskuläres<br />

Zentrum der <strong>DGM</strong> sind auch<br />

eine ausreichende Anzahl von <strong>Muskelkranke</strong>n<br />

in der Betreuung sowie ein regelmäßiges<br />

Sprechstundenangebot.<br />

Innerhalb des Neuromuskulären Zentrums<br />

sollen gemeinsame, interdisziplinäre Sitzungen<br />

und Fallbesprechungen stattfinden.<br />

Eine Zusammenarbeit mit dem jeweiligen<br />

Einleitung<br />

Qualitätskriterien <strong>für</strong> die Neuromuskulären Zentren<br />

der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V.<br />

(<strong>DGM</strong>)<br />

Landesverband der <strong>DGM</strong> ist unbedingt<br />

notwendig.<br />

(Kriterien wurden bei der Sitzung der Sprecher<br />

der Neuromuskulären Zentren am<br />

27. September 2000 in Baden-Baden beschlossen.)<br />

9

<strong>DGM</strong>-Gütesiegel <strong>für</strong> Nezromuskuläre Zentren (NMZ)<br />

<strong>DGM</strong>-Gütesiegel <strong>für</strong> Neuromuskuläre Zentren (NMZ)<br />

Im Jahr 2000 hat die <strong>DGM</strong> erstmals Qualitiätskriterien<br />

<strong>für</strong> Neuromuskuläre Zentren<br />

(NMZ) beschlossen. Diese stellen die Basis<br />

<strong>für</strong> die Vergabe eines Gütesiegels dar. Die<br />

Einführung eines Gütesiegels verfolgt das<br />

Ziel, bundesweit einheitliche Standards <strong>für</strong><br />

die Diagnose, Behandlung und Versorgung<br />

von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

auf einem qualitativ anerkannten<br />

Niveau zu präzisieren und damit sicher zu<br />

stellen.<br />

1. Grundlage <strong>für</strong> die Struktur und Abläufe<br />

eines NMZ ist die am 8. Mai 2006 verab-<br />

schiedete Geschäftsordnung <strong>für</strong> NMZ.<br />

2. Im NMZ müssen die Fachbereiche Neu-<br />

rologie, Neuropädiatrie, klinische Neurophysiologie,<br />

Kardiologie und Pulmologie<br />

vertreten sein. Eine humangenetische<br />

Beratungsmöglichkeit muss gegeben<br />

sein, desgleichen die Möglichkeit einer<br />

Sozial- und Hilfsmittelberatung sowie<br />

einer beratenden Physiotherapie. Wo<br />

dies nicht vorhanden ist, muss es durch<br />

Kooperationen sicher gestellt sein.<br />

3. Die Möglichkeit einer muskel- und nervenbioptischen<br />

Untersuchung muss ge-<br />

währleistet sein.<br />

4. Die Kooperation mit den Fachgebieten<br />

Orthopädie und Rheumatologie muss<br />

vorhanden sein.<br />

5. Kontinuierliche Betreuung mit regelmäßigen<br />

Spezialsprechstunden sowie<br />

akute Untersuchung beziehungsweise<br />

stationäre Aufnahmemöglichkeit von<br />

Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

durch einen mit diesen Krankheiten<br />

vertrauten Arzt muss gewährleistet<br />

sein.<br />

6. Bei dem Leiter des NMZ wird eine mindestens<br />

fünfjährige Erfahrung in der Behandlung<br />

von Patienten mit neuromuskulären<br />

Erkrankungen vorausgesetzt.<br />

7. Beim Initialkontakt wird mindestens eine<br />

einstündige Konsultation verlangt.<br />

10<br />

8. Es werden mindestens jeweils 50 Patienten<br />

mit neuromuskulären Erkrankung-<br />

en pro Jahr behandelt.<br />

9. Es müssen regelmäßige interdisziplinäre<br />

Sitzungen und Fallbesprechnungen abgehalten<br />

werden.<br />

10. Eine Kooperation mit der <strong>DGM</strong> und ihren<br />

Landesverbänden wird vorausgesetzt.<br />

Dies geschieht insbesondere durch<br />

• Teilnahme des Sprechers an der<br />

Sprecherratssitzung<br />

• regelmäßige aktive und passive Teilnahme<br />

an Kongressen, Fortbildungsveranstaltungen<br />

und Patiententreffen<br />

der <strong>DGM</strong> und ihrer Landesverbände,<br />

• regelmäßige Einladung der Landes-<br />

verbandsvorsitzenden und/oder dessen<br />

Vertreter zu den interdisziplinären<br />

Sitzungen.<br />

11. Es müssen eine behindertengerechte<br />

Ausstattung der Räumlichkeiten und<br />

Pflegemöglichkeiten vorhanden sein.<br />

12. Die NMZ erstellen jährlich einen Bericht<br />

über ihre Aktivitäten und überlassen<br />

diesen der Geschäftsstelle der <strong>DGM</strong><br />

zur weiteren Verwendung. Derzeit findet<br />

dieser Eingang in das <strong>Jahrbuch</strong> der<br />

<strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong><br />

e. V.<br />

13. Die Einhaltung der Gütekriterien wird<br />

durch einen schriftlichen Bericht und<br />

stichprobenhafte Prfungen gewährleistet.<br />

Arbeitsgruppe zur Erstellung der Kriterien<br />

<strong>für</strong> ein Gütesiegel:<br />

Prof. Dr. Andreas Engelhardt, Oldenburg<br />

Horst Ganter, <strong>DGM</strong> Freiburg, Prof. Dr. Walter<br />

Haupt, Köln, PD Dr. Arpad von Moers, Berlin<br />

Prof. Dr. Bernhard Neundörfer, Erlangen<br />

Prof. Dr. Karlheinz Reiners, Würzburg<br />

Nicht-zertifizierte NMZ können als Muskelsprechstunde<br />

geführt werden (siehe Anhang).

Neuromuskuläre Zentren in Deutschland<br />

zertifiziert von der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong><br />

<strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V. (<strong>DGM</strong>)<br />

Einleitung<br />

11

<strong>Deutsche</strong> <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V. <strong>DGM</strong><br />

<strong>Deutsche</strong> <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V. <strong>DGM</strong><br />

Im Jahr <strong>2011</strong> hat die <strong>DGM</strong> im Rahmen der<br />

Gütesiegel <strong>für</strong> Neuromuskuläre Zentren mit<br />

der Begehung von turnusgemäß 3 Zentren<br />

und der ersten Rezertifizierung aller<br />

Zentren die Bemühungen um die Verbesserung<br />

und Sicherung der Qualität an den<br />

NMZ fortgesetzt. Alle Begehungen verliefen<br />

positiv und alle Zentren erhielten erneut<br />

das Gütesiegel <strong>für</strong> weitere 3 Jahre. Dies<br />

bestärkte den guten Eindruck der NMZ.<br />

Im Jahre <strong>2011</strong> sind erneut NMZ als Spezialsprechstunden<br />

nach § 116b SGB V anerkannt<br />

worden. Der Genehmigungsprozess<br />

ist allerdings weiterhin intransparent und<br />

<strong>für</strong> einige NMZ völlig unbefriedigend. Inwieweit<br />

die Anerkennung zu einer tatsächlich<br />

verbesserten Finanzierungsbasis <strong>für</strong> die<br />

ambulante Versorgung beiträgt, ist derzeit<br />

noch nicht abschließend zu beurteilen.<br />

Erfahrungswerte hierzu werden gesammelt<br />

und ausgewertet. Das Augenmerk richtet<br />

sich derzeit auf die Erstellung des Nationalplans<br />

<strong>für</strong> Menschen mit seltenen Erkrankungen<br />

(NAMSE). Ein Kernpunkt dieses<br />

Plans ist die Definition von Zentren (abgestuft<br />

von „Referenzzentren“ über „Versorgungszentren“<br />

bis zu „korrespondierenden<br />

bzw. assoziierten Stellen“). Mit der Festlegung<br />

soll auch die konkrete Finanzierung<br />

verbunden werden.<br />

Der auch im Jahr <strong>2011</strong> zur Verfügung gestellte<br />

Betrag in Höhe von 200.000 Euro<br />

<strong>für</strong> Forschungsvorhaben brachte wieder<br />

eine Vielzahl von Forschungsanträgen, die<br />

weitgehend positiv beschieden werden<br />

konnten. Die Einführung der Stichtagsregelung<br />

(31.3. und 30.9.) hat sich grundsätzlich<br />

bewährt, wobei ab 2012 neue Stichtage<br />

gelten. Es handelt sich um den 15.2. und<br />

den 15.8. eines jeden Jahres. Damit kann<br />

besser vergleichend entschieden werden<br />

12<br />

und es ist nicht mehr das zufällige Antragsdatum<br />

mit entscheidend. Die zur Verfügung<br />

gestellten Gelder werden in zwei Tranchen<br />

aufgeteilt, sodass zu beiden Stichtagen die<br />

gleichen Summen bereit stehen.<br />

Die Stelle im Medizinreferat konnte zwar<br />

nicht direkt wieder besetzt werden, wir<br />

haben aber mit einer Kooperationsvereinbarung<br />

mit dem NMZ Freiburg eine praktikable<br />

Lösung gefunden. Hierdurch ist die<br />

fachliche Unterstützung unserer Sozialberater<br />

auch in medizinischen Fragen gewährleistet.<br />

Analog hierzu haben wir auch<br />

mit einem Fachanwalt <strong>für</strong> Sozialrecht einen<br />

Honorarvertrag.<br />

Das Forschungsprojekt Servcare_ALS, das<br />

im Bereich der modellhaften Versorgung am<br />

Beispiel der ALS angesiedelt war, endete im<br />

Jahre <strong>2011</strong>. Das Projekt (http://www.servcare-projekt.de)<br />

wurde mit insgesamt 5 beteiligten<br />

Organisationen, darunter die ALS<br />

Ambulanz der Charité unter der Federführung<br />

des IAO, Fraunhofer Institut Stuttgart,<br />

durchgeführt.<br />

Im Jahre <strong>2011</strong> fand in Ulm / Neu-Ulm der<br />

Kongress des Wissenschaftlichen Beirats<br />

der <strong>DGM</strong> statt. Prof. Ludolph als Vorsitzender<br />

des Wissenschaftlichen Beirats<br />

hatte ein interessantes Programm zusammengestellt<br />

und der Kongressbesuch war<br />

dementsprechend gut. Mit dem Kongress<br />

endete seine Amtszeit als Vorsitzender. Neu<br />

gewählt wurde Prof. Zerres aus Aachen.<br />

Zum Stellvertreter wurde Prof. Vorgerd aus<br />

Bochum gewählt.<br />

Mit der Durchführung des zweiten Fachtage-Symposiums,<br />

erstmals angekoppelt<br />

an den Kongress des Wissenschaftlichen<br />

Beirats, konnte sich diese Form der Veranstaltung<br />

bewähren. Sie wird künftig generell

in Verbindung zum Kongress stattfinden, so<br />

dass das nächste Fachtage-Symposium im<br />

Jahre 2013 in Aachen sein wird.<br />

Anschrift:<br />

Horst Ganter, Bundesgeschäftsführer<br />

<strong>Deutsche</strong> <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong><br />

<strong>Muskelkranke</strong> e. V. <strong>DGM</strong><br />

Im Moos 4, 79112 Freiburg<br />

Tel.: 07665 / 9447-0<br />

Fax: 07665 / 9447-20<br />

E-Mail: info@dgm.org<br />

www.dgm.org<br />

Bundesgeschäftsstelle<br />

Medizinreferat<br />

Sozialberatung<br />

Hilfsmittelberatung<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

13

Jahresberichte<br />

der Neuromuskulären Zentren

Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Mitte<br />

Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Mitte<br />

Leiter: Prof. Dr. Dr. h.c. S. Schwab<br />

Sprecher: PD Dr. R. Linker<br />

und Prof. Dr. R. Schröder<br />

Neurologische Klinik und Institut <strong>für</strong><br />

Neuropathologie der Friedrich-Alexander-<br />

Universität Erlangen-Nürnberg<br />

Neuromuskuläres Zentrum/Forschungs-<br />

Netzwerk Neuropathien und Myopathien<br />

an der Neurologischen Klinik und am Institut<br />

<strong>für</strong> Neuropathologie der Universität<br />

Erlangen<br />

Das Neuromuskuläre Zentrum ist eine interdisziplinäre<br />

Einrichtung zur fachübergreifenden<br />

Diagnosestellung, Behandlung<br />

und Erforschung von neuromuskulären Erkrankungen.<br />

Das Zentrum ist an der Neuro-<br />

logischen Klinik und am Institut <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

angesiedelt und arbeitet eng mit<br />

den übrigen Einrichtungen des Uni-Klinikums<br />

und mit der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong><br />

<strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> (<strong>DGM</strong>) zusammen. Das<br />

Neuromuskuläre Zentrum bietet Spezialsprechstunden<br />

<strong>für</strong> Patienten mit entzündlichen<br />

und erblichen Polyneuropathien und<br />

Muskelerkrankungen, mit Motoneuronerkrankungen<br />

und <strong>für</strong> die Beatmung von Patienten<br />

mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

wie Muskeldystrophien und Amyotrophe<br />

Lateralsklerose. Das Angebot wird durch<br />

die physiotherapeutischen und sozialen<br />

Einrichtungen im Zentrum abgerundet.<br />

Forschungsaktivitäten<br />

Dr. Linker<br />

Die Interessen des wissenschaftlichen Arbeitens<br />

liegen im Bereich der Dermatomyositis,<br />

Polymyositis sowie die Einschlusskörperchenmyositis<br />

als entzündliche, nicht<br />

erregerbedingte Erkrankungen des Muskels<br />

(idiopathische inflammatorische Myopathien).<br />

Hier vermutet man einen zu Grun-<br />

16<br />

de liegenden autoimmunen Prozess. Ziel<br />

unserer Untersuchungen an Muskelbiopsien<br />

und dem peripheren Blut ist es, zur<br />

Aufklärung der Prozesse, die zur Entstehung<br />

entzündlicher Muskelerkrankungen<br />

führen, beizutragen und Faktoren aufzuzeigen,<br />

die den Verlauf der Erkrankung beeinflussen<br />

können. Dabei werden sowohl<br />

degenerative Veränderungen als auch die<br />

Rolle des Muskels in der Antigenpräsentation<br />

und als Zielzelle einer gerichteten<br />

T-Zell-Antwort berücksichtigt.<br />

Prof. Dr. Schröder<br />

Das wissenschaftliche Hauptarbeitsgebiet<br />

ist die Gruppe der hereditären Proteinaggregationsmyopathien<br />

auf der Basis von<br />

Desmin- und VCP-Mutationen. Für die Forschungsarbeiten<br />

auf diesem Gebiet besteht<br />

seit Oktober 2009 die Förderung einer ortsungebundenen<br />

Forschergruppe (FOR 1228,<br />

Thema: Molecular Pathogenesis of Myofibrillar<br />

Myopathies) durch die <strong>Deutsche</strong> Forschungsgemeinschaft.<br />

Die zunächst über<br />

einen Zeitraum von drei Jahren bewilligte<br />

Förderung unterstützt acht themenbezogene<br />

Einzelprojekte an den Universitäten<br />

Erlangen, Würzburg, München, Heidelberg,<br />

Bonn, Bochum, Köln und Wien. Die Universität<br />

Erlangen fungiert hierbei als Sprecheruniversität<br />

der Forschergruppe.<br />

Prof. Dr. Heuß<br />

• IZKF-Untersuchungen zu degenerativen<br />

und entzündlichen Veränderungen der<br />

Myopathie in Proteinkinase CK2-defizienten<br />

Muskeln – Kooperation mit dem<br />

Institut <strong>für</strong> Biochemie<br />

• Inflammation und Apoptose bei der vaskulitischen<br />

Neuropathie und Myositiden/<br />

Signaltransduktion mononukleärer Zellen<br />

• Phäno- und Genotypisierung einer auto-

somal-rezessiven Form der hereditären<br />

motorischen und sensiblen Neuropathie<br />

(ARCMT2B) Typ 2 in einer costaricanischen<br />

Familie<br />

• Phäno- und Genotypisierung einer autosomal-dominanten<br />

Form der HMSN mit<br />

einer neuen Tyr145er Mutation im MPZ-/<br />

PO-Protein in einer costaricanischen Familie<br />

Projekte der Orthopädischen Klinik<br />

Prof. Dr. R. Forst und Mitarbeiter<br />

• Langzeitresultate nach operativer Behandlung<br />

der unteren Extremitäten bei<br />

Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie<br />

• Langzeitresultate nach Skolioseoperationen<br />

bei Patienten mit Muskelerkrankungen<br />

• Biomechanische Testung des Teleskopstabes<br />

• Makroskopische und mikroskopische<br />

Pathologie des Tractus iliotibialis bei Duchenne-Muskeldystrophie<br />

• Behandlung von Fußdeformitäten bei<br />

HMSN und Friedreich-Ataxie<br />

• Psychologische Untersuchung zur Krankheitsbewältigung<br />

und Lebenszufriedenheit<br />

bei Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie<br />

• Ergotherapeutische Studie zur Funktionsfähigkeit<br />

der oberen Extremitäten bei Patienten<br />

mit Muskelerkrankungen<br />

• Analyse von Gebiss- und Kieferveränderungen<br />

bei Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie<br />

und spinalen Muskelatrophien<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Schwerpunkte<br />

Fachklinik Herzogenaurach<br />

Dr. Schupp und Mitarbeiter<br />

Die Fachklinik Herzogenaurach hat als neurologische<br />

Rehabilitationseinrichtung den<br />

Forschungs- und Intressenschwerpunkt, im<br />

Nachweis der Wirksamkeit physio-, ergo-,<br />

sprach- und schlucktherapeutischer Maßnahmen<br />

sowie der (neuro)psychologischen<br />

Behandlung. Skalen zur Beurteilung von<br />

langfristigen Krankheitsverläufen (z. B. neu-<br />

romuskular symptom score, MRC Kraftgrade,<br />

Paresegrade, Barthel-Index) schei-<br />

nen <strong>für</strong> die Erfassung von Therapieerfolgen<br />

kurzzeitiger intensiver Rehabilitationsmaßnahmen<br />

bei neuromuskulären Erkrankungen<br />

wenig hilfreich zu sein. So werden<br />

hier Evaluationsskalen eingesetzt, die die<br />

subjektive Wirksamkeit bei Therapieformen<br />

untersucht und mit dem Ziel, bei neuromuskulären<br />

Erkrankungen ein effektives und<br />

individuelles Behandlungskonzept konservativer<br />

Maßnahmen zu erarbeiten.<br />

Schwerpunkte der Neurologischen<br />

Klinik am Krankenhaus Rummelsberg<br />

PD Dr. Winterholler<br />

• Schlaflaboruntersuchungen<br />

• Diagnostische Abklärung von neuromus-<br />

kulären Erkrankungen<br />

• Heimbeatmungsbehandlung von Patien-<br />

ten mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

17

Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Mitte<br />

Konzepte der Neurologischen Abteilung<br />

der Kiliani-Klinik Bad Windsheim<br />

Siehe:<br />

http://www.dbkg.de/Kliniken/Kiliani-Klinik/<br />

Behandlungsspektrum/index-d-3313.html<br />

Beratungsstelle der <strong>DGM</strong>, Landesverband<br />

Bayern e. V. am Neuromuskulären<br />

Zentrum Bayern-Mitte.<br />

Das Beratungsangebot wird sowohl von betroffenen<br />

Einzelpersonen als auch Familien<br />

und Angehörigen in Anspruch genommen.<br />

Zu vielen Ratsuchenden (über die Hälfte)<br />

bestehen langjährige Beratungskontakte.<br />

Da sich das Einzugsgebiet über Mittelfranken<br />

und die Oberpfalz erstreckt, macht die<br />

Beratung am Telefon den Hauptanteil aus.<br />

Persönliche Beratungen in der Beratungsstelle<br />

und kooperierenden Kliniken sowie<br />

Hausbesuche runden das Angebot ab.<br />

Hausbesuche bieten den Vorteil, die Lebenssituation<br />

im persönlichen Umfeld besser<br />

beurteilen zu können. Besonders in ihrer<br />

Mobilität stark eingeschränkte Hilfesuchende<br />

greifen auf dieses Angebot gern zurück,<br />

weil es ihnen weite Wege erspart. Die Begleitung<br />

bei der Krankheitsbewältigung so-<br />

wie die Unterstützung zur Alltagsbewältigung<br />

bilden die Schwerpunkte der psychosozialen<br />

Beratung. Die Unterstützung von<br />

Kontaktgruppen, die von Ehrenamtlichen or-<br />

ganisiert werden, sowie Informations- und<br />

Begegnungsveranstaltungen ergänzen das<br />

Tätigkeitsspektrum. <strong>2011</strong> wurden folgende<br />

Veranstaltungen angeboten:<br />

• zwei ALS-Gesprächskreise in Erlangen<br />

und Rummelsberg<br />

• Landesverbandstreffen <strong>für</strong> Mitglieder<br />

und Freunde der <strong>DGM</strong> LV Bayern in<br />

Rummelsberg<br />

• zwei Seminartage <strong>für</strong> Ehrenamtliche des<br />

LV Bayern in Ingolstadt und Würzburg<br />

18<br />

Publikationen<br />

Gollwitzer S.; Schwab S.; Heuss D. Informative<br />

value of the diagnosis of „microvasculitis“ of the<br />

peripheral nervous system-insights form a clinical<br />

cohort. J Neurol <strong>2011</strong>; 258 Suppl 1:114<br />

Heuß D und Neundörfer B. Therapie der Polyneuropathien.<br />

In: Therapie-Handbuch, Hrsg. W. Domschke,<br />

M. Berger, W. Hohenberger, T. Meinertz, K. Possinger;<br />

Elsvier UR-BAN&FISCHER, München, <strong>2011</strong>,<br />

P11, pp. 1-17<br />

Lämmer AB, Rolinski B, Ahting U, Heuss D. Multiple<br />

Acyl-CoA-dehydrogenase deficiency (MADD)<br />

- A novel mutation of electron-transferring-flavoprotein<br />

dehydrogenase ETFDH . J Neurol Sci. <strong>2011</strong>;<br />

307: 166-7<br />

Schramm A, Cursiefen S, Schröder R. Isolated<br />

ring-finger myoclonus. J Neurol. <strong>2011</strong> Jun; 258(6):<br />

1164-5.

Leiter: Prof. Dr. med. W. Müller-Felber<br />

Oberarzt der von Haunerschen Klinik <strong>für</strong> Kinder-<br />

und Jugendmedizin<br />

Ludwig-Maximilians-Universität München<br />

Stellvertreter und Sprecher: Prof. Dr. med. B.<br />

Schoser Oberarzt des Friedrich-Baur-Instituts<br />

der Neurologischen Klinik Ludwig-Maximilians-Universität<br />

München<br />

Im Mittelpunkt der Aktivitäten des Neuromuskulären<br />

Zentrums Bayern Süd stand<br />

die umfassende medizinische Betreuung<br />

von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen.<br />

Neben der engen klinischen<br />

und wissenschaftlichen Kooperation der<br />

beteiligten Institutionen ist die Kontinuität<br />

der guten Zusammenarbeit mit den Patientenvertretern<br />

und dem Landesverband<br />

Bayern der <strong>DGM</strong> festzustellen. Prof. Dr. S.<br />

Lorenzl, Neurologe und Palliativmediziner,<br />

betreut zusammen mit seinen Mitarbeitern<br />

Frau D. M. Hensler und Herrn Dr. G. Nübling<br />

seit <strong>2011</strong> die Motoneuronambulanz<br />

am Klinikum Großhadern. Herr Prof. Dr. G.<br />

D. Borasio wechselte im April <strong>2011</strong> auf den<br />

Lehrstuhl <strong>für</strong> Palliativmedizin an der Universitätsklinik<br />

in Lausanne (Schweiz).<br />

Im Jahr <strong>2011</strong> habilitierten sich <strong>für</strong> das Fach<br />

Neurologie Priv. Doz. Dr. P. Reilich und Priv.<br />

Doz. Dr. Dr. Sabine Krause am FBI. Prof.<br />

Dr. M. Riemenschneider wurde als neuer<br />

Ordinarius <strong>für</strong> Neuropathologe an der Universität<br />

Regenburg in das Muskelzentrum<br />

aufgenommen.<br />

Veranstaltungen <strong>2011</strong><br />

• Sonderkolloquium des Friedrich-Baur-Institutes:<br />

08.05.<strong>2011</strong>: Diagnostik und Therapie<br />

neuromuskulärer Erkrankungen<br />

• 95. Neuromuskuläres Seminar 14.07.<strong>2011</strong>:<br />

Hereditäre Spastische Paralysen, PD Dr.<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Süd<br />

U. Hehr, Institut <strong>für</strong> Humangenetik, Uni-<br />

versität Regensburg<br />

• 47. Myologisches Kolloquium 06.04.<strong>2011</strong>:<br />

Dr. Jan Sendereck, Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

RWTH Aachen<br />

• 96. Neuromuskuläres Seminar 23.11.<strong>2011</strong>:<br />

Stammzelltherapie – hype or hope? Prof.<br />

Dr. Winkler, Molekular-Neurologischen<br />

Abteilung in der Neurologischen Klinik<br />

des Universitätsklinikums Erlangen.<br />

Klinische Studien<br />

Validierung von prognostischen und Erkrankungsmarkern<br />

<strong>für</strong> die Charcot-Marie-<br />

Tooth-Erkrankung 1A (CMT1A) MC. Walter,<br />

B. Schlotter-Weigel, N. Garcia-Angarita. Die<br />

hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie<br />

Typ 1 (CMT1) gehört zu den peripheren<br />

Neuropathien und ist mit einer Prävalenz<br />

von 1:2500 die häufigste monogen<br />

vererbte neurologische Erkrankung. In<br />

Deutschland sind ca. 30.000 Patienten betroffen.<br />

In der Studie werden diagnostische<br />

und prognostische Biomarker in Hautbiopsien<br />

von CMT1A-Patienten untersucht. In<br />

Zusammenarbeit mit dem Max-Planck-<br />

Institut <strong>für</strong> Experimentelle Medizin in Göttingen<br />

wurden in transgenen Tiermodellen<br />

molekulare Marker <strong>für</strong> den Krankheitsverlauf<br />

der CMT1A in Hautproben identifiziert.<br />

Ziel dieser Studie ist die Korrelation dieser<br />

molekularen Marker mit der Erkrankungsschwere<br />

in Patienten mittels CMT-Neuropathy<br />

Score. Erste Ergebnisse deuten auf<br />

eine ausgeprägte Korrelation zwischen<br />

Alter der Patienten, den Biomarkern Glutathion<br />

S-Transferase theta 2 (Gstt2) und<br />

Kathepsin A (Ctsa) und dem CMTNS hin.<br />

Derzeit ist die Entwicklung neuer spezifischer<br />

Therapien auf molekularer Ebene<br />

<strong>für</strong> CMT ein hochspannender und kompetitiver<br />

Bereich. Das Ziel ist die Identifikation<br />

von Biomarkern unter Verwendung minimal<br />

19

Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Süd<br />

invasiver Techniken, um CMT-Patienten<br />

ggf. eine individuelle Therapie anbieten zu<br />

können. In den letzten Jahren wurden anhand<br />

von Tiermodellen große Fortschritte<br />

in der Aufschlüsselung der CMT-Pathogenese<br />

erreicht. Dadurch wurde <strong>für</strong> die Erkennung<br />

potenzieller Behandlungsansätze<br />

und neuer Therapiemöglichkeiten der Anstoß<br />

gegeben.<br />

Klinische Studie zum Skipping<br />

von Exon 51<br />

J. Schessl, MC. Walter, S. Thiele,<br />

W. Müller-Felber<br />

Im Rahmen einer internationalen Phase III<br />

Studie wird in einem randomisierten, doppelblinden,<br />

plazebokontrollierten Studien-<br />

design die Effektivität und Sicherheit der<br />

Therapie durch Exon Skipping bei Patien-<br />

ten mit Duchenne Muskeldystrophie untersucht.<br />

Dabei werden wöchentliche sub-<br />

kutane Gaben der Studienmedikation über<br />

48 Wochen verabreicht. Antisense Oligonukleotide<br />

induzieren Exon Skipping und<br />

sind eine mögliche Therapiestrategie <strong>für</strong><br />

die Duchenne Muskeldystrophie. Exon<br />

Skipping selbst erlaubt die Restoration des<br />

mutierten offenen „reading frames“ und somit<br />

die Synthese eines großen neuen funktionellen<br />

Dystrophin-Proteins. Die Studie<br />

wird in Deutschland neben München auch<br />

and den Universitäten Essen, Freiburg,<br />

Göttingen und Kiel durchgeführt. Derzeit<br />

sind in Deutschland 13 (in München 4) Patienten<br />

in die Studie eingeschlossen (Stand<br />

10/<strong>2011</strong>). International sind zum Zeitpunkt<br />

106 Patienten randomisiert. Weitere Informationen<br />

unter www.md-net.org.<br />

20<br />

Klinische Studie mit Olesoxime<br />

(TRO19622) bei SMA<br />

O. Schreiber, J. Schessl, MC. Walter<br />

Dies ist eine multizentrische, randomisierte,<br />

adaptive, doppelblinde, plazebokontrol-<br />

lierte Phase II Studie zur Bewertung der<br />

Sicherheit und Wirksamkeit von Olesoxime<br />

(TRO19622) bei Patienten mit spinaler<br />

Muskelatrophie (SMA) im Alter von 3 bis 25<br />

Jahren. In Deutschland sind die Zentren<br />

München, Essen und Freiburg beteiligt.<br />

Die Rekrutierung konnte wie geplant bis<br />

August <strong>2011</strong> abgeschlossen werden, insgesamt<br />

konnten europaweit 150 Patienten<br />

eingeschlossen werden. Probleme bei der<br />

Rekrutierung stellten v. a. die engen Einschlusskriterien<br />

hinsichtlich klinischer Sym-<br />

ptomatik und Funktionalität dar. Der Therapiezeitraum<br />

beträgt zwei Jahre, eine Interim-Analyse<br />

findet nach einem Behandlungsjahr<br />

statt.<br />

Verlaufsstudie bei Friedreich-Ataxie<br />

T. Klopstock, S. Heck, N. Strigl-Pill,<br />

K. Dimitriadis<br />

Verlaufsstudie zum Einfluss genetischer<br />

Faktoren auf den Erkrankungsverlauf bei<br />

Patienten mit FA im Rahmen des Netzwerkes<br />

<strong>für</strong> erbliche Bewegungsstörungen<br />

(GeNeMove – German Network of Hereditary<br />

Movement Disorders). Bislang konnten<br />

mehr als 130 Patienten und Angehörige<br />

eingeschlossen werden.<br />

Verlaufsbeobachtung Enzymersatztherapie<br />

bei Glykogenspeichererkrankung<br />

Typ 2<br />

N. Stigl-Pill, S. Wenninger, B. Konkol,<br />

C. Regnery, W. Müller-Felber, B. Schoser

Seit September 2006 wird die Enzymersatztherapie<br />

bei adulten Patienten durchgeführt.<br />

Es erfolgt eine ausführliche Dokumentation.<br />

Nationale 1-Jahres Resultate<br />

wurden 2010 publiziert. Die 3-Jahres-Daten<br />

sind aktuell zur Publikation eingereicht<br />

und zeigen eine langfristige Stabilisierung<br />

in einer Vielzahl von Patienten in Deutschland.<br />

Studien zum Schlaf, zum Narkoserisiko<br />

und zu Schwangerschaft und Geburt<br />

sind national angelaufen.<br />

Multizenter-Studie zu MUSK- und ACHR-<br />

Antikörper negativer Myasthenia gravis<br />

S. Kröger, A. Melms, B. Schalke,<br />

B. Schoser<br />

Seit Sommer 2008 wird in Kooperation mit<br />

dem Physiologischen Institut der LMU eine<br />

multizentrische Studie bei Patienten mit<br />

Doppelantikörper-negativen MG in Tübingen,<br />

Regensburg und München durchgeführt.<br />

Es konnte ein neuer, 3. Antikörper:<br />

LRP4 bei einem Teil der Patienten nachgewiesen<br />

und publiziert werden. Folgestudien<br />

sind unterwegs, insbesondere zur<br />

Quantifizierung der Antikörper-Titer und<br />

dann zum Routine-Einsatz in der Differentialdiagnostik.<br />

Weitere Ergebnisse werden<br />

2012 vorliegen.<br />

Forschungsaktivitäten<br />

Pathogenese der sporadischen Einschlusskörpermyositis<br />

(s-IBM) und<br />

der hereditären Einschlusskörpermyopathie<br />

(h-IBM)<br />

MC. Walter, S. Krause<br />

Die sporadische Einschlusskörpermyositis<br />

(sIBM) ist die häufigste entzündliche Mus-<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

kelerkrankung bei Patienten über 50 Jahren.<br />

In seltenen Fällen liegt der Erkrankung<br />

eine erbliche Ursache zugrunde. Bei der<br />

HIBM (hereditäre IBM, OMIM 603824) finden<br />

sich Mutationen im GNE-Gen, bei der<br />

IBMPFD (IBM assoziiert mit M. Paget und<br />

frontotemporaler Demenz, OMIM 167320)<br />

wurden Mutationen im VCP-Gen beschrieben.<br />

Die Analyse der subzellulären Lokalisation<br />

und der funktionellen Enzymbiochemie<br />

von GNE und VCP im Patientenmuskel<br />

soll dabei helfen, nicht nur die Vorgänge zu<br />

verstehen, die zur hereditären IBM führen,<br />

sondern auch diese neuen Erkenntnisse<br />

auf die Pathogenese der sporadischen<br />

IBM zu übertragen. Bei der IBMPFD wurde<br />

eine Störung der Myosin-Filamentbildung<br />

nachgewiesen. Normale Proteinumsatzvor-<br />

gänge (Autophagie) sind wesentlich <strong>für</strong> die<br />

Aufrechterhaltung der Muskelzellfunktion.<br />

Kürzlich fanden sich Hinweise auf eine Störung<br />

des Proteinabbaus im Rahmen dieses<br />

Stoffwechselweges bei der IBMPFD. Primäre<br />

IBMPFD-Patienten-Muskelzellen zeig-<br />

ten Defekte in der Zellfusion und einen ver-<br />

mehrten programmierten Zelltod (Apoptose).<br />

Unsere Ergebnisse sollen ein detailliertes<br />

Verständnis der grundlegenden<br />

pathogenetischen Mechanismen fördern,<br />

um neue molekulare Therapiestrategien zu<br />

entwickeln.<br />

Pathologische Proteinaggregatformation<br />

– Mechanismen, Prävention und<br />

Therapie<br />

MC. Walter, A. Giese, J. Schessl,<br />

B. Schoser<br />

Pathologische Proteinaggregate sind mor-<br />

phologisch charakteristisch <strong>für</strong> myofibrillären<br />

Myopathien. Wir planen, den gemein-<br />

samen Pathomechanismus, der zur Proteinaggregation<br />

bei myofibrillären Myopa-<br />

21

Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Süd<br />

thien führt, aufzuklären, neue therapeutische<br />

Ziele zu identifizieren und durch<br />

molekulare oder pharmakologische Ansätze<br />

die Proteinaggregation insbesondere bei<br />

Desminopathien und Reducing Body Myopathie/XMPMA<br />

zu verhindern oder rück-<br />

gängig zu machen. Von der <strong>Deutsche</strong>n<br />

Forschungsgemeinschaft wurde eine<br />

Forschergruppe zum Thema „Molecular<br />

Pathogenesis of Myofibrillar Myopathies<br />

(MFM) - FOR1228“ <strong>für</strong> zunächst drei Jahre<br />

bewilligt, zwei Projekte innerhalb der Forschergruppe<br />

sind am Friedrich-Baur-Institut<br />

lokalisiert: Scanning for intensely fluorescent<br />

targets (SIFT): a new tool to study<br />

pathological protein aggregate formation<br />

in MFM and its reversal through pharmacologic<br />

intervention (Walter MC, Giese A),<br />

und FHL1-related reducing-body myopathy<br />

and other genetic forms of myofibrillar<br />

myopathies: composition of pathological<br />

protein aggregates revealed by laser<br />

capture microdissection and subsequent<br />

proteomic analysis (Schessl J, Kress W,<br />

Schoser B).<br />

Kongenitale Myasthene Syndrome<br />

(CMS)<br />

A. Abicht, M. Dusl<br />

Kongenitale Myasthene Syndrome (congenital<br />

myasthenic syndromes, CMS) sind<br />

seltene Erkrankungen, die sich meist im<br />

Kindesalter manifestieren. Diese Gruppe<br />

neuromuskulärer Erkrankungen beruht auf<br />

genetischen Störungen der Erregungsübertragung<br />

zwischen Nerv und Muskel.<br />

Derzeit sind Mutationen in vierzehn Genen<br />

als ursächlich bekannt, welche zu<br />

verschiedenen CMS-Formen mit unterschiedlichem<br />

Phänotyp, klinischen Verlauf<br />

und Vererbungsmuster führen. Für diese<br />

verschiedenen Formen stehen nur unzu-<br />

22<br />

reichende Therapiemöglichkeiten zur Verfügung.<br />

Das Ziel unserer Arbeitsgruppe ist<br />

die Identifizierung und Charakterisierung<br />

von genetischen Veränderungen, die zu<br />

einer gestörten Erregungsübertragung an<br />

der neuromuskulären Endplatte und damit<br />

zu CMS führen. Mittels PCR-Diagnostik<br />

und Sequenzierung werden Gene, die <strong>für</strong><br />

verschiedene Proteine an der neuromuskulären<br />

Synapse kodieren, bei CMS-Patienten<br />

systematisch untersucht. Auf diese<br />

Weise lässt sich bei ca. 50% der CMS-Patienten<br />

der zugrundeliegende genetische<br />

Defekt identifizieren.<br />

Besonders häufig finden sich Mutationen<br />

im Gen kodierend <strong>für</strong> die ε-Untereinheit<br />

des Acetylcholin-Rezeptors (CHRNE) und<br />

im kodierenden Gen <strong>für</strong> das postsynaptische<br />

Protein Rapsyn (RAPSN). Darüber<br />

hinaus gelang es Mutationen in den Genen<br />

weiterer AChR-Untereinheiten, im synaptisch<br />

exprimierten COLQ-Gen sowie im<br />

Gen kodierend <strong>für</strong> die präsynaptische Cholinacetyltransferase<br />

(CHAT) nachzuweisen.<br />

Im Jahre 2006 war unsere Arbeitsgruppe<br />

an der Erstbeschreibung des CMS-Gens<br />

DOK7, kodierend <strong>für</strong> das postsynaptische<br />

Protein DOK-7, beteiligt. In <strong>2011</strong> gelang<br />

unserer Arbeitsgruppe in Zusammenarbeit<br />

mit Dr. Jan Senderek, Aachen und Prof.<br />

Hanns Lochmüller, Newcastle, die Identifizierung<br />

eines wichtigen krankheitsverursachenden<br />

Gens (GFPT1), das erstmals einen<br />

Zusammenhang von CMS und einem<br />

Glykosylierungsdefekt als völlig neuen Pathomechanismus<br />

<strong>für</strong> eine neuromuskuläre<br />

Signalübertragungsstörung aufdeckte.

Entwicklung von Therapiekonzepten<br />

basierend auf der muskelspezifischen<br />

Inhibition des Ubiqitin-Proteasom-<br />

System (UPS)<br />

C. Pertl, MC. Walter<br />

Der Abbau von Muskelfasern und Muskelproteinen<br />

ist ein zentraler Mechanismus,<br />

der mit der dystrophischen Veränderung<br />

des Skelettmuskels einhergeht. Der Abbau<br />

von Proteinen erfolgt in der Zelle über das<br />

Proteasom. Proteine werden dabei durch<br />

kovalente Verknüpfung mit einer Kette von<br />

Ubiquitinproteinen <strong>für</strong> den Abbau durch<br />

das Proteasom gekennzeichnet (Polyubiquitinylierung).<br />

Die Polyubiquitinylierung<br />

wird durch Proteinkomplexe (E1-E4) katalysiert,<br />

welche durch ihre Vielfalt einen sowohl<br />

Zelltyp-spezifischen als auch Proteinspezifischen<br />

Abbau von Proteinen erlaubt.<br />

Neuere Forschungsergebnisse haben zur<br />

Identifikation einer Klasse von muskelspezifisch<br />

exprimierten E3/E4 Ubiquitin-<br />

Ligasen geführt. Eine dieser muskelspezifischen<br />

E3/E4-Ligase ist CHIP, welche<br />

beim Proteinabbau des Hauptbestandteils<br />

von Sarkomeren, Myosin, eine Rolle spielt.<br />

Die Inhibition von CHIP im dystrophen<br />

Wurmmodell (C. elegans) führt zur Verbesserung<br />

des dystrophen Phänotyps.<br />

Die Suppression der Aktivität von CHIP im<br />

Skelettmuskel und deren Auswirkung auf<br />

den Abbau von Muskelproteinen in vivo<br />

ist Gegenstand aktueller Forschung. In unserem<br />

Labor wurde ein neues Mausmodell<br />

etabliert, welches zusätzlich zum mdx-<br />

Hintergrund einen chip-Knockout aufweist.<br />

Der Einfluss der Reduktion des Proteinabbaus<br />

im Muskel durch den Knockout der<br />

muskelspezifischen E3/E4-Ligase CHIP auf<br />

die Sarkomerstabilität und somit den Erhalt<br />

der Muskelkraft wird in diesem neuen<br />

Modell (dys -/- /chip -/- bzw. dys -/y /chip -/- ) un-<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

tersucht. Das neue Mausmodell weist einen<br />

verbesserten Ausdauerphänotyp auf.<br />

Aufgrund dieser positiven Ergebnisse eignet<br />

sich die heterozygote chip-Knockout-<br />

Maus als Grundlage <strong>für</strong> weitere Untersuchungen.<br />

Sollten diese vielversprechende<br />

Ergebnisse liefern, kann künftig eine adenovirale<br />

Herunterregulierung der E3/E4-Ligase<br />

CHIP <strong>für</strong> den Einsatz im Patienten in<br />

Erwägung gezogen werden.<br />

Patientenregister <strong>für</strong> hereditäre neuromuskuläre<br />

Erkrankungen – Dystrophinopathien<br />

(DMD/BMD), Spinale Muskelatrophien<br />

(SMA), Myotone Dystrophien<br />

(DM1/DM2), FKRPopathien (MDC1C/LG-<br />

MD2I), Myofibrilläre Myopathien (MFM)<br />

und hereditäre Neuropathien (CMT)<br />

MC. Walter O. Schreiber, B. Schoser<br />

Im Rahmen des europäischen Netzwerks<br />

TREAT-NMD (www.treat-nmd.eu) werden<br />

weltweit Patientenregister <strong>für</strong> SMA, DMD<br />

und andere, seltenere Muskelerkrankungen<br />

eingerichtet. Am Friedrich-Baur-Institut<br />

werden seit 04/2008 nationale Register<br />

<strong>für</strong> DMD und SMA betrieben, die Zahl der<br />

Registrierten beträgt im Dystrophinopathie-Register<br />

976 und im SMA-Register<br />

448 Patienten (Stand Oktober <strong>2011</strong>). Zusätzlich<br />

wurde im April <strong>2011</strong> ein internationales<br />

Register <strong>für</strong> FKRPopathien (LGMD2I<br />

und MDC1C) in Betrieb genommen. Auch<br />

dieses Register erhält einen großen Zuspruch<br />

mit über 100 Eintragungen in den<br />

ersten sechs Monaten weltweit. Die Eintragung<br />

erfolgt wie bei den erstgenannten<br />

Registern in einem Online-Selbstreport<br />

unter www.fkrp-registry.org (respektive<br />

www.dmd-register.de und www.sma-register.de).<br />

Alle Patientenregister basieren auf<br />

einem international harmonisierten krankheitsspezifischen<br />

Fragenpool, sodass die<br />

23

Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Süd<br />

Daten der nationalen Register in eine globale<br />

Datenbank einfließen können und zur<br />

Planung internationaler multizentrischer klinischer<br />

Studien sowie der Patientenrekrutierung<br />

<strong>für</strong> diese Studien genutzt werden<br />

können. Wichtig ist, dass Patientendaten<br />

nie an anfragende Dritte weitergegeben<br />

werden, lediglich anonymisierte Patientenzahlen<br />

zur Studienplanung. Bei konkreten<br />

Rekrutierungsaufrufen werden die den Einschlusskriterien<br />

entsprechenden Patienten<br />

von den Registerbetreibern informiert und<br />

können sich anschließend an die Studienzentren<br />

wenden. Aktuell im Aufbau befinden<br />

sich zusätzlich Register <strong>für</strong> Myotone<br />

Dystrophie Typ 1 (DM1) und 2 (DM2), <strong>für</strong><br />

hereditäre Neuropathien (HMSN, HMN,<br />

HSAN, HNPP und HNA) sowie Myofibrilläre<br />

Myopathien (MFM). Der Start dieser<br />

Register ist gestaffelt <strong>für</strong> das kommende<br />

Jahr geplant.<br />

Alle bereits bestehenden Register <strong>für</strong> Neuromuskuläre<br />

Erkrankungen konnten bereits<br />

zur Planung nationaler und internationaler<br />

Studien genutzt werden und im letzten<br />

Jahr begonnene Kooperationen weiter<br />

ausgebaut werden. Insgesamt verzeichnen<br />

wir eine immer höhere Bedeutung und Akzeptanz<br />

der Patientenregister von Seiten<br />

der Betroffenen und Patientenorganisationen,<br />

Wissenschaftlern, Ärzten und der<br />

Industrie.<br />

SysMBO – Lipidmyopathien<br />

S. Wenninger, T. Klopstock, B. Schoser<br />

Ein seit Juli 2009 durch das BMBF geför-<br />

dertes Projekt SysMBO wird die Gruppe<br />

der seltenen Lipidmyopathien und die<br />

Statin-induzierten Myopathien phänotypisch<br />

und genotypisch charakterisiert. Im<br />

Rahmen dieses Projektes besteht eine<br />

24<br />

wissenschaftliche Kooperation zwischen<br />

dem Helmholtz-Zentrum München, der TU<br />

München und der Klinischen Chemie der<br />

Universität Regensburg (Lipidomics/Metabolomics).<br />

Myotonien und Myotone Dystrophien<br />

B. Schoser, A. Schüller, H. Ellrott<br />

Arbeiten zur CUG-Bindungsprotein-Expression<br />

in DM2 Myoblasten, die abnorme<br />

zytoplasmatische Megaproteinkomplexe<br />

nachweisen konnten und einer veränderten<br />

Proteindegradation unterliegen, wurden<br />

erweitert (Kooperation Luba Timchenko,<br />

Houston, USA, Ian Holt und Glenn Morris<br />

UK). Ergänzend erfolgen Untersuchungen<br />

anderer Repeat-Erkrankungen sowie zu<br />

Stress- und Autophagiemodellen.<br />

Es erfolgte der Aufbau eines nationalen<br />

Registers <strong>für</strong> DM1+2. Dieses Register wird<br />

in das TREAT-NMD Programm integriert<br />

werden können. Die Charakterisierung einer<br />

neuen nicht-dystrophischen, schmerzhaften<br />

Myotonie-Form wird fortgeführt.<br />

Eine internationale Biomarker-Studie zur<br />

DM1 ist durchgeführt worden, die Resultate<br />

werden in 2012 erwartet.<br />

Motoneuronerkrankungen Zentrum<br />

<strong>für</strong> Palliativmedizin und Neurologie<br />

Grosshadern<br />

M. Hensler, G. Nübling, S. Lorenzl<br />

Arbeiten zur nicht-invasiven Diagnostik bei<br />

der Amyotrophen Lateralsklerose. Die bislang<br />

verfügbaren Verfahren zur Diagnostik<br />

der ALS sollen um sonografische Verfahren<br />

ergänzt werden. Untersuchungen zur Dyspnoe<br />

und frühzeitiger Behandlung mit Opioiden.<br />

Versorgung von ALS-Patienten zu

Hause mit der speziellen ambulanten Palliativbetreuung<br />

(B. Vyhnalek, B. Feddersen).<br />

Muscle-Tissue-Culture-Collection<br />

P. Schneiderat, A. Abicht, E. Neugebauer,<br />

J. Emmerich, MC. Walter<br />

Die Muscle-Tissue-Culture-Collection<br />

(MTCC) mit Sitz am Friedrich-Baur-Institut<br />

der Ludwig-Maximilians-Universität München<br />

wurde im Jahr 1998 von der <strong>Deutsche</strong>n<br />

<strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong><br />

(<strong>DGM</strong>) initiiert. Seit 2003 besteht eine Förderung<br />

im Rahmen des Muskeldystrophie-<br />

Netzwerks MD-NET (www.md-net.org)<br />

durch das Bundesministerium <strong>für</strong> Bildung<br />

und Forschung (BMBF, „Einrichtung von<br />

Netzwerken <strong>für</strong> seltene Erkrankungen“.<br />

Seit 2009 besteht eine Erweiterung des<br />

Schwerpunktes um mitochondriale Erkrankungen<br />

im Rahmen des mitoNet und<br />

eine Europäische Vernetzung im Netzwerk<br />

“EuroBioBank”, (www.eurobiobank.org).<br />

Die MTCC wird von vielen <strong>DGM</strong>-Zentren in<br />

Deutschland unterstützt und leistet einen<br />

wesentlichen Beitrag bei der Etablierung<br />

und Durchführung von Forschungsprojekten<br />

im In- und Ausland. Für interessierte<br />

Wissenschaftler und technisches Personal<br />

werden regelmäßig 5-tägige Trainingsprogramme<br />

in der Technik der Myoblastenkultur<br />

an der MTCC abgehalten. Die Verfügbarkeit<br />

kultivierter Muskelzellen <strong>für</strong><br />

neuromuskuläre Forschungsarbeiten trägt<br />

dazu bei, Pathomechanismen von Muskelkrankheiten<br />

besser zu verstehen und die<br />

Entwicklung neuer therapeutischer Strategien<br />

<strong>für</strong> diese seltenen Erkrankungen zu<br />

fördern. Weitere Informationen zur Einsendung<br />

von Biopsiematerial und zum Bezug<br />

von Myoblasten-Kulturen sind telefonisch<br />

unter 089-5160-7424 oder per E-Mail unter<br />

mtcc@med.uni-muenchen.de erhältlich.<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Arbeitsgruppe angeborene Hirnfehlbildungen<br />

U. Hehr, G. Schuierer (Regensburg),<br />

B. Kasper, J. Winkler (Erlangen)<br />

Unsere interdisziplinäre neurogenetische<br />

Arbeitsgruppe führt seit 10 Jahren klinische<br />

und molekulargenetische Untersuchungen<br />

zur Pathogenese und Genotyp-Phänotyp-<br />

Korrelation angeborener Hirnfehlbildungen<br />

(insbesondere neuronale Migrationsstörungen<br />

und Holoprosenzephalie) durch. Die<br />

diagnostische Einordnung erfolgt anhand<br />

der zerebralen Bildgebung (cMRT) in Kombination<br />

mit der klinischen Symptomatik.<br />

Diese beinhaltet häufig eine frühmanifeste<br />

globale Entwicklungsverzögerung, epileptische<br />

Anfälle und kognitive Defizite und<br />

bei einem Teil der Patienten mit neuronaler<br />

Migrationsstörung (Lissenzephalie Typ II)<br />

zusätzlich eine angeborene Muskeldystrophie<br />

oder Gliedergürtelmuskeldystrophie.<br />

Mit einer gezielten genetischen Untersuchung<br />

können heute <strong>für</strong> einen relevanten<br />

Anteil dieser Patienten die ursächlichen<br />

genetischen Veränderungen aufgeklärt<br />

werden und ermöglichen eine präzise Beratung<br />

der Familie zum Krankheitsbild, evtl.<br />

zusätzlich notwendigen Vorsorgeuntersuchungen<br />

sowie zum Wiederholungsrisiko<br />

<strong>für</strong> weitere Angehörige. Für schwerwiegen-<br />

de Erkrankungen kann dann auch die Mög-<br />

lichkeit einer gezielten vorgeburtlichen<br />

molekulargenetischen Diagnostik in einer<br />

nachfolgenden Schwangerschaft angesprochen<br />

werden.<br />

Im Rahmen einer aktuellen Studie gemeinsam<br />

mit dem ZEE Erlangen werden derzeit<br />

zunächst <strong>für</strong> erwachsene Patientinnen mit<br />

Double cortex-Syndrom infolge einer heterozygoten<br />

DCX-Mutation das klinische<br />

Spektrum des Anfallsleidens und seiner<br />

medikamentösen Therapie sowie die Neu-<br />

25

Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Süd<br />

rocognition erfasst. Die hiermit erarbeiteten<br />

Untersuchungsabläufe sollen dann<br />

auch <strong>für</strong> weitere Patientengruppen mit<br />

genetisch definierten neuronalen Migrationsstörungen<br />

eingesetzt werden mit dem<br />

langfristigen Ziel einer weiteren Aufklärung<br />

der Pathogenese sowie Verbesserung der<br />

medikamentösen Therapie und Lebensqualität.<br />

Psychosoziale und physiotherapeutische<br />

Beratung der <strong>DGM</strong> Landesverband<br />

Bayern e. V.<br />

A. Deuter, S. Thiele, B. Zang, K. Czyz<br />

Die MitarbeiterInnen der Beratungsstelle<br />

begleiten die Patienten bei der Bewältigung<br />

Ihrer Krankheit/Behinderung. Die psychosoziale<br />

Beratung umfasst konkrete Hilfestellungen<br />

bei persönlichen, beruflichen und sozialen<br />

Belastungen, entlastende Gespräche<br />

und Krisenintervention. Ein Schwerpunkt<br />

der Physiotherapie lag in der Beratung zu<br />

Auswahl und Anwendung von Hilfsmitteln.<br />

Die Anzahl der Anfragen zeigt, wie wichtig<br />

die Unterstützung in diesem Bereich <strong>für</strong> die<br />

Patienten ist. Zusätzlich bieten die PhysiotherapeutInnen<br />

<strong>für</strong> Betroffene und Kollegen<br />

Beratung bei der Auswahl geeigneter Therapien<br />

an. Nachdem Frau Thiele Anfang<br />

des Jahres unser Team verlassen hat, um<br />

neue berufliche Herausforderungen anzunehmen,<br />

ist Herr Czyz im Februar an ihre<br />

Stelle getreten. Die enge Kooperation von<br />

Medizin, Beratung und Selbsthilfe drückt<br />

sich in der gemeinsamen Vorbereitung und<br />

Durchführung von Veranstaltungen <strong>für</strong> Betroffene<br />

und ihre Angehörigen aus. Unter<br />

anderem konnten dieses Jahr folgende<br />

Veranstaltungen angeboten werden:<br />

• ALS-Gesprächskreis mit den Themen:<br />

Neues aus der Forschung mit Dr. W. Fischer<br />

und einer Vorstellung der Fachstel-<br />

26<br />

len häusliche Versorgung durch Frau Rabben-Storch,<br />

Landeshauptstadt München<br />

• Familienwochenende <strong>für</strong> Eltern, deren<br />

Kinder von SMA betroffen sind mit Frau<br />

Dr. Enders und der Psychologin des SPZ,<br />

Frau Giese<br />

• Segelwochenende am Wolfgangsee <strong>für</strong><br />

Kinder mit unterschiedlichen neuromuskulären<br />

Erkrankungen mit Prof. Müller-<br />

Felber<br />

______________________________________<br />

Publikationen<br />

Reilich P, Horvath R, Krause S, Schramm N, Turnbull<br />

DM, Trenell M, Hollingsworth KG, Gorman GS,<br />

Hans VH, Reimann J, MacMillan A, Turner L, Schollen<br />

A, Witte G, Holinski-Feder E, Czermin B, Walter<br />

MC, Schoser BG, Lochmüller H. The phenotypic<br />

spectrum of neutral lipid storage myopathy due<br />

to mutations in the PNPLA2 gene. J Neurol <strong>2011</strong>;<br />

258(11):1987-97.<br />

Reilich P, Krause S, Schramm N, Klutzny U, Bulst S,<br />

Zehetmayer B, Schneiderat P, Walter MC, Schoser<br />

B, Lochmüller H. A novel mutation in the myotilin<br />

gene (MYOT) causes a severe form of limb girdle<br />

muscular dystrophy 1A. J Neurol <strong>2011</strong>; Epub ahead<br />

of print.<br />

Ullrich ND, Fischer D, Kornblum C, Walter MC, Niggli<br />

E, Zorzato F, Treves S. Alterations of excitationcontraction<br />

coupling and excitation coupled Ca2+<br />

entry in human myotubes carrying CAV3 mutations<br />

linked to rippling muscle disease. Hum Mut <strong>2011</strong>;<br />

Epub ahead of print.<br />

Scott AP, Laing NG, Mastaglia F, Needham M, Walter<br />

MC, Dalakas M, Allcock RJN. Recombination<br />

Mapping of the Susceptibility region for Sporadic<br />

Inclusion Body Myositis within the Major Histocompatibility<br />

Complex. J Neuroimmunol <strong>2011</strong>;235:77-<br />

83.<br />

Hicks D, Sarkozy A, , Muelas N, Koehler K, Huebner<br />

A, Hudson G, Chinnery PF, Barresi R, Eagle<br />

M, Polvikoski T, Bailey G, Miller J, , Radunovic A,

Hughes PJ, , Roberts R, Krause S, Walter MC, Laval<br />

SH, Straub V, Lochmüller H, Bushby K. A founder<br />

mutation in Anoctamin 5 is a major cause of limbgirdle<br />

muscular dystrophy. Brain <strong>2011</strong>;134:171-<br />

182.<br />

Schessl J, Schuberth M, Reilich P, Schneiderat P,<br />

Strigl-Pill P, Walter MC, Schlotter-Weigel B, SchoserB.<br />

Long-term efficiency of intravenously administered<br />

immunoglobulin in anti-Yo-syndrome with<br />

paraneoplastic cerebellar degeneration. J Neurol<br />

<strong>2011</strong>;258:946-947.<br />

Zu T, Gibbens B, Moncada N, Gomes-Pereira M,<br />

Huguet A, Margolis J, Peterson M, Cornwell M,<br />

Nan Z, Forster C, Low W, Schoser B, Somia NV,<br />

Clark HB, Schmechel S, Bitterman PB, Gourdon G,<br />

Swanson MS, Moseley M, Ranum LPW<br />

Non-ATG Initiated Translation Directed by Microsatellite<br />

Expansions<br />

PNAS <strong>2011</strong>;108:260-265<br />

Hammer C, Klein A, Fugier C, Toussaint A, Tosch<br />

V, Vignaud A, Ferry A, de la Grange P, Boulade-<br />

Ladame C, Kokunai Y, Dembele D, Hummel M-C,<br />

Francois V, Messaddeq N, Sergeant N, Laquerrière<br />

A, Udd B, Schoser B, Bassez G, Deryckere<br />

F, Thibault C, Auboeuf D, Garcia L, Takahashi MP,<br />

Laporte J, Furling D, Charlet-B N.<br />

Misregulation of alternative splicing of BIN1 leads<br />

to T-tubule alterations and muscle weakness in<br />

myotonic dystrophy.<br />

Nat Med. <strong>2011</strong>;17(6):720-725<br />

Lehtokari V-L, Pelin K, Herczegfalvi A, Karcagi V,<br />

Pouget J, Franques J, Pellissier JF, Figarella-Branger<br />

B, von der Hagen M, Huebner A, Schoser B, Lochmüller<br />

H, Wallgren-Pettersson C.<br />

Nemaline myopathy caused by mutations in the<br />

nebulin gene may present as a distal myopathy<br />

Neuromuscul dis <strong>2011</strong>;21(8):556-562<br />

Udd B, Meola G, Krahe R, Wansick R, Bassez G,<br />

Kress W, Schoser B, Moxley R.<br />

Myotonic dystrophy type2 (DM2) and related disorders.<br />

Report of the 180TH ENMC workshop including<br />

guidelines on diagnostics and management.<br />

Neuromuscul dis <strong>2011</strong>;21(6):443-450<br />

Abicht A, Kröger S, Schoser B<br />

Neuromuskuläre Signalübertragung im Erwachsen-<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

enalter: Aktuelle Facetten erworbener und angeborener<br />

Störungen<br />

Nervenarzt <strong>2011</strong>;82(6):707-711<br />

Schoser B, Zierz S<br />

Neuromuskuläre Erkrankungen<br />

Nervenarzt <strong>2011</strong>;82(6):695-696<br />

Wenninger S, Schoser B<br />

Angeborene und endogene endokrine Myopathien<br />

Z. Rheumatol, <strong>2011</strong>;70:760–766<br />

Jones K, Jin B, Huichalaf C, Sarkar P, Schneider-<br />

Gold C, Schoser B, Meola G, Shyu A-B, Timchenko<br />

N, Timchenko L<br />

RNA foci, CUGBP1 and ZNF9 are the primary and<br />

independent targets of the mutant CUG and CCUG<br />

repeats expanded in Myotonic Dystrophies type 1<br />

and type 2<br />

Am J Pathol <strong>2011</strong>;179(5):2475-89<br />

Mayr JA, Zimmermann FA, Horváth R, Schneider<br />

H-C, Schoser B, Holinski-Feder E, Czermin B, Freisinger<br />

P, Sperl W.<br />

Deficiency of the mitochondrial phosphate carrier<br />

presenting as (cardio-)myopathy in a family with<br />

three affected children.<br />

Neuromuscul dis <strong>2011</strong>;21(11):803-808<br />

Wenninger S, Schoser B<br />

Therapie neuromuskulärer Erkrankungen<br />

DNP <strong>2011</strong>;12(7-8):35-46<br />

Poparic I, Schreibmayer W, Schoser B, Desoye G,<br />

Gorischek A, Miedl H, Hochmeister S, Binder J, Quasthoff<br />

S, Mächler H, Wagner K, Windpassinger C,<br />

Malle E.<br />

Mutations in FHL1 impair expression and functionality<br />

of Kv1.5 in XMPMA.<br />

Plos One <strong>2011</strong>;6(10): e26524<br />

27

Neuromuskuläres Zentrum Berlin<br />

Neuromuskuläres Zentrum Berlin<br />

Leiterin: Prof. Dr. S. Spuler<br />

Hochschulambulanz <strong>für</strong> Muskelkrankheiten<br />

der Charité<br />

Sprecher: PD Dr. A. von Moers<br />

Klinik <strong>für</strong> Kinder und Jugendmedizin<br />

DRK-Kliniken Westend<br />

Struktur der ambulanten Versorgung<br />

in Berlin<br />

Die Hochschulambulanz <strong>für</strong> Muskelkrankheiten<br />

der Charité arbeitet unter Leitung<br />

von Frau Prof. Dr. Simone Spuler und Frau<br />

Dr. Ulrike Grieben als Oberärztin. Die Aufgabe<br />

der Hochschulambulanz ist wissenschaftlich<br />

ausgerichtet und viele Patienten<br />

sind in klinischen Studien beteiligt. Die Versorgung<br />

der Patienten mit Muskelkrankheiten<br />

hat sich im vergangenen Jahr sehr<br />

erfolgreich auf mehrere Standorte verteilt.<br />

Im Erwachsenenbereich ist es die Neurologische<br />

Poliklinik der Charité (Campus<br />

Mitte). Dort leitet weiterhin Frau Dr. Huberta<br />

Engelhardt (seit 1. August 2008) den<br />

Bereich Muskelambulanz. In der Neuropädiatrie<br />

gibt es unverändert die Ambulanz<br />

von Chefarzt PD Dr. Arpad von Moers am<br />

DRK Klinikum Westend sowie die Versorgung<br />

im Sozialpädiatrischen Zentrum am<br />

Virchow Campus der Charité. Eine spezialisierte<br />

Sprechstunde <strong>für</strong> das Postpolio-<br />

Syndrom bietet Herr Dr. Manfred Tesch an.<br />

Die Motoneuronsprechstunde von Prof. Dr.<br />

Thomas Meyer der Neurologischen Poliklinik<br />

am Virchow Campus der Charité rundet<br />

das ambulante Spektrum in Berlin ab.<br />

Forschungsaktivitäten<br />

Ein Projekt über die Untersuchung der<br />

Skelettmuskelperfusion mittels kontrastmittelgestützter<br />

Ultraschalltechnik wurde<br />

28<br />

am Campus Charité Mitte gestartet und<br />

von der <strong>DGM</strong> finanziell gefördert. Des<br />

Weiteren besteht ein Kooperationsprojekt<br />

über hereditäre Neuropathien in Zusammenarbeit<br />

mit der Kinderklinik der Charité.<br />

Weiteres Kooperationsprojekt s. Institut <strong>für</strong><br />

Neuropathologie P5. Unter der Leitung von<br />

PD Dr. von Moers wird ab Januar <strong>2011</strong> eine<br />

Studie zur Wirkung von Epigallocatechin-<br />

Gallat bei DMD durchgeführt (SUNIMUD<br />

Studie).<br />

Lehr- und Ausbildungstätigkeiten<br />

Das Neuromuskuläre Zentrum Berlin bietet<br />

viermal im Jahr Klinische Fortbildungsveranstaltungen<br />

<strong>für</strong> Muskelkrankheiten <strong>für</strong> niedergelassene<br />

und alle anderen interessierten<br />

Kollegen an. Referenten kommen aus<br />

dem Neuromuskulären Zentrum oder werden<br />

von auswärts eingeladen. Ziel dieser<br />

Veranstaltung ist, Interesse und klinische<br />

Wachsamkeit <strong>für</strong> Muskelkrankheiten anzuregen<br />

und Aufmerksamkeit <strong>für</strong> diese wenig<br />

beachteten Krankheiten zu wecken. Die<br />

Organisation der Fortbildung obliegt Frau<br />

Dr. Verena Schöwel<br />

(verena.schoewel@charite.de).<br />

Der Ort der Fortbildung ist das DRK Klinikum<br />

im Westend (Spandauer Damm;<br />

14050 Berlin). Die Veranstaltung ist bei<br />

der Ärztekammer zertifiziert. Eine neurologisch-neuropathologische<br />

Fallbesprechung<br />

findet in 14-tägigem Abstand mit den Mitarbeitern<br />

der Neurologischen Poliklinik der<br />

Charité und dem Institut <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

der Charité statt. Dies ist eine <strong>für</strong> jeden<br />

Interessierten offene Veranstaltung.<br />

Informationen zu Terminen erteilt das Sekretariat<br />

des Instituts <strong>für</strong> Neuropathologie

oder Herr PD Dr. Werner Stenzel (werner.<br />

stenzel@charite.de). Eine weitere enga-<br />

gierte Fortbildungsveranstaltung ist der<br />

Qualitätszirkel ’EMG in der neurologischen<br />

Diagnostik‘. Frau Dr. Martina Müngersdorf<br />

und Herr Dr. Manfred Tesch leiten dieses<br />

Forum. Die Veranstaltung findet monatlich<br />

statt und ist offen <strong>für</strong> alle Interessenten aus<br />

den Kliniken und der Praxis. Die Jahresversammlung<br />

des Neuromuskulären Zentrums<br />

Berlin fand am 21. November <strong>2011</strong> in den<br />

DRK-Kliniken Westend statt. Frau Prof. Dr.<br />

Simone Spuler und Herr PD Dr. Arpad v.<br />

Moers sind 2012 weiterhin als Leiterin bzw.<br />

Sprecher des Zentrums tätig.<br />

_____________________________________<br />

Veröffentlichungen<br />

aus dem Neuromuskulären Zentrum:<br />

Wengert O, Meisel A, Kress W, Dekomien G, Angstwurm<br />

K, Heppner FL, Goebel HH, Stenzel W. Progressive<br />

external ophthalmoplegia as initial manifestation<br />

of sporadic late-onset nemaline myopathy.<br />

J Neurol. <strong>2011</strong> May;258(5):915-7. Epub 2010. Nov<br />

12. PubMed PMID: 21072530.<br />

Prokop S, Heppner FL, Goebel HH, Stenzel W. M2<br />

polarized macrophages and giant cells contribute<br />

to myofibrosis in neuromuscular sarcoidosis. Am J<br />

Pathol. <strong>2011</strong> Mar; 178(3): 1279-86. PubMed PMID:<br />

21356378; PubMed Central PMCID: PMC3069905.<br />

Witsch J, Stenzel W, Witsch T, Braun J, Trendelenburg<br />

G. Rituximab in c-ANCA associated vasculitic<br />

polyneuropathy complicated by local peritonitis. J<br />

Neurol. <strong>2011</strong> Dec; 258(12): 2281-3. Epub <strong>2011</strong> May<br />

15. PubMed PMID: 21573943.<br />

Zacharias U, Pur<strong>für</strong>st B, Schöwel V, Morano I,<br />

Spuler S, Haase H. Ahnak1 abnormally localizes<br />

in muscular dystrophies and contributes to muscle<br />

vesicle release. J Muscle Res Cell Motil. <strong>2011</strong> Dec;<br />

32(4-5): 271-80. Epub <strong>2011</strong> Nov 5.<br />

PubMed PMID: 22057634.<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Mamchaoui K, Trollet C, Bigot A, Negroni E, Chaouch<br />

S, Wolff A, Kandalla PK, Marie S, Di Santo J,<br />

St Guily JL, Muntoni F, Kim J, Philippi S, Spuler S,<br />

Levy N, Blumen SC, Voit T, Wright WE, Aamiri A,<br />

Butler-Browne G, Mouly V. Immortalized<br />

pathological human myoblasts: towards a universal<br />

tool for the study of neuromuscular disorders.<br />

Skelet Muscle. <strong>2011</strong> Nov 1; 1: 34. PubMed PMID:<br />

22040608; PubMed Central PMCID: PMC3235972.<br />

Bierbrauer J, Koch S, Olbricht C, Hamati J, Lodka<br />

D, Schneider J, Luther-Schröder A, Kleber C, Faust<br />

K, Wiesener S, Spies CD, Spranger J, Spuler S,<br />

Fielitz J, Weber-Carstens S. Early type II fiber atrophy<br />

in intensive care unit patients with nonexcitable<br />

muscle membrane. Crit Care Med. <strong>2011</strong> Sep 29.<br />

[Epub ahead of print] PubMed PMID: 21963579.<br />

Spuler S, Stroux A, Kuschel F, Kuhlmey A, Kendel F.<br />

Delay in diagnosis of muscle disorders depends on<br />

the subspecialty of the initially consulted physician.<br />

BMC Health Serv Res. <strong>2011</strong> May 4;11: 91. Pub-<br />

Med PMID: 21542919; PubMed. Central PMCID:<br />

PMC3112398.<br />

Biedasek K, Andres J, Mai K, Adams S, Spuler S,<br />

Fielitz J, Spranger J. Skeletal muscle 11beta-HSD1<br />

controls glucocorticoid-induced proteolysis and<br />

expression of E3 ubiquitin ligases atrogin-1 and<br />

MuRF-1. PLoS One. <strong>2011</strong> Jan 31; 6(1): e16674. Pub-<br />

Med PMID: 21304964; PubMed Central PMCID:<br />

PMC3031623.<br />

29

Neuromuskuläres Zentrum Brandenburg<br />

Neuromuskuläres Zentrum Brandenburg<br />

Leiter:<br />

MR Dr. med. E. Marg<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

ASKLEPIOS Fachklinikum Brandenburg<br />

Sprecher:<br />

Dr. med. V. Heinsius<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

ASKLEPIOS Fachklinikum Brandenburg<br />

Seit dem letzten Jahr haben sich keine Änderungen<br />

ergeben. Das Neuromuskuläre<br />

Zentrum Brandenburg arbeitet wie zuvor in<br />

fächerübergreifender Kooperation zur Diagnosestellung,<br />

Therapie und Betreuung<br />

neuromuskulär Erkrankter.<br />

Die Adressen der verschiedenen Einrichtungen,<br />

die über das Land Brandenburg<br />

verteilt sind, finden sich im Anhang. Das<br />

neuromuskuläre Zentrum ist an der Klinik <strong>für</strong><br />

Neurologie des ASKLEPIOS Klinikums (AFK)<br />

der Stadt Brandenburg/Havel angesiedelt.<br />

Es finden weiterhin Fortbildungsveranstal-<br />

tungen mit Fallvorstellungen statt, zu denen<br />

alle am Neuromuskulären Zentrum Betei-<br />

ligten eingeladen werden. Zu klinikinter-<br />

nen Fortbildungen werden regelmäßig die<br />

niedergelassenen Kollegen der Neurologie<br />

u. a. Fachgebiete eingeladen.<br />

Sprechstunden und<br />

Betreuungsstrukturen<br />

Die Sprechstunde in der neuromuskulären<br />

Ambulanz wird einmal wöchentlich in der<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie des AFK angeboten. Im<br />

Rahmen der Sprechstunde wird auch weiterhin<br />

eine Sozialberatung <strong>für</strong> berufliche<br />

Fragen, Hilfsmittelversorgung, Rehabilitation,<br />

Schwerbehindertenrecht u. ä. angeboten.<br />

Die Rheumatologische Klinik bietet in<br />

Brandenburg/H. und in Treuenbrietzen eine<br />

rheumatologische Sprechstunde an.<br />

Eine neuroorthopädische Sprechstunde<br />

30<br />

wird von CA Dr. Pietsch, Klinik <strong>für</strong> Neuroorthopädie,<br />

im Oberlinhaus (Ernst von Bergmann<br />

Klinikum) in Potsdam angeboten.<br />

Die neuropathologische Untersuchung von<br />

Nerv- und Muskelbiopsien erfolgt unverändert<br />

im Muskellabor der Klinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

des AFK Brandenburg. Hier können histologische<br />

Untersuchungen von Nerv- und<br />

Muskelbiopsien mit allen gängigen lichtmikroskopischen<br />

Methoden und im Semidünnschnittverfahren<br />

durchgeführt werden.<br />

Für Patienten mit Atemstörungen können<br />

in der Klinik <strong>für</strong> Pulmologie des Johanniter-Krankenhauses<br />

Treuenbrietzen Schlaflaboruntersuchungen<br />

und die Anpassung<br />

einer Heimbeatmung erfolgen; dies ist in<br />

Einzelfällen auch an der neurologischen<br />

Klinik des AFK Brandenburg möglich. Die<br />

ambulante und stationäre Versorgung von<br />

Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

ist möglich an den SPZ in Cottbus,<br />

Potsdam, Schwedt, Frankfurt/Oder. Eine<br />

kardiologische Betreuung ist im Städtischen<br />

Klinikum Brandenburg möglich. Die humangenetische<br />

Beratung wird durch Frau<br />

Dr. med. Schneider, FÄ <strong>für</strong> Humangenetik<br />

am Ernst v. Bergmann Klinikum Potsdam,<br />

durchgeführt.<br />

Personelle und strukturelle Änderungen<br />

Im vergangen Jahr gab es keine personellen<br />

Änderungen. Ende März 2012 wird<br />

der langjährige Leiter des NMZ und Chefarzt<br />

der Neurologischen Klinik am ASKLE-<br />

PIOS Fachklinikum Brandenburg, Herr Dr.<br />

Marg, in den Ruhestand gehen. Nachfolgerin<br />

als Chefärztin wird Frau PD Dr. med.<br />

Fitzek werden. Das NMZ Brandenburg erhielt<br />

erneut das Gütesiegel der <strong>DGM</strong> <strong>für</strong><br />

die kommenden drei Jahre.

Selbsthilfeaktivitäten<br />

Mit den Selbsthilfegruppen im Land besteht<br />

regelmäßig Kontakt, es finden 1-2<br />

Mal pro Jahr Treffen vor Ort und beim diesjährigen<br />

Treffen des Landesverbandes in<br />

Rheinsberg statt.<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

31

Neuromuskuläres Zentrum Dresden<br />

Neuromuskuläres Zentrum Dresden<br />

Leiter:<br />

Prof. Dr. med. Heinz Reichmann<br />

Direktor der Klinik und Poliklinik <strong>für</strong><br />

Neurologie, Universitätsklinikum Carl Gustav<br />

Carus, Dresden<br />

Sprecher:<br />

Dr. med. Ulrike Reuner<br />

Oberärztin – Klinik und Poliklinik <strong>für</strong><br />

Neurologie, Universitätsklinikum Carl Gustav<br />

Carus, Dresden<br />

Kooperierende Kliniken und Institute am<br />

Universitätsklinikum:<br />

• Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

• Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Kinder- und<br />

Jugendmedizin<br />

• Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Orthopädie<br />

• Medizinische Kliniken und Polikliniken<br />

sowie MVZ am UKD mit den Arbeitsbereichen<br />

Kardiologie / Physiotherapie<br />

/ Pulmologie / Rheumatologie<br />

• Institut <strong>für</strong> Klinische Genetik<br />

• Institut <strong>für</strong> Pathologie<br />

• Institut <strong>für</strong> Diagnostische Radiologie<br />

Kooperierende Klinik<br />

Fachkrankenhaus Coswig GmbH<br />

Zentrum <strong>für</strong> Pneumologie,<br />

Thorax- und Gefäßchirurgie<br />

Neucoswiger Str. 21, 01640 Coswig<br />

Kontakt: Ärztliche Leitung Heimbeatmung<br />

und Intermediate-Care<br />

Ltd. OA Dr. Koschel<br />

kooperierende Kollegen<br />

Dres. Ute und Dirk Heinicke<br />

Oberärztin bzw. ChA, FÄ <strong>für</strong> Pädiatrie<br />

Rehabilitationsklinik <strong>für</strong> Kinder, Jugendliche<br />

und junge Erwachsene, Bavaria Klinik<br />

Kreischa-Zscheckwitz /Sachsen<br />

OT Zscheckwitz 1–3, 01731 Kreischa<br />

32<br />

Dr. med. Dipl.-Med. Friedmar R. Kreuz, FA<br />

<strong>für</strong> Humangenetk, AiW Psychotherapie.<br />

Gemeinschaftspraxis <strong>für</strong> Humangenetik<br />

Dres. Bier, Kreuz, Krüger, Reif<br />

Gutenbergstr. 5, 01307 Dresden<br />

Dr. med. Friedemann Steinfeldt<br />

Facharzt <strong>für</strong> Orthopädie und Unfallchirurgie<br />

spezielle orthopädische Chirurgie<br />

Leitender Chefarzt<br />

Johannesbad Raupennest AG & Co.<br />

Rehefelder Str. 18, 01773 Altenberg<br />

Bewährtes und Neues im Zentrum<br />

Wesentliche Veränderungen haben sich<br />

im Jahr <strong>2011</strong> am Dresdner Zentrum nicht<br />

ergeben. Patienten und Ratsuchende mit<br />

Erkrankungen der Muskulatur und des peripheren<br />

Nervensystems wurden wie zuvor<br />

fach- und berufsgruppenübergreifend betreut,<br />

wobei die „Muskelsprechstunden“<br />

der Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

und der Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Kinderund<br />

Jugendmedizin in bewährter Weise<br />

als Hauptanlaufstellen, von denen aus die<br />

Diagnostik und Therapie mit allen Partnern<br />

abgestimmt wurden, fungiert haben.<br />

Die Erwachsenenambulanz hat dabei den<br />

Status einer §116b (SGB V) – Ambulanz<br />

inne.<br />

Um eine Mindestqualität der Betreuung<br />

der Patienten zu gewährleisten und zu<br />

verbessern, war es bei unverändert großer<br />

Nachfrage und nur begrenzter Sprechstundenkapazität<br />

notwendig geworden,<br />

niedergelassene Kolleginnen und Kollegen<br />

im letzten Jahr mehr als zuvor in Versorgungsaufgaben<br />

unserer Patienten einzubeziehen<br />

und Kooperationen in der Region<br />

zu vertiefen.

Da möglicherweise nicht generell etabliert,<br />

möchten wir stellvertretend die Kooperation<br />

mit dem Rehabilitationszentrum <strong>für</strong> Kinder,<br />

Jugendliche und junge Erwachsene mit<br />

angeschlossenem Fachkrankenhaus und<br />

Zentrum <strong>für</strong> Langzeitbeatmung und Beatmungsentwöhnung<br />

[Weaning-Zentrum]<br />

(Klinik Bavaria Zscheckwitz) als außerordentlich<br />

erfolgreiches Modell vorstellen.<br />

Seit seiner Gründung im Jahre 1997 ist das<br />

Kreischaer Zentrum ein geschätzter und<br />

unverzichtbarer Partner, wobei innerhalb<br />

des neuropädiatrischen Schwerpunktes<br />

insbesondere Kinder und Jugendliche mit<br />

Myopathien unterschiedlicher Art von unserer<br />

Zusammenarbeit profitieren (z. B.<br />

gelingt es nahezu problemlos ambulante,<br />

stationäre und rehabilitative Behandlungen<br />

sowohl inhaltlich als auch zeitlich aufeinander<br />

abzustimmen).<br />

So wurden auch im zurückliegenden Jahr<br />

in Kreischa sowohl Kinder und Jugendliche<br />

mit neuromuskulären Erkrankungen im<br />

Rahmen von Heilverfahren <strong>für</strong> chronisch<br />

Kranke, als auch Kinder und Jugendliche<br />

mit Muskelerkrankungen, die aufgrund<br />

akuter Verschlechterungen einen akutmedizinischen<br />

Aufenthalt (z. B. zur Anpassung<br />

einer nächtlichen Maskenbeatmung) benötigten,<br />

behandelt. Durch ein multiprofessionelles<br />

interdisziplinäres Behandlungsteam,<br />

bestehend aus Physio- und Ergotherapie,<br />

Sporttherapie, Logopädie, Musiktherapie,<br />

Psychologie und Diätologie wurden <strong>für</strong> die<br />

Betroffenen und ihre Angehörigen individuelle<br />

Behandlungskonzepte <strong>für</strong> den Zeitraum<br />

der Rehabilitation, aber auch <strong>für</strong> die Zeit<br />

danach, erstellt. Im Behandlungskonzept<br />

stellt die Optimierung der Hilfsmittelanpassung<br />

einen besonderen Schwerpunkt<br />

dar, können doch gerade individuell eingesetzte<br />

Hilfsmittel die Alltagskompetenz,<br />

Mobilität (durch bedarfsgerechte Rollstuh-<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

lanpassung) und damit die Selbständigkeit<br />

und Lebensqualität unserer Patienten<br />

wesentlich verbessern. Einen gleich hohen<br />

Stellenwert hat die Verbesserung der schulischen<br />

und Ausbildungssituation muskelkranker<br />

Kinder und Jugendlicher (Findung<br />

geeigneter Beschulungsformen, Anpassung<br />

von Ausbildungs- und Arbeitsplätzen<br />

sowie Hilfsmitteln), wobei der Bedarf auch<br />

direkter Anpassungen vor Ort bzw. Schulungen<br />

der Lehrer erkrankter Kinder am<br />

Heimatort hoch ist. Die Erfahrungen der<br />

letzten Jahre haben jedoch gezeigt, dass<br />

all diese Bemühungen, u. a. die Weiterbildung<br />

von Pädagogen und die Kooperation<br />

mit ihnen notwendig und sinnvoll sind und<br />

wesentlich zum Verständnis <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong><br />

überhaupt und zur Nachhaltigkeit<br />

therapeutischer rehabilitativer Behandlungen<br />

geführt haben.<br />

Darüber hinaus werden selbstverständlich<br />

die Angehörigen in das Langzeitbetreuungskonzept<br />

der Kinder und Jugendlichen<br />

so gut und so viel wie möglich einbezogen,<br />

das nötige Rüstzeug da<strong>für</strong> wird in entsprechenden<br />

Seminaren und Schulungen vermittelt.<br />

Neben der regional bestehenden Zusammenarbeit<br />

wurden Kooperationen mit Muskelzentren<br />

und anderen Institutionen im<br />

In- und Ausland fortgeführt und erweitert,<br />

sodass hiesige Patienten und Ratsuchende<br />

auch <strong>2011</strong> Zugang zu diagnostischen<br />

und therapeutischen Angeboten hatten,<br />

die im Zentrum selbst nicht vorgehalten<br />

werden.<br />

Fort- und Weiterbildung<br />

Über das Jahr trafen sich die Kooperationspartner<br />

regelmäßig zu Problemfallbesprechungen,<br />

Vorträgen sowie Myo- und neuropathologischen<br />

Fallkonferenzen, die <strong>für</strong><br />

33

Neuromuskuläres Zentrum Dresden<br />

alle „am Muskel Interessierten“ fach- und<br />

berufsgruppenübergreifend offen waren<br />

und sowohl von niedergelassenen ärztlichen<br />

und therapeutisch arbeitenden (z. B. Physiotherapeuten)<br />

Kollegen als auch Vertre-<br />

tern umliegender neurologischer Kliniken<br />

und Fachkrankenhäuser genutzt wurden.<br />

Am 07. und 08.04.<strong>2011</strong> fand in Dresden<br />

eine überregional angebotene Fortbildung<br />

<strong>für</strong> Physiotherapeuten statt, diese wurde<br />

durch ärztliche Referenten des Universitätsklinikums<br />

und Mitglieder des Landesverbandes<br />

(Betroffene) unterstützt.<br />

Eine gemeinsame Fortbildung der Klinik<br />

<strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin sowie der-<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie zum Thema „Neuropsychiatrische<br />

Erkrankungen bei Stoffwechseldefekten“<br />

fand am 25.05.<strong>2011</strong><br />

am Universitätsklinikum C.-G.-Carus, TU<br />

Dresden statt, das 10-jährige Bestehen<br />

des Brückenprojektes wurde mit einer<br />

Tagung am 11.11. und 12.11.<strong>2011</strong> zum<br />

Thema „10 Jahre Brückenprojekt am Universi-tätsklinikum“<br />

gewürdigt.<br />

• Umsetzung der bundesweiten spezialisierten<br />

ambulanten Palliativversorgung<br />

<strong>für</strong> Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene<br />

• Aktuelle Therapiemöglichkeiten in der Pä-<br />

diatrischen Palliativversorgung<br />

• Lebensqualitätsmessung in der Pädiatrischen<br />

Palliativversorgung.<br />

Im Rahmen der Fortbildung der Klinik <strong>für</strong><br />

Neurologie am Klinikum Cottbus wurde<br />

durch Mitarbeiter des Muskelzentrums<br />

zum Thema Myasthenie und myasthene<br />

Syndrome am 16.11.<strong>2011</strong> referiert.<br />

34<br />

Ausgewählte Forschungsaktivitäten /<br />

neue diagnostische und therapeutische<br />

Möglichkeiten<br />

Die Muskelsprechstunde der Abteilung<br />

Neuropädiatrie, Klinik <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

ist Studienzentrum der multizentrischen,<br />

placebokontrollierten doppelblinden,<br />

randomisierten Studie zur Untersuchung<br />

der prophylaktischen Therapie<br />

der Herzinsuffizienz mit ACE-Hemmern<br />

und Beta-Blockern bei Kindern und Jugendlichen<br />

mit Muskeldystrophie, DMD-<br />

Kardio-Studie (Leiter der klinischen Prüfung:<br />

Prof. Dr. S. Dittrich, Abteilung Kinderkardiologie<br />

der Universität Erlangen). Eingeschlossen<br />

werden männliche Patienten<br />

im Alter zwischen 10 – 14 Jahren mit Muskeldystrophie<br />

Duchenne.<br />

Unter Leitung von Frau Prof. Dr. Angela<br />

Hübner und Frau PD Dr. Maja von der Hagen,<br />

Mitglieder des MD-NET, wurde das<br />

Projekt „Mirosatellitenanalyse als ökonomische<br />

Strategie <strong>für</strong> die Differentialdiagnose<br />

neuromuskulärer Erkrankungen“, S2a<br />

Servicestruktur im Rahmen des Muskeldystrophienetzwerkes<br />

(MD-NET) fortgesetzt<br />

bzw. weiterentwickelt (http://www.md-net.<br />

org). Diese Servicestruktur wurde im Rahmen<br />

des Muskeldystrophie-Netzwerkes<br />

von Januar 2009 bis Dezember <strong>2011</strong> vom<br />

Bundesministerium <strong>für</strong> Forschung und Bildung<br />

(BMBF) gefördert. Das Linkage-Zentrum<br />

stellt ein Verbindungsglied zwischen<br />

den Muskelzentren und den spezialisierten<br />

molekularen Muskellaboratorien dar, die<br />

weiterführende Mutationsanalysen und<br />

genomweite Kopplungsanalysen durchführen.<br />

Mit der Integration des MD-NET in<br />

das Europäische „Network of Excellence“<br />

(TREAT-NMD) erfolgt eine enge Zusammenarbeit<br />

mit 21 TREAT-NMD-assoziierten<br />

Partnerorganisationen aus verschiedenen<br />

europäischen Ländern.

Von Oktober 2008 bis <strong>2011</strong> war das Dresdner<br />

Zentrum (Frau Prof. Dr. Angela Hübner)<br />

eines von 13 Partnern des von der Europäischen<br />

Union geförderten Projektes „NMD-<br />

Chip“. In Rahmen dieses Projektes wurden<br />

bis <strong>2011</strong> neue diagnostische Möglichkeiten<br />

auf Chip-Basis <strong>für</strong> die Erkrankungsgruppen<br />

Gliedergürtel-Muskeldystrophien, angeborene<br />

Muskeldystrophien sowie hereditäre<br />

motorische und sensorische Neuropathien<br />

(Charcot-Marie-Tooth) erarbeitet.<br />

Frau PD Dr. Kathrin Geiger, Leiterin der<br />

Abteilung Neuropathologie am Institut <strong>für</strong><br />

Pathologie, führte laufende Forschungsprojekte<br />

erfolgreich fort, das etablierte Untersuchungsspektrum<br />

zur differenzierten<br />

myo- und neuropathologischen Diagnostik,<br />

welches die Analyse von Biopsien von<br />

Skelett- und Herzmuskulatur, Haut- und<br />

Nervenbiopsien sowie Biopsien von Gefäßen<br />

und Buffy coats beinhaltet, wurde<br />

weiterhin ohne Einschränkungen angeboten.<br />

Das Mitochondrien-Labor der Klinik und<br />

Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie (www.neuro.med.<br />

tu-dresden.de/mitolab) hat sein diagnostisches<br />

Angebot wiederum erweitern können.<br />

Neben den bereits etablierten Methoden<br />

zur Untersuchung aller relevanter<br />

mitochondrialer Gene sind nunmehr auch<br />

Analysen <strong>für</strong> OPA-1 [autosomal-dominante<br />

Optikusatrophie Typ 1]; MCAD [MCAD-Defizienz],<br />

MATR-3 [MPD2] und TTID [Myotilinopathien]<br />

möglich. Das breite Angebot<br />

auf molekulargenetischer Ebene wird durch<br />

umfassende Enzymdiagnostik ergänzt.<br />

Das Mitochondrienlabor ist Mitglied im<br />

BMBF-geförderten MitoNet und in diesem<br />

Rahmen an der Rekrutierung von<br />

Patienten <strong>für</strong> das nationale Mitochondrienregister<br />

(www.mitoregister.org) beteiligt.<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

In Kooperation mit dem Muskelzentrum<br />

Halle (Prof. Dr. med. M. Deschauer) läuft<br />

unter anderem eine Untersuchung zur Beteiligung<br />

mitochondrialer Veränderungen<br />

bei der Pathophysiologie der OPMD, die<br />

bereits etablierten Studien zum primären<br />

Coenzym Q10-Mangel wurden und werden<br />

im Rahmen eines EU-Projektes fortgesetzt.<br />

Die fachärztliche Beratung <strong>für</strong><br />

Ärzte und Patienten erfolgte weiterhin<br />

durch Herrn OA Dr. med. Jochen Schäfer,<br />

die Laborleitung liegt unverändert bei Frau<br />

Dr. Sandra Jackson. Eine Akkreditierung<br />

der mitochondrialen Diagnostik bei der<br />

DAkkS wurde beantragt.<br />

Selbsthilfeaktivitäten<br />

Zum Landesverband Sachsen der <strong>Deutsche</strong>n<br />

<strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> bestehen<br />

seit seiner Gründung traditionell enge<br />

Kontakte und ein regelmäßiger Austausch<br />

[Gesprächskreise, Kontaktpersonentreffen<br />

und -schulungen, Mitgliederversammlung].<br />

Höhepunkt des ereignisreichen Jahres war<br />

die Jubiläumsveranstaltung zum 20 jährigen<br />

Bestehen des Landesverbandes.<br />

Mit unverändert großer Resonanz fanden<br />

mehrfach im Jahr Treffen des Eltern- und<br />

des ALS-Gesprächskreises statt, auch in<br />

<strong>2011</strong> wurden die Kreise ärztlich und seitens<br />

der Sozialarbeiter regelmäßig begleitet.<br />

Stellvertretend <strong>für</strong> die vielen Aktivitäten<br />

sei der Besuch der ALS-Gruppe im Hygienemuseum<br />

Dresden mit anschließendem<br />

Erfahrungsaustausch während des gemeinsamen<br />

Mittagessens im November<br />

<strong>2011</strong> genannt.<br />

Kontaktperson Elternkreis:<br />

Frau Heike Band heike.band@dgm.org<br />

Kontaktperson ALS-Kreis:<br />

Frau Andrea Kloth,<br />

Tel.: 0351 / 458-3704<br />

35

Neuromuskuläres Zentrum Freiburg<br />

Über Herrn Dr. F. Kreuz (Sprecher des Medizinischen<br />

Beirates der DHAG) besteht<br />

eine enge Kooperation mit der <strong>Deutsche</strong>n-<br />

Heredo-Ataxie-<strong>Gesellschaft</strong> e. V. und mit<br />

der <strong>Deutsche</strong>n Huntington-Hilfe e. V. (DHH).<br />

Bei letzterer ist er sowohl Mitglied des<br />

Beirates als auch des wissenschaftlichen<br />

Beirates und Ehrenvorsitzender des Länderverbandes<br />

Mitteldeutschland. Darüber<br />

hinaus ist Herr Dr. Kreuz Mitorganisator<br />

des Ataxie-/ Huntington-Stammtisches in<br />

Dresden und Chemnitz.<br />

______________________________________<br />

Ausgewählte Publikationen<br />

Dumic M, Barisic N, Rojnik-Putarek N, Kusec V,<br />

Stanimirovic A, Koehler K, Huebner A. Two siblings<br />

with triple A syndrome and novel mutation presenting<br />

as hereditary polyneuropathy. Eur J Pediatr<br />

<strong>2011</strong>;170: 393-396.<br />

Hermann A, Reuner U, Ziethe G, Bräuer A,<br />

Gölnitz U, Rolfs A., Ricci C. Vocal cord paralysis<br />

and rapid progressive motor neuron disease<br />

by the L113F mutation in SOD1 gene.<br />

Amyotroph Lateral Scler <strong>2011</strong>; 12(5): 382-384<br />

Hicks D, Sarkozy A, Muelas N, Koehler K, Huebner<br />

A, Hudson G, Chinnery PF, Barresi R, Eagle M, Polvikoski<br />

T, Bailey G, Miller J, Radunovic A, Hughes<br />

PJ, Roberts R, Krause S, Walter MC, Laval SH,<br />

Straub V, Lochmüller H, Bushby K. A founder mutation<br />

in anoctamin 5 is a major cause of limb girdle<br />

muscular dystrophy. Brain <strong>2011</strong>; 134: 171-182.<br />

Lehtokari VL, Pelin K, Herczegfalvi A, Karcagi<br />

V, Pouget J, Franques J, Pellissier JF, Figarella-<br />

Branger D, von der Hagen M, Huebner A, Schoser<br />

B, Lochmüller H, Wallgren-Pettersson C. Nemaline<br />

myopathy caused by mutations in the nebulin gene<br />

may present as distal myopathy. Neuromuscular<br />

Disord <strong>2011</strong>; 21: 556-562.<br />

Nemat K, Gahr M, Reuner U,Manifestation einer<br />

Plexus-brachialis-Neuropathie unter Spezifischer<br />

Immuntherapie (SIT) mit Hymenopterengift. Allergologie<br />

<strong>2011</strong>; 34 (2): 68-75<br />

36<br />

Reuner U, Dinger J, Lambert-Eaton-Syndrom und<br />

Schwangerschaft.<br />

Newsletter Myasthenie Kolloqium, Temmler Pharma<br />

GmbH & Co. KG, Ausgabe 1/<strong>2011</strong>, S. 1-5<br />

Senderek J, Müller JS, Dusl M, Strom TM, Guergueltcheva<br />

V, Diepolder I, Laval SH, Maxwell S,<br />

Cossins J, Krause S, Muelas N, Vilchez JJ, Colomer<br />

J, Mallebrera CJ, Nascimento A, Nafissi S, Kariminejad<br />

A, Nilipour Y, Bozorgmehr B, Najmabadi<br />

H, Rodolico C, Sieb JP, Steinlein OK, Schlotter B,<br />

Schoser B, Kirschner J, Herrmann R, Voit T, Oldfors<br />

A, Lindbergh C, Urtizberea A, von der Hagen M,<br />

Huebner A, Palace J, Bushby K, Straub V, Beeson<br />

D, Abicht A, Lochmüller H. Hexoamine biosynthetic<br />

pathway mutations cause neuromuscular transmission<br />

defect. Am J Hum Genet <strong>2011</strong>; 88: 162-172<br />

Yis U, Uyanik G, Heck PB, Smitka M, Nobel H, Ebinger<br />

F, Dirik E, Feng L, Kurul SH, Brocke K, Unalp A,<br />

Özer E, Cakmakci H, Sewry C, Cirak S, Muntoni F,<br />

Hehr U, Morris-Rosendahl DJ. Fukutin mutations<br />

in non-Japanese patients with congenital muscular<br />

dystrophy: less severe mutations predominate<br />

in patients with a non-Walker-Warburg phenotype.<br />

Neuromuscul Disord. <strong>2011</strong>; 21: 20-30.

Neuromuskuläres Zentrum Freiburg<br />

Leiter: Prof. Dr. R. Korinthenberg<br />

Sprecher: PD Dr. J. Kirschner<br />

Klinik <strong>für</strong> Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen<br />

am Zentrum <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

am Universitätsklinikum Freiburg<br />

Wie in den früheren Jahren so standen<br />

auch im Jahr <strong>2011</strong> die umfassende medizinische<br />

Diagnostik und Therapie neuromuskulärer<br />

Erkrankungen im Mittelpunkt<br />

unserer Tätigkeit. Das Zentrum besteht<br />

aus mehreren Arbeitsgruppen aus Ärzten<br />

und therapeutischen Mitarbeitern.<br />

Klinik <strong>für</strong> Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen<br />

am Zentrum <strong>für</strong> Kinder- und<br />

Jugendmedizin (Ärztlicher Direktor: Prof.<br />

Dr. med. Rudolf Korinthenberg).<br />

In der Muskelsprechstunde werden von<br />

Ärzten und Physiotherapeutinnen muskelkranke<br />

Kinder und Jugendliche betreut.<br />

Hier werden die regelmäßigen Verlaufskontrollen<br />

vorgenommen sowie kardiologische,<br />

pneumologische, orthopädische und radiologische<br />

Untersuchungen und gegebenenfalls<br />

stationäre Aufenthalte organisiert.<br />

Das Sozialpädagogische Zentrum der Klinik<br />

ist mit seinen sozialpädagogischen und<br />

psychologischen Mitarbeitern ebenfalls in<br />

die Patientenbetreuung integriert. Mittelpunkt<br />

bei der Patientenbetreuung sind die<br />

interdisziplinäre Beratung und Therapie mit<br />

den wissenschaftlich neuesten Behandlungsverfahren,<br />

gestützt auf die langjährige<br />

Erfahrung der Abteilung. Derzeit betreuen<br />

Prof. R. Korinthenberg, PD Dr. J. Kirschner,<br />

Frau Dr. W. Janzarik und Frau Dr. Vry etwa<br />

400 Patienten im Rahmen dieser Sprechstunde.<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Lehre und Wissenschaftliche Projekte<br />

Die Klinik <strong>für</strong> Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen<br />

ist involviert in die Ausbildung<br />

von Medizinstudenten, Krankenschwestern/pflegern<br />

und Physiotherapeuten zum<br />

Thema „neuromuskuläre Erkrankungen“,<br />

im Rahmen von Vorlesungen, Kursen und<br />

Spezialseminaren.<br />

Im Rahmen des vom Bundesministerium<br />

<strong>für</strong> Bildung und Forschung (BMBF) geförderten<br />

Muskeldystrophie-Netzwerks MD-<br />

NET (www.md-net.org) besteht seit 2001<br />

in Freiburg das „Koordinationszentrum <strong>für</strong><br />

klinische Studien“. Seit Januar 2007 wurde<br />

diese Zentrale im Rahmen des Europäischen<br />

Projekts TREAT-NMD (von der EU<br />

gefördertes „Network of Excellence“ zur Erforschung<br />

und Behandlung von neuromuskulären<br />

Erkrankungen, (www.treat-nmd.eu)<br />

auf internationale Ebene ausgeweitet.<br />

Durch die Zusammenarbeit von klinisch<br />

tätigen Ärzten, klinischen Pharmakologen,<br />

Biometrikern kann dieses Zentrum sowohl<br />

anderen Kliniken wie auch der Industrie<br />

eine kompetente Unterstützung bei der<br />

Planung, Durchführung und Auswertung<br />

von klinischen Studien im Bereich von<br />

neuromuskulären Erkrankungen anbieten.<br />

Seit Mai 2010 besteht das von der Europäischen<br />

Union unterstützte Projekt CARE-<br />

NMD (www.care-nmd.eu) unter der Leitung<br />

von PD Dr. J. Kirschner. Bei diesem Projekt<br />

geht es um die Evaluation und Verbesserung<br />

der Versorgung von Patienten mit Muskeldystrophie<br />

Duchenne in verschiedenen europäischen<br />

Ländern. Gemeinsam mit der<br />

Kinderkardiologie Erlangen (Prof. Sven<br />

Dittrich) und dem Muskeldystrophie Netzwerk<br />

wird von Freiburg aus eine plazebokontrollierte<br />

multizentrische Studie zur pro-<br />

37

Neuromuskuläres Zentrum Freiburg<br />

phylaktischen Therapie der Herzinsuffizienz<br />

bei Muskeldystrophie Duchenne organisiert.<br />

Die Studie wird vom Bundesministerium<br />

<strong>für</strong> Bildung und Forschung (BMBF)<br />

finanziert.<br />

Seit 2010 werden an vielen deutschen Zentren<br />

Patienten in diese Studie aufgenommen.<br />

Weitere Informationen finden sie unter<br />

www.md-net.org. Freiburg hat sich als<br />

klinisches Studienzentrum an der internationalen<br />

Studie der Firma PTC Therapeutics<br />

zur Behandlung von Patienten mit Muskeldystrophie<br />

Duchenne und prämaturem<br />

Stopcodon mit dem Präparat Ataluren ®<br />

beteiligt und nimmt seit Ende 2010 Patienten<br />

in zwei verschiedene Studien zum<br />

Exonskipping (Exon 51) bei Muskeldystro-<br />

phie Duchenne auf. Eine unkontrollierte<br />

Studie in Zusammenarbeit mit dem Universitätsklinikum<br />

Köln (Prof. Schönau) zur<br />

Behandlung von gehfähigen Patienten mit<br />

Muskeldystrophie Duchenne und Spinaler<br />

Muskelatrophie mit Vibrationstherapie wur-<br />

de <strong>2011</strong> abgeschlossen. Desweiteren be-<br />

teiligt sich die Abteilung an einer internationalen<br />

Studie (SMA Europe) zum natürlichen<br />

Krankheitsverlauf bei Spinaler Muskelatrophie<br />

und einer Medikamentenstudie<br />

der Firma Trophos zur Behandlung der Spinalen<br />

Muskelatrophie.<br />

Myologisches Labor am Zentrum<br />

<strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

Leitung: PD Dr. J. Kirschner<br />

Neben der Routinediagnostik von eingehenden<br />

Muskel- und Nervenbiopsien (siehe<br />

unten) werden in dem Labor verschiedene<br />

Forschungsarbeiten insbesondere<br />

zur Charakterisierung und Pathophysiologie<br />

von Muskeldystrophien durchgeführt.<br />

Schwerpunktmäßig werden zurzeit die<br />

38<br />

kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich<br />

und die Muskeldystrophie Duchenne<br />

(<strong>DGM</strong>-gefördertes Projekt: „Regeneration<br />

bei der Duchenne-Muskeldystrophie in Abhängigkeit<br />

von der Fibrose“) bearbeitet.<br />

Neurologische Universitätsklinik<br />

und Poliklinik<br />

Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. C. Weiller<br />

In der Neurologischen Universitätsklinik<br />

und Poliklinik im Neurozentrum werden<br />

einmal wöchentlich eine Muskelsprechstunde<br />

und eine ALS - Sprechstunde <strong>für</strong><br />

Erwachsene abgehalten. Verantwortlich<br />

<strong>für</strong> diese Sprechstunde ist Herr Prof. Glocker,<br />

der die Sprechstunden gemeinsam<br />

mit Frau Dr. I. Kaupp und Dr. B. Heimbach<br />

durchführt. In Kooperation mit dem Institut<br />

<strong>für</strong> Geschichte und Ethik (Prof. Maio)<br />

berät Dr. Heimbach ethische Fragen zum<br />

Krankheitsverlauf und zum Lebensende,<br />

führt Hilfsmittelberatungen durch und<br />

koordiniert die Zusammenarbeit mit der<br />

Palliativstation (Frau PD Dr. Becker) zur<br />

Versorgungsoptimierung unserer ALS-Patienten.<br />

Zusätzlich bieten wir in Kooperation<br />

mit der Tom-Wahlig-Stiftung eine HSP-<br />

Sprechstunde an. An zwei Nachmittagen<br />

führen Herr Dr. Kottlors, leitender Oberarzt<br />

der Seidel-Klinik und Prof. Glocker zusätzlich<br />

eine Muskelsprechstunde in Bad<br />

Bellingen durch. Einen klinisch-wissenschaftlichen<br />

Schwerpunkt stellen derzeit<br />

paraspinale Muskelerkrankungen als Ursache<br />

chronischer Rückenschmerzen dar.<br />

Eine wachsende Zahl von Patienten mit<br />

unverstandenen Muskelschmerzen und un-<br />

geklärten CK-Erhöhungen, als deren Ursache<br />

sich mit zunehmender Häufigkeit<br />

abortive oder blande Formen von Gliedergürteldystrophien<br />

sowie metabolische und<br />

myotone Myopathien herausstellen, wer-

den in den angebotenen Sprechstunden<br />

vorstellig. Weiterhin werden erhebliche Res-<br />

sourcen in die Enzymersatztherapie bei<br />

Morbus Pompe eingebracht, die in der Tagesklinik<br />

der Neurologischen Universitätsklinik<br />

durchgeführt wird. Mit Frau Gumpert<br />

begleitet eine erfahrene Sozialarbeiterin<br />

unsere Sprechstunden, wodurch sich die<br />

Betreuung unserer Patienten weiter optimiert<br />

hat.<br />

Auch im vergangenen Jahr hat die hervorragende<br />

Zusammenarbeit mit den komplementären<br />

Einrichtungen, insbesondere der<br />

Pneumologie, der Sportmedizin, der Myopathologie<br />

und der Humangenetik eine<br />

effiziente und optimale Betreuung und Beratung<br />

der Patienten mit kurzen Informationswegen<br />

ermöglicht. In regelmäßigen<br />

neuropathologisch-klinischen Fallkonferenzen,<br />

die von der Abteilung Neuropathologie<br />

durchgeführt und von Herrn Prof.<br />

Göbel moderiert werden, werden ungewöhnliche<br />

und besonders lehrreiche Fälle<br />

in einem interdisziplinären Rahmen mit<br />

Neurologen, Neuropädiatern, Rheumatologen<br />

und Neuroradiologen vorgestellt und<br />

diskutiert.<br />

Analyse von Muskel- und<br />

Nervenbiopsien<br />

Myologisches Labor am Zentrum <strong>für</strong><br />

Kinder- und Jugendmedizin und Abteilung<br />

Neuropathologie im Neurozentrum<br />

Die Analyse von Muskel- und Nervenbiopsien<br />

erfolgt in enger Zusammenarbeit von<br />

dem Myologischen Labor am Zentrum <strong>für</strong><br />

Kinder- und Jugendmedizin (Leiter PD Dr.<br />

J. Kirschner) und der Abteilung Neuropathologie<br />

(Prof. Dr. M. Prinz) unter anderem<br />

durch regelmäßige Fallkonferenzen.<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Pro Jahr werden etwa 250 Muskel- und<br />

Nervenbiopsate aus dem Universitätsklinikum<br />

Freiburg sowie von zahlreichen auswärtigen<br />

Kliniken im Bereich neuromuskulärer<br />

Pathologie analysiert. Es wird dabei<br />

die differenzierte myo- und neuropathologische<br />

Diagnostik aller myogenen und<br />

neuromuskulären Erkrankungen durch-<br />

geführt. Dazu gelangen neben der Routinehistologie<br />

mit Standardfärbungen die<br />

notwendigen und umfangreichen histochemischen,<br />

enzymhistochemischen, und<br />

immunhistochemischen Untersuchungen<br />

(u. a. Dystrophin, Spektrin, sämtliche Sarkoglykanproteine,<br />

Merosin, Kollagen VI,<br />

Alpha-Dystroglykan sowie Intermediärfilamente<br />

wie Desmin und Titin) zum Einsatz.<br />

Ergänzt werden diese Untersuchungen<br />

durch computergestützte Morphometrie<br />

von Nerv und Muskel sowie durch Membranproteinanalysen<br />

im Westernblot. Die<br />

lichtmikroskopisch-histochemischen Ergebnisse<br />

werden gestützt und erweitert<br />

durch die elektronenmikroskopische Analyse<br />

von Nerv und Muskel im Laborbereich<br />

<strong>für</strong> Elektronenmikroskopie.<br />

Zusätzlich notwendige biochemische Untersuchungen,<br />

molekulargenetische Untersuchungen<br />

und andere Analysen erfolgen<br />

in Zusammenarbeit mit anderen Instituten.<br />

Zur Qualitätssicherung wird eine ausführliche,<br />

mindestens zweimal pro Semester<br />

stattfindende interdisziplinäre Fallkonferenz<br />

ausgerichtet, in der Problemfälle zwischen<br />

den Fachkollegen erörtert werden.<br />

Weitere Informationen sind unter folgender<br />

Internetadresse erhältlich:<br />

http://www.uniklinik-freiburg.de/neuropathologie/live/index.html<br />

39

Neuromuskuläres Zentrum Freiburg<br />

Klinik III: Angeborene Herzfehler/<br />

Pädiatrische Kardiologie am Zentrum<br />

<strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

Ärztliche Direktorin: Prof. B. Stiller<br />

Hier erfolgt die kardiologische Diagnostik<br />

und Therapie von Kindern. Im Rahmen<br />

der Betreuung von Patienten mit Muskeldystrophie<br />

Duchenne wird die o. g. Studie<br />

zur Herzfunktion mittels Echokardiographie<br />

und der innovativen Gewebedoppler-<br />

Echokardiographie fortgesetzt. Erwachsene<br />

Patienten können kardiologisch in der<br />

Medizinischen Universitätsklinik, Abteilung<br />

<strong>für</strong> Kardiologie (Ärztlicher Direktor Prof. Dr.<br />

Bode) behandelt werden, aber auch weiter<br />

in der Abteilung <strong>für</strong> Angeborene Herzfehler/Pädiatrische<br />

Kardiologie am Zentrum<br />

<strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin. Alle erforderlichen<br />

Untersuchungs- und Behandlungsverfahren<br />

stehen hier zur Verfügung.<br />

Sektion Kinder- und Schwerbehinderten<br />

orthopädie am Department <strong>für</strong> Orthopädie<br />

und Traumatologie<br />

Ärztlicher Leiter: Dr. Schwering<br />

Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

werden in der Sektion ambulant<br />

und stationär untersucht und behandelt.<br />

Die Sprechstunde <strong>für</strong> Kinder und Jugend-<br />

liche leitet Herr Dr. Schwering. Das Angebot<br />

der Versorgung reicht von der radiologischen<br />

Diagnostik über die orthopädische<br />

Beratung bis hin zu speziellen Hilfsmittelversorgungen<br />

und Operationen. Die<br />

Wirbelsäulenoperationen werden in Zusammenarbeit<br />

mit Herrn Oberarzt PD Dr.<br />

Knöller durchgeführt.<br />

40<br />

Abteilung <strong>für</strong> Pneumologie<br />

der Universitätsklinik<br />

Ärztlicher Direktor:<br />

Prof. Dr. Müller-Quernheim<br />

Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

bietet die Abteilung eine diagnostische<br />

Abklärung mit Messung der<br />

Lungenfunktion und Atemmuskelkraft an.<br />

Falls erforderlich erfolgt die Einleitung und<br />

Kontrolle einer außerklinischen Beatmung,<br />

entweder als nichtinvasive Beatmung via<br />

Gesichtsmaske oder invasive Beatmung<br />

via Tracheostoma. Schlafbezogene Atemstörungen<br />

können in einem Schlaflabor<br />

weiter abgeklärt und gegebenenfalls entsprechend<br />

therapiert werden. Herr Prof.<br />

Dr. Windisch ist nun Chefarzt der Pneumologie<br />

im KH Köln Meerheim. Sein Nachfolger<br />

hier in Freiburg in der Abteilung Pneumologie<br />

ist nun OA PD Dr. Michael Dreher.<br />

Forschungsschwerpunkte der Abteilung<br />

sind die technischen und physiologischen<br />

Aspekte der nichtinvasiven Beatmung, die<br />

gesundheitsbezogene Lebensqualität bei<br />

Patienten mit außerklinischer Beatmung<br />

und die Messung der Atemmuskelfunktion.<br />

Dr. Kabitz nimmt die Muskelmessungen<br />

vor.<br />

Die Abteilung <strong>für</strong> Rehabilitative und Präventive<br />

Sportmedizin der Medizinischen<br />

Universitätsklinik<br />

Ärztlicher Direktor:<br />

Prof. Dr. H.-H. Dickhuth<br />

bietet die Diagnostik mit Spiroergometrie<br />

mit Laktat- und Ammoniakmessung an.<br />

Diese sind vor allem bei Verdacht auf metabolische<br />

Muskelerkrankungen wie z. B.<br />

Mc Ardle Syndrom oder MAD-Mangel indiziert.<br />

Im Jahr 2010 blieb die Zahl der Untersuchungen<br />

bei ca. 100 mit dieser Fra-

gestellung auf dem Niveau des Vorjahrs.<br />

Hauptverantwortlicher Arzt ist<br />

PD Dr. Y. O. Schumacher.<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

Ärztliche Direktorin: Frau Prof. Dr. med. Dr. rer.<br />

nat. Judith Fischer<br />

Die genetische Beratungsstelle des Instituts<br />

führt die humangenetische Beratung<br />

von Patienten und ihren Familien durch.<br />

Die fachärztliche Beratung wird ergänzt<br />

durch sozialrechtliche und psychosoziale<br />

Beratung durch die Sozialarbeiterinnen der<br />

Beratungsstelle. Das Institut bietet darüber<br />

hinaus die molekulargenetische Diagnostik<br />

<strong>für</strong> Cobblestone-Dysplasien (auch bekannt<br />

als Typ 2-Lissenzephalien: Walker-Warburg-Syndrom,<br />

Muscle-Eye-Brain-Disease,<br />

Fukuyama kongenitale Muskeldystrophie)<br />

an, die mit einer Muskeldystrophie einhergehen.<br />

Da<strong>für</strong> werden Mutationsanalysen in<br />

den Genen POMT1, POMT2, POMGNT1,<br />

FKTN, FKRP und LARGE durchgeführt. Da-<br />

rüber hinaus wird die Diagnostik <strong>für</strong> die Myopathie<br />

mit Lipidspeicherkrankheit durch<br />

Analyse des ATGL/PNPLA2-Gens ange-<br />

boten. Weitere molekulargenetische Diagnostik<br />

kann nach Bedarf vereinbart werden.<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Publikationen<br />

Meinicke H, Moske-Eick O, Sitzberger AN, Zieger B,<br />

Kirschner J. Anterior spinal artery syndrome in a 13year-old<br />

boy 8 days after taekwondo-fight: vascular<br />

obliteration due to vessel lesion or thrombophilia?<br />

Klin Padiatr. <strong>2011</strong> May; 223(3): 182-6.<br />

Kirschner J, Lochmüller H. Sarcoglycanopathies.<br />

Handb Clin Neurol. <strong>2011</strong>; 101: 41-6. Review.<br />

Senderek J, Müller JS, Dusl M, Strom TM, Guergueltcheva<br />

V, Diepolder I, Laval SH, Maxwell S,<br />

Cossins J, Krause S, Muelas N, Vilchez JJ, Colomer<br />

J, Mallebrera, CJ, Nascimento A, Nafissi S, Kariminejad<br />

A, Nilipour Y, Bozorgmehr B, Najmabadi<br />

H, Rodolico C, Sieb JP, Steinlein OK, Schlotter B,<br />

Schoser B, Kirschner J, Herrmann R, Voit T, Oldfors<br />

A, Lindbergh C, Urtizberea A, von der Hagen M,<br />

Hübner A, Palace J, Bushby K, Straub V, Beeson D,<br />

Abicht A, Lochmüller H. Hexosamine biosynthetic<br />

pathway mutations cause neuromuscular transmission<br />

defect. Am J Hum Genet. <strong>2011</strong>; 88(2): 162-72.<br />

41

Neuromuskuläres Zentrum Göttingen<br />

Neuromuskuläres Zentrum Göttingen<br />

Leiter:<br />

Prof. Dr. Ekkehard Wilichowski<br />

Abteilung Pädiatrie II,<br />

Schwerpunkt Neuropädiatrie<br />

Universitätsmedizin Göttingen<br />

Sprecher:<br />

PD Dr. Jens Schmidt<br />

Abteilung Neurologie und Abteilung<br />

Neuroimmunologie<br />

Universitätsmedizin Göttingen<br />

Abteilung Neurologie<br />

Die Arbeitsgruppe Muskelimmunbiologie<br />

wird von Dr. Schmidt geleitet und umfasst<br />

15 wissenschaftliche Mitarbeiter bzw.<br />

Doktoranden und MTA. Der Schwerpunkt<br />

der Forschung liegt weiterhin im Bereich<br />

der Pathomechanismen der sporadischen<br />

Einschlusskörpermyositis (sporadic inclusion<br />

body myositis, sIBM). In der neuromuskulären<br />

Sprechstunde werden neben<br />

Patienten mit Myopathien vor allem auch<br />

autoimmun-entzündliche Neuropathien be-<br />

handelt. Der Einzugsbereich <strong>für</strong> entzündliche<br />

Myopathien umfasst mittlerweile das<br />

gesamte Bundesgebiet. Die dementsprechend<br />

ausgebaute Ambulanz wird anteilig<br />

von vier Assistenten durchgeführt.<br />

Wissenschaftlich wurden Experimente zum<br />

Mausmodell der Muskeldystrophie Duchenne<br />

fortgeführt. In einer Kooperation<br />

mit der Abt. Neuropädiatrie (Dr. Lars Klinge)<br />

und der Abt. Klin. Neurophysiologie (Prof.<br />

Dr. David Liebetanz) wurde der Effekt von<br />

Prednisolon im Vergleich zu liposomal verkapseltem<br />

Prednisolon untersucht (Weller<br />

et al., <strong>2011</strong>). Es zeigte sich, dass die Untersucher-unabhängige,<br />

Computer-gestützte<br />

Laufradanalyse eine verlässliche Methode<br />

darstellt, um den frühen Verlauf von mdx-<br />

42<br />

Mäusen klinisch zu untersuchen. Die tägliche<br />

Behandlung mit freiem Prednisolon<br />

über 21 Tage führte zu keiner signifikanten<br />

Verbesserung der Laufparameter. Entgegen<br />

anderer Erkrankungen wie der experimentellen<br />

Arthritis und der experimentellen<br />

Enzephalomyelitis zeigte die Behandlung<br />

mit liposomal verkapseltem Prednisolon<br />

keine Überlegenheit im Vergleich zu freiem<br />

Prednisolon. Obwohl die Glukokortikosteroide<br />

zu einer Modulation Steroid-abhängiger<br />

Transkriptionsfaktoren wie Foxo1 und<br />

z. T. auch MuRF1 und Foxo3 führten, blieb<br />

die Expression entzündlicher Mediatoren<br />

wie MCP-1 und TGF-β im Muskel ohne<br />

wesentliche Veränderung, wie die Analyse<br />

mittels quantitativer PCR und Western Blot<br />

zeigte. Insgesamt demonstrieren diese Daten,<br />

dass drug targeting mittels liposomaler<br />

Verkapselung zu keiner Verbesserung<br />

der Wirkung von Prednisolon in der frühen<br />

Phase der mdx-Maus führt.<br />

Abteilung Pädiatrie II, Schwerpunkt<br />

Neuropädiatrie<br />

Die interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde<br />

<strong>für</strong> Kinder und Jugendliche ist weiterhin<br />

integraler Bestandteil des Sozialpädiatrischen<br />

Zentrums (SPZ Göttingen) und<br />

hat ein unverändertes Leistungsangebot.<br />

Die neuropädiatrischen, physiotherapeutischen,<br />

hilfsmittelberaterischen, ergotherapeutischen,<br />

neuropsychologischen und<br />

sozialmedizinischen Leistungen werden an<br />

zwei Tagen der Woche (Mittwoch nachmittags,<br />

Donnerstag vormittags) angeboten.<br />

Die ärztliche Betreuung erfolgt unverändert<br />

durch ein Team, das aus Kolleginnen und<br />

Kollegen der Kinderorthopädie, Neurologie,<br />

Pädiatrischen Kardiologie, Pulmologie<br />

(Bovenden-Lenglern) und Radiologie

umfasst. In der „Muskelambulanz“ werden<br />

300-330 Kinder und Jugendliche regelmäßig<br />

betreut.<br />

Schwerpunkt Kinderorthopädie<br />

Entsprechend eines interdisziplinären Konzeptes<br />

mit Zusammenarbeit von Neuropädiatern,<br />

Physiotherapeuten und Orthopädietechnikern<br />

werden die Patienten des<br />

Neuromuskulären Zentrums auch kinderothopädisch<br />

(Leitung Prof. A. K. Hell) betreut.<br />

Im Team werden <strong>für</strong> die betroffenen<br />

Kinder und Jugendlichen individuelle Konzepte<br />

erarbeitet, kontrolliert und bei Bedarf<br />

adaptiert. Dieses reicht von den konservativen<br />

Maßnahmen wie eine gute Physiotherapiebehandlung<br />

und Orthesenversorgung<br />

bis zu differenzierten operativen Eingriffen.<br />

Im Vordergrund stehen <strong>für</strong> die Patienten<br />

wirbelsäulenaufrichtende und stabilisierende<br />

Eingriffe (z. B. dorsale Spondylodese),<br />

Operationen zur Hüftrekonstruktion z. B.<br />

bei Hüftgelenkluxationen und die ope-<br />

rative Behandlung von Gelenkkontrakturen<br />

besonders der unteren Extremität.<br />

Für das Gelingen und optimale Zusammenspiel<br />

aller konservativen und operativen<br />

Maßnahmen und <strong>für</strong> eine gute Rehabilitation<br />

ist eine frühzeitige Beratung der<br />

Familien und das interdisziplinäre Zusammenspiel<br />

aller beteiligten Behandler von<br />

großer Bedeutung.<br />

Somit hilft die abgestimmte interdisziplinäre<br />

Abklärung der Patienten, das Operations-<br />

und Narkoserisiko zu minimieren<br />

und einen optimalen Behandlungserfolg zu<br />

gewährleisten.<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Arbeitsgruppe Dysferlin<br />

Im Jahr 2008 wurde die Arbeitsgruppe Dysferlin<br />

unter der Leitung von Dr. med. Lars<br />

Klinge als Teil des Muskellabors der Abteilung<br />

Pädiatrie II eingerichtet. Schwerpunkt<br />

der Arbeitsgruppe ist die Untersuchung<br />

der zellbiologischen Funktion von Dysferlin<br />

im gesunden Skelettmuskel sowie in<br />

der Pathogenese von Muskeldystrophien.<br />

Nach einer initialen Förderung durch das<br />

Forschungsförderprogramm der Universitätsmedizin<br />

Göttingen werden die Arbeiten<br />

der Gruppe seit einem Jahr durch eine<br />

Sachbeihilfe der <strong>Deutsche</strong>n Forschungsgemeinschaft<br />

gefördert. Der Arbeitsgruppe<br />

gehören neben einem biochemischen<br />

Postdoktoranden eine naturwissenschaftliche<br />

Doktorandin sowie eine medizinisch<br />

technische Assistentin an.<br />

Es ist das Ziel unserer Forschungsvorhaben,<br />

die Funktion von Dysferlin im Allgemeinen<br />

und die pathophysiologischen<br />

Mechanismen der Dysferlin-defizienten Muskeldystrophie<br />

in unterschiedlichen Modellsystemen<br />

zu untersuchen und hieraus therapeutische<br />

Strategien <strong>für</strong> Muskeldystrophien<br />

abzuleiten.<br />

Abteilung Neuropathologie<br />

Im Rahmen der neuropathologischen Diagnostik<br />

von Muskelbiopsien im Neuromuskulären<br />

Zentrum Göttingen finden<br />

monatlich interdisziplinäre Muskelbiopsiekonferenzen<br />

in der Neuropathologie statt,<br />

die von Herrn Prof. Dr. H. H. Goebel moderiert<br />

werden. An diesen Konferenzen sind<br />

neben den Arbeitsgruppen der Abteilungen<br />

Neurologie (PD Dr. J. Schmidt), Neurophysiologie<br />

(Prof. Dr. D. Liebetanz), Neuropädiatrie<br />

(Prof. Dr. E. Willichowski, Dr. L. Klinge)<br />

und Neuropathologie (Prof. Dr. W. Schulz-<br />

43

Neuromuskuläres Zentrum Göttingen<br />

Schaeffer und Mitarbeiter des Instituts) der<br />

Universitätsmedizin Göttingen auch Mitarbeiter<br />

der Neurologie (Dr. P. Tacik) und des<br />

Sozialpädiatrischen Zentrums der Medizinischen<br />

Hochschule Hannover beteiligt.<br />

Ziel dieser Konferenzen ist es, eine Synthese<br />

zwischen klinischen Krankheitsbildern<br />

und neuropathologischen Befunden<br />

zu bilden. Für die Diagnostik stehen eine<br />

breite Palette enzymhistochemischer und<br />

immunhistochemischer Färbemöglichkei-<br />

ten, der Nachweis ultrastruktureller Veränderungen<br />

mittels Elektronenmikroskopie<br />

sowie biochemische und molekulargenetische<br />

Analysemethoden zur Verfügung.<br />

Fortbildungsveranstaltungen<br />

Die interdisziplinären Muskelbiopsie-Konferenzen<br />

werden weiterhin jeden Monat in<br />

der Abteilung Neuropathologie durchgeführt.<br />

Ein freiwilliges Wahlfach „Periphere<br />

Neurologie“ <strong>für</strong> Studenten ab dem 2. klinischen<br />

Semester wird mit allen Beteiligten<br />

zusammen abteilungsübergreifend durchgeführt.<br />

Im November <strong>2011</strong> wurde ein<br />

neuromuskuläres Symposium an der Universitätsmedizin<br />

Göttingen durchgeführt,<br />

an dem auch externe Redner sowie viele<br />

Gäste aus der Region und darüber hinaus<br />

teilgenommen haben.<br />

Betreuungsstrukturen,<br />

Selbsthilfeaktivitäten<br />

Die Betreuung der Patienten mit Neuromuskulären<br />

Erkrankungen erfolgen in den Spezialsprechstunden<br />

der Abteilung Neurologie<br />

und der Abteilung Pädiatrie II, Schwerpunkt<br />

Neuropädiatrie. Näheres hierzu ist im Anhang<br />

dokumentiert. Darüber hinaus bestehen<br />

regionale und überregionale Kooperationen<br />

mit zahlreichen Neurologischen und<br />

Pädiatrischen Abteilungen sowie Sozialpä-<br />

44<br />

diatrischen Zentren in Süd-Niedersachsen,<br />

Hessen, Thüringen und Sachsen-Anhalt.<br />

Auswahl wichtiger Publikationen<br />

Criée CP, Sorichter S, Smith HJ, Kardos P, Merget<br />

R, Heise D, Berdel D, Köhler D, Magnussen H,<br />

Marek W, Mitfessel H, Rasche K, Rolke M, Worth H,<br />

Jörres RA : Body plethysmography--its principles<br />

and clinical use Respir Med. <strong>2011</strong>; 105(7): 959-71.<br />

Daus ML, Breyer J, Wagenfuehr K, Wemheuer WM,<br />

Thomzig A, Schulz-Schaeffer WJ, Beekes M: Presence<br />

and seeding activity of pathological prion protein<br />

(PrP(TSE)) in skeletal muscles of white-tailed<br />

deer infected with chronic wasting disease. PLoS<br />

One. <strong>2011</strong>; 6(4): e18345.<br />

Schmidt J: Von Amyloid und Entzündung: was den<br />

Muskel chronisch krank macht. Neuroforum. 2010:<br />

259-265.<br />

Schmidt J, Vorgerd M: Therapiestandard bei Myositiden<br />

und Muskeldystrophien Nervenarzt. <strong>2011</strong>;<br />

82: 723–732.<br />

Stettner GM, Viscomi C, Zeviani M, Wilichowski E,<br />

Dutschmann M: Hypoxic and hypercapnic challenges<br />

unveil respiratory vulnerability of Surf1 knockout<br />

mice, an animal model of Leigh syndrome. Mitochondrion.<br />

<strong>2011</strong>; 11(3): 413-20.<br />

Weller C, Zschüntzsch J, Makosch G, Metselaar<br />

JM, Klinker F, Klinge F, Liebetanz D, Schmidt J: J<br />

Neurosci Res. Motor performance of young dystrophic<br />

mdx mice treated with long-circulating pred-<br />

nisolone liposomes. <strong>2011</strong>; (Vorabversion online)

Neuromuskuläres Zentrum Halle<br />

Leiter: Prof. Dr. S. Zierz<br />

Sprecher: Prof. Dr. M. Deschauer<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg<br />

Sprechstunden<br />

In der Klinik <strong>für</strong> Neurologie werden folgende<br />

Spezialsprechstunden angeboten:<br />

• Myasthenie und neuromuskuläre Überleitungsstörungen<br />

• ALS und Motoneuronenerkrankungen<br />

• Hereditäre Myopathien und Myositiden<br />

• Mitochondriopathien<br />

In der Orthopädischen Klinik wird in der Ambulanz<br />

<strong>für</strong> Kinderorthopädie eine Behandlung<br />

von neuromuskulären Erkrankungen<br />

angeboten. In der Kinderklinik werden Kin-<br />

der mit neuromuskulären Erkrankungen in<br />

der Neuropädiatrischen Ambulanz betreut.<br />

Kooperationen<br />

Das Neuromuskuläre Zentrum Halle wurde<br />

Kooperationspartner des interdisziplinären<br />

Kompetenzzentrums <strong>für</strong> Kollagenosen und<br />

Vaskulitiden am Universitätsklinikum Halle<br />

Fortbildungsveranstaltungen<br />

Einmal im Monat fand die Muskelzentrumskonferenz<br />

statt, zu der alle am Muskelzentrum<br />

Beteiligten eingeladen wurden. Dabei<br />

wurden ausgewählte Patienten besprochen<br />

und die myo-histologischen Befunde<br />

demonstriert. Auch aktuelle Entwicklungen<br />

in der Forschung wurden mitgeteilt.<br />

Vom 20.-21.5.<strong>2011</strong> fand der 2. Hallenser<br />

Fortbildungskurs „Muskelerkrankungen“<br />

statt. Rund 100 Teilnehmern aus ganz<br />

Deutschland wurde das breite Spektrum<br />

von Muskelerkrankungen näher gebracht.<br />

Dank der Bereitschaft von Patienten konn-<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

ten klinische Befunde vor Ort demonstriert<br />

werden und nicht nur als Video, wie<br />

es sonst bei Fortbildungsveranstaltungen<br />

häufig der Fall ist.<br />

Mitarbeiter aus der Neurologischen Klinik<br />

wurden auf verschiedenen Kongressen<br />

und Fortbildungsveranstaltungen (z. B.<br />

Kongress des Wissenschaftlichen Beirates<br />

der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong><br />

e. V. in Neu-Ulm, Jahrestagung der<br />

<strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> Klinische Neurophysiologie<br />

und Funktionelle Bildgebung<br />

in Münster, Jahrestagung der <strong>Deutsche</strong>n<br />

<strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> Neurologie in Wiesbaden)<br />

als Referenten und Vorsitzende zu neuromuskulären<br />

Themen eingeladen.<br />

Selbsthilfeaktivitäten<br />

Die Selbsthilfegruppe ALS und die Selbsthilfegruppe<br />

Polyneuropathien des <strong>DGM</strong> Landesverbands<br />

Sachsen-Anhalt trafen sich<br />

regelmäßig zweimal pro Jahr in Halle und<br />

werden von Herrn Dr. Hanisch aus der<br />

Neurologischen Klinik ärztlich unterstützt.<br />

Herr Prof. Deschauer hat am 17.9.<strong>2011</strong> auf<br />

den Fachtagen Nord-Ost <strong>für</strong> Patienten mit<br />

mitochondrialen Erkrankungen referiert.<br />

Therapiestudien<br />

Die plazebokontrollierte, randomisierte und<br />

kontrollierte Therapiestudie MitoTarget bei<br />

Patienten mit ALS unter Riluzol-Therapie<br />

wurde im September abgeschlossen und<br />

wird als Extensionsstudie mit dem Verum<br />

<strong>für</strong> mindestens weitere 15 Monate weitergeführt.<br />

Netzwerke und Patientenregister<br />

Im BMBF-geförderten mitoNET (Netzwerk<br />

<strong>für</strong> mitochondriale Erkrankungen) ist die<br />

Neurologische Klinik Teil des horizontalen<br />

45

Neuromuskuläres Zentrum Halle<br />

klinischen Netzwerks. In diesem Netzwerk<br />

werden klinische Daten und Bioproben<br />

von Patienten mit Mitochondriopathien gesammelt.<br />

Die Neurologische Klinik arbeitet<br />

auch in der deutschen ALS-Gruppe mit,<br />

die ein Netzwerk zur klinischen Forschung<br />

der Amyotrophen Lateralsklerose darstellt.<br />

Dabei wird ein Register erstellt, in dem Daten<br />

von Patienten mit einer PEG-Anlage<br />

gesammelt werden.<br />

Im Neuromuskulären Zentrum Halle werden<br />

auch Patienten mit Lambert-Eaton-<br />

Syndrom und M. Pompe in ein Register<br />

eingeschlossen. Außerdem sind Mitarbeiter<br />

der Neurologischen Klink Mitglieder im<br />

Muskeldystrophie-Netzwerk MD-NET.<br />

Personelle Veränderungen<br />

Seit <strong>2011</strong> arbeitet Frau L. Motlagh, pharmazeutische<br />

Biotechnologin, als Doktorandin<br />

in der biochemischen Arbeitsgruppe des<br />

Muskellabors und Frau Dr. I. Schneider, Assistenzärztin<br />

der Neurologischen Klinik, in<br />

der histologischen Arbeitsgruppe. Herr<br />

Dr. B. Schmidt, Leiter des Schwerpunktes<br />

Pneumologie am Universitätsklinikum Halle,<br />

wurde ins Neuromuskuläre Zentrum<br />

Halle aufgenommen. Herr F. Haarmann, der<br />

als Assistenzarzt der Neurologischen Klinik<br />

in der Sprechstunde <strong>für</strong> Mitochondrien-<br />

Erkrankungen mitgearbeitet hatte, hat die<br />

Klinik verlassen.<br />

Diagnostik im Muskellabor der Neurologischen<br />

Klinik<br />

Im Muskellabor werden alle gängigen histologischen<br />

Untersuchungen von Muskelbiopsien<br />

durchgeführt. Das Labor erhält<br />

dabei wertvolle Unterstützung von Frau<br />

Prof. Stoltenburg, emeritierte Neuropathologin<br />

aus Berlin. Darüber hinaus erfolgen<br />

im Muskellabor biochemische Untersu-<br />

46<br />

chungen metabolischer Myopathien und<br />

ausgewählte molekulargenetische Untersuchungen.<br />

Die elektronenmikroskopische<br />

Untersuchung von Muskelbiopsien wird<br />

bei Herrn Prof. Holzhausen im Institut <strong>für</strong><br />

Pathologie der Universität Halle durchgeführt.<br />

Außerdem wird die Kooperation<br />

mit dem Institut <strong>für</strong> Neuropathologie der<br />

RWTH in Aachen (Prof. Weis) auf diesem<br />

Gebiet weitergeführt, wo auch die in Halle<br />

entnommenen Suralis-Biopsien untersucht<br />

werden.<br />

Forschungsaktivitäten<br />

Untersuchungen zur Genotyp-Phänotyp-<br />

Korrelation stellen den Forschungsschwerpunkt<br />

des Neuromuskulären Zentrums<br />

Halle dar. Beispielhaft sind vier Untersuchungen<br />

genannt, die im Jahre <strong>2011</strong> abgeschlossen<br />

wurden:<br />

Innerhalb des Kollektivs von 1582 Muskelbiopsien<br />

wurde bei 6 Patienten eine zentronukleäre<br />

Myopathie diagnostiziert. Diese<br />

Patienten wurden in Kooperation mit dem<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik der Universität<br />

Würzburg und dem Institute de Myology<br />

in Paris molekulargenetisch untersucht.<br />

Mutationen im Dynamin 2-Gen fanden sich<br />

bei 4 Patienten, meist waren es Neu-Mutationen.<br />

Auffällig war, dass bei den Patienten<br />

mit Dynamin 2-Mutationen häufiger<br />

zentralisierte Kerne zu sehen waren, als bei<br />

den beiden Patienten ohne Mutation in diesem<br />

Gen (Hanisch et al. <strong>2011</strong>).<br />

Das klinische und MR-tomographische Bild<br />

von Patienten mit Kamptokormie bei Fazio-Skapulo-Humeraler<br />

Muskeldystrophie<br />

(FSHD) wurde bei 6 Patienten analysiert.<br />

Dabei zeigte sich, dass eine Schwäche<br />

der Hüftstrecker wesentlich zum klinischen<br />

Bild beiträgt (Jordan et al. <strong>2011</strong>).<br />

Die genetische und phänotypische Variabilität<br />

der erst 2010 entdeckten Muskeldys-

trophie durch Anoctamin 5-Defekte wurde<br />

anhand von 5 Patienten analysiert. In Kooperation<br />

mit dem Labor Genetikum in Neu-<br />

Ulm wurde eine neue Mutation p.T548I<br />

im ANO 5-Gen identifiziert. Drei Patienten<br />

zeigten ein Gliedergürtelsyndrom und ein<br />

Patient eine distale Myopathie. Interessant<br />

war ein sehr später Erkrankungsbeginn,<br />

erst mit 64 Jahren, bei einer Patientin.<br />

Die Schwester eines Patienten wies eine<br />

asymptomatische HyperCKämie auf, zeigte<br />

im MRT der Oberschenkel aber deutliche<br />

Auffälligkeiten. Bei den vier manifesten Patienten<br />

fand sich eine auffallend asymmetrische<br />

Muskelbeteiligung (Deschauer et al.<br />

<strong>2011</strong>).<br />

Der Fallbericht in Kooperation mit der Universität<br />

Essen über eine Patientin mit ME-<br />

LAS/SANDO-Overlap-Syndrom illustriert<br />

die phänotypische Variabilität der Mitochondriopathien<br />

durch POLG1-Mutationen.<br />

Bei der Patientin wies eine sensible Ataxie<br />

bei Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoplegie<br />

auf ein SANDO-Syndrom hin. Zusätzlich<br />

erlitt sie eine schlaganfallähnliche<br />

Episode, wie sie <strong>für</strong> das MELAS-Syndrom<br />

typisch ist. Beim MELAS-Syndrom finden<br />

sich typischerweise Punktmutationen in<br />

der mitochondrialen DNA (tRNALeuUUR).<br />

Bei der Patientin zeigten sich jedoch multiple<br />

Deletionen der mitochondrialen DNA,<br />

bedingt durch nukleäre Mutationen im<br />

POLG1-Gen. Der Fall zeigt, dass es aufgrund<br />

der Überlappung zwischen den definierten<br />

Syndromen schwierig sein kann,<br />

Patienten mit Mitochondriopathien einem<br />

Syndrom zuzuordnen (Hansen et al. <strong>2011</strong>).<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Publikationen <strong>2011</strong><br />

Deschauer M, Pushpa RJ, Gläser D, Hanisch F,<br />

Stoltenburg G, Zierz S.: Klinische und molekulargenetische<br />

Befunde der Muskeldystrophie mit<br />

Anoctamin 5-Mutationen. Nervenarzt, <strong>2011</strong>; online<br />

9.7.<strong>2011</strong><br />

Hanisch F, Müller T, Dietz A, Bitoun M, Kress W,<br />

Weis J, Stoltenburg G, Zierz S.: Phenotype variability<br />

and histopathological findings in centronuclear<br />

myopathy due to DNM2 mutations. Journal of Neurology<br />

<strong>2011</strong>; 258: 1085-90<br />

Hansen N, Zwarg T, Wanke I, Zierz S, Kastrup O,<br />

Deschauer M.: MELAS/SANDO overlap syndrome<br />

associated with POLG1 mutations. Neurological<br />

Sciences <strong>2011</strong>; online 7.6.<strong>2011</strong><br />

Jordan B, Müller-Reible C, Zierz S.: Fazioskapulohumerale<br />

Muskeldystrophie: Klinik, Atypien, Diagnostik,<br />

Genetik. Nervenarzt <strong>2011</strong>; 82: 712-722<br />

Jordan B, Eger K, Kösling S, Zierz S.: Camptocormia<br />

phenotype of FSHD: a clinical and MRI study<br />

on six patients. Journal of Neurology <strong>2011</strong>; 258:<br />

866–873<br />

Mende S, Royer L, Herr A, Schmiedel J, Deschauer<br />

M, Klopstock T, Kostic VS, Schroeder M, Reichmann<br />

H, Storch A: Whole blood genome-wide<br />

expression profiling and network analysis suggest<br />

MELAS master regulators. Neurological Research<br />

<strong>2011</strong>; 33: 638-655<br />

47

Neuromuskuläres Zentrum Hamburg<br />

Neuromuskuläres Zentrum Hamburg<br />

Sprecher: Dr. Karl-Christian Knop<br />

Muskellabor/Abteilung <strong>für</strong> Neurobiologie<br />

Asklepios Klinik St. Georg<br />

Das von der <strong>DGM</strong> zertifizierte neuromuskuläre<br />

Zentrum Hamburg basiert auf einer<br />

bewährten Kooperation zwischen dem<br />

Universitätsklinikum Eppendorf, den Asklepios<br />

Kliniken St. Georg, Barmbek und<br />

Harburg, dem Altonaer Kinderkrankenhaus,<br />

dem Klinikum Eilbek, dem Krankenhaus<br />

Großhansdorf sowie Praxen <strong>für</strong> Neurologie,<br />

Orthopädie, Humangenetik und<br />

Physiotherapie.<br />

Da zahlreiche Patienten auch aus dem<br />

Hamburger Umland kommen, besteht eine<br />

enge Zusammenarbeit des Hamburger<br />

Muskelzentrums mit neurologischen Kliniken<br />

außerhalb Hamburgs (Klinikum Itzehoe,<br />

Westküstenklinikum Heide, Klinikum<br />

Neustadt/Holstein, Schlei Klinikum Schleswig,<br />

Friedrich-Ebert-Krankenhaus Neumünster,<br />

Diakonissenkrankenhaus Flens-<br />

burg und Diakonieklinikum Rotenburg/<br />

Wümm sowie zum <strong>DGM</strong> Landesverband<br />

Schleswig-Holstein.<br />

Neben der Neurologie und Kinderheilkunde<br />

sind alle notwendigen Fachgebiete vertreten<br />

um eine kompetente und interdisziplinäre<br />

Versorgung von Kindern, Jugendlichen<br />

und Erwachsenen mit Muskel- und Motoneuronerkrankungen,<br />

Myasthenien und<br />

Neuropathien zu gewährleisten.<br />

Koordinierende und integrative Funktionen<br />

auch innerhalb des Muskelzentrums übernimmt<br />

der Sprecher des Muskelzentrums.<br />

Es gibt eine enge fachübergreifende Kooperation<br />

sowie regelmäßige Treffen der<br />

Mitglieder des Muskelzentrums, u.a. durch<br />

interne Muskelkonferenzen, interne und<br />

externe Fortbildungsveranstaltungen sowie<br />

Informationsveranstaltungen <strong>für</strong> Betroffene<br />

und Angehörige.<br />

48<br />

Kooperierende Kliniken, Institute und Praxen<br />

• Neurologie Universitätsklinikum<br />

Eppendorf (UKE), Hamburg<br />

• Neurologie Asklepios Klinik St. Georg,<br />

Hamburg<br />

• Neurologie Asklepios Klinik Barmbek,<br />

Hamburg<br />

• Neurologie Neuer Wall, Hamburg<br />

(Dr. Knop)<br />

• Neuropathologie UKE, Hamburg<br />

• Neuropädiatrie, UKE, Hamburg<br />

• Neuropädiatrie, Altonaer Kinderkrankenhaus,<br />

Hamburg<br />

• Kinder- und Jugendmedizin, UKE,<br />

Hamburg<br />

• Thorax Zentrum / Beatmungszentrum,<br />

Asklepios Klinik Harburg, Hamburg<br />

• Pneumologie, 2. Medizinische Abteilung,<br />

Asklepios Klinik Barmbek, Hamburg<br />

• Zentrum <strong>für</strong> Pneumologie, Krankenhaus<br />

Großhansdorf<br />

• Kinderpulmologie, Altonaer Kinderkrankenhaus,<br />

Hamburg<br />

• Orthopaediecentrum Waitzstrasse,<br />

Hamburg (Dr. Korn)<br />

• Orthopädicum-Hamburg<br />

(Dres. Eggers-Stroeder, Schäfer)<br />

• Kinderorthopädie, Altonaer Kinderkrankenhaus,<br />

Hamburg<br />

• Rheumatologie, Klinikum Eilbek,<br />

Hamburg<br />

• Humangenetik UKE, Hamburg<br />

• Humangenetische Praxis Altonaer<br />

Str., Hamburg (Dres. Peters, Kleier)<br />

• TherapeutenTeam Blankenese<br />

(Fr. Milius)<br />

• Physiotherapiepunkt Eimsbüttel<br />

(Fr. Anderson, Fr. Lazardzig)<br />

• Zentrum <strong>für</strong> Rehabilitationsmedizin,<br />

Berufsgenossenschaftliches Unfallkrankenhaus,<br />

Hamburg

a) personelle Veränderungen im<br />

Zentrum <strong>2011</strong><br />

• Dr. Thomas, bisher Oberarzt in der 2. Medizinische<br />

Abteilung/Pneumologie, Asklepios<br />

Klinik Barmbek ist Chefarzt einer<br />

pulmologischen Fachklinik in Thüringen<br />

geworden.<br />

• Fr. Petra Klostermann, bisher Sozialberatung<br />

im Muskelzentrum/<strong>DGM</strong> Hamburg<br />

hat Ihre Tätigkeit <strong>2011</strong> beendet.<br />

• Fr. Renate Kubentz hat mit dem 1.12.11<br />

die Sozialberatung im Muskelzentrum/<br />

<strong>DGM</strong> Hamburg übernommen.<br />

b) Forschungsaktivitäten <strong>2011</strong><br />

• Pathophysiology of prion accumulation<br />

in muscle (Neuropathologie, Direktor<br />

Prof. Dr. Glatzel, UKE) gefördert von der<br />

DFG (GL589/2)<br />

• Beantragt bei der <strong>DGM</strong>: Bedeutung des<br />

Plasminogen-Activator-Inhibitor 1 (PAI-1)<br />

<strong>für</strong> Muskelerkrankungen.<br />

• Experimentelle Studie im Mausmodell<br />

zur Wirkung von IVIG bei Erkrankungen<br />

des Nervensystems (Neurologie, UKE)<br />

• MitoNet Patienten Register (Neurologie<br />

Neuer Wall).<br />

• Wann sind Myalgien eine Myositis? Auswertung<br />

klinischer und histologischer<br />

Daten von 449 Patienten aus der Muskeldatenbank<br />

der Asklepios Klinik St.<br />

Georg, Hamburg (Dissertation vorgelegt<br />

von Daniel Lehnhoff. Klinik <strong>für</strong> Neurologie,<br />

UKE, Prof. Dr. Gerloff. Betreuung<br />

PD Dr. Terborg, Dr. Knop, AK St. Georg)<br />

c) Fortbildungsveranstaltungen <strong>2011</strong><br />

• Update Neurologie 8.1.<strong>2011</strong> (UKE), einschließlich<br />

Vorträgen zu Immunneuropathien<br />

zur Diagnostik und Differentialdiagnose<br />

von Myalgien.<br />

• Richard-Jung-Kolleg in der Asklepios Kli-<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

nik Barmbek. Organisation und Leitung<br />

Prof. Dr. Urban, Neurologie Asklepios Kli-<br />

nik Barmbek. Referenten u. a. Prof. Urban,<br />

Dres. Rosenkranz & Knop, 24.– 26. Juni<br />

<strong>2011</strong>.<br />

• Myasthenie update <strong>2011</strong>. Aktuelles zur<br />

Diagnostik und Therapie der Myasthenia<br />

gravis, des Lambert-Eaton-Myasthenie-<br />

Syndroms und kongenitaler-myasthener-Syndrome.<br />

Organisation Neurologie<br />

Asklepios Klinik St. Georg (Dr. Rosenkranz)<br />

und Neurologie Neuer Wall (Dr.<br />

Knop) am 31. Aug. <strong>2011</strong>.<br />

• Übersichtsvortrag Morbus Pompe/Glykogenose<br />

II im Rahmen des Wochenend-Workshops<br />

Neurophysiologie Holstein<br />

(Referent Dr. Knop). 15. Oktober<br />

<strong>2011</strong>.<br />

• 14. St. Georger Neurophysiologisches<br />

Kolloquium. Asklepios Klinik St. Georg<br />

(Referenten u. a. Prof. Urban, Dres.<br />

Rosenkranz, Trostdorf, Terborg, Knop<br />

& Kele) am. 5.–6.11.<strong>2011</strong>.<br />

• Wöchentliche neurologisch-neuropathologisch/myopathologische<br />

Konferenz:<br />

Prof. Glatzel und Mitarbeiter (Neuropathologie<br />

UKE), Dres. Magnus, Gelderblom,<br />

Leypoldt (Neurologie UKE), Dr. Johannsen<br />

(Neuropädiatrie UKE).<br />

• 2x jährliche "Muskelkonferenz" mit der<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie in Kiel (Prof.<br />

Deuschl; Ansprechpartner: PD Raethjen<br />

und PD Wasner).<br />

• Vorträge namhafter Experten <strong>für</strong> Neuromuskuläre<br />

Erkrankungen im Rahmen<br />

des „Eppendorfer Kolloquium“ (Neuro-<br />

logie, UKE).<br />

• Neuromuskulärer Qualitätszirkel: Themen<br />

sind Muskelerkrankungen, Myasthenie,<br />

Neuropathien, Motoneuronerkrankungen.<br />

Diese Veranstaltung richtet<br />

sich an Kliniker und niedergelassene<br />

Neurologen mit einem neuromuskulären<br />

Schwerpunkt und findet 2x/Jahr statt<br />

49

Neuromuskuläres Zentrum Hamburg<br />

50<br />

(Organisation & Leitung Dr. Knop, Neurologie<br />

Neuer Wall)<br />

_____________________________________________<br />

Publikationen <strong>2011</strong><br />

Leypoldt F, Friese MA, Böhm J, Bäumer T. Multiple<br />

enlarged nerves on neurosonography: an unusual<br />

paraneoplastic case. Muscle Nerve. <strong>2011</strong> May;<br />

43(5): 756-8.<br />

Klein M, Rosenkranz T, Vierbuchen M, Terborg C.<br />

Giant cell arteritis with motor involvement of the<br />

upper trunk. Nervenarzt. <strong>2011</strong> Jul 9. [Epub ahead<br />

of print]<br />

Gal A, Hughes DA, Winchester B. Toward a consensus<br />

in the laboratory diagnostics of Fabry disease<br />

-recommendations of a European expert group. J<br />

Inherit Metab Dis. <strong>2011</strong> Apr; 34(2): 509-14. Epub<br />

<strong>2011</strong> Jan 13.<br />

Wann sind Myalgien eine Myositis? Auswertung klinischer<br />

und histologischer Daten von 449 Patienten<br />

aus der Muskeldatenbank der Asklepios Klinik St.<br />

Georg, Hamburg. Lehnhoff D, Wohlmut P, Rosenkranz<br />

T, Terborg C, Knop KC. Vortrag auf dem 20.<br />

Kongress des Wissenschaftlichen Beirates der<br />

<strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e.V. vom<br />

30. März bis 2. April <strong>2011</strong> in Ulm.<br />

e) Betreuungsstrukturen <strong>2011</strong><br />

• Die stationäre Diagnostik von erwachsenen<br />

Patienten mit neuromuskulären<br />

Erkrankungen erfolgt schwerpunktmäßig<br />

in den neurologischen Kliniken des UKE<br />

und der Asklepios Kliniken Barmbek und<br />

St. Georg. Eine poliklinische Versorgung<br />

ist möglich im UKE,<br />

• Muskelsprechstunden (wöchentlich) werden<br />

angeboten in den neurologischen<br />

Kliniken des UKE (PD Dr. Magnus, Dr.<br />

Gelderblom) und des AK St. Georg (Dr.<br />

Rosenkranz). Eine Muskelsprechstunde<br />

gibt es ferner in der neurologischen Gemeinschaftspraxis<br />

Neurologie Neuer Wall<br />

(Dr. Knop), die eng mit den Muskelsprech-<br />

stunden des UKE und AK St. Georg kooperiert.<br />

• Kinder und jugendliche Patienten mit<br />

neuromuskulären Erkrankungen werden<br />

stationär und poliklinisch in der Neuropädiatrie<br />

des UKE (Fr. Dr. Johannsen bzw.<br />

Mitarbeiter der Neuropädiatrie) und dem<br />

Altonaer Kinderkrankenhauses (Dr. Lischetzki)<br />

behandelt, in enger Kooperation mit<br />

der Kinderklinik des UKE (Stoffwechselstörungen<br />

und Kinderkardiologie) sowie<br />

dem Altonaer Kinderkrankenhaus, wo<br />

die pulmologische und orthopädische<br />

Versorgung erfolgt.<br />

• Die Kindermuskelsprechstunde im UKE<br />

findet 1x im Monat statt, in dringenden<br />

Fällen sind Termine auch kurzfristig außerhalb<br />

der Sprechstunde vereinbar, eine<br />

weitere Kindermuskelsprechstunde (§<br />

116 Ambulanz) gibt es im Altonaer Kinderkrankenhaus,<br />

Termin dort nach Vereinbarung.<br />

• Die lichtmikroskopische Befundung von<br />

Muskel-, Nerven- und Hautbiopsien erfolgt<br />

zum einen im neuropathologischen Institut<br />

des Universitätsklinikums Hamburg<br />

Eppendorf sowie von Muskelbiopsien<br />

im Muskellabor der neurologischen Abteilung<br />

in der Asklepios Klinik St.Georg.<br />

Da<strong>für</strong> stehen alle gängigen histologischen,<br />

enzymhistochemischen und<br />

immunhistochemischen Färbungen zur<br />

Verfügung. Die Semidünnschnitt – und<br />

elektronenmikroskopische Untersuchung<br />

erfolgt im neuropathologischen Institut<br />

des UKE. Beide Abteilungen kooperieren<br />

auch untereinander. Im UKE gibt es<br />

eine wöchentliche neuropathologischneurologische<br />

Fallkonferenz, ferner 2x<br />

jährlich eine Muskelkonferenz mit der<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie in Kiel. Für biochemische<br />

und genetische Untersuchungen<br />

bestehen enge Kooperationen mit ande-

en Instituten. Suralisbiopsien die durch<br />

das Muskellabor in der Asklepios Klinik<br />

St. Georg bearbeitet werden, werden zur<br />

Befundung und Weiterverarbeitung an<br />

das Institut <strong>für</strong> Neuropathologie des UKE<br />

(Prof. Glatzel) oder an das Referenzlabor<br />

<strong>für</strong> neuromuskuläre Erkrankungen der<br />

DGNN, neuropathologisches Institut der<br />

RWTH in Aachen (Prof. Weis) versandt.<br />

• Eine rheumatologische Sprechstunde<br />

(„Kollagenosesprechstunde“) gibt es im<br />

Klinikum Eilbek, in der Abteilung <strong>für</strong> Rheu-<br />

matologie und klinische Immunologie.<br />

In dieser Abteilung werden Patienten<br />

mit entzündlichen Muskelerkrankungen<br />

sowohl stationär als auch ambulant betreut.<br />

Im UKE gibt es eine rheumatologisch/neurologisch<br />

Arbeitsgruppe, in der<br />

schwierige immunvermittelte Muskeler-<br />

krankungen und immunsuppressive Therapien<br />

fallorientiert diskutiert werden. Kooperationen<br />

gibt es ferner mit der Rheu-<br />

maklinik Bad Bramstedt.<br />

• Patienten mit Atemstörungen werden<br />

in den Abteilungen <strong>für</strong> Thoraxmedizin,<br />

Beatmungsmedizin und Pneumologie<br />

(Beatmungszentrum AK Harburg,<br />

Pneumologie AK Barmbek und Krankenhaus<br />

Großhansdorf) behandelt. Eine<br />

KV Ermächtungsambulanz <strong>für</strong> Pat. mit<br />

Atemfunktionsstörungen gibt es im AK<br />

Harburg (Dr. Bachmann). Kinderpulmologische<br />

Fragestellungen finden im Altonaer<br />

Kinderkrankenhaus einen kompetenten<br />

Ansprechpartner (Dr. Grolle). Im<br />

UKE besteht eine Kooperation mit dem<br />

universitären Schlafzentrum in der interdisziplinären<br />

Betreuung von Patienten<br />

mit schlafbezogenen Atmungsstörungen<br />

bei Muskelerkrankungen.<br />

• Die kardiologische Betreuung erfolgt zum<br />

einen in den internistischen Lungenabteilungen,<br />

zum anderen, insbesondere bei<br />

invasiver Diagnostik und Therapie in den<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

kardiologischen Kliniken der genannten<br />

Krankenhäuser.<br />

• Die orthopädische Versorgung erfolgt in<br />

der Abteilung <strong>für</strong> Orthopädie des Altonaer<br />

Kinderkrankenhauses sowie durch<br />

niedergelassene Orthopäden (z. B. Orthopeadiecentrum<br />

Waitzstrasse, Orthopädicum<br />

Mönckebergstraße).<br />

• Die humangenetische Beratung wird zum<br />

einen im Institut <strong>für</strong> Humangenetik des<br />

UKE, zum anderen in der humangenetischen<br />

Praxis Altonaer Straße angeboten.<br />

• Schluckdiagnostik erfolgt zum Teil in<br />

den Krankenhäusern resp. den neurologischen<br />

Abteilungen selbst, eine sehr<br />

spezialisierte Anlaufstelle findet sich im<br />

Zentrum <strong>für</strong> Rehabilitationsmedizin, BerufsgenossenschaftlichesUnfallkrankenhaus<br />

Boberg (Dr. Thomas van de Weyer).<br />

• PEG-Anlagen sind in Kooperation mit<br />

den internistischen Abteilungen der jeweiligen<br />

Krankenhäuser möglich.<br />

• Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie<br />

erfolgen über niedergelassene<br />

Therapeuten oder Ermächtigungsambulanzen<br />

der Kliniken. Besonders hervorzuheben<br />

ist die Praxis Physiotherapiepunkt<br />

Eimsbüttel (Fr. Anderson, Fr. Lazardzig),<br />

die einen besonderen Schwerpunkt in der<br />

Behandlung von Muskelerkrankungen<br />

bei Erwachsenen hat, einschließlich Orthothesenanpassung,<br />

sowie die Praxis<br />

Therapeutenteam Blankenese (Fr. Marion<br />

Milius), in der vorwiegend Kinder mit<br />

Muskelerkrankungen behandelt werden,<br />

einschließlich Hilfsmittelversorgung und<br />

Ernährungsberatung. Hier bestehen enge<br />

Kooperationen mit niedergelassenen Orthopäden<br />

und Orthopädiemechanikern,<br />

Kliniken sowie Hilfsmittelversorgern.<br />

• Der Kindermuskelsprechstunde stehen<br />

Physiotherapeuten des Altonaer Kinderkrankenhauses<br />

zur Seite.<br />

• Stationäre Rehabilitation: Patienten be-<br />

51

Neuromuskuläres Zentrum Hannover<br />

vorzugt an die Klinik Hoher Meissner<br />

in Bad-Sooden-Allendorf oder die Weserbergland<br />

Klinik in Höxter empfohlen.<br />

Tagesklinische Reha Behandlungen sind<br />

möglich im Zentrum <strong>für</strong> Rehabilitationsmedizin,<br />

Berufsgenossenschaftliches Unfall-<br />

krankenhaus Boberg.<br />

• Die Sozialberatung der <strong>DGM</strong> Hamburg<br />

(Frau Renate Kubentz) findet statt am<br />

Freitag zwischen 9:00 - 12:00 h. In dieser<br />

Zeit ist Frau Kubentz auch direkt telefonisch<br />

zu erreichen. Ferner besteht die<br />

Möglichkeit auch Termine außerhalb der<br />

Sprechstunde zu vereinbaren. Die Sozialberatung<br />

wird unterstützt durch ehrenamtliche<br />

Kontaktpersonen der <strong>DGM</strong>,<br />

an die sich Betroffene und Angehörige<br />

ebenfalls direkt wenden können.<br />

• Kooperationen gibt es mit einer Beratungsstelle<br />

<strong>für</strong> technische Hilfen und<br />

Wohnraumanpassung, mit dem ambulanten<br />

Hospizdienst, dem Hospizzentrum<br />

des Malteser Hilfsdienst und mit<br />

dem Pflegetelefon Hamburg.<br />

f) Selbsthilfe Aktivitäten der <strong>DGM</strong><br />

• Kontaktgruppen (Muskeltreff, Fr. Meier;<br />

Gesprächskreis <strong>für</strong> Menschen mit Muskelerkrankungen,<br />

Frau Meier)<br />

• Gesprächskreise (ALS Gesprächskreis<br />

Hamburg, Frau Meier)<br />

• Eltern-Kind-Gruppen (Frau Meier)<br />

• Organisation von Patienteninformationsveranstaltungen<br />

g) neuere diagnostische oder<br />

therapeutische Möglichkeiten <strong>2011</strong><br />

keine.<br />

52<br />

h) laufende Therapiestudien <strong>2011</strong><br />

• SIGNS („Assessment of Immunglobulines<br />

in a long-term non-interventional Study“)<br />

Prospektive Versorgungsforschungsstudie<br />

zur Therapie mit Immunglobulinen<br />

u. a. bei Immunneuropathien, Myositis,<br />

Myasthenie, LEMS in Zusammenarbeit<br />

mit der Medizinischen Fakultät Carl Gustav<br />

Carus, Institut <strong>für</strong> Klinische Pharmakologie,<br />

Prof. Dr. Dr. Wilhelm Kirch (Neurologische<br />

Klinik UK E, Neurologie Neuer<br />

Wall (Dr. Knop)<br />

Hamburg den 1.12.<strong>2011</strong><br />

gez. K.C. Knop

Neuromuskuläres Zentrum Hannover<br />

Leiter: Prof. Dr. R. Dengler<br />

Neurologische Klinik, MHH<br />

Sprecherin: Prof. Dr. S. Petri<br />

Neurologische Klinik, MHH<br />

Das Neuromuskuläre Zentrum der MHH<br />

(Medizinische Hochschule Hannover) stellt<br />

einen interdisziplinären Zusammenschluss<br />

folgender Kliniken und Abteilungen dar:<br />

• Neurologie:<br />

Prof. Dr. R. Dengler<br />

Prof. Dr. S. Petri<br />

• Neuropathologie:<br />

Dr. A. Brandis (Prof. Dr. H.-H. Kreipe)<br />

• Pädiatrische Muskelsprechstunde:<br />

Dr. H. Hartmann<br />

• Kardiologische Klinik:<br />

Prof. Dr. G.P. Meyer<br />

(Prof. Dr. J. Bauersachs)<br />

• Orthopädische Klinik:<br />

Prof. Dr. H. Windhagen<br />

• Pneumologische Klinik:<br />

Dr. Hoffmann-Castendiek<br />

(Prof. Dr. T. Welte)<br />

• Klinik <strong>für</strong> Immunologie und<br />

Rheumatologie:<br />

Prof. Dr. R.E. Schmidt<br />

• Abt. Humangenetik:<br />

Prof. Dr. J. Schmidtke<br />

• Abt. Physikal. Med. u. Rehabilitation:<br />

Prof. Dr. Gutenbrunner<br />

• Oststadtkrankenhaus<br />

Pneumologische Klinik:<br />

Prof. Dr. B. Schönhofer<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

• Kinderkrankenhaus auf der Bult:<br />

Abt. Neuropädiatrie:<br />

Prof. Dr. H.-J. Christen<br />

• Sozialpädiatrisches Zentrum Hannover:<br />

Dr. M. Schulz, Dr. Voss<br />

Zielsetzung<br />

In der neuromuskulären Sprechstunde/<br />

ALS-Ambulanz der Neurologischen Klinik<br />

werden Patienten mit neuromuskulären<br />

Erkrankungen, v.a. mit Motoneuronerkrankungen,<br />

aus dem gesamten norddeutschen<br />

Raum untersucht und betreut. Bei der Vorstellung<br />

neuer Patienten wird eine erste<br />

ambulante Diagnostik durchgeführt und,<br />

falls erforderlich, ein stationärer Aufenthalt<br />

organisiert. Außerdem werden hier die<br />

weitere Behandlung und regelmäßige Verlaufsuntersuchungen<br />

koordiniert, um eine<br />

langfristige Betreuung zu gewährleisten.<br />

Zur Diagnosefindung stehen neben der<br />

klinischen Beurteilung umfangreiche Laboruntersuchungen,<br />

genetische Tests sowie<br />

moderne bildgebende und neurophysiologische<br />

Verfahren in Labors mit langjähriger<br />

Erfahrung mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

zur Verfügung. Ferner können<br />

Muskel- und Nervenbiopsien durchgeführt<br />

werden, die in der Abteilung <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

und ggf. in anderen Speziallabors<br />

begutachtet werden. Die ambulante<br />

Betreuung von Patienten mit neuromuskulären<br />

Erkrankungen erfolgt seit Januar<br />

<strong>2011</strong> nach § 116b SGB V. Frau Bründel,<br />

Sozialarbeiterin der <strong>DGM</strong>, führt eine regelmäßige<br />

Sprechstunde mit Beratung zu Bestimmungen<br />

des Schwerbehinderten- und<br />

Sozialhilferechts, Sicherstellung der Pflege<br />

und Versorgung u.a. Themen durch. Sie unterstützt<br />

die Patienten bei der Organisation<br />

von Rehabilitationsmaßnahmen, Einleitung<br />

häuslicher Pflege u. a. Maßnahmen.<br />

53

Neuromuskuläres Zentrum Hannover<br />

Klinische Schwerpunkte<br />

Schwerpunkte bilden die Betreuung von<br />

Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose<br />

(Teilnahme an aktuellen internationalen<br />

Therapiestudien), die Sprechstunde <strong>für</strong><br />

Post-Polio-Syndrom-Patienten und die<br />

Versorgung von Patienten mit verschiedenen<br />

entzündlichen Muskelerkrankungen<br />

und peripheren neuroimmunologischen<br />

Störungen (z. B. Myasthenia gravis, chronische<br />

entzündliche Neuropathien, Neuropathien<br />

mit Leitungsblöcken). Grundsätzlich<br />

werden jedoch Patienten mit allen<br />

Formen neuromuskulärer Erkrankungen<br />

betreut.<br />

Kooperation<br />

Diagnostisch bestehen engste Zusammenarbeit<br />

mit der Abteilung <strong>für</strong> Pathologie,<br />

in der die feingewebliche Beurteilung<br />

der Muskel- und Nervenbiopsien erfolgt<br />

sowie auch mit der Neurologischen Klinik<br />

der Universität Halle (Prof. Dr. S. Zierz).<br />

Bei Verdacht auf erbliche Erkrankungen<br />

werden molekulargenetische Tests in Zusammenarbeit<br />

mit der Abteilung <strong>für</strong> Humangenetik<br />

durchgeführt. Therapeutische<br />

Kooperationen bestehen mit nahezu allen<br />

Abteilungen des Hauses. Stellvertretend<br />

erwähnt seien die Abteilung Physikalische<br />

Medizin und Rehabilitation, die Abteilung<br />

Pulmonologie (Beatmung) und die Orthopädische<br />

Klinik.<br />

Wissenschaftlich bestehen innerhalb der<br />

MHH langjährige Kooperationen mit den<br />

Instituten <strong>für</strong> Neuroanatomie und Zell- und<br />

Molekularpathologie. Weiterhin existieren<br />

u.a. Kooperationen mit der Neurologischen<br />

Klinik der Universität Ulm (Prof. Dr. A.C. Ludolph),<br />

Prof. Dr. B. Mohammadi, CNS-Lab,<br />

International Neuroscience Institute (INI),<br />

Prof. Dr. S. Vielhaber, Universität Magdeburg<br />

sowie mit Prof. M.F. Beal, Department<br />

54<br />

of Neurology and Neuroscience, Cornell<br />

University New York und Prof. Jean-Pierre<br />

Julien, Université Laval, Kanada.<br />

Neuromuskuläres Seminar<br />

Das Neuromuskuläre Zentrum veranstaltet<br />

einmal im Semester ein neuromuskuläres<br />

Seminar mit aktuellen Fallvorstellungen<br />

und wissenschaftlichen Vorträgen <strong>für</strong> Ärzte<br />

und andere Interessierte.<br />

Arbeitsgruppe Molekulare Neurophysiologie/Molekulare<br />

Mechanismen der<br />

Neurodegeneration bei Motoneuronerkrankungen<br />

An primären Motoneuronkulturen - in Monokultur<br />

und in Ko-Kultur mit Astrozyten -<br />

aus dem transgenen ALS-Tiermodell sowie<br />

gesunden Kontrolltieren erfolgen Untersuchungen<br />

der Kalziumhomöostase mit Hilfe<br />

der Calcium-Imaging Technik, u.a. auch<br />

um die Interaktion zwischen Motoneuronen<br />

und den umgebenden Gliazellen genauer<br />

zu charakterisieren. Dieses in vitro-Modell<br />

dient zudem auch dem Screening potenziell<br />

neuroprotektiver Substanzen.<br />

Durch Korrelation histopathologischer, biochemischer<br />

und molekulargenetischer<br />

Befunde aus post mortem Hirn- und Rückenmarksgewebe<br />

von Patienten mit<br />

sporadischer ALS und Untersuchungen<br />

von Gewebe und Motoneuron-Primärkulturen<br />

aus dem transgenen ALS-Tiermodell<br />

(G93A-SOD1-Mausmodell) sollen gemeinsame<br />

und differierende Pathomechanismen<br />

aufgeschlüsselt werden und Veränderungen<br />

in präsymptomatischen Stadien von<br />

nur im Endstadium der Erkrankung aufgetretenen<br />

Phänomenen abgegrenzt werden.<br />

Insbesondere gilt das Interesse derzeit der<br />

Untersuchung der Rolle von Transkriptionsfaktoren<br />

und transkriptionalen Ko-Ak-

tivatoren in der zellulären Abwehr von oxidativem<br />

Stress und Entzündung sowie der<br />

Charakterisierung des Expressionsprofils<br />

der Sirtuin-Enzyme, die eine fundamentale<br />

Rolle bei altersassoziierten neurodegenerativen<br />

Prozessen spielen (Förderung: DFG<br />

Pe 924/2-2).<br />

Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf der in<br />

vitro Charakterisierung adulter hämatopoetischer<br />

Stammzellen. Das neuroprotektive<br />

Potenzial adulter Stammzellen<br />

wird in vivo im G93A-SOD1-ALS-Mausmodell<br />

evaluiert (Förderung: <strong>DGM</strong>; Integriertes<br />

Forschungs- und Behandlungszentrum<br />

<strong>für</strong> Transplantation (IFB-Tx)).<br />

Folgende Forschungsprojekte werden derzeit<br />

im Bereich der neuromuskulären Erkrankungen<br />

verfolgt:<br />

• Teilnahme an internationalen Therapiestudien,<br />

aktuell :<br />

- Mitotarget-Studie: Phase II/III – Studie<br />

zur Sicherheit und Wirksamkeit von<br />

TRO19622 bei ALS-Patienten<br />

- EMPOWER: Studie: Phase III-Studie<br />

zur Wirksamkeit, Sicherheit und Pha<br />

makokinetik von Dexpramipexol bei<br />

ALS<br />

• Tierexperimentelle Untersuchungen zur<br />

Rolle des Nervenwachstumsfaktors FGF-<br />

2 (fibroblast growth factor 2) bei der ALS<br />

• Histologische und biochemische Untersuchungen<br />

an ALS-post mortem Gewebe<br />

und dem trangenen ALS-Mausmodell,<br />

derzeit u.a. zum Thema „Oxidativer<br />

Stress und Entzündung als Pathomechanismen<br />

der Amyotrophen Lateralsklerose:<br />

Rolle des Nrf2-ARE-Signalwegs“<br />

Förderung: <strong>Deutsche</strong> Forschungsgemeinschaft<br />

(DFG, Pe 924-2/2)<br />

• In vitro-Differenzierung und in vivo Evaluation<br />

des therapeutischen Potenzi-<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

als humaner Nabelschnurblutzellen im<br />

ALS-Tiermodell (Kooperation mit Prof. R.<br />

Hass, Gynäkologie)<br />

Förderung: <strong>Deutsche</strong> <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong><br />

<strong>Muskelkranke</strong>, IBF-Tx Projekt 64<br />

• In vitro Evaluation neuroprotektiver Substanzen<br />

in Motoneuron-Primärkulturen<br />

• Datenbankerfassung von Patientendaten<br />

der ALS-Ambulanz zur Ermittlung prognostisch<br />

relevanter Faktoren, Ko-Morbiditäten<br />

und unterschiedlicher Phänotypen<br />

• Bildgebungsstudien (fMRT; morphologische<br />

Untersuchungen) an ALS-Patienten<br />

in Kooperation mit Prof. B. Mohammadi,<br />

International Neuroscience<br />

Institute Hannover und Prof. S. Vielhaber,<br />

Universität Magdeburg<br />

ENCALS-Meeting <strong>2011</strong><br />

Das “9th ENCALS (European Network for<br />

the Cure of ALS) –Meeting” (früher European<br />

ALS Consortium, Young Investigator<br />

Meeting) fand vom 13. – 15. Mai <strong>2011</strong> mit<br />

über 150 Teilnehmern in der Medizinischen<br />

Hochschule Hannover statt.<br />

Der Kongress deckte ein breites Spektrum<br />

aktueller relevanter Themengebiete<br />

sowohl aus der Grundlagen- und Therapieforschung<br />

als auch aus der klinischen<br />

ALS-Forschung mit einem Schwerpunkt<br />

auf Bildgebung und Elektrophysiologie ab.<br />

Wichtige Vertreter der Europäischen ALS-<br />

Community sowie eingeladene Gastredner<br />

gaben in ihren Vorträgen neue Impulse und<br />

umfassende Überblicke über aktuell relevante<br />

Themen, dies wurde stimmig ergänzt<br />

durch Beiträge junger Nachwuchswissenschaftler<br />

und intensive Diskussionen.<br />

55

Neuromuskuläres Zentrum Homburg/Saar<br />

Publikationen <strong>2011</strong><br />

Kollewe K, Münte TF, Samii A, Dengler R, Petri S,<br />

Mohammadi B: Patterns of cortical activity differ in<br />

ALS patients with limb and/or bulbar involvement depending<br />

on motor tasks. J Neurol. <strong>2011</strong>; 258: 804-10<br />

Petri S, Meyer T: Motor neuron diseases. Nervenarzt<br />

<strong>2011</strong>; 82: 697-706<br />

Neymotin A, Calingasan NY, Wille E, Naseri N, Petri<br />

S, Damiano M, Liby KT, Risingsong R, Sporn M,<br />

Beal MF, Kiaei M: Neuroprotective effect of Nrf2/ARE<br />

activators, CDDO ethylamide and CDDO trifluoroethylamide,<br />

in a mouse model of amyotrophic lateral<br />

sclerosis. Free Radic Biol Med. <strong>2011</strong>; 51:88-96<br />

Körner S, Kollewe K, Fahlbusch M, Zapf A, Dengler<br />

R, Krampfl K, Petri S: Onset and spreading patterns<br />

of upper and lower motor neuron symptoms in<br />

amyotrophic lateral sclerosis. Muscle Nerve <strong>2011</strong>;<br />

43:636-42<br />

Kollewe K, Koerner S, Ilsemann J, Mohammadi B,<br />

Krampfl K, Dengler R, Petri S: Nerve compression<br />

syndromes in ALS: A retrospective analysis in 554<br />

patients. Amyotroph Lateral Scler. <strong>2011</strong>; 12:349-51<br />

Heurich B, El Idrissi NB, Donev RM, Petri S, Claus<br />

P, Neal J, Morgan BP, Ramaglia V: Complement<br />

upregulation and activation on motor neurons and<br />

neuromuscular junction in the SOD1 G93A mouse<br />

model of familial amyotrophic lateral sclerosis. J<br />

Neuroimmunol <strong>2011</strong>; 235:104-9<br />

Teismann IK, Warnecke T, Suntrup S, Steinsträter<br />

O, Kronenberg L, Ringelstein EB, Dengler R, Petri S,<br />

Pantev C, Dziewas R: Cortical processing of swallowing<br />

in ALS patients with progressive dysphagia<br />

– a magnetoencephalographic study. PLOS One<br />

<strong>2011</strong>; 6:e19987<br />

Ding XQ, Kollewe K, Blum K, Körner S, Kehbel S,<br />

Dengler R, Lanfermann H, Petri S: Value of quantitative<br />

analysis of routine clinical MRI sequences in<br />

ALS. Amyotrophic Lateral Scler. <strong>2011</strong>; 12:406-13<br />

Cordes AL, Jahn K, Hass R, Schwabe K, Weissinger<br />

E, Ganser A, Götz F, Dengler R, Krauss JK,<br />

Petri S: Intramedullary spinal cord implantation of<br />

human CD 34+ umbilical cord-derived cells in ALS.<br />

Amyotrophic Lateral Scler. <strong>2011</strong>: 12:325-30<br />

56<br />

Mohammadi B, Kollewe K, Samii A, Dengler R,<br />

Münte TF: Functional neuroimaging at different disease<br />

stages reveals distinct phases of neuroplastic<br />

changes in amyotrophic lateral sclerosis. Hum<br />

Brain Mapp <strong>2011</strong>; 32:750-758<br />

Körner S, Petri S, Dengler R, Kollewe K: Amyotrophe<br />

Lateralsklerose. Nervenheilkunde <strong>2011</strong>;<br />

10:755-763.<br />

Knippenberg S, Thau N, Schwabe K, Dengler R,<br />

Schambach A, Hass R, Petri S: Intraspinal injection<br />

of human umbilical cord blood-derived cells<br />

is neuroprotective in a transgenic mouse model of<br />

amyotrophic lateral sclerosis. Neurodegenerative<br />

Diseases, in press <strong>2011</strong><br />

The EFNS Task Force on Diagnosis and Management<br />

of Amyotrophic Lateral Sclerosis:, Andersen<br />

PM, Abrahams S, Borasio GD, de Carvalho M, Chio<br />

A, Van Damme P, Hardiman O, Kollewe K, Morrison<br />

KE, Petri S, Pradat PF, Silani V, Tomik B, Wasner<br />

M, Weber M: EFNS guidelines on the Clinical Management<br />

of Amyotrophic Lateral Sclerosis (MALS)<br />

- revised report of an EFNS task force. Eur J Neurol.<br />

in press <strong>2011</strong><br />

Swarup V, Phaneuf D, Dupré N, Petri S, Strong M,<br />

Kriz J, Julien JP: Deregulation of TDP-43 in amyotrophic<br />

lateral sclerosis triggers nuclear factor κBmediated<br />

pathogenic pathways. J Exp Med. in<br />

press <strong>2011</strong><br />

Grigull L, Sykora KW, Tenger A, Bertram H, Meyer-<br />

Marcotty M, Hartmann H, Bültmann E, Beilken A,<br />

Zivicnjak M, Mynarek M, Osthaus AW, Schilke R,<br />

Kollewe K, Lücke T: Variable disease progression<br />

after successful stem cell transplantation: Prospective<br />

follow-up investigations in eight patients with<br />

Hurler syndrome. Pediatr Transplant. <strong>2011</strong>; 15:861-<br />

869<br />

Dengler R. El Escorial or Awaji: Criteria in ALS diagnosis,<br />

what should we take? Clin Neurophysiol. Jul<br />

14, in press <strong>2011</strong><br />

Dengler R.: Amyotrophic lateral sclerosis: who<br />

has the lead, the upper or the lower motor neuron?<br />

Clin Neurophysiol. Mar <strong>2011</strong>;122(3):433-4.

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Neuromuskuläres Zentrum Homburg / Saar<br />

Leiter: Prof. Dr. K. Faßbender<br />

Sprecher: Prof. Dr. U. Dillmann<br />

Neurologische Klinik<br />

Universitätsklinikum des Saarlandes<br />

In der allgemeinen Muskelsprechstunde<br />

arbeiten jetzt neben Herr Prof. Dr. U.<br />

Dillmann Herr Dr. Bürmann und Frau Dr.<br />

Mendling mit, weiterhin noch die Ausbildungsassistenten<br />

des EMG <strong>für</strong> 9-12 Monate.<br />

Neu hinzugekommen ist Fr. Dr. Keller,<br />

die zusätzlich gemeinsam mit Prof. Dr. U.<br />

Dillmann die Sprechstunde <strong>für</strong> Patienten<br />

mit amyotropher Lateralsklerose übernimmt.<br />

Der 2010 eingerichtete Schwerpunkt mit<br />

Betreuung und Therapieevaluation von Patienten<br />

mit CIDP durch Herrn Dr. Bürmann,<br />

Fr. Dr. Mendling wird jetzt zusätzlich durch<br />

Herrn Dr. A. Gerum unterstützt. Herr Dr.<br />

Sühs ist aus der Klinik ausgeschieden. Der<br />

Leiter der hiesigen Neuropädiatrie, Herr<br />

OA Dr. G. Shamdeen hat die Leitung der<br />

Kinderklinik in Bad Hersfeld übernommen.<br />

Herr Dr. Kutschke hat jetzt die Leitung<br />

übernommen. Die Terminvereinbarung erfolgt<br />

über die Neurologische Poliklinik unter<br />

(Tel.: 06841 / 1624138).<br />

Die Zahl der behandelten Patienten hat<br />

sich im Jahr 2010 im Vergleich zum Vorjahr<br />

erneut deutlich erhöht. Angeboten werden<br />

alle diagnostischen Routineverfahren sowie<br />

zahlreiche Spezialverfahren in der Diagnostik<br />

neuromuskulärer Erkrankungen,<br />

dies betrifft elektrophysiologische Techniken<br />

einschließlich Untersuchungstechniken<br />

zur Kraftentwicklung und Ganganalyse,<br />

Bildgebung mit NMR und Ultraschall<br />

der Muskulatur sowie die Histologie.<br />

Die Leitung der Neuropathologie wird aktuell<br />

ausgeschrieben. <strong>2011</strong> ist der langjährige<br />

Leiter der Abteilung <strong>für</strong> Neuropathologie,<br />

Herr Prof. Dr. Feiden ausgeschieden.<br />

In der Berufungskommission wird besonderer<br />

Wert auf Kompetenz hinsichtlich der<br />

Myopathologie gelegt werden.<br />

Der Kontakt zum Landesverband der <strong>DGM</strong><br />

im Saarland ist traditionsgemäß sehr gut,<br />

es finden regelmäßige Treffen und Besprechungen<br />

zwischen dem Landesverbandsleiter,<br />

Herrn Peter Burkholz und dem Sprecher<br />

des Muskelzentrums, der gleichzeitig<br />

auch stellvertretender Landesverbandsleiter<br />

ist, statt. Für Patienten mit neuromuskuläre<br />

Erkrankungen finden regelmäßig<br />

Informationsveranstaltungen statt. Neben<br />

dem ALS-Gesprächskreis fand als besondere<br />

Veranstaltung am 22.10.<strong>2011</strong> das<br />

1. Internationale HMSN Drei-Länder-Treffen<br />

im Gesundheitszentrum Saarschleife<br />

Orscholz statt.<br />

An der Neurologischen Klinik arbeitet Fr.<br />

Wollny in der Sozialberatung, die aus Mitteln<br />

der Landesgruppe der <strong>DGM</strong> finanziert<br />

wird. Frau Katarina Wollny führt hier die<br />

Sozialberatung parallel zur Muskelsprechstunde<br />

durch, dies geschieht in enger Kooperation<br />

mit ihren Kolleginnen in Freiburg.<br />

Ansprechpartner anderer Fachdisziplinen<br />

des Klinikums in alphabetischer<br />

Reihenfolge<br />

Augenheilkunde: Fr. Prof. Dr. Käsmann-<br />

Kellner<br />

Humangenetik: Prof. Dr. W. Henn<br />

Kardiologie: Fr. Dr. M. Kindermann<br />

Neuropathologie: NN<br />

Orthopädie: OA Dr. Jung<br />

Pädiatrie: OA Herr Dr. Kutschke<br />

Pulmologie: Ltd. OA Dr. Gröschel<br />

57

Neuromuskuläres Zentrum Leipzig<br />

Neuromuskuläres Zentrum Leipzig<br />

Leiter/Sprecher: OÄ Dr. Petra Baum<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Universitätsklinikum Leipzig<br />

In bewährter Weise arbeiten an der Universität<br />

Leipzig verschiedene Kliniken und<br />

Institute im neuromuskulären Zentrum unter<br />

Koordination der Klinik und Poliklinik <strong>für</strong><br />

Neurologie unter der Leitung von Professor<br />

Dr. Joseph Claßen zusammen.<br />

Dazu gehören:<br />

• Selbständige Abteilung <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

(Kommissarische Leitung: Prof. Dr.<br />

Wittekind),<br />

• Institut <strong>für</strong> Humangenetik (Kommissarische<br />

Leitung: Herr Professor Dr. Passarge),<br />

Abteilung <strong>für</strong> Neuropädiatrie der<br />

Universitätsklinik und Poliklinik <strong>für</strong> Kinder<br />

und Jugendliche (Leitung: Professor Dr.<br />

Merkenschlager).<br />

Zur Beratung stehen weiterhin zur Verfügung:<br />

• Orthopädische Klinik und Poliklinik (Leitung:<br />

Professor Dr. von Salis-Soglio),<br />

• Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Diagnostische<br />

und Interventionelle Radiologie (Leitung:<br />

Professor Dr. Kahn),<br />

• Medizinischen Klinik und Poliklinik 1, Abteilung<br />

Pulmologie (Leitung: Professor<br />

Dr. Wirtz).<br />

Eine enge diagnostische Bindung besteht<br />

zum Institut <strong>für</strong> Immunologie, <strong>für</strong> Laboratoriumsmedizin,<br />

<strong>für</strong> Klinische Chemie und<br />

Molekulare Diagnostik.<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Die Leitung des Neuromuskulären Zentrums<br />

übernimmt weiterhin Frau Oberärztin<br />

Dr. Petra Baum. Sie führt auch gemeinsam<br />

mit Herrn Dr. Peter Günther die Muskelsprechstunde<br />

an der Klinik und Poliklinik <strong>für</strong><br />

Neurologie durch. In der Sprechstunde werden<br />

spezielle Fragestellungen zur Ätiologie,<br />

58<br />

Differentialdiagnose, Therapie, zu Verlaufskontrollen<br />

sowie zu sozialen Problemen<br />

neuromuskulärer Erkrankungen erörtert. Bei<br />

Bedarf wird die stationäre Abklärung in die<br />

Wege geleitet. Die interdisziplinäre Zusammenarbeit<br />

mit den anderen Einrichtungen<br />

des Leipziger Zentrums sichert dabei die<br />

Patientenbetreuung sowohl im ambulanten<br />

als auch im stationären Bereich in hoher<br />

Qualität ab. Überregional ist das Neuromuskuläre<br />

Zentrum innerhalb des Wissenschaftlichen<br />

Beirates der <strong>DGM</strong> organisiert<br />

und war dort an dessen 20. Kongress in<br />

Ulm sowie auf Landesebene zur Mitgliederversammlung<br />

und Feier des 20jährigen Bestehens<br />

des Landesverbandes in Dresden<br />

am 07.05.<strong>2011</strong> vertreten.<br />

Es werden Patienten aus dem gesamten<br />

Spektrum neuromuskulärer Erkrankungen<br />

betreut, wobei Schwerpunkte <strong>für</strong> Patienten<br />

mit Amyotropher Lateralsklerose,<br />

Myasthenia gravis und chronisch idiopathischer<br />

demyelinisierender Polyneuropahtie<br />

(CIDP) bestehen. Für die Diagnostik und<br />

das therapeutische Monitoring steht ein<br />

breites Spektrum neurophysiologischer,<br />

bildgebender und laborchemischer Unter-<br />

suchungsverfahren zur Verfügung. Regelmäßig<br />

wird auch eine autonome Funktionsdiagnostik<br />

mittels verschiedener Me-<br />

thoden (u. a. Pupillographie) durchgeführt.<br />

In schweren Fällen können Patienten intensivmedizinisch<br />

behandelt werden (z. B. Be-<br />

atmung bei dekompensierter Atemmuskel-<br />

insuffizienz oder Plasmapheresebehandlung<br />

bei Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom<br />

oder myasthener Krise). Eine enge<br />

Zusammenarbeit ist zwischen der Abteilung<br />

<strong>für</strong> Neuropädiatrie und der Neurophysiologie<br />

an der Neurologischen Klinik gegeben.<br />

Regelmäßige Fortbildungsveranstaltungen<br />

finden im Rahmen interdisziplinärer Fallkonferenzen<br />

statt. In wissenschaftlicher Hinsicht<br />

ist die Teilnahme an einer Studie zur

subcutanen Behandlung der CIDP mit<br />

Immunglobulinen geplant. Eine Untersuchungsbatterie<br />

autonomer Testung wurde<br />

bei Kindern mit Adipositas durchgeführt<br />

und die Zahlen wurden erweitert. Die Ergebnisse<br />

sind in der Auswertung. Des Weiteren<br />

wurde gemeinsam mit Herrn Prof.<br />

Toyka (ehemaliger Direktor der Neurologischen<br />

Klinik der Universität Würzburg)<br />

die elektrophysiologische Messung des N.<br />

ischiadicus (motorisch und sensibel) beim<br />

Rattenmodell etabliert. Hier sind Studien<br />

zur Pathogenese von Neuropathien am<br />

Rattenmodell geplant.<br />

Selbstständige Abteilung<br />

<strong>für</strong> Neuropathologie<br />

In der neuropathologischen Abteilung werden<br />

alle Gewebsproben von Patienten mit<br />

neuromuskulären Erkrankungen untersucht<br />

und einer differenzierten Bearbeitung mit<br />

zahlreichen unterschiedlichen Methoden<br />

und Spezialmethoden unterzogen. Diese<br />

Versorgungstätigkeit in diagnostischer Hin-<br />

sicht umfasst aufgrund der regionalen<br />

Schwerpunktbildung nicht nur das Universitätsklinikum<br />

und andere Institutionen in<br />

Leipzig, sondern auch eine Reihe neurologischer<br />

Institutionen im gesamten Raum<br />

Westsachsen und darüber hinaus. Nach<br />

der Indikation zur Biopsieentnahme erfolgt<br />

diese entweder in der Neurochirurgie oder<br />

anderen Universitätskliniken oder auch<br />

auswärtig mit nachfolgender Übermittlung<br />

durch Boten.<br />

Diagnostische und wissenschaftliche Kooperationen<br />

bestehen insbesondere mit<br />

der Humangenetik, der Anästhesiologie<br />

und auch mit der Neurologischen Universitätsklinik<br />

Halle, wobei hier genetische Untersuchungen<br />

an Mitochondriopathien im<br />

Vordergrund stehen. Anhand ergänzender<br />

Methoden zur lichtmikroskopischen Dar-<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

stellung von Mitochondrien auf immunhistochemischer<br />

Basis wurde eine Reihe von<br />

Muskelerkrankungen untersucht.<br />

In stetig zunehmender Anzahl werden auch<br />

Muskelbiopsien von Patienten mit Verdacht<br />

auf Maligne Hyperthermie bearbeitet,<br />

wobei uns die Proben von der Klinik <strong>für</strong><br />

Anästhesie und Intensivmedizin nach vorangehender<br />

Behandlung im dortigen Bereich<br />

übermittelt werden. Diese beinhaltet<br />

bei Patienten mit möglicher Disposition zu<br />

Narkosezwischenfällen zunächst den in-vitro-Kontraktur-Test,<br />

gegebenenfalls auch<br />

eine Sequenzierung des Ryanodin-Rezeptors.<br />

Im Rahmen der kassenärztlichen Versorgung<br />

wird dann auch eine entnommene<br />

Muskelprobe zur weiteren histologischen<br />

Diagnostik in der Neuropathologie bearbeitet.<br />

Neben der Abklärung einer Central-<br />

Core-Erkrankung werden dadurch andere<br />

erbliche oder nicht-erbliche Myopathien<br />

erfasst, die mit der malignen Hyperthermie<br />

assoziiert sein können. Unter anderem<br />

gelang dies bei verschiedenen Mitgliedern<br />

einer Familie über drei Generationen hinweg,<br />

wobei eine sonst nicht seltene und<br />

üblicherweise nicht pathogene Mutation<br />

mit diskreten Veränderungen des oxidativen<br />

intermyofibrillären Netzwerkes der<br />

Muskelfasern verbunden war.<br />

Diese Untersuchungen haben bereits im<br />

internationalen Rahmen Beachtung gefunden.<br />

Weitere Untersuchungen auch unter Einbeziehung<br />

wissenschaftlicher Aspekte<br />

erstreckten sich auf verschiedene neuromuskuläre<br />

Erkrankungen, insbesondere<br />

aber auf CADASIL und die vaskuläre Komponente<br />

bei interstitieller Myositis. Schließlich<br />

werden in der neuropathologischen<br />

Abteilung Lehraufgaben im Rahmen der<br />

studentischen Ausbildung und der Facharzt-Weiterbildung<br />

wahrgenommen, und<br />

es werden besondere Fälle auf gemein-<br />

59

Neuromuskuläres Zentrum Leipzig<br />

samen klinisch-neuropathologischen Konferenzen<br />

im Rahmen des Muskelzentrums<br />

vorgestellt und diskutiert.<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

Die Schwerpunkte der Tätigkeit des Instituts<br />

<strong>für</strong> Humangenetik des Universitätsklinikum<br />

Leipzig liegen in der Humangenetischen<br />

Beratung von Patienten mit<br />

genetisch bedingten Krankheitsbildern und<br />

deren Familienangehörigen und der molekulargenetischen<br />

Diagnostik bestimmter<br />

genetischer Krankheiten. In der Genetischen<br />

Beratungsstelle stehen Fachärzte<br />

<strong>für</strong> Humangenetik zur Verfügung. Der Ausbau<br />

molekulargenetischer Untersuchungen<br />

<strong>für</strong> neurologische Krankheiten ermöglicht<br />

es uns bei einer zunehmend größeren Zahl<br />

von Krankheiten, klinische Diagnosen mit<br />

molekulargenetischen Techniken präzise<br />

zu untermauern.<br />

In der Genetischen Beratung sind <strong>für</strong> die<br />

Ratsuchenden die Fragen der richtigen<br />

diagnostischen Zuordnung und des Risikos<br />

der Weitergabe eines definierten genetischen<br />

Defekts, der bei eigenen Nachkommen<br />

zu einer Krankheit führen könnte,<br />

von vorrangigem Interesse. Die Vorstellung<br />

der Patienten erfolgt meist zur Bestätigung<br />

einer klinischen Verdachtsdiagnose oder<br />

unter differentialdiagnostischen Gesichtspunkten.<br />

Immer öfter gelingt es durch die<br />

molekulargenetische Diagnostik, eine klinische<br />

Verdachtsdiagnose zu stützen oder<br />

auszuschließen. Das Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

bietet ein ausgewähltes Spektrum<br />

molekulargenetischer Diagnostik neuromuskulärer<br />

Krankheitsbilder an. Methodische<br />

Umstellungen erlauben eine kurze<br />

Diagnosezeit.<br />

Derzeit werden <strong>für</strong> folgende neurologische<br />

Krankheiten molekulargenetische Untersuchungen<br />

angeboten:<br />

60<br />

Neurodegenerative Erkrankungen<br />

CADASIL-Syndrom<br />

(Cerebrale autosomal dominante Arteriopathie<br />

mit subcorticalen Infarkten und Leukenzephalopathie<br />

– NOTCH3<br />

Chorea Huntington – IT15 (Huntingtin-Gen)<br />

Fragiles-X-Syndrom, FRAXA – FMR1<br />

Spinocerebelläre Ataxie (nur (CAG)n-Repeat-Expansion)<br />

• Typ 1 – ATXN1<br />

• TYP 2 –ATNX2<br />

• TYP 3 – ATNX3<br />

• TYP 6 – CACNA1A<br />

• TYP 17 – TBP-Gen<br />

Neuropathien<br />

Hereditäre Motorisch-Sensorische Neuropathie<br />

I (HSMN, CMT Typ 1A und 1B, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)<br />

dominant – PMP22 Duplikation, MPZ<br />

X-chromosomal – Cx32/GJB1 (Connexin 32)<br />

Hereditäre Neuropathie mit Druckparesen<br />

(HNPP, Tomakulöse Neuropathie)<br />

PMP22 Deletion<br />

Mentale Retardierung und Epilepsie<br />

Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom<br />

(X-chromosomal) - ATRX<br />

Rett-Syndrom – MECP2<br />

Familiäre Stoffwechselerkrankungen<br />

Morbus Wilson (hepatolenticuläre Degeneration)<br />

– ATP7B<br />

Nicht in jedem Fall ist es möglich, eine<br />

klinische Verdachtsdiagnose auch molekulargenetisch<br />

zu bestätigen. Oft hilft die<br />

ausführliche Erhebung der Familienanamnese,<br />

den Erbgang einer genetisch bedingten<br />

neurologischen Erkrankung in der<br />

Familie zu klären und damit eine Grund-

lage <strong>für</strong> die Familienberatung zu erhalten.<br />

Jede molekulargenetische Diagnostik<br />

sollte prinzipiell durch eine Humangenetische<br />

Beratung begleitet werden. Das ist<br />

besonders dann wichtig, wenn es um prädiktive<br />

diagnostische Untersuchungen <strong>für</strong><br />

Erkrankungen geht, die sich erst später im<br />

Leben manifestieren, wie z. B. bei der Chorea<br />

Huntington. Bei jeder prädiktiven Diagnostik<br />

bei gesunden Ratsuchenden wird<br />

strikt auf die Einhaltung bestimmter Vorgehensweisen<br />

geachtet, die durch folgende<br />

Schritte gekennzeichnet sind:<br />

• Genetische Beratung vor und nach molekulargenetischer<br />

Testung<br />

• Psychologisches Beratungsgespräch<br />

• Einhalten einer Bedenkzeit<br />

• Volljährigkeit<br />

• schriftliches Einverständnis der Ratsuchenden<br />

zur genetischen Diagnostik<br />

• interdisziplinäre Befundmitteilung<br />

(auf Wunsch).<br />

Im Rahmen der genetischen Beratung geben<br />

wir Hilfestellungen bei spezifischen<br />

Fragestellungen und zu den Möglichkeiten<br />

pränataler Diagnostik. Gerne sind wir auch<br />

bei der Suche nach und Kontaktaufnahme<br />

mit Selbsthilfegruppen behilflich.<br />

Abteilung <strong>für</strong> Neuropädiatrie der<br />

Universitätsklinik <strong>für</strong> Kinder- und<br />

Jugendmedizin<br />

Die neuromuskuläre Sprechstunde in der<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Kinder und Jugendliche<br />

wurde im vergangenen Jahr weiter<br />

ausgebaut. Die Möglichkeiten des neuen<br />

Zentrums haben sich hierbei bei der Versorgung<br />

der Kinder und Jugendlichen sehr<br />

bewährt.<br />

Es entstanden in Kooperation vielfältige<br />

Publikationen, einige sind im Anhang erwähnt.<br />

Weiterhin beschäftigt uns das Phä-<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

nomen des Zehenspitzenganges an der<br />

Schnittstelle zu neuromuskulären Erkrankungen.<br />

______________________________________<br />

Publikationen <strong>2011</strong><br />

Baum P, Bercker S, Villmann T, Claßen J, Hermann<br />

W Critical –illness Myopathie und –Neuropathie<br />

(CRIMYN) – Elektronneurographische Klassifikation.<br />

Der Nervenarzt 4, <strong>2011</strong>, 468- 473<br />

Mitter D, Krüger S, Bier A, Mayer T, Klopocki E,<br />

Hackmann K, Merkenschlager A. Detection of small<br />

deletions in 2q24.3 involving the SCN1A gene in<br />

two patients with severe epilepsy and developmental<br />

delay. A. Medizinische Genetik. <strong>2011</strong>;23:115<br />

Syrbe, S; Härtig, W; Bernhard, MK; Merkenschlager,<br />

A. Myoclonus, ataxia and dancing<br />

eyes - visual diagnosis with diverse phenotype.<br />

Two cases of Opsoclonus-Myoclonus-Syndrome<br />

after adenoviral infection and scarlet fever<br />

Neuropediatrics <strong>2011</strong>; 42: VS05<br />

Merkenschlager, A; Sperl, W; Bernhard, M; Syrbe,<br />

S; Mayr, JA. Pyruvate dehydrogenase deficiency<br />

presenting as Guillain-Barré syndrome<br />

Neuropediatrics <strong>2011</strong>; 42: P128<br />

61

Neuromuskuläres Zentrum Magdeburg<br />

Neuromuskuläres Zentrum Magdeburg<br />

Leiter und Sprecher:<br />

Prof. Dr. med. Helmut Feistner<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Universitätsklinikum Otto von Guericke<br />

Magdeburg<br />

Das Neuromuskuläre Zentrum der <strong>DGM</strong><br />

e. V. am Klinikum der Otto-von-Guericke-<br />

Universität Magdeburg, Klinik <strong>für</strong> Neurologie,<br />

hat durch die Neuordnung des<br />

Neurozentrums und Fusion der neurologischen<br />

Kliniken mit einer zukunftsweisenden<br />

Departmentstruktur neue Impulse<br />

erfahren. Der Standort wurde durch den<br />

Aufbau eines eigenen MRT-Messplatzes<br />

im Bereich der Klinik wesentlich erweitert.<br />

Dadurch werden zeitnahe MRT-gesteuerte<br />

Muskelbiopsien und MR-spektroskopische<br />

Untersuchungen des Gehirns ermöglicht.<br />

Die Hochfeldtechnologie erlaubt auch direkte<br />

Einblicke in den Muskelstoffwechsel.<br />

Durch die enge Kooperation mit dem <strong>Deutsche</strong>n<br />

Zentrum <strong>für</strong> Neurodegenerative Erkrankungen<br />

in der Helmholtz-<strong>Gesellschaft</strong><br />

(Standort Magdeburg) wurden die grundlagenwissenschaftlichen<br />

Forschungen bei<br />

neuromuskulären Erkrankungen noch intensiviert.<br />

Die große apparative Ausstattung<br />

des Zentrums ermöglicht auch wissenschaftlich<br />

exakte Ganganalysen und<br />

Auswertungen. Therapieerfolge können hier<br />

kontinuierlich überprüft werden. Die große<br />

neuropsychologische Expertise des Zentrums<br />

ermöglicht ferner die genaue Charakterisierung<br />

der Hirnleistung bei neurodegenerativen<br />

Erkrankungen wie ALS und<br />

anderen Motoneuronerkrankungen, bei<br />

denen es zu kognitiven Einbußen kommen<br />

kann. Dazu stehen neben der personellen<br />

Ausstattung umfangreichte testpsychologische<br />

Instrumente und Methoden zur Ver-<br />

fügung. Spezialtherapien wie die regelmä-<br />

62<br />

ßige Enzymsubstitution bei Patienten mit<br />

Glykogenosen vom Typ Pompe runden das<br />

therapeutische Angebot ab.<br />

Mittlerweile ist auch die Nah-Infrarot-<br />

Spektroskopie (NIRS) als neue innovative<br />

Technologie fest etabliert. Mit dieser modernen<br />

Methode lässt sich die Mikrozirkulation<br />

des Blutflusses in der gesamten<br />

Hirnrinde präzise bestimmen. Diese Untersuchungstechnik<br />

ist ähnlich leicht anzuwenden<br />

wie die Hirn-Sonografie und<br />

auch bei Implantatträgern einsetzbar, aber<br />

in der räumlichen Auflösung weniger genau<br />

als PET oder MRI. Mit diesem nicht<br />

invasiven Messverfahren können Neurowissenschaftler<br />

durch Detektion der regionalen<br />

Oxygenierung die Gehirnaktivität<br />

untersuchen. Ein sehr leistungsstarkes<br />

Multi-Kanal-System steht jetzt auch den<br />

Forschergruppen in Magdeburg zur Verfügung.<br />

Das NIRS-Verfahren eignet sich<br />

unter klinischen Bedingungen <strong>für</strong> die funktionelle<br />

Charakterisierung und Kartierung<br />

von adaptativen Prozessen z. B. im Motokortex<br />

und den Assoziationsfeldern bei<br />

Patienten mit ALS. Das gilt insbesondere<br />

<strong>für</strong> jene Patienten die aufgrund ihrer Behinderung<br />

(z. B. Luftnot im Liegen), nicht<br />

mehr in einem konventionellen MRT-Gerät<br />

untersucht werden können. Die nicht invasive<br />

Technologie erweitert das Spektrum<br />

funktioneller Untersuchungsmöglichkeiten<br />

des Gehirns in besonderer Weise, in dem<br />

im Gegensatz zur bekannten funktionellen<br />

Kernspintomographie (fMRT) auch Bedside-Untersuchungen<br />

(tetraparalytische Pa-<br />

tienten) und Analysen bei Menschen mit<br />

ferromagnetischen Implantaten (z. B. Hirnschrittmachern)<br />

möglich sind.<br />

Die noch relative junge Methode der<br />

hochauflösenden Sonographie peripherer<br />

Nerven (Linear-Array-Schallkopf mit Frequenzen<br />

zwischen 9 und 17 MHz) stellt ein

nicht invasives Verfahren zur Beurteilung<br />

peripherer Nerven da. Dabei ist neben der<br />

hohen räumlichen Auflösung, anhand derer<br />

eine gute Abgrenzung der feinen anatomischen<br />

Strukturen möglich ist, die hohe<br />

zeitliche Auflösung von Bedeutung. Diese<br />

ermöglicht eine funktionelle Testung (z. B.<br />

[Sub]Luxation des N. ulnaris als Ursache<br />

eines Sulcus-ulnaris-Syndroms) sowie<br />

eine gute Beurteilung der Vaskularisierung<br />

(Doppler-/Duplexmodus) der Nerven<br />

(z. B. persistierende A. mediana) bzw. der<br />

umgebenden Strukturen (z. B. Beurteilung<br />

der Dignität tumoröser Läsionen). Die Anwendung<br />

der Nervensonographie erfolgt<br />

derzeit zur Identifizierung sekundärer Ursachen<br />

von Kompressionssyndromen, zur<br />

Mitbeurteilung traumatischer Nervenläsionen,<br />

zur Lokalisation der Nerven vor<br />

einer infiltrativen Therapie bzw. zur postoperativen<br />

Verlaufskontrolle (z. B. nach<br />

offener oder endoskopischer Operation<br />

eines Karpaltunnelsyndroms). Die nicht in-<br />

vasive Sonographie eignet sich auch zur<br />

Verlaufskontrolle bei Patienten mit ätiologischer<br />

heterogener Neuropathie. Dabei<br />

werden mittlere Werte der pathologisch<br />

vergrößerten Querschnittsfläche bestimmt<br />

und eine sonographische Klassifikation<br />

der Strukturabnormalitäten der erkrankten<br />

Nerven angestrebt. Zusätzlich ist eine Korrelation<br />

der bestimmten Parameter mit den<br />

Ergebnissen aus den laborchemischen /<br />

molekulargenetischen Untersuchungen in<br />

Vorbereitung.<br />

Die Kinderklinik hat einen diagnostischen<br />

Tätigkeitsschwerpunkt im Bereich der<br />

nicht invasiven Myosonographie (in Zusammenarbeit<br />

mit der Radiologie). Neuromuskuläres<br />

Zentrum und Spezialambulanz<br />

profitieren von den sehr guten räumlichen<br />

Bedingungen und der modernen Funktionsdiagnostik.<br />

Wie in den Vorjahren stand<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

die umfassende medizinische Betreuung<br />

von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

ganz im Vordergrund unserer<br />

ärztlichen Tätigkeit. Die Mitgliederzahl und<br />

der Patientenanteil sind stetig gewachsen.<br />

In der Muskelsprechstunde der Klinik und<br />

auf den Stationen wurden wie in den Vorjahren<br />

einige hundert Patienten interdisziplinär<br />

betreut. Es besteht ein enger Kontakt<br />

zu den Physio- und Ergotherapeuten<br />

sowie den Rehabilitationseinrichtungen.<br />

Die Sozialberatungsstelle des Uniklinikums<br />

steht Patienten und ihren Angehörigen zur<br />

Verfügung. Sie übernimmt vielfältige Funktionen,<br />

z. B. wenn es um Fragen der Hilfsmittelversorgung,<br />

der häuslichen Pflege,<br />

des Schwerbehindertenrechts oder auch<br />

den Kontakt mit anderen, von der gleichen<br />

Krankheit Betroffenen geht. Durch<br />

die kurzen Wege in der Einrichtung wird<br />

eine optimale und umfassende Patientenbetreuung<br />

gewährleistet. Die enge Kooperation<br />

mit der neurologischen Rehabilitationsklinik<br />

(NRZ Magdeburg, Direktor Prof.<br />

Sailer) rundet das Betreuungsangebot ab.<br />

Herr Professor Mawrin hat als Neuropathologe<br />

an der Medizinischen Fakultät der<br />

Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg<br />

seine Forschungstätigkeit im neuromuskulären<br />

Sektor weiter ausgebaut (z.B. Eisenstoffwechselstörungen<br />

bei ALS). Prof. M.<br />

Zenker leitet das Institut <strong>für</strong> Humangenetik.<br />

Die besondere wissenschaftliche Expertise<br />

erstreckt sich auch auf neuromuskuläre Erkrankungen<br />

und die molekulargenetische<br />

Spezialdiagnostik bei Muskel- und peripheren<br />

Nervenkrankheiten.<br />

Seit Gründung des Neuromuskulären Zentrums<br />

Magdeburg wurden Muskelsprechstunden<br />

mit Krankheitsschwerpunkten wie<br />

ALS, primäre Myopathien, Post-Polio-Syn-<br />

drom, Fibromyalgie und Myasthenie etabliert.<br />

Diese klinische Schwerpunktbildung<br />

63

Neuromuskuläres Zentrum Magdeburg<br />

bei der Diagnostik und Beratung von <strong>Muskelkranke</strong>n<br />

hat sich sehr bewährt. Insbesondere<br />

wurde die Spezialsprechstunde<br />

<strong>für</strong> Patienten mit Motoneuronerkrankungen<br />

(MND) sehr gut von Patienten angenommen.<br />

In regelmäßigen gemeinsamen Kon-<br />

ferenzen mit den ärztlichen und wissenschaftlichen<br />

Mitarbeitern der Klinik <strong>für</strong> Kinderheilkunde,<br />

dem Institut <strong>für</strong> Humangenetik,<br />

dem Institut <strong>für</strong> Neuropathologie sowie<br />

den einzelnen neurobiologischen und neurochemischen<br />

Abteilungen des Klinikums<br />

werden die Untersuchungsergebnisse der<br />

Patienten diskutiert und therapeutische<br />

Konsequenzen erörtert. Zahlreiche Fortbil-<br />

dungsveranstaltungen mit Referenten aus<br />

dem gesamten Bundesgebiet ermöglichen<br />

einen intensiven wissenschaftlichen Gedankenaustausch<br />

und ein breiteres diagnostisches<br />

Angebot.<br />

Ein interdisziplinärer wissenschaftlicher For-<br />

schungsschwerpunkt unseres Zentrums<br />

stellt seit einigen Jahren die Untersuchung<br />

von degenerativen Muskelerkrankungen<br />

dar. Dabei stehen Untersuchungen des<br />

mitochondrialen Energiestoffwechsels im<br />

Mittelpunkt des Interesses. So gelang es<br />

uns, bei der ALS in Muskelproben erstmals<br />

funktionelle Störungen in den Mitochondrien<br />

(die Kraftwerke der Muskelzellen)<br />

in Abhängigkeit von der Krankheitsdauer<br />

nachzuweisen. Es zeigte sich, dass die<br />

Energiebereitstellungsreaktionen in den<br />

Mitochondrien an spezifischen Stellen unterbrochen<br />

sind. Diese Defekte der Mitochondrien<br />

sind wahrscheinlich erworben<br />

und beruhen auf zellschädigenden radikalischen<br />

Veränderungen der Erbsubstanz<br />

(mtDNA). Interessanterweise fällt dieser<br />

Energieverlust in den Zellen mit dem Ausbruch<br />

der ALS-Erkrankung zusammen.<br />

Mit anderen Worten, diese Störungen sind<br />

bereits vor dem Ausbruch der eigentlichen<br />

64<br />

Erkrankung nachweisbar und verstärken<br />

sich mit dem Fortschreiten der Erkrankung.<br />

Darauf zielen auch unsere neuartigen<br />

therapeutischen Ansätze bei der ALS<br />

ab. Durch Stabilisierung des Mitochondrienstoffwechsels<br />

in den Zellen soll ein<br />

Fortschreiten der Erkrankung verhindert<br />

werden. Auch im Hinblick auf das mitunter<br />

relativ junge Erkrankungsalter halten wir<br />

solche spezifischen Untersuchungen zur<br />

Mitochondrienfunktion, wie sie in unserem<br />

Zentrum mit entsprechender Expertise an-<br />

geboten werden, <strong>für</strong> sehr relevant und stehen<br />

Ärzten und Patienten sehr gerne <strong>für</strong> weitere<br />

Informationen zur Verfügung. Magnetresonanzspektroskopie<br />

(MRS) ermöglicht<br />

die in vivo Beobachtung von Stoffwechselvorgängen<br />

und neurozellulären Verän-<br />

derungen im Gehirn. Am Beispiel der neurodegenerativen<br />

Modellerkrankung Amyo-<br />

trophe Lateralsklerose (ALS) wird der Einfluss<br />

dieser innovativen Technik auf die<br />

Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze<br />

besonders deutlich. Unsere Ergebnisse<br />

bei tierexperimentellen Untersuchungen<br />

untermauern die Hypothese einer bereits<br />

präklinisch bestehenden Störung im mitochondrialen<br />

Metabolismus (siehe oben).<br />

Die Befunde unterstreichen am Beispiel<br />

der ALS das Potenzial der klinischen MR-<br />

Spektroskopie im Frühstadium neurodegenerativer<br />

Veränderungen und bei der<br />

Weiterentwicklung konservativer Therapiestrategien<br />

mit Hilfe biologischer Marker.<br />

Die enge Zusammenarbeit mit den Neurochemischen<br />

Laboren der Universitätskliniken<br />

<strong>für</strong> Neurologie Magdeburg (Prof.<br />

Dr. S. Vielhaber, PD Dr. F.N. Gellerich) und<br />

Epileptologie/Neurochemie Bonn (Prof. W.<br />

S. Kunz) sowie den benachbarten großen<br />

Neurologischen Universitätskliniken in<br />

Halle (Professor S. Zierz) und Hannover<br />

(Professor R. Dengler) hat sich auch in

wissenschaftlicher Hinsicht hervorragend<br />

entwickelt und mündete in gemeinsamen<br />

Publikationen. Das gemeinsame diagnostische<br />

Angebot umfasst u.a. enzymatische<br />

und polarographische Untersuchungen zur<br />

Mitochondrienfunktion. Neben den Untersuchungen<br />

an Skelettmuskelfasern können<br />

auch mitochondriale Schädigungen an Fibroblasten<br />

(Hautzellen) nachgewiesen werden.<br />

Defekte des mitochondrialen Genoms<br />

werden in Zusammenarbeit mit dem Institut<br />

<strong>für</strong> Neuropathologie des Universitätsklinikums<br />

Magdeburg (PD Dr. E. Kirches, Professor<br />

Dr. C. Mawrin) untersucht, welches<br />

sich seit Jahren neben der klassischen Myo-<br />

histologie mit der molekulargenetischen<br />

Diagnostik von Deletionen und Insertionen<br />

in der mtDNA von Patienten mit Verdacht<br />

auf Mitochondriopathien beschäftigt. Daneben<br />

wurde die PCR-Diagnostik einiger<br />

ausgesuchter Punktmutationen der mtDNA<br />

etabliert, vor allem der häufigsten MERRF-<br />

und MELAS-assoziierten Mutationen sowie<br />

die Abschätzung der mtDNA-Menge<br />

in Relation zur Kern-DNA mit speziellen<br />

Southern-Blot-Verfahren und die Bestimmung<br />

des Heteroplasmiegrades. Sequenzierungen<br />

von Abschnitten des mitochondrialen<br />

Genoms werden vorgenommen,<br />

z. B. zur Ermittlung einiger LHON- oder<br />

ATPase-Punktmutationen. In einem Forschungsprojekt<br />

werden zurzeit mögliche<br />

Zusammenhänge zwischen Mutationen<br />

und Apoptose an Zellkulturen analysiert.<br />

Ein Schwerpunkt des Instituts <strong>für</strong> Humangenetik<br />

ist die molekulargenetische Diagnostik<br />

neuromuskulärer Erkrankungen.<br />

Nachdem das <strong>für</strong> die proximal myotone<br />

Myopathie (PROMM/DM2/Ricker-Syndrom)<br />

verantwortliche Gen identifiziert wurde,<br />

konnten im Institut <strong>für</strong> Humangenetik zahlreiche<br />

Familien mit dieser Erkrankung molekulargenetisch<br />

untersucht werden. Da<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

das expandierte CCTG-Repeat-Motiv bei<br />

PROMM/DM2 sehr heterogen und daher<br />

nur schwer nachweisbar ist, wurden hier<br />

Anstrengungen unternommen, die diagnostische<br />

Prozedur zu verbessern. Hierzu<br />

wurde u.a. die Pulsfeldgelelektrophorese<br />

zu dieser Diagnostik mit herangezogen.<br />

Zu dem diagnostischen Angebot des Instituts<br />

<strong>für</strong> Humangenetik gehören weiterhin<br />

die Analyse der hereditären motorisch<br />

sensorischen Neuropathien, der Myotonen<br />

Dystrophie Curschmann-Steinert, der Duchenne‘schen<br />

und Becker‘schen Muskeldystrophie,<br />

der Fazioskapulohumeralen<br />

Muskeldystrophie und der Spinobulbären<br />

Muskelatrophie. Für alle nicht im Institut<br />

untersuchten genetischen Erkrankungen<br />

steht das molekulargenetische Labor den<br />

Kliniken zur DNA-Extraktion zur Beratung<br />

über diagnostische Möglichkeiten und zur<br />

Kontaktaufnahme mit anderen Gruppen<br />

zur Verfügung.<br />

In Zusammenarbeit mit der Universitätsklinik<br />

<strong>für</strong> Plastische, Wiederherstellungs- und<br />

Handchirurgie erfolgt die restaurative periphere<br />

Nervenchirurgie. Tierexperimentelle<br />

Studien werden im benachbarten Institut<br />

<strong>für</strong> Neurobiologie (Frau Professor Keilhoff)<br />

durchgeführt. Im Muskelfunktionslabor der<br />

Klinik <strong>für</strong> Orthopädie (Professor Awiszus)<br />

werden detaillierte Bewegungsanalysen<br />

und Untersuchungen des motorischen Systems<br />

vorgenommen: Quantifizierung von<br />

Willküraktivierbarkeit von Skelettmuskulatur,<br />

Quantifizierung propriozeptiver Leis-<br />

tungen, Untersuchungen zur Wirkung<br />

transkraniell magnetischer Stimulation auf<br />

die Willkürmotorik. Ein Arbeitsschwerpunkt<br />

liegt auf der Quantifizierung, pathophysiologische<br />

Basis und therapeutische Beeinflußbarkeit<br />

des motorischen Defizits bei<br />

Patienten mit Muskelglykogenosen (z. B.<br />

M. Pompe). Patienten mit einer Muskelglykogenose<br />

vom Typ Pompe erhalten re-<br />

65

Neuromuskuläres Zentrum Magdeburg<br />

gelmäßig eine Enzymersatztherapie in<br />

Form von Infusionen in der Neurologischen<br />

Fachmbulanz.<br />

In der Klinik <strong>für</strong> Kinderheilkunde mit angeschlossenem<br />

Sozialpädiatrischen Zentrum<br />

der Universität werden ebenfalls zahlreiche<br />

neuromuskuläre Erkrankungen untersucht<br />

und betreut. Ein klinisch-wissenschaftlicher<br />

Schwerpunkt liegt in der schmerzfreien<br />

und schonenden Untersuchungstechnik<br />

der Myosonographie. Die verbesserte Bilddokumentation<br />

ermöglicht mittlerweile myo-<br />

gene und neurogene Erkrankungen in vielen<br />

Fällen sicher zu unterscheiden und ist<br />

auch zur Verlaufsdokumentation geeignet.<br />

Die Kinderklinik ist nach ihrem Umzug auf<br />

den Hauptcampus personell und logistisch<br />

besser vernetzt mit den klinischen Nachbardisziplinen.<br />

______________________________________<br />

Literatur<br />

Awiszus F. Fast estimation of transcranial magnetic<br />

stimulation motorthreshold: is it safe? Brain Stimul.<br />

<strong>2011</strong>; 4: 58-63.<br />

Cheng Y, Gulbins E, Siemen D. Activation of the<br />

permeability transition pore by Bax via inhibition<br />

of the mitochondrial BK channel. Cell Physiol Biochem.<br />

<strong>2011</strong>; 27: 191-200.<br />

Hammer A, Vielhaber S, Rodriguez-Fornells A,<br />

Mohammadi B, Muente TF. A neurophysiological<br />

analysis of working memory in amyotrophic lateral<br />

sclerosis. Brain Res. <strong>2011</strong>; 1421: 90-99.<br />

Keilhoff G. nNOS deficiency-induced cell proliferation<br />

depletes the neurogenic reserve. Neurosci Lett.<br />

<strong>2011</strong>; 505: 248-53.<br />

Keilhoff G, Fansa H. Mesenchymal stem cells for<br />

peripheral nerve regeneration--a real hope or just<br />

an empty promise? Exp Neurol. <strong>2011</strong>; 232: 110-<br />

113.<br />

66<br />

Niehusmann P, Surges R, von Wrede RD, Elger CE,<br />

Wellmer J, Reimann J, Urbach H, Vielhaber S, Bien<br />

CG, Kunz WS. Mitochondrial dysfunction due to<br />

Leber‘s hereditary optic neuropathy as a cause of<br />

visual loss during assessment for epilepsy surgery.<br />

Epilepsy Behav. <strong>2011</strong>; 20: 38-43.<br />

Vielhaber S, Brejova A, Debska-Vielhaber G,<br />

Kaufmann J, Feistner H, Schoenfeld MA, Awiszus<br />

F. 24-months results in two adults with Pompe disease<br />

on enzyme replacement therapy. Clin Neurol<br />

Neurosurg. <strong>2011</strong>; 113: 350-357.

Neuromuskuläres Zentrum Mainz<br />

Leiter/Sprecher:<br />

Prof. Dr. Wilfred A. Nix<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Universitätsmedizin Mainz<br />

Sprechstunden und Kontakte<br />

Die Klinik <strong>für</strong> Neurologie bietet eine Sprechstunde<br />

<strong>für</strong> neuromuskuläre Erkrankungen<br />

an. Die ambulanten Untersuchungen <strong>für</strong><br />

neuromuskuläre Erkrankungen werden von<br />

Prof. Dr. Wilfred Nix und Dr. Thomas Wilhelm-Schwenkmezger<br />

ausgeführt. Spezielle<br />

Sprechstunden sind <strong>für</strong> Patienten<br />

mit den Erkrankungen Myasthenie sowie<br />

Amyotropher Lateralsklerose (ALS) vereinbar.<br />

Allen ratsuchenden Personen wird<br />

zunächst ein Fragebogen zugeschickt. Da-<br />

rin sind die aktuellen Beschwerden zu be-<br />

nennen, sowie die Befunde zu bisher<br />

durchgeführter Diagnostik beizulegen. Mit<br />

diesen Informationen kann ein Besuch<br />

geplant und zeitnah vereinbart werden.<br />

Weiter besteht eine enge Kooperation mit<br />

einer neurologischen Praxis, dort können<br />

Sprechstundentermine mit Prof. Dr. W. Nix<br />

vereinbart werden<br />

Im Neuromuskulären Zentrum sind interdisziplinär<br />

folgende Kliniken und Abteilungen<br />

zusammengeschlossen.<br />

Universitätsmedizin: Herr Prof Dr. Oliver<br />

Bartsch – Inst. <strong>für</strong> Humangenetik, Herr<br />

Prof i. R. Dr. med. Hans H. Goebel – Inst.<br />

<strong>für</strong> Neuropathologie, Herr Dr. Thomas Wilhelm-Schwenkmezger<br />

– Klinik <strong>für</strong> Neurologie,<br />

Herr Dr. Harald von Pain – Inst. <strong>für</strong><br />

Neuropathologie, Herr Prof Dr. Bernd Reitter<br />

– Zentrum <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin,<br />

Herr Dr. Michael von Rhein – Zentrum<br />

<strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin, Herr Prof.<br />

Dr. M. Beck – Villa Metabolica, Frau Dr.<br />

Irene Tzanova – Klinik <strong>für</strong> Anästhesiologie –<br />

Labor <strong>für</strong> Maligne Hyperthermie, Frau Prof<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Dr. Susanne Pitz – Augenklinik, Herr Dr.<br />

Ralf von Bardeleben – 11. Medizinische<br />

Klinik – Kardiologie<br />

Katholisches Klinikum Mainz<br />

Dr. Andreas Budan, Pneumologie – Klinik<br />

<strong>für</strong> Pneumologie, Beatmungs- und Schlafmedizin.<br />

Personelle Veränderungen<br />

Im Klinikum fanden einige Veränderungen<br />

in der Leitungsebene von Kliniken und Instituten<br />

statt. Die Klinik <strong>für</strong> Neurologie hat<br />

seit 2010 mit Frau Professor Dr. Frauke Zipp<br />

eine neue Leiterin. Mit Frau Prof Zipp erhält<br />

die Klinik <strong>für</strong> Neurologie insofern eine neue<br />

Ausrichtung, als schwerpunktmäßig wissenschaftlich<br />

jetzt neuroimmunologischen<br />

Fragestellungen nachgegangen wird. Das<br />

Forschungsinteresse gilt dabei den Mechanismen<br />

von Entzündungen in verschiedenen<br />

Organen, besonders den Entzündungen,<br />

die sich am Zentralnervensystem<br />

bei der Multiplen Sklerose abspielen.<br />

Das Institut <strong>für</strong> Humangenetik wird auch<br />

im Jahr <strong>2011</strong> kommissarisch von Herrn<br />

Prof. Dr. Oliver Bartsch geleitet, nachdem<br />

Frau Prof. Dr. Kerstin Kutsche, Hamburg,<br />

den Ruf an die Universitätsmedizin Mainz<br />

abgelehnt hat.<br />

Forschungsaktivitäten<br />

An der Klinik <strong>für</strong> Neurologie werden Patienten<br />

<strong>für</strong> die internationale Thymektomiestudie<br />

rekrutiert und behandelt. Ziel<br />

der Studie ist es herauszufinden, ob die<br />

Thymektomie einen Einfluss auf die Behandlung<br />

der nicht Thymom assoziierten<br />

Myasthenie hat. Insbesondere ob die<br />

Thymektomie einen zusätzlichen Effekt im<br />

Vergleich zu der lediglich medikamentös<br />

behandelten Myasthenie ausübt.<br />

Schon seit langer Zeit besteht eine enge<br />

67

Neuromuskuläres Zentrum Mainz<br />

Zusammenarbeit mit dem Institut <strong>für</strong> Pathologie<br />

der Universität Mannheim unter der<br />

Leitung von Prof. Dr. Alexander Marx zur<br />

Aufklärung der immunologischen Grund-<br />

lagen der Pathogenese der Myasthenie,<br />

insbesondere bei Thymom assoziierter<br />

Myasthenie.<br />

Desweiteren wird in der international zusammengesetzten<br />

Arbeitsgruppe European<br />

Standardized Telematic Tool to Evaluate<br />

Electrodiagnostic Methods (ESTEEM)<br />

dem Problem der Standardisierung elektrophysiologischer<br />

Methoden bei neuromuskulären<br />

Erkrankungen nachgegangen.<br />

Derzeitiger Forschungsgegenstand ist die<br />

Evaluierung der Awaji-Kriterien im Hinblick<br />

auf die El Escorial-Kriterien zur ALS-Diagnostik.<br />

Hierbei geht es insbesondere darum<br />

frühzeitig eine diagnostische Aussage<br />

zu Motoneuronerkrankungen zu ermöglichen.<br />

Je früher ein begründeter Verdacht<br />

ausgesprochen werden kann, desto früher<br />

können Patienten auch behandelt werden.<br />

In Zusammenarbeit und auf Initiative der<br />

Neurologischen Klinik des Klinikums Ludwigshafen<br />

wurde ab 2010 damit begonnen,<br />

ein Rheinland-pfälzisches ALS-Register<br />

zu erstellen, um <strong>für</strong> die Versorgung der<br />

ALS-Patienten relevante epidemiologische<br />

Daten zu erheben.<br />

Am Institut <strong>für</strong> Humangenetik besteht seit<br />

seiner Gründung 2001/2002 ein Schwerpunkt<br />

in der Behandlung von Patienten mit<br />

Muskelkrankheiten. In diesem Zusammenhang<br />

wurde 2006 auch eine enge Zusammenarbeit<br />

mit dem Institut <strong>für</strong> Anästhesiologie<br />

der Universitätsmedizin begründet,<br />

insbesondere mit Oberärztin Frau Dr. Dr.<br />

Irene Tzanova, zur Aufklärung der genetischen<br />

Grundlagen und Pathogenese der<br />

Malignen Hypertonie (MH). Gemeinsam<br />

mit den Spezialsprechstunden <strong>für</strong> MH<br />

an der Klinik <strong>für</strong> Anästhesiologie und der<br />

68<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie werden Patienten<br />

mit MH diagnostiziert und behandelt. Ziel<br />

dieser Zusammenarbeit ist es, das Mutationsspektrum<br />

im südwestdeutschen<br />

Raum herauszufinden, neue Mutationen zu<br />

identifizieren und <strong>für</strong> die häufiger vorkommenden<br />

Mutationen zur Genotyp-Phänotyp-Korrelation<br />

beizutragen.<br />

Die in den Jahren 2009 und 2010 etablierte<br />

gesamtgenomische Diagnostik auf Mikrodeletionen<br />

und Mikroduplikationen mit<br />

einem hochauflösenden SNP-Mikroarray<br />

(Affymetrix 6.0) wurde auf hohem Niveau<br />

weitergeführt und ab dem 1.1.<strong>2011</strong> <strong>für</strong> Patienten<br />

der kassenärztlichen Versorgung<br />

verfügbar gemacht. Mikroarray-Analysen<br />

sind unter anderem bei geistiger Behinderung,<br />

bei schweren autistischen Störungen<br />

und anderen schweren Funktionsstörungen<br />

des Gehirns, bei Hirnfehlbildungen und<br />

komplexen Fehlbildungssyndromen, die auf<br />

mögliche chromosomale Ursachen hinwei-<br />

sen, indiziert und haben eine über 100fach<br />

bessere Auflösung als konventionelle<br />

Chromosomenanalysen. <strong>2011</strong> erfolgte eine<br />

Ausweitung dieser Aktivitäten in Form neuer<br />

Kollaborationen u. a. mit Herrn Dr. Martin<br />

Poot, Universitätsklinik Nijmegen und<br />

Herrn Prof Detlev Schiedler, Universitätsklinik<br />

Würzburg, zum Louis-Bar-Syndrom<br />

(Ataxia Teleangiectasia).<br />

In der Abteilung <strong>für</strong> Neuropathologie der<br />

Universitätsmedizin Mainz werden histolo-<br />

gische, immun- und enzymhistochemische,<br />

elektronenmikroskopische und molekularpathologische<br />

Untersuchungen an Muskel-<br />

und Nervenbiopsien aus einem überregionalen<br />

Einzugsgebiet, dem nahen Ausland<br />

und dem Nahen Osten durchgeführt. Regelmäßige<br />

Fortbildungsveranstaltungen und<br />

Fallkonferenzen mit den einsendenden Kliniken<br />

werden durchgeführt.<br />

Ein Schwerpunkt der wissenschaftlichen

Aktivitäten der Abteilung sind neuromuskuläre<br />

Erkrankungen. In Kooperation mit<br />

der Klinik <strong>für</strong> Hand-, Plastische und Rekonstruktive<br />

Chirurgie der Berufsgenossenschaftlichen<br />

Unfallklinik Ludwigshafen<br />

(Leiter: Prof. M. Lenhardt) wurden Untersuchungen<br />

zur Behandlung peripherer<br />

Nervenläsionen durchgeführt. Die mehrjährigen<br />

Untersuchungen an archivierten<br />

Muskelbiopsieproben von Patienten mit<br />

genetisch gesicherter spinaler Muskelatrophie<br />

in Folge SMN-1 Deletionen wurden<br />

endgültig abgeschlossen. Als auswärtige<br />

Kooperation wurde die Aktinfilamentaggregation,<br />

der eine neue Punktmutation im<br />

ACTA1-Gen zu Grunde lag, beim fetalen<br />

Akinesiesyndrom klinisch, morphologisch<br />

und genetisch in Zusammenarbeit mit der<br />

neuromuskulären Arbeitsgruppe von Herrn<br />

PD Dr. Stenzel am Institut <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

der Charité bearbeitet und publiziert.<br />

Damit ist das Spektrum nicht nur der ACTA<br />

1-Mutationen erweitert, sondern auch das<br />

klinische Spektrum der Aktinfilamentaggregationsmyopathie,<br />

ein weiterer Hinweis<br />

auf eine Entwicklungsstörung in der Integration<br />

von Aktinfilamenten in reguläre<br />

Sarkomeren. Ebenfalls wurde in auswärtiger<br />

Konsultation mit der Arbeitsgruppe<br />

Stenzel ein Bericht über die sporadische<br />

adulte Nemalinmyopathie publiziert, die<br />

durch eine langjährige Ophthalmoplegie<br />

gekennzeichnet war, welch letztere bei der<br />

Nemalinmyopathie nur selten, und dann im<br />

Kindesalter, beobachtet wird.<br />

Weitere extramurale Kooperation führte zu<br />

Publikationen über die familiäre „reducing<br />

body myopathy“ und die „Myopathie mit<br />

kristallinen Einschlüssen“. Zudem begann<br />

die Herausgebertätigkeit an einer Neuauflage<br />

des (blauen) ISN-Buches über neuromuskuläre<br />

Krankheiten.<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Der Besuch des internationalen neuromuskulären<br />

Kongresses im Juli in Neapel und<br />

des World Muscle Society Kongresses in<br />

Kumamoto brachte viele neue Erkenntnisse,<br />

Erfahrungen, allerdings auch die,<br />

dass deutsche Teilnehmer (aus Mainz waren<br />

die Professoren Goebel und Nix anwesend)<br />

recht spärlich im Vergleich zur Größe<br />

des wissenschaftlichen Beirates der <strong>DGM</strong><br />

vertreten waren.<br />

Im Jahre <strong>2011</strong> wurden im Mainzer Labor<br />

„Maligne Hyperthermie“ 16 Patienten mit<br />

dem Verdacht auf MH - Disposition biopsiert<br />

und dem IVCT –Test unterzogen.<br />

Die Diagnose-Ergebnisse sind wie folgt:<br />

MHS bei 3 Patienten, MHE(H) 7 Patienten<br />

und bei weiteren 6 MHN. Bei 7 Patienten<br />

lautete die Einweisungsdiagnose „Verdacht<br />

auf Maligne Hyperthermie Disposition“ bei<br />

einem Ereignis in der Eigenanamnese und<br />

bei weiteren 6 MH-Disposition in der Familie.<br />

1 Patient wurde bei unklarer Creatinkinaseerhöhung<br />

biopsiert. Bei 2 weiteren<br />

Patienten erfolgte die Biopsie im Rahmen<br />

der Diagnostik in Zusammenarbeit mit der<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie im Hause.<br />

14 Patienten wurden vom Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

im Hause auf kausative Mutationen<br />

untersucht. Bei einem Patienten<br />

konnte eine kausative Mutation nachgewiesen<br />

werden.<br />

Fortbildungsveranstaltungen<br />

Am Institut <strong>für</strong> Humangenetik erfolgte am<br />

26.01.<strong>2011</strong> eine gut besuchte ärztliche<br />

Fort- und Weiterbildungsveranstaltung mit<br />

Herrn Prof. Dr. Rainer König, Univ.-Klinik<br />

Frankfurt/M., als Referenten zum Thema<br />

„Syndrome aus der Neuropädiatrie“. Dabei<br />

konnte insbesondere die Zusammenarbeit<br />

mit den Ärzten des Zentrums <strong>für</strong> Kinder-<br />

und Jugendmedizin, Neuropädiatrische<br />

Station und Poliklinik, belebt werden.<br />

69

Neuromuskuläres Zentrum Mainz<br />

Neben den Treffen des NMZ-Mainz zur Besprechung<br />

neuropathologischer Befundergebnisse<br />

sowie Zusammenkünften zur<br />

Fallvorstellung fand <strong>für</strong> die Mitarbeiter des<br />

Neuromuskulären Zentrums Mainz und den<br />

kooperierenden Kliniken am 30.11.<strong>2011</strong><br />

eine NMZ-Fortbildungsveranstaltung statt.<br />

Referiert wurde zu aktuellen Themen, so<br />

auch zu dem neuen Gendiagnostikgesetz.<br />

Weitere <strong>für</strong> die tägliche Praxis wichtige<br />

Themen waren Darlegungen zur elektrophysiologischen<br />

Diagnostik neuromuskulärer<br />

Übertragungsstörungen, die Diagnostik<br />

und Therapie bei Kardiomyopathien<br />

sowie Indikation, Technik und Betreuung<br />

bei der Heimbeatmung. Weiter wurden<br />

von der Villa Metabolica eigene Ergebnisse<br />

zur Enzym-Substitutionstherapie beim M.<br />

Pompe vorgestellt. Es konnte gezeigt werden,<br />

dass sich unter der Substitution in der<br />

MRT-Bildgebung eine Erholung der Muskulatur<br />

einstellt, ebenso eine Verbesserung<br />

der Echogenität im Muskelultraschall. Diese<br />

Untersuchung können somit auch zur<br />

Frühdiagnostik der Pompe-Erkrankung<br />

genutzt werden. Herr OA Dr. Wolf aus Ludwigshafen<br />

berichtete zum gegenwärtigen<br />

Stand des ALS-Registers Rheinland-Pfalz.<br />

______________________________________<br />

Publikationen<br />

Bartsch O, Schindler D, Beyer V, Gesk S, van‘t Slot<br />

R, Feddersen I, Buijs A, Nicolaas JG, Siebert R,<br />

Haaf T, Poot M: A girl with an atypical form of Ataxia<br />

telangiectasia and an additional de novo 3.14 Mb<br />

microduplication in region 19q12. Eur J Med Genet<br />

<strong>2011</strong> Aug 27, Epub ahead of print.<br />

Pugdahl K., Fuglsang-Frederiksen A., Johnsen<br />

B., Tankisi H., de CM, Fawcett P.R., Labarre¬Vila<br />

A, Liguori R., Nix W. A., Schofield I.S. :Variation in<br />

the neurophysiological examination of amyotrophic<br />

lateral sclerosis in Europe. Amyotroph Lateral Scler<br />

2010; 11: 443-448<br />

70<br />

Marx A., Willcox N., Leite M.I., Chuang W.Y., Schalke<br />

B., Nix W. A., Strobel P. Thymoma and paraneoplastic<br />

myasthenia gravis. Autoimmunity 2010; 43:<br />

413 -427<br />

Marx, A., Hohenberger, P., Hoffmann, H., Pfannschmidt,<br />

J., Schnabel, P., Hoffmann, H. S., Wiebe,<br />

K., Schalke, B., Nix, W. A., Gold, R., Willcox, N.,<br />

Peterson, P., and Strobel, P. The autoimmune regulator<br />

AIRS in thymoma biology: autoimmunity and<br />

beyond. J.Thorac.Oncol. 2010; 14: 266-272<br />

Hartert, M., Strobel, P., Dahm, M., Nix, W. A., Marx,<br />

A., and Vahl, C. F. A follicular dendritic Cell sarcoma<br />

of the mediastinum with immature T cells and association<br />

with myasthenia gravis. Am.J.Surg.Pathol.<br />

2010; 34(5): 742-745<br />

Pugdahl, K., Fuglsang-Frederiksen, A., Tankisi, H.,<br />

Johnsen, B., de Carvalho, M., Fawcett,P., Labarre-<br />

Vila, A., Liguori, R., Nix. W. A., Schofield, I. Impact<br />

of medical audit an electrodiagnostic medicine in<br />

polyneuropathy. Clm Neurophysiol <strong>2011</strong>; 122 (12):<br />

2523-2529

Sprecher: PD Dr. med. Björn Tackenberg, Universitätsklinik<br />

<strong>für</strong> Neurologie, Marburg<br />

Das Neuromuskuläre Zentrum ist ein Zusammenschluss<br />

verschiedener Institute<br />

der Universitätskliniken Marburg und Gießen<br />

sowie des Klinikums Kassel. Es hat<br />

zum Ziel, die Versorgung von Patienten<br />

mit Erkrankungen der Muskulatur und des<br />

peripheren Nervensystems zu verbessern,<br />

Informationsmöglichkeiten <strong>für</strong> Betroffene,<br />

ihre Angehörigen und Therapeuten anzubieten<br />

und die Erforschung neuromuskulärer<br />

Erkrankungen voranzutreiben. Von<br />

Seiten der Muskelsprechstunden werden<br />

spezielle ambulante und stationäre Diagnose-<br />

und Betreuungsmöglichkeiten angeboten.<br />

Zusätzlich zur Patientenversorgung besteht<br />

ein interdisziplinärerAustausch im Rahmen<br />

gemeinsamer Fortbildungen und Fallkonferenzen,<br />

welche alle 3-4 Monate in einer<br />

der beteiligten Kliniken stattfinden. Zudem<br />

treffen sich jährlich die hessischen Muskelzentren<br />

zu einer gemeinsamen Veranstaltung.<br />

Personelle und strukturelle<br />

Veränderungen im Zentrum<br />

Im Zentrum gab es <strong>2011</strong> folgende personellen<br />

Veränderungen:<br />

Aufnahme der Abteilung <strong>für</strong> Rheumatologie<br />

der Kerckhoff-Klinik Bad Nauheim (Direktor:<br />

Univ.-Prof. Dr. Ulf Müller-Ladner) in das<br />

NMZ Marburg-Gießen-Kassel. Re-Zertifizierung<br />

des NMZ Marburg-Gießen-Kassel<br />

mit dem Gütesiegel der <strong>DGM</strong> e. V.<br />

Umzug der Universitätskliniken <strong>für</strong> Neurologie<br />

der Universität Marburg und der<br />

Universität Gießen sowie der Klinik <strong>für</strong><br />

Neurologie des Klinikums Kassel in jeweils<br />

großzügige Neubauten (neue Adressen siehe<br />

Anhang)<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Neuromuskuläres Zentrum Marburg-Gießen-Kassel<br />

Forschungsaktivitäten<br />

Die Arbeitsgruppe Klinische Neuroimmunologie<br />

an der Neurologischen Universitätsklinik<br />

Marburg (PD Dr. B. Tackenberg)<br />

beschäftigt sich unter dem Oberthema<br />

„T-Zell-/B-Zell-Interaktion bei neuroimmunologischen<br />

Erkrankungen“ zum einen mit<br />

der Entstehung der Myasthenia gravis.<br />

Die Forschungstätigkeit wird von der<br />

<strong>Deutsche</strong>n Myasthenie-<strong>Gesellschaft</strong> unterstützt.<br />

Kooperationen bestehen unter<br />

anderem mit Prof. Nick Willcox, Oxford,<br />

und mit Prof. Gellert, Berlin. Weiterhin<br />

bestehen Forschungsaktivitäten zur Pathophysiologie<br />

und Wirkweise von IVIG<br />

bei chronisch-entzündlichen Neuropathien<br />

(CIDP) in Zusammenarbeit mit Prof.<br />

Jan Lünemann, Zürich/CH. Das Zentrum<br />

Marburg ist darüber hinaus ein international<br />

anerkanntes Klinisches Prüfzentrum in<br />

der Medikamentenentwicklung und führt<br />

Phase II und III Studien im Bereich neuromuskulärer<br />

Erkrankungen durch. Auch ein<br />

Projekt zur Pharmakoökonomie neuromuskulärer<br />

Erkrankungen wird derzeit an der<br />

Neurologischen Universitätsklinik Marburg<br />

(PD Dr. B. Tackenberg, Prof. R. Dodel) weitergeführt.<br />

In der Abteilung <strong>für</strong> Neuropädiatrie der<br />

Universitätsklinik Gießen leitet Herr PD Dr.<br />

A. Hahn eine Untersuchung zur nicht-invasiven<br />

Erfassung der Atemmuskelfunktion<br />

mit Hilfe der Mundverschlussdruckmessung.<br />

Weiterhin führt diese Abteilung derzeit<br />

eine Verlaufsuntersuchung bei Kindern<br />

mit infantiler Verlaufsform eines M.<br />

Pompe unter Enzymersatztherapie durch.<br />

In Kooperation mit Frau OÄ Dr. A. Schänzer<br />

(Institut <strong>für</strong> Neuropathologie Giessen)<br />

werden die Muskelbiopsien von Patienten<br />

mit infantiler Verlaufsform des M. Pompe<br />

morphologisch untersucht. Ziel dieser Untersuchungen<br />

ist die Etablierung von histo-<br />

71

Neuromuskuläres Zentrum Marburg-Gießen-Kassel<br />

morphologischen Markern, die eine bessere<br />

prognostische Aussage zum Verlauf der<br />

Erkrankung erlauben.<br />

Die Neuroimmunologische Arbeitsgruppe<br />

der Klinik <strong>für</strong> Neurologie des Universitäts-<br />

klinikums Giessen (Leiterin: PD Dr. M.<br />

Tschernatsch) untersucht Autoantigene bei<br />

Patienten mit paraneoplastischen Myositiden<br />

und beim CRPS. Ein Projekt über die<br />

Regulation von MHC I Molekülen auf Muskelzellen<br />

wurde erfolgreich beendet und<br />

wurde mit dem Felix-Jerusalem-Preis <strong>für</strong><br />

neuromuskuläre Erkrankungen der <strong>DGM</strong><br />

2010 ausgezeichnet (Singh et al. 2009).<br />

Die Projekte wurden aus Mitteln des Nachlasses<br />

von Frau Margarete Schalk gefördert.<br />

Darüber hinaus findet eine klinische<br />

Studie zur Wirksamkeit von IVIg bei CRPS<br />

statt. In Zusammenarbeit mit Dr. Beth<br />

Lang, Oxford, werden Untersuchungen zur<br />

Pathophysiologie des Lambert-Eaton-Syndroms<br />

durchgeführt.<br />

Die Abteilung <strong>für</strong> klinische Neurophysiologie<br />

der Klinik <strong>für</strong> Neurologie des Universitätsklinikums<br />

Giessen (Leiterin: PD Dr. H.<br />

Krämer) untersucht mittels Mikroneurographie<br />

Einzelfaserableitungen aus peripheren<br />

Nerven. Die einzelnen Fasergruppen<br />

können so klar differenziert werden.<br />

Besonderes Augenmerk gilt hierbei den autonomen<br />

Nervenfasern. Desweiteren wer-<br />

den neuroimmunologische Vorgänge untersucht,<br />

welche <strong>für</strong> die Entstehung und Unterhaltung<br />

neuropathischer Schmerzsyndrome<br />

wichtig sind. Die Untersuchungen<br />

finden im Serum, in Hautbiopsien und auch<br />

in vitro statt.<br />

Die Arbeitsgruppe Molekulare Humangenetik<br />

am Universitätsklinikum Gießen (Prof.<br />

Dr. D. Nolte) beschäftigt sich mit der Identifizierung<br />

neuer Genorte und Mutationen<br />

72<br />

bei Patienten, die an Spinocerebellärer Ata-<br />

xie erkrankt sind. Es bestehen Kooperationen<br />

mit PD Dr. B. Tackenberg (Neurologie<br />

Marburg) und Dr. S. J. Kang (Neurologie<br />

Frankfurt).<br />

Fortbildungsveranstaltungen<br />

Neben regelmäßigen Fallkonferenzen, die<br />

alle drei bis vier Monate von einer der Kliniken<br />

organisiert werden, findet ein jährliches<br />

Treffen der Hessischen Neuromuskulären<br />

Zentren statt. In diesem Jahr wurde<br />

das Jahrestreffen in der Neurologischen<br />

Klinik des Universitätsklinikums Marburg<br />

durchgeführt.<br />

Seit Mitte 2009 findet in der Universitätsklinik<br />

Gießen monatlich eine interdisziplinäre<br />

„neuromuskuläre Diskussionsrunde“ statt,<br />

bei der ausgewählte Muskel- und Nervenbiopsien<br />

mikroskopiert und diskutiert werden.<br />

Die Veranstaltung wird von Frau OÄ<br />

Dr. A. Schänzer, Institut <strong>für</strong> Neuropathologie,<br />

geleitet und beinhaltet abwechselnd<br />

einen neuropädiatrischen und einen neurologischen<br />

Schwerpunkt.<br />

Im Universitätsklinikum Marburg werden<br />

durch die Abteilung Neuropathologie monatlich<br />

neuropathologisch-klinische Fallkonferenzen<br />

ausgerichtet, in denen besondere<br />

Muskelbefunde diskutiert werden.<br />

Die Veranstaltungen werden jeweils mit 3<br />

Fortbildungspunkten durch die Landesärztekammer<br />

zertifiziert.<br />

Betreuungsstrukturen<br />

Die bestehenden Sprechstunden <strong>für</strong> neuromuskuläre<br />

Erkrankungen des Muskelzentrums<br />

wurden unverändert weitergeführt.<br />

Weiter ausgebaut wurden die ambulanten<br />

Behandlungsmöglichkeiten mit immunsuppressiven<br />

und immunmodulatorischen<br />

Therapien in der Infusionsambulanz der

Neurologischen Universitätsklinik Marburg<br />

(PD Dr. B. Tackenberg). An den Instituten <strong>für</strong><br />

Neuropathologie der Universitäten Gießen<br />

und Marburg wurde neben der bisherigen<br />

Routinediagnostik jeweils auch ein<br />

Schwerpunkt zur Diagnostik von Hautbiopsien<br />

im Rahmen der Polyneuropathiediagnostik<br />

etabliert (OÄ Dr. A. Schänzer, OA<br />

Dr. M. Hofer, Prof. A. Pagenstecher).<br />

Am Neuromuskulären Zentrum beteiligen<br />

sich derzeit folgende Kliniken und<br />

Institute<br />

Marburg (www.ukgm.de)<br />

• Neurologische Klinik, Universitätsklinikum<br />

Gießen und Marburg GmbH<br />

Standort Marburg,<br />

Baldingerstr. 1, 35043 Marburg<br />

• Zentrum <strong>für</strong> Humangenetik,<br />

Universitätsklinikum Gießen und<br />

Marburg GmbH Standort Marburg<br />

Bahnhofstraße 7, 35033 Marburg<br />

• Abteilung <strong>für</strong> Neuropathologie,<br />

Universitätsklinikum Gießen und<br />

Marburg GmbH Standort Marburg<br />

Baldingerstr. 1, 35043 Marburg<br />

Gießen (www.ukgm.de)<br />

• Neurologische Klinik, Universitätsklinikum<br />

Gießen und Marburg GmbH<br />

Standort Gießen<br />

Klinikstr. 33, 35385 Gießen<br />

• Abteilung Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie,<br />

Universitätsklinikum Gießen<br />

und Marburg GmbH Standort Gießen<br />

Feulgenstraße 12, 35392 Gießen<br />

• Institut <strong>für</strong> Humangenetik, Universitätsklinikum<br />

Gießen und Marburg GmbH<br />

Standort Gießen<br />

Schlangenzahl 14, 35392 Gießen<br />

• Institut <strong>für</strong> Neuropathologie, Universitäts-<br />

klinikum Gießen und Marburg GmbH<br />

Standort Gießen<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Arndtstr. 16, 35392 Gießen Kassel<br />

(www.klinikum-kassel.de)<br />

• Neurologische Klinik, Klinikum Kassel<br />

Mönchebergstr. 41-43, 34125 Kassel<br />

• Neuropädiatrie mit Sozialpädiatrischem<br />

Zentrum, Klinikum Kassel<br />

Mönchebergstr. 41-43, 34125 Kassel<br />

• Abteilung <strong>für</strong> Neuropathologie,<br />

Klinikum Kassel<br />

Mönchebergstr. 41-43, 34125 Kassel<br />

Selbsthilfeaktivitäten<br />

Es bestehen sowohl auf Landes- wie auch<br />

auf Bundesebene intensive Kontakte zur<br />

<strong>DGM</strong>. Bei Konferenzen des Neuromuskulären<br />

Zentrums sind regelmäßig Mitglieder<br />

der <strong>DGM</strong> anwesend. Weiterhin nehmen<br />

Mitglieder des Zentrums regelmäßig an<br />

örtlichen und überregionalen Veranstaltungen<br />

der <strong>DGM</strong> teil.<br />

____________________________________<br />

Publikationen<br />

(Auswahl)<br />

Krämer HH, Eberle T, Uçeyler N, Wagner I, Klonschinsky<br />

T, Müller LP, Sommer C, Birklein F. TNFa<br />

in CRPS and ‚normal‘ trauma--significant differences<br />

between tissue and serum. Pain. <strong>2011</strong>;<br />

152: 285-290.<br />

van Egmond ME, Luijckx GJ, Krämer H, Benne CA,<br />

Slebos DJ, van Assen S. Diaphragmatic weakness<br />

caused by neuroborreliosis. Clin Neurol Neurosurg.<br />

<strong>2011</strong>; 113: 153-155.<br />

Hahn A, Schänzer A, Neubauer BA, Gizewski E,<br />

Ahting U, Rolinski B. MERRF-like phenotype associated<br />

with a rare mitochondrial trnaile mutation<br />

(m.4284 G>A). Neuropediatrics. <strong>2011</strong>; 42: 148-151.<br />

Zirn B, Arning L, Barteis I, Shoukier M, Hoffjan S,<br />

Neubauer B, Hahn A. Ring chromosome 22 and<br />

neurofibromatosis type 11: proof of two-hit model<br />

for the loss of the NF2 gene in the development of<br />

73

Neuromuskuläres Zentrum Marburg-Gießen-Kassel<br />

meningioma. Clin Genet. 2012; 81: 82-87.<br />

Kakalacheva K, Maurer MA, Tackenberg B, Münz C,<br />

Willcox N, Lünemann JD. Intrathymic Epstein-Barr<br />

virus infection is not a prominent feature of myasthenia<br />

gravis. Ann Neurol. <strong>2011</strong>; 70: 508-514.<br />

Greulich T, Müller S, Fechtei J, Nell C, Holland A,<br />

Bach JP, Tackenberg B, Schubert H, Kenn K, Vogelmeier<br />

C, Koczulla AR. Special training therapy to<br />

reduce inflammation in Anti-Jo-1 syndrome. Pneumologie.<br />

<strong>2011</strong>; 65: 624-627.<br />

Tackenberg B. Die zelluläre Immunantwort und ihre<br />

therapiebedingte Modulation bei neuromuskulären<br />

Autoimmunerkrankungen, Philipps-Universität, Mar-<br />

burg 2010.<br />

Lohmann K, Uflacker N, Erogullari A, Lohnau T,<br />

Winkler S, Dendorfer A, Schneider SA, Osmanovic<br />

A, Svetel M, Ferbert A, Zittel S, Kühn AA, Schmidt<br />

A, Altenmüller E, Münchau A, Kamm C, Wittstock<br />

M, Kupsch A, Moro E, Volkmann J, Kostic V, Kaiser<br />

FJ, Klein C, Brüggemann N. Identification and<br />

functional analysis of novel THAP1 mutations. Eur<br />

J Hum Genet. <strong>2011</strong> Aug 17. doi: 10.1038/ejhg.<br />

<strong>2011</strong>.159.<br />

Reilich P, Schramm N, Schoser B, Schneiderat P,<br />

Strigl-Pill N, Müller-Höcker J, Kress W, Ferbert A,<br />

Rudnik-Schönebom S, Noth J, Lochmüller H, Weis<br />

J, Walter MC. Facioscapulohumeral muscular dystrophy<br />

presenting with unusual phenotypes and<br />

atypical morphological features of vacuolar myopathy.<br />

J Neurol. 2010; 257: 1108-1118.<br />

Kohr D, Singh P, Tschernatsch M, Kaps M, Pouokam<br />

E, Diener M, Kummer W, Birklein F, Vincent<br />

A, Goebel A, Wallukat G, Blaes F. Autoimmunity<br />

against the ß(2) adrenergic receptor and muscarinic-2<br />

receptor in complex regional pain Syndrome.<br />

Pain. <strong>2011</strong>; 152: 2690-2700.<br />

Kameda G, Vieker S, Duck C, Blaes F, Längler A.<br />

Paraneoplastic myopathy as a very rare manifestation<br />

of acute lymphoblastic leukemia. Klin Padiatr.<br />

2010; 222: 386-387.<br />

74

Leiter: Prof. Dr. med. R. Benecke<br />

Komm. Sprecher: PD Dr. med. J. Prudlo<br />

Stellvertretender Leiter: NN<br />

Stellvertretender Sprecher: Prof. Dr. med.<br />

U. K. Zettl<br />

Das Neuromuskuläre Zentrum Rostock<br />

betreut ca. 200 Patienten mit neuromuskulären<br />

Erkrankungen des Erwachsenen-<br />

und Kindesalters. Leiter des Zentrums ist<br />

der Direktor der Klinik und Poliklinik <strong>für</strong><br />

Neurologie der Universität Rostock, Herr<br />

Prof. Dr. Reiner Benecke. Als Standorte<br />

<strong>für</strong> die Diagnostik und Therapie stehen zur<br />

Verfügung:<br />

• die Klinik <strong>für</strong> Neurologie und Poliklinik<br />

(Zentrum <strong>für</strong> Nervenheilkunde)<br />

• die Klinik <strong>für</strong> Psychiatrie, Neurologie,<br />

Psychosomatik und Psychotherapie im<br />

Kindes- und Jugendalter (Zentrum <strong>für</strong><br />

Nervenheilkunde)<br />

• die Kinder- und Jugendklinik (Campus<br />

Schillingallee)<br />

• die Abteilung Pneumologie und internistische<br />

Intensivmedizin (Zentrum <strong>für</strong> Innere<br />

Medizin, Campus Schillingallee)<br />

Für Erwachsene bietet die Klinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

folgende Spezialambulanzen an: Ambulanz<br />

<strong>für</strong> Neurogenetische Erkrankungen<br />

(Kamm, Dudesek), Ambulanz <strong>für</strong> ALS und<br />

andere Motoneuronerkrankungen (Prudlo)<br />

und Ambulanz <strong>für</strong> Neuroimmunologische<br />

Erkrankungen (Zettl, Winkelmann). Daneben<br />

besteht in der Neurologischen Poliklinik<br />

eine allgemeine neurologische Ambulanz<br />

(Benecke und Mitarbeiter). Für Kinder<br />

gibt es die Ambulanz <strong>für</strong> Neuromuskuläre<br />

Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters<br />

(Häßler, Buchmann, Denecke). Die<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Neuromuskuläres Zentrum Mecklenburg-Vorpommern<br />

Bereich Rostock<br />

Diagnostik und Therapie der Atempum-<br />

penschwäche bei Patienten mit neuromuskulären<br />

Erkrankungen erfolgt ambulant<br />

und stationär in der Abteilung Pneumonie<br />

des Zentrums <strong>für</strong> Innere Medizin (Virchow,<br />

Bier, Julius, Lommatzsch).<br />

<strong>2011</strong> gehörten 160 Patienten zum Stamm<br />

der betreuten Patienten mit neuromuskulären<br />

Erkrankungen der Neurologischen<br />

Klinik. Die drei häufigsten Krankheitsgruppen<br />

waren ALS (N=50), MG (N=40) und<br />

SPG/HSP (N=30, davon 12 molekulargenetisch<br />

gesichert). Von den 21 Patienten<br />

mit Muskeldystrophien bzw. DM-1/2 sind<br />

15 molekulargenetisch gesichert. Darüber<br />

hinaus befinden sich zehn Patienten<br />

mit molekulargenetisch erblichen Polyneuropathien,<br />

hauptsächlich HMSN1A, in<br />

unserer Behandlung. 20 nicht-invasiv beatmete<br />

Patienten befinden sich in fortwährender<br />

Betreuung.<br />

Die Standorte Rostock/Greifswald gehören<br />

dem <strong>Deutsche</strong>n Zentrum <strong>für</strong> Neurodegenerative<br />

Erkrankungen, DZNE e. V. in<br />

der Helmholtz-Gemeinschaft an. Rostock<br />

kooperiert im Rahmen der DZNE-Verbundprojekte<br />

„ALS-FTD“ und „HSP“ mit den<br />

Zentren Magdeburg, Tübingen, Bonn und<br />

München.<br />

Es bestehen darüber hinaus Kooperationen<br />

zu den ALS-Ambulanzen in Berlin<br />

und Bochum sowie zu humangenetischen<br />

Einrichtungen in Rostock, Würzburg und<br />

Tübingen. Rostock engagiert sich in der<br />

deutschen ALS-Gruppe (DALSG).<br />

Ende November <strong>2011</strong> verließ Herr Prof. Dr.<br />

med. Dr. rer. nat. Jens Pahnke die Klinik<br />

<strong>für</strong> Neurologie und wechselte an die Universität<br />

Magdeburg. In dem von ihm geleiteten<br />

Neuromuskulären Labor wurden<br />

75

Neuromuskuläres Zentrum Mecklenburg-Vorpommern – Bereich Rostock<br />

<strong>2011</strong> 70 Nerven- und Muskelbiopsien von<br />

Erwachsenen und Kindern bearbeitet. Die<br />

Zuweisungen erfolgten regional und überregional.<br />

Der bisherige stellvertretende Leiter des<br />

NMZ Rostock, Herr Prof. Dr. med. D. Haffner<br />

verließ ebenfalls <strong>2011</strong> Rostock und<br />

wechselte an das Zentrum <strong>für</strong> Kinderheilkunde<br />

und Jugendmedizin der MHH Hannover.<br />

Seit Ende des Jahres ist Herr PD Dr. med.<br />

Johannes Prudlo kommissarischer Sprecher<br />

des NMZ Mecklenburg-Vorpommern -<br />

Standort Rostock.<br />

Forschung<br />

Die Rostocker Forschungsaktivitäten auf<br />

dem Gebiet neuromuskulärer Erkrankungen<br />

bezogen sich <strong>2011</strong> wesentlich auf<br />

Motoneuronerkrankungen.<br />

Die Datenerhebung der nationalen SBMA,<br />

Typ Kennedy-Studie (Prudlo, Wegrzyn)<br />

wurde <strong>2011</strong> abgeschlossen und erste Ergebnisse<br />

auf der Jahrestagung der DGN in<br />

Wiesbaden vorgestellt. Die Studie geht der<br />

Frage nach, ob es Hinweise auf eine kognitive<br />

Beeinträchtigung auch bei der Kennedy-Erkrankung<br />

gibt und ob ggf. zerebral<br />

ein MR-morphologisches Korrelat besteht.<br />

Ein weiterer Forschungsansatz widmet<br />

sich der Konnektivität im Marklager von<br />

ALS-Patienten unter Berücksichtigung von<br />

Spiegelbewegungen (Wittstock).<br />

Im März <strong>2011</strong> begann das vom DZNE geförderte<br />

Verbundprojekt Cognition in Motor<br />

Neuron Diesease – DZNE ALS-FTD Initiative<br />

der Zentren Rostock und Magdeburg,<br />

das von Rostock aus koordiniert wird<br />

(Prudlo, Kasper, Schuster). Ziel der Studie<br />

ist es, zum Verständnis der frontotemporalen<br />

Dysfunktion bei der ALS beizutragen.<br />

Rostock ist bei einem weiteren Intersite<br />

Project des DZNE beteiligt, dem DZNE He-<br />

76<br />

reditary Spastic Paraplegia Network. Ziel<br />

dieses Verbundprojektes, das Ende <strong>2011</strong><br />

begann, ist die Erforschung der molekulargenetischen<br />

Grundlagen und des natürlichen<br />

Krankheitsverlaufes verschiedener<br />

Formen der Hereditären spastischen Paraplegien/HSP<br />

anhand einer repräsentativen<br />

Kohorte (Kamm).<br />

Veranstaltungsinitiativen<br />

Jahres-Mitgliederversammlung des <strong>DGM</strong>-<br />

Landesverbands Mecklenburg-Vorpommern,<br />

Schwerin 27.08.11; Vortrag (Prudlo)<br />

zum Thema ALS<br />

Update Neurologie, Rostock 19.11.11, darunter<br />

Beiträge zu neuromuskulären Themen<br />

(Prudlo, Kamm)<br />

2. ALS-Gesprächskreis im Zentrum <strong>für</strong><br />

Nervenheilkunde, Rostock am 01.12.11 in<br />

Zusammenarbeit mit dem <strong>DGM</strong> Landesverbands.<br />

Gründung einer ALS-Gruppe<br />

MV. Für die Selbsthilfe der ALS-Patienten<br />

in MV wurden Fördermittel beantragt.<br />

Wie in den Vorjahren fanden auch <strong>2011</strong> regelmäßige<br />

neurologisch-pneumologische<br />

Treffen im Universitätsklinikum statt, bei<br />

denen informell über Beatmungsfragen<br />

und Problempatienten, v. a. ALS-Patienten,<br />

gesprochen wurde (Prudlo, Bier, Julius,<br />

Lommatzsch)<br />

______________________________________<br />

Publikationen<br />

Benecke R, Heinze A, Reichel G, Hefter H, Göbel<br />

H; Dysport myofascial pain study group (<strong>2011</strong>) Botulinum<br />

type A toxin complex for the relief of upper<br />

back myofascial pain syndrome: how do fixed-location<br />

injections compare with trigger point-focused<br />

injections? Pain Med. 12: 1607-1614

Kamm C, Uflacker N, Asmus F, Schrader C, Wolters<br />

A, Wittstock M, Pahnke J, Gasser T, Volkmann<br />

J, Münchau A, Hagenah J, Benecke R, Klein C,<br />

Lohmann K (<strong>2011</strong>) No evidence for THAP1/DYT6<br />

mutations as a potential disease modifier in DYT1<br />

dystonia. Mov Dis 26: 2136-2137<br />

Lohmann K, Uflacker N, Erogullari A, Lohnau T,<br />

Winkler S, Dendorfer A, Schneider SA, Osmanovic<br />

A, Svetel M, Ferbert A, Zittel S, Kühn AA, Schmidt A,<br />

Altenmüller E, Münchau A, Kamm C, Wittstock M,<br />

Kupsch A, Moro E, Volkmann J, Kostic V, Kaiser FJ,<br />

Klein C, Brüggemann N. Identification and functional<br />

analysis of novel THAP1 mutations. Eur J Hum<br />

Genet. <strong>2011</strong>, Aug 17. doi: 10.1038/ejhg.<strong>2011</strong>.159.<br />

Turner MR, Grosskreutz J, Kassubek J, Abrahams<br />

S, Agosta F, Benatar M, Filippi M, Goldstein LH, van<br />

den Heuvel M, Kalra S, Lulé D, Mohammadi B; First<br />

Neuroimaging Symposium in ALS/NISALS (<strong>2011</strong>)<br />

Towards a neuroimaging biomarker for amyotrophic<br />

lateral sclerosis. Lancet Neurol 10: 400-403<br />

Weber YG, Kamm C, Suls A, Kempfle J, Kotschet<br />

K, Schüle R, Wuttke TV, Maljevic S, Liebrich J, Gasser<br />

T, Ludolph AC, van Paesschen W, Schöls L, De<br />

Jonghe P, Auburger G, and Lerche H (<strong>2011</strong>) Paroxysmal<br />

choreoathetosis/spasticity (DYT9) is caused<br />

by a GLUT1 defect. Neurology 77: 959-964.<br />

Wittstock M, Meister S, Walter U, Benecke R, Wolters<br />

A (<strong>2011</strong>) Mirror movements in amyotrophic lateral<br />

sclerosis. Amyotroph Lateral Scler 12: 393-397<br />

Wree A, Mix E, Hawlitschka A, Antipova V, Witt M,<br />

Schmitt O, Benecke R (<strong>2011</strong>) Intrastriatal botulinum<br />

toxin abolishes pathologic rotational behaviour and<br />

induces axonal varicosities in the 6-OHDA rat model<br />

of Parkinson‘s disease. Neurobiol Dis 41: 291-298<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

77

Neuromuskuläres Zentrum Mecklenburg-Vorpommern – Bereich Vorpommern<br />

Neuromuskuläres Zentrum Mecklenburg-Vorpommern<br />

Bereich Vorpommern<br />

Leiter/Sprecher: Prof. Dr. med. Ulf Schminke<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie Universitätsmedizin<br />

Greifswald der Ernst-Moritz-<br />

Arndt-Universität<br />

Ferdinand-Sauerbruch-Str., 17475 Greifswald<br />

Tel.: 03834 / 86 6819, Fax: 03834 / 86 6806<br />

E-Mail: Ulf.Schminke@uni-greifswald.de<br />

Das Klinikum der Universitätsmedizin<br />

Greifswald verfügt über Sprechstunden <strong>für</strong><br />

Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

in der Klinik <strong>für</strong> Neurologie, der Ab-<br />

teilung Neuropädiatrie und Stoffwechselerkrankungen<br />

der Klinik <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

sowie im Institut <strong>für</strong> Humangenetik.<br />

Darüber hinaus kooperieren im<br />

Bereich Vorpommern die Institute <strong>für</strong> Pathologie<br />

und Pathophysiologie, die Kliniken<br />

<strong>für</strong> Innere Medizin mit den Bereichen Kardiologie,<br />

Pneumologie und Rheumatologie,<br />

die Kliniken <strong>für</strong> Orthopädie, Kinderchirurgie<br />

und Neurochirurgie, das Zentrum <strong>für</strong> Zahn-,<br />

Mund- und Kieferheilkunde sowie das Sozialpädiatrische<br />

Zentrum Vorpommern und<br />

die BDH-Klinik in Greifswald.<br />

Personelle Veränderungen im Zentrum<br />

keine<br />

Forschungsaktivitäten<br />

Im Bereich der Grundlagenforschung beschäftigt<br />

sich eine Arbeitsgruppe des Insti-<br />

tutes <strong>für</strong> Humangenetik zusammen mit<br />

auswärtigen Partnern mit Laminopathien.<br />

Das Greifswalder Institut ist Teil eines europäischen<br />

Netzwerk (EURO-LAMINO-<br />

PATHIES), das Zell- und molekularbiologische<br />

Untersuchungen zur Aufklärung des<br />

Pathomechanismus bei Laminopathien<br />

durchführt, insbesondere solcher, die auf<br />

78<br />

Mutationen in LMNA- und ZMPSTE24-Gen<br />

beruhen.<br />

Das Greifswalder Institut <strong>für</strong> Pathophysiologie<br />

beschäftigt sich mit der Erforschung<br />

von Ionenkanälen von Muskelzellen und<br />

konnte einen osmo-sensitiven Kathionen-<br />

Kanal aus der Familie der Ionenkanäle mit<br />

transienten Rezeptorpotenzialen im Skelettmuskel<br />

von Mäusen nachweisen, der<br />

<strong>für</strong> die Ermüdung von Skelettmuskeln eine<br />

Rolle spielt.<br />

Darüber hinaus beschäftigt sich eine Arbeitsgruppe<br />

aus der Abteilung <strong>für</strong> Kieferorhtopädie<br />

des Greifswalder Zentrums<br />

<strong>für</strong> Zahn-, Mund- und Kiefererkrankungen<br />

schwerpunktmäßig mit dem Einfluss von<br />

Muskelerkrankungen auf den Kauapparat,<br />

insbesondere wird die Rolle von oxidativem<br />

Stresses in masticatorischen Muskeln<br />

in Dystrophin-defizienten Mäusen<br />

untersucht.<br />

Im Bereich klinischer Forschung wird die<br />

Rolle der Sonographie von Muskeln und<br />

peripheren Nerven <strong>für</strong> die Diagnostik von<br />

Muskelerkrankungen untersucht.<br />

Neue diagnostische oder therapeutische<br />

Möglichkeiten<br />

An besonderen diagnostischen Möglichkeiten<br />

bietet die humangenetische Arbeitsgruppe<br />

im Rahmen des Neuromuskulären<br />

Zentrums neben der üblichen genetische<br />

Beratung von Betroffenen und deren Familien<br />

sowie der Vermittlung der molekulargenetischen<br />

Diagnostik von Muskelerkrankungen<br />

die molekulargenetische Diagnostik<br />

von Laminopathien an. Dazu gehört die<br />

Molekulargenetik von LMNA und FHL1 bei<br />

hereditären Neuropathien sowie bei EMD<br />

(STA) bei progressiven Muskeldystrophien.<br />

Das Institut <strong>für</strong> Humangenetik ist ein eta-

liertes molekulargenetisches Diagnostikzentrum<br />

im nationalen Muskeldystrophie-<br />

Netzwerk (MD-NET) <strong>für</strong> Mutationen im<br />

Emerin (STA)- und LMNA-Gen assoziierten<br />

Formen der EDMD. Anforderungen zur<br />

Diagnostik werden sowohl aus Deutschland<br />

als auch aus dem europäischen und<br />

außereuropäischen Ausland bearbeitet.<br />

An besonderen therapeutischen Maßnamen<br />

ist das Greifswalder Drei-Phasen-Modell<br />

<strong>für</strong> Patienten mit Muskelerkrankungen<br />

etabliert. Im Drei-Phasen-Model besteht<br />

eine enge Kooperation zwischen dem<br />

Universitätsklinikum Greifswald als Akutklinikum,<br />

der BDH Klinik Greifswald als<br />

Rehabilitationszentrum und dem Berufsbildungswerk<br />

Greifswald. Es bietet Menschen<br />

mit Muskelerkrankungen sowohl eine medizinische<br />

Diagnostik als auch eine Rehabilitationsbehandlung<br />

und darauf aufbauend<br />

eine berufliche Ausbildung an, wobei die<br />

einzelnen Phasen der Wiedereingliederung<br />

eng miteinander verzahnt sind. Das Modell<br />

soll vor allem muskelkranken Jugendlichen<br />

und Erwachsenen helfen, wieder einen<br />

Platz im Berufsleben zu finden.<br />

Fortbildungsveranstaltungen<br />

1. Workshop: Transport Processes in Neurodegenerative<br />

and Neuromuscular Diseases.<br />

12.– 14.09.<strong>2011</strong> in Greifswald.<br />

Leitung Prof. Dr. H. Brinkmeier, PD. Dr. S.<br />

Vogelgesang. Gefördert durch das 7. EU-<br />

Forschungsrahmenprogramm der Europäischen<br />

Kommission. Einer der Schwerpunkte<br />

des Workshops war die Muskeldystrophie<br />

vom Typ Duchenne. Das<br />

Programm beinhaltete grundlegende<br />

Fragen zu Transportprozessen durch die<br />

Zellmembran, Mechanismen der Mus-<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

kelfaser-Degeneration, Entwicklung der<br />

Fibrose und neue molekulare Therapien.<br />

2. Fortbildung zu Motoneuronerkrankungen.<br />

Vortrag von Prof. Dr. R. Dengler am<br />

16.09.<strong>2011</strong> in Greifswald<br />

3. Fortbildung zu mitochondrialen Erkran-<br />

kungen. Vortrag von Prof. Zierz am<br />

26.10.<strong>2011</strong> in Greifswald<br />

____________________________________<br />

Publikationen aus dem Zentrum in <strong>2011</strong><br />

Al-Haboubi T, Shumaker DK, Köser J, Wehnert M,<br />

Fahrenkrog B. Distinct association of the nuclear<br />

pore protein Nup153 with A- and B-type lamins.<br />

Nucleus. <strong>2011</strong> Sep 1; 2(5): 500-9.<br />

Brinkmeier H. TRP channels in skeletal muscle:<br />

gene expression, function and implications for disease.<br />

Adv Exp Med Biol. <strong>2011</strong>; 704: 749-58.<br />

Jørgensen LH, Blain A, Greally E, Laval SH, Blamire<br />

AM, Davison BJ, Brinkmeier H, MacGowan GA,<br />

Schrøder HD, Bushby K, Straub V, Lochmüller H.<br />

Long-term blocking of calcium channels in mdx<br />

mice results in differential effects on heart and skeletal<br />

muscle. Am J Pathol. <strong>2011</strong> Jan; 178(1): 273-<br />

83.<br />

Kunert-Keil C, Gredes T, Lucke S, Morgenstern<br />

S, Mielczarek A, Sporniak-Tutak K, Gedrange T,<br />

Spassov A. Caveolin-1, caveolin-3 and VEGF expression<br />

in the masticatory muscles of mdx mice.<br />

Folia Histochem Cytobiol. <strong>2011</strong>; 49(2): 291-8.<br />

Meinke P, Nguyen TD, Wehnert MS. The LINC complex<br />

and human disease. Biochem Soc Trans. <strong>2011</strong><br />

Dec 1; 39(6): 1693-7.<br />

Pritschow BW, Lange T, Kasch J, Kunert-Keil C,<br />

Liedtke W, Brinkmeier H. Functional TRPV4 channels<br />

are expressed in mouse skeletal muscle and<br />

can modulate resting Ca2+ influx and muscle fatigue.<br />

Pflugers Arch. <strong>2011</strong> Jan; 461(1): 115-22.<br />

79

Neuromuskuläres Zentrum Mecklenburg-Vorpommern – Bereich Vorpommern<br />

Spassov A, Gredes T, Gedrange T, Lucke S, Morgenstern<br />

S, Pavlovic D, Kunert-Keil C. Differential<br />

expression of myosin heavy chain isoforms in the<br />

masticatory muscles of dystrophin-deficient mice.<br />

Eur J Orthod. <strong>2011</strong> Dec; 33(6): 613-9.<br />

Spassov A, Gredes T, Gedrange T, Lucke S, Pavlovic<br />

D, Kunert-Keil C. The expression of myogenic<br />

regulatory factors and muscle growth factors in the<br />

masticatory muscles of dystrophin-deficient (mdx)<br />

mice. Cell Mol Biol Lett. <strong>2011</strong> Jun; 16(2): 214-25.<br />

Spassov A, Gredes T, Gedrange T, Pavlovic D, Lupp<br />

A, Kunert-Keil C. Increased oxidative stress in dystrophin<br />

deficient (mdx) mice masticatory muscles.<br />

Exp Toxicol Pathol. <strong>2011</strong> Sep; 63(6): 549-52.<br />

Spassov A, Gredes T, Lehmann C, Gedrange T,<br />

Lucke S, Pavlovic D, Kunert-Keil C. Myogenic differentiation<br />

factor 1 and myogenin expression not<br />

elevated in regenerated masticatory muscles of<br />

dystrophic (mdx) mice. J Orofac Orthop. <strong>2011</strong> Nov;<br />

72(6): 469-475.<br />

80

Der klinische Kooperationsverbund des<br />

Neuromuskulären Zentrums (NMZ) Münster<br />

(Westfalen)/Osnabrück behandelt neuromuskulär<br />

erkrankte Patienten aus dem<br />

Einzugsgebiet des Universitätsklinikums<br />

Münster (UKM) und Osnabrück mit etwa 4<br />

Millionen Einwohnern. Seit der Gründung<br />

des NMZ im Jahr 1995 besteht eine enge<br />

Verzahnung und Zusammenarbeit zwischen<br />

den einzelnen Partnerinstitutionen<br />

und innerhalb des UKM. Die folgenden Kliniken<br />

und Institute sind am NMZ Münster<br />

(Westfalen)/Osnabrück beteiligt:<br />

• Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie des<br />

UKM<br />

(Direktor: Univ.-Prof. Dr. Dr. E. B. Ringelstein)<br />

• Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie des<br />

UKM – Sektion <strong>für</strong> Schlafmedizin und<br />

ambulante Neurologie (Ltd. Arzt.: Univ.-<br />

Prof. Dr. P. Young)<br />

• Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie des<br />

UKM - Abteilung <strong>für</strong> Entzündliche Erkran-<br />

kungen des Nervensystems und Neuroonkologie<br />

(Direktor: Univ.-Prof. Dr. H. Wiendl)<br />

• Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Allgemeine Pädiatrie<br />

des UKM<br />

(Direktor: Univ.-Prof. Dr. H. Omran),<br />

Abteilung <strong>für</strong> Neuropädiatrie<br />

(Leiter: Univ.-Prof. Dr. G. Kurlemann)<br />

• Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurochirurgie<br />

des UKM<br />

(Direktor: Univ.-Prof. Dr. W. Stummer)<br />

• Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Allgemeine Orthopädie<br />

des UKM<br />

(Direktor: Univ.-Prof. Dr. G. Gosheger)<br />

• Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Kinderorthopädie,<br />

Fußchirurgie und Deformitätenrekonstruktion<br />

des UKM<br />

(Chefarzt: Prof. Dr. R. Rödl)<br />

• Medizinische Klinik C des UKM, Kardiologie<br />

und Angiologie<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Neuromuskuläres Zentrum Münster (Westfalen)/<br />

Osnabrück<br />

(Kommissarische Leitung: Univ.-Prof. Dr.<br />

L. Eckhardt und Prof. Dr. H. Reinecke)<br />

• Institut <strong>für</strong> Neuropathologie des UKM<br />

(Direktor: Univ.-Prof. Dr. W. Paulus)<br />

• Klinik <strong>für</strong> Neurologie des Städtischen Klinikums<br />

Osnabrück<br />

(Chefarzt: Prof. Dr. F. Stögbauer)<br />

• Abteilung <strong>für</strong> Neurologie der Weserbergland-Klinik<br />

Höxter<br />

(Chefarzt: Dr. K. Dechant)<br />

Personalia<br />

Leiter des NMZ ist Univ.-Prof. Dr. med. P.<br />

Young, leitender Oberarzt der Klinik <strong>für</strong><br />

Neurologie. Die Leitung des neurogenetischen<br />

Labors und der 2008 neu geschaffenen<br />

Sektion Schlafmedizin der Klinik und<br />

Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie liegt ebenfalls bei<br />

Prof. Dr. Young. Seit dem 01.01.2009 ist<br />

die Neuromuskuläre Ambulanz der Klinik<br />

und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie in das Medizinische<br />

Versorgungszentrum (MVZ) des<br />

UKM integriert; ermächtigte Kassenärzte<br />

sind hier Frau Dr. med. B. Stubbe-Dräger,<br />

Herr Dr. med. M. Boentert und Herr Prof.<br />

Dr. Young.<br />

Assoziierte Mitglieder des NMZ Münster<br />

(Westfalen)/Osnabrück<br />

Seit November 2009 besteht eine assoziierte<br />

Mitgliedschaft der Neuromuskulären<br />

Sprechstunde am Klinikum Osnabrück zum<br />

NMZ Münster (Westfalen). Diese wird in<br />

Form einer Ermächtigungsambulanz zur<br />

Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen<br />

von Herrn Dr. med. F. Neumann (OA der<br />

Neurologischen Klinik des Klinikums Osnabrück)<br />

im KV- Zulassungsbezirk Osnabrück<br />

auf Zuweisung von FÄ <strong>für</strong> Neurologie<br />

und Nervenärzten geführt. Es ist die<br />

Integration des Standortes Osnabrück in<br />

81

Neuromuskuläres Zentrum Münster(Westfalen) / Osnabrück<br />

das NMZ Münster (Westfalen) erfolgt. Das<br />

NMZ trägt nun den Namen NMZ Münster<br />

(Westfalen)/Osnabrück<br />

In der Neurologischen Klinik der Asklepios<br />

Weserberglandklinik in Höxter (Chefarzt<br />

Dr. med. K. Dechant) wird eine auf neuromuskuläre<br />

Erkrankungen spezialisierte<br />

Rehabilitationsbehandlung bei Erwachsenen<br />

und Kindern durchgeführt. Zu Beginn<br />

steht ein Eingangsassessment mit dem<br />

Ziel, die individuellen und z. T. standardisierten<br />

Therapiemodule entsprechend des<br />

muskulären Status und der Fähigkeitsstörungen<br />

der Patienten zusammenzustellen.<br />

Es kommen krankengymnastische Maßnahmen,<br />

gerätegestützte Bewegungsthe-<br />

rapie, physikalische Maßnahmen und<br />

balneo-therapeutische Maßnahmen zum<br />

Einsatz. Die Ergebnisse jeder Rehabilitation<br />

werden evaluiert. Es werden Hilfsmittelanpassungen<br />

beraten und diese können<br />

erprobt werden. (Ergotherapie, Orthopädietechnik,<br />

med. Schuhmacher). Es besteht<br />

die Möglichkeit einer flankierenden<br />

neurologischen, orthopädischen und internistischen<br />

Diagnostik. Bei der Überleitung<br />

zur gesellschaftlichen und beruflichen Teilhabe<br />

werden Hilfen geleistet.<br />

Forschungsaktivitäten<br />

Die neurogenetische Arbeitsgruppe in der<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie des<br />

UKM wird weiterhin von Herrn Prof. Dr.<br />

P. Young geleitet. In dieser Arbeitgruppe<br />

werden insbesondere Genotyp-Phänotyp-<br />

Korrelationen hereditärer Neuropathien<br />

und die molekulare Pathologie peripherer<br />

Nerven untersucht. Mittels verschiedener<br />

transgener Maus-Modelle werden molekulare<br />

Interaktionen zwischen peripher Glia<br />

und Axonen untersucht. Desweiteren werden<br />

in dieser Gruppen Techniken zur Ma-<br />

82<br />

nipulation der Genexpression in- vivo und<br />

in-vitro weiterentwickelt. 2009 wurde unter<br />

Federführung von Herrn Prof. Dr. Young die<br />

erste Metaanalyse zur Therapie der HMSN<br />

in der Cochrane Libery in Kooperation mit<br />

dem Neuromuscular-Disease Center in<br />

Naarden (Niederlande) publiziert.<br />

Die Arbeitsgruppe wird aktuell durch die<br />

DFG und das IMF-Programm der Universität<br />

gefördert.<br />

Es bestehen weiterhin übergreifende Forschungsprojekte<br />

mit der Sektion Schlafmedizin.<br />

Dabei werden insbesondere schlaf-<br />

bezogene Atmungsstörungen bei verschie-<br />

denen neuromuskulären Erkrankungen<br />

und weitere Ursachen einer verminderten<br />

Schlafqualität bei betroffenen Patienten<br />

untersucht. Einen Schwerpunkt stellen<br />

hier erneut die hereditären Neuropathien<br />

(HMSN), aber auch der Morbus Pompe<br />

und die amyotrophe Lateralsklerose dar.<br />

Diese Arbeiten werden z. T. durch das IMF<br />

der Medizinischen Fakultät gefördert.<br />

Fortbildungsveranstaltungen<br />

In Zusammenarbeit mit der Fortbildungsakademie<br />

der Ärztekammer Westfalen-<br />

Lippe und der Arbeitsgemeinschaft Neuromedizin<br />

an der WWU Münster werden<br />

regelmäßig interdisziplinäre Fortbildungsveranstaltungen<br />

und Workshops zu neuromuskulären<br />

und neurogenetischen Themen<br />

angeboten. Weiterhin finden zudem<br />

regelmäßige neuromuskuläre Falldemonstrationen<br />

und interdisziplinäre neuropathologisch-neuromuskuläre<br />

Demonstrationen<br />

statt. Daneben nahmen Referenten des Muskelzentrums<br />

erneut an zahlreichen Fortbildungsveranstaltungen<br />

in auswärtigen Zentren<br />

teil, u. a. auch bei der Fortbildungsakademie<br />

der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong><br />

Neurologie.

Publikationen 2010/11 zu neuromuskulären Themen<br />

(aus der Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

des UKM)<br />

Boentert M, Young P. Fatigue, exzessive<br />

Tagesschläfrigkeit und schlafbezogene<br />

Atmungsstörungen bei myotonen Dystrophien.<br />

Somnologie, <strong>2011</strong>; 5: 47-52.<br />

Gess B, Röhr D, Fledrich R, Sereda MW,<br />

Kleffner I, Humberg A, Nowitzki J, Strecker<br />

JK, Halfter H, Young P. Sodium-dependent<br />

vitamin C transporter 2 deficiency causes<br />

hypomyelination and extracellular matrix<br />

defects in the peripheral nervous system.<br />

J Neurosci. <strong>2011</strong>; 31: 17180-92.<br />

Duning T, Warnecke T, Schirmacher A,<br />

Schiffbauer H, Lohmann H, Mohammadi<br />

S, Young P, Deppe M. Specific pattern of<br />

early white-matter changes in pure hereditary<br />

spastic paraplegia. Mov Disord. 2010;<br />

25: 1986-92.<br />

Boentert M, Dziewas R, Heidbreder A,<br />

Happe S, Kleffner I, Evers S, Young P. Fatigue,<br />

reduced sleep quality and restless<br />

legs syndrome in Charcot-Marie-Tooth disease:<br />

a web-based survey. J Neurol 2010;<br />

257: 646-52.<br />

Gess B, Lohmann C, Halfter H, Young P<br />

Sodium-dependent vitamin C transporter<br />

2 (SVCT2) is necessary for the uptake of<br />

L-ascorbic acid into Schwann cells. Glia<br />

2010; 58: 287-99.<br />

Kleffner I, Schirmacher A, Gess B, Boentert<br />

M, Young P. Four novel mutations of<br />

the myelin protein zero gene presenting as<br />

a mild and late-onset polyneuropathy. J<br />

Neurol 2010; 257: 1864-8.<br />

Warnecke T, Duning T, Schirmacher A,<br />

Mohammadi S, Schwindt W, Lohmann<br />

H, Dziewas R, Deppe M, Ringelstein EB,<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Young P A novel splice site mutation in<br />

the SPG7 gene causing widespread fiber<br />

damage in homozygous and heterozygous<br />

subjects. Mov Disord 2010; 25: 413-20.<br />

Betreuungsstrukturen<br />

An der Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

des Universitätsklinikums Münster werden<br />

erwachsene neuromuskulär erkrankte Patienten<br />

in enger Abstimmung zwischen<br />

Poliklinik, stationärem und teilstationärem<br />

Bereich und den Abteilungen <strong>für</strong> Krankengymnastik<br />

und Ergotherapie sowie in Zusammenarbeit<br />

mit den anderen beteiligten<br />

Instituten und Kliniken des NMZ diagnostiziert,<br />

behandelt und teilweise langfristig<br />

betreut. Neu hinzugekommen ist eine Tagesklinik<br />

mit derzeit 6 Behandlungsplätzen,<br />

in der auch neuromuskuläre Patienten<br />

unter bestimmten Voraussetzungen diagnostiziert<br />

und behandelt werden können.<br />

Ebenfalls neu hinzugekommen ist eine<br />

neurogenetische Sprechstunde mit dem<br />

Schwerpunkt hereditäre Neuropathien.<br />

Wesentlich verbessert hat sich die Versorgung<br />

schwerstkranker neuromuskulärer<br />

Patienten, da die Kapazität der klinikeigenen<br />

Intensivstation auf 13 Beatmungsplätze<br />

erweitert wurde und zunehmend<br />

Patienten mit neuromuskulär bedingten<br />

Hypoventilationssyndromen auf eine nichtinvasive<br />

Heimbeatmung eingestellt werden<br />

können.<br />

Neuromuskuläre Ambulanz der Klinik <strong>für</strong><br />

Neurologie<br />

Die Neuromuskuläre Ambulanz der Klinik<br />

und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie ist Teil des<br />

MVZ am Universitätsklinikum Münster. Die<br />

Sprechstunde ist offen <strong>für</strong> erwachsene Patienten<br />

aus dem gesamten Spektrum der<br />

neuromuskulären Erkrankungen. Einen be-<br />

83

Neuromuskuläres Zentrum Münster(Westfalen) / Osnabrück<br />

sonderen Schwerpunkt stellt die medizinische<br />

und sozialmedizinische Betreuung<br />

von Patienten mit hereditären Neuropathien,<br />

amyotropher Lateralsklerose, myotoner<br />

Dystrophie und Morbus Pompe dar.<br />

Patienten mit Myasthenia gravis und inflammatorischen<br />

Polyneuropathien werden<br />

zukünftig in Kooperation mit der Abteilung<br />

<strong>für</strong> entzündliche Erkrankungen des Nervensystems<br />

(Direktor: Univ.-Prof. Dr. med. H.<br />

Wiendl) am UKM betreut. Für Patienten mit<br />

hereditären Neuropathien (HMSN) hat die<br />

Ambulanz ihren überregionalen Einzugsbereich<br />

weiter ausgebaut. Für Patienten mit<br />

Morbus Pompe hat das NMZ ebenfalls regionalen<br />

Zentrumscharakter erlangt, da mittlerweile<br />

22 Patienten regelmäßig betreut<br />

werden. Das NMZ deckt in Zusammenarbeit<br />

mit dem Institut <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

und der Klinik <strong>für</strong> Neurochirurgie des UKM<br />

alle diagnostischen Basisuntersuchungen<br />

ab (Neurophysiologie, Labordiagnostik,<br />

Muskelbiopsie). Zahlreiche molekulargenetische<br />

Untersuchungen können im neurogenetischen<br />

Labor der Klink und Poliklinik<br />

<strong>für</strong> Neurologie durchgeführt werden. In der<br />

langfristigen Versorgung von Patienten mit<br />

neuromuskulären Erkrankungen kooperiert<br />

die Ambulanz mit der orthopädischen<br />

und kardiologischen Universitätsklinik, der<br />

Physiotherapie-Abteilung und den orthopädischen<br />

Werkstätten des UKM. Ferner<br />

ist eine enge Zusammenarbeit mit ambulanten<br />

und stationären Rehabilitationseinrichtungen<br />

sowie niedergelassenen Fachärzten<br />

gewährleistet. Die institutionelle<br />

Nähe unserer Neuromuskulären Ambulanz<br />

zum Schlaflabor der Klinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

eröffnet die häufig genutzte Möglichkeit,<br />

auch neuromuskulär erkrankte Patienten<br />

mit Schlafstörungen oder einer exzessiven<br />

Tagesschläfrigkeit schlafmedizinisch zu<br />

untersuchen und optimal zu behandeln.<br />

Dieser Schwerpunkt konnte durch die<br />

84<br />

nochmalige Erweiterung des Schlaflabors<br />

auf insgesamt 12 Betten im Jahr 2009 weiter<br />

gestärkt werden. Die Zahl der Patienten<br />

mit neuromuskulären Erkrankungen, die in<br />

der Sektion Schlafmedizin auf eine Heimbeatmung<br />

eingestellt werden, ist weiter<br />

steigend.<br />

Die intensive Zusammenarbeit mit dem Institut<br />

<strong>für</strong> Neuropathologie (Direktor: Univ.-<br />

Prof. Dr. W. Paulus) wurde ausgebaut. In<br />

regelmäßigen neurohistologischen Konferenzen,<br />

bei denen alle aktuellen Muskelbiopsien<br />

am Diskussionsmikroskop demonstriert<br />

und gemeinschaftlich diskutiert<br />

werden, kommen verschiedene Mitglieder<br />

des NMZ zusammen. Ebenfalls direkt im<br />

Hause kann ein großer Teil der molekulargenetischen<br />

Diagnostik hereditärer Neuropathien<br />

und anderer neuromuskulärer<br />

Krankheiten im Labor <strong>für</strong> Neurologische<br />

Molekulardiagnostik der Klinik und Poliklinik<br />

<strong>für</strong> Neurologie erfolgen.<br />

In Ergänzung zu der bewährten Zusammen-<br />

arbeit mit den Kliniken <strong>für</strong> Neurochirurgie<br />

(Nerv- und Muskelbiopsien) und Orthopädie,<br />

der Medizinischen Klinik C - Kardiologie<br />

(Herzmuskelbeteiligung bei Myopathien)<br />

und dem Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

(Diagnostik und humangenetische Beratung)<br />

konnte insbesondere die Zusammenarbeit<br />

mit der Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Thorax-,<br />

Herz- und Gefäßchirurgie (Direktor:<br />

Prof. Dr. H.H. Scheld; Thymektomie bei<br />

Myasthenia gravis) gefestigt werden.<br />

In Kooperation mit dem Bereich Psychosomatik<br />

der Kinderklinik unter Leitung von<br />

Prof. Dr. E. Kammerer bestehen Möglich-<br />

keiten einer neuropsychologischen Diagnostik<br />

und eventuellen psychisch Betreuung<br />

betroffener Kinder. In der Patientenversorgung<br />

besteht eine enge Kooperation <strong>für</strong><br />

die Orthesenversorgung mit der Klinik <strong>für</strong><br />

Technische Orthopädie unter der Leitung

von Prof. Dr. Wetz. Eine neue Kooperation<br />

hat sich mit der Klinik <strong>für</strong> Kinderthopädie,<br />

Fußchirurgie und Deformitätenrekonstruktion<br />

in der operativen Versorgung neuromuskulär<br />

bedingter Fußdeformitäten ergeben<br />

(Prof. Dr. R. Rödl). Die Patienten mit<br />

Fußdeformitäten aus der neurogenetischen<br />

Sprechstunde werden hier interdisziplinär<br />

betreut.<br />

Neuropädiatrie<br />

Das neuropädiatrische Team in der Klinik<br />

<strong>für</strong> Allgemeine Pädiatrie des UKM ist spezialisiert<br />

auf die Diagnose und Behandlung<br />

neuromuskulärer Erkrankungen. Dies erfordert<br />

einen interdisziplinären Ansatz und<br />

enge Zusammenarbeit mit den Kollegen<br />

der pädiatrischen Pulmonologie (Lungenheilkunde)<br />

und Kardiologie, der Klinik <strong>für</strong><br />

Kinderorthopädie, Klinik <strong>für</strong> Neurologie und<br />

anderen. Zusätzlich zur Muskeldystrophie<br />

Duchenne, kongenitalen, erworbenen und<br />

entzündlichen Myopathien werden hereditäre<br />

Neuropathien, Motoneuron- Erkran-<br />

kungen und Erkrankungen der neuromuskulären<br />

Synapse entsprechend neuesten<br />

wissenschaftlichen Standards diagnosti-<br />

ziert und behandelt. Die folgenden Untersuchungsmöglichkeiten<br />

stehen zur Verfügung:<br />

Laboruntersuchungen, insbes. mole-<br />

kulargenetische Diagnostik, Neurophysiologie,<br />

Ultraschall und Kernspintomographie<br />

der Muskulatur, Echokardiographie<br />

und EKG, Nerven-, Muskelbiopsie, Lungenfunktionsprüfung,<br />

Laryngo-, Tracheo-,<br />

Bronchoskopie, Stoffwechseldiagnostik.<br />

Um die Therapie neuromuskulärer Erkrankungen<br />

stetig optimieren zu können, ist<br />

die Kinderklinik an neuromuskulären Forschungsprojekten<br />

beteiligt oder hat diese<br />

selbst initiiert.<br />

Im Zentrum der Aufmerksamkeit stehen<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

das Kind und seine Familie mit deren individuellen<br />

Bedürfnissen im Kontext der neuromuskulären<br />

Erkrankung. Das Team der<br />

Neuropädiatrie arbeitet eng mit den betrof-<br />

fenen Familien zusammen und ist Ansprechpartner<br />

bei allen aufkommenden Fragen.<br />

Selbsthilfeaktivitäten<br />

Es besteht weiterhin enger Kontakt mit<br />

den Landesverbänden Niedersachsen und<br />

Nordrhein-Westfalen der <strong>DGM</strong>, der Untergruppe<br />

Peroneale Muskelatrophie der<br />

<strong>DGM</strong> und der Internetseite www.hmsn.de.<br />

Report erstellt von<br />

Dr. Matthias Boentert und<br />

Prof. Dr. Peter Young<br />

85

Neuromuskuläres Zentrum Nordrhein<br />

Neuromuskuläres Zentrum Nordrhein<br />

Nach wie vor sind die Rahmenbedingungen<br />

<strong>für</strong> die ambulante Tätigkeit in den Neuromuskulären<br />

Zentren unübersichtlich. Wenn<br />

auch in einigen Standorten im Bereich Nord-<br />

rhein bereits ambulante Leistungen nach<br />

§ 116b SGB V abgerechnet wurden, so ist<br />

immer noch nicht sicher, ob diese in Rechnung<br />

gestellten Leistungen auch vergütet<br />

werden. Die Mitglieder des Neuromuskulären<br />

Zentrums Nordrhein haben auch in<br />

<strong>2011</strong> wieder 3 Arbeitssitzungen abgehalten,<br />

die jeweils von etwa 20 Mitgliedern besucht<br />

wurden und mit jeweils etwa 6 multidisziplinären<br />

Fallvorstellungen bestückt<br />

waren. Hier kamen die klinischen, neurophysiologischen,<br />

neuropathologischen und<br />

genetischen Gesichtspunkte zur Sprache<br />

und wurden lebhaft diskutiert. Dank der Bemühungen<br />

von Frau PD Dr. Neuen-Jacob<br />

wurden die Sitzungen des Neuromuskulären<br />

Zentrums von der Ärztekammer Nord-<br />

rhein als Qualitätszirkel anerkannt, was<br />

einerseits die Vergabe von CME Punkten<br />

ermöglicht und andererseits die Veranstaltungen<br />

weiter aufwertet. Die Arbeitstreffen<br />

haben einen sehr positiven Effekt auf die<br />

Zusammenarbeit der verschiedenen beteiligten<br />

Kliniken und Institute im Bereich<br />

Nordrhein.<br />

1. Aachen<br />

a) Institut <strong>für</strong> Humangenetik der RWTH<br />

Aachen<br />

Ansprechpartner <strong>für</strong> das Neuromuskuläre<br />

Zentrum: Prof. Dr. Klaus Zerres<br />

(kzerres@ukaachen.de),<br />

Prof. Dr. Sabine Rudnik-Schöneborn<br />

(srudnik-schoeneborn@ukaachen.de)<br />

(Tel.: 0241/80 80178, Fax: 0241/80 82580)<br />

Die diagnostischen und wissenschaftlichen<br />

Schwerpunkte im Bereich neuromuskulärer<br />

86<br />

Erkrankungen im Jahr <strong>2011</strong> haben sich<br />

nicht wesentlich verändert. Den Stand der<br />

Diagnostik bei den spinalen Muskelatrophien<br />

haben wir in einer aktuellen Übersicht<br />

<strong>2011</strong> dargestellt (Rudnik-Schöneborn<br />

und Zerres <strong>2011</strong>). Aus differenzialdiagnostischen<br />

Überlegungen haben wir unser<br />

molekulardiagnostisches Angebot auf die<br />

Repeaterkrankungen myotone Dystrophie,<br />

bulbospinale Muskelatrophie Typ Kennedy<br />

und die spinocerebellären Ataxien (SCA)<br />

erweitert.<br />

Im Bereich der Forschung haben wir uns intensiv<br />

mit Erfahrungen und Empfehlungen<br />

<strong>für</strong> die Begleitung von Schwangerschaften<br />

bei Frauen mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

beschäftigt, nachdem wir hierzu<br />

Ende 2010 zusammen mit Dr. Fiona Norwood<br />

aus London einen Experten-Workshop<br />

über das European Neuro Muscular<br />

Centre (ENMC) organsiert haben. Die Ergebnisse<br />

sind im Mai <strong>2011</strong> als Workshop-<br />

Report veröffentlicht worden (Norwood<br />

und Rudnik-Schöneborn <strong>2011</strong>).<br />

Im Berichtszeitraum haben wir außerdem<br />

zusammen mit der Arbeitsgruppe von<br />

Herrn Prof. Müller in Gießen eine seltene<br />

Familie beschrieben, bei der eine erbliche<br />

Dystonie zusätzlich durch eine genetisch<br />

unabhängige hereditäre Neuropathie Typ<br />

1A kompliziert wurde (Zirn et al. <strong>2011</strong>).<br />

Zunehmend zeigen sich klinische und genetische<br />

Übergänge zwischen den spina-<br />

len Muskelatrophien und den Motoneuronerkrankungen<br />

mit Beteiligung des ersten<br />

motorischen Neurons und der Pyramidenbahn.<br />

So haben wir bei einer Familie,<br />

die uns über viele Jahre als autosomal dominante<br />

spinale Muskelatrophie bekannt<br />

war, schließlich eine Mutation im SETX-<br />

Gen (verantwortlich <strong>für</strong> juvenile ALS4, Ataxie<br />

mit okulomotorischer Apraxie Typ 2)

nachgewiesen, wodurch sich das klinische<br />

Spektrum der durch SETX-Mutationen verursachten<br />

Störungen erweitert hat (Rudnik-Schöneborn<br />

et al. <strong>2011</strong>).<br />

Mit dem TRPV4-Gen wurde kürzlich die<br />

Ursache <strong>für</strong> verschiedene neurogene Muskelatrophien<br />

(CMT2C, skapuloperoneale<br />

SMA, kongenitale distale SMA) und seltene<br />

Skelettdysplasien geklärt, bei denen<br />

sich durch die Mutationen mehrheitlich ein<br />

Zugewinn an Proteinfunktion (Kationenkanal)<br />

ergab. Mit Hilfe einer von uns rekrutierten<br />

Familie konnte in Zusammenarbeit mit<br />

einer australischen Arbeitsgruppe belegt<br />

werden, dass eine Loss of function-Mutation<br />

im TRPV4-Gen zu einer fortschreitenden<br />

Arthropathie in Verbindung mit einer Brachydaktylie<br />

führt (Lamandé et al. <strong>2011</strong>).<br />

______________________________________<br />

Literatur<br />

Lamandé SR, Yuan Y, Gresshoff IL, Rowley L, Belluoccio<br />

D, Kaluarachchi K, Little CB, Botzenhart E,<br />

Zerres K, Amor DJ, Cole WG, Savarirayan R, McIntyre<br />

P, Bateman JF. Mutations in TRPV4 cause an<br />

inherited arthropathy of hands and feet. Nat Genet.<br />

<strong>2011</strong> [Epub ahead of print]<br />

Norwood F, Rudnik-Schöneborn S. 179th ENMC<br />

international workshop: Pregnancy in women with<br />

neuromuscular disorders 5-7 November 2010,<br />

Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord.<br />

<strong>2011</strong> Jul 9. [Epub ahead of print].<br />

Rudnik-Schöneborn S, Arning L, Epplen JT, Zerres<br />

K. SETX gene mutation in a family diagnosed autosomal<br />

dominant proximal spinal muscular atrophy.<br />

Neuromuscul Disord <strong>2011</strong> [Epub ahead of print].<br />

Rudnik-Schöneborn S, Zerres K. Spinale Muskelatrophien.<br />

Nervenheilkunde <strong>2011</strong>; 30: 787-796.<br />

Zirn B, Korenke C, Wagner M, Rudnik-Schöneborn<br />

S, Müller U. Concurrence of dystonia 1 and Charcot-Marie-Tooth<br />

Neuropathy, type 1 A, in a large<br />

family. Mov Disord <strong>2011</strong>; 26: 361-362.<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

b) Neurologie und Neuropädiatrie<br />

Neuromuskuläre Ambulanz (Erwachsene):<br />

PD Dr. med. Kristl Claeys<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Direktor: Univ.-Prof. Dr. med. J.B. Schulz<br />

Universitätsklinikum der RWTH Aachen<br />

Pauwelsstraße 30, 52074 Aachen<br />

Tel.: 0241 / 8089605<br />

Fax: 0241 / 803389605<br />

E-Mail: kclaeys@ukaachen.de<br />

Neuropädiatrische Ambulanz<br />

(bis zum 17. Lebensjahr):<br />

Prof. Dr. med. M. Häusler<br />

Klinik <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

Direktor: Prof. Dr. N. Wagner<br />

Universitätsklinikum der RWTH Aachen<br />

Pauwelsstraße 30, 52074 Aachen<br />

Tel.: 0241 / 8088773<br />

Fax: 0241 / 8082484<br />

Die Neurologische Klinik (Direktor: Univ.<br />

Prof. Dr. Jörg Schulz) und die Neuropädiatrische<br />

Ambulanz der Klinik <strong>für</strong> Kinder-<br />

und Jugendmedizin (Direktor: Univ. Prof.<br />

Dr. Norbert Wagner) am Universitätsklinikum<br />

der RWTH Aachen (UKA) bieten eine<br />

Spezialsprechstunde <strong>für</strong> neuromuskuläre<br />

Erkrankungen an. Die Arbeit dieser Ambulanz<br />

konzentriert sich auf Erwachsene, Kinder<br />

und Jugendliche mit verschiedensten<br />

neuromuskulären Erkrankungen wie Myopathien,<br />

(Poly)Neuropathien, Myasthene<br />

Erkrankungen und Erkrankungen der Moto-<br />

neurone. Aufgaben dieser Spezialsprechstunde<br />

sind die Stellung einer exakten<br />

Diagnose, die Entwicklung eines Therapiekonzeptes<br />

sowie die Optimierung der<br />

weiteren ärztlichen und nicht-ärztlichen<br />

Betreuung. Die wichtigsten Ziele sind die<br />

Verbesserung der Lebensqualität, die Ver-<br />

zögerung bzw. die Vermeidung des Krankheitsfortschritts<br />

sowie die Behandlung von<br />

87

Neuromuskuläres Zentrum Nordrhein<br />

Komplikationen. Wenngleich <strong>für</strong> viele neuromuskuläre<br />

Erkrankungen aktuell noch<br />

keine ursächliche Therapie möglich ist,<br />

können die verschiedenen Symptome dennoch<br />

medikamentös, mittels Physiotherapie,<br />

Ergotherapie, Logopädie und mit an-<br />

deren Behandlungsformen gelindert werden.<br />

Dazu arbeiten wir in unserer neuromuskulären<br />

Ambulanz multidisziplinär mit<br />

vielen Kolleginnen und Kollegen aus unter-<br />

schiedlichen Bereichen zusammen. Weiterhin<br />

führen wir im Rahmen unserer Neuromuskulären<br />

Ambulanz bei den erwachsenen<br />

Patienten und bei Kindern mit einer<br />

Chronisch Inflammatorischen Demyelinisierenden<br />

Polyneuropathie oder CIDP die<br />

intravenösen Behandlungen mit Immunglobulinen<br />

ambulant durch. In Zusammenarbeit<br />

mit den Neurochirurgen besteht die<br />

Möglichkeit Baclofen-Pumpe zu setzen.<br />

Das Neuromuskuläre Zentrum in Aachen<br />

trägt das Gütesiegel der Dt. <strong>Gesellschaft</strong><br />

<strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong>.<br />

Wissenschaftlich kooperiert unser Zentrum<br />

lokal und überregional mit verschiedenen<br />

Arbeitsgruppen, beispielsweise zu Myopathien,<br />

zur Amyotrophen Lateralsklerose<br />

(ALS), zu Charcot-Marie-Tooth Neuropathien<br />

(CMT) und zu Spinalen Muskelatrophien<br />

(SMA). Frau PD Dr. med. K. Claeys<br />

betreut zur Zeit Forschungsprojekte über<br />

Myopathien mit tubulären Aggregaten<br />

sowie myofibrilläre, kongenitale, auto-immun-induzierte<br />

entzündliche und Statin-<br />

induzierte Myopathien.<br />

c) Institut <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

Institut <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

Direktor: Univ.-Prof. Dr. med. J. Weis<br />

Universitätsklinikum Aachen<br />

Pauwelsstrasse 30, 52074 Aachen<br />

88<br />

Tel.: 0241 / 8089428<br />

Fax: 0241 / 8082416<br />

E-Mail: neuropathologie@ukaachen.de<br />

www.neuropathologie.ukaachen.de<br />

Das Institut erhält jährlich mehr als 1.500<br />

Einsendungen von Muskel-, Nerven- und<br />

Hautbiopsien aus dem UK Aachen sowie<br />

von zahlreichen regionalen und überregionalen<br />

Kooperationspartnern aus Deutschland<br />

und angrenzenden Ländern. Die<br />

Biopsate werden von uns analysiert, um<br />

neuromuskuläre Krankheiten zu diagnostizieren,<br />

darunter entzündliche und erbliche<br />

Muskel- und Nervenerkrankungen. Wir<br />

setzen <strong>für</strong> diese Untersuchungen histologische,<br />

immunhistochemische und mole-<br />

kularpathologische Methoden ein. Hautbiopsien<br />

werden vor allem deswegen untersucht,<br />

um spezielle Erkrankungen der<br />

kleinen Hautnervenfasern (small fiber neuropathy)<br />

zu diagnostizieren. Ein weiterer<br />

Focus des Instituts sind die elektronenmikroskopischen<br />

Untersuchungen, die wir<br />

jährlich an mehr als 200 Muskel- und Nervenbiopsien<br />

durchführen. J. Weis ist Leiter<br />

des Referenzzentrums <strong>für</strong> Neuromuskuläre<br />

Krankheiten bei der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong><br />

<strong>für</strong> Neuropathologie und Neuroanatomie<br />

(DGNN) und untersucht in dieser<br />

Eigenschaft konsiliarisch zahlreiche Fälle<br />

verschiedenster Einsender.<br />

In seiner wissenschaftlichen Arbeit ist das<br />

Institut auf die Erforschung der Pathologie<br />

neuromuskulärer Krankheiten sowie der<br />

Mechanismen der Nervenfaserregeneration<br />

ausgerichtet. Die Projekte werden u.a.<br />

von der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong>,<br />

der <strong>Deutsche</strong>n Forschungsgemeinschaft<br />

(DFG), dem Bundesministerium<br />

<strong>für</strong> Bildung und Forschung (BMBF),<br />

der Belgian Science Policy (BelSPo) und<br />

dem IZKF Aachen unterstützt. Das Insti-

tut ist wesentlich am Europäischen Graduiertenstudiengang<br />

EURON sowie am<br />

EU-geförderten neurowissenschaftlichen<br />

Masterprogramm „European Master in<br />

Neuroscience“ (EMIN) beteiligt. J. Weis<br />

koordiniert einen Forschungsverbund zum<br />

Thema „Distale Axonopathien“, dem vier<br />

Institutionen der RWTH Aachen einschließlich<br />

des Instituts <strong>für</strong> Neuropathologie angehören.<br />

Dieser Verbund wird durch das<br />

Interdisziplinäre Zentrum <strong>für</strong> klinische Forschung<br />

(IZKF) der RWTH gefördert.<br />

Das im Jahr 2007 gegründete „Aachen-<br />

Maastricht Neuromuscular Center“ hat<br />

seine Arbeit mit regelmäßigen monatlichen<br />

Fallkonferenzen fortgesetzt. J. Weis hat<br />

<strong>2011</strong> die Fallkonferenz des Referenzzentrums<br />

<strong>für</strong> Neuromuskuläre Krankheiten<br />

im Rahmen des Kongresses des wissenschaftlichen<br />

Beirates der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong><br />

<strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> in Ulm sowie<br />

(zusammen mit B. Schoser, München) den<br />

Fortbildungskurs zum Thema „Muskelkrankheiten“<br />

anlässlich der Jahrestagung<br />

der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> Neurologie<br />

in Wiesbaden organisiert.<br />

2. Bonn<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

der Universität Bonn<br />

Leiter: Prof. Dr. med. T. Klockgether,<br />

Direktor der Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie,<br />

Universitätsklinikum Bonn<br />

Sigmund-Freud-Str. 25, 53105 Bonn<br />

Zentrum <strong>für</strong> Seltene Erkrankungen Bonn<br />

(ZSEB): Dr. rer. nat. C. Stieber, Koordination<br />

ZSEB, Universitätsklinikum Bonn/Forschungszentrum<br />

Life & Brain,<br />

Tel.: 0228 / 287-51070; PD Dr. C. Kornblum,<br />

Sprecherin des Zentrums <strong>für</strong> seltene neurologische<br />

Bewegungsstörungen, Muskelerkran-<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

kungen und Epilepsien<br />

Tel.: 0228 / 287-15714 (9.00-12.00 Uhr)<br />

Allgemeine Sprechstunde <strong>für</strong> Muskelerkrankungen:<br />

OÄ PD Dr. C. Kornblum, OA Dr. J. Reimann,<br />

Dr. D. Anhuf, Th. Dold; S. Laaß<br />

Tel.: 0228 / 287-15714 (9.00-12.00 Uhr)<br />

Spezialambulanz <strong>für</strong> Mitochondriale Erkrankungen<br />

und Myotone Dystrophien:<br />

OÄ PD Dr. C. Kornblum<br />

Tel.: 0228 / 287-15714 (9.00-12.00 Uhr)<br />

Spezialambulanz <strong>für</strong> Amyotrophe Lateralsklerose<br />

(ALS) und andere Motoneuronerkrankungen:<br />

OA Prof. Dr. M.T. Heneka, Dr. D. Kurzwelly<br />

Tel.: 0228 / 287-15714 (9.00-12.00 Uhr)<br />

-13091 (13-15h)<br />

Muskellabor: Organisatorische Leitung: OÄ<br />

PD Dr. C. Kornblum; Ärztliche Mitarbeiter: OA<br />

Dr. J. Reimann, Dr. D. Anhuf, Th. Dold; S. Laaß;<br />

TA: K. Kappes-Horn, K. Tolksdorf, M. Stepien-<br />

Mering<br />

Tel.: 0228 / 287-16391<br />

Diagnostik und Therapie von Patienten mit<br />

neuromuskulären Erkrankungen sind seit<br />

1982 ein Schwerpunkt der Neurologischen<br />

Universitätsklinik Bonn. Mitochondriale<br />

Erkrankungen und Myotone Dystrophien<br />

bilden einen klinischen und wissenschaftlichen<br />

Fokus der Klinik. Im Zentrum der<br />

Arbeiten von Frau PD Dr. Kornblum stehen<br />

klinische, genetische und biochemische<br />

Analysen zur Genotyp-Phänotyp Variabilität<br />

mitochondrialer Erkrankungen. Eine<br />

2009 begonnene Studie zu Klinik und Genetik<br />

isolierter mitochondrialer Myopathien<br />

(IMM) wird fortgesetzt. Darüber hinaus<br />

werden aktuell verschiedene Gruppen von<br />

Myopathien in Hinblick auf mitochondriale<br />

89

Neuromuskuläres Zentrum Nordrhein<br />

Funktionsstörungen und Veränderungen<br />

des mitochondrialen Genoms untersucht.<br />

Weitere Schwerpunkte umfassen Untersuchungen<br />

zur ZNS-Beteiligung multisys-<br />

temischer Muskelerkrankungen, es werden<br />

neuropsychologische Diagnostik und<br />

zerebrale Bildgebungsprojekte durchgeführt.<br />

Eine Neuroimaging-Verlaufsstudie<br />

bei Patienten mit Myotoner Dystrophie<br />

Typ 1 und Typ 2 ist in Planung, eine internationale<br />

Kooperation mit Klinikern und<br />

Wissenschaftlern, die die ZNS-Affektion<br />

bei Myotonen Dystrophien untersuchen,<br />

wurde aufgebaut. Untersuchungen zu mitochondrialen<br />

Erkrankungen und Epilepsien<br />

stellen einen weiteren Fokus dar. Die<br />

Neurologische Universitätsklinik Bonn ist<br />

Zentrum des horizontalen klinischen Netzwerkes<br />

<strong>für</strong> mitochondriale Erkrankungen<br />

(MITONET), einem durch das Bundesministerium<br />

<strong>für</strong> Bildung und Forschung (BMBF)<br />

geförderten bundesweiten Forschungsprojektes,<br />

eine weitere Förderperiode über 3<br />

Jahre (ab 2012) ist in diesem Jahr bewilligt<br />

worden. Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen<br />

werden seit 2009 fortlaufend<br />

über unsere Spezialambulanz in das nationale<br />

MITONET-Register aufgenommen.<br />

Die Arbeitsgruppe von Herrn Dr. Reimann<br />

beschäftigt sich mit Fragestellungen der<br />

Muskelregeneration, u. a. zur Charakterisierung<br />

der Satellitenzellaktivierung am Mausmodell<br />

und zur Interaktion von Makrophagen<br />

und Myoblasten im humanen Muskel.<br />

Ambulante Behandlung von Patienten mit<br />

adultem M. Pompe mit Enzymersatztherapie<br />

sowie Einschluss und Teilnahme dieser<br />

Patienten an einer multizentrischen nationalen<br />

Verlaufsstudie werden fortgesetzt. Es<br />

besteht eine enge Kooperation mit der hiesigen<br />

neuroimmunologischen AG (OA PD<br />

Dr. M. Müller), in einem wissenschaftlichen<br />

Projekt werden Makrophagenpopulationen<br />

90<br />

in verschiedenen Myopathien und Myositiden<br />

charakterisiert. Die Neurologische<br />

Klinik bietet eine Spezialambulanz <strong>für</strong> ALS<br />

und andere Motoneuronerkrankungen an,<br />

über die auch klinische Therapiestudien<br />

durchgeführt werden. Schwerpunktmäßige<br />

lokale Kooperationen der neuromuskulären<br />

Arbeitsgruppe Bonn bestehen mit<br />

dem Neurochemischen Labor Prof. Dr.<br />

Kunz, Epileptologische Universitätsklinik<br />

Bonn/Life&Brain Center, der Epileptologischen<br />

und Radiologischen Universitätsklinik<br />

Bonn, der Augenklinik der Universität<br />

Bonn, dem Institut <strong>für</strong> Zellbiologie<br />

der Universität Bonn und dem Institut <strong>für</strong><br />

Vegetative Physiologie der Universität zu<br />

Köln, Prof. Dr. Wiesner. Anfang <strong>2011</strong> wurde<br />

das Zentrum <strong>für</strong> Seltene Erkrankungen<br />

Bonn (ZSEB) offiziell eröffnet. Neuromuskuläre<br />

Erkrankungen sowie mitochondriale<br />

Erkrankungen stellen einen Schwerpunkt<br />

innerhalb des Zentrums <strong>für</strong> seltene neurologische<br />

Bewegungsstörungen, Muskelerkrankungen<br />

und Epilepsien des ZSEB dar.<br />

______________________________________<br />

Literatur <strong>2011</strong><br />

Minnerop M, Weber B, Schoene-Bake JC, Roeske<br />

S, Mirbach S, Ansbach C, Schneider-Gold C, Betz<br />

RC, Helmstaedter C, Tittgemeyer M, Klockgether<br />

T, Kornblum C. The brain in Myotonic Dystrophy<br />

1 and 2: evidence for a predominant white matter<br />

disease. Brain <strong>2011</strong>, in press<br />

Gehlert S, Weber S, Weidmann B, Gutsche K,<br />

Platen P, Graf C, Kappes-Horn K, Bloch W. Cycling<br />

exercise-induced myofiber transitions in skeletal<br />

muscle depend on basal fiber type distribution. Eur<br />

J Appl Physiol. <strong>2011</strong> Oct 29. [Epub ahead of print].<br />

Reimann J, Kornblum C, Tolksdorf K, Brück W, van<br />

Landeghem FK. Myopathy and neuropathy with<br />

pipestem capillaries and vascular activated complement<br />

deposition. Neurology <strong>2011</strong> 26; 77(4): 401-3.

Reilich P, Horvath R, Krause S, Schramm N, Turnbull<br />

DM, Trenell M, Hollingsworth KG, Gorman GS,<br />

Hans VH, Reimann J, Macmillan A, Turner L, Schollen<br />

A, Witte G, Czermin B, Holinski-Feder E, Walter<br />

MC, Schoser B, Lochmüller H. The phenotypic<br />

spectrum of neutral lipid storage myopathy due to<br />

mutations in the PNPLA2 gene. J Neurol. <strong>2011</strong>;<br />

258(11): 1987-97.<br />

Niehusmann P, Surges R, von Wrede RD, Elger CE,<br />

Wellmer J, Reimann J, Urbach H, Vielhaber S, Bien<br />

CG, Kunz WS. Mitochondrial dysfunction due to<br />

Leber‘s hereditary optic neuropathy as a cause of<br />

visual loss during assessment for epilepsy surgery.<br />

Epilepsy Behav. <strong>2011</strong>; 20(1): 38-43.<br />

Kalbe E, Onur OA, Minnerop M, Reimann J, Althaus<br />

A, Ahmadzadehfar H, Dodel R, Strach K, Clemen<br />

CS, Herholz K, Haense C, Fink GR, Schröder R.<br />

Early signs of VCP-related frontotemporal dementia:<br />

a neuropsychological, FDG-PET and fMRI<br />

study. J Neurol. <strong>2011</strong>; 258(3): 515-8.<br />

Tamboli IY, Hampel H, Tien NT, Tolksdorf K, Breiden<br />

B, Mathews PM, Saftig P, Sandhoff K, Walter<br />

J. Sphingolipid storage affects autophagic metabolism<br />

of the amyloid precursor protein and promotes<br />

Abeta generation. J Neurosci. <strong>2011</strong>; 31(5): 1837-49.<br />

Ullrich ND, Fischer D, Kornblum C, Walter MC, Niggli<br />

E, Zorzato F, Treves S. Alterations of excitationcontraction<br />

coupling and excitation coupled Ca(2+)<br />

entry in human myotubes carrying CAV3 mutations<br />

linked to rippling muscle. Hum Mutat. <strong>2011</strong>; 32(3):<br />

309-17.<br />

3. Düsseldorf<br />

a) Universitätsklinikum Düsseldorf<br />

Neurologische Klinik<br />

Direktor: Prof. Dr. H.-P. Hartung<br />

Ansprechpartner: OA Prof. Dr. S. Jander,<br />

OA Prof. Dr. B. Kieseier, Dr. H. Lehmann,<br />

R. Fröhlich<br />

Anmeldung <strong>für</strong> die Spezialambulanzen:<br />

Tel.: 0211 / 811-7887, Fax: 0211 / 811-6282<br />

www.neurologie.uni-duesseldorf.de<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Die Neurologische Klinik bietet Spezialsprechstunden<br />

<strong>für</strong> neuromuskuläre Erkrankungen<br />

sowie autoimmun bedingte<br />

neuromuskuläre Übertragungsstörungen<br />

(Myasthenia gravis, Lambert Eaton Syndrom,<br />

Neuromyotonie) an. Daneben exis-<br />

tiert ein umfangreicher Forschungsschwerpunkt<br />

zur Pathogenese neuromuskulärer<br />

Erkrankungen. Schwerpunkt sind hierbei<br />

entzündliche Prozesse und Mechanismen<br />

der Nervenregeneration.<br />

Schwerpunkt der Neuromuskulären Sprech-<br />

stunde (Leitung: Prof. Dr. S. Jander) sind<br />

entzündliche und autoimmun bedingte<br />

Neuropathien und Myopathien sowie hereditäre<br />

Erkrankungen von Nerv und Muskel.<br />

Molekulargenetische Untersuchungen bei<br />

Verdacht auf HSMN und HNPP werden<br />

im Labor der Klinik durchgeführt. Wir stehen<br />

als Referenzlabor <strong>für</strong> die Neurografie-<br />

und EMG-Diagnostik zur Mitbeurteilung<br />

schwieriger neuromuskulärer Differentialdiagnosen<br />

auf Zuweisung der niedergelassenen<br />

neurologischen Kollegen zur Verfügung.<br />

Neben der stationären Behandlung<br />

können wir nach individueller Kostenzusage<br />

immunmodulatorische Therapien auch<br />

ambulant im hiesigen interdisziplinären<br />

ambulanten Therapiezentrum durchführen.<br />

Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit<br />

den hiesigen Instituten <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

und Humangenetik sowie der Klinik <strong>für</strong><br />

Rheumatologie.<br />

Der Myasthenie-Schwerpunkt (Leitung:<br />

Prof. Dr. S. Jander) betreut als überregionales<br />

Zentrum pro Jahr ca. 400 Patienten.<br />

Hierbei kommt der Myasthenie-Sprechstunde<br />

eine wichtige Funktion in der Verzahnung<br />

der stationären und ambulanten<br />

Behandlung zu. Die Klinik ist Referenzlabor<br />

<strong>für</strong> spezielle elektrodiagnostische Verfahren<br />

inkl. Einzelfaser-EMG und die Bestimmung<br />

91

Neuromuskuläres Zentrum Nordrhein<br />

der Acetylcholin-Rezeptor-Autoantikörper.<br />

Die Arbeitsgruppe <strong>für</strong> klinische und experimentelle<br />

Neuroimmunologie (Leitung: Prof.<br />

Dr. B. Kieseier) beschäftigt sich mit Fragen<br />

der Pathogenese immunvermittelter<br />

Erkrankungen des peripheren Nervensystems<br />

und des Muskels. Durch die Charakterisierung<br />

spezifischer Proteasen und<br />

chemotaktischer Signale konnten potenzielle<br />

Zielstrukturen einer gezielten Immuntherapie<br />

definiert und in verschiedenen<br />

Tiermodellen bereits erfolgreich gehemmt<br />

werden.<br />

Die Arbeitsgruppe <strong>für</strong> translationale Gliazellforschung<br />

(Leitung: PD Dr. P. Küry)<br />

studiert das Differenzierungs- und Degenerationsverhalten<br />

myelinisierender Glia-<br />

zellen in Folge von Verletzungen und Krank-<br />

heiten des Nervensystems. Über den Vergleich<br />

dieser Prozesse im PNS und ZNS<br />

sollen neue Wege zur Regeneration von<br />

Myelinstrukturen identifiziert werden. Aktuell<br />

werden intrinsische Inhibitoren der<br />

glialen Differenzierung, Zelltodmechanismen<br />

und Zelldegenerationsdeterminanten<br />

untersucht.<br />

_____________________________________<br />

Literatur<br />

Mausberg AK, Meyer Zu Hörste G, Dehmel T,<br />

Stettner M, Lehmann HC, Sheikh KA, Kieseier BC.<br />

Erythropoietin ameliorates rat experimental autoimmune<br />

neuritis by inducing transforming growth factor-Beta<br />

in macrophages. PLoS One. <strong>2011</strong>; 6(10):<br />

e26280.<br />

Stettner M, Dehmel T, Mausberg AK, Köhne A, Rose<br />

CR, Kieseier BC. Levetiracetam exhibits protective<br />

properties on rat Schwann cells in vitro. J Peripher<br />

Nerv Syst. <strong>2011</strong> Sep; 16(3): 250-60.<br />

Noack R, Frede S, Albrecht P, Henke N, Pfeiffer A,<br />

Knoll K, Dehmel T, Meyer Zu Hörste G, Stettner<br />

92<br />

M, Kieseier BC, Summer H, Golz S, Kochanski A,<br />

Wiedau-Pazos M, Arnold S, Lewerenz J, Methner<br />

A. Charcot-Marie-Tooth disease CMT4A: GDAP1<br />

increases cellular glutathione and the mitochondrial<br />

membrane potential. Hum Mol Genet. <strong>2011</strong> Oct 13.<br />

[Epub ahead of print]<br />

Meyer zu Hörste G, Mausberg AK, Müller JI, Lehmann<br />

HC, Löber S, Gmeiner P, Hartung HP, Stüve<br />

O, Korth C, Kieseier BC. Quinpramine ameliorates<br />

rat experimental autoimmune neuritis and redistributes<br />

MHC class II molecules. PLoS One. <strong>2011</strong>; 6(6):<br />

e21223.<br />

Hartung HP, Lehmann HC, Kieseier BC, Hughes RA.<br />

Novel treatment for immune neuropathies on the horizon.<br />

J Peripher Nerv Syst. <strong>2011</strong> Jun; 16(2): 75-83.<br />

Kieseier BC, Lehmann HC, Horste GM. Autoimmune<br />

diseases of the peripheral nervous system. Autoimmun<br />

Rev. <strong>2011</strong> May 18. [Epub ahead of print].<br />

Meyer zu Horste G, Miesbach TA, Muller JI, Fledrich<br />

R, Stassart RM, Kieseier BC, Coleman MP, Sereda<br />

MW. The Wlds transgene reduces axon loss in a<br />

Charcot-Marie-Tooth disease 1A rat model and<br />

nicotinamide delays post-traumatic axonal degeneration.<br />

Neurobiol Dis. <strong>2011</strong> Apr; 42(1): 1-8.<br />

Zhang G, Lehmann HC, Bogdanova N, Gao T,<br />

Zhang J, Sheikh KA. Erythropoietin enhances nerve<br />

repair in anti-ganglioside antibody-mediated models<br />

of immune neuropathy. PLoS One. <strong>2011</strong>; 6(10):<br />

e27067.<br />

Lehmann HC, Macht S, Jander S, Hartung HP,<br />

Methner A. Guillain-Barré syndrome variant with<br />

prominent facial diplegia, limb paresthesia, and<br />

brisk reflexes. J Neurol. <strong>2011</strong> Jul 19. [Epub ahead<br />

of print]<br />

Lehmann HC, Chen W, Mi R, Wang S, Liu Y, Rao<br />

M, Höke A. Human Schwann Cells Retain Essential<br />

Phenotype Characteristics After Immortalization.<br />

Stem Cells Dev. <strong>2011</strong> Jul 6. [Epub ahead of print].<br />

Hartung HP, Lehmann HC, Willison HJ. Peripheral<br />

neuropathies: Establishing common clinical<br />

research standards for CIDP. Nat Rev Neurol. <strong>2011</strong><br />

May; 7(5): 250-1.

Zhang G, Lehmann HC, Manoharan S, Hashmi M,<br />

Shim S, Ming GL, Schnaar RL, Lopez PH, Bogdanova<br />

N, Sheikh KA. Anti-ganglioside antibody-mediated<br />

activation of RhoA induces inhibition of neurite<br />

outgrowth. J Neurosci. <strong>2011</strong> Feb 2; 31(5): 1664-75.<br />

Lehmann HC, Chen W, Borzan J, Mankowski JL,<br />

Höke A. Mitochondrial dysfunction in distal axons<br />

contributes to human immunodeficiency virus sensory<br />

neuropathy. Ann Neurol. <strong>2011</strong> Jan; 69(1) :100-10.<br />

Lehmann HC, Hartung HP. Plasma exchange and<br />

intravenous immunoglobulins: mechanism of action<br />

in immune-mediated neuropathies. J Neuroimmunol.<br />

<strong>2011</strong> Feb; 231(1-2): 61-9.<br />

b) Institut <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

Universitätsklinikum Düsseldorf<br />

PD Dr. Eva Neuen-Jacob<br />

Tel.: 0211 / 81-18662<br />

Fax: 0211 / 81-17804<br />

E-Mail:<br />

Neuen-Jacob@med.uni-duesseldorf.de<br />

Diagnostik<br />

<strong>2011</strong> wurden insgesamt ca. 670 Biopsien<br />

aus einem großen, überregionalen Einzugsgebiet<br />

untersucht, darunter ca. 400 Muskelbiopsien,<br />

230 Nervenbiopsien, 40 Hautund<br />

Gefäßbiopsien sowie Buffycoats.<br />

Ansprechpartnerin:<br />

Frau PD Dr. Eva Neuen-Jacob,<br />

Tel.: 0211 / 81-18662<br />

E-Mail:<br />

Neuen-Jacob@med.uni-duesseldorf.de<br />

Routinemäßig wurden folgende Methoden<br />

angewandt: Schnellschnittdiagnostik,<br />

Histochemie, Immunhistochemie (Iden-<br />

tifizierung und Subtypisierung von Entzündungszellen,<br />

Bestimmung von Entzündungsparametern,Blut-Nerv-Schrankenstörungen,<br />

Untersuchungen zum Nachweis<br />

von Dystrophin und Dystrophin-assoziier-<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

ten Glykoproteinen und Muskelproteinen,<br />

Charakterisierung von Amyloid), Paraffinhistologie,<br />

Kunststoffeinbettung, Elektronenmikroskopie.<br />

Zur Fortbildung werden regelmäßige Fallkonferenzen<br />

mit den einsendenden Kliniken<br />

durchgeführt.<br />

Frau Neuen-Jacob ist Mitglied im Gutachterboard<br />

des Referenzzentrums <strong>für</strong> neuromuskuläre<br />

Krankheiten der <strong>Deutsche</strong>n<br />

<strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> Neuropathologie und Neuroanatomie<br />

(DGNN), das von Herrn Prof.<br />

Dr. Weis, Institut <strong>für</strong> Neuropathologie der<br />

RWTH Aachen geleitet wird.<br />

Die regelmäßigen Treffen der Mitglieder<br />

des Neuromuskulären Zentrums Nordrhein<br />

der <strong>DGM</strong> werden seit dem 1. Oktober <strong>2011</strong><br />

als Qualitätszirkel von der KV Nordrhein<br />

anerkannt. Moderatorin ist Frau PD Dr.<br />

Neuen-Jacob.<br />

_____________________________________<br />

Publikationen<br />

Eva Neuen-Jacob (<strong>2011</strong>) Kapitel 8: Neuropathologische<br />

Biopsiediagnostik. In: Berlit P (Hrsg.) Klinische<br />

Neurologie. 3. erweiterte und vollständig<br />

überarbeitete Auflage. Springer-Verlag Berlin Heidelberg<br />

<strong>2011</strong>, S. 207-238.<br />

4. Essen<br />

a) Neurologie<br />

Neurologische Universitätsklinik Essen<br />

Direktor: Prof. Dr. H.C. Diener<br />

Ansprechpartnerin <strong>für</strong> das Neuromuskuläre<br />

Zentrum: OÄ Dr. S. Koeppen<br />

Tel.: 0201 / 723-2804/ -2730 Sekr.<br />

Fax: 0201/723-5176<br />

93

Neuromuskuläres Zentrum Nordrhein<br />

Der klinische und wissenschaftliche Schwer-<br />

punkt im Rahmen der Spezialambulanz<br />

<strong>für</strong> Diagnostik und Therapie neuromuskulärer<br />

Erkrankungen liegt auf der Betreuung<br />

von Patienten mit Myasthenia<br />

gravis, immunvermittelten Polyradikulo-<br />

neuropathien und Myositiden. Für die Therapie<br />

schwerer Krankheitsverläufe steht<br />

eine neurologische Intensivstation zur Verfügung,<br />

wo in Kooperation mit der hiesigen<br />

Klinik <strong>für</strong> Nephrologie (Direktor: Prof. Dr. A.<br />

Kribben) immunmodulatorische Behandlungsverfahren<br />

(Plasmapherese, Immun-<br />

adsorption, intravenöse Immunglobulin-<br />

Therapie) zur Anwendung kommen. Eine<br />

zusätzliche wichtige Aufgabe der neuromuskulären<br />

Sprechstunde ist die differentialdiagnostische<br />

Abklärung, Beratung und<br />

Behandlung von Patienten mit Motoneuronerkrankungen,<br />

kardiovaskulärer auto-<br />

nomer Dysfunktion und Chemotherapieinduzierten<br />

Neuropathien. In Zusammenarbeit<br />

mit der Inneren Klinik und Poliklinik im<br />

Westdeutschen Tumorzentrum (Direktor:<br />

Prof. Dr. M. Schuler), der Klinik <strong>für</strong> Hämatologie<br />

im Westdeutschen Tumorzentrum<br />

(Direktor: Prof. Dr. U. Dührsen), der Klinik<br />

<strong>für</strong> Knochenmarktransplantation (Direktor:<br />

Prof. Dr. D. W. Beelen), dem Institut<br />

<strong>für</strong> Molekularbiologie (Direktor: Prof. Dr. E.<br />

Gulbins), dem Zentrum <strong>für</strong> Frauenheilkunde<br />

und Geburtshilfe (Direktor: Prof. Dr. R.<br />

Kimmig) sowie der hiesigen Klinik und Poliklinik<br />

<strong>für</strong> Urologie, Kinderurologie und Urologische<br />

Onkologie (Direktor: Prof. Dr. Dr.<br />

h.c. H. Rübben) stellt die Analyse neurotoxischer<br />

Störungen und Entwicklung neuroprotektiver<br />

therapeutischer Ansätze einen<br />

weiteren wissenschaftlichen Schwerpunkt<br />

dar. Im Rahmen dieses interdisziplinären<br />

Projektes ist es gelungen, ein Tiermodell<br />

zur Cisplatin-induzierten Neurotoxizität zu<br />

etablieren. Ziel ist die individuelle Risiko-<br />

Einschätzung sowie frühzeitige Erkennung<br />

94<br />

und Behandlung Chemotherapie-bedingter<br />

Nebenwirkungen am zentralen und peripheren<br />

Nervensystem.<br />

______________________________________<br />

Publikationen<br />

Koeppen S, Hense J, Nolte KW, Weis J, Schuler M.<br />

Treatable bortezomib-related peripheral neuropathy<br />

in multiple myeloma. J Peripher Nerv Syst <strong>2011</strong>; 16<br />

Suppl 3: S 68<br />

Saner FH, Gensicke J, Olde Damink SW, Pavlaković<br />

G, Treckmann J, Dammann M, Kaiser GM, Sotiropoulos<br />

GC, Radtke A, Koeppen S, Beckebaum S,<br />

Cicinnati V, Nadalin S, Malagó M, Paul A, Broelsch<br />

CE. Neurologic complications in adult living donor<br />

liver transplant patients: an underestimated factor?<br />

J Neurol 2010 Feb; 257 (2): 253-258. Epub 2009<br />

Sep 1<br />

Müller D, Obermann M, Koeppen S, Kavuk I, Yoon<br />

MS, Sack F, Diener HC, Kaube H, Katsarava Z.<br />

Electrically evoked nociceptive potentials for early<br />

detection of diabetic small-fiber-neuropathy.<br />

Eur J Neurol 2010 Jun 1; 17: 834-841. Epub 2010<br />

Feb 23<br />

CI-PERINOMS Study Group. CI-PERINOMS: Chemotherapy-induced<br />

peripheral neuropathy outcome<br />

measures study. J Peripher Nerv Syst 2009<br />

Jun; 14 (2): 69-71<br />

Koeppen S. Tumortherapie-bedingte Neuropathie.<br />

Onkologe 2009; 15:142-149<br />

Koeppen S. Neurotoxizität. In: Feyer P, Ortner P<br />

(Hrsg.): Supportivtherapie in der Onkologie.<br />

1. Auflage München: Urban & Vogel, 2009: 53-61<br />

Gold R, Hartung HP, Heuss DF, Kieseier B, Koeppen<br />

S, Reinhold-Keller E, Sommer C. Therapie akuter<br />

und chronischer immunvermittelter Neuropathien<br />

und Neuritiden. In: Diener HC, Putzki N (Hrsg): Leitlinien<br />

<strong>für</strong> Diagnostik und Therapie in der Neurologie.<br />

4. Auflage Stuttgart: Thieme, 2008: 476-484

) Sozialpädiatrisches Zentrum am<br />

Zentrum <strong>für</strong> Kinderheilkunde und<br />

Jugendmedizin<br />

Ansprechpartner <strong>für</strong> das Neuromuskuläre<br />

Zentrum: Frau PD Dr. med. Ulrike Schara, ltd.<br />

Ärztin Sozialpädiatrisches Zentrum<br />

Hufelandstrasse 55, 45122 Essen<br />

Kontakt / Terminvergabe: Sekretariat des Sozialpädiatrischen<br />

Zentrums<br />

Tel.: 0201 / 723-2176<br />

Fax: 0201 / 723-2333<br />

Im Rahmen des Sozialpädiatrischen Zentrums<br />

am Zentrum <strong>für</strong> Kinderheilkunde und<br />

Jugendmedizin finden täglich von Montag<br />

bis Donnerstag neuromuskuläre Sprechstunden<br />

statt. Diese sind grundsätzlich als<br />

interdisziplinäre Sprechstunden konzipiert.<br />

Neben Mitbeurteilungen durch Kinderkardiologen<br />

und – pulmologen finden an<br />

ausgesuchten Terminen auch Paralellvorstellungen<br />

und Besprechungen mit neuromuskulär<br />

spezialisierten Orthopäden statt.<br />

Der klinische, diagnostische und wissenschaftliche<br />

Schwerpunkt umfasst alle genetischen<br />

und erworbenen neuromuskulären<br />

Erkrankungen des Kindes und Jugendlichen,<br />

wobei besondere Spezialisierungen<br />

<strong>für</strong> kongenitale Myopathien, Muskeldystrophien<br />

und kongenitale myasthene Syndrome<br />

zu nennen sind. Zusätzlich betreibt<br />

die Abteilung ein neuromuskulär-molekulargenetisches<br />

Labor, in dem Muskelbiopsien<br />

direkt morphologisch, immunzytochemisch<br />

und molekular untersucht werden.<br />

Darüber hinaus besteht ein Schwerpunkt<br />

der Abteilung in der Einleitung und<br />

Überwachung nicht-invasiver Beatmung<br />

bei Muskelkrankheiten. Derzeit werden 130<br />

Patienten ambulant und stationär betreut, die<br />

eine kontinuierliche oder nächtliche nichtinvasive<br />

Beatmung nutzen.<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Publikationen<br />

Kirschner J, Schessl J, Schara U, Reitter B, Stettner<br />

GM, Hobbiebrunken E, Wilichowski E, Bernert G,<br />

Weiss S, Stehling F, Wiegand G, Müller-Felber W,<br />

Thiele S, Grieben U, von der Hagen M, Lütschg J,<br />

Schmoor C, Ihorst G, Korinthenberg R. Treatment<br />

of Duchenne muscular dystrophy with ciclosporin<br />

A: a randomised, double-blind, placebo-controlled<br />

multicentre trial. Lancet Neurol. 2010; 9:<br />

1053-9.<br />

Kemp JP, Smith PM, Pyle A, Neeve VC, Tuppen HA,<br />

Schara U, Talim B, Topaloglu H, Holinski-Feder E,<br />

Abicht A, Czermin B, Lochmüller H, McFarland R,<br />

Chinnery PF, Chrzanowska-Lightowlers ZM, Lightowlers<br />

RN, Taylor RW, Horvath R. Nuclear factors<br />

involved in mitochondrial translation cause a subgroup<br />

of combined respiratory chain deficiency.<br />

Brain. <strong>2011</strong>; 134: 183-95. PubMed<br />

Gunnar M. Buyse, Nathalie Goemans, Marleen van<br />

den Hauwe, Daisy Thijs, Imelda J.M. de Groot,<br />

Ulrike Schara, Berten Ceulemans, Thomas Meier,<br />

Luc Mertens. Idebenone as a novel therapeutic approach<br />

for Duchenne muscular dystrophy: results<br />

from a 12 month double-blind randomized placebo-controlled<br />

trial. Neuromuscul Disord. <strong>2011</strong>; 21:<br />

396-405.<br />

Chaouch A, Müller JS, Guergueltcheva V, Dusl M,<br />

Schara U, Rakocević-Stojanović V, Lindberg C,<br />

Scola RH, Werneck LC, Colomer J, Nascimento A,<br />

Vilchez JJ, Muelas N, Argov Z, Abicht A, Lochmüller<br />

H. A retrospective clinical study of the treatment of<br />

slow-channel congenital myasthenic syndrome. J<br />

Neurol. <strong>2011</strong>, in press<br />

Andrea Klein MD; Heinz Jungbluth PhD, Emma<br />

Clement MD ChB, Suzanne Lillis, Stephen Abbs<br />

PhD, Pinki Munot , Marika Pane MD, PhD, Elizabeth<br />

Wraige, Ulrike Schara MD, Volker Straub MD,<br />

PhD , Eugenio Mercuri, PhD, Francesco Muntoni,<br />

MD. Muscle MRI in congenital myopathies due to<br />

Ryanodine receptor type 1 (RYR1) gene mutations.<br />

Arch Neurol <strong>2011</strong>; 68: 1171-9.<br />

95

Neuromuskuläres Zentrum Nordrhein<br />

5. Köln<br />

a) Neurologie<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie der Uniklinik Köln<br />

Direktor der Klinik: Prof. Dr. G.R. Fink<br />

Ansprechpartner des Neuromuskulären<br />

Zentrums: Prof. Dr. W.F. Haupt<br />

Im Jahre <strong>2011</strong> wurde die Neuromuskläre<br />

Sprechstunde entsprechend dem großem<br />

Bedarf erweitert. Es wurden etwa 350 Patienten<br />

mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

versorgt. Nach Anerkennung der Klinik<br />

<strong>für</strong> Neurologie der Uniklinik Köln als integriertes<br />

Myasthenie-Zentrum wurde eine<br />

eigene Myasthenie-Sprechstunde aufgebaut,<br />

die inzwischen große Akzeptanz<br />

erfährt. In der Neuromuskulären Sprechstunde<br />

werden weiterhin Patienten mit dem<br />

gesamten Spektrum der neuromuskulären<br />

Erkrankungen versorgt.<br />

Das EMG-Labor der Klink ist Referenzlabor<br />

<strong>für</strong> neurophysiologische Untersuchungen<br />

des peripheren Nervensystems sowie <strong>für</strong><br />

evozierte Potenziale.<br />

In der Therapieambulanz der Klinik <strong>für</strong><br />

Neurologie werden in zunehmender Zahl<br />

ambulante immunsuppressive Therapien<br />

auch bei neuromuskulären Erkrankungen<br />

wie der CIDP und MMN durchgeführt.<br />

______________________________________<br />

Literatur<br />

Galldiks N, Burghaus L, Dohmen C, Teschner S,<br />

Pollok M, Leebmann J, Frischmuth N, Hollinger P,<br />

Nazli N, Fassbender C, Klingel R, Benzing T, Fink<br />

GR, Haupt WF. Immunoadsorption in patients with<br />

chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy<br />

with unsatisfactory response to first-line<br />

treatment. Eur. Neurol. <strong>2011</strong>; 66: 183-189<br />

96<br />

b) Klinik <strong>für</strong> Kinderheilkunde der<br />

Uniklinik Köln<br />

Ansprechpartner des Neuromuskulären Zentrums:<br />

OA Dr. P. Herkenrath und<br />

PD Dr. Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow<br />

Tel.: 0221 / 478 5900<br />

Die Universitätskinderklinik Köln hat im<br />

Jahr <strong>2011</strong> weiter am horizontalen Netzwerk<br />

der durch das BMBF geförderten MitoNet<br />

Studie teilgenommen, in der klinische Daten<br />

von Erwachsenen und Kindern mit<br />

mitochondrialen Atmungsketten deutschlandweit<br />

zusammengeführt werden. Krankheitsverläufe<br />

und auch die zentrale Sammlung<br />

von Bioproben können und sollen als<br />

Ausgangspunkt <strong>für</strong> übergreifende Grundlagenstudien<br />

zu dieser klinisch sehr variablen<br />

Krankheitsgruppe zur Verfügung stehen.<br />

_____________________________________<br />

Literatur<br />

Vlahou G, Elias M, von Kleist-Retzow JC, Wiesner<br />

RJ, Rivero F The Ras related GTPase Miro is not required<br />

for mitochondrial transport in Dictyostelium<br />

discoideum. Eur J Cell Biol <strong>2011</strong>; 90: 342–355<br />

Jonckheere AI, Huigsloot M, Lammens M, Jansen<br />

J, van den Heuvel LP, Spiekerkoetter U, von Kleist-<br />

Retzow JC, Forkink M, Koopman WJ, Szklarczyk R,<br />

Huynen MA, Fransen JA, Smeitink JA, Rodenburg<br />

RJ Restoration of complex V deficiency caused by<br />

a novel deletion in the human TMEM70 gene normalizes<br />

mitochondrial morphology. Mitochondrion<br />

<strong>2011</strong>; 11:954-63<br />

Borck G, Wunram H, Steiert A, Volk AE, Körber F,<br />

Roters S, Herkenrath P, Wollnik B, Morris-Rosendahl<br />

DJ, Kubisch C A homozygous RAB3GAP2<br />

mutation causes Warburg Micro syndrome. Hum<br />

Genet <strong>2011</strong>; 129: 45-50<br />

Hünseler C, Paneitz A, Friedrich D, Lindner U,<br />

Oberthuer A, Körber F, Schmitt K, Welzing L, Müller<br />

A, Herkenrath P, Hoppe B, Gortner L, Roth B, Kat-

tner E, Schaible T Angiotensin II Receptor Blocker<br />

Induced Fetopathy: 7 Cases.. Klin Padiatr <strong>2011</strong>;<br />

223:10-14<br />

c) Abteilung <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

Klinikum der Uniklinik Köln<br />

Direktorin: Prof. Dr. Martina Deckert<br />

Ansprechpartnerin: Dr. Anna Brunn,<br />

Tel.: 0221 / 478-97249<br />

Fax: 0221 / 478-7237<br />

E-Mail: anna.brunn@uni-koeln.de<br />

Diagnostik<br />

<strong>2011</strong> wurden ca. 430 Biopsien untersucht,<br />

die aus einem überregionalen Einzugsgebiet<br />

stammen. Vorwiegend wurden Muskelbiopsien<br />

übersandt (ca. 260). Darüber<br />

hinaus wurden Nervenbiopsien bei unklaren<br />

Neuropathien (ca. 140), Hautbiopsien<br />

mit der Frage nach einer small fibre<br />

neuropathy (ca. 15) und Darmbiopsien mit<br />

unklaren Störungen der autonomen Innervation<br />

(ca. 15) untersucht. Routinemäßig<br />

werden Schnellschnittuntersuchungen, histochemische,<br />

enzymhistochemische und<br />

immunhistochemische Methoden angewandt.<br />

Zudem wird das Kunststoff-eingebette<br />

Material in Semidünnschnitt-Technik<br />

untersucht.<br />

Es besteht ein enger Kontakt zu den Kollegen<br />

der einsendenden Kliniken, mit denen<br />

Fortbildungsveranstaltungen und Fallkonferenzen<br />

durchgeführt werden.<br />

Frau PD Dr. Brunn wird auch als Dozentin zu<br />

Fortbildungsveranstaltungen der Einsender<br />

eingeladen und referiert hier insbesondere<br />

zu Themen inflammatorischer Neuround<br />

Myopathien sowie gastro-intestinaler<br />

Motilitätsstörungen bei Innervationsstörungen.<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Der wissenschaftliche Schwerpunkt der<br />

Abteilung <strong>für</strong> Neuropathologie liegt in der<br />

Neuroimmunologie. Die verschiedenen Arbeitsgruppen<br />

beschäftigen sich mit Fragestellungen<br />

zur Pathogenese autoimmunmediierter<br />

Erkrankungen des peripheren<br />

Nervensystems sowie Mechanismen der<br />

immunologischen Toleranz im Zentralnervensystem,<br />

zentralnervösen Infektionen,<br />

vor allem der murinen Toxoplasma-Encephalitis<br />

und der Listeria monocytogenes-<br />

Meningoencephalitis sowie primären<br />

malignen Non-Hodgkin-Lymphomen des<br />

Zentralnervensystems.<br />

______________________________________<br />

Literatur<br />

Haroon F, Drögemüller K, Händel U, Brunn A, Reinhold<br />

D, Nishanth G, Mueller W, Trautwein C,<br />

Ernst M, Deckert M, Schlüter D Gp130-dependent<br />

astrocytic survival is critical for the control of autoimmune<br />

central nervous system inflammation. J<br />

Immunol <strong>2011</strong>; 186: 6521-31.<br />

Montesinos-Rongen M, Godlewska E, Brunn A, Wiestler<br />

OD, Siebert R, Deckert M Activating L265P<br />

mutations of the MYD88 gene are common in primary<br />

central nervous system lymphoma. Acta Neuropathol.<br />

<strong>2011</strong>; Oct 22. [Epub ahead of print]<br />

e) Institut <strong>für</strong> Humangenetik,<br />

Uniklinik Köln<br />

Direktorin: Prof. Dr. Brunhilde Wirth<br />

Kontakt: Prof.Dr. Brunhilde Wirth<br />

Tel.: 0221 / 478-86464<br />

Dr. med. Raoul Heller (-86832)<br />

Dr. Anne Baasner (-86826),<br />

Dr. Jutta Becker (-86835),<br />

Dr. Eric Hahnen (-86825),<br />

Dr. med. Julia Schreml (-86612)<br />

E-Mail: raoul.heller@uk-koeln.de<br />

97

Neuromuskuläres Zentrum Nordrhein<br />

Diagnostik<br />

(www.uk-koeln.de/humangenetik)<br />

• Spinale Muskelatrophien (SMA Typ I-IV):<br />

SMN1-Gen (alle Mutationsarten inkl.<br />

Punktmutationen); Bestimmung der<br />

SMN1-/ SMN2-Kopienzahl mittels MLPA-<br />

Analyse.<br />

• Spinale Muskelatrophie mit respiratorischer<br />

Insuffizienz (SMARD1 = DSMA1<br />

= HMN6): IGHMBP2-Sequenzierung.<br />

• X-chromosomale spinale Muskelatrophie<br />

(XL-SMA): UBE1-Sequenzierung<br />

• Autosomal-rezessive Pontocerebelläre<br />

Hypoplasie (PCH2 und PCH4): TSEN54-,<br />

TSEN2-, TSEN34-Sequenzierung<br />

• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS1 und<br />

ALS2): SOD1-, ALS2-, VABP-Sequenzierung<br />

• Distale Arthrogryposen (DA1, DA2 =<br />

Freeman-Sheldon, DA7): TPM2-, TNNI2-,<br />

TNNT3-, MYH3-, MYH8-Sequenzierung,<br />

bei familiären Fällen auch Kopplungsanalyse.<br />

• Kongenitale Myopathien (NEM3, NEM4,<br />

CFTD): ACTA1, TPM2, SEPN1-Sequenzierung<br />

• Kongenitale Myasthenien (CMS) / Arthrogryposis<br />

multiplex congenita (AMC):<br />

RAPSN-, CHRNA1-, CHRNB1-, CHRND-,<br />

CHNRE-, CHRNG-Sequenzierung, bei fa-<br />

miliären Fällen auch Kopplungsanalyse.<br />

Patientenbetreuung /<br />

Klinische Forschung<br />

Sowohl <strong>für</strong> spinale Muskelatrophie (SMA)<br />

als auch <strong>für</strong> Arthrogryposis multiplex congenita(AMC)<br />

beraten wir weiterhin auch<br />

überregional und international die betroffenen<br />

Familien und ärztlichen Kollegen.<br />

Zum festen interdisziplinären Team <strong>für</strong> die<br />

intensive Betreuung von SMA-Patienten<br />

in Köln gehören neben der Humangenetik<br />

(Prof. Wirth, Dr. Heller) und Neuropädiat-<br />

98<br />

rie (Drs. von Kleist-Retzow u. Herkenrath)<br />

mittlerweile speziell auf SMA geschulte<br />

Mitarbeiter/innen aus der Physiotherapie<br />

(Queen Rhania Rehabilitationszentrum der<br />

Uniklinik Köln) und dem klinischen Studienzentrum<br />

des Uniklinikums Köln. Eine<br />

Einbindung weiterer Disziplinen wie z. B.<br />

der Zahn-Mund-Kiefer-Heilkunde angesichts<br />

SMA-spezifischer Versorgungsengpässe<br />

wird gerade entwickelt. Außerdem<br />

werden Familien mit SMA-Patienten, die<br />

sich an uns wenden, über aktuelle oder geplante<br />

therapeutische / klinische Studien<br />

informiert und ggf. in direkten Kontakt mit<br />

dem Studienteam gebracht. Ein Beispiel<br />

hier<strong>für</strong> ist die Studie zur Verträglichkeit und<br />

Wirksamkeit eines Ganzkörper-Vibrationstrainings<br />

auf einem Galileo ® -Gerät <strong>für</strong> SMA<br />

III Patienten zwischen 5 und 18 Jahren u. a.<br />

an der Universitätskinderklinik Köln.<br />

Im Institut besteht mittlerweile eine große<br />

Expertise mit genomweiten diagnostischen<br />

Analysemethoden (Exom-Sequenzierung,<br />

Kopplungsanalysen). Dies ermöglicht uns<br />

die Identifizierung neuer Gene, die an der<br />

Entstehung von bisher ursächlich ungeklärten<br />

SMA-Formen und verwandten neuromuskulären<br />

Erkrankungen beteiligt sind.<br />

Wir haben entsprechende Analysen in einer<br />

Vielzahl von Familien mit neuromuskulären<br />

Erkrankungen eingeleitet, einige davon bereits<br />

kurz vor Abschluss. Hier haben sich<br />

insbesondere die engen Zusammenarbeiten<br />

mit Neurologen aus ganz Deutschland<br />

und Europa als sehr wertvoll erwiesen, da<br />

sowohl die klinische Charakterisierung der<br />

Patienten als auch die möglichst komplette<br />

Erfassung der Familienstammbäume eine<br />

wichtige Voraussetzung <strong>für</strong> eine erfolgreiche<br />

genomweite Analyse sind.<br />

Grundlagenforschung<br />

Trotz mittlerweile seit 16 Jahren bekannter

Ursache <strong>für</strong> die autosomal-rezessive proximale<br />

spinale Muskelatrophie (SMA) sind<br />

die molekularen Pathomechanismen bisher<br />

nicht vollständig verstanden. Unsere Arbeitsgruppe<br />

forscht weiterhin intensiv über<br />

potenzielle „modifier“ Gene neben SMN2<br />

und Plastin 3 und über Moleküle mit therapeutischem<br />

Potenzial bei SMA. Außerdem<br />

haben wir in Kollaboration eine molekulare<br />

Verbindung zum profilin2a/RhoA pathway<br />

nachweisen können 1 , der u.a. in der Stabilisierung<br />

von Zytoskelettstrukturen (Actin)<br />

gerade in Nervenzellen mit ihren langen<br />

Fortsätzen (Axone mit neuromuskulärer<br />

Snyapse) eine wichtige Rolle spielt.<br />

Ein weiteres unserer SMA-Forschungsprojekte<br />

beschäftigt sich mit Mechanismen<br />

der klinischen Progredienz beim Menschen<br />

und im Mausmodell. Nach der initialen Beobachtung<br />

von anderen und uns, dass bei<br />

schwerer kongenitaler SMA ein angeborener<br />

Herzscheidewanddefekt signifikant<br />

gehäuft auftritt, haben wir jetzt Daten erhoben,<br />

die einen primären pathologischen<br />

Prozess nicht nur in den Motoneuronen,<br />

sondern auch im Skelettmuskel belegen<br />

und damit neue therapeutische Ansatzpunkte<br />

andeuten 2 .<br />

Insgesamt ist die Vernetzung von Patientenbetreuung,<br />

humangenetischer Diagnostik,<br />

klinischer und Grundlagenforschung<br />

eine erfolgreiche Strategie am Institut <strong>für</strong><br />

Humangenetik, die in enger Zusammenarbeit<br />

mit den betroffenen Familien und<br />

Patientenverbänden weitergeführt werden<br />

wird.<br />

_____________________________________<br />

Literatur<br />

Nölle A, Zeug A, van Bergeijk J, Tönges L, Gerhard<br />

R, Brinkmann H, Al Rayes S, Hensel N, Schill Y, Apkhazava<br />

D, Jablonka S, O‘mer J, Kumar Srivastav<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

R, Baasner A, Lingor P, Wirth B, Ponimaskin E, Niedenthal<br />

R, Grothe C, Claus P. The spinal muscular<br />

atrophy disease protein SMN is linked to the rhokinase<br />

pathway via profilin. Hum Mol Genet. <strong>2011</strong>;<br />

20:4865-78.<br />

Mutsaers CA, Wishart TM, Lamont DJ, Riessland<br />

M, Schreml J, Comley LH, Murray LM, Parson SH,<br />

Lochmüller H, Wirth B, Talbot K, Gillingwater TH.<br />

Reversible molecular pathology of skeletal muscle<br />

in spinal muscular atrophy. Hum Mol Genet. <strong>2011</strong>;<br />

20:4334-44.<br />

f) Klinik <strong>für</strong> Orthopädie und<br />

Unfallchirurgie der Uniklinik Köln<br />

Direktor: Prof. Dr. P. Eysel<br />

Ansprechpartner: Dr. R. Sobottke,<br />

Tel.: 0221 / 478-4616<br />

Terminvereinbarung über das<br />

Servicecenter<br />

Tel.: 0221 / 478-88664<br />

Im Rahmen der Skoliosesprechstunde werden<br />

Patienten mit neuromuskulär bedingten<br />

Skoliosen untersucht und behandelt.<br />

6. Wuppertal<br />

Direktor: Prof. Dr. Stefan Isenmann<br />

Ansprechpartner <strong>für</strong> das Neuromuskuläre<br />

Zentrum: Prof. Dr. Carl-Albrecht Haensch<br />

E-Mail:<br />

carl-albrecht.haensch@helios-kliniken.de<br />

Kooperierende Kliniken und Institute<br />

• Klinik <strong>für</strong> Kinderheilkunde,Helios Klinikum<br />

Wuppertal<br />

• Institut <strong>für</strong> Neuropathologie der Heinrich-<br />

Heine Universität Düsseldorf<br />

• Institut <strong>für</strong> Neuropathologie der RWTH<br />

Aachen<br />

• Medizinische Klinik/Abteilung Rheumato-<br />

99

Neuromuskuläres Zentrum Nordrhein<br />

logie, St. Josef Krankenhaus, Wuppertal<br />

• Institut <strong>für</strong> Praenatale Medizin und Humangenetik<br />

Wuppertal<br />

• HELIOS Schlaflabor Wuppertal<br />

Bewährtes und Neues:<br />

Die Neuromuskuläre Sprechstunde<br />

wird weiterhin regelmäßig angeboten<br />

(Terminvereinbarung unter<br />

Tel.: 0202 / 896-2641; Fr. Jandt-Scheler).<br />

Zusätzlich besteht eine ambulante KV-Ermächtigung<br />

auch <strong>für</strong> Patienten mit Myalgien<br />

(OA Prof. Dr. Haensch). Es wurden<br />

im Jahr <strong>2011</strong> über 100 Muskelbiopsien<br />

durchgeführt. In der Botulinumtoxinambulanz<br />

(OA Dr. Hennen) werden rund 300<br />

Patienten im Jahr behandelt.<br />

Das HELIOS-Schlaflabor Wuppertal<br />

(Tel.: 0202 / 896-2647)<br />

bietet alle Möglichkeiten der nichtinvasiven<br />

Beatmungstherapie bei neuromuskulären<br />

Erkrankungen mit Weiterbildungsermächtigung<br />

<strong>für</strong> die Schlafmedizin. Die neurophysiologische<br />

Abteilung ist anerkannte<br />

Ausbildungsstätte der DGKN <strong>für</strong> die Elektromyographie<br />

und evozierte Potenziale<br />

mit allein über 1000 EMG-Untersuchungen<br />

pro Jahr.<br />

Am Lehrstuhl <strong>für</strong> Neurologie der Universität<br />

Witten/Herdecke wird in der Ausbildung<br />

von Anfang an auf eine starke Praxisorientierung<br />

geachtet. Begleitet wird das patientennahe<br />

und problemorientierte Lernen<br />

der Studenten durch Seminare und Vorlesungen<br />

auch zu neuromuskulären Themen<br />

durch die Dozenten der Klinik.<br />

100<br />

Publikationen mit neuromuskulärem Bezug:<br />

Haensch CA, Wehe J, Jigalin A , Isenmann S. Gastroparesis<br />

in myotonic dystrophy 1. Clin Auton Res<br />

<strong>2011</strong>; 21: 125-6.<br />

Pomper JK, Wilhelm H, Tayebati SK, Asmus F,<br />

Schüle R, Sievert KD, Haensch CA, Melms A, Haarmeier<br />

T. A novel clinical syndrome revealing a deficiency<br />

of the muscarinic M3 receptor.Neurology.<br />

<strong>2011</strong>; 76: 451-5.

Neuromuskuläres Zentrum Nordwest<br />

Leiter/Sprecher:<br />

Prof. Dr. A. Engelhardt<br />

Neurologische Klinik<br />

Evangelisches Krankenhaus Oldenburg<br />

Zum Neuromuskulären Zentrum Nordwest<br />

gehören die Standorte Oldenburg, Bremen,<br />

Westerstede, Sanderbusch und Rotenburg<br />

(Wümme). Ambulante Untersuchungen und<br />

Beratungen im Neuromuskulären Zentrum<br />

finden innerhalb der Ermächtigungsambulanz<br />

der jeweiligen Chefärzte der Neurologie<br />

statt. Das Zentrum hat <strong>2011</strong> erneut das<br />

Gütesiegel der <strong>DGM</strong> <strong>für</strong> drei Jahre erhalten.<br />

Die Universität Oldenburg soll im Jahr<br />

2012 eine Medizinische Fakultät erhalten.<br />

Der Medizin-Studiengang wird in Kooperation<br />

mit der Universität Groningen durchgeführt.<br />

Ein Forschungsschwerpunkt der<br />

Universitätsmedizin wird dabei die Versorgungsforschung<br />

sein. Für die neuromuskulären<br />

Erkrankungen bestehen bereits<br />

gemeinsame Projekte mit dem Institut <strong>für</strong><br />

Rehapädagogik der Universität Oldenburg,<br />

die weiter ausgebaut werden sollen.<br />

Der Schwerpunkt innerhalb des Neuromuskulären<br />

Zentrums Nordwest liegt <strong>für</strong><br />

die Neurologische Klinik Oldenburg unverändert<br />

in der Diagnostik und Therapie<br />

immunologisch bedingter neuromuskulärer<br />

Erkrankungen und Polyneuropathien. In der<br />

Neuropädiatrie werden naturgemäß überwiegend<br />

angeborene neuromuskuläre Erkrankungen<br />

behandelt.<br />

Für Westerstede<br />

wird ein besonderer Schwerpunkt in der<br />

Palliativmedizin (insbesondere bei ALS),<br />

Myasthenia gravis und Schlafmedizin<br />

angegeben. Ein wesentlicher Teil der Arbeit<br />

im Neuromuskulären Zentrum liegt<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

in Oldenburg und Westerstede in der Sozialberatung<br />

(Frau Hylla). Überwiegend<br />

werden Informations-und psychosoziale<br />

Entlastungsgespräche geführt, die auch<br />

<strong>für</strong> Angehörige große Bedeutung haben.<br />

Individuelle Hilfsangebote werden aufgezeigt,<br />

damit trotz krankheitsbedingter Einschränkungen<br />

neue Zukunftsperspektiven<br />

entwickelt werden können. Kontaktaufnahmen<br />

mit Leistungserbringern und Kostenträgern,<br />

Reha-Anträge und Hilfsmittelberatung<br />

sind die wichtigsten Inhalte.<br />

Ablehnungen seitens der Kostenträger<br />

sind in diesem Bereich häufig. Insbesondere<br />

nach der Mitteilung einer Erstdiagnose<br />

durch den Neurologen sind zusätzliche<br />

Informationen zur Erkrankung, Möglichkeiten<br />

der Einflussnahme und psychosoziale<br />

Entlastungsgespräche <strong>für</strong> den Patienten<br />

und seine Angehörigen von großer Bedeutung.<br />

Es werden individuelle Hilfsangebote<br />

aufgezeigt, Ressourcen deutlich gemacht,<br />

so dass auch mit krankheitsbedingten Einschränkungen<br />

neue Zukunftsperspektiven<br />

entwickelt werden können.<br />

Informationen zu sozialrechtlichen Fragen,<br />

der Formulierung von Widersprüchen, Beantragung<br />

von Pflegegeld, Rehabilitationen<br />

oder Beratung bzgl. geeigneter Hilfsmittel<br />

sind die Hauptinhalte der Sozialberatung.<br />

Oft werden Patientenverfügungen und Vorsorgevollmachten<br />

besprochen und mit den<br />

Betroffenen aufgesetzt. Interdisziplinäres<br />

Arbeiten mit dem Behandlungsteam bzw.<br />

den Kooperationspartnern nimmt einen immer<br />

größer werdenden Stellenwert ein. So<br />

wurden in einzelnen Fällen „Round-Table-<br />

Gespräche“ organisiert, an denen neben<br />

dem Patienten und seinen Angehörigen der<br />

Hausarzt, der Pflegedienst, privat beschaffte<br />

Krankenpflege, Mitarbeiter des Sanitätshauses,<br />

Mitarbeiter der Krankenkasse sowie<br />

die Sozialarbeiterin teilnahmen.<br />

101

Neuromuskuläres Zentrum Nordwest<br />

Im Berichtszeitraum wurden allein in Oldenburg<br />

111 Beratungsgespräche durchgeführt.<br />

Die Diagnosenverteilung zeigt<br />

unverändert einen besonders hohen Anteil<br />

an ALS-Patienten (35 Prozent) und Polyneuropathien<br />

(16 Prozent). Den Rest teilen<br />

sich die zahlreichen zum Teil sehr seltenen<br />

neuromuskulären Erkrankungen. Nach<br />

wie vor wird die stationäre Abklärung und<br />

Behandlung von neuromuskulären Erkrankungen<br />

häufig vom MDK abgelehnt.<br />

Die vierteljährlichen Fallkonferenzen der am<br />

Muskelzentrum beteiligten Kliniken wurden<br />

weiterhin durchgeführt. Herr Schulz<br />

als Landesverbandsleiter Niedersachsen<br />

ist bei diesen Treffen stets anwesend. Herr<br />

Prof. Bergmann aus Bremen übernimmt<br />

die Organisation der Einladungen und die<br />

Neuropathologischen Demonstrationen<br />

der Nerven- und Muskelbiopsien. Für diese<br />

regelmäßige, hervorragende und zuverläs-<br />

sige Tätigkeit sei ihm im Namen aller an den<br />

Sitzungen Beteiligten besonders gedankt.<br />

In Bremen<br />

hat Herr Dr. Schröter als Nachfolger von<br />

Herrn PD Dr. Probst-Cousin die Vertretung<br />

im Muskelzentrum übernommen.<br />

Besonders sei die seit 1998 bestehende<br />

erfolgreiche Neuromuskuläre Sprechstunde<br />

im Sozialpädiatrischen Institut (Frau Dr.<br />

Haun-Jünger) erwähnt, die einmal monatlich<br />

stattfindet. Es besteht eine erfreuliche<br />

Kooperation mit Humangenetikern, Neuroorthopäden,<br />

Kinderkardiologen, Pneu-<br />

mologen und Orthopädiemechanikern.<br />

Zwei Physiotherapeutinnen wurden von<br />

der <strong>DGM</strong> besonders qualifiziert. Da überwiegend<br />

Kinder mit Progressiver Muskeldystrophie<br />

(zumeist Duchenne) betreut<br />

werden, steht <strong>für</strong> die Betroffenen auch eine<br />

Sozialarbeiterin und eine Psychologin zur<br />

Verfügung.<br />

102<br />

In Sanderbusch<br />

hat Herr Prof. Rohkamm, der viele Jahrzehnte<br />

der Erforschung neuromuskulärer<br />

Erkrankungen und der Versorgung von<br />

<strong>Muskelkranke</strong>n gewidmet hat, sein Tätigkeit<br />

als Chefarzt der Neurologischen Klinik<br />

beendet. Wir danken ihm <strong>für</strong> sein Engagement<br />

und seine freundliche regelmäßige<br />

Mitarbeit im Muskelzentrum. Sein Nachfolger<br />

ist seit 01.11.<strong>2011</strong> Herr Prof. Kermer.<br />

In Rotenburg/Wümme<br />

werden Muskelpatienten im Medizinischen<br />

Versorgungszentrum betreut (Kontakt: siehe<br />

Anhang). Herr Prof. Kiefer weist auf eine<br />

eigene Veröffentlichung hin: Kiefer R (<strong>2011</strong>)<br />

Krankheiten peripherer Nerven. Kohlhammer,<br />

Stuttgart.<br />

Prof. Dr. A. Engelhardt<br />

Leiter des Neuromuskulären<br />

Zentrums Nordwest

Neuromuskuläres Zentrum Rhein-Main<br />

Sprecher: Prof. Dr. Claus<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie, Klinische Neurophysiologie,<br />

Klinikum Darmstadt<br />

Forschungsaktivitäten<br />

B. Schrank: ALS-PEG-Register voraussichtlich<br />

ab November <strong>2011</strong> (Studienleitung<br />

Prof. Dr. A. Ludolph, Universitätsklinik<br />

Ulm).<br />

Neben dem jährlichen Treffen der hessischen<br />

Neuromuskulären Zentren fanden<br />

an allen Standorten Fortbildungsveranstaltungen<br />

<strong>für</strong> Ärzte und Informationsveranstaltungen<br />

<strong>für</strong> Betroffene statt.<br />

Vorträge bei Selbsthilfegruppen werden<br />

durch Mitglieder des Zentrums regelmäßig<br />

gehalten.<br />

An den gemeinsamen Sitzungen des Zentrums<br />

nehmen Vertreter der <strong>DGM</strong> teil.<br />

B. Schrank, C. Sommer, H. Müller: Neuromuskuläre<br />

Falldemonstration. DKD Wiesbaden,<br />

2.5.<strong>2011</strong><br />

Betreuungsstrukturen<br />

Neuromuskuläre Spezialambulanzen werden<br />

in allen Kliniken des Zentrums angeboten.<br />

Für spezielle Fragestellungen wird<br />

an die einzelnen Abteilungen verwiesen.<br />

Selbsthilfeaktivitäten<br />

Dr. J. Seeger ist Mitglied im pädiatrischen<br />

Beraterkreis im Kindernetzwerk e. V.<br />

Neue Kontaktgruppe in Darmstadt unter<br />

der Koordination von Hr. G. Büttner.<br />

Kontaktgruppen in Marburg (Hr. Schwerdtfeger).<br />

Muskelstammtisch in Kassel (Hr. Eckhardt)<br />

B. Schrank: ALS – Gesprächskreis der Landesgruppen<br />

Hessen/Rheinland-Pfalz<br />

DKD Wiesbaden, 14.5.<strong>2011</strong>, 29.10.<strong>2011</strong><br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

In Bad-Sooden Allendorf hat sich eine<br />

ALS-Gruppe gebildet. Sie wird von Hr. Dr.<br />

Schröter von der Klinik Hoher-Meissner<br />

und von Hr. Germandi oder von Fr. Haberland<br />

durch die <strong>DGM</strong> unterstützt. In Wiesbaden<br />

ist Hr. Dr. Schrank mit dem ALS Gesprächskreis<br />

aktiv.<br />

Die Landesgruppentreffen werden nicht<br />

mehr zentral in Friedberg, sondern einmal<br />

jährlich im nördlichen und einmal im südlichen<br />

Hessen angeboten. Damit soll auf<br />

die eingeschränkte Mobilität der Teilnehmer<br />

Rücksicht genommen werden.<br />

Kontakt zu Selbsthilfegruppen<br />

Vorsitzender des Landesverbandes:<br />

Herr Karsten Eckhardt<br />

Am Donarsbrunnen 59A, 34134 Kassel<br />

Tel.: 0561 / 282970<br />

E-Mail: karsten.eckhardt@dgm.org<br />

Diagnostische und therapeutische<br />

Möglichkeiten<br />

Die histopathologische Beurteilung von<br />

Muskel- und Nervenbiopsaten findet im<br />

Neuromuskulären Labor des Neurologischen<br />

Instituts (Edinger-Institut) der Universität<br />

Frankfurt, welches von Frau PD<br />

Dr. med. D. S. Tews geleitet wird, statt. Im<br />

Rahmen der üblichen histologischen, histochemischen<br />

und enzymhistochemischen<br />

Routinepräparationen werden auch spezielle<br />

immunhistochemische Untersuchungsschemata<br />

<strong>für</strong> Muskeldystrophien, Strukturmyopathien,<br />

metabolische und mitochondriale<br />

Myopathien sowie entzündliche Myopathien<br />

durchgeführt. Bei entsprechenden<br />

Fragenstellungen werden elektronenmikroskopische<br />

Untersuchungen angeschlossen.<br />

Ansprechpartner <strong>für</strong> diagnostische<br />

Fragen sind Frau PD Dr. med. D. S. Tews<br />

sowie Herrn Prof. Dr. M. Mittelbronn. Anlei-<br />

103

Neuromuskuläres Zentrum Rhein-Main<br />

tungen zu Gewebeentnahmen und<br />

-asservierungen können unter<br />

www.kgu.de/ni abgerufen werden.<br />

____________________________________<br />

Publikationen aus dem Zentrum<br />

Claus D.: Spinale Infiltrationsbehandlung – nicht<br />

ohne Risiko. Klin Neurophysiol <strong>2011</strong>; 42: 27-28.<br />

Claus D., Kaps M.: Ein Fall sensorischer Ganglionopathie<br />

bei Sjögren Syndrom. Klin Neurophysiol<br />

<strong>2011</strong>; 42: 133-135<br />

Claus D. Thenaratrophie versus Karpaltunnelsyndrom.<br />

Klin Neurophysiol <strong>2011</strong>; 42: 206-207.<br />

Claus D.: Diagnostik proximaler Läsionen des Plexus<br />

brachialis. J Neurol Neurochir Psychiatr <strong>2011</strong>;<br />

12: 266-270<br />

Heidegger T, Ziemann U.: Prolongation of central<br />

motor conduction time by neck extension in compressive<br />

cervical myelopathy. Clin Neurophysiol<br />

<strong>2011</strong>; 122:1891-1893<br />

Kang JS, Jochem-Gawehn S, Laufs H, Ferbert A,<br />

Vieregge P, Ziemann U: Hirayama disease in Germany:<br />

Case reports and review of the literature.<br />

Nervenarzt <strong>2011</strong>; 82: 1264-1272<br />

Schrank, B., I. Metz, C. Wegner, W. Brück, W.H.<br />

Jost Rezidivierende spontane fokale Muskelnekrosen<br />

als Ausdruck einer metabolischen Myopathie.<br />

Jahreskongress der DGN Wiesbaden 29.9.<strong>2011</strong><br />

Werdin F, Sinis N, Stetter C, Mittelbronn M, Schaller<br />

HE, Hering R. Poikilodermia, anhidrosis, hairless<br />

body, neurogenic muscle atrophy, and recurrent<br />

hematuria: a new syndrome? Clin Dysmorphol.<br />

2010; 19: 65-8.<br />

Winter Y, Schepelmann K, Spottke AE, Claus D,<br />

Grothe C, Schroder R, et al. Health-related quality<br />

of life in ALS, myasthenia gravis and facioscapulohumeral<br />

muscular dystrophy. J Neurol. 2010; 257:<br />

1473-1481<br />

104

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Neuromuskuläres Zentrum Rhein-Neckar<br />

(Heidelberg, Mannheim, Ludwigshafen, Karlsruhe)<br />

Leiter und Sprecher:<br />

Dr. med. C. Blahak, Neurologische Klinik,<br />

Universitätsmedizin Mannheim<br />

und Dr. med. J. Wolf, Neurologische Klinik,<br />

Klinikum der Stadt Ludwigshafen<br />

Veränderungen<br />

Nach dem Wechsel des bisherigen Leiters,<br />

Herrn PD Dr. med. F. Ebinger als Chefarzt<br />

an die Klinik <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

des St. Vincenz-Krankenhauses Paderborn<br />

wird das NMZ Rhein-Neckar nun gemein-<br />

sam von Herrn Dr. C. Blahak und Herrn Dr.<br />

med. J. Wolf geleitet.<br />

Fortbildungsveranstaltungen<br />

Im vergangenen Jahr fanden zwei neuro-<br />

muskuläre Konferenzen zusammen mit<br />

Prof. Dr. med. C. Sommer und Dr. med. H.<br />

Müller (Institut <strong>für</strong> Neuropathologie, Universitätsmedizin<br />

Mainz) statt.<br />

Am 16.02.<strong>2011</strong> in Ludwigshafen und am<br />

07.09.<strong>2011</strong> erstmals in Karlsruhe wurden<br />

ausführlich schwierige Fälle mit allen interessierten<br />

und beteiligten Kollegen des<br />

Neuromuskulären Zentrums diskutiert.<br />

Auch der 2006 gegründete Expertenkreis<br />

Mitochondriale Medizin Rhein-Neckar traf<br />

sich in vierteljährlichem Rhythmus, koordiniert<br />

durch Prof. Dr. med. Matthias<br />

Bauer und Dr. Bert Obermaier-Kusser, in<br />

Ludwigshafen. Dabei wurden sowohl wissenschaftliche<br />

Kooperationsprojekte als<br />

auch klinische Fälle diskutiert.<br />

Regelmäßige Fortbildungen im Rahmen<br />

der Treffen ergänzen das Spektrum des<br />

Expertenkreises, der sich aus Mitgliedern<br />

des NMZ sowie weiteren regionalen und<br />

überregionalen Kooperationspartnern zu-<br />

sammensetzt.<br />

Wissenschaftliche Arbeiten<br />

Rheinland-pfälzisches ALS-Register:<br />

Das rheinland-pfälzische ALS-Register ist<br />

ein bevölkerungsbasiertes Register, in welchem<br />

alle volljährigen rheinland-pfälzischen<br />

Patienten mit einer seit 2009 neu diagnostizierten<br />

ALS prospektiv erfasst und in<br />

sechsmonatigen Abständen nachverfolgt<br />

werden. Erfasst werden Daten zur Klinik,<br />

Diagnostik und Therapie, ferner auch sozioökonomische<br />

und Lebensstilfaktoren.<br />

Hierzu liegen spezielle Erfassungsbögen<br />

und Informationsschreiben vor, die von der<br />

Register-Homepage (www.als-register.org)<br />

heruntergeladen werden können.<br />

Entscheidend <strong>für</strong> die Qualität des Registers<br />

ist die vollständige Erfassung aller<br />

rheinland-pfälzischen ALS-Patienten. Es<br />

besteht daher eine Kooperation mit allen<br />

rheinland-pfälzischen Ärzten, die ALS-<br />

Patienten betreuen (Hausärzte, Neuro-<br />

logen und Nervenärzte, Geriater, Palliativ-<br />

mediziner). Patienten können sich auch direkt<br />

mit dem Studienzentrum in Ludwigshafen<br />

in Verbindung setzen.<br />

Informationen zum Register:<br />

Dr. Joachim Wolf, Neurologische Klinik,<br />

Klinikum der Stadt Ludwigshafen,<br />

Tel.: 0621/503-42580.<br />

Sozialberatung <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong><br />

im Universitätsklinikum Mannheim<br />

Nach dem die Förderung <strong>für</strong> das seit April<br />

2006 bestehende Sozialberatungsangebot<br />

<strong>für</strong> Patienten mit Muskelkrankheiten<br />

durch Mittel der Dietmar-Hopp-Stiftung<br />

wie geplant nach 5 Jahren Mitte <strong>2011</strong><br />

ausgelaufen ist, wird dieses Angebot auf-<br />

grund der sehr hohen Akzeptanz nun<br />

über die Neurologische Klinik der Universitätsmedizin<br />

Mannheim in zeitlich sogar<br />

105

Neuromuskuläres Zentrum Rhein-Neckar (Heidelberg, Mannheim, Ludwigshafen, Karlsruhe)<br />

noch etwas erweitertem Rahmen fortgeführt.<br />

Im Jahr <strong>2011</strong> wurden mehr als 500<br />

Beratungen durch Frau Christina Reiß<br />

durchgeführt. Die Schwerpunkte reichen<br />

von Informationen über die Erkrankung,<br />

insbesondere nach Diagnosestellung, die<br />

Vermittlung an andere Betroffene zum<br />

Austausch und zur gegenseitigen Unterstützung,<br />

beispielsweise in den örtlichen<br />

Gesprächskreisen der <strong>DGM</strong>, bis hin zur<br />

Unterstützung bei sozialrechtlichen Angelegenheiten.<br />

Fortgeführt wurde zudem der<br />

Gesprächskreis <strong>für</strong> ALS-Patientinnen und<br />

Patienten sowie deren Angehörige, der<br />

sich bei stetig wachsender Beteiligung<br />

regelmäßig in Heidelberg trifft.<br />

Frau Reiß ist Dienstag nachmittags<br />

von 13.00 bis 18:00 Uhr sowie<br />

Freitag vormittags von 09.00 bis 13.00 Uhr<br />

in der Neurologischen Ambulanz (Haus 13,<br />

Ebene 3, Zimmer 1) anwesend, es empfiehlt<br />

sich eine Terminvereinbarung unter<br />

Tel.: 0621 / 383 - 2918<br />

oder unter christina.reiss@dgm.org<br />

Selbsthilfeaktivitäten<br />

Die Kontakte zum Landesverband Baden-<br />

Württemberg und Rheinland-Pfalz wurden<br />

auch in diesem Jahr gepflegt.<br />

So wurde vom NMZ Rhein-Neckar der 4.<br />

<strong>DGM</strong> Fach- und Informationstag <strong>für</strong><br />

Patienten mit verschiedenen neuromuskulären<br />

Erkrankungen, der am 22.05.<strong>2011</strong><br />

in Pforzheim-Hohenwart stattfand, fachlichmedizinisch<br />

mit entsprechenden Vorträgen<br />

und Diskussionsrunden betreut.<br />

Am 26.11.<strong>2011</strong> fand in Heidelberg ein<br />

weiterer ALS-Patienten-Tag statt. In<br />

mehreren Vorträgen wurden verschiedene<br />

Aspekte der Erkrankung diskutiert. Die<br />

Veranstaltung war mit einer Teilnahme von<br />

mehr als 50 Betroffenen und Angehörigen<br />

106<br />

sehr gut besucht. Fortgeführt wurde<br />

zudem die ärztliche Betreuung des ALS-<br />

Gesprächskreises in Bad Kreuznach.<br />

Erstmals fand in der Universitätsmedizin<br />

Mannheim ein Kurs „Kinaesthetics <strong>für</strong><br />

pflegende Angehörige“ statt, an dem mehrheitlich<br />

pflegende Familienmitglieder von<br />

<strong>Muskelkranke</strong>n teilnahmen. Sie erhielten<br />

in dieser Veranstaltung hilfreiche Tipps<br />

zur Unterstützung der noch vorhandenen<br />

Fähigkeiten der Pflegebedürftigen und zur<br />

Erleichterung der häuslichen Pflege.<br />

______________________________________<br />

Literatur<br />

Yis U, Uyanik G, Heck PB, Smitka M, Nobel H,<br />

Ebinger F, Dirik E, Feng L, Kurul SH, Brocke K, Unalp<br />

A, Ozer E, Cakmakci H, Sewry C, Cirak S, Muntoni<br />

F, Hehr U, Morris-Rosendahl DJ. Fukutin mutations<br />

in non-Japanese patients with congenital muscular<br />

dystrophy: Less severe mutations predominate in<br />

patients with a non-Walker-Warburg phenotype.<br />

Neuromuscul Disord <strong>2011</strong>; 21: 20-30.

Neuromuskuläres Zentrum Ruhrgebiet<br />

Leiter und Sprecher:<br />

Prof. Dr. M. Vorgerd<br />

Ltd. Oberarzt der Neurologischen Klinik<br />

Kliniken Bergmannsheil, Ruhr-Universität<br />

Bochum<br />

Tel.: 0234 / 302 6812<br />

Fax: 0234 / 302 6888<br />

Kooperierende Kliniken und Institute:<br />

Kliniken der Ruhr-Universität Bochum:<br />

• Neurologische Universitätsklinik, Kliniken<br />

Bergmannsheil<br />

• Neurologische Universitätsklinik,<br />

St. Josef-Hospital<br />

• Humangenetik der Ruhr-Universität<br />

Bochum<br />

• Univ.-Kinderklinik, St. Josef-Hospital<br />

• Orthopädische Universitätsklinik,<br />

St. Josef-Hospital<br />

Duisburg:<br />

• Neurologische Klinik, Ev. und Johanniter<br />

Klinikum Niederrhein<br />

Witten/Herdecke:<br />

• Vestische Kinder- und Jugendklinik,<br />

Datteln, Universität Witten/Herdecke<br />

Im Rahmen der regelmäßig stattfindenden<br />

Sprechstunden in den einzelnen oben angeführten<br />

Kliniken und Instituten erfolgt die<br />

umfassende klinisch-medizinische Betreuung<br />

von Patienten mit neuromuskulären<br />

Erkrankungen.<br />

Grundlage bilden die Neuromuskulären<br />

Sprechstunden der Neurologischen Kliniken<br />

Bergmannsheil und des St. Josef Hos-<br />

pitals (Kliniken der Ruhr-Universität Bochum)<br />

sowie der Niederrheinklinik in Duisburg.<br />

Darüberhinaus werden Spezialsprechstunden<br />

<strong>für</strong> hereditäre Neuropathien, <strong>für</strong><br />

ALS und andere Motoneuronerkrankungen<br />

sowie <strong>für</strong> Patienten mit hereditärer Spinalparalyse<br />

angeboten.<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Kinder und Jugendliche werden in der<br />

Klinik <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin des<br />

St. Josef-Hospitals, Bochum sowie im<br />

Zentrum <strong>für</strong> Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie<br />

und Sozialpädiatrie der Vestischen<br />

Kinder- und Jugendklinik, Datteln<br />

betreut.<br />

Eine Humangenetische Beratung wird in<br />

der Humangenetik der Ruhr-Universität<br />

Bochum durchgeführt.<br />

Kooperationen mit den Kliniken <strong>für</strong> Orthopädie,<br />

Endokrinologie, Kardiologie und Pneu-<br />

mologie an den einzelnen Standorten mit<br />

besonderer Ausrichtung auf Patienten mit<br />

Neuromuskulären Erkrankungen sind etabliert.<br />

In den Kliniken Bergmannsheil besteht<br />

darüber hinaus die Möglichkeit der<br />

Vorstellung der Patienten im Schlaflabor.<br />

Sprechstunden des Muskelzentrums<br />

Ruhrgebiet<br />

1. Sprechstunde <strong>für</strong> erwachsene<br />

Patienten mit neuromuskulären<br />

Erkrankungen (Muskelsprechstunde)<br />

An allen drei Standorten werden neuromuskuläre<br />

Sprechstunden mit der Zielsetzung<br />

einer Diagnosestellung oder -überprüfung,<br />

einer Therapieeinleitung oder -kontrolle sowie<br />

einer regelmäßigen klinischen Verlaufskontrolle<br />

und Beratung angeboten.<br />

Ziel ist es, in Zusammenarbeit mit den niedergelassenen<br />

Kollegen, die ambulante<br />

Betreuung der Patienten zu optimieren<br />

und stationäre Aufnahmen vor- bzw. nachzubereiten.<br />

Darüber hinaus erleichtert die<br />

Anbindung der Patienten die Durchführung<br />

wissenschaftlicher Projekte und klinischer<br />

Studien. Das Spektrum der behandelten<br />

Erkrankungen reicht von Neuropathien,<br />

Neuronopathien, Erkrankungen der Neuromuskulären<br />

Übertragung bis hin zu allen<br />

Formen der Myopathien (Stoffwechsel-,<br />

107

Neuromuskuläres Zentrum Ruhrgebiet<br />

Strukturmyopathien, Myositiden, degenerativen<br />

Myopathien und Myotonien sowie<br />

Kanalerkrankungen).<br />

Wissenschaftliche Schwerpunkte<br />

Bergmannsheil:<br />

Laufende wissenschaftliche Projekte:<br />

• Klinik und Pathogenese der erblichen<br />

und immunogenen Rippling-Muskelerkrankung<br />

• Proteomanalysen humaner Skelettmuskelbiopsate<br />

myofibrillärer Myopathien<br />

• Phänotypisierung und molekulare Pathogenese<br />

der Filamin C-assoziierten myofibrillären<br />

Myopathie<br />

• Untersuchungen zum angeborenen Immunsystem<br />

bei den Myositiden<br />

St. Josef-Hospital:<br />

Klinisch-wissenschaftliche Schwerpunkte<br />

der Ambulanz sind<br />

• Myasthenia gravis und Lambert-Eaton<br />

myasthene Syndrom (LEMS)<br />

• Myopathien<br />

• Myositiden<br />

• Myotone Dystrophie Typ 1 und 2<br />

• Hereditäre Neuropathien<br />

• Autoimmune Polyneuropathien<br />

• Läsionen peripherer Nerven<br />

Kooperationen:<br />

• Prof. J. Epplen, Humangenetik Ruhr-Universität<br />

Bochum Prof. A. Marx, Institut<br />

<strong>für</strong> Pathologie, Universität Heidelberg-<br />

Mannheim<br />

• Dr. M. Minnerop, Forschungszentrum<br />

Jülich<br />

• PD Dr. J. Schmidt, Abteilung Neurologie<br />

und IMSF, Universität Göttingen<br />

• PD Dr. B. Schoser, Friedrich-Baur-Institut,<br />

LMU München<br />

• Prof. L. Timchenko, Baylor College of<br />

Medicine, Houston, US<br />

108<br />

2. Sprechstunde <strong>für</strong> Kinder und Jugendliche<br />

mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

(Muskelsprechstunde)<br />

In der Klinik <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

der Ruhr-Universität Bochum im St.<br />

Josef-Hospital finden regelmäßige, wöchentliche<br />

Muskelsprechstunden statt.<br />

Ca. 80 Kinder und Jugendliche mit neuromuskulären<br />

Erkrankungen (Einzugsbereich:<br />

Bochum, Dortmund und Umgebung,<br />

nord-östliches Ruhrgebiet, angrenzendes<br />

Münsterland, Sauerland und Ost-Westfalen)<br />

befinden sich in ständiger ambulanter<br />

Betreuung (entsprechend der Häufigkeit:<br />

Patienten mit Dystrophinopathien, spinaler<br />

Muskelatrophie, Myasthenia gravis, hereditären<br />

Neuropathien etc., unklaren Kreatinkinase-Erhöhungen<br />

und anderen selteneren<br />

Diagnosen wie der malignen Hyperthermie).<br />

Diagnostisch bestehen folgende Möglichkeiten:<br />

Neurophysiologie, Muskel-MRT mit<br />

spezialisertem Radiologen-Team, Stoffwechseldiagnostik,<br />

Muskelbiopsie, in enger<br />

Kooperation mit dem Muskellabor der<br />

Neurologischen Universitätsklinik „Bergmannsheil“,<br />

Bochum.<br />

Neben der ambulant ärztlichen Betreuung<br />

durch Kinderärzte mit dem Schwerpunkt<br />

Neuropädiatrie werden folgende Leistungen<br />

in Kooperation angeboten:<br />

• Hilfsmitttelberatung und Versorgung<br />

durch Orthopädietechnik mit Werkstatt<br />

• Physiotherapeutische Behandlung (Statuserhebung<br />

und Beratung)<br />

• Logopädische Diagnostik und Therapie<br />

(Schluckstörung)<br />

• Ambulante pneumologische und kardiologische<br />

Betreuung, Polysomnografie,<br />

Einleitung und Betreuung bei nicht invasiver<br />

Beatmung<br />

• Gastroenterologische Betreuung (z. B.<br />

PEG-Anlage möglich), Ernährungsberatung

• Sozialberatung, Vermittlung psychologischer<br />

Anbindung in Heimatnähe<br />

Im Zentrum <strong>für</strong> Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie<br />

und Sozialpädiatrie der<br />

Vestische Kinder- und Jugendklinik in Datteln<br />

finden regelmäßige Sprechstunden <strong>für</strong><br />

Kinder und Jugendliche mit neuromuskulären<br />

Erkrankungen (Dystrophinopathien,<br />

spinaler Muskelatrophie, hereditären Neuropathien,<br />

mitochondrialen Myopathien,<br />

Myasthenia gravis etc.) statt. Die Hilfsmittelberatung<br />

und Versorgung durch Neuropädiater,<br />

Orthopäden und Orthopädietechnik<br />

mit Sozialberatung erfolgt im Rahmen<br />

einer gemeinsamen neuro-orthopädischen<br />

Sprechstunde.<br />

Diagnostisch bestehen folgende Möglichkeiten:<br />

Neurophysiologie (EMG, NLG,<br />

EP), Muskel-Sonographie und -MRT in<br />

Kooperation mit der Abteilung <strong>für</strong> Pädiatrische<br />

Radiologie und Stoffwechseldiagnostik<br />

sowie Muskelbiopsie, Lungenfuntionsdiagnostik,<br />

EKG, Langzeit-EKG,<br />

Echokardiographie, Schlaflabor und Pädaudiologische<br />

Abklärung in Kooperation<br />

mit entsprechenden Fachabteilungen etc.<br />

3.) Sprechstunde <strong>für</strong> Amyotrophe Latralsklerose<br />

und andere Motoneuronerkran<br />

kungen (ALS-Sprechstunde)<br />

Seit 1999 wird in der Neurologischen Universitätsklinik<br />

Bergmannsheil in Bochum<br />

eine Sondersprechstunde <strong>für</strong> ALS und andere<br />

Motoneuronerkrankungen angeboten.<br />

Im laufenden Jahr werden über 400 Patienten<br />

(in der überwiegenden Mehrzahl mit<br />

einer ALS) betreut. Neben differentialdiagnostischen<br />

Fragestellungen und der<br />

Überprüfung der Erstdiagnose standen die<br />

Optimierung der symptomatischen Therapie,<br />

die Beratung der Patienten und der<br />

Angehörigen und die palliativmedizinische<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Betreuung im Mittelpunkt der Tätigkeit. Als<br />

etabliertes Studienzentrum konnten in den<br />

letzten Jahren internationale Multicenter-<br />

Studien zur Therapie der ALS (ALS-GA<br />

201, der Firma Teva®, SIRONA, der Fa.<br />

Ono®, ALS-TAL 201, der Fa. Teva®, GERP,<br />

initiiert am Universitätsklinikum Ulm) abgeschlossen<br />

werden. Aktuell wird eine internationale<br />

Therapiestudie mit dem Medikament<br />

Dexpramipexol der Fa. Biogen Idec<br />

(EMPOWER) durchgeführt.<br />

Die Sprechstunde wird von OA Dr. Grehl<br />

geleitet, ärztliche Mitarbeiter sind Frau<br />

Roshan-Ghiasi und Frau Dr. Schüning.<br />

Laufende klinische und wissenschaftliche<br />

Projekte:<br />

• Koordination der ambulanten Versorgung<br />

von Patienten mit einer ALS in Kooperation<br />

mit der ALS-Ambulanz der Charite in<br />

Berlin (AmbulanzPartner®)<br />

• Kooperation mit dem Inst. <strong>für</strong> Geschichte,<br />

Philosophie und Ethik der Medizin der Universitätskliniken<br />

Ulm (Untersuchung der<br />

Lebensqualität von Patienten mit ALS<br />

und deren Angehörigen)<br />

• Aufbau einer Biobank <strong>für</strong> Patienten mit<br />

einer Amyotrophen Lateralsklerose<br />

• Landesweites bevölkerungsbasiertes Register<br />

zur Erfassung von ALS-Patienten<br />

in Nordrhein-Westfalen<br />

Kooperationen:<br />

• Prof. Dr. med Lars Steinsträßer, Berufsgenossenschaftliche<br />

Universitätskliniken<br />

Bergmannsheil GmbH, Bochum; Plastische<br />

Chirurgie<br />

• Prof. Dr. med Thomas Meyer, Neurologische<br />

Klinik der Charite am Campus<br />

Virchow-Klinikum, Berlin<br />

109

Neuromuskuläres Zentrum Ruhrgebiet<br />

4.) Sprechstunde <strong>für</strong> Patienten mit<br />

eigner Hereditären Spastischen<br />

Paraplegie (HSP) und anderen Motoneuronekrankungen<br />

In der neurologischen Universitätsklinik<br />

am St. Josef-Hospital Bochum wird von<br />

Frau Dr. Otto eine Spezialsprechstunde <strong>für</strong><br />

Patienten, die an einer HSP erkrankt sind<br />

bzw., bei denen diese Verdachtsdiagnose<br />

besteht, angeboten.<br />

In dieser Sprechstunde erfolgt zunächst<br />

eine ausführliche differentialdiagnostische<br />

Abklärung zur Verifizierung der Diagnose.<br />

Darüber hinaus wird das individuelle<br />

Vererbungsmuster erfasst und die sich<br />

daraus ableitende humangenetische Diagnostik<br />

veranlasst. Nach Vorliegen der<br />

humangenetischen Befunde erfolgt eine<br />

ausführliche Beratung, einerseits bezüglich<br />

der humangenetischen Befunde, andererseits<br />

bezüglich der Möglichkeiten der<br />

symptomatischen Therapie der Erkrankungssymptome,<br />

inklusive der Möglichkeit<br />

einer Botulinumtoxinbehandlung.<br />

Eine Zusammenarbeit mit der Tom-Wahlig<br />

Stiftung besteht auch bezüglich der Rekrutierung<br />

von Patienten <strong>für</strong> die vom Bundesministerium<br />

<strong>für</strong> Forschung geförderte<br />

GeNeMove-Studie, eine Natural-History-<br />

Studie, die dem Erkenntnisgewinn über<br />

Verlauf und Symptomatik sowie begleitende<br />

Therapien dieser seltenen Erkrankung<br />

dient. Gleichzeitig wird im Rahmen dieser<br />

Studie auch in Zusammenarbeit mit dem<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik der Universität<br />

Tübingen eine Gendatenbank angelegt,<br />

um neue <strong>für</strong> die HSP verantwortliche Genloci<br />

zu finden.<br />

Darüber hinaus wird von Frau Dr. Otto eine<br />

Sprechstunde zur klinischen und neurophysiologischen<br />

Diagnostik bei Verdacht<br />

auf Motoneuronerkrankungen angeboten.<br />

Auch hier erfolgt eine ausführliche Beratung<br />

sowie symptomatische Behandlung<br />

110<br />

der Patienten und Begleitung im Krankheitsverlauf.<br />

Laufende wissenschaftliche Projekte:<br />

• GeNeMove Studie in Zusammenarbeit<br />

mit Hr. Prof. Dr. Schöls, Universität<br />

Tübingen<br />

5.) Humangenetik (Beratung, Diagnostik,<br />

Forschung)<br />

Humangenetische (Familien-)Beratung findet<br />

statt in der Abteilung <strong>für</strong> Humangenetik<br />

der RUB auf dem Campus. Insgesamt<br />

stehen als Team <strong>für</strong> die oft zeitintensiven<br />

Abläufe 5 FachärztInnen und 2 ÄrztInnen<br />

zur Verfügung. Das Spektrum der molekulargenetischen<br />

Diagnostik <strong>für</strong> mehrere<br />

erbliche neuromuskuläre Erkrankungen<br />

wird von mehreren ÄrztInnen sowie einer<br />

spezialisierten Naturwissenschaftlerin (Dr.<br />

G. Dekomien) abgedeckt. Die Forschungsaspekte<br />

der neurogenetisch ausgerichteten<br />

Abteilung sind krankheitsspezifisch<br />

gefächert und sind immer in möglichst<br />

enger Interaktion mit klinischen Partnern<br />

ausgerichtet.<br />

Laufende wissenschaftliche Projekte:<br />

• Molekulargenetische Grundlagen und<br />

Mutationsanalytik bei hereditären Neuropathien<br />

• Mutationsanalyse bei maligner Hyperthermie,<br />

Central Core-Erkrankung und<br />

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Formen<br />

• Service-Einheit <strong>für</strong> MD-Net: Mutationsanalyse<br />

und Genotyp/Phänotyp-Korrelation<br />

bei Sarkoglycanopathien, konge-<br />

nitale Muskeldystrophie mit Merosin-Defizienz<br />

• Mutationsanalyse und Genotyp/Phänotyp-Korrelation<br />

bei Morbus Tay-Sachs,<br />

Myotilinopathie und Caveolinopathie

Neuromuskuläres Labor des Muskelzentrums<br />

Ruhrgebiet<br />

Das Labor verfügt über die folgenden<br />

Techniken zur Auswertung von Muskel-<br />

biopsien: Histologie, Histochemie, Enzymhistochemie,<br />

Immunhistologie, Western<br />

Blot, Morphometrie Nervenbiopsien: Immunhistologie<br />

______________________________________<br />

Publikation<br />

M, Budde P, Tegenthoff M, Fangerau H. Depression<br />

and QOL in patients with ALS: how do self-ratings<br />

and ratings by relatives differ? Qual Life Res. <strong>2011</strong>;<br />

20: 569-74<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

111

Neuromuskuläres Zentrum Stuttgart<br />

Neuromuskuläres Zentrum Stuttgart<br />

Leiter und Sprecher: Prof. Dr. med. A. Lindner<br />

Am Marienhospital Stuttgart sind alle <strong>für</strong> die<br />

Diagnostik und Therapie neuromuskulärer<br />

Krankheiten erforderlichen Abteilungen wie<br />

Endokrinologie, Kardiologie, Pulmologie,<br />

Beatmung und Schlaflabor, Rheumatologie<br />

mit klinischer Immunologie, HNO-Heil-<br />

kunde, Phoniatrie und Logopädie sowie<br />

Physiotherapie und Ergotherapie unter<br />

einem Dach vorhanden, so dass kurze<br />

Wege bestehen und dadurch die Patienten<br />

umfassend interdisziplinär betreut werden<br />

können. Bei schweren Krankheitsverläufen<br />

stehen eine eigene und eine anästhesiologisch<br />

geführte Intermediate-Care-<br />

Station sowie operativ und konservativ<br />

geführte Intensivstationen zur Verfügung.<br />

Daneben besteht eine enge Kooperation<br />

mit den Nephrologen (Drs. N. Frischmuth/<br />

U. Schenk). Invasive immunmodulatorische<br />

Verfahren, wie z. B. Immunapherese können<br />

auch auf der Intensivstation unserer Klinik<br />

<strong>für</strong> Innere Medizin I (Prof. Dr. M. Kellerer,<br />

Dr. H. Tröster, Dr. M. Theisen) durchgeführt<br />

werden.<br />

Gut etabliert und ausgebaut werden konn-<br />

te die nicht invasive Heimbeatmung von<br />

Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

durch die pneumologische Ab-<br />

teilung im Hause (Dres. Reinecke und<br />

Glockner).<br />

Eine weitere wichtige Einrichtung im<br />

Marienhospital sind die Palliativstationen.<br />

Hier werden nicht nur Krebspatienten in<br />

einem weit fortgeschrittenen Krankheitsstadium<br />

betreut, sondern auch Patienten<br />

mit fortgeschrittenen neuromuskulären<br />

Erkrankungen, insbesondere ALS.<br />

Für die ganzheitliche Betreuung der<br />

Schwerkranken wie auch ihren nächsten<br />

Angehörigen steht ein geschultes Team<br />

von Ärzten, Pflegekräften, Psychologen,<br />

112<br />

Theologen, Sozialpädagogen, Krankengymnasten,<br />

Diätberatern sowie Musik-,<br />

Kunst- und Maltherapeuten zur Verfügung.<br />

In Kooperation mit der anästhesiologischen<br />

Klinik im Hause (Ärztlicher Direktor Dr.<br />

W. Junginger) ist eine Schmerzambulanz<br />

(Leitung Dr. U. Köster) etabliert, bei der<br />

neben medikamentös invasiven Verfahren<br />

auch nach Indikation und mit Erfolg<br />

Akupunkturbehandlungen zum Einsatz<br />

kommen.<br />

In den neuromuskulären Sprechstunden<br />

der Neurologischen Klinik werden<br />

Diagnostik und Behandlung, regelmäßige<br />

Verlaufsuntersuchungen und gegebenenfalls<br />

stationäre Aufnahmen koordiniert<br />

mit dem Ziel der langfristigen Betreuung.<br />

Hier stehen alle modernen neurophysiologischen<br />

und neuroradiologischen Methoden<br />

und Laboruntersuchungen zur<br />

Verfügung. Es werden regelmäßig auch zur<br />

Qualitätssicherung neurophysiologischer<br />

Methoden Fortbildungsveranstaltungen<br />

durchgeführt. In Zusammenarbeit mit der<br />

Klinik <strong>für</strong> Plastische Chirurgie (Ärztlicher<br />

Direktor Prof. Dr. Th. Schoeller) werden<br />

Muskel- und Nervenbiopsien durchgeführt,<br />

die im Muskellabor (Prof. Dr. A. Bornemann)<br />

des Instituts <strong>für</strong> Hirnforschung (Prof. Dr. R.<br />

Meyermann) der Universität Tübingen oder<br />

in der Neurologischen Universitätsklinik<br />

Halle (Ärztlicher Direktor Prof. Dr. S. Zierz)<br />

begutachtet werden. Mit beiden Instituten<br />

besteht zudem ein reger wissenschaftlicher<br />

Austausch.<br />

Zusammen mit Myopathologen, klinischen<br />

Neurologen und Vertretern aller wichtiger<br />

Nachbardisziplinen finden in monatlichem<br />

Abstand regelmäßig Konferenzen statt, in<br />

denen einzelne (Neu)Diagnosen ausführlich<br />

besprochen und diskutiert werden.

Aus unserer Klinik werden regelmäßig<br />

wissenschaftliche Beiträge publiziert (Poster<br />

auf der DGN, Fachzeitschriften) sowie<br />

Vorträge (z. B. im Rahmen des jährlichen<br />

Medizin-Kongresses, Stuttgart-Messe) und<br />

Fortbildungsveranstaltungen durchgeführt.<br />

Unsere Neurologische Klinik ist Koope-<br />

rationspartner der Klinischen Studie “Herz-<br />

erkrankungen bei Patienten mit mitochondrialen<br />

Erkrankungen Projekt Mito-Herz”<br />

der Abteilung <strong>für</strong> Kardiologie des Robert-<br />

Bosch-Krankenhauses Stuttgart (Ärztlicher<br />

Direktor Prof. Dr. U. Sechtem) und beim<br />

Aufbau eines ALS-Registers in der Region<br />

Schwaben (Prof. Dr. A.C. Ludolph).<br />

Es besteht ein enger Kontakt und regelmäßiger<br />

Austausch mit der seit langem<br />

bestehenden neuropädiatrischen Muskelsprechstunde<br />

(Leitender Oberarzt Dr.<br />

R. Keimer) des Pädiatrischen Zentrums<br />

Olgahospital Stuttgart. Es kann dort<br />

sämtliche Diagnostik, die bei Kindern mit<br />

neuromuskulären Erkrankungen notwendig<br />

ist, durchgeführt werden. Hierzu gehören<br />

neben der klinischen Untersuchung und<br />

Labor- und Stoffwechseldiagnostik auch<br />

die Elektromyografie, die Myosonogra-<br />

fie, die Kernspintomografie sowie die<br />

Durchführung von Nerven- und Muskel-<br />

biopsien. Zusätzlich zu einer evtl. möglichen<br />

medikamentösen Therapie werden alle<br />

physikalischen Behandlungen angeboten<br />

(Krankengymnastik, Ergotherapie, Logo-<br />

pädie). Im Olgahospital steht eine Orthopädische<br />

und Kinderorthopädische Klinik<br />

(Prof. Dr. T. Wirth) <strong>für</strong> rehabilitative und<br />

korrigierende operative Eingriffe sowie<br />

zur Hilfsmittelversorgung zur Verfügung.<br />

Eine genetische Beratung ist bei Dr.<br />

Heilbronner in der Humangenetischen<br />

Abteilung möglich. Ebenso wird ein Schlaflabor<br />

vorgehalten. Kinderpsychologen<br />

(Frau Raab-Schneider), Sozialarbeiter (Frau<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Dämmrich) und eine Krankenhausschule<br />

(Rektor J. Orts) helfen bei der Integration<br />

muskelkranker Kinder im Alltag.<br />

In der monatlich stattfindenden Muskelkonferenz<br />

werden die Patienten und Befunde<br />

gemeinsam diskutiert.<br />

Verantwortlich <strong>für</strong> den Bericht.<br />

Prof. Dr. med. A. Lindner<br />

Ärztlicher Direktor<br />

_____________________________________<br />

Publikationen<br />

1. Rudnik-Schöneborn S, Schaupp M, Lindner A,<br />

Kress W, Schulze-Bahr E, Zumhagen S, Elbracht<br />

M, Zerres K.<br />

Brugada-like cardiac disease in myotonic<br />

dystrophy type 2: report of two unrelated patients;<br />

Eur J Neurol. 2010.<br />

2. Stober A, Aleo A, Kuhl V, Bornemann A, Walter<br />

MC, Lochmüller H, Lindner A,<br />

Krause S.<br />

Novel missense mutation p.A310P in the GNE<br />

gene in autosomal-recessive hereditary inclusionbody<br />

myopathy/distal myopathy with rimmed<br />

vacuoles in an Italian family; Neuromuscul Disord.<br />

2010; 20:335.<br />

113

Neuromuskuläres Zentrum Thüringen<br />

Neuromuskuläres Zentrum Thüringen<br />

Vorstand:<br />

1. Vorsitzender und Sprecher:<br />

Herr PD Dr. J. Grosskreutz (Jena)<br />

2. Vorsitzende:<br />

Frau Dr. med. A. Thieme (Erfurt)<br />

Herr Dr. med. B. Romeike (Neuropathologie<br />

FSU Jena), Herr Dr. med. A. Kunze (Jena),<br />

Herr Dr. med. A. Lohr (Erfurt)<br />

Neue Mitglieder: Dr. A. Grimm (Jena)<br />

Mit Erhalt des zertifizierten Gütesiegels der<br />

<strong>DGM</strong> und dem Ausbau der engen Zusammenarbeit<br />

engagierter Kliniken mit ihren<br />

Spezialambulanzen ist es <strong>2011</strong> gelungen,<br />

die Forschung und Versorgung neuromuskulär<br />

Erkrankter in Thüringen optimiert<br />

fortzuführen. Mehrere Veranstaltungen <strong>für</strong><br />

Ärztinnen und Patientinnen haben das<br />

Netzwerk im TMZ weiter gestärkt. Auch<br />

konnte unsere Homepage (http://www.<br />

tmz.uniklinikum-jena.de) weiter zur umfangreichen<br />

Informationsquelle <strong>für</strong> Ärzte<br />

und Betroffene mit ihren Angehörigen in<br />

Thüringen aufgebaut werden.<br />

Forschungsaktivitäten:<br />

Im Jahr <strong>2011</strong> wurden im Forschungszentrum<br />

Lobeda kombinierte Kalzium-Imaging-<br />

und Patch-Clamp-Messungen an<br />

Zellkulturen fortgeführt, um die Rolle des<br />

ER-Mitochondrien-Kalzium-Zyklus in der<br />

selektiven Degeneration von Motoneuronen<br />

zu untersuchen. In Kooperation mit<br />

Partnern in Rom (Italien), Valladolid (Spanien)<br />

und Göttingen stehen hierzu EU-Drittmittel<br />

von NEURON-ERANET <strong>für</strong> 2009-<br />

2012 zur Verfügung.<br />

Die Rolle von endoplasmatischem Retikulum-Stress<br />

und der Proteinfehlfaltung bei<br />

ALS konnte in kultivierten Motoneuronen<br />

näher charakterisiert werden.<br />

ALS- und HSP-Patienten werden mittels<br />

neuer voxel-basierter Analysen der Kern-<br />

114<br />

spintomographie (VBM, DTI, MTI) hinsichtlich<br />

feinstruktureller Hirnfrühveränderungen<br />

in Zusammenarbeit mit der Abteilung <strong>für</strong><br />

Neuroradiologie im Querschnitt und Verlauf<br />

der Erkrankungen untersucht.<br />

Studien zur Analyse verschiedener entscheidender<br />

Faktoren <strong>für</strong> die Lebens- und<br />

Versorgungsqualität von ALS-Patienten<br />

wurden <strong>2011</strong> fortgeführt.<br />

Mittels der elektrophysiologischen Methode<br />

des Threshold Tracking werden weiterhin<br />

HSP-Patienten untersucht, um die<br />

Pathogenese der gehäuft beobachteten<br />

peripheren Neuropathie zu untersuchen.<br />

In der kardiologischen Klinik Jena werden<br />

in Kooperation mit der Ambulanz <strong>für</strong> Motoneuronerkrankungen<br />

Untersuchungen<br />

zum myokardialen Remodelling durch<br />

histologische Untersuchungen der Reexpression<br />

von Tenacin-C bei ALS Patienten<br />

durchgeführt. Im Institut <strong>für</strong> Klinische Chemie<br />

der FSU Jena werden die Molekulare<br />

Genetik der HSP, Mausmodelle <strong>für</strong> die HSP<br />

und neuronal differenzierte adulte Stammzellen<br />

von HSP-Patienten untersucht. Da<strong>für</strong><br />

wurden Drittmittel von der DFG, der Uni<br />

Jena und Tom-Wahlig-Stiftung eingeworben.<br />

Am Institut <strong>für</strong> Physiotherapie des Universitätsklinikum<br />

Jena läuft eine prospektive<br />

Verlaufsstudie zur Evaluierung der Lebensqualität<br />

von Poliopatienten. Weiterhin wird<br />

eine Therapiestudie zur kontinuierlichen<br />

Erfassung von Muskel- und Bewegungsfunktion<br />

zur Einschätzung differenzierter<br />

Therapiemittel durchgeführt. Die Orthopädische<br />

Klinik in Eisenberg ist Mitglied<br />

im „Forschungsnetzwerk Muskuloskelettale<br />

Biomechanik“ (MSB-Net) der Sektion<br />

Grundlagenforschung der <strong>Deutsche</strong>n<br />

<strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> Orthopädie und Orthopädische<br />

Chirurgie (DGOOC). Weiterhin

ist die Anwendung eines Systems <strong>für</strong> die<br />

klinische Ganganalyse (3D – Bewegungsanalyse)<br />

einer der Arbeitsschwerpunkte.<br />

Fortbildungsveranstaltungen:<br />

Im Rahmen der Patientenakademie im<br />

September <strong>2011</strong> wurde das Thema des<br />

Erwachsenwerdens mit neuromuskulären<br />

Erkrankungen und Therapieoptionen ausführlich<br />

mit Betroffenen und Angehörigen<br />

diskutiert.<br />

25. Jahrestagung der <strong>Deutsche</strong>n, Österreichischen<br />

und Schweizer Vereinigung <strong>für</strong><br />

Kinderorthopädie vom 10.-12.März <strong>2011</strong><br />

im Marienstift Arnstadt. Der Freitag war<br />

insb. der Neuroorthopädie unter dem Tagungspräsidenten<br />

CA Dr. Sebastian Senst<br />

gewidmet<br />

Im Rahmen der neurologischen Fallkonferenz<br />

am 07.12.<strong>2011</strong> wurde von der Abteilung<br />

Neuropädiatrie des Universitätsklinikum<br />

Jena ein Beitrag zur Interdisziplinären<br />

Fallkonferenz des Thüringer Neuromuskulären<br />

Zentrums gemacht.<br />

Am Universitätsklinikum Jena findet weiterhin<br />

jeden 2. Montag im Monat eine Neurologisch-Palliativmedizinische<br />

Fallkonferenz<br />

im Zentrum <strong>für</strong> Palliativmedizin statt.<br />

Regelmäßige Fortbildungsveranstaltungen<br />

zu Themen der Heimbeatmung/ Respiratorentwöhnung<br />

im Säuglings- bis Erwachsenenalter<br />

werden am Zentrum <strong>für</strong> Schlaf-<br />

und Beatmungsmedizin Apolda (zertifiziertes<br />

Zentrum der AG Heimbeatmung<br />

und Respiratorentwöhnung e. V.) durchgeführt.<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Betreuungsstrukturen<br />

Zentrum <strong>für</strong> Schlaf- und Beatmungsmedizin,<br />

Robert-Koch-Krankenhaus<br />

Apolda<br />

Ambulante und stationäre Diagnostik und<br />

Therapieeinleitung bei Fragen der Atmungsstörung/ventilatorischen<br />

Insuffizienz<br />

wird durch langjährig erfahrenes Personal<br />

mit hoher Sachkompetenz gesichert. In<br />

Zusammenarbeit mit regionalen Pflegediensten,<br />

die langjährige Erfahrungen mit<br />

der Heimbeatmung haben, werden der<br />

weitere Betreuungsbedarf individuell abgestimmt<br />

und erforderliche Schritte inklusive<br />

Abstimmung mit den Kostenträgern<br />

eingeleitet.<br />

Kinderorthopädischen Abteilung,<br />

Marienstift Arnstadt<br />

Es werden regelmäßig Bobathkurse <strong>für</strong><br />

Ärzte, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten<br />

und Logopäden/innen durchgeführt. Durch<br />

die enge Verzahnung der ambulanten<br />

und stationären Behandlung von Kindern,<br />

Jugendlichen und jungen Erwachsenen<br />

mit neuromuskulären Störungen ist eine<br />

langjährige kontinuierliche Betreuung von<br />

Patienten möglich. Stationär erfolgen insbesondere<br />

Multileveleingriffe an Sehnen,<br />

Muskeln und Knochen, um bei mehrfachbehinderten<br />

Patienten in möglichst wenigen<br />

Schritten zum Ziel zu kommen. Bei<br />

gehfähigen Patienten werden regelmäßig<br />

3-D-Ganganalysen zur Therapieevaluation<br />

durchgeführt.<br />

Orthopädische Klinik – Lehrstuhl <strong>für</strong><br />

Orthopädie FSU Jena, Eisenberg<br />

Im Waldkrankenhaus ”Rudolf Elle” wird unter<br />

der Leitung von Lehrstuhlinhaber Prof.<br />

Dr. Venbrocks in enger Zusammenarbeit<br />

mit niedergelassenen Kollegen eine Mus-<br />

115

Neuromuskuläres Zentrum Thüringen<br />

kelsprechstunde angeboten, wobei die<br />

Koordination in der Abteilung Kinderorthopädie<br />

unter Leitung von OA Dr. A. Sachse<br />

und OA Dr. A. Straub erfolgt. Das kurative<br />

Spektrum beinhaltet insbesondere Operationen,<br />

Sehnentransfers, Langzeitbetreuung<br />

von Patienten mit neuromuskulären<br />

und neuropädiatrischen Erkrankungen,<br />

ambulante Diagnostik und <strong>für</strong> ausgewählte<br />

Fälle eine Ganganalyse (Vycon-System).<br />

Bei Erwachsenen mit muskulären und neurologischen<br />

Erkrankungen werden nahezu<br />

sämtliche Operationen und deren Nachbehandlung<br />

durchgeführt, die z.B. mit der<br />

Algos-Klinik oder in Bad Klosterlausnitz<br />

rehabilitativ weitergeführt werden.<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie,<br />

Helios-Klinikum Erfurt<br />

Die gut etablierte Spezialambulanz <strong>für</strong> neuromuskuläre<br />

Erkrankungen unter OÄ Frau<br />

Thieme bietet auch eine Sozialberatung<br />

durch Frau Feltz an. Die umfassende Versorgung<br />

neuromuskulär Erkrankter in Erfurt<br />

ambulant und stationär ist interdisziplinär<br />

in Zusammenarbeit mit der Abteilung <strong>für</strong><br />

Neuropathologie gesichert.<br />

Sozialpädiatrisches Zentrum der Klinik<br />

<strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin, Erfurt<br />

Am Sozialpädiatrischen Zentrum wird die<br />

Betreuung von Kindern mit neuromuskulären<br />

Erkrankungen durch Herrn Dr. Lohr<br />

gewährleistet. Die Diagnostik erfolgt in enger<br />

Zusammenarbeit mit der Kinderklinik<br />

des HELIOS Klinikums Erfurt, insbesondere<br />

mit der Möglichkeit somnografischer<br />

und kinderkardiologischer Diagnostik, der<br />

Bodyplethysmografie sowie der Ableitung<br />

von Polysomnografien. Eine enge Kooperation<br />

besteht mit dem Institut <strong>für</strong> Pathologie,<br />

der Kinderradiologie und dem Institut<br />

116<br />

<strong>für</strong> Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik<br />

des HELIOS Klinikums sowie<br />

der Praxis <strong>für</strong> Humangenetik Dr. Demuth/<br />

Weidensee, Erfurt. Die kinderorthopädische<br />

Betreuung erfolgt durch regelmäßige<br />

Visiten im SPZ mit Chefarzt Dr. Senst,<br />

Marienstift Arnstadt. Ergänzend erfolgen<br />

monatliche orthopädietechnische und rehabilitationstechnischeHilfsmittelsprechstunden.<br />

Die Sprechstunde am Sozialpädiatrischen<br />

Zentrum ermöglicht eine interdisziplinäre<br />

Zusammenarbeit mit allen am Hause vertretenen<br />

Fachdisziplinen, insbesondere mit<br />

Physiotherapeuten und Ergotherapeuten,<br />

psychologischer Diagnostik und sozialrechtlicher<br />

Beratung.<br />

Institut <strong>für</strong> Pathologie des<br />

Helios-Klinikums Erfurt<br />

Verschiedene enzymhistochemische Nachweisverfahren<br />

zur diagnostischen Abklärung<br />

von metabolischen Myopathien sind<br />

etabliert. Desweiteren erfolgt die Kryokonservierung<br />

und Asservierung von Muskelgewebe<br />

<strong>für</strong> weiterführende elektronenmikroskopische<br />

und molekulargenetische Untersuchungen<br />

außerhalb des Instituts. Es<br />

besteht eine enge Zusammenarbeit mit dem<br />

Referenzinstitut <strong>für</strong> neuromuskuläre Erkrankungen<br />

Aachen, Herrn Prof. J. Weis.<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie der FSU Jena<br />

In der Klinik <strong>für</strong> Neurologie der FSU Jena<br />

werden Spezialsprechstunden <strong>für</strong> Muskel-<br />

und Motoneuronerkrankungen angeboten.<br />

Zudem besteht bei Erstdiagnostik,<br />

Therapiebeginn oder Verlaufskontrollen<br />

neuromuskulärer Erkrankungen neben der<br />

stationären Abklärung ein interdisziplinäres<br />

tagesklinisches Setting zur Verfügung.<br />

Unter der Leitung von OA PD Dr. med.

Grosskreutz betreut das Team mit Dr. Ringer,<br />

Dr. Smesny, Dr. Prell, der Studienkoordinatorin<br />

Frau Herzau, Frau Aurich, Frau<br />

Rohr und der Sozialarbeiterin Frau Tautz<br />

Patienten und Angehörige. Patienten mit<br />

Amyotropher Lateralsklerose und anderen<br />

Motoneuronerkrankungen, entzündlichen<br />

Muskelerkankungen, Myopathien oder<br />

myasthenen Syndromen, hereditären Neuropathien,<br />

Muskeldystrophien und myo-<br />

tonen Störungen erhalten spezifische<br />

Therapiekonzepte einschließlich der medikamentösen<br />

Behandlung, supportiven<br />

Maßnahmen und fachgerechten Heil- und<br />

Hilfsmittelversorgungen. Die Anlage transkutaner<br />

Ernährungssonden mit Nachbetreuung<br />

auf der neurologischen Intensivstation,<br />

Polysomnografie und Initiierung<br />

einer nicht-invasiven Heimbeatmung ergänzen<br />

die stationäre Diagnostik.<br />

Klinik <strong>für</strong> Kardiologie, FSU Jena<br />

Als Kooperationspartner steht Prof. Dr.<br />

med. Bernhard Brehm aus der Klinik <strong>für</strong><br />

Kardiologie, Klinik <strong>für</strong> Innere Medizin I zur<br />

Verfügung. Er bietet spezifische kardiale<br />

Diagnostik und Behandlung myokardialer<br />

Beteiligung einschließlich Ergometer-Untersuchungen<br />

<strong>für</strong> neuromuskulär Erkrankte<br />

an.<br />

Klinik <strong>für</strong> Neuropädiatrie/<br />

Sozialpädiatrisches Zentrum Jena<br />

Unter Leitung von Herrn Prof. Dr. Brandl<br />

führt OA Dr. Husain eine Spezialsprechstunde<br />

<strong>für</strong> neuromuskuläre Erkrankungen<br />

bei Kindern und Jugendlichen, die innerhalb<br />

des SPZ dessen umfassende interdisziplinäre<br />

Versorgungsstrukturen nutzt. Es<br />

liegt eine große Erfahrung in der Diagnostik<br />

und Therapie von angeborenen Stoffwechselerkrankungen<br />

mit primärer oder<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

sekundärer Muskelbeteiligung vor. Es besteht<br />

eine enge Zusammenarbeit mit den<br />

Abteilungen Kinderradiologie und Kinderkardiologie,<br />

dem Institut <strong>für</strong> klinische<br />

Chemie und Laboratoriumsdiagnostik, der<br />

Abteilung Neuropathologie sowie Kinderorthopäden.<br />

Neben der ärztlichen, physio- und ergotherapeutischen<br />

sowie sozialmedizinischen<br />

Betreuung besteht eine direkte Kooperation<br />

mit dem Zentrum <strong>für</strong> Humangenetik<br />

mit genetischer Diagnostik und Beratung<br />

<strong>für</strong> Kinder mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

und deren Eltern bzw. Geschwister<br />

in einer SPZ-eigenen Sprechstunde.<br />

Zur frühzeitigen Erkennung von Gang- und<br />

Bewegungsmustern werden regelmäßig<br />

Ganganalysen mit dem Zebris-System unter<br />

Leitung von Herrn Geisendorf durchgeführt,<br />

die eine zügige Anpassung der<br />

Hilfsmittel zum Erhalt der autonomen Mobilität<br />

ermöglichen. Desweiteren erfolgen<br />

monatliche gemeinsame Patientenbesprechungen<br />

mit dem Kinderorthopäden OA<br />

Dr. Sachse der FSU Jena.<br />

Abteilung <strong>für</strong> Neuropathologie, Jena<br />

In der Abteilung <strong>für</strong> Neuropathologie des<br />

Universitätsklinikums Jena werden Muskel-<br />

und Nervenbiopsate aus ganz Thüringen<br />

und teils auch aus Sachsen und<br />

Sachsen-Anhalt mit aufwändigen modernen<br />

Methoden untersucht. Darüber hinaus<br />

kommen auch elektronenmikroskopische<br />

Untersuchungen zum Einsatz. Im letzten<br />

Jahr wurden ca. 100 Muskelbiopsien,<br />

über 50 Nervenbiopsien und mehr als 10<br />

Hautbiopsien (meist bei V.a. CADASIL,<br />

einschließlich elektronenmikroskopischen<br />

Untersuchungen) durchgeführt.<br />

117

Neuromuskuläres Zentrum Thüringen<br />

Institut <strong>für</strong> Physiotherapie, Jena<br />

Die erfolgreiche Dispensairesprechstunde<br />

<strong>für</strong> Patienten mit Postpoliosyndrom wird<br />

fortgeführt und bietet ein multimodales<br />

physiotherapeutisches und berufs- und<br />

arbeitsbegleitendes Behandlungskonzept.<br />

Es erfolgt der Aufbau eines stationären<br />

Kompetenzzentrums <strong>für</strong> Polio-Patienten.<br />

Institut <strong>für</strong> Klinische Chemie und<br />

Laboratoriumsmedizin (IKCL), Jena<br />

In den Arbeitsgruppen von Herrn Prof.<br />

Hübner und Herrn Prof. Deufel werden<br />

molekulardiagnostische Untersuchungen<br />

<strong>für</strong> Ursachen der HSP angeboten.<br />

Abteilung <strong>für</strong> Neurologie,<br />

Klinikum Meiningen<br />

Neben einer KV-Ermächtigungs-Sprechstunde<br />

<strong>für</strong> neuromuskulär Erkrankte bietet<br />

die Klinik im DGSM-zertifizierten Schlaflabor<br />

neben der Therapie der obstruktiven<br />

Schlafapnoe Behandlungen komplexer<br />

Atemstörungen wie zentrales SAS, Cheyne-Stoke-Atmung<br />

oder auch chronische<br />

Hypoventilationen bei neuromuskulären<br />

Erkrankungen an.<br />

Praxen <strong>für</strong> Humangenetik in Thüringen<br />

Im Rahmen der differentialdiagnostischen<br />

Bestrebungen zur Klärung neuromuskulärer<br />

Erkrankungen erfolgt in den humangenetischen<br />

Praxen Jena (Dres. Schreyer und<br />

Schulz) und Erfurt (Dres. Demuth und Weidensee)<br />

eine genetische Beratung und Diagnostik.<br />

Bei der genetischen Heterogenität<br />

der Muskel- und Nervenerkrankung bei oft<br />

ähnlichem Phänotyp hat die molekulargenetische<br />

Diagnostik einen wichtigen Stellenwert<br />

eingenommen. Ziel ist es, die rasche<br />

Entwicklung molekularer Kenntnisse<br />

118<br />

bei der Ätiologie der Muskelerkrankungen<br />

mit in die Diagnostik ungeklärter Muskelerkrankungen<br />

einzubringen. Bei zahlreichen<br />

neuromuskulären Erkrankungen können<br />

mittlerweile Mutationen, Deletionen oder<br />

Repeat-Expansionen als kausale Ursache<br />

nachgewiesen werden. Die Anwendung<br />

molekulargenetischer Techniken ermöglicht<br />

eine definitive Diagnosestellung bei Betroffenen.<br />

Ergänzt wird die Diagnostik seit den<br />

letzten Jahren durch neue Möglichkeiten<br />

der genomweiten Suche nach Deletionen<br />

und Duplikationen mittels Array-CGH. Basis<br />

der Diagnostik ist eine ausführliche genetische<br />

Beratung und Untersuchung der<br />

Familien nach den Richtlinien der <strong>Gesellschaft</strong><br />

<strong>für</strong> Humangenetik sowie dem Gen-<br />

diagnostikgesetz. Ratsuchende und Überweisende<br />

werden über die humangenetische<br />

Beratung und Diagnostik durch ein<br />

abschließendes humangenetisches Gutachten<br />

informiert.<br />

Klinik <strong>für</strong> Innere Medizin III,<br />

Rheumatologie<br />

Die Abteilung <strong>für</strong> Rheumatologie der Universitätsklinikums<br />

Jena bietet ambulante<br />

und stationäre Betreuungsmöglichkeiten<br />

<strong>für</strong> Patienten mit entzündlichen Systemerkrankungen<br />

an. Es erfolgt eine komplexe<br />

differentialdiagnostische Abklärung bei<br />

Patienten mit einem Beschwerdebild im<br />

muskuloskelettalen System. Insbesondere<br />

zählen hierzu die Kollagenosen und Vaskulitiden.<br />

Therapiekonzepte werden entsprechend<br />

den üblichen Leitlinien und Empfehlungen<br />

umgesetzt. Die Klinik beteiligt sich<br />

unter anderem aktiv an Projekten der europäischen<br />

Vaskulitisarbeitsgruppe EUVAS.

Selbsthilfeaktivitäten<br />

In Thüringen besteht eine Reihe von<br />

Selbsthilfegruppen. Neben dem ALS-Gesprächskreis<br />

in Gotha und der Elterngruppe<br />

muskelkranke Kinder finden Treffen in<br />

Altenburg, Bad Salzungen, Erfurt, Gotha,<br />

Greiz und Suhl/Meiningen statt. Regionale<br />

Selbsthilfegruppen <strong>für</strong> alle Krankheitsbilder<br />

werden thüringenweit unterstützt, insbesondere<br />

die Betreuung der Selbsthilfegruppe<br />

Polio. Im November 2010 fand ein<br />

Treffen der Selbsthilfegruppe in Jena statt,<br />

bei der neben der Vorstellung der dortigen<br />

Spezialambulanzen Informationen über die<br />

Erkrankungen und Hilfsmittelmöglichkeiten<br />

<strong>für</strong> die Betroffenen weitergegeben wurden.<br />

Neuere diagnostische und<br />

therapeutische Möglichkeiten<br />

Der Muskel- und Nervenultraschall zur erweiterten<br />

Diagnostik bei neuromuskulären<br />

Erkrankungen wurde in der Neuromuskulären<br />

Ambulanz der Uniklinik Jena etabliert.<br />

Laufende Therapiestudien<br />

Die Abteilung Neuropädiatrie der Klinik <strong>für</strong><br />

Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums<br />

Jena beteiligt sich an Therapiestudien<br />

zu Enzymersatztherapien u. a.<br />

bei Patienten mit Morbus Pompe.<br />

In der Neurologie der FSU Jena wurden 25<br />

Patienten in die multizentrische Therapiestudie<br />

zur Wirksamkeit von Dexpramipexol<br />

auf den Verlauf der ALS (EMPOWER) rekrutiert.<br />

Leiter der Prüfung am Zentrum ist<br />

PD Dr. med. Julian Grosskreutz.<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Publikationen<br />

Sargsyan SA, Blackburn DJ, Barber SC, Grosskreutz<br />

J, De Vos KJ, Monk PN, Shaw PJ. A comparison<br />

of in vitro properties of resting SOD1<br />

transgenic microglia reveals evidence of reduced<br />

neuroprotective function. BMC Neurosci. <strong>2011</strong> Sep<br />

23; 12: 91.<br />

Turner MR, Grosskreutz J, Kassubek J, Abrahams<br />

S, Agosta F, Benatar M, Filippi M, Goldstein LH, van<br />

den Heuvel M, Kalra S, Lulé D, Mohammadi B; first<br />

Neuroimaging Symosium in ALS (NISALS). Towards<br />

a neuroimaging biomarker for amyotrophic lateral<br />

sclerosis. Lancet Neurol. <strong>2011</strong> May; 10(5): 400-3.<br />

Filippi M, Agosta F, Abrahams S, Fazekas F, Grosskreutz<br />

J, Kalra S, Kassubek J, Silani V, Turner MR,<br />

Masdeu JC; European Federation of Neurological<br />

Societies. EFNS guidelines on the use of neuroimaging<br />

in the management of motor neuron diseases.<br />

Eur J Neurol. 2010 Apr; 17(4): 526-e20.<br />

Beetz: Organsiation Tom Wahlig Symposium „Aktuelle<br />

klinische und molekulare Dimensionen der<br />

hereditären spastischen Spinalparalysen (HSP)“ am<br />

18.3.<strong>2011</strong> in Münster.<br />

Synofzik M*, Beetz C*, Bauer C, Bonin M, Sanchez-<br />

Ferrero E, Schmitz-Hübsch T, Wüllner U, Nägele T,<br />

Riess O, Schöls L, Bauer P. Spinocerebellar ataxia<br />

type 15: diagnostic assessment, frequency, and<br />

phenotypic features. J Med Genet <strong>2011</strong>; 48: 407-<br />

412. *equal contribution<br />

Bocker B, Hölig C, Smolenski UC. Orthosis management<br />

in patients after poliomyelitis anterior<br />

acuta. J. Rehabil. Med. Suppl. 49, Summary 54.<br />

119

Neuromuskuläres Zentrum Ulm<br />

Neuromuskuläres Zentrum Ulm<br />

Leiter/Sprecher:<br />

Prof. Dr. Dr.h.c. Frank Lehmann-Horn<br />

Division Neurophysiologie, Universität Ulm<br />

Albert-Einstein-Allee 11, 89081 Ulm<br />

Tel.: +49-731 / 500-23250<br />

Fax: +49-731 / 500-23260<br />

Stellverteter:<br />

Prof. Dr. Albert C. Ludolph<br />

Neurologische Universitätsklinik im RKU<br />

Oberer Eselsberg 45, 89081 Ulm<br />

Tel.: +49-731 / 177-1201<br />

Wissenschaftlicher Sekretär:<br />

PD Dr. Karin Jurkat-Rott<br />

Division Neurophysiologie, Universität Ulm<br />

Albert-Einstein-Allee 11, 89081 Ulm<br />

Tel.: +49-731 / 500-23065<br />

Fax. +49-731 / 500-23260<br />

Das NMZ Ulm besteht seit 19 Jahren<br />

und wurde aktuell von der <strong>DGM</strong> <strong>für</strong> weitere<br />

3 Jahre zertifiziert (www.uni-ulm.de/<br />

med/neuromuskulaeres-zentrum). Es ist<br />

ein fest installiertes Bindeglied in der klinischen<br />

Betreuung (Diagnostik und Therapie)<br />

von Patienten mit neuromuskulären<br />

Erkrankungen sowie der Forschung<br />

zu diesen Krankheitsbildern und verfügt<br />

über mehrere Spezialambulanzen. Hauptschwerpunkte<br />

bilden Erkrankungen der<br />

motorischen Systemdegenerationen (ALS,<br />

SMA), die hereditäre spastische Spinalparalyse<br />

(HSP), Krankheiten des Muskels<br />

(Myotonien, periodische Lähmungen) und<br />

die Anlage zu maligner Hyperthermie. Zu<br />

den Spezialsprechstunden gehört auch die<br />

Palliativ- und die Dysphagie-Sprechstunde.<br />

Die Einrichtung ist Mitglied im European<br />

Consortium of Respiratory Insufficiency.<br />

120<br />

Stationäre Patientenversorgung<br />

Die stationäre Patientenversorgung erfolgt<br />

am RKU (Neurologie, Orthopädie, Anästhesie)<br />

sowie in der Universitätskinderklinik.<br />

Operationen (z. B. bei Kontrakturen oder<br />

Skoliosen) werden an der Orthopädischen<br />

Universitätsklinik durchgeführt. Ein Team<br />

von KrankengymnastInnen nimmt an speziellen<br />

Schulungen teil und verbessert so<br />

die physikalische Behandlung stationärer<br />

neuromuskulärer Patienten.<br />

Ambulante Patientenversorgung<br />

Die Spezialambulanzen der Neurologischen<br />

Universitätsklinik Ulm (Neuromuskuläre<br />

Sprechstunde, Sprechstunde <strong>für</strong> Motoneuronerkrankungen<br />

einschließlich Sprechstunde<br />

<strong>für</strong> hereditäre spastische Spinalparesen,<br />

Palliativsprechstunde), das Sozialpädiatrische<br />

Zentrum (SPZ) des Universitätsklinikums<br />

und der stationäre Bereich<br />

der Neurologischen Universitätsklinik im<br />

RKU sind die ersten Anlaufstellen <strong>für</strong> Patienten<br />

mit neuromuskulären Beschwerdebildern<br />

sowie deren Angehörige. Neben der<br />

klinischen Versorgung von neuromuskulär<br />

erkrankten Patienten, der Beratung der<br />

Betroffenen und deren Angehörigen stehen<br />

die Mitarbeiter der jeweiligen Einrichtungen<br />

auch beratend <strong>für</strong> niedergelassene<br />

Kollegen, die sich mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

beschäftigen, zur Verfügung.<br />

Die Orthopädische Universitätsklinik im<br />

RKU hat eine hohe Expertise in Fragestellungen,<br />

welche muskulär bedingte<br />

Deformitäten und Fehlstellungen betreffen.<br />

Weiterhin ist die Orthopädie im Rahmen<br />

einer speziellen Muskelsprechstunde<br />

Hauptansprechpartner zu Korrekturoperationen<br />

und Orthesenversorgungen. Eine<br />

Beatmungssprechstunde <strong>für</strong> überwiegend<br />

invasiv beatmete Patienten ist seit Jahren<br />

Anlaufstelle in der Klinik <strong>für</strong> Anästhesiologie

im RKU. Nicht invasiv beatmete Patienten<br />

und Betroffene mit einer Ernährungssonde<br />

werden im Rahmen der Palliativambulanz<br />

in der Neurologie betreut. Im Sozialpädiatrischen<br />

Zentrum werden Kinder mit neuromuskulären<br />

Fragestellungen vorstellig. Sie<br />

werden entsprechenden diagnostischen<br />

Maßnahmen zugeführt.<br />

Im Rahmen regelmäßiger Konsultationen<br />

besteht eine enge Zusammenarbeit zwischen<br />

den einzelnen Sprechstunden, wobei<br />

elektrophysiologische Unterschungen in<br />

der Neurologischen Universitätsklinik durch<br />

geführt werden.<br />

Spezialsprechstunden<br />

Ambulanz <strong>für</strong> neuromuskuläre<br />

Erkrankungen<br />

Etabliertes Bindeglied zwischen niedergelassenen<br />

Ärzten und dem klinischen Bereich<br />

bleibt die Neuromuskuläre Sprechstunde,<br />

die vornehmlich die Diagnostik, die<br />

Therapiekontrolle, die Nachbetreuung und<br />

auch die Beratung von Patienten, Angehörigen<br />

und (nicht)ärztlichen Kollegen wahrnimmt.<br />

Im Zeitraum Januar–November<br />

<strong>2011</strong> wurden 382 Patienten und Patientinnen<br />

mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

betreut. Das Spektrum reicht von Neuropathien,<br />

degenerativen, entzündlichen<br />

und metabolischen Myopathien bis hin zu<br />

Kanalerkrankungen und Überleitungsstörungen<br />

der neuromuskulären Endplatte.<br />

Die neuromuskuläre Sprechstunde wird<br />

von Herrn Prof. Dr. J. Kassubek und Dr.<br />

A. Rosenbohm geleitet. Weitere ärztliche<br />

MitarbeiterInnen sind Dr. R. Gastl, Dr. K.<br />

Kasischke. Im Rahmen einer Kooperation<br />

mit der Arbeitsgruppe von Dr. F. Kerling,<br />

dem Leiter des Ultraschallabors im RKU,<br />

werden standardisierte Ultraschalluntersuchungen<br />

von Muskeln und peripheren Ner-<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

ven bei neuromuskulären Krankheitsbildern<br />

durchgeführt und unter quantitativen und<br />

qualitativen Gesichtspunkten ausgewertet.<br />

Eine enge Zusammenarbeit besteht auch<br />

mit der von Herrn Prof. Dr. J. Kassubek<br />

geleiteten Arbeitsgruppe <strong>für</strong> Bildgebung<br />

hinsichtlich des standardisierten Einsatzes<br />

der Kernspintomographie der Muskulatur.<br />

Ambulanz <strong>für</strong> Motoneuronerkrankungen<br />

In der Ambulanz <strong>für</strong> Motoneuronerkrankungen<br />

wurden <strong>2011</strong> von Januar bis November<br />

360 Motoneuronpatienten versorgt.<br />

Überwiegend werden Patienten mit<br />

Amyotropher Lateralsklerose betreut sowie<br />

Patienten mit Spinalen Muskelatrophien<br />

und anderen Motoneuronerkrankungen.<br />

Neben der Diagnostik, Differenzialdiagnostik<br />

und der langfristigen Betreuung stehen<br />

Beratungen hinsichtlich einer adäquaten<br />

Hilfsmittelversorgung sowie zum Einsatz<br />

von Logopädie, Ergotherapie und Krankengymnastik<br />

im Vordergrund. Die bereits etablierte<br />

und bewährte Kooperation mit der<br />

von PD Dr. S. Süssmuth geleiteten Ambulanz<br />

<strong>für</strong> Schluckstörungen im RKU wurde<br />

weitergeführt, in der insbesondere die Fragen<br />

nach Charakter und Schweregrad einer<br />

Dysphagie und die möglichst optimale<br />

Nahrungsanpassung erörtert werden. Über<br />

die Ambulanz <strong>für</strong> Motoneuronerkrankungen<br />

werden bei Bedarf auch gezielt gesonderte<br />

Termine <strong>für</strong> die einzelnen Beratungen oder<br />

auch Therapiesitzungen in den jeweiligen<br />

Therapiebereichen vermittelt. Gemeinsam<br />

mit Ernährungsberaterinnen werden alle<br />

Fragen zur angepassten oralen und intragastralen<br />

Ernährung über gastrointestinale<br />

Sonden sowohl mit den Patienten als auch<br />

deren Angehörigen detailliert erörtert.<br />

121

Neuromuskuläres Zentrum Ulm<br />

Die im Jahr 2009 begonnene Studie mit<br />

der Substanz TRO19622, die sogenannte<br />

MitoTarget-Studie wurde fortgeführt. Diese<br />

Substanz stabilisiert den Mitochondrienstoffwechsel<br />

und soll dadurch das Absterben<br />

der Mitochondrien verhindern. Die im<br />

Jahr 2010 gestartete Studie zur Untersuchung<br />

von Nogo-A, eines myelinassoziierten<br />

Transmembranproteins, das das Axonwachstum<br />

hemmt, in Muskelbiopsieproben<br />

bei ALS-Patienten wurde abgeschlossen.<br />

Diese Studie diente als Voraussetzung <strong>für</strong><br />

die Prüfung eines Nogo-A-Antikörpers auf<br />

die Krankheitsprogression bei ALS-Patienten,<br />

die Mitte 2012 beginnen wird. Neben<br />

diesen Studien ist die Ambulanz an der so<br />

genannten EMPOWER-Studie, Dexpramipexol<br />

bei ALS-Patienten, beteiligt, zu der<br />

der Patienteneinschluss im Sommer <strong>2011</strong><br />

erfolgte. Diese Substanz wirkt wahrscheinlich<br />

als Mitochondrienmodulator.<br />

Die ALS-Sprechstunde wird von Prof. Dr.<br />

A. C. Ludolph und Prof. Dr. J. Kassubek<br />

geleitet. Ärztliche Mitarbeiter sind Dr. J.<br />

Dorst, S. Endruhn, Dr. M. Rabe, Dr. A. Hübers<br />

und Dr. U. Weiland. Frau Sabine Raubold<br />

und Frau Melanie Mayer sind als Studienassistentinnen<br />

wichtige Stützen der<br />

Ambulanz.<br />

Palliativsprechstunde<br />

Eine in die Motoneuronambulanz integrierte<br />

und fest etablierte Einrichtung ist<br />

die Palliativsprechstunde. Sie ist über das<br />

Neuromuskuläre Zentrum Ulm Mitglied in<br />

der Arbeitsgemeinschaft der deutschen<br />

Heimbeatmungszentren und im Europäischen<br />

Consortium of Respiratory Insufficiency.<br />

In diesem Rahmen findet die<br />

Langzeitversorgung von chronisch ateminsuffizienten<br />

Patienten statt, auch die<br />

Versorgung von Patienten mit einer Ernäh-<br />

122<br />

rungssonde (PEG/PEJ). Viele Patienten<br />

leiden an verschiedenen neuromuskulären<br />

Erkrankungen und kommen aus dem Ulmer<br />

Raum, aber auch von außerhalb der<br />

Region. Ärztlicher Ansprechpartner ist Dr.<br />

J. Dorst.<br />

In der Palliativsprechstunde bilden die invasiv<br />

beatmeten Patienten den Schwerpunkt.<br />

Daneben werden auch nicht-invasive<br />

Beatmungstechniken angewandt<br />

und eine optimale Hilfsmittelversorgung<br />

gewährleistet. Es werden Patienten mit unterschiedlichen<br />

Motoneuronerkrankungen,<br />

dystrophen Myopathien und seltenen Erkrankungen<br />

(z. B. Einschlusskörperchenmyositiden)<br />

betreut.<br />

Die Datenerhebung zur prospektiven Langzeitstudie<br />

zu Determinanten der Entscheidungen<br />

bezüglich lebensverlängernder<br />

Maßnahmen bei ALS-Patienten in fortgeschrittenen<br />

Stadien unter der Leitung von<br />

Prof. Dr. A.C. Ludolph und Dr. Dorotheé<br />

Lulé konnte <strong>2011</strong> abgeschlossen werden.<br />

Aktuell erfolgt die Analyse der Daten. Die<br />

Studie wird in Kooperation mit dem Institut<br />

<strong>für</strong> Medizinische Psychologie der Universität<br />

Tübingen unter Leitung von Prof. Dr.<br />

N. Birbaumer und in zusätzlicher Kooperation<br />

mit der Arbeitsgruppe von Frau Prof.<br />

Dr. A. Kübler an der Universität Würzburg<br />

durchgeführt. In Kooperation mit der Arbeitsgruppe<br />

von Prof. Dr. Wim Robberecht<br />

an der Universität Leuven und der Arbeitsgruppe<br />

von Prof. Dr. L. van den Berg am<br />

Universitair Medisch Centrum Utrecht ist<br />

geplant, dieses Projekt auch im Hinblick<br />

auf einen interkulturellen Vergleich zwischen<br />

Deutschland und Belgien bzw. den<br />

Niederlanden zu bearbeiten. Desweiteren<br />

konnte <strong>2011</strong> in einer Querschnittstudie die<br />

Diskrepanz zwischen Fremd- und Selbsteinschätzung<br />

der Lebensqualität von ALS-

Patienten unter der Leitung von Prof. Dr. A.<br />

C. Ludolph und Dr. Dorotheé Lulé gezeigt<br />

werden.<br />

Den Zusammenhang von Kognition und<br />

Entscheidungen bezüglich Lebensverlängerung-<br />

und -verkürzung bei ALS-Patienten<br />

mit frontotemporaler Demenz (ALS-<br />

FTD) wird in einer aktuellen Studie unter der<br />

Leitung von Prof Dr. A.C. Ludolph und Dr.<br />

D. Lulé in Zusammenarbeit mit der Arbeitsgruppe<br />

von Prof Dr. M. Otto untersucht. Es<br />

wird die Hypothese geprüft, inwiefern ein<br />

Zusammenhang vom Auftreten kognitiver<br />

Auffälligkeiten bei ALS-FTD-Patienten und<br />

deren Entscheidungen, (eventuell ohne<br />

Rücksicht auf andere) das Leben verlängern<br />

zu wollen besteht.<br />

Zur Erfassung der kortikalen Veränderungen<br />

und Reorganisationsmechansismen im<br />

Verlauf der ALS werden zwei von der <strong>Deutsche</strong>n<br />

Forschungsgemeinschaft (DFG) ge-<br />

förderte fMRT-Studien durchgeführt, die<br />

sich auf die Verarbeitung von Alltagsbewegungen<br />

und auf die von Gefühlen beziehen.<br />

Außerdem wird die Ruhenetzwerkaktivität<br />

des Gehirns (Resting State) des<br />

motorischen und emotionalen Systems<br />

bei den Patienten untersucht. Die beiden<br />

Studien werden unter der Leitung von Prof.<br />

Dr. A. C. Ludolph und Dr. Dorotheé Lulé<br />

sowie Dipl Psych Johanna Heimrath und<br />

bis Ende <strong>2011</strong> von Dipl Psych Dirk Lang<br />

durchgeführt.<br />

In Zusammenarbeit mit dem San Luca<br />

Hospital, Istituto Auxologico Italiano in<br />

Mailand, Italien, findet eine Untersuchung<br />

von kognitiven Funktionen bei der ALS mithilfe<br />

von Motorik-unabhängigen Techniken<br />

wie Brain Computer Interfaces (BCIs) und<br />

Eyetracking statt. Im Rahmen der Studien<br />

sollen Methoden entwickelt werden, die<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

auch im fortgeschrittenen Stadium der<br />

ALS bei der Untersuchung der kognitiven<br />

Fähigkeiten der Patienten Anwendung finden<br />

können.<br />

Zusammen mit der Arbeitsgruppe <strong>für</strong> Bildgebung<br />

der Neurologischen Klinik (Leiter:<br />

Prof. J. Kassubek) finden aktuell mehrere<br />

Studienprojekte zur Phänotypisierung von<br />

Motoneuronerkrankungen statt, diese dienen<br />

der Charakterisierung von Patientenkollektiven<br />

mit Primärer Lateralsklerose,<br />

HSP, Spinobulbärer Muskelatrophie Typ<br />

Kennedy und der Flail Arm-Variante. Hierbei<br />

werden spezielle Protokolle zur Computer-basierten<br />

Analyse von MRT des Gehirns<br />

erhoben. Bezüglich der Konzepte dieser<br />

Studien wird auch auf den Beitrag „Computer-basierte<br />

multiparametrische Magnet-<br />

resonanztomographie-Bildgebung bei ALS<br />

und anderen Motoneuronerkrankungen“<br />

(J. Kassubek) in diesem Buch (S. 150)<br />

verwiesen. Zudem wurden MRT-Analysen<br />

der Body Composition (Körperfett) durchgeführt:<br />

Mit dem hauseigenen Analysesoftwarepaket<br />

Automatic Tissue Labelling<br />

and Analysis Software wurden diese Daten<br />

bzgl. der Körperfettverteilung von subkutanem<br />

und viszeralem Fettgewebeanteil bei<br />

ALS-Patienten ausgewertet. In einer weiteren<br />

Studie wird die kardiale Beteiligung<br />

bei ALS mittels KardioMRT untersucht.<br />

Die in den Untersuchungen zu den Lang-<br />

und Kurzzeiteffekten einer PEG-Anlage er-<br />

hobenen Befunde und die gesammelten<br />

Erfahrungen wurden auch in diesem Jahr<br />

wieder allen Patienten im Rahmen eines<br />

Patiententreffens mitgeteilt.<br />

123

Neuromuskuläres Zentrum Ulm<br />

Genetische Beratung<br />

Die Genetische Beratungsstelle des Instituts<br />

<strong>für</strong> Humangenetik steht den Familien<br />

der im Neuromuskulären Zentrum betreuten<br />

Familien zur Verfügung, soweit dies<br />

gewünscht und benötigt wird. Nach differenzialdiagnostischer<br />

Klärung erfolgt eine<br />

fachlich qualifizierte Genetische Beratung<br />

gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) vom<br />

31. Juli 2009, §10. In den letzten 5 Jahren<br />

waren es 145 Beratungen (Familien/Ratsuchende)<br />

bei neuromuskulären Erkrankungen.<br />

Deutschlandweite „Rund um die Uhr“<br />

Hotline <strong>für</strong> Maligne Hyperthermie<br />

08221-9600<br />

Für die Anästhesie stellt die Maligne Hyperthermie<br />

(MH) auch heute noch, knapp<br />

50 Jahre nach Erstbeschreibung, ein bedrohliches<br />

Krankheitsbild dar. Die Gefährlichkeit<br />

zeigt sich an der Tatsache, dass in<br />

sämtlichen anästhesiologischen Einrichtungen<br />

das Antidot Dantrolen vorgehalten<br />

wird.<br />

Durch Prävention, Identifikation der Anlageträger,<br />

Aufklärung der Betroffenen und<br />

Schulung von Fachpersonal konnte die<br />

Häufigkeit klinischer Krisen sowie die Letalität<br />

in den letzten Jahren deutlich gesenkt<br />

werden. Diese Maßnahmen liefern damit<br />

einen wesentlichen Beitrag <strong>für</strong> die Patientensicherheit<br />

im Bereich der Anästhesiologie.<br />

Die Deutschlandweite 24 Stunden besetzte<br />

Hotline <strong>für</strong> Maligne Hyperthermie (bisher<br />

Prof. Schulte-Sasse, Heilbronn) diente<br />

seit Jahren sowohl Laien als auch medizinischem<br />

Fachpersonal als Anlaufstelle <strong>für</strong><br />

sämtliche Fragestellungen im Zusammenhang<br />

mit der Malignen Hyperthermie.<br />

Seit 1. Januar <strong>2011</strong> ist die Deutschland-<br />

124<br />

weite MH-Hotline unter der Telefonnummer<br />

08221-9600 über ein ständig besetztes<br />

Mobiltelefon der Neuroanästhesie der Neurochirurgischen<br />

Klinik der Universität Ulm<br />

am BKH Günzburg erreichbar. Es wechseln<br />

sich dort bei der Beantwortung von Fragen<br />

acht speziell geschulte Oberärzte sowie<br />

Chefarzt Dr. Dirk Repkewitz ab. Die MH-<br />

Hotline ist ebenso wie das MH-Labor Teil<br />

des NMZU.<br />

Außerdem werden Fragen zu den Themenkomplexen<br />

Rhabdomyolyse, neuromuskuläre<br />

Erkrankungen, isolierten CK-Wert-<br />

Erhöhungen und dem anästhesiogischen<br />

Vorgehen bei Verdacht auf Maligne Hyperthermie<br />

beantwortet. Fragen gibt es häufig<br />

auch zum Malignen Neuroleptischen Syndrom<br />

und zum Multiorganversagen.<br />

Das MH-Zentrum Ulm-Günzburg unterhält<br />

nicht nur die MH-Hotline, sondern führt<br />

auch ein Register <strong>für</strong> Zwischenfälle und<br />

dokumentiert Anfragen und Beratungen.<br />

Es wird geführt von PD Dr. Werner Klingler,<br />

Neuroanästhesie Günzburg, und PD Karin<br />

Jurkat-Rott, Division of Neurophysiology,<br />

Universität Ulm. Es werden auch die Daten<br />

zu Genetik, Histopathologie und klinischen<br />

Besonderheiten erhoben und ausgewertet.<br />

Das überregionale MH-Zentrum besteht<br />

seit mehr als 15 Jahren. Es ist europaweit<br />

eines der wenigen Labors, in welchen der<br />

diagnostische Kontrakturtest (IVCT), histopathologische<br />

(Prof. Dr. Möller, Universität<br />

Ulm) und genetische Untersuchungen <strong>für</strong><br />

die Anlage zu maligner Hyperthermie und<br />

zu ähnlichen Erkrankungsdispositionen<br />

durchgeführt werden.<br />

In-vitro Zusatzdiagnostik: Muskel- und<br />

Nervenbiopsien<br />

Die Muskelproben werden an der Orthopädischen<br />

Universitätsklinik in Absprache mit

der Neurologie und der Division of Neurophysiology<br />

entnommen. Im Zeitraum Januar-November<br />

<strong>2011</strong> wurden insgesamt 101<br />

Muskelbiopsien durchgeführt. Die In-vitro-<br />

Diagnostik der Anlage zu maligner Hyperthermie<br />

(MH) und bei speziellen Formen<br />

von Myotonien und periodischen Paralysen<br />

erfolgt in der Division of Neurophysiology.<br />

Die histologische MH-Diagnostik findet<br />

in der Neuropathologie statt, die histologische<br />

Diagnostik der Myopathien im Muskellabor<br />

der Neurologischen Universitätsklinik<br />

im RKU durch Dr. A. Rosenbohm, Dr.<br />

K. Kasischke, Prof. Dr. H. Tumani und Frau<br />

H. Mogel. Im Muskellabor werden neben<br />

der Routinehistologie (Strukturmyopathien,<br />

entzündliche Myopathien, d. h. Poly/<br />

Dermatomyositis, Inclusion-Body-Myositis,<br />

mitochondriale Myopathien, Faserdisproportionen,<br />

MAD-Mangel, toxische Myopathien,<br />

Fettstoffwechselstörungen, neuro-<br />

gene Muskelatrophien) immunhistochemische<br />

Färbungen <strong>für</strong> alle derzeit einer<br />

Diagnostik zugänglichen Gliedergürteldystrophien,<br />

kongenitalen Myopathien sowie<br />

Dystrophinopathien durchgeführt. Die immunhistochemischen<br />

Methoden umfassen<br />

weiterhin Lymphozyten- und Oberflächenmarker<br />

<strong>für</strong> entzündliche Myopathien.<br />

Darüber hinausgehend werden aktuell<br />

Western-Blot Verfahren zur Analyse von<br />

Membranproteinen etabliert. Die elektronenmikroskopische<br />

Analyse der Muskulatur<br />

erfolgt in der Neuropathologie (Prof. Dr.<br />

D. Thal).<br />

Datenbanken<br />

Gen- und Patientendatenbank<br />

Die DNA- und Patientendatenbank der Division<br />

of Neurophysiology wuchs auch <strong>2011</strong><br />

beständig, wobei die Finanzierung mit lo-<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

kalen Mitteln erfolgte. Die Patientendatenbank<br />

umfasst mehr als 9.000 Personen mit<br />

dystrophischen und nicht-dystrophischen<br />

Myotonien, periodischen Paralysen und<br />

Anlage zu maligner Hyperthermie. In der<br />

Genbank sind mehr als 8.000 DNA-Proben<br />

asserviert (Ansprechspartner ist Frau<br />

PD Dr. K. Jurkat-Rott, Tel.: 0731 / 500-<br />

23065). Für die Motoneuronerkrankungen/<br />

ALS sind bisher mehr als 2.700 Lymphoblastenkulturen<br />

angelegt. Ansprechpartner<br />

<strong>für</strong> die ALS-Phänotyp-Genbank ist Frau<br />

Kneer (0731 / 1771201). Im Rahmen der<br />

Motoneuronerkrankungen/ALS-Genbank<br />

wurde die bestehende Kooperation mit<br />

anderen Kliniken Deutschlands (München,<br />

Hannover, Berlin, Lübeck) weitergeführt<br />

und ausgebaut.<br />

Molekulargenetische Diagnostik<br />

Myotonien, periodische Paralysen<br />

und maligne Hyperthermie<br />

In der Division of Neurophysiology wird<br />

die molekulare Diagnostik der nicht-dystrophischen<br />

Myotonien (CLCN1, SCN4A),<br />

der periodischen Paralysen (SCN4A,<br />

CACN1AS) und der Anlage zu maligner<br />

Hyperthermie (RYR1) durchgeführt. Die<br />

potenziellen Differentialdiagnosen werden<br />

ebenfalls abgeklärt: episodische Ataxien,<br />

hemiplegische Migräne und Neuromyotonien<br />

(KCNA1, CACN1A1, ATP1A2,<br />

KCNQ2/3). Bisher konnte bei etwa 2.500<br />

Patienten eine krankheitsverursachende<br />

Mutation nachgewiesen werden (je nach<br />

Diagnose bei 20-70%), bzw. bei 1.294<br />

Familienmitgliedern die in der Familie bekannte<br />

Mutation ausgeschlossen werden.<br />

Weitere Klärung ist bei neuen genetischen<br />

Veränderungen nötig, um festzustellen, ob<br />

es sich dabei um krankheitsverursachende<br />

125

Neuromuskulärens Zentrum Ulm<br />

Mutationen oder benigne Polymorphismen<br />

handelt. Dazu werden Familienmitglieder<br />

und ggf. Hunderte von Kontrollen<br />

untersucht. Häufig ist es erforderlich, die<br />

Veränderung in einem Expressionssystem<br />

funktionell zu charakterisieren. Dies kann<br />

sehr schwierig sein, da viele genetische<br />

Veränderungen, die mit einer Aminosäuresubstitution<br />

einhergehen, funktionelle Auswirkungen<br />

haben, die aber nicht unbedingt<br />

krankheitsverursachend sein müssen.<br />

Zusätzlich erfolgen an großen Familien mit<br />

neuen neuromuskulären Syndromen Genom-weite<br />

Kopplungsstudien.<br />

Motoneuronerkrankung/<br />

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)<br />

In der Neurologischen Klinik wird in Kooperation<br />

mit dem Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

Mutations-Screening <strong>für</strong> Kupfer/Zink SOD-<br />

Mutationen (ALS1), TDP-43-Veränderngen,<br />

VABP-Veränderungen (ALS8) und Untersuchungen<br />

des Dynactin-Gens durchgeführt.<br />

Mit den Instituten <strong>für</strong> Humangenetik in<br />

Aachen, Tübingen und Ulm besteht eine<br />

Kooperation bei der Suche nach weiteren<br />

genetischen Defekten <strong>für</strong> die ALS, der<br />

SMA und der HSP. Hauptsächlich werden<br />

hier familiäre Varianten und Suszeptibilitätskandidaten<br />

untersucht. Die Kooperation<br />

mit der Humangenetik der Universität<br />

Bochum (Dr. L. Arning) mit der Frage nach<br />

Senataxin-Veränderungen (ALS4) wird weitergeführt.<br />

Progressive Muskeldystrophien<br />

Duchenne/Becker und myotone<br />

Dystrophien<br />

Die <strong>für</strong> das Neuromuskuläre Zentrum relevante<br />

DNA-Diagnostik im Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

umfasst die molekulargenetische<br />

Diagnostik der Muskeldystrophien<br />

126<br />

Duchenne und Becker sowie die myotonen<br />

Dystrophien Typ I und Typ II (http://<br />

www.uni-ulm.de/humangenetik). Pro Jahr<br />

werden 200 bis 250 Patienten mit dieser<br />

klinischen Verdachtsdiagnose molekulargenetisch<br />

untersucht.<br />

Therapiestudien<br />

Klinisch-wissenschaftlicher Schwerpunkt<br />

ist die Durchführung von Therapiestudien<br />

im klinischen Studienzentrum der Neurologie.<br />

In diesem Jahr wurde die Therapiestudie<br />

mit dem Wirkstoff TRO19622<br />

(Mito Target) weitergeführt. Die Studie zur<br />

Bestimmung von Nogo-A in Muskelbiopsieproben<br />

bei ALS-Patienten wurde abgeschlossen.<br />

Eine weitere Studie mit der<br />

Substanz Dexpramipexol hat im Frühsommer<br />

<strong>2011</strong> begonnen. Desweiteren wurden<br />

die Einzelprojekte mit der Frage zur Lebensqualität<br />

in der Terminalphase der ALS,<br />

nach spezifischen serologischen Markern<br />

zur Gewichtsregulation und zur Frage der<br />

Objektivierbarkeit des subkutanen Fettverlustes<br />

durch kernspintomographische Methoden<br />

weitergeführt. Nach wie vor wird in<br />

Kooperation mit der Universität Tübingen<br />

die Studie „Kommunikation durch Selbstkontrolle<br />

der Hirnströme – eine neue Möglichkeit<br />

der Verständigung <strong>für</strong> gelähmte<br />

Patienten“ durchgeführt. Außerdem konnte<br />

in diesem Jahr das ALS-PEG-Register<br />

und das ALS-Register Schwaben erfolgreich<br />

weitergeführt werden.<br />

Translationsforschung zu Kanalopathien<br />

Untersuchungen zu den<br />

periodischen Paralysen:<br />

In der Division of Neurophysiology wurde<br />

herausgefunden, dass Muskelfasern zwei<br />

Zustände einnehmen können, nämlich einen<br />

(Z1), von dem aus sie sich verkürzen<br />

und Kraft entwickeln können, und einen

zweiten (Z2), in dem sie unerregbar und<br />

somit gelähmt sind. Normalerweise befinden<br />

sich alle Muskelfasern im Zustand Z1.<br />

Wenn aber die Kaliumkonzentration im Blut<br />

extrem niedrig ist (

Neuromuskuläres Zentrum Ulm<br />

und zur Publikation vorbereitet. Weiterhin<br />

werden nach wie vor Konduktorinnen <strong>für</strong><br />

Dystrophinopathien mittels der kardialen<br />

MRT untersucht.<br />

In einem zweiten Projekt wird im Rahmen<br />

dieser Kooperation der Nutzen der kardialen<br />

Kernspintomographie zur Evaluation<br />

einer kardialen Beteiligung bei Patienten<br />

mit mitochondrialen Myopathien (MELAS,<br />

MERRF, KSS, etc.) durchgeführt. Erste Ergebnisse<br />

dieser Arbeiten sind bereits ausgewertet<br />

und zur Publikation eingereicht.<br />

Eine neue Kooperation besteht seit dem<br />

Jahr 2010 mit der Klinik <strong>für</strong> Innere Medizin<br />

II der Universität Ulm (PD Dr. Bernhardt,<br />

Prof. Dr. Rottbauer). Diese Zusammenarbeit<br />

hat sich zur Aufgabe gesetzt, eine<br />

kardiale Beteiligung bei Patienten mit entzündlichen<br />

Muskelerkrankungen (Polymyositis,<br />

Dermatomyositis, Inclusion-Body-<br />

Myositis) und bei ALS zu evaluieren.<br />

Natrium-Kernspintomographie<br />

der Muskulatur:<br />

In einer Kooperation zwischen dem DKFZ<br />

Heidelberg und der Division of Neurophysiology<br />

gelang es, die intrazelluläre Natriumkonzentration<br />

im Muskelgewebe in-vivo<br />

nicht-invasiv darzustellen. Dazu wurde die<br />

neuartige 23Natrium-Magnetresonanztomographie<br />

(23Na-MRT) implementiert. Die<br />

Methode ist schwierig und erfordert hohe<br />

Ansprüche an den MR-Tomographen und<br />

das Sequenzdesign. Grund da<strong>für</strong> ist die<br />

Tatsache, dass das 23Na MR-Signal im<br />

Menschen 22.000-fach niedriger ist als das<br />

1H MR-Signal, welches die Grundlage <strong>für</strong><br />

das Standard MRT ist. Zusätzlich weisen<br />

Natriumatome ungünstige Eigenschaften<br />

wie eine extrem kurze T2 Relaxationszeit<br />

im Gewebe auf, so dass das Signal-zu-<br />

Rausch Verhältnis in der Natriumbildgebung<br />

sehr niedrig und die Messdauern<br />

128<br />

dementsprechend lang sind. Durch Entwicklung<br />

einer 3-dimensionalen 23Na MR<br />

Sequenz mit ultrakurzer Echozeit von 0,2<br />

ms wurde es möglich, binnen 10 Minuten<br />

den intrazellulären Natriumgehalt beider<br />

Unterschenkel mit einer Messung zu erfassen.<br />

Damit wurden Patienten mit muskulären<br />

Natrium- und Kalziumkanalopathien<br />

untersucht, da bei diesen Krankheiten eine<br />

reversible Muskellähmung durch Abkühlung<br />

und andere Trigger in-vivo provozierbar<br />

ist.<br />

Es zeigte sich, dass die Lähmung bei<br />

verschiedenen Kanalopathien mit einer<br />

pathologisch erhöhten intrazellulären Natriumakkumulation<br />

einhergeht und dass<br />

die Natriumakkumulation mit bestimmten<br />

Medikamenten verhindert bzw. rückgängig<br />

gemacht werden kann, wodurch auch die<br />

Muskelkraft normalisiert wird. Auch bei der<br />

Duchenneschen Muskeldystrophie waren<br />

der intrazelluläre Gehalt an Natrium und<br />

Wasser pathologisch erhöht. Das Muskelödem<br />

bei Duchenne ist somit hauptsächlich<br />

osmotisch und nicht, wie bisher angenommen,<br />

inflammatorisch bedingt. Zurzeit wird<br />

eine Therapiestudie mit einem Diuretikum<br />

vorbereitet.<br />

Organisation von Kongressen und Fortbildungsveranstaltungen<br />

• 20. Kongress des Wissenschaftlichen<br />

Beirats der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong><br />

Mus-kelkranke e. V. (<strong>DGM</strong>), Ulm/Neu-<br />

Ulm, 30.03.-2.04.<strong>2011</strong>, Kongresspräsident:<br />

Prof. Dr. A.C. Ludolph<br />

• Mitgliederversammlung des NMZ 2010,<br />

nachgeholt am 27.1.<strong>2011</strong><br />

• Mitgliederversammlung des NMZ <strong>2011</strong><br />

am 12.12.<strong>2011</strong><br />

• Muskelkolloquien, organisiert von Frau<br />

PD Dr. Jurkat-Rott<br />

• Muskelkolloquium <strong>2011</strong>/1:

Fall 1: Einseitige Schultergürtelparese –<br />

was tun?<br />

Fall 2: Familiäre distale Myopathie vom<br />

Miyoshi-Typ ohne Dysferlin-Mutation<br />

Fall 3: 25 Jahre Jahre Dystrophin-Gen –<br />

und immer noch Überraschungen<br />

• Muskelkolloquium <strong>2011</strong>/2:<br />

Differentialdiagnose der idiopathischen<br />

und präsymptomatischen CK-Erhöhung<br />

Fall 1: Anoctamin-5 Mutation<br />

Fall 2: Isolierter Coenzym Q Mangel<br />

Fall 3: Multiminicore-Myopathie bei familiärer<br />

CK-Erhöhung und fulminanter<br />

MH-Krise<br />

Preise und Auszeichnungen <strong>für</strong> Mitglieder<br />

des NMZ Ulm<br />

Dr. Dr. D. Lulé erhielt den Mattiacum-Preis<br />

<strong>2011</strong> der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> Neurologie<br />

(DGN) und des Lions Club Wiesbaden<br />

Mattiacum.<br />

Prof. Dr. J. Kassubek wurde der 1. Preis<br />

des Felix-Jerusalem-Preises <strong>für</strong> neuromuskuläre<br />

Erkrankungen <strong>2011</strong> der <strong>Deutsche</strong>n<br />

<strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V.<br />

(<strong>DGM</strong>) verliehen.<br />

Dr. B. Holzherr erhielt den 3. Preis des<br />

Felix-Jerusalem-Preises <strong>für</strong> neuromuskuläre<br />

Erkrankungen <strong>2011</strong> der <strong>DGM</strong> (s. a.<br />

Berichte der <strong>DGM</strong>-Preisträger in diesem<br />

(Buch S. 156)<br />

Prof Dr. Dr.h.c. F. Lehmann-Horn erhielt<br />

<strong>2011</strong> in Orlando/FL den „Research and<br />

Patient Care Award“ der Periodic Paralysis<br />

Association (PPA).<br />

______________________________________<br />

Literatur<br />

Chatelle C, Lugo Z, Noirhomme Q, Sorger B, Lulé<br />

D. Interface cerveau-ordinateur: une aide à la com-<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

munication? Disorders of Consciousness. Laureys<br />

S, CS edt. Springer, <strong>2011</strong><br />

Dibaj P., Steffens H., Zschüntzsch J., Kirchhoff F.,<br />

Schomburg E.D. and Neusch C. In vivo imaging reveals<br />

acute morphological reactions of astrocytes<br />

in a mouse model for ALS. Neurosci Lett. <strong>2011</strong>;<br />

497: 148-51.<br />

Dibaj P, Steffens H, Zschüntzsch J, Nadrigny F,<br />

Schomburg ED, Kirchhoff F, Neusch C. In vivo imaging<br />

reveals distinct inflammatory activity in the<br />

CNS versus PNS in a mouse model for ALS. PLoS<br />

One. <strong>2011</strong>; 6: e17910.<br />

Dorst J, P. Kühnlein, C. Hendrich, J. Kassubek, A.-<br />

D. Sperfeld, A. C. Ludolph: „Patients with elevated<br />

triglyceride and cholesterol serum levels have a<br />

prolonged survival in Amyotrophic Lateral Sclerosis“<br />

Journal of Neurology <strong>2011</strong>; 258: 613-617<br />

Dupuis L, Pradat PF, Ludolph AC, Loeffler JP. Energy<br />

metabolism in amyotrophic lateral sclerosis.<br />

Lancet Neurol <strong>2011</strong>; 10: 75-82<br />

Groome J, Lehmann-Horn F, Holzherr B. Open- and<br />

closed-state fast inactivation in sodium channels:<br />

differential effects of a site-3 anemone toxin. Channels<br />

(Austin). <strong>2011</strong>; 5: 65-78.<br />

Jose T, Gdynia HJ, Mahrholdt H, Vöhringer M, Klingel<br />

K, Kandolf R, Bornemann A, Yilmaz A. CMR<br />

gives clue to „ragged red fibers“ in the heart in a<br />

patient with mitochondrial myopathy. Int J Cardiol.<br />

<strong>2011</strong> May 19; 149(1): e24-7. Epub 2009 Apr 2.<br />

Jurkat-Rott K, Lerche H, Lehmann-Horn F. Muscle<br />

channelopathies - Myotonias and periodic paralyses.<br />

Nervenarzt <strong>2011</strong>; 82: 511-20.<br />

Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F. Hyperkalemic<br />

Periodic Paralysis Type 1. GeneReviews [Internet].<br />

Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hyper-pp.<br />

PubMed<br />

PMID: 20301669.<br />

Jurkat-Rott K, Lerche H, Lehmann-Horn F. Muskuläre<br />

Kanalopathien. Myotonien und periodische<br />

Paralysen [Muscle channelopathies. Myotonias and<br />

periodic paralyses]. Nervenarzt. <strong>2011</strong>; 82: 511-20.<br />

129

Neuromuskuläres Zentrum Ulm<br />

Klingler W, Lehmann-Horn F, Schulte-Sasse U. Hotline<br />

for malignant hyperthermia. Anaesthesist <strong>2011</strong>;<br />

60: 172-4.<br />

Klingler W, Lehmann-Horn F, Schulte-Sasse U.<br />

„Rund um die Uhr“-Hotline <strong>für</strong> Maligne Hyperthermie<br />

(MH). Anästhesiol Intensivmed Notfallmed<br />

Schmerzther <strong>2011</strong>; 46: 3<br />

Klingler W, Lehmann-Horn F, Schulte-Sasse U.<br />

Deutschlandweite „Rund um die Uhr“-Hotline <strong>für</strong><br />

Maligne Hyperthermie. Anästh Intensivmed <strong>2011</strong>;<br />

52: 1-3<br />

Lehmann-Horn F, Klingler W, Jurkat-Rott K. Nonanesthetic<br />

malignant hyperthermia. Anesthesiology.<br />

<strong>2011</strong>; 115: 915-7.<br />

Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K. Hereditäre Muskelkanalopathien<br />

[Hereditary muscle channelopathies].<br />

Nervenheilkunde <strong>2011</strong>; 30: 765-75.<br />

Lehmann-Horn F, Orth M, Kuhn M, Jurkat-Rott K. A<br />

novel N440K sodium channel mutation causes myotonia<br />

with exercise-induced weakness - exclusion<br />

of CLCN1 exon deletion/duplication by MLPA. Acta<br />

Myologica <strong>2011</strong>; 30: 133-7.<br />

Lulé D, Ludolph AC. Degeneration of the Human<br />

Nervous System and Magnetic Resonance Neuroimaging.<br />

InTech <strong>2011</strong><br />

Lulé D, Pauli S, Altintas E, Singer U, Merk T, Birbaumer<br />

N, Ludolph A. Emotional adjustment in<br />

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). J Neurol. <strong>2011</strong><br />

Aug 2. [Epub ahead of print]<br />

Müller HP, Lulé D, Unrath A, Ludolph AC, Riecker<br />

A, Kassubek J. Complementary image analysis of<br />

diffusion tensor imaging and 3-D T1-weighted imaging:<br />

white matter analysis in amyotrophic lateral<br />

sclerosis. J Neuroimaging <strong>2011</strong>; 21: 24-33.<br />

Nagel AM, Amarteifio E, Lehmann-Horn F, Jurkat-<br />

Rott K, Semmler W, Schad LR, Weber MA. 3 Tesla<br />

Sodium Inversion Recovery Magnetic Resonance<br />

Imaging Allows for Improved Visualization of Intracellular<br />

Sodium Content Changes in Muscular<br />

Channelopathies. Invest Radiol. <strong>2011</strong>; 46: 759-66.<br />

Seebohm G, Strutz-Seebohm N, Ursu ON, Preisig-<br />

130<br />

Müller R, Zuzarte M, Hill EV, Kienitz MC, Bendahhou<br />

S, Fauler M, Tapken D, Decher N, Collins A, Jurkat-<br />

Rott K, Steinmeyer K, Lehmann-Horn F, Daut J,<br />

Tavaré JM, Pott L, Bloch W, Lang F. Altered stress<br />

stimulation of inward rectifier potassium channels<br />

in Andersen-Tawil syndrome. FASEB J. <strong>2011</strong> Oct.<br />

[Epub ahead of print]<br />

Song P, Groos S, Riederer B, Feng Z, Krabbenhöft<br />

A, Manns MP, Smolka A, Hagen SJ, Neusch C,<br />

Seidler U. Kir4.1 channel expression is essential for<br />

parietal cell tubulovesicle recycling and control of<br />

acid secretion. J Biol Chem. <strong>2011</strong> Mar 2;<br />

Strupp M, Kalla R, Claassen J, Adrion C, Mansmann<br />

U, Klopstock T, Freilinger T, Neugebauer H,<br />

Spiegel R, Dichgans M, Lehmann-Horn F, Jurkat-<br />

Rott K, Brandt T, Jen JC, Jahn K. A randomized trial<br />

of 4-aminopyridine in EA2 and related familial episodic<br />

ataxias. Neurology. <strong>2011</strong>; 77: 269-75.<br />

Turner MR, Grosskreutz J, Kassubek J, Abrahams<br />

S, Agosta F, Benatar M, Filippi M, Goldstein LH, van<br />

der Heuvel M, Kalra S, Lulé D, Mohammadi B. other<br />

members of ‘The 1st NISALS’ Towards a neuroimaging<br />

biomarker in amyotrophic lateral sclerosis.<br />

Lancet Neurology. <strong>2011</strong>; 5: 400-403<br />

Weber M-A, Nagel AM, Jurkat-Rott K, Lehmann-<br />

Horn F. Sodium (23Na) MRI detects elevated muscular<br />

sodium concentration in Duchenne muscular<br />

dystrophy. Neurology <strong>2011</strong>; 77: 2014-24.<br />

Yilmaz A, Gdynia HJ, Ponfick M, Rösch S, Lindner<br />

A, Ludolph AC, Sechtem U. Cardiovascular magnetic<br />

resonance imaging (CMR) reveals characteristic<br />

pattern of myo-cardial damage in patients with mitochondrial<br />

myopathy. Clin Res Cardiol. <strong>2011</strong> Dec<br />

6. [Epub ahead of print]<br />

Yilmaz A, Gdynia HJ, Ponfick M, Ludolph AC,<br />

Rösch S, Sechtem U The proteoglycan-dystrophin<br />

complex in genetic cardiomyopathies--lessons<br />

from three siblings with limb-girdle muscular dystrophy-2I<br />

(LGMD-2I). Clin Res Cardiol. <strong>2011</strong> Jul;<br />

100: 611-5.<br />

Ponfick M, Gdynia HJ, Kassubek J, Ludolph AC,<br />

Petscher K, Walcher T, Walcher D, Bern-hardt P.<br />

Cardiac involvement in juvenile overlap-myositis<br />

detected by cardiac magnetic reso-nance imaging.

Int J Cardiol. <strong>2011</strong> Oct 6;152: e25-6. Epub 2010<br />

Oct 23.<br />

Unrath A, A. C. Ludolph, J. Kassubek. Alterations<br />

of the corpus callosum as an MRI-based hallmark<br />

of motor neuron diseases. American Journal of<br />

Neuroradiology (<strong>2011</strong>) 32: E90<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

131

Neuromuskuläres Zentrum Würzburg<br />

Neuromuskuläres Zentrum Würzburg<br />

Das Neuromuskulären Zentrums (NMZ)<br />

Würzburg führt die auf Krankheitserkennung,<br />

Behandlung und Betreuung von neuromuskulären<br />

Patienten der Region ausgerichteten<br />

Aktivitäten der Neurologischen<br />

Klinik, der Kinderklinik und dem Sozialpädiatrischen<br />

Zentrum „Frühdiagnosezentrum“,<br />

der Orthopädischen Klinik und der<br />

Klinik <strong>für</strong> Anästhesiologie des Universitätsklinikums<br />

Würzburg sowie der Abteilung<br />

<strong>für</strong> Medizinische Genetik des Instituts <strong>für</strong><br />

Humangenetik der Universität zusammen.<br />

Die Mitarbeiterinnen in den Psychosozialen<br />

und Ergotherapeutischen Beratungsstellen<br />

Würzburg des <strong>DGM</strong> Landesverbandes Bayern<br />

e. V. sind häufig die erste Anlaufstelle<br />

<strong>für</strong> die Betroffenen und die Angehörigen.<br />

Seit diesem Jahr ist das NMZ an herausgehobener<br />

Stelle über die Homepage des<br />

Universitätsklinikums erreichbar (http://<br />

www.neuromuskulaeres-zentrum.uk-wuerzburg.de).<br />

Über das Muskuloskelettale<br />

Centrum Würzburg (MCW) (http://www.<br />

mcw.medizin.uni-wuerzburg.de) werden<br />

zusätzlich zum Beratungsangebot der <strong>DGM</strong><br />

spezielle Versorgungs- und Forschungsaspekte<br />

der Auswirkungen von Muskelkrank-<br />

heiten auf das Bewegungssystem bearbeitet.<br />

Ein weiterer Schwerpunkt ist die Information<br />

der Öffentlichkeit über Fragen der<br />

Vorsorge auf dem Hintergrund einer durch<br />

die Alterstruktur zunehmenden Bedeutung<br />

der Osteoporose, Sarkopenie (Muskelschwund<br />

im Alter) und neuromuskulärer<br />

Defizite im Alter. Zur überörtlichen Koordination<br />

finden regelmäßig gemeinsame<br />

Sitzungen der Mitglieder und Mitarbeiterinnen<br />

des Zentrums mit dem Vorsitzenden<br />

des LV, Herrn Dr. R. Janiak, statt.<br />

Im Verlauf des Jahres ist Herr Prof. Dr. Hans-<br />

Michael Straßburg, <strong>für</strong> über zwei Jahrzehnte<br />

Oberarzt der Universitätskinderkli-<br />

nik und in Personalunion Leiter des Frühdi-<br />

132<br />

agnosezentrums, ein weit über die Region<br />

hinaus bekannter Vertreter des Bereiches<br />

Neuropädiatrie, in den Ruhestand getreten.<br />

Herr Prof. Straßburg war von Anbeginn<br />

an ein tragendes Mitglied des NMZ<br />

Würzburg und Initiator vieler gemeinsamer<br />

Aktivitäten. Es ist seinem engagierten Wirken<br />

zu verdanken, dass die Neuropädiatrie<br />

speziell auch hinsichtlich der neuromuskulären<br />

Erkrankungen <strong>für</strong> die jungen Patienten<br />

über das Einzugsgebiet des NMZ<br />

Würzburg hinaus hier eine kompetente Diagnostik<br />

und Betreuung in jeder Hinsicht<br />

erhalten haben. Sein langjähriger Mitarbeiter<br />

Oberarzt Dr. M. Häußler führt diese<br />

anerkannt sehr erfolgreiche Arbeit kommissarisch<br />

fort. Organisatorisch wurde das<br />

Frühdiagnosezentrum/Sozialpädiatrisches<br />

Zentrum zu Beginn des Jahres <strong>2011</strong> in die<br />

Universitäts-Kinderklinik eingegliedert.<br />

In diesem Jahr wurde das NMZ Würzburg<br />

<strong>für</strong> eine neue Fünfjahresperiode von der<br />

<strong>DGM</strong>-Kommission mit einem sehr erfreulichen<br />

Ergebnis evaluiert, so dass die bisherige<br />

erfolgreiche Arbeit fortgesetzt werden<br />

kann.<br />

Psychosoziale und Ergotherapeutische<br />

Beratung <strong>für</strong> Patienten und Angehörige;<br />

Öffentlichkeitsarbeit<br />

In diesem Jahr nahmen ca. 180 Betroffene<br />

mit ihren Angehörigen die Beratung der<br />

Mitarbeiterinnen (Brigitte Brauner, Ergotherapie<br />

und Angelika Eiler, Psychosoziale<br />

Beratung) in Anspruch. Etwa die Hälfte dieser<br />

Personen waren bereits aus den Vorjahren<br />

– zum Teil über einen langen Zeitraum<br />

hinweg – bekannt.<br />

Themen der Beratung waren einerseits<br />

Fragen von Neuerkrankten, beispielsweise<br />

zum Umgang mit der Erkrankung, zur

Anpassung des beruflichen und privaten<br />

Lebens an die neue Situation, zum Einsatz<br />

von Hilfsmitteln und zur notwendigen<br />

Umgestaltung des Wohnraums, aber auch<br />

Fragen, die sich aus dem chronisch progredienten<br />

Krankheitsverlauf ergeben.<br />

Dazu gehören beispielsweise die Organisation<br />

von Pflege und Assistenz, die Veränderungen<br />

der Rollen in der Familie, der<br />

Umgang mit den stets wiederkehrenden<br />

Abschieden im Leben durch Verlust von<br />

körperlichen Funktionen oder die Gestaltung<br />

des letzten Lebensabschnitts. Kennzeichnend<br />

<strong>für</strong> die Tätigkeit ist eine enge Ko-<br />

operation zwischen ehrenamtlichen Kontaktpersonen<br />

der <strong>DGM</strong> – Landesverband<br />

Bayern e. V. – und den hauptamlichen Mitarbeiterinnen<br />

am Neuromuskulären Zen-<br />

trum, so dass Fachwissen der Hauptamtlichen<br />

und Erfahrungswissen der Betroffenen<br />

sich ergänzen können. Erfreulicherweise<br />

finden auch junge Menschen, deren<br />

Eltern vor vielen Jahren Kontakt zur <strong>DGM</strong><br />

aufgenommen haben, den Einstieg in das<br />

ehrenamtliche Engagement.<br />

Ein wichtiges Projekt dieses Jahres war die<br />

Erarbeitung neuer Informationsmaterialien<br />

zu den unterschiedlichen Angeboten des<br />

Landesverbandes und den Beratungsstellen<br />

an den Neuromuskulären Zentren in<br />

Bayern.<br />

Auch die Vernetzung mit anderen Diensten<br />

vor Ort ist eine ständige Aufgabe der beiden<br />

Mitarbeiterinnen. Erstmals konnte in<br />

diesem Jahr ein interdisziplinärer Arbeitskreis<br />

von Fachkräften ins Leben gerufen<br />

werden, die mit der Versorgung/Begleitung<br />

von Kindern und Jugendlichen mit<br />

neuromuskulären Erkrankungen befasst<br />

sind. Auch in diesem Arbeitskreis war die<br />

Betroffenen-Perspektive durch einen jungen<br />

Erwachsenen mit spinalen Muskelatrophien<br />

und Vertreterinnen der Elternseite<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

repräsentiert. Zwei Arbeitskreistreffen zu<br />

den Themen „Lebensqualität“ und „Atemstörung<br />

und häusliche Beatmung“ fanden<br />

gute Resonanz und trugen dazu bei, bestehende<br />

Kooperationen auszubauen.<br />

Klinisch-Wissenschaftliche Aktivitäten<br />

Klinische Arbeitsgruppe Motoneuron-Erkrankungen<br />

(Prof. K. Reiners, Priv.-Doz. Dr.<br />

Wessig, Dr. Kraft, Fr. Dr. Seiler, Fr. Brauner,<br />

Fr. Eiler)<br />

Schwerpunkt der Arbeit ist die Beratung<br />

und Versorgung von Patienten und deren<br />

Angehörigen mit systemischen Motoneuron-Erkrankungen,<br />

insbesondere der Amyotrophen<br />

Lateralsklerose. Neben der symptomatischen<br />

Behandlung steht die Erörterung<br />

medizinischer und soziomedizinischer<br />

Folgen im Mittelpunkt der klinischen Betreuung.<br />

Die Beratung orientiert sich an<br />

Standards, die in Zusammenarbeit mit ALS-<br />

Zentren in Deutschland und Europa entwickelt<br />

wurden. Hilfsmittelberatung, Anpassung<br />

von Kommunikationshilfen, Schluckdiagnostik<br />

und -therapie bei Dysphagie<br />

sind wesentlicher Teil der Arbeit der ergotherapeutischen<br />

Abteilung. Bei Atemstörung<br />

erhalten die Patienten über Behandlungsmöglichkeiten<br />

bis hin zur Anpassung<br />

maschineller Abhusthilfen und Heimbeatmungssystemen.<br />

Experimentelle Arbeitsgruppe Motoneuronerkrankungen<br />

(Institut <strong>für</strong> Klinische Neurobiologie: Prof.<br />

Sendtner, Priv.-Doz. Dr. Jablonka, Priv.-<br />

Doz. Dr. Blum, Dr. Drepper; Neurologische<br />

Klinik: Priv.-Doz. Dr. Wessig)<br />

Das Institut beschäftigt sich mit der Etablierung<br />

und Analyse von Zellkultur- und Mausmodellen<br />

<strong>für</strong> Amyotrophe Lateralsklerose<br />

und spinale Muskelatrophie. Neben der<br />

133

Neuromuskuläres Zentrum Würzburg<br />

Identifikation und Charakterisierung neuer<br />

Gendefekte bei Motoneuronerkrankungen<br />

werden die Mechanismen <strong>für</strong> die axonale<br />

Translokation von mRNAs bearbeitet und<br />

gezeigt, dass Störungen dieser Mechanismen<br />

bei Motoneuronerkrankungen eine<br />

wesentliche Rolle spielen. Medikamente,<br />

die zwischenzeitlich <strong>für</strong> die Therapie der<br />

spinalen Muskelatrophie getestet wurden,<br />

wie Valproinsäure, wurden in Zellkultur<br />

und Mausmodellen getestet und relevante<br />

Nebenwirkungen aufgeklärt. Die Rolle verschiedener<br />

Signalwege <strong>für</strong> die Aufrechterhaltung<br />

von Axonen und neuromuskulären<br />

Endplattem wurden weiter charakterisiert.<br />

Gemeinsam mit einem internationalen<br />

Netzwerk, das von B. Traynor am NIH/USA<br />

geführt wurde, wurden weitere Gen-Loci<br />

identifiziert, die mit einer Prädisposition <strong>für</strong><br />

ALS assoziiert sind. In Zusammenarbeit<br />

mit der Neurologischen Klinik wurde eine<br />

DNA-Sammlung von Patienten mit Amyotropher<br />

Lateralsklerose erweitert. Parallel<br />

dazu wurden in Zusammenarbeit mit Priv.-<br />

Doz. Dr. Wessig, Neurologische Klinik, bei<br />

Patienten mit ALS neue Mutationen im C-<br />

Terminus des FUS-Proteins identifiziert.<br />

Laufende Arbeiten sollen die Pathomechanismen<br />

aufklären, die von solchen Mutationen<br />

zu Defekten in der Funktion und Aufrechterhaltung<br />

von Motoneuronen führen.<br />

Arbeiten des Instituts werden durch die<br />

Schilling-Stiftung und die <strong>Deutsche</strong> Forschungsgemeinschaft<br />

über die SFBs 487<br />

und 581 gefördert.<br />

Arbeitsgruppe<br />

Neuromuskuläre Erkrankungen<br />

Prof. Reiners, Fr. Prof. Sommer, Prof. Stoll,<br />

Priv.-Doz. Dr. Wessig, Fr. Priv.-Doz. Dr.<br />

Üçeyler, Dr. Buttmann, Fr. Dr. Doppler)<br />

Die Mitglieder dieser Arbeitsgruppe nehmen<br />

die laufende ärztliche Betreuung von<br />

134<br />

Patienten mit neumuskulären Erkrankungen<br />

und ihren Familien im NMZ wahr. Die<br />

Zusammenarbeit mit den kardiologischen<br />

Kollegen der Medizinischen Universitätsklinik<br />

I bezüglich einer Skelettmuskelbeteiligung<br />

und zur Differenzierung des<br />

Phänotyps bei Patienten mit hereditären<br />

Kardiomyopathien wurde im Rahmen des<br />

Interdisziplinären Forschungs- und Behandlungszentrums<br />

(IFB) Herzinsuffizienz<br />

fortgesetzt, fokussiert auf Patienten mit<br />

Myotoner Dystrophie Typ 1. Die Enzymersatztherapie<br />

bei erwachsenen Patienten<br />

mit Saure-Maltase-Mangel (M. Pompe)<br />

wurde ebenfalls mit den internistischen<br />

Kooperationspartnern fortgeführt. Die<br />

neurologische Klinik ist ein überregionaler<br />

Schwerpunkt <strong>für</strong> die neuromuskuläre Diagnostik<br />

speziell auch mit neurophysiologischen<br />

Untersuchungen sowie Muskel-,<br />

Nerven- und Hautbiopsien, die in unserem<br />

eigenen neuromorphologischen Speziallabor,<br />

ggf. mit Elektronenmikroskopie, analysiert<br />

und befundet werden. Neuropathologische<br />

Demonstrationen der Präparate im<br />

Kontext der klinischen und neurophysiologischen<br />

Befunde finden wöchentlich <strong>für</strong> die<br />

betreuenden Ärzte, Neurologen in der Weiterbildung<br />

wie auch die anderen Mitglieder<br />

der neuromuskulären Arbeitsgruppen statt<br />

und sind auch <strong>für</strong> externe Interessenten<br />

offen. Im laufenden Jahr wurden über 90<br />

diagnostische Muskelbiopsien bearbeitet,<br />

über 60 Suralis-Biopsien und über 300<br />

Hautbiopsien <strong>für</strong> die Diagnostik der Pathologie<br />

epidermaler Nervenfasern (s. a. AG<br />

Morphologie und Schmerz).<br />

Experimentelle Untersuchungen zur Pathogenese<br />

verschiedener neuromuskulärer<br />

Erkrankungen wurden an Krankheitsmodellen<br />

in Kooperation mit verschiedenen<br />

internen und externen Arbeitsgruppen<br />

durchgeführt. Die Bedeutung der Myotubularin-related<br />

Phosphatidylinositol-Phos-

phatasen (mtmr2 und 13) in der Entwicklung<br />

hereditärer Neuropathien wurden im<br />

Modell neurophysiologisch untersucht. In<br />

Zusammenarbeit mit dem Institut <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

der Universität Zürich konnte<br />

gezeigt werden, dass das Prion-Protein im<br />

Axon <strong>für</strong> die Myelinerhaltung im peripheren<br />

Nervensystem notwendig ist<br />

Die Arbeitsgruppe Experimentelle<br />

Entwicklungsneurobiologie<br />

(Leiter: Prof. Dr. rer. nat. Martini; Dr. Ip, Dr.<br />

Patzko, Dipl.-Biol. Groh; Dipl.-Biol. Klein)<br />

beschäftigt sich mit der Erforschung der<br />

Pathomechanismen bei erblichen peripheren<br />

Neuropathien unter Zuhilfenahme<br />

natürlicher und künstlicher Mausmutanten.<br />

Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf modulierenden<br />

Mechanismen, wie der Beteiligung<br />

des Immunsystems, und auf der Entwicklung<br />

von Behandlungsstrategien im<br />

Mausmodell. Hierbei wird besonders der<br />

Einfluss der Immunkomponenten auf das<br />

axonale Überleben untersucht (DFG: SFB<br />

581, GHS und andere Förderbereiche).<br />

Die Arbeitsgruppe „Neuroimaging“,<br />

interdisziplinäre Einrichtung der Neurologischen<br />

Klinik (<br />

Prof. Dr. G. Stoll, Prof. Dr. K. Reiners, PD<br />

Dr. C. Wessig), der Abteilung <strong>für</strong> Neuroradiologie<br />

(Prof. Dr. L. Solymosi) und des Instituts<br />

<strong>für</strong> Physik V der Universität Würzburg<br />

(Prof. Dr. P. Jakob) beschäftigt sich mit der<br />

Entwicklung neuer Bildgebungsverfahren<br />

zur Erfassung von Nervenschäden mittels<br />

Magnetresonanztomographie (MRT). Die<br />

MR-Neurographie wird in Würzburg seit<br />

Jahren erfolgreich zur Diagnostik fokaler<br />

Nervenläsionen klinisch eingesetzt. Sie<br />

erlaubt bei axonalen Läsionen Aussagen<br />

zur Prognose z.B. bei Spritzenläsionen des<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Nervus ischiadicus. Neben der Darstellung<br />

von Nervenläsionen ist das Ziel, auch pathophysiologische<br />

Prozesse in der MRT<br />

möglichst direkt darzustellen. In diesem<br />

Jahr ist es gelungen, eine neue experimentelle<br />

MR-Bildgebungsplattform im Nervensystem,<br />

die 19F/1H MR-Spektroskopie,<br />

aufzubauen und damit Entzündungsprozesse<br />

am peripheren Nerven in-vivo sichtbar<br />

zu machen. Die Methode beruht auf<br />

der intravenösen Applikation von Perfluorocarbon-haltigen<br />

Nanopartikeln als zelluläre<br />

MR-Kontrastmittel, die von Makrophagen<br />

im Blut aufgenommen werden und<br />

bei Entzündungsprozessen im Nervengewebe<br />

mittels 19F-MRT detektiert werden<br />

können. Da Fluor im Organismus in freier<br />

Form nicht vorkommt, erlaubt das 19F/1H-<br />

MRT eine hintergrundfreie Darstellung von<br />

Entzündungsprozessen im Gegensatz zur<br />

artefaktanfälligen Bildgebung mit eisenhaltigen<br />

Nanopartikeln.<br />

Arbeitsgruppe<br />

Morphologie und Schmerz<br />

(Fr. Prof. Sommer, Fr. Dr. Doppler, Dr. Geis,<br />

Dr. Hansen, Fr. Dr. Kramer, Fr. Priv.-Doz. Dr.<br />

Üçeyler)<br />

Im Rahmen des langjährigen Forschungsprojekts<br />

zur Rolle von Zytokinen bei neuropathischen<br />

Schmerzen wurde in Kooperation<br />

mit der Uniklinik Mainz eine<br />

Hochregulation des Zytokins Tumor Nekrose<br />

Faktor (TNF)-alpha bei Patienten mit<br />

komplexem regionalen Schmerzsyndrom<br />

(CRPS) im Vergleich zu Traumapatienten<br />

ohne CRPS gezeigt. In der experimentellen<br />

Schmerzforschung konnte an mehreren<br />

neuen Modellen die Bedeutung von proinflammatorischen<br />

Zytokinen und des Serotoninsystems<br />

<strong>für</strong> die Schmerzmodulation<br />

gezeigt werden. Zudem wurde am Modell<br />

der Vincristin-Neuropathie ein protektiver<br />

135

Neuromuskuläres Zentrum Würzburg<br />

Effekt von Lacosamid gefunden. Durch<br />

Untersuchungen an Suralisbiopsien konnten<br />

wir eine Subgruppe von Patienten mit<br />

ALS identifizieren, die das histologische<br />

Bild einer Vaskulitis aufwiesen, jedoch<br />

nicht auf Immuntherapien ansprachen. U.a.<br />

<strong>für</strong> diese Arbeiten wurden über die <strong>für</strong> die<br />

Routine-Diagnostik angegebenen Zahlen<br />

hinaus weit über 200 Biopsien von Nerven,<br />

Muskeln und Haut bearbeitet. In einer Kooperation<br />

mit universitären Arbeitsgruppen<br />

in Aachen und Ulm wurde bei ALS-Patienten<br />

eine Beteiligung der Hautinnervation<br />

beschrieben. Es wurden mehrere Leitlinien<br />

neu herausgebracht bzw. aktualisiert. Mit<br />

einer internationalen Expertengruppe wurde<br />

eine Leitlinie zur Diagnostik neuropathischer<br />

Schmerzen erstellt. Des Weiteren<br />

wurde <strong>für</strong> die <strong>Deutsche</strong> <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong><br />

Neurologie die Leitlinie zur Behandlung der<br />

Immunneuropathien aktualisiert und erstmals<br />

auf S2-Niveau gebracht. Mitglieder<br />

der Arbeitsgruppe waren zudem federführend<br />

an systematischen Reviews und Metaanalysen<br />

zu Ursachen und zur Behandlung<br />

des Fibromyalgie-Syndroms beteiligt.<br />

Ferner wurden die systematischen Untersuchungen<br />

zur Beteiligung des peripheren<br />

Nervensystems bei Patienten mit M. Fabry<br />

fortgeführt.<br />

Humangenetik/Medizinische Genetik<br />

Zum Zentrum Medizinische Genetik Würzburg<br />

gehören das Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

(Vorstand und Lehrstuhl Prof. Dr. Haaf),<br />

die Abt. <strong>für</strong> Medizinische Genetik (kommissiarische<br />

Leitung Prof. Dr. Grimm) und<br />

die Praxis <strong>für</strong> Humangenetik (Fr. Priv.-Doz.<br />

Dr. Kunstmann). Zusammen mit der Praxis<br />

<strong>für</strong> Humangenetik werden humangenetische<br />

Beratung und Diagnostik angeboten.<br />

Ein Forschungsschwerpunkt ist die Erforschung<br />

der molekulargenetischen Grund-<br />

136<br />

lagen und der populationsgenetischen As-<br />

pekte neuromuskulärer Erkrankungen (Arbeits-gruppe<br />

Molekulare Humangenetik<br />

(Prof. Müller-Reible) und Abt. <strong>für</strong> Medizinische<br />

Genetik (Prof. Grimm, Dr. Kreß).<br />

Im Rahmen dieser Patientenversorgung<br />

wird die molekulargenetische Diagnostik<br />

auf Gen- oder Proteinebene u. a. bei folgenden<br />

neuromuskulären Erkrankungen<br />

durchgeführt:<br />

Muskeldystrophien<br />

• Duchenne/Becker Muskeldystrophie<br />

(Deletionen/Duplikationen und Punktmutationen)<br />

• Emery-Dreifuss Muskeldystrophie (autos.<br />

dom.)<br />

• Emery-Dreifuss Muskeldystrophie (Xchrom.)<br />

• Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie<br />

(FSHD)<br />

• Okulo-pharyngeale Muskeldystrophie<br />

(OPMD)<br />

• Rigid Spine Muskeldystrophie (SEPN1)<br />

Myotubuläre Myopathien<br />

• MTM1 (X-chromosomal)<br />

• DNM2 (autosomal dominant)<br />

• BIN1 (autosomal rezessiv)<br />

Myofibrilläre Myopathien<br />

• Desmin<br />

• ZASP (Hot spots)<br />

• Myotilin (Hot spot)<br />

• α-B-Crystallin<br />

• Filamin C (Hot spot oder gesamt)<br />

• FHL1<br />

• BAG3*<br />

Strukturmyopathien –<br />

Maligne Hyperthermie<br />

• Central Core Erkrankung (RYR1, Hot spot<br />

oder gesamt)<br />

• Multi-Mini-Core-Erkrankung (SEPN1/RYR1)

• Nemaline Myopathie (ACTA1)<br />

• Maligne Hyperthermie (RYR1, Hot spot<br />

oder gesamt)<br />

Gliedergürtel-Muskeldystrophien<br />

• Typ LGMD 1B (Lamin A/C)<br />

• Typ LGMD 1C (Caveolin3)<br />

• Typ LGMD 2A (Calpain 3)<br />

• Typ LGMD 2B (Dysferlin)<br />

• Typ LGMD 2D (Adhalin, Hot spot)<br />

• Typ LGMD 2G (Telethonin)*<br />

• Typ LGMD 2i (FKRP)<br />

• Typ LGMD 2J (tibiale MD, Titin)<br />

• Typ LGMD 2L (ANO5)*<br />

Myotone Dystrophien<br />

• DM1 (Curschmann-Steinert)<br />

• DM2 (Proximale myotone Myopathie)<br />

Sonstige Myopathien<br />

•Myoadenylatdesaminase-Mangel<br />

(MADA-Mangel)<br />

Spinale Muskelatrophien<br />

• Spinale Muskelatrophien (Typ I, II und III)<br />

• Spino-bulbäre Muskelatrophie<br />

(Typ Kennedy)<br />

(* <strong>für</strong> diese Diagnosen ist das Labor noch<br />

nicht akkrediert, November <strong>2011</strong>)<br />

Universitäts-Kinderklinik mit Frühdiagnosezentrum/Sozialpädiatrisches<br />

Zentrum<br />

Im Verlauf des Jahres ist Herr Prof. Dr. Hans-<br />

Michael Straßburg, über zwei Jahrezehnte<br />

Leiter des Frühdiagnosezentrums, in den<br />

Ruhestand getreten. Sein langjähriger Mitarbeiter,<br />

Oberarzt Dr. M. Häußler, führt diese<br />

erfolgreiche Arbeit kommissarisch fort.<br />

Schon am 26. Mai <strong>2011</strong> wurde der neue<br />

Arbeitskreis „Kinder und Jugendliche mit<br />

neuromuskulären Erkrankungen“ durch<br />

sein Referat über das Thema Lebensqua-<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

lität von Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

initiiert; über 20 in der Region<br />

mit der Betreuung von <strong>Muskelkranke</strong>n<br />

Kindern, Jugendlichen und Erwachsenenbefasste<br />

Funktionsträger machten diese<br />

erste Veranstaltung zu einem Erfolg. Ein<br />

zweites Treffen am 24.November <strong>2011</strong><br />

hatte das Thema Nichtinvasive Beatmung.<br />

Weitere Treffen sollen themenbezogen<br />

ca.zweimal im Jahr stattfinden und zu einer<br />

besseren Vernetzung der beteiligten Institutionen<br />

führen. Ein wichtiges Anliegen<br />

ist dabei insbesondere die Beteiligung der<br />

Pädagogen z. B. aus den Körperbehinderteneinrichtungen.<br />

Orthopädische Klinik<br />

In der Arbeitsgruppe von Prof. Raab, Orthopädische<br />

Universitätsklinik, König-Ludwig-<br />

Haus, werden Patienten mit Skelett- und<br />

Gelenkveränderungen infolge neuromuskulärer<br />

Erkrankungen in der Klinik und den<br />

betreuten Behinderteneinrichtungen untersucht<br />

und behandelt. Ein Schwerpunkt<br />

stellt die Versorgung von Patienten mit<br />

neuromuskulären Skoliosen, Deformitäten<br />

von Hüft- und Kniegelenk und Fußfehlstellungen<br />

dar. Es erfolgt eine wissenschaftliche<br />

Auswertung vor allem hinsichtlich der<br />

postoperativen Schmerztherapie, der postoperativen<br />

Funktionsverbesserung und<br />

der Verbesserung der Lebensqualität. Die<br />

Ärzte der Orthopädische Klinik sind ferner<br />

führend im Muskuloskelettalen Centrum<br />

Würzburg (MCW) engagiert und tragen wesentlich<br />

zu den Forschungsaktivitäten in<br />

diesem Rahmen bei.<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Anästhesiologie<br />

Die Maligne-Hyperthermie-Ambulanz (Leiter:<br />

Priv.-Doz. Dr. F. Schuster) betreut als<br />

Beratungs- und Diagnosezentrum über<br />

137

Neuromuskuläres Zentrum Würzburg<br />

1300 Patienten, vorwiegend aus dem süd-<br />

und mitteldeutschen Raum. Ein breites<br />

Spektrum der myopathologischen Diagnostik<br />

wird in Zusammenarbeit mit der<br />

Neurologischen Universitätsklinik, der Universitätskinderklinik<br />

und dem Institut <strong>für</strong><br />

Humangenetik der Universität Würzburg<br />

angeboten. Im Rahmen der Maligne-Hyperthermie-Diagnostik<br />

kommen der In-vitro-Kontrakturtest,<br />

die histologische Un-<br />

tersuchung und die Mutationsanalyse entsprechend<br />

der diagnostischen Richtlinien<br />

der „Europäischen-MH-Gruppe“ zum Einsatz.<br />

Darüber hinaus wird eine individuelle<br />

Beratung angeboten <strong>für</strong> betroffene Patienten,<br />

Familien mit Maligne Hyperthermie-<br />

Veranlagung sowie <strong>für</strong> behandelnde Ärzte,<br />

vor allem Anästhesisten, Allgemeinmediziner<br />

und Neurologen.<br />

Die wissenschaftlichen Aktivitäten im Jahr<br />

<strong>2011</strong> lagen zum einen in der Entwicklung<br />

eines minimal-invasiven metabolischen<br />

Tests zur Diagnose einer Maligne Hyperthermie-Veranlagung<br />

bei disponierten Patienten,<br />

zum anderen in der Untersuchung<br />

von potenziellen Maligne Hyperthermie-<br />

Triggersubstanzen im In-vitro-Kontraktur-<br />

Test.<br />

Weitere Informationen zur „Maligne Hyperthermie“<br />

sind unter http://anaesthesie.<br />

uk-wuerzburg.de/maligne-hyperthermieambulanz.html<br />

abrufbar<br />

138<br />

Zusammengestellt von<br />

Prof. Karlheinz Reiners<br />

Literatur<br />

Blázquez C, Chiarlone A, Sagredo O, Aguad T, Pazos<br />

MR, Resel E, Palazuelos J, Julien B, Salazar<br />

M, Börner C, Benito C, Carrasco C, Diez-Zaera M,<br />

Paoletti P, Díaz-Hernández M, Ruiz C, Sendtner M,<br />

Lucas JJ, de Yébenes JG, Marsicano G, Monory<br />

K, Lutz B, Romero J, Alberch J, Ginés S, Kraus<br />

J, Fernández-Ruiz J, Galve-Roperh I, Guzmán M.<br />

Loss of striatal type 1 cannabinoid receptors is a<br />

key pathogenic factor in Huntington‘s disease.<br />

Brain <strong>2011</strong>; 134, 119-136.<br />

Brockington A, Heath PR, Holden H, Kasher P,<br />

Bender FL, Claes F, Lambrechts D, Sendtner M,<br />

Carmeliet P, Shaw PJ. Downregulation of genes<br />

with a function in axon outgrowth and synapse formation<br />

in motor neurones of the VEGFdelta/delta<br />

mouse model of amyotrophic lateral sclerosis. BMC<br />

Genomics 26;11: 203, 2010<br />

Broman M, Heinecke K, Islander G, Schuster F,<br />

Glahn K, Bodelsson M, Treves S, Müller C: Screening<br />

of the ryanodine 1 gene for malignant hyperthermia<br />

causative mutations by high resolution<br />

melt curve analysis. Anesth Analg <strong>2011</strong>; 113: 1120-<br />

1128.<br />

Chen Y, Palm F, Lesch KP, Gerlach M, Moessner<br />

R, Sommer C. 5-hydroxyindolacetic acid (5-HIAA),<br />

a main metabolite of serotonin, is responsible for<br />

complete Freund’s adjuvant-induced thermal hyperalgesia<br />

in mice. Mol Pain <strong>2011</strong>; 7:21.<br />

Conrad R, Jablonka S, Sczepan T, Sendtner M,<br />

Wiese S, Klausmeyer A. Lectin-based Isolation and<br />

Culture of Mouse Embryonic Motoneurons. J Vis<br />

Exp <strong>2011</strong>;55, pii:3200.<br />

Devigili G, Uçeyler N, Beck M, Reiners K, Stoll G,<br />

Toyka KV, Sommer C. Vasculitis-like neuropathy in<br />

amyotrophic lateral sclerosis unresponsive to treatment.<br />

Acta Neuropathol. <strong>2011</strong>; 122:343-352.<br />

Drepper C, Sendtner M. A new postal code for dendritic<br />

mRNA transport in neurons. News and Views.<br />

EMBO Report <strong>2011</strong>; 12:614-616.<br />

Ferraiuolo L, Kirby J, Grierson AJ, Sendtner M,<br />

Shaw PJ. Molecular pathways of motor neuron injury<br />

in amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Neurol<br />

<strong>2011</strong>; 7:616-630.

Geis C, Beyreuther BK, Stöhr T, Sommer C. Lacosamide<br />

has protective disease modifying properties<br />

in experimental vincristine neuropathy. Neuropharmacology<br />

<strong>2011</strong>:61:600-607.<br />

Glinka M, Herrmann T, Funk N, Havlicek S, Rossoll<br />

W, Winkler C, Sendtner M. The heterogeneous nuclear<br />

ribonucleoprotein-R is necessary for axonal ßactin<br />

mRNA translocation in spinal motor neurons.<br />

Hum Mol Genet 2010; 19:1951-1966.<br />

Göbel S, Grimm S, Raab P, Ettl V, Faller H. Die deutsche<br />

Version des Parents’ Postoperative Pain Measure<br />

(PPPM-D) - Validierung an Kindern im Alter von<br />

2-12 Jahren. Schmerz <strong>2011</strong>:25:534-543.<br />

Grimm T, Fischer C, Langer S, Rudnik-Schöneborn<br />

S, Zerres K. Risikoberechnungen beim autosomalrezessiven<br />

Erbgang. Med Gen <strong>2011</strong>; 23:364-372<br />

Groh J, Weis J, Zieger H, Stanley ER, Heuer H,<br />

Martini R Colony-stimulating factor-1 mediates<br />

macrophage-related neural damage in a model for<br />

Charcot-Marie-Tooth disease type 1X. Brain <strong>2011</strong>;<br />

Nov 16. [Epub ahead of print]<br />

Haanpää M, Attal N, Backonja M, Baron R, Bennett<br />

M, Bouhassira D, Cruccu G, Hansson P, Haythornthwaite<br />

JA, Iannetti GD, Jensen TS, Kauppila<br />

T, Nurmikko TJ, Rice AS, Rowbotham M, Serra J,<br />

Sommer C, Smith BH, Treede RD. NeuPSIG guidelines<br />

on neuropathic pain assessment. Pain <strong>2011</strong>;<br />

152:14-27.<br />

Häuser W, Kosseva M, Üçeyler N, Klose P, Sommer<br />

C. Emotional, physical, and sexual abuse in<br />

fibromyalgia syndrome: A systematic review with<br />

meta-analysis. Arthritis Care Res (Hoboken) <strong>2011</strong>;<br />

63:808-820.<br />

Häuser W, Petzke F, Üçeyler N, Sommer C. Comparative<br />

efficacy and acceptability of amitriptyline,<br />

duloxetine and milnacipran in fibromyalgia syndrome:<br />

a systematic review with meta-analysis.<br />

Rheumatology (Oxford) <strong>2011</strong>; 0:532-543.<br />

Hanisch F, Müller T, Dietz A, Bitoun M, Kress W,<br />

Weis J, Stoltenburg G, Zierz S. Phenotype variability<br />

and histopathological findings in centronuclear<br />

myopathy due to DNM2 mutations. J Neurol<br />

<strong>2011</strong>;258:1085-1090.<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Hansen N, Obermann M, Uçeyler N, Zeller D, Mueller<br />

D, Yoon MS, Reiners K, Sommer C, Katsarava<br />

Z. Klinische Anwendung schmerzevozierter Potenziale<br />

Schmerz. <strong>2011</strong>. [Epub ahead of print]<br />

Hansen N, Üceyler N, Palm F, Zelenka M, Biko L,<br />

Lesch KP, Gerlach M, Sommer C. Serotonin transporter<br />

deficiency protects mice from mechanical<br />

allodynia and heat hyperalgesia in vincristine neuropathy.<br />

Neurosci Lett <strong>2011</strong>; 495:93-97.<br />

Holmoy T, Geis C. The immunological basis for<br />

treatment of stiff person syndrome. J Neuroimmunol<br />

<strong>2011</strong>; 231:55-60.<br />

Jablonka S, Holtmann B, Sendtner M, Metzger F.<br />

Therapeutic effects of PEGylated insulin-like growth<br />

factor I in the pmn mouse model of motoneuron<br />

disease. Exp Neurol <strong>2011</strong>; 232: 261-269.<br />

Jordan B, Müller-Reible C, Zierz S. Fazioskapulohumerale<br />

Muskeldystrophie - Klinik, Atypien, Diagnostik,<br />

Genetik. Nervenarzt <strong>2011</strong>; 82:712-722<br />

Kottlors M, Kress W, Meng G, Glocker FX. Facioscapulohumeral<br />

muscular dystrophy presenting<br />

with isolated axial myopathy and bent spine syndrome.<br />

Muscle Nerve 2010; 42:273-275.<br />

Krämer HH, Eberle T, Üceyler N, Wagner I, Klonschinsky<br />

T, Muller LP, Sommer C, Birklein F. TNFalpha<br />

in CRPS and ‚normal‘ trauma - Significant<br />

differences between tissue and serum. Pain <strong>2011</strong>;<br />

152:285-290.<br />

Lillis S, Abbs S, Mueller CR, Muntoni F, Jungbluth<br />

H. Clinical utility gene card for: Central core disease.<br />

Eur J Hum Genet. <strong>2011</strong> Oct 12. [Epub ahead of print]<br />

Linker RA, Lee DH, Demir S, Wiese S, Kruse N,<br />

Siglienti I, Gerhardt E, Neumann H, Sendtner M,<br />

Lühder F, Gold R. Functional role of brain-derived<br />

neurotrophic factor in neuroprotective autoimmunity:<br />

therapeutic implications in a model of multiple<br />

sclerosis. Brain 2010; 133, 2248-2263.<br />

Metterlein T, Schuster F, Tadda L, Hager L, Muldoon<br />

M, Capacchione SJ, Roewer N, Anetseder M:<br />

Fluoroquinolones influence the intracellular calcium<br />

handling in individuals susceptible to malignant<br />

hyperthermia. Muscle Nerve <strong>2011</strong>;44:208-212.<br />

139

Neuromuskuläres Zentrum Würzburg<br />

Michaelsen K, Zagrebelsky M, Berndt-Huch J, Polack<br />

M, Buschler A, Sendtner M, Korte M. Neurotrophin<br />

receptors TrkB.T1 and p75(NTR) cooperate<br />

in modulating both functional and structural plasticity<br />

in mature hippocampal neurons. Eur J Neurosci<br />

2010:32,1854-1865.<br />

Michaud M, Arnoux T, Bielli S, Durand E, Rotrou Y,<br />

Jablonka S, Robert F, Giraudon-Paoli M, Riessland<br />

M, Mattei MG, Andriambeloson E, Wirth B, Sendtner<br />

M, Gallego J, Pruss RM, Bordet T. Neuromuscular<br />

defects and breathing disorders in a new<br />

mouse model of spinal muscular atrophy. Neurobiol<br />

Dis 2010; 38: 125-135.<br />

Moldovan M, Alvarez S, Pinchenko V, Klein D,<br />

Nielsen FC, Wood JN, Martini R*, Krarup C*.<br />

Na(v)1.8 channelopathy in mutant mice deficient for<br />

myelin protein zero is detrimental to motor axons.<br />

Brain <strong>2011</strong>;134:585-601. *equal senior authorship<br />

Müllges W, Stoll G. Critical illness polyneuropathy<br />

and myopathy. Dtsch Med Wochenschr. <strong>2011</strong>; 136:<br />

769-74.<br />

Ning K, Drepper C, Valori CF, Ahsan M, Wyles M,<br />

Higginbottom A, Herrmann T, Shaw P, Azzouz M,<br />

Sendtner M. PTEN depletion rescues axonal growth<br />

defect and improves survival in SMN-deficient motor<br />

neurons. Hum Mol Genet 2010; 19: 3159-3168.<br />

Pham M, Wessig C, Brinkhoff J, Reiners K, Stoll G,<br />

Bendszus M. MR neurography of sciatic nerve injection<br />

injury. J Neurol <strong>2011</strong>; 258: 1120-1125.<br />

Quarta S, Vogl C, Constantin CE, Üçeyler N, Sommer<br />

C, Kress M. Genetic evidence for an essential<br />

role of neuronally expressed IL-6 signal transducer<br />

gp130 in the induction and maintenance of experimentally<br />

induced mechanical hypersensitivity in<br />

vivo and in vitro. Mol Pain <strong>2011</strong>; 7: 73.<br />

Rauskolb S, Zagrebelesky M, Dreznjak A, Deogracias<br />

R, Matsumoto T, Wiese S, Erne B, Sendtner M,<br />

Schaeren-Wiemers N, Korte M, Barde Y-A. Global<br />

deprivation of brain-derived neurotrophic factor in<br />

the CNS reveals an area-specific requirement for<br />

dendritic growth. J. Neurosci 2010; 30: 1739-1749.<br />

Renton AE, Majounie E, Waite A, Simón-Sánchez J,<br />

Rollinson S, Gibbs JR, Schymick JC, Laaksovirta H,<br />

140<br />

van Swieten JC, Myllykangas L, Kalimo H, Paetau<br />

A, Abramzon Y, Remes AM, Kaganovich A, Scholz<br />

SW, Duckworth J, Ding J, Harmer DW, Hernandez<br />

DG, Johnson JO, Mok K, Ryten M, Trabzuni D,<br />

Guerreiro RJ, Orrell RW, Neal J, Murray A, Pearson<br />

J, Jansen IE, Sondervan D, Seelaar H, Blake D,<br />

Young K, Halliwell N, Callister JB, Toulson G, Richardson<br />

A, Gerhard A, Snowden J, Mann D, Neary<br />

D, Nalls MA, Peuralinna T, Jansson L, Isoviita VM,<br />

Kaivorinne AL, Hölttä-Vuori M, Ikonen E, Sulkava R,<br />

Benatar M, Wuu J, Chiò A, Restagno G, Borghero<br />

G, Sabatelli M; The ITALSGEN Consortium, Heckerman<br />

D, Rogaeva E, Zinman L, Rothstein JD, Sendtner<br />

M, Drepper C, Eichler EE, Alkan C, Abdullaev<br />

Z, Pack SD, Dutra A, Pak E, Hardy J, Singleton A,<br />

Williams NM, Heutink P, Pickering-Brown S, Morris<br />

HR, Tienari PJ, Traynor BJ. A Hexanucleotide Repeat<br />

Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome<br />

9p21-Linked ALS-FTD. Neuron <strong>2011</strong>; 72:<br />

257-268.<br />

Reppenhagen S, Reichert J, Rackwitz L, Rudert M,<br />

Raab P, Daculsi G, Nöth U. Biphasic bone substitute<br />

and fibrin sealant for treatment of benign bone tumors<br />

and tumor-like lesions. Int Orthop <strong>2011</strong> e-pub<br />

Reilich P, Schramm N, Schoser B, Schneiderat P,<br />

Strigl-Pill N, Müller-Höcker J, Kress W, Ferbert A,<br />

Rudnik-Schöneborn S, Noth J, Lochmüller H, Weis<br />

J, Walter MC. Facioscapulohumeral muscular dystrophy<br />

presenting with unusual phenotypes and<br />

atypical morphological features of vacuolar myopathy.<br />

J Neurol. 2010; 257: 1108-1118.<br />

Robb SA, Sewry CA, Dowling JJ, Feng L, Cullup T,<br />

Lillis S, Abbs S, Lees MM, Laporte J, Manzur AY,<br />

Knight RK, Mills KR, Pike MG, Kress W, Beeson<br />

D, Jungbluth H, Pitt MC, Muntoni F. Impaired neuromuscular<br />

transmission and response to acetylcholinesterase<br />

inhibitors in centronuclear myopathies.<br />

Neuromuscul Disord <strong>2011</strong>; 21: 379-386<br />

Sendtner M. Therapy development in spinal muscular<br />

atrophy. Perspectives. Nat Neurosci. 2010;<br />

13:795-799.<br />

Sendtner M. TDP-43: multiple targets, multiple<br />

disease mechanisms? News and Views. Nat Neurosci.<br />

<strong>2011</strong>; 14:403-405.<br />

Sendtner M. Regenerative medicine: Bespoke cells<br />

for the human brain. Nature <strong>2011</strong>;476,158-159.

Simon CM, Jablonka S, Ruiz R., Tabares L, Sendtner<br />

M. Ciliary neurotrophic factor-induced sprouting<br />

preserves motor function in a mouse model of mild<br />

spinal muscular atrophy. Hum Mol Genet 2010;<br />

19:973-986.<br />

Üçeyler N, Hauser W, Sommer C. Systematic review<br />

with meta-analysis: Cytokines in fibromyalgia syndrome.<br />

BMC Musculoskelet Disord. <strong>2011</strong>;12:245.<br />

Üçeyler N, He L, Schönfeld D, Kahn A-K, Reiners<br />

K, Hilz MJ, Breunig F, Sommer C. Small fibers in<br />

Fabry disease: baseline and follow-up data under<br />

enzyme replacement therapy. J Periph Nerv Syst<br />

<strong>2011</strong>. ePub<br />

Udd B, Meola G, Krahe R, Wansink DG, Bassez G,<br />

Kress W, Schoser B, Moxley R. Myotonic dystrophy<br />

type 2 (DM2) and related disorders. Report of<br />

the 180th ENMC workshop including guidelines on<br />

diagnostics and management 3-5 December 2010,<br />

Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord<br />

<strong>2011</strong>; 21: 443-450.<br />

Weis J, Katona I, Muller-Newen G, Sommer C,<br />

Necula G, Hendrich C, Ludolph AC, Sperfeld AD.<br />

Small-fiber neuropathy in patients with ALS. Neurology<br />

<strong>2011</strong>; 76: 2024-2029.<br />

Weise G, Basse-Lüsebrinck TC, Wessig C, Jakob<br />

PM, Stoll G. In vivo imaging in the peripheral nervous<br />

system by (19)F MRI. Exp Neurol 2010; 229:<br />

494-501.<br />

Wengert O, Meisel A, Kress W, Dekomien G, Angstwurm<br />

K, Heppner FL, Goebel HH, Stenzel W. Progressive<br />

external ophthalmoplegia as initial manifestation<br />

of sporadic late-onset nemaline myopathy. J<br />

Neurol <strong>2011</strong>; 258: 915-917<br />

Wessig C. Detection of blood-nerve barrier permeability<br />

by magnetic resonance imaging. Methods<br />

Mol Biol <strong>2011</strong>; 686: 267-271.<br />

Wiese S, Herrmann T, Drepper C, Jablonka S, Funk<br />

N, Klausmeyer A, Rogers M., Rush R, Sendtner M.<br />

Isolation and enrichment of embryonic mouse motoneurons<br />

from the lumbar spinal cord of individual<br />

mouse embryos. Nat Protoc 2010; 5: 31-38.<br />

Wilmshurst JM, Lillis S, Zhou H, Pillay K, Henderson<br />

H, Kress W, Müller CR, Ndondo A, Cloke V,<br />

Jahresberichte der Neuromuskulären Zentren<br />

Cullup T, Bertini E, Boennemann C, Straub V, Quinlivan<br />

R, Dowling JJ, Al-Sarraj S, Treves S, Abbs<br />

S, Manzur AY, Sewry CA, Muntoni F, Jungbluth H.<br />

RYR1 mutations are a common cause of congenital<br />

myopathies with central nuclei. Ann Neurol. 2010,<br />

68: 717-726.<br />

141

Fachaufsätze/Themenbeiträge

Rationale genetische Diagnostik von erblichen<br />

Myopathien – ein Versuch<br />

Die Zahl der erblichen Muskelkrankheiten<br />

hat sich in der letzten Dekade weiter in<br />

distinkte (nur noch) genetisch definierte<br />

Entitäten aufgesplittert. Die Vielfalt ist verwirrend.<br />

Weder klinische Symptomatik<br />

noch Muskelbiopsie sind oftmals eindeutig<br />

genug <strong>für</strong> eine Klassifizierung. Besonders<br />

in den fortgeschrittenen Stadien der<br />

Erkrankung ergibt sich ein fast monomorpher<br />

klinischer Phänotyp. Auch der zelluläre<br />

Phänotyp der Muskelfaser konvergiert<br />

zu einem einheitlichen Erscheinungsbild.<br />

Ja selbst die Immunhistologie, sonst die<br />

schärfste Waffe des Pathologen, unterliegt<br />

scheinbar dieser Konvergenz, da oft nicht<br />

mehr nachzuvollziehen ist, was primär bzw.<br />

sekundär entstanden ist. Für die Strukturmyopathien<br />

erfährt aus ähnlichen Gründen<br />

die Elektronenmikroskopie an einer Muskelbiopsie<br />

verdientermaßen eine Renaissance.<br />

Wegen der therapeutischen Hilflosigkeit<br />

bis vor wenigen Jahren stellte sich und<br />

stellt sich immer noch die Frage nach der<br />

Relevanz der molekulargenetischen Differenzierung<br />

einer Myopathie. Ist sie in jedem<br />

Fall notwendig? Folgende Argumente<br />

mögen hilfreich sein.<br />

Eine Differenzierung ist empfehlenswert,<br />

wenn:<br />

• die Familienplanung davon abhängt.<br />

• es Hinweise <strong>für</strong> eine (lebensgefährliche)<br />

kardiale Beteiligung gibt.<br />

• eine behandlungsbedürftige pulmonale<br />

Insuffizienz zum Handeln zwingt.<br />

• Hinweise <strong>für</strong> skelettäre Folgeschäden in<br />

den Vordergrund rücken.<br />

• Hinweise auf eine Multisystembeteiligung<br />

vorhanden sind.<br />

Trifft dies alles nicht zu, mag die klinische<br />

Themenbeitrag<br />

Einschätzung und die Muskelbiopsie ausreichend<br />

sein – solange nicht doch therapeutische<br />

Konsequenzen dahinter stecken.<br />

Vor allem die in letzter Zeit wachsende<br />

Zahl von klinischen Behandlungsstudien<br />

und die damit verknüpften Patientenregister<br />

machen dann doch die molekulargenetische<br />

Ursachenforschung notwendig,<br />

denn das Auffinden einer Genmutation ist<br />

häufig die „Eintrittstür“ <strong>für</strong> die Aufnahme<br />

in die Studien.<br />

Der Auftrag <strong>für</strong> eine molekulargenetische<br />

Untersuchung unterliegt in Deutschland<br />

den Regelungen des Gendiagnostikgesetzes:<br />

Der Arzt ist verpflichtet, den Patienten vor<br />

einer Blutentnahme über Art und Umfang<br />

der (differenzialdiagnostischen) genetischen<br />

Untersuchungen aufzuklären. Da<strong>für</strong><br />

gibt es im Internet auf den Websites<br />

der analysierenden Labore neben dem<br />

Auftragsformular <strong>für</strong> die angeforderte Diagnostik<br />

in der Regel auch vorformulierte<br />

Aufklärungsbögen, die sich der Arzt vom<br />

Patienten <strong>für</strong> die eigenen Unterlagen unterschreiben<br />

lassen kann (z. B. in Würzburg:<br />

„Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß<br />

§9 Gendiagnostikgesetz“). Dem Diagnostik-Auftrag<br />

an das Labor ist aufgrund<br />

der Vorgaben eine unterschriebene Einverständniserklärung<br />

beizufügen. Der Patient<br />

sollte bestimmte Fragen beantworten, die<br />

dem Labor den Umgang mit der DNA-Probe<br />

und den erhobenen Befunden erleichtert<br />

(z. B. Aufbewahrungszeitraum von Probe<br />

und Befund). Dabei wird ihm ein hohes<br />

Maß an Selbstbestimmung eingeräumt.<br />

Die zwingende Einhaltung der gesetzlichen<br />

Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes soll<br />

143

Rationale genetische Diagnostik von erblichen Myopathien – ein Versuch<br />

somit den verantwortungsvollen Umgang<br />

mit den erhobenen genetischen Daten<br />

durch Arzt und Labor gewährleisten.<br />

Für eine prädiktive Testung (Analyse vor<br />

dem Auftreten von Krankheitssymptomen)<br />

gelten noch strengere Regeln. Eine genetische<br />

Beratung vor und nach der Analyse<br />

ist vorgeschrieben.<br />

Das Auftragsformular – ebenfalls auf der<br />

Website der Labore zum Herunterladen<br />

– bietet eine Auswahl der angebotenen<br />

Analysen der verschiedensten (genetisch<br />

definierten) Krankheitsbilder und deren<br />

Gene. Eine wohlüberlegte Wahl hält sowohl<br />

den Arbeitsaufwand des Labors als<br />

auch die Analysekosten im Rahmen. Der<br />

Kostenauwand bewegt sich zwischen einigen<br />

Hundert Euro (Southernblot- und<br />

Fragmentanalysen, z. B. <strong>für</strong> FSHD, DM1<br />

und DM2, SMA Typ Kennedy und OPMD)<br />

bis zu mehreren Tausend Euro, falls größere<br />

Gene sequenziert werden müssen<br />

(Punktmutationssuche, z. B. im Dysferlin-<br />

144<br />

Beginn der Erkrankung<br />

spät<br />

Gen, Calpain3-Gen und ANO5-Gen). Die<br />

Normalsituation ist der Einzelauftrag. Für<br />

manche Krankheitsbilder (z. B. Myofibrilläre<br />

Myopathien) macht eine Stufendiagnostik<br />

Sinn.<br />

Das Material <strong>für</strong> die Analyse ist in der Regel<br />

eine 5 – 10 ml EDTA-Vollblutprobe, die<br />

ungekühlt und mit normaler Post an das<br />

Labor zu versenden ist.<br />

Kassenpatienten können über einen Überweisungsschein<br />

(Formblatt 10 mit der<br />

Kennziffer 32010, Abrechnung nicht über<br />

Laborbugets) abgerechnet werden. Wenn<br />

Sie klinische Unterlagen beilegen, steht Ihnen<br />

das Labor gerne beratend <strong>für</strong> die Gen-<br />

Auswahl bei.<br />

Im Folgenden möchten wir Ihnen einen einfachen<br />

Algorithmus vorstellen und zeigen,<br />

wie Sie eine möglichst rationale Auswahl<br />

des/der zu untersuchenden Gens/Gene<br />

treffen können. Die Reihenfolge des Vorgehens<br />

ist beliebig und unterliegt auch den<br />

Gewohnheiten des Arztes. Nach der Be-<br />

Abbildung 1: Altersverteilung von erblichen Muskelkrankheiten, die SMA wurde als differentialdiagnostoisch<br />

wichtigste Neuropathie mit berücksichtigt. Mito = Mitochondriopathien, grau = X-chromosomale Myopathien<br />

früh

antwortung der nachfolgenden 5 Fragen<br />

sollte nur noch eine kleine Teilmenge von<br />

zu untersuchenden Genen übrigbleiben.<br />

1.) Frage nach<br />

dem Familienstammbaum<br />

Gibt es weitere Betroffene in der Verwandtschaft,<br />

wie ist deren Geschlecht in<br />

der Generationenfolge? Ideal wäre eine<br />

Entscheidung <strong>für</strong> einen autosomalen oder<br />

geschlechtsgebundenen Erbgang. Falls<br />

der Patient sich bei Fragen zur Familie<br />

nicht festlegt, würde man an diesem Punkt<br />

keine Vorentscheidung treffen und eher<br />

von einer sporadischen Situation ausgehen.<br />

In den Grafiken sind die autosomal<br />

vererbten Erkrankungen in schwarzer, die<br />

mit geschlechtsgebundenem Erbgang in<br />

blauer Schrift eingetragen.<br />

2.) Frage nach<br />

dem Beginn der Erkrankung<br />

Es gibt klar früh beginnende und spät be-<br />

CK-Wert<br />

niedrig mittel hoch<br />

Abbildung 2: CK-Wert-Verteilung bei erblichen Myopathien<br />

Themenbeitrag<br />

ginnende Myopathien-Muskeldystrophien,<br />

natürlich auch einige mit sehr fließenden<br />

Grenzen (FSHD mit einer congenitalen<br />

Form, desgleichen DM1, seltene späte<br />

Formen der eigentlich kindlichen SMA<br />

usw.). Abbildung 1 gibt einen Überblick.<br />

Zwei größere Teilmengen lassen sich so<br />

schon unterscheiden.<br />

3.) Frage nach dem CK-Wert<br />

Auf diesen einfachen Parameter sollte der<br />

einsendende Arzt nicht verzichten. Natürlich<br />

ist der CK-Wert von einer Reihe von<br />

Randbedingungen abhängig (z. B. der Dauer<br />

der Erkrankung, einer vorausgehenden<br />

Belastung in den letzten Tagen oder auch<br />

von einem Virusinfekt) und deswegen eine<br />

relative Größe. Zur Grobeinteilung genügt<br />

die ungefähre Größenordnung. Sitzt der<br />

Patient allerdings im Rollstuhl und ist nicht<br />

mehr gehfähig, lässt sich der CK-Wert in<br />

der Regel nicht mehr verwerten. Es schälen<br />

sich drei Teilmengen heraus (Abbildung 2):<br />

145

Rationale genetische Diagnostik von erblichen Myopathien – ein Versuch<br />

Eine Gruppe von Myopathien mit blandem<br />

zellulären Phänotyp in der Biopsie und normalem<br />

oder fast normalem CK-Wert.<br />

Dann eine kleine Gruppe von aggressiven<br />

(stark progredienten) Muskeldystrophien<br />

mit dramatisch erhöhten CK-Werten und<br />

dazwischen liegend eine breite Gruppe<br />

von Muskeldystrophien mit eher chronisch<br />

progredientem Verlauf.<br />

4.) Frage nach Zusatzsymptomen<br />

(Tabelle1)<br />

Die Beteiligung von mehreren Organsystemen<br />

(Katarakt, endokrinologische Störungen,<br />

Herz, Stoffwechsel, ZNS) lenkt<br />

sofort die Aufmerksamkeit auf bestimmte<br />

Untergruppen von Myopathien wie DM1/<br />

DM2, die SMA Typ Kennedy, Mitochondriopathien<br />

oder congenitale Myopathien.<br />

Kardiomyopathien und kardiale Reizleitungsstörungen<br />

assoziieren sehr häufig mit<br />

dem Emery-Dreifuss-Syndrom oder Myofibrillären<br />

Myopathien. Gibt es solche Zusatzsymptome,<br />

ist differenzialdiagnostisch<br />

schon eine sehr enge Auswahl getroffen.<br />

5.) Frage nach der Häufigkeit<br />

Auch nach der Beantwortung der vorhergehenden<br />

Fragen mögen immer noch einige<br />

Entitäten (Gene) zur Auswahl stehen. Die<br />

Entscheidung <strong>für</strong> eine Reihenfolge sollte<br />

dann klar von der Häufigkeit der Entität bestimmt<br />

sein (Tabelle 2). Die phänotypisch<br />

schwer von einer Gliedergürtelmuskeldystrophie<br />

zu unterscheidende Beckersche<br />

Muskeldystrophie bei einem männlichen<br />

Patienten ist ungefähr so häufig wie alle<br />

Subtypen der autosomalen Gliedergürtelformen<br />

zusammen!<br />

Dass ein Vorgehen nach dem Algorithmus<br />

zielführend sein kann, zeigen drei einfache<br />

146<br />

Beispiele:<br />

Der dreijährige Junge mit leicht auffälligem<br />

Gangbild, Muskelschmerzen und<br />

CK-Werten von 8000 U/l und mehr wird<br />

unmittelbar einer Dystrophin-Genanalyse<br />

zugeführt. Eine invasive Muskelbiopsie ist<br />

primär nicht notwendig.<br />

Die zwanzigjährige Patientin mit Problemen<br />

beim Treppensteigen und Beginn der<br />

Problematik in der Schulzeit ohne Familienanamnese<br />

und CK-Werten um 6000 U/l<br />

ohne Herzbeteiligung wäre prädestiniert<br />

<strong>für</strong> eine Analyse des Dysferlin-Gens (LG-<br />

MD2B) oder ANO5-Gens (LGMD2L).<br />

Der 40-jährige Patient mit belastungsunabhängigen<br />

Muskelschmerzen seit 10<br />

Jahren, früh verstorbenen Eltern, einem<br />

CK-Wert bei ca. 300-500 U/l und einem<br />

latenten Diabetes wäre einer DM1/DM2-<br />

Analyse zuzuführen (natürlich auch einem<br />

EMG etc.).<br />

In den letzten Jahren deutete sich eine Revolution<br />

der genetischen Analysemethoden<br />

an. An die Stelle der Sanger-Sequenzierung<br />

von Genen, bei der jeder Teilabschnitt<br />

eines Genes in einer Einzelreaktion Nukleotid<br />

<strong>für</strong> Nukleotid sequenziert wird, was bei<br />

großen oder mehreren Genen ein enormer<br />

Arbeits- und Kostenaufwand ist, werden<br />

Methoden der Massensequenzierung (NGS<br />

= next generation sequencing) treten. Viele<br />

Tausende Fragmente einer großen Anzahl<br />

von z. B. muskelspezifischen Genen oder<br />

gar aller kodierenden Gene (Exom) werden<br />

parallel und kostengünstig in einem Ansatz<br />

analysiert. Bildlich gesprochen ist es der<br />

Unterschied zwischen dem Sportangler,<br />

der mit seiner Angelrute jeweils nur einen<br />

Fisch (Gen) fangen kann und dem großen<br />

Fangboot, das große Netze auswirft und<br />

hunderte von Fischen (Genen) auf einmal<br />

fängt.

Wegen der Vielzahl von Veränderungen,<br />

die man bei einer Person mit dem Massenansatz<br />

findet, braucht es gute Filter (Computerprogramme)<br />

und Datenbanken – und<br />

dazu klare klinische Parameter. Die Entscheidungen<br />

fallen möglicherweise nicht<br />

mehr vor sondern nach der Analyse. Die<br />

Spezialisten <strong>für</strong> die Auswertung solcher<br />

Massensequenzierungen brauchen hier<strong>für</strong><br />

Erfahrung und das gute „klinische Gespür“.<br />

Und auch dann wird man auf gute<br />

Algorithmen nicht verzichten können.<br />

W. Kress, G. Meng, T. Grimm<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik Würzburg<br />

Themenbeitrag<br />

147

Preisträger der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong><br />

<strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V. <strong>2011</strong>

Verleihung der Forschungspreise der <strong>DGM</strong> – im Jahre <strong>2011</strong><br />

Verleihung der Forschungspreise der <strong>Deutsche</strong>n<br />

<strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V. – <strong>DGM</strong> –<br />

im Jahre <strong>2011</strong><br />

In den ungeraden Jahren findet jeweils der<br />

Kongress des Wissenschaftlichen Beirats<br />

der <strong>DGM</strong> statt und in diesen Jahren wird<br />

über den Junior Preis und den Felix-Jerusalem-Preis<br />

hinaus auch der ranghöchste<br />

Preis der <strong>DGM</strong>, der Duchenne-Erb-Preis<br />

vergeben. Dieser Preis, <strong>für</strong> den man sich<br />

nicht bewerben kann, wird im Regelfall an<br />

zwei Preisträger vergeben, einem internationalen<br />

und einem nationalen Preisträger.<br />

Geehrt wird die Lebensleistung auf<br />

dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen.<br />

Dotiert ist dieser Preis mit 12.500<br />

Euro.<br />

Der diesjährige Duchenne-Erb-Preis<br />

ging an:<br />

Herrn Prof. Dr. John Griffin<br />

Herr Prof. John Griffin ist einer der Pioniere<br />

der systematischen Erforschung der Erkrankungen<br />

der peripheren Nerven. Sein<br />

Name und seine Arbeiten genießen weltweite<br />

Anerkennung, die durch eine Leistung<br />

als akademischer Mentor und wissenschaftlicher<br />

Lehrer noch unterstrichen<br />

werden.<br />

und<br />

Herrn Prof. Dr. Tiemo Grimm<br />

Herr Prof. Grimm hat sich in seiner gesamten<br />

klinischen und wissenschaftlichen<br />

Tätigkeit mit der Genetik neuromuskulärer<br />

Erkrankungen, insbesondere mit populationsgenetischen<br />

Studien bei Duchenne-<br />

und Becker-Muskeldystrophie beschäftigt.<br />

Er hat sich mit den Ergebnissen seiner Forschung<br />

hohes Ansehen national und international<br />

erworben.<br />

Der Junior Preis <strong>für</strong> Neuromuskuläre Erkrankungen<br />

der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong><br />

<strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V.,<br />

gestiftet von der Temmler Pharma GmbH &<br />

Co. KG, dotiert mit 2.500 Euro ging an Frau<br />

Dr. Tina Wenz aus Köln <strong>für</strong> Ihre Arbeit<br />

„Aktivierung des PGC-1α Signalweges als<br />

Therapieansatz <strong>für</strong> mitochondriale Myopathien“<br />

Der Felix-Jerusalem-Preis <strong>für</strong> Neuromuskuläre<br />

Erkrankungen der <strong>Deutsche</strong>n<br />

<strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V.,<br />

gestiftet von der Firma Sanofi-Aventis<br />

Deutschland GmbH wird in drei Preisstufen<br />

vergeben.<br />

Den 1. Preis, dotiert mit 7.500 Euro, erhielt<br />

Professor Dr. med. Jan Kassubek, Ulm <strong>für</strong><br />

seine Arbeit „Computer-basierte multipara-<br />

metrische Magnetresonanztomographie-<br />

Bildgebung bei ALS und anderen Motoneuronerkrankungen“.<br />

Den 2. Preis, dotiert mit 5.000 Euro, erhielten<br />

Dr. Joachim Schessl, Dr. Janbernd<br />

Kirschner, Prof. Rudolf Korinthenberg, Freiburg<br />

<strong>für</strong> die Arbeit „Ciclosporin A zur Behandlung<br />

der Muskeldystrophie Duchenne:<br />

eine randomisierte, doppelblinde, plazebokontrollierte<br />

multizentrische Studie“<br />

Der 3. Preis, dotiert mit 2.500 Euro, ging an<br />

Dr. Boris Holzherr, Ulm <strong>für</strong> die Arbeit<br />

„Ein Schaltmodell des spannungsgesteuerten<br />

Natriumkanals mit Temperaturabhängigkeit<br />

und dessen Aussagen <strong>für</strong> die<br />

Paramyotonie“<br />

Nachfolgend finden Sie Kurzdarstellungen<br />

der Preisträgerarbeiten.<br />

149

Computer-basierte multiparametrische Magnetresonanztomographie-Bildgebung<br />

Computerbasierte multiparametrische Magnetresonanztomographie-Bildgebung<br />

bei ALS und anderen<br />

Motoneuronerkrankungen<br />

Professor Dr. med. Jan Kassubek<br />

Neurologische Klinik,<br />

Universitätsklinikum Ulm in den Universitäts-<br />

und Rehabilitationskliniken Ulm,<br />

Oberer Eselsberg 45<br />

Das Konzept der Computerbasierten multiparametrischenMagnetresonanztomographie<br />

(MRT)-Bildgebung bei ALS und<br />

anderen Motoneuronerkrankungen hat<br />

die Definition der in vivo-Pathoanatomie<br />

einzelner Erkrankungen dieses Spektrums<br />

deutlich voran gebracht (`Computational<br />

Pathoanatomy`). Insbesondere mithilfe der<br />

in den letzten Jahren methodisch deutlich<br />

weiter entwickelten Ganzhirn-basierten<br />

Analyse-Techniken wie der Voxel-basierten<br />

Morphometrie (VBM) oder Diffusionstensorbildgebung<br />

(Diffusion Tensor Imaging,<br />

DTI) konnten Veränderungen der Makro-<br />

und Mikrostruktur der Grauen und Weißen<br />

Substanz detektiert werden. Dies ist von<br />

besonderer Relevanz, da sich die Routineanwendungen<br />

der MRT im klinischen Setting<br />

weiterhin auf den Ausschluss anderer<br />

Ätiologien der klinischen Zeichen und<br />

Symptome im Sinne von MND-Mimics beschränken<br />

muss – wie auch beschrieben in<br />

den „European Federation of Neurological<br />

Societies Guidelines on Neuroimaging of<br />

MND“, welche als Praxishilfe <strong>für</strong> Neurologen<br />

konzipiert wurden <strong>für</strong> den sinnvollen Einsatz<br />

von Neurobildgebungstechniken bei<br />

Patienten mit Motoneuronerkrankungen<br />

(Filippi et al., 2010).<br />

Unsere Ganzhirn-basierten computerisierten<br />

MRT-Studien benutzten methodisch<br />

sowohl volumetrische oder morphometrische<br />

Analysen von T1w 3D- MRT-Daten<br />

sowie Analysen von diffusionsgewich-<br />

150<br />

teter MRT (diffusion-weighted imaging,<br />

DWI) und dessen weiterführende Anwendungen.<br />

Neben ROI-basierter Volumetrie<br />

sind zur strukturellen Bewertung der makroskopischen<br />

Hirnstrukturen insbesondere<br />

morphometrische hypothesenfreie<br />

Techniken wie VBM sinnvoll, d. h. der voxelweise<br />

statistische Vergleich im Sinne<br />

einer parametrischen Analyse der Volumina<br />

Grauer oder Weißer Substanz zwischen<br />

zwei gematchten Gruppen von zerebralen<br />

3D-MRT-Datensätzen auf signifikante lokale<br />

Abweichungen hin (Grosskreutz et<br />

al., 2008). DWI bildet die Diffusivität von<br />

Geweben ab in Abhängigkeit von dessen<br />

lokalen Eigenschaften, und DWI-Sequenzen<br />

kombinieren Gradientenrichtungen,<br />

von denen jede einzelne die Diffusion entlang<br />

ihrer Ausrichtung codiert, so dass die<br />

weiter führende statistische Auswertung<br />

dieser Richtungsinformationen als DTI die<br />

kombinierten Diffusionsrichtungen in jedem<br />

einzelnen Voxel charakterisiert und<br />

die Form des so berechneten Tensors in<br />

Komponentenwerte (fractional anisotropy,<br />

FA) transformiert werden kann (Müller und<br />

Kassubek, 2008; Grosskreutz et al., 2008).<br />

Wie im Folgenden dargestellt wird, hat sich<br />

DTI als robuste non-invasive Technik zur<br />

Darstellung der in vivo-Neuropathologie<br />

der neuronalen Trakte der Weißen Substanz<br />

u. a. <strong>für</strong> Motoneuronerkrankungen<br />

erwiesen.<br />

Unter Anwendung dieser Techniken konnten<br />

wir <strong>für</strong> unterschiedliche Motoneuronerkrankungen,<br />

d. h. sowohl <strong>für</strong> die ALS einschließlich<br />

ihrer Unterform der Primären<br />

Lateralsklerose (PLS) als auch <strong>für</strong> die<br />

Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy<br />

(SBMA) und <strong>für</strong> pure und komplizierte Sub-

typen der Hereditären Spastischen Paraparesen<br />

(HSP) erkrankungstypische Muster<br />

der Schädigung insbesondere der<br />

Weißen Substanz darstellen, welche zuvor<br />

nicht bekannt waren. Es konnte <strong>für</strong> die<br />

ALS gezeigt werden, dass bei Patienten<br />

ohne neuropsychologische Auffälligkeiten<br />

nur geringe kortikale Volumenreduktionen<br />

in motorischen Arealen vorliegen (so wie<br />

auch die hypothesengeleitete ROI-basierte<br />

Untersuchung der Amygdala keine signifikanten<br />

Volumenreduktionen erbrachte,<br />

Pinkhardt et al., 2006), sich jedoch Dichteveränderungen<br />

entlang der Corticospinalen<br />

Tractus auch in den T1w Daten mittels<br />

VBM darstellen lassen (Kassubek et al.,<br />

2005). Hierbei ist die klinische und neuropsychologische<br />

Charakterisierung der Patienten<br />

von großer Wichtigkeit, da die Ergebnisse<br />

der Neuroimaging-Studien durch<br />

die bekannte Assoziation mit den frontotemporalen<br />

Lobärdegenerationen wesent-<br />

lich beeinflusst wird (Grosskreutz et al.,<br />

2008; Unrath and Kassubek, 2007).<br />

Auch <strong>für</strong> die anderen oben genannten<br />

Motoneuronerkrankungen konnten morphometrisch<br />

insbesondere in der Weißen<br />

Substanz charakteristische Veränderungen<br />

gezeigt werden: bei der SBMA stellten sich<br />

ausgedehnte Signalveränderungen dar, die<br />

bislang auf Gruppenniveau mittels objektiver<br />

Analysemethoden nicht erfasst worden<br />

waren (Kassubek et al., 2007). Auch<br />

bei der HSP-Gruppe stellten sich Volumenreduktionen<br />

der Weißen Substanz dar,<br />

die über die vorhandene globale Atrophie<br />

(Kassubek et al., 2006) hinausgingen und<br />

besonders auf das Corpus callosum fokussiert<br />

waren und hier bezüglich quantitativer<br />

Ausdehnung zwischen puren und komplizierten<br />

Subtypen auf Gruppenniveau unterschieden<br />

bei konsistentem Maximum im<br />

Motorsegment III (Kassubek et al., 2007b).<br />

Bei diesen Auswertungen wurde beson-<br />

Preisträger der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V. <strong>2011</strong><br />

derer Wert auf die Korrelationsanalysen<br />

zu klinischen (u. a. neuropsychologischen)<br />

Parametern gelegt, um die funktionelle Relevanz<br />

der beobachteten Veränderungen<br />

des Gehirns bei Motoneuronerkrankungen<br />

<strong>für</strong> den klinisch tätigen Arzt zu bewerten,<br />

sowohl <strong>für</strong> die HSP auf die globale (Uttner<br />

et al., 2007) und die regional betonte Volumenreduktion<br />

bezogen (Pinkhardt et al.,<br />

2010) als auch <strong>für</strong> die SBMA (Soukup et<br />

al., 2009).<br />

Ein wesentlicher Fortschritt in der multiparametrischen<br />

Bildgebung konnte durch<br />

DTI-Techniken erzielt werden, da diese<br />

die Mikrostruktur der Weißen Substanz<br />

abbilden können und Ganzhirn-basierte<br />

objektive Analysen auf Gruppen- und individuellem<br />

Niveau unter Verwendung von<br />

Amplituden (FA)- und Richtungsinformation<br />

ermöglichen (Müller et al., 2007), wie es<br />

auch methodisch an Beispielgruppen von<br />

HSP-Patienten mit Corpus callosum-Atrophie<br />

gezeigt werden konnte (Müller et al.,<br />

2007b; Müller et al., 2009).<br />

Für unterschiedliche Motoneuronerkrankungen<br />

(PLS, HSP, SBMA) konnten mittels<br />

DTI auch charakteristische regionale Veränderungen<br />

der Weißen Substanz dargestellt<br />

werden, die den Fokus neben dem<br />

Corticospinalen Tractus und erneut dem<br />

Corpus callosum auch auf weitere extramotorische<br />

Areale richteten (Unrath et al.,<br />

2010). Die multiparametrische Kombination<br />

von DTI mit VBM stellte <strong>für</strong> die ALS<br />

Läsionsmuster dar, die signifikante Korrelationen<br />

mit quantitativen klinischen Parametern<br />

aufwiesen (Müller et al., <strong>2011</strong>).<br />

Zudem wurden auch strukturelle Untersuchungen<br />

z. B. mittels DTI mit funktioneller<br />

MRT kombiniert, da letztere sich als Methode<br />

erwiesen hat, die die funktionellen<br />

Motoneuronerkrankungs-assoziierten Störungen<br />

der regionalen Netzwerke im ZNS<br />

151

Computer-basierte multiparametrische Magnetresonanztomographie-Bildgebung<br />

sowohl im Quer- als auch im Längsschnitt<br />

abbilden kann (hier sei nur auf eine Übersicht<br />

in Lulé et al., 2009 verwiesen). Hierdurch<br />

konnten deutliche Fortschritte im<br />

Verständnis der Korrelation zwischen zerebraler<br />

Morphologie und klinischem Bild<br />

erzielt werden (Lulé et al., 2010). Die genannten<br />

Techniken können ergänzt werden<br />

durch MRT-Anwendungen wie die 1H-MR-<br />

Spektroskopie, die auch im longitudinalen<br />

Design Potential zur Darstellung von Motoneuronerkrankungs-assoziiertenVeränderungen<br />

besitzt (Unrath et al., 2007).<br />

Die vorliegenden Ergebnisse der Arbeiten zu<br />

Ganzhirn-basierten computerisierten MRT-<br />

Analysen bei Motoneuronerkrankungen ha-<br />

ben entscheidend geholfen, die jeweils erkrankungstypische<br />

Pathoanatomie zu definieren<br />

und hierbei insbesondere die Weiße<br />

Substanz entscheidend zu berücksichtigen<br />

(Unrath et al., in press). Es konnte sowohl<br />

<strong>für</strong> die ALS auch auch die anderen genannten<br />

Motoneuronerkrankungen gezeigt<br />

werden, in welchem Ausmaß bei allen diesen<br />

Erkrankungen deutliche ZNS-Veränderungen<br />

über das motorische System hinaus<br />

gehend vorliegen.<br />

Über den Erkenntnisgewinn der Störungen<br />

der neuroanatomischen und funktionellen<br />

Netzwerke hinaus haben die Studienergebnisse<br />

das Ziel näher gebracht, die multiparametrische<br />

MRT mit Verwendung von<br />

Morphometrie, DTI, funktionellem MRT und<br />

evtl. 1H-MR-Spektroskopie als quantitativen<br />

Surrogatmarker zu etablieren. Dieses<br />

Potential dient sowohl zur Untersuchung<br />

des natürlichen Verlaufs von klinisch gut<br />

definierten Patienten mit Motoneuronerkrankungen<br />

als auch zum Einsatz in zukünftigen<br />

Multizenter-Studien zu erkrankungsmodifizierenden/therapeutischen<br />

Strategien (Turner et al., <strong>2011</strong>). Darüber hi-<br />

152<br />

naus hat es uns dem Ziel näher gebracht,<br />

in Zukunft auch auf individueller Basis im<br />

klinischen Setting charakteristische Befundmuster<br />

bei einzelnen Motoneuronerkrankungen<br />

etablieren zu können.<br />

______________________________________<br />

Literatur<br />

1. M. Filippi, F. Agosta, S. Abrahams, F. Fazekas,<br />

J. Grosskreutz, S. Kalra, J. Kassubek, V. Silani,<br />

M.R. Turner, J. C. Masdeu: “EFNS Guideline on<br />

the use of neuroimaging in the management of<br />

motor neuron diseases” (European Journal of<br />

Neurology 2010; 17 (4): 526-533)<br />

2. J. Grosskreutz, T. Peschel, A. Unrath, R. Dengler,<br />

A.C. Ludolph, J. Kassubek: „Whole brainbased<br />

computerized neuroimaging in ALS and<br />

other motor neuron disorders“ (Amyotrophic<br />

Lateral Sclerosis 2008; 9 (4): 238-248)<br />

3. H.-P. Müller, J. Kassubek: „Multimodal imaging<br />

in neurology – special focus on MRI applications<br />

and MEG“ (Lectures in Biomedical Engineering,<br />

BME brochure, Morgan & Claypool Publishers<br />

(San Rafael, CA, USA) 2008; ISBN: 1598295500<br />

(paperback), 1598295519 (ebook): 1-75.<br />

4. E. H. Pinkhardt, L. Tebartz van Elst, A. C Ludolph,<br />

J. Kassubek: „Amygdala size in amyotrophic lateral<br />

sclerosis without dementia: an in vivo study<br />

using MRI volumetry“ (BMC Neurology 2006;<br />

6 (1): 48)<br />

5. J. Kassubek, A. Unrath, H.-J. Huppertz, D. Lulé,<br />

T. Ethofer, A.-D. Sperfeld, A. C. Ludolph: „Global<br />

brain atrophy and corticospinal tract alterations<br />

in ALS, as investigated by voxel-based<br />

morphometry of 3-D MRI“ (Amyotrophic Lateral<br />

Sclerosis and Other Motor Neuron Disorders<br />

2005; 6 (4): 213-220)<br />

6. A. Unrath, J. Kassubek: „Computer-based 3-D<br />

MRI analysis in amyotrophic lateral sclerosis:<br />

common and specific factors among studies“<br />

(American Journal of Neuroradiology 2007; 28<br />

(9): 1626)

7. J. Kassubek, F. D. Juengling, A.-D. Sperfeld:<br />

„Widespread white matter changes in Kennedy<br />

Disease: a voxel-based morphometry study“<br />

(Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry<br />

2007; 78 (11): 1209-1212)<br />

8. J. Kassubek, A.-D. Sperfeld, A. Baumgartner,<br />

H.-J. Huppertz, A. Riecker, F. D. Juengling:<br />

„Brain atrophy in pure and complicated hereditary<br />

spastic paraparesis: a quantitative 3-D MRI<br />

study“ (European Journal of Neurology 2006; 13<br />

(8): 880-886)<br />

9. J. Kassubek, F. D. Juengling, A. Baumgartner,<br />

A. Unrath, A. C. Ludolph, A.-D. Sperfeld: „Different<br />

regional brain volume loss in pure and<br />

complicated hereditary spastic paraparesis: a<br />

voxel-based morphometric study“ (Amyotrophic<br />

Lateral Sclerosis 2007b; 8 (6): 328-336)<br />

10. I. Uttner, A. Baumgartner, A.-D. Sperfeld, J.<br />

Kassubek: „Cognitive performance in pure and<br />

complicated hereditary spastic paraparesis: a<br />

neuropsychological and neuroimaging study“<br />

(Neuroscience Letters 2007; 419 (2): 158-161)<br />

11. E. H. Pinkhardt, A.-D. Sperfeld, I. Uttner, A. C.<br />

Ludolph, J. Kassubek: “Amygdala size reduction<br />

is associated with memory deficits in complicated<br />

hereditary spastic paraparesis: an MRI study”<br />

(European Neurology 2010; 64 (2): 117-123)<br />

12. G. R. Soukup, A.-D. Sperfeld, I. Uttner, J. Karitzky,<br />

A. C. Ludolph, J. Kassubek, H. Schreiber: „Frontotemporal<br />

cognitive function in X-linked spinal<br />

and bulbar muscular atrophy (SBMA): a controlled<br />

neuropsychological study of 20 patients“<br />

(Journal of Neurology 2009; 56 (11): 1869-1875)<br />

13. H.-P. Müller, A. Unrath, A. C. Ludolph, J. Kassubek:<br />

„Preservation of diffusion tensor properties<br />

during spatial normalization by use of tensor<br />

imaging and fiber tracking on a normal brain database“<br />

(Physics in Medicine and Biology 2007;<br />

52 (6): N99-N109)<br />

14. H.-P. Müller, A. Unrath, A.-D. Sperfeld, A. C. Ludolph,<br />

A. Riecker, J. Kassubek: „Diffusion tensor im-<br />

aging and tractwise fractional anisotropy statistics:<br />

quantitative analysis in white matter pathology“<br />

(BioMedical Engineering OnLine 2007; 6 (1): 42)<br />

Preisträger der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V. <strong>2011</strong><br />

15. H.-P. Müller, A. Unrath, A. Riecker, E. H. Pinkhardt,<br />

A. C. Ludolph, J. Kassubek: „Inter-subject<br />

variability in the analysis of diffusion tensor<br />

images at the group level: fractional anisotropy<br />

mapping and fiber tracking techniques“ (Magnetic<br />

Resonance Imaging 2009; 27 (3): 324-334)<br />

16. A. Unrath, H.-P. Müller, A. Riecker, A. C. Ludolph,<br />

A.-D. Sperfeld, J. Kassubek: „Whole<br />

brain-based analysis of regional white matter<br />

tract alterations in rare motor neuron diseases<br />

by diffusion tensor imaging” (Human Brain<br />

Mapping 2010; 31 (11): 1727-1740)<br />

17. H.-P. Müller, D. Lulé, A. Unrath, A. C. Ludolph,<br />

A. Riecker, J. Kassubek: “Complementary<br />

image analysis of diffusion tensor imaging and<br />

3-D T1-weighted imaging: white matter analysis<br />

in amyotrophic lateral sclerosis” (Journal of<br />

Neuroimaging <strong>2011</strong>; 21 (1): 24-33<br />

18. D. Lulé, A.C. Ludolph, J. Kassubek: „MRI-based<br />

functional neuroimaging in ALS: an update“<br />

(Amyotrophic Lateral Sclerosis 2009; 10 (5-6):<br />

258-268)<br />

19. D. Lulé, V. Diekmann, H.-P. Müller, J. Kassubek, A.<br />

C. Ludolph, N. Birbaumer: “Neuroimaging of multimodal<br />

sensory stimulation in Amyotrophic Lateral<br />

Sclerosis (ALS)” (Journal of Neurology, Neurosurgery,<br />

and Psychiatry 2010; 81 (8): 899-906)<br />

20. A. Unrath, A. C. Ludolph, J. Kassubek: „Brain<br />

metabolites in definite amyotrophic lateral sclerosis:<br />

a longitudinal proton magnetic resonance<br />

spectroscopy study“ (Journal of Neurology<br />

2007; 254 (8): 1099-1106)<br />

21. A. Unrath, A. C. Ludolph, J. Kassubek: “Alterations<br />

of the corpus callosum as an MRI-based<br />

hallmark of motor neuron diseases” (American<br />

Journal of Neuroradiology; in press)<br />

22. M.R. Turner, J. Grosskreutz, J. Kassubek, S. Abrahams,<br />

F. Agosta, M. Benatar M, Filippi, L.H.<br />

Goldstein, M. van den Heuvel, S. Kalra, D. Lulé,<br />

B. Mohammadi; for the first Neuroimaging Symosium<br />

in ALS (NISALS): “Towards a neuroimaging<br />

biomarker for amyotrophic lateral sclerosis”<br />

(Lancet Neurology <strong>2011</strong>; 10 (5): 400-403)<br />

153

Ein Schaltmodell des spannungsgesteuerten Natriumkanals<br />

Ciclosporin A zur Behandlung der Muskeldystrophie<br />

Duchenne: eine randomisierte, doppelblinde,<br />

plazebo-kontrollierte multizentrische Studie.<br />

Joachim Schessl,<br />

Janbernd Kirschner,<br />

Rudolf Korinthenberg<br />

Im Rahmen des Muskeldystrophie-Netzwerks<br />

(MD-NET), ein vom BMBF geförderter<br />

Forschungsverbund <strong>für</strong> neuromuskuläre<br />

Erkrankungen wurde unter der Leitung der<br />

Klinik Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen<br />

am Universitätsklinikum Freiburg<br />

eine multizentrische plazebo-kontrollierte<br />

doppelt-blinde Studie zum Effekt von Ciclosporin<br />

A bei Patienten mit Muskeldystrophie<br />

Duchenne (DMD) durchgeführt.<br />

Die DMD ist eine der schwersten genetischen<br />

Erkrankungen im Kindesalter. Ihre<br />

Inzidenz beträgt 1 zu 7000 Geburten. Der<br />

klinische Verlauf ist charakterisiert durch<br />

einen zunehmenden Verlust der Muskelkraft<br />

bis hin zum Gehverlust im Mittel um<br />

das 10. Lebensjahr. Bei dieser Studie handelt<br />

es sich um die weltweit größte bisher<br />

durchgeführte kontrollierte Studie bei Patienten<br />

mit Muskeldystrophie Duchenne.<br />

An der Studie nahmen an den 11 teilnehmenden<br />

Zentren in Deutschland (Freiburg,<br />

Essen, Mainz, Göttingen, Kiel, München,<br />

Berlin, Dresden, Neuss), Österreich (Wien)<br />

und der Schweiz (Basel) insgesamt 153<br />

gehfähige Patienten teil. Zunächst erhielten<br />

die Patienten über einen Zeitraum von drei<br />

Monaten Ciclosporin A (3,5-4 mg/kg Körpergewicht)<br />

oder Plazebo. Danach wurden<br />

alle Patienten zusätzlich <strong>für</strong> zwölf Monate<br />

mit intermittierendem Kortison (0,75 mg/kg<br />

Körpergewicht Prednison, jeweils 10 Tage<br />

mit anschließender 10-tägiger Pause) behandelt.<br />

77 Patienten erhielten Ciclosporin<br />

A, während 76 Patienten Plazebo bekamen.<br />

154<br />

Die Studie zeigte, dass nach drei Monaten<br />

Therapie mit Ciclosporin A alleine keine<br />

signifikante Verbesserung des primären<br />

Zielkriteriums, d. h. der Muskelkraft (MRC),<br />

gemessen mittels manueller Testung von<br />

32 Muskelgruppen eintrat. Ähnlich verhielt<br />

es sich im weiteren Studienverlauf, wobei<br />

alle Patienten zusätzlich <strong>für</strong> zwölf Monate<br />

intermittierend Kortison erhielten. Ein signifikanter<br />

Unterschied zwischen der Ciclosporin<br />

A-Gruppe und der Plazebo-Gruppe<br />

hinsichtlich der Muskelkraft war nicht erkennbar.<br />

In Einklang mit den Ergebnissen<br />

der Muskelkraft waren auch weitere Parameter<br />

nicht wesentlich signifikant verändert.<br />

So zeigte sich kein Effekt von Ciclosporin<br />

A in der Muskelkraftmessung mittels<br />

Dynamometer, in der krankheitsbezogenen<br />

Lebensqualität, in der Zeit, welche benötigt<br />

wird, um vom Boden aufzustehen und<br />

10 Meter frei zu gehen, bzw. in welchem<br />

Alter diese Funktionen nicht mehr möglich<br />

sind. Die Behandlung mit Ciclosporin<br />

A über 15 Monate wurde jedoch gut und<br />

ohne Nebenwirkungen vertagen. Zusätzlich<br />

konnte diese Studie zeigen, dass die Gabe<br />

von intermittierendem Kortison (0,75 mg/kg<br />

Körpergewicht Prednison, jeweils 10 Tage<br />

mit anschließender 10-tägiger Pause) eine<br />

Stabilisierung der Muskelkraftwerte (MRC)<br />

und zudem eine Verbesserung der Muskelkraftmessung<br />

gemessen mittels Dynamometer<br />

bewirkte. Allerdings haben etliche<br />

Patienten im Zeitraum der Studie die freie<br />

Gehfähigkeit und das selbstständige Aufstehen<br />

vom Boden verloren. Daher müssen<br />

diese Daten, insbesondere im Hinblick<br />

auf fehlende Kontrollstudien sehr vorsichtig<br />

interpretiert werden.<br />

Zusammenfassend ist dies die bisher weltweit<br />

größte plazebo-kontrollierte Studie zur

Muskeldystrophie Duchenne. Auch wenn<br />

in dieser Studie keine Verbesserung der<br />

klinischen Symptomatik, insbesondere der<br />

Muskelkraft, gesehen werden konnte, so<br />

weist sie doch klar auf, dass diese randomisierten<br />

Studien auch bei seltenen Erkrankungen<br />

erfolgreich durchgeführt werden<br />

können. Die erfolgreiche Durchführung der<br />

Studie ist der engagierten Zusammenarbeit<br />

der betroffenen Familien, Selbsthilfegruppen,<br />

Ärzte, Krankengymnasten und vieler<br />

anderer beteiligter Personen zu verdanken.<br />

Ohne die finanzielle und materielle Unterstützung<br />

durch das Bundesministerium <strong>für</strong><br />

Bildung und Forschung (BMBF), die Aktion<br />

Benni & Co, der Novartis Pharma AG und<br />

der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong><br />

e. V. (<strong>DGM</strong>) wäre die Durchführung<br />

der Studie nicht möglich gewesen.<br />

Prüfärzte: Joachim Schessl, Janbernd<br />

Kirschner und Rudolf Korinthenberg (Freiburg),<br />

Ulrike Schara und Florian Stehling<br />

(Essen), Bernd Reiter (Mainz), Ekkehard Wilichowski,<br />

Georg M. Stettner und Elke Hobbiebrunken<br />

(Göttingen), Günther Bernert<br />

und Simone Weiss (Wien), Gert Wiegand<br />

(Kiel), Wolfgang Müller-Felber und Simone<br />

Thiele (München), Ulrike Grieben (Berlin),<br />

Maja von der Hagen (Dresden), Jürg Lütschg<br />

(Basel). In Kooperation mit Claudia<br />

Schmoor und Gabriele Ihorst vom Zentrum<br />

<strong>für</strong> Klinische Studien der Universität Freiburg.<br />

Preisträger der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V. <strong>2011</strong><br />

Publikation<br />

Kirschner J, Schessl J, Schara U, Reitter B, Stettner<br />

GM, Hobbiebrunken E, Wilichowski E, Bernert<br />

G, Weiss S, Stehling F, Wiegand G, Müller-Felber W,<br />

Thiele S, Grieben U, von der Hagen M, Lütschg J,<br />

Schmoor C, Ihorst G, Korinthenberg R. Treatment<br />

of Duchenne muscular dystrophy with ciclosporin<br />

A: a randomised, double-blind, placebo-controlled<br />

multicentre trial. Lancet Neurology 2010 Nov; 9(11):<br />

1053-9.<br />

Anschrift der Autoren<br />

J. K. und R. K.:<br />

Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen,<br />

Zentrum <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin,<br />

Universitätsklinikum Freiburg<br />

Mathildenstr. 1, 9106 Freiburg<br />

J. S.:<br />

Friedrich-Baur-Institut, Klinik und Poliklinik <strong>für</strong><br />

Neurologie<br />

Ludwig-Maximilians Universität München<br />

Ziemssenstr. 1A, 80336 München<br />

155

Ein Schaltmodell des spannungsgesteuerten Natriumkanals<br />

Ein Schaltmodell des spannungsgesteuerten Natriumkanals<br />

mit Temperaturabhängigkeit und dessen<br />

Aussagen <strong>für</strong> die Paramyotonie<br />

Dr. B Holzherr, Ulm<br />

Im Rahmen dieser Arbeit wurden die<br />

Schalteigenschaften der Wildtypform (WT)<br />

und einer Paramyotonia Congenita (PC)<br />

Mutation des spannungsgesteuerten Natriumkanals<br />

des menschlichen Skelettmuskels<br />

mit Hilfe der Ganz-Zell-Konfiguration<br />

der Patch-Clamp Technik charakterisiert.<br />

PC-Patienten weisen eine Muskelsteifigkeit<br />

in Kälte auf, die durch spontan feuernde<br />

Aktionspotentialsalven bedingt ist<br />

und in eine schlaffe Muskelschwäche<br />

übergeht. Ziel der Arbeit war es, den Einfluss<br />

der Temperatur auf die Schalteigenschaften<br />

des normalen und des mutierten<br />

Kanals zwischen 5 und 30° C zu charakterisieren.<br />

Aus den erhobenen Daten wurde<br />

ein allgemeingültiges Zustandsmodell des<br />

Natriumkanals erstellt. Mit dessen Hilfe<br />

wurden neue Aspekte der ausgeprägten<br />

Temperaturabhängigkeit dieser Krankheit<br />

gefunden.<br />

Mit Hilfe der Patch-Clamp Technik (Fig. 1)<br />

wurden HEK293 Zellen, die WT und Mu-<br />

156<br />

Fig. 1: Ganzzellkonfiguration der Patch-<br />

Clamp Technik. Eine dünne Glaspipette<br />

an der Zelloberfläche mit einer leitenden<br />

Verbindung ins Zellinnere.<br />

tante (R1448H) stabil exprimieren, vermessen.<br />

Die Mutation befindet sich in einer<br />

ladungsreichen Region des Kanals, einem<br />

sogenannten Spannungssensor. Der Natriumkanal<br />

besitzt vier dieser Spannungssensoren,<br />

die <strong>für</strong> die Spannungsabhängigkeit<br />

der Schalteigenschaften eine herausragende<br />

Rolle spielen. Es wurden spezielle<br />

Pulsprotokolle entwickelt, die alle physiologisch<br />

relevanten Schalteigenschaften,<br />

wie z. B. Aktivierung, Inaktivierung, Erholung<br />

aus der Inaktivierung in einem großen<br />

Spannungs- und Temperaturbereich charakterisieren.<br />

Neben den in der Literatur<br />

beschriebenen Effekten dieser Mutation<br />

auf die schnelle Inaktivierung des offenen<br />

Kanals (Fig. 2) wurde eine verstärkte Inaktivierung<br />

aus dem geschlossenen Zustand<br />

gefunden. Im Vergleich zum WT zeigte die<br />

Mutation eine ausgeprägte langsame Inaktivierung,<br />

was hauptsächlich auf eine verlangsamte<br />

Erholung aus der Inaktivierung<br />

zurückzuführen war.<br />

Um detaillierte Informationen über das<br />

Schaltverhalten des Kanals und dessen<br />

Fig. 2: Ganzzellströme durch WT und mutierte Natriumkanäle.<br />

Die Mutation zeigt eine deutlich verlangsamte Inaktivierung.

A<br />

Preisträger der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V. <strong>2011</strong><br />

Fig. 3: (A) Schaltmodel des spannungsgesteuerten Natriumkanals: C1-C4 repräsentieren die geschlossenen,<br />

I1-I3 und IT die inaktivierten und O den offen Zustand des Kanals. (B) Gemessene<br />

Stromkurven und die entsprechenden vorhersagen des Modells.<br />

Temperaturabhängigkeit zu gewinnen, wur-<br />

de ein Mehr-Zustands-Modell (Markovmodell)<br />

mit Übergangsraten, die auf der<br />

Ratentheorie von H. Eyring beruhen, entwickelt<br />

(Fig. 3). Das Modell vereinigt mit<br />

Ausnahme der langsamen Inaktivierung<br />

alle Schalteigenschaften des Kanals. So<br />

konnte gezeigt werden, dass die bei der<br />

Mutation vermehrt auftretende Inaktivierung<br />

aus dem geschlossenen Zustand einen<br />

direkten Einfluss auf die Zeitkonstanten<br />

der Inaktivierung aus dem offenen Zustand<br />

hat. Anhand der gewonnenen Modellparameter<br />

konnten Einzelkanaleigenschaften<br />

simuliert und deren Temperaturabhängigkeit<br />

überprüft werden. Die Simulationen<br />

zeigten neben der verlängerten Öffnungszeit<br />

des mutierten Kanals insbesondere<br />

bei Abkühlung (Fig. 4), dass die durch<br />

Einzelkanalmessungen beschriebenen vermehrten<br />

Wiederöffnungen der Mutation<br />

Übergänge zwischen dem geschlossenen<br />

Zustand und dem offenen Kanal und nicht,<br />

wie auf den ersten Blick zu vermuten wäre,<br />

Übergänge zwischen dem inaktivierten Zu-<br />

B<br />

stand und dem offenen Kanal sind. Das<br />

Einbeziehen der Messergebnisse aus dem<br />

Temperaturbereich von 10 – 25°C in das<br />

Modell ermöglichte eine Abschätzung über<br />

die Energiebarrieren der einzelnen Übergänge<br />

des Kanals. Diese Ergebnisse lassen<br />

vermuten, dass die Übergänge vor der<br />

eigentlichen Porenöffnung aus einer Reihe<br />

von chemischen Reaktionen wie z. B.<br />

Lösen und Erstellen von Salz- bzw. Wasserstoffbindungen<br />

dominiert sind. Die Öffnung<br />

der Pore scheint überwiegend eine<br />

157

Ein Schaltmodell des spannungsgesteuerten Natriumkanals<br />

mean open time (ms)<br />

Fig. 4: Mittlere Offenzeit des WT und mutierten Kanals<br />

(Modellsimulation) in Abhängigkeit der Spannung und der<br />

Temperatur.<br />

Fig 5: Aktionspotenzialsimulation einer Skelettmuskelfaser<br />

mit 100% WT Kanälen (gesund), 50:50 WT:R1448H<br />

(heterozygoter Anlageträger) und mit 100% R1448H Kanälen<br />

(homozygoter Anlageträger).<br />

Reorganisation des Kanalproteins zu sein,<br />

die die Freiheitsgrade der Kanalbausteine<br />

einschränkt und das System in eine höhere<br />

Ordnung überführt. Zusätzlich ermöglichte<br />

das verwendete Modell Vorhersagen über<br />

das Kanalverhalten zu machen, das bisher<br />

im Experiment noch nicht untersucht wurde:<br />

1. Die Zeitkonstante der Erholung aus der<br />

Inaktivierung ist unabhängig von der<br />

Tatsache, ob der Kanal aus dem geschlossenen<br />

oder aus dem offenen Zustand<br />

heraus inaktiviert wird.<br />

2. Die Dauer der Verzögerung zu Beginn<br />

der Erholung aus der Inaktivierung zeigt<br />

einen direkten Zusammenhang zur Dauer<br />

des konditionierenden Pulses, der zur<br />

Inaktivierung aus dem geschlossenen<br />

Zustand verwendet wird. Die Verzögerung<br />

erreicht <strong>für</strong> sehr lange Konditionierungs-Pulse<br />

einen Grenzwert, der<br />

dem Wert der Verzögerung zu Beginn<br />

der Erholung aus der Inaktivierung<br />

aus dem offenen Zustand entspricht.<br />

158<br />

8<br />

6<br />

4<br />

2<br />

0<br />

WT R1448H<br />

10°C<br />

20°C<br />

-150 -100 -50<br />

U (mV)<br />

0 50<br />

3. Sowohl die Inaktivierung des offenen<br />

als auch des geschlossenen Kanals<br />

immobilisiert einen Teil der durch die<br />

Aktivierung verschobenen Spanungssensorladung.<br />

Der zeitliche Verlauf der<br />

Ladungsimmobilisierung entspricht dem<br />

zeitlichen Verlauf der jeweiligen Inaktivierung.<br />

Durch Inaktivierung aus dem<br />

geschlossenen Zustand kann maximal<br />

die gleiche Ladung immobilisiert werden<br />

wie durch Inaktivierung aus dem<br />

offenen Zustand. Trotz eines derzeit<br />

nicht zur Verfügung stehenden Strukturmodells<br />

des Natriumkanals lassen die<br />

Ergebnisse vermuten, dass die Position<br />

des mutierten Spannungssensors einen<br />

entscheidenden Einfluss auf das Verhältnis<br />

zwischen der Inaktivierung aus<br />

dem offenen und aus dem geschlossenen<br />

Zustand hat. Die durch die Mutation<br />

reduzierte positive Ladung könnte<br />

zu einer Verschiebung des Spannungssensors<br />

in Richtung seines aktivierten<br />

Zustandes führen. Diese begünstigt die<br />

Inaktivierung aus dem geschlossenen<br />

und beeinträchtigt die Inaktivierung aus<br />

dem offenen Zustand. Mit Hilfe des Io-<br />

nenkanalmodells konnten bestehende<br />

Aktionspotenzialmodelle bzgl. des Natriumkanals<br />

verfeinert werden und Aktionspotentiale<br />

unter unterschiedlichen<br />

Bedingungen simuliert werden (Fig. 5).<br />

Membranpotential (mV)<br />

25<br />

0<br />

-25<br />

-50<br />

-75<br />

20 25 30 35<br />

t (ms)<br />

Fig. 5<br />

WT<br />

PC heteroz.<br />

PC homoz.

Preisträger der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V. <strong>2011</strong><br />

Die verlangsamte Inaktivierung führte<br />

zu einer verlängerten Aktionspotenzialdauer<br />

und zu einem vergrößerten<br />

Kaliumausstrom während des Aktionspotenzials.<br />

Obwohl im direkten Vergleich mit dem<br />

WT keiner der untersuchten Kanalparameter<br />

eine signifikant unterschiedliche<br />

Temperaturabhängigkeit aufwies, zeigte<br />

die Mutante einen im Vergleich zum WT<br />

erhöhten Natriumeinstrom in Kälte. Dies<br />

zeigt, dass die Temperaturabhängigkeit<br />

eines einzelnen Übergangs nicht <strong>für</strong> die<br />

Bewertung der Temperatursensitivität dieser<br />

Krankheit ausreichend ist, sondern das<br />

Zusammenspiel aller entscheidend ist. Der<br />

bei der Mutation durch die verlangsamte<br />

Inaktivierung vergrößerte Natriumeinstrom<br />

und dessen ausgeprägte physiologische<br />

Temperaturabhängigkeit scheint somit die<br />

Grundlage <strong>für</strong> die Pathogenese der PC zu<br />

sein. Unter Normalbedingungen können<br />

die Muskelzellen den vermehrten Natriumeinstrom<br />

kompensieren. Für den in Kälte<br />

vergrößerten Natriumeinstrom gelingt das<br />

nicht mehr und es kommt zur Paramyotonie.<br />

159

Aktivierung des PGC-1α Signalweges als Therapieansatz <strong>für</strong> mitochondriale Myopathien<br />

Aktivierung des PGC-1α Signalweges als Therapieansatz<br />

<strong>für</strong> mitochondriale Myopathien<br />

Dr. Tina Wenz, Institut <strong>für</strong> Genetik, Universität<br />

zu Köln<br />

Mitochondrien sind <strong>für</strong> den Großteil der<br />

zellulären Energieversorgung durch Bereitstellung<br />

von ATP verantwortlich. Defekte in<br />

der mitochondrialen Funktion führen zu einer<br />

ATP-Defizienz, die zu erheblichen Funktionsstörungen<br />

von stark ATP-abhängigen<br />

Geweben wie z. B. dem Skelettmuskel und<br />

damit zu ernsthaften Erkrankungen führen<br />

können. Mitochondriale Dysfunktion kann<br />

durch Mutationen sowohl in der nukleären<br />

als auch der mitochondrialen Genom hervorgerufen<br />

werden. Mit einer Häufigkeit von<br />

1:5000 sind diese mitochondrialen Erkrankungen<br />

die am häufigsten vererbbare neuromuskuläre<br />

Erkrankung (Schaefer et al.,<br />

2008). Behandlung dieser mitochondrialen<br />

Erkrankungen ist oftmals rein symptomatisch<br />

(DiMauro and Schon, 2008).<br />

Die mitochondriale Funktion im Muskel wird<br />

im Wesentlichen durch den Peroxisome<br />

Proliferator-Aktivator-Rezeptor γ (PPARγ)<br />

Koaktivator α (PGC-1α) reguliert (Wenz,<br />

2009). PGC-1α ist ein transkriptionaler Koaktivator,<br />

der mit nukleären Rezeptoren und<br />

Transkriptionsfaktoren interagiert und somit<br />

die Expression der jeweiligen Zielgene<br />

moduliert (Scarpulla, 2008). Die zahlreichen<br />

Genexpressionprogramme, die die mitochondriale<br />

Biogenese und damit die mitochondriale<br />

ATP Produktion im Muskel steuern,<br />

werden von PGC-1α kontrolliert.. Eine<br />

Aktivierung dieses PGC-1α Signalweges<br />

führt zu einer Erhöhung der mitochondriale<br />

Masse und damit zu einer Steigerung der<br />

mitochondriale ATP Ausbeute. In unserer<br />

Arbeit haben wir untersucht, welchen Einfluss<br />

diese PGC-1α Aktivierung auf den<br />

Verlauf einer mitochondrialen Myopathie<br />

hat (Wenz et al., 2008).<br />

160<br />

Für unsere Untersuchungen haben wir ein<br />

Mausmodell benutzt, in dem die mitochondriale<br />

ATP Produktion muskelspezifisch durch<br />

einen konditionalen Knockout von COX10<br />

gestört wird (Diaz et al., 2005). COX10 ist<br />

ein Assemblierungsfaktor der Cytochrom c<br />

Oxidase (COX), eines der Enzyme, die <strong>für</strong><br />

die mitochondrialen ATP-Produktion nötig<br />

sind. COX10 KO Mäuse entwickeln im<br />

Alter eine progressive Myopathie, die mit<br />

Gewichtsverlust und verringerter Muskeltätigkeit<br />

im Alter von 2-3 Monaten verbunden<br />

ist und zu einem verfrühten Tod innerhalb<br />

von 3–5 Monaten führt (Diaz et al., 2005).<br />

Um unsere Fragestellung zu beantworten,<br />

wurde im COX10 KO Hintergrund PGC-1α<br />

muskelspezifisch als Transgen expremiert.<br />

Diese PGC-1α Aktivierung resultierte in<br />

einer drastisch erhöhten Überlebensrate:<br />

Während COX10 KO innerhalb von 5 Monaten<br />

vorzeitig starben, überlebten ca. 50 %<br />

der Tiere mit transgener PGC-1α Expression<br />

12 Monate (Abbildung 1). 3 von 10 Mäusen<br />

hatten sogar eine Lebensspanne von<br />

22 Monaten. Diese symptomatische Verbesserung<br />

zeigte sich ebenfalls in der Muskelfunktion,<br />

welche durch einen Laufbandtest<br />

überprüft wurde. COX10 KO Mäuse<br />

zeigten im Alter von 3 Monaten eine verringerte<br />

Leistung verknüpft mit dem Ansetzen<br />

und Fortschreiten der Myopathie. PGC-1α<br />

x COX10 KO Mäusen zeigten erst im Alter<br />

von 7 Monaten eine Verschlechterung der<br />

Leistung, was einer Verdopplung des asymptomatischen<br />

Zeitraumes gleichkommt.<br />

Auch ist der Verlauf der Myopathie in den<br />

PGC-1α x COX10KO Mäusen langsamer<br />

und weniger progressiv: Diese Mäuse überlebten<br />

noch mehrere Monate nach Einsetzen<br />

der ersten Myopathie-Symptome (~7<br />

Monate), wohingegen COX10 KO Mäuse

% überlebende Tiere<br />

PGC-1α<br />

COX10 KO<br />

3 Monate<br />

PGC-1α<br />

COX10 KO<br />

7 Monate<br />

PGC-1α<br />

COX10 KO<br />

12 Monate<br />

bereits innerhalb weniger Wochen nach<br />

Einsetzen der Erkrankungen (~2-3 Monate)<br />

verstarben (~3-5 Monate) (Abbildung 1).<br />

Mitochondriale Dysfunktion hervorgerufen<br />

durch die COX10 Defizienz ist die treibende<br />

Kraft der Myopathie in dem verwendeten<br />

Mausmodell. Die Aktivität des beeinträchtigten<br />

Enzyms COX beträgt in COX10 KO<br />

Mäusen ~ 20-40 % der Wild-Typ Kontrolle<br />

im Alter von 3 Jahren. Transgene PGC-1α<br />

Überexpression erhöhte die COX Aktivität<br />

zu einem Normalniveau beim 3-Monatszeitpunkt.<br />

Die Verbesserung der COX Aktivität<br />

zeigte sich auch in histologischen Analysen:<br />

Hier konnte die PGC-1α Aktivierung<br />

die Zahl der COX-negativen Muskelfasern<br />

deutlich verringern (Abbildung 2). Westernblot<br />

Analysen zeigten, dass diese Erhöhung<br />

Verleihung der Forschungspreise der <strong>DGM</strong> im Jahre <strong>2011</strong><br />

Monate<br />

PGC-1α<br />

COX10 KO<br />

3 Monate PGC-1α wt<br />

Abbildung 1: Überlebenskurve von Myopathie-Mäusen<br />

mit und ohne PGC-1α-Aktivierung. Das Einsetzen der<br />

Krankheitssymptome ist durch rote Pfeile markiert.<br />

SDH<br />

COX<br />

Abbildung 2: Überlebenskurve von<br />

Myopathie-Mäusen mit und ohne<br />

PGC-1α-Aktivierung. Das Einsetzen<br />

der Krankheitssymptome ist durch<br />

rote Pfeile markiert.<br />

durch eine Erhöhung der mitochondrialen<br />

Masse erzielt wurde. In PGC-1α x COX10<br />

KO Mäusen nimmt nach 7 Monaten die<br />

COX Aktivität pro Muskelprotein progressiv<br />

ab. Diese Abnahme korreliert mit dem<br />

Einsetzen und dem Verlauf der Myopathie.<br />

In Übereinstimmung mit der erhöhten mitochondrialen<br />

Funktion in PGC-1α transgenen<br />

Tieren konnten wir eine signifikante<br />

Erhöhung des muskulären ATP-Niveaus<br />

und damit eine Verbesserung der zellulären<br />

Energieversorgung in PGC-1α x COX10<br />

KO gegenüber COX10 KO Mausen zeigen<br />

(Wenz et al., 2008).<br />

Die Ergebnisse der transgenen PGC-1α Expression<br />

in unserem mitochondrialen Myopathie-Mausmodell<br />

zeigten eindeutig, dass<br />

eine Erhöhung der mitochondriale ATP-<br />

161

Aktivierung des PGC-1α Signalweges als Therapieansatz <strong>für</strong> mitochondriale Myopathien<br />

Synthesekapazität das Einsetzen und den<br />

Verlauf der Erkrankung positiv beeinflussen<br />

kann. In einem weiteren Ansatz wanden wir<br />

uns der Frage zu, ob diese Effekte ebenfalls<br />

durch ein Medikament, welche den<br />

PGC-1α Signalweg induziert, hervorgerufen<br />

werden können (Wenz et al., 2008). Die Aktivität<br />

von PGC-1α wird sowohl durch Modulation<br />

des Proteinniveaus als auch durch<br />

posttranslationale Modifikationen reguliert.<br />

PPARs gehören zu diesen regulierenden<br />

Enzymes, die die Expression von PGC-1α<br />

steuern (Wenz, 2009). PPARs sind aufgrund<br />

ihrer Rolle im Fettstoffwechsel im Fokus der<br />

pharmazeutischen Industrie und mehrere<br />

PPAR Agonisten werden routinemäßig in<br />

der Behandlung von Stoffwechselstörungen<br />

eingesetzt (Wenz, 2009). Einer der PPAR<br />

Agonisten, eine Substanz namens Bezafibrat,<br />

erhöht die mitochondriale Aktivität<br />

in Zellkulturexperimenten, vermutlich über<br />

Aktivierung von PGC-1α über PPAR (Bastin<br />

et al., 2008). Bezafibrat wurde COX10<br />

KO Mausen verabreicht, um zu testen, ob<br />

sich diese Ergebnisse auf einem Gesamtorganismus<br />

übertragen lassen und welchen<br />

Effekt Bezafibrat in vivo auf den Verlauf einer<br />

mitochondrialen Myopathie hat. COX10<br />

KO Mäuse, die mit Bezafibrat behandelt<br />

wurden, lebten signifikant länger als unbehandelte<br />

COX10 KO Mäuse. Behandelte<br />

Tiere zeigten zudem eine Verbesserung im<br />

Laufbandtest. Im Muskelgewebe konnten<br />

wir eine Erhöhung der COX Aktivität um den<br />

Faktor 4 feststellen, was einer 85% Aktivität<br />

der Wildtyp-Kontrollen gleichkommt. Im<br />

Einklang mit diesen Ergebnissen konnten<br />

wir eine Erhöhung des muskulären ATP-<br />

Gehaltes feststellen. Wie im transgenen Ansatz<br />

zeigten Western Blot und histologische<br />

Analysen eine Erhöhung der mitochondrialen<br />

Masse sowie eine Abnahme der COX<br />

Defizienz (Wenz et al., 2008).<br />

Zusammenfassend zeigt unsere Arbeit,<br />

162<br />

dass die Stimulation des PGC-1α-Signalweges<br />

und die damit verbundende Stimulation<br />

der mitochondrialen Aktivität einen<br />

starken therapeutischen Effekt in unserem<br />

Maus-Modell <strong>für</strong> mitochondriale Myopathie<br />

hat. In mitochondrialen Erkrankungen besitzen<br />

die Mitochondrien immer noch eine<br />

Rest-Aktivität. Stimulation dieser Rest-Aktivität<br />

kann möglicherweise die Grundlage<br />

<strong>für</strong> eine Therapieentwicklung sein. Neuste<br />

Forschungsergebnisse belegen diese Hypothese<br />

auch in anderen Mausmodellen<br />

(Viscomi et al., <strong>2011</strong>; Yatsuga and Suomalainen,<br />

<strong>2011</strong>). Die Kontrolle von PGC-1α<br />

sowie PGC-1α regulierenden Enzymen<br />

stellt somit möglicherweise eine neue Behandlungsstrategie<br />

<strong>für</strong> mitochondriale Myopathien<br />

und eventuell auch andere mitochondriale<br />

Erkrankungen dar. Für viele<br />

PGC-1α regulierende Enzymes sind bereits<br />

pharmakologische Agonisten bzw. Aktivatoren<br />

bekannt. Zukünftige Forschung wird<br />

zeigen, inwiefern diese Pharmazeutika in<br />

mitochondrialen Erkrankungen eingesetzt<br />

werden können.<br />

___________________________________<br />

Literatur<br />

Bastin, J., Aubey, F., Rotig, A., Munnich, A., and<br />

Djouadi, F. (2008). Activation of peroxisome proliferator-activated<br />

receptor pathway stimulates the<br />

mitochondrial respiratory chain and can correct deficiencies<br />

in patients‘ cells lacking its components. J<br />

Clin Endocrinol Metab 93, 1433-1441.<br />

Diaz, F., Thomas, C.K., Garcia, S., Hernandez, D.,<br />

and Moraes, C.T. (2005). Mice lacking COX10 in<br />

skeletal muscle recapitulate the phenotype of progressive<br />

mitochondrial myopathies associated with<br />

cytochrome c oxidase deficiency. Hum Mol Genet<br />

14, 2737-2748.

DiMauro, S., and Schon, E.A. (2008). Mitochondrial<br />

disorders in the nervous system. Annu Rev Neurosci<br />

31, 91-123.<br />

Scarpulla, R.C. (2008). Nuclear control of respiratory<br />

chain expression by nuclear respiratory factors and<br />

PGC-1-related coactivator. Ann N Y Acad Sci 1147,<br />

321-334.<br />

Schaefer, A.M., McFarland, R., Blakely, E.L., He,<br />

L., Whittaker, R.G., Taylor, R.W., Chinnery, P.F., and<br />

Turnbull, D.M. (2008). Prevalence of mitochondrial<br />

DNA disease in adults. Ann Neurol 63, 35-39.<br />

Viscomi, C., Bottani, E., Civiletto, G., Cerutti, R.,<br />

Moggio, M., Fagiolari, G., Schon, E.A., Lamperti,<br />

C., and Zeviani, M. (<strong>2011</strong>). In vivo correction of COX<br />

deficiency by activation of the AMPK/PGC-1alpha<br />

axis. Cell Metab 14, 80-90.<br />

Wenz, T. (2009). PGC-1alpha activation as a therapeutic<br />

approach in mitochondrial disease. IUBMB<br />

Life 61, 1051-1062.<br />

Wenz, T., Diaz, F., Spiegelman, B.M., and Moraes,<br />

C.T. (2008). Activation of the PPAR/PGC-1alpha pathway<br />

prevents a bioenergetic deficit and effectively<br />

improves a mitochondrial myopathy phenotype. Cell<br />

Metab 8, 249-256.<br />

Yatsuga, S., and Suomalainen, A. (<strong>2011</strong>). Effect of<br />

bezafibrate treatment on late-onset mitochondrial<br />

myopathy in mice. Hum Mol Genet.<br />

Verleihung der Forschungspreise der <strong>DGM</strong> im Jahre <strong>2011</strong><br />

163

Datenbanken und Forschungsnetze<br />

der <strong>DGM</strong>

Neuromuskuläres Zentrum Ulm:<br />

Patientendatenbank der Division of Neurophysiologie<br />

Ziel der Patientendatenbank (Muscle Dis-<br />

ease Database, MDD) ist die Verbesserung<br />

der Forschungskooperation im Bereich der<br />

neuromuskulären Krankheiten in Deutschland<br />

und lang-fristig auch international. Für<br />

die Erfassung der Patientendaten werden<br />

standardisierte Masken verwendet, wobei<br />

<strong>für</strong> die Erfassung ausschließlich numerische<br />

oder kategorisierbare Datenfelder existieren,<br />

wodurch eine vollständige elektronische<br />

Auswertung ermöglicht wird. Erfasst<br />

werden persönliche Daten, klinische Daten,<br />

Stammbaumdaten, Serumwerte, Be-<br />

funde der neurophysiologischen Diagnostik<br />

(z. B. EMG) sowie morphologische und<br />

molekulargenetische Zusatzbefunde. Aus<br />

Datenschutzgründen können die Eingaben<br />

ausschließlich auf der Festplatte des<br />

Nutzer-PCs abgespeichert werden. Im<br />

Rahmen von Kooperationsprojekten, z. B.<br />

epidemiologischen Fragestellungen, können<br />

die Daten in anonymisierter Form ausgetauscht<br />

werden.<br />

Die mehrjährige Erprobung der früheren,<br />

auf Access basierten Patientendatenbank<br />

ergab, dass manchmal die Zuordung von<br />

Daten zum betreffenden Patienten zu umständlich<br />

war. 2007 wurde deshalb die Patientendatenbank<br />

auf Firebird umgestellt.<br />

Die bisherige Erprobung war fehlerfrei.<br />

Momentan enthält die Patientendatenbank<br />

über 9.500 Datensätze. Durch die<br />

2-Teilung der Datenbank wurde ermöglicht,<br />

dass die Anwendung auf Microsoft.<br />

net läuft. Eine wesentliche Verbesserung<br />

der Datenbank hat sich in der Erstellung<br />

von Befundbriefen ergeben. Der Brief wird<br />

automatisch mit den dazugehörigen Daten<br />

aus der Datenbank erstellt und kann somit<br />

gleich gedruckt werden. Der Vorgang wird<br />

gespeichert, so dass man jederzeit über-<br />

prüfen kann, wer bereits einen Befundbrief<br />

bekommen hat. Das gilt auch <strong>für</strong> jeden<br />

anderen Schriftverkehr, der mit der Datenbank<br />

erstellt wird (Blutanforderungen,<br />

etc.). Eine weitere deutliche Verbesserung<br />

ist die Erstellung von Stammbäumen. Hier<br />

kann ausgewählt werden, ob der Stammbaum<br />

automatisch erstellt wird, dann werden<br />

alle Daten dieser Familie abgefragt<br />

und der Stammbaum mit den passenden<br />

Verwandtschaftsverhältnissen aufgebaut,<br />

oder ob man den Stammbaum manuell<br />

erstellen möchte. Das automatische Erstellen<br />

ist besonders sinnvoll bei größeren<br />

Familien. Die wichtigsten Daten wie Name,<br />

Geb.-Datum und Probennummern erscheinen<br />

zu den jeweiligen Personen. Ebenso<br />

ist es möglich, nach dem automatischen<br />

Erstellen auf manuell „umzuschalten“, um<br />

noch weitere Personen zu ergänzen. Der<br />

Stammbaum wird ebenfalls zu der jeweiligen<br />

Familie abgespeichert. Man hat somit<br />

jederzeit Zugriff auf diesen. Ebenso ist<br />

die Datenbank jetzt „online“, d. h. jeder<br />

der Zugriffsrechte auf die Datenbank hat,<br />

erhält die aktuellste Version. Weitere Änderungen<br />

gab es an den Suchfunktionen und<br />

Verwaltungsmöglichkeiten der Patienten<br />

und Ärzte. So kann man z. B. sofort sehen,<br />

ob bei einer Familie eine Mutation gefunden<br />

worden ist, ob Angehörige getestet<br />

worden sind, und wenn ja, ob diese ebenfalls<br />

Mutationsträger sind oder nicht.<br />

Aktuell wurde die Datenbank zu einer Umfrage<br />

zur Versorgungsforschung verwendet.<br />

Alle Patienten mit einer hyperkaliämischen<br />

periodischen Paralyse und/oder<br />

Paramyotonie und einer bekannten ursächlichen<br />

Mutation wurden mit der Bitte<br />

angeschrieben, einen Fragebogen „Zum<br />

Leben mit der Erkrankung“ auszufüllen. Die<br />

165

Neuromuskuläres Zentrum Ulm: Patientendatenbank der Division of Neurophysiologie<br />

Anonymität wurde gewährleistet. Die zurücksendeten<br />

Fragebögen (mehr als 100)<br />

werden zur Zeit ausgewertet. Über das<br />

Ergebnis wird demnächst im Muskelreport<br />

berichtet werden.<br />

Die Datenbank wurde über die Jahre mit<br />

wechselnder Sponsorenschaft aufgebaut.<br />

Da<strong>für</strong> wird folgenden Einrichtungen gedankt:<br />

<strong>DGM</strong>, Medizinische Fakultät der<br />

Universität Ulm, Röhm Pharma und Else-<br />

Kröner-Fresenius-Stiftung (EKFS).<br />

166

mitoNET – <strong>Deutsche</strong>s Netzwerk <strong>für</strong> mitochondriale<br />

Erkrankungen<br />

www.mitonet.org<br />

www.mitoregister.org<br />

Prof. Dr. Thomas Klopstock, München<br />

Dr. med. Boriana Büchner, München<br />

Prof. Dr. Thomas Meitinger, München<br />

Dr. med. Bert Obermaier-Kusser,<br />

Ludwigshafen<br />

Prof. Dr. Markus Schülke-Gerstenfeld,<br />

Berlin<br />

Mitochondriale Erkrankungen sind eine<br />

große und heterogene Gruppe von Krank-<br />

heiten, die durch mitochondriale Fehlfunktion<br />

charakterisiert sind. Da die Hauptfunktion<br />

der Mitochondrien die Energieversorgung<br />

der Zelle ist, verwendet man den<br />

Begriff traditionell <strong>für</strong> Erkrankungen der<br />

oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS),<br />

die Endstrecke der aeroben Energiegewinnung.<br />

Daneben spielen Mitochondrien<br />

eine wesentliche Rolle im Intermediär-Metabolismus,<br />

bei der Apoptose und bei der<br />

Entstehung von Sauerstoff-Radikalen. Auf<br />

veränderte physiologische Bedingungen<br />

reagieren sie durch Anpassung ihrer Zahl,<br />

Größe, Morphologie oder intrazellulären Lokalisation.<br />

Mitochondriale Erkrankungen im<br />

weiteren Sinne umfassen daher alle Erkrankungen<br />

mit Störungen einer der zahlreichen<br />

mitochondrialen Funktionen.<br />

Trotz der großen Fortschritte in der Diagnostik<br />

mitochondrialer Erkrankungen und<br />

der Aufklärung ihrer molekularen Mechanismen<br />

gibt es bislang keine ursächliche<br />

Therapie. Dies ist besonders unbefriedigend,<br />

weil der funktionelle Energiemangel<br />

therapeutisch beeinflussbar erscheint. Das<br />

Fehlen therapeutischer Optionen erscheint<br />

nicht durch prinzipielle biologische Limitationen<br />

bedingt, sondern eher durch „para-<br />

Datenbanken un d Forschungsnetze der <strong>DGM</strong><br />

medizinische“ Hürden. Die Seltenheit und<br />

Heterogenität der Erkrankungen und das<br />

inkomplette diagnostische Armamentarium<br />

tragen zum Fehlen von umfassenden Patientenregistern,<br />

longitudinalen klinischen<br />

Daten und kontrollierten Studien bei.<br />

Das wesentliche Ziel des mitoNET ist der<br />

Aufbau eines deutschlandweiten Netzwerks<br />

aus Klinikern und Grundlagenforschern<br />

zur Verbesserung der medizinischen<br />

Versorgung und Forschung auf dem Gebiet<br />

der mitochondrialen Erkrankungen. Weitere<br />

Ziele in diesem Zusammenhang sind:<br />

Verbesserung der öffentlichen und professionellen<br />

Aufmerksamkeit <strong>für</strong> die mitochondrialen<br />

Erkrankungen; Förderung der<br />

Zusammenarbeit zwischen Grundlagenwissenschaftlern<br />

und Klinikern zur Verstärkung<br />

von Synergie-Effekten, Organisation von interdisziplinären<br />

Aktivitäten und Trainings-<br />

Initiativen.<br />

Acht neurologische und zehn pädiatrische<br />

Kliniken mit besonderer Expertise auf diesem<br />

Gebiet bilden derzeit das horizontale<br />

klinische Netzwerk des mitoNET. Sie sind<br />

zuständig <strong>für</strong> die Rekrutierung der mitochondrialen<br />

Patienten sowie deren umfassende<br />

Phänotypisierung und Speicherung<br />

der Daten in dem da<strong>für</strong> entwickelten webbasierten<br />

mitoREGISTER. Jährliche Kontroll-<br />

Untersuchungen dienen der Erfassung<br />

des Krankheitsverlaufs. Zudem betreibt<br />

das Netzwerk zwei Biobanken: in mitoSA-<br />

MPLE werden bei jeder Patienten-Vorstellung<br />

mittels eines mitoKIT DNA, RNA und<br />

Plasma <strong>für</strong> Untersuchungen von Genom,<br />

Transkriptom und Metabolom gewonnen;<br />

mitoCELL dient der Asservierung von diagnostisch<br />

gewonnenen Fibroblasten und<br />

Myoblasten. Vier Teilprojekte zielen auf eine<br />

167

mitoNET – <strong>Deutsche</strong>s Netzwerk <strong>für</strong> mitochondriale Erkrankungen<br />

Verbesserung des diagnostischen Armamentariums<br />

durch Etablierung neuer Methoden:<br />

mitoPROT – hochsensitive Quantifizierung<br />

mitochondrialer Proteinkomplexe<br />

in einem einzigen 2-D blue native/SDS-<br />

Gel; mitoMORPH – Etablierung eines diagnostischen<br />

Arrays <strong>für</strong> mitochondriale<br />

Morphologie und Dynamik; mitoGENE –<br />

Verbesserung der Diagnostik und der Identifikation<br />

neuer Gene durch next genertion<br />

sequencing; und mitoSYSTEM – probabilistische<br />

Bayessche Netze zur Diagnosefindung.<br />

Zwei Projekte beschäftigen sich mit<br />

in vitro-Untersuchungen neuer Therapien:<br />

mitoFIBRATE – Effekt von Fibraten; und<br />

mitoPROP – Identifikation der Mechanismen<br />

der Akkumulation von mtDNA-Mutationen.<br />

Das mitoNET wird seit Februar 2009 vom<br />

BMBF als eines von bundesweit 16 Netz-<br />

mitoREGISTER visit-Entries<br />

168<br />

Number of Patients in mitoREGISTER=476<br />

New Patients (light-grey), Fo llow-up (grey)<br />

werken zu seltenen Erkrankungen gefördert.<br />

Dank der positiven Evaluation des mitoNET-<br />

Fortsetzungsantrags beginnt <strong>für</strong> das Netzwerk<br />

ab Februar 2012 die zweite Förderphase.<br />

Das klinische Patientenregister:<br />

mitoREGISTER<br />

Das mitoREGISTER hat <strong>für</strong> das mitoNET<br />

eine zentrale Funktion. Durch das horizontale<br />

klinische Netzwerk werden Patienten<br />

in das mitoREGISTER eingeschlossen, bei<br />

denen der Verdacht auf das Vorliegen einer<br />

mitochondrialen Erkrankung besteht, der<br />

auf mindestens einem der folgenden Kriterien<br />

beruht:<br />

• Klinische Evidenz<br />

• Morphologische Evidenz<br />

• Biochemische Evidenz<br />

• Molekulargenetische Evidenz<br />

Abb. 1

Zusätzlich können erwachsene gesunde<br />

Begleitpersonen als Kontrollpersonen rekru-<br />

tiert werden.<br />

Die Teilnahme an dem Patientenregister ist<br />

freiwillig und kostenfrei und beinhaltet einen<br />

ambulanten Termin pro Jahr. Folgende Untersuchungen<br />

werden durchgeführt:<br />

• ausführliche Anamnese und Familien-<br />

anamnese<br />

• ausführliche internistische und neurol<br />

gische Untersuchung<br />

• Sehtest, Lungenfunktionsprüfung, Durch-<br />

führung von zwei neuro-psychologischen<br />

Tests bei erwachsenen Patienten, Lebens-<br />

qualitäts-Fragebogen<br />

• Blutentnahme <strong>für</strong> die molekulargenetische<br />

Untersuchung<br />

Im mitoREGISTER wurden bis jetzt (Stand<br />

November <strong>2011</strong>) insgesamt 540 Patienteneinträge<br />

gespeichert, davon 60 Wiedervorstellungen.<br />

Die aktuelle Entwicklung der<br />

Patienteneinschlüsse im mitoREGISTER so-<br />

wie die entsprechenden Diagnosenerteilungen<br />

sind in Abb. 1 und 2 dargestellt.<br />

Ausführliche Informationen zum Gesamt-<br />

Datenbanken un d Forschungsnetze der <strong>DGM</strong><br />

Abb. 2<br />

projekt, den Teilprojekten und zum horizontalen<br />

klinischen Netzwerk mit entsprechenden<br />

Kontaktadressen und Ansprechpartnern<br />

sind auch unter:<br />

www.mitonet.org zu finden.<br />

Prof. Dr. med. Thomas Klopstock<br />

(Sprecher des mitoNET)<br />

Friedrich-Baur-Institut<br />

Neurologische Klinik und Poliklinik<br />

Ludwig-Maximilians-Universität München<br />

Ziemssenstr. 1, 80336 München<br />

Tel.: +49-89 / 5160-7421<br />

Fax: +49-89 / 5160-7402<br />

E-Mail:<br />

thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de<br />

Dr. med. Boriana Büchner<br />

Friedrich-Baur-Institut<br />

Neurologische Klinik und Poliklinik<br />

Ludwig-Maximilians-Universität München<br />

Ziemssenstr. 1, 80336 München<br />

Tel.: +49-89 / 5160-7421<br />

Fax: +49-89 / 5160-7402<br />

E-Mail:<br />

boriana.buechner@med.uni-muenchen.de<br />

169

mitoNET – <strong>Deutsche</strong>s Netzwerk <strong>für</strong> mitochondriale Erkrankungen<br />

Prof. Dr. med. Thomas Meitinger<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

Helmholtz Zentrum München<br />

Ingolstädter Landstr. 1, 81765 Neuherberg<br />

Tel.: +49-89 / 3187-3216<br />

Fax: +49-89 / 3187-3297<br />

E-Mail: meitinger@helmholtz-muenchen.de<br />

Dr. med. Bert Obermaier-Kusser<br />

Institut <strong>für</strong> Klinische Chemie und<br />

Molekulare Diagnostik, Klinikum der<br />

Stadt Ludwigshafen am Rhein gGmbH<br />

Bremserstraße79, 67063 Ludwigshafen<br />

Tel.: +49-621 / 503-3552<br />

Fax: +49-621 / 503-3555<br />

E-Mail: bert.obermaier-kusser@<br />

online.de<br />

Prof. Dr. med. Markus Schülke-Gerstenfeld<br />

Klinik <strong>für</strong> Pädiatrie m. S. Neurologie,<br />

Charité<br />

Virchow Klinikum<br />

Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin<br />

Tel.: +49-30 / 4505-66468<br />

Fax: +49-30 / 4505-66920<br />

E-Mail: markus.schuelke@charite.de<br />

170

Das Mito-Team ist eine Gruppe von Betroffenen<br />

und deren Partnern, die es sich seit<br />

2006 zur Aufgabe gemacht haben, innerhalb<br />

der <strong>DGM</strong> Menschen mit mitochon-<br />

drialen Erkrankungen zu unterstützen. Das<br />

Team versteht sich dabei als Brücke zwischen<br />

den Betroffenen, der Forschung/<br />

Medizin und der Politik.<br />

Seit der Gründung des Mito-Teams hat sich<br />

mittlerweile eine stabile Gruppe gebildet,<br />

deren Mitglieder über die ganze Republik<br />

verteilt sind. Fast alle sind auch Kontaktpersonen<br />

<strong>für</strong> die <strong>DGM</strong>. Engagierter Initiator<br />

und treibende Kraft des Teams ist seit jeher<br />

Claus Eisenhardt, der zusammen mit seiner<br />

Frau Gitta in Baden-Württemberg tätig ist<br />

und dort auch den Landesvorsitz der <strong>DGM</strong><br />

inne hat.<br />

Im Süden sind Karin Brosius (Mito-Kinder)<br />

und Birgitta Siedersbeck kompetente Ansprechpartnerinnen<br />

<strong>für</strong> die Belange der mitochondrial<br />

Erkrankten. Im Osten kümmern<br />

sich Uta und Wieland Rödel, im Norden<br />

Bärbel und Carsten Gamroth um die Anliegen<br />

der Mitos. Im Westen ist Schwester<br />

Hedwig Hasselbach aktiv. Weitere Team-<br />

Mitglieder sind Dirk Wilms und seit neuestem<br />

Peter und Brigitte Boldt.<br />

Die vom Mito-Team organisierten und<br />

durchgeführten Veranstaltungen waren<br />

wieder sehr gut besucht und fanden viel<br />

Anklang bei den Teilnehmern. Erwähnenswert<br />

sind der Mito-Fachtag West in Neustadt<br />

a.d. Weinstraße, der am 06.08.<strong>2011</strong><br />

stattfand und die Neuauflage des Aktivwochenendes<br />

in Malchow, welches vom 16.<br />

bis 18. Oktober stattfand und als gemeinsames<br />

Projekt aus Nord und Ost konzipiert<br />

war. Neben den qualitativ sehr hochwertigen<br />

Datenbanken un d Forschungsnetze der <strong>DGM</strong><br />

National und international: Mito-Team auch <strong>2011</strong> aktiv<br />

Diagnosegruppe plant im Rahmen der neuen <strong>DGM</strong>-Strukturen<br />

Fachvorträgen aus den Reihen der Mito-<br />

Experten in Deutschland waren es insbesondere<br />

die übenden Anteile, an denen sich<br />

die Teilnehmer besonders gern erinnern.<br />

Aus den vielen Rückmeldungen lesen wir,<br />

dass eindeutig ein Schwerpunkt auf Veranstaltungen<br />

mit Übungen <strong>für</strong> die Verbesserung<br />

der aktiven Alltagsbewältigung und<br />

Lebensqualität gewünscht wird. Das Mito-<br />

Team wird dies berücksichtigen!<br />

Weiterhin gut gestaltet sich die Zusammenarbeit<br />

mit dem MitoNet, dem Zusammenschluss<br />

der Mito-Forschenden und Kliniker.<br />

Einige unserer Mitglieder des Mito-Teams<br />

sind ebenfalls im MitoNet-Verein organisiert<br />

und somit immer gut informiert über<br />

die neuesten Entwicklungen in Sachen Forschung<br />

und Therapie mitochondrialer Erkrankungen.<br />

Ein Austausch fand in diesem<br />

Jahr im April in Neu-Ulm statt, als anlässlich<br />

des Kongresses des Wissenschaftlichen<br />

Beirates der <strong>DGM</strong> auch das MitoNet seine<br />

Mitgliederversammlung hatte. Ferner waren<br />

auch Mitglieder des Mito-Teams beim Mito-<br />

Net-Kongress in Berlin am 14./15. Juli dabei.<br />

Wichtig ist es uns, eine kritisch reflektierende<br />

Position einzunehmen und darauf<br />

zu achten, dass Patienteninteressen immer<br />

im Vordergrund stehen.<br />

Im Zuge der auf der letzten Delegiertenversammlung<br />

beschlossenen Umstrukturierung<br />

der <strong>DGM</strong> ist auch das Mito-Team in<br />

der glücklichen Lage, eine der Diagnosegruppen<br />

zu sein, die durch die neue Geschäftsordnung<br />

eine gewisse Autonomie<br />

bekommen. Deshalb haben wir uns am<br />

ersten Oktoberwochenende in Hohenroda<br />

zusammengefunden, um unsere Aktivitäten<br />

<strong>für</strong> die nächsten Jahre zu planen. Einer der<br />

Punkte, die laut neuer Geschäftsordnung<br />

171

National und international: Mito-Team auch <strong>2011</strong> aktiv<br />

umgesetzt werden sollen, ist es, dass wir<br />

eine Reihe von Funktionsstellen besetzen<br />

müssen. Diese werden dann durch demokratische<br />

Wahl aus den Reihen aller zu<br />

dieser Diagnosegruppe gehörenden <strong>DGM</strong>-<br />

Mitglieder bestimmt.<br />

Auch international waren wir wieder aktiv.<br />

In diesem Jahr reisten Bärbel und Carsten<br />

Gamroth als unsere Vertreter im März nach<br />

Rom, um die <strong>DGM</strong> dort bei den International<br />

Mito-Patients (IMP) zu vertreten. Hier<br />

gelang es uns, das Thema der nicht-medikamentösen<br />

Therapien auf die Tagesordnung<br />

zu bringen. Solange es keine ursächlich<br />

wirkenden Medikamente gibt, ist es <strong>für</strong><br />

viele Patienten von großer Wichtigkeit, dass<br />

z. B. Physiotherapie, leichte Sporttherapie,<br />

Psychotherapie und andere Verfahren zum<br />

Wohlbefinden entscheidend beitragen können.<br />

Hier sollten in Zusammenarbeit mit der<br />

Ärzteschaft und anderen Heilbehandlern<br />

allgemeine, internationale Standards entwickelt<br />

werden, die einen multimodalen<br />

Therapieansatz verfolgen.<br />

Mitte Oktober wurde dieses wichtige Thema<br />

in Sevilla fortgesetzt. Bei dem von unseren<br />

spanischen Freunden organisierten Treffen<br />

unterstützten uns namhafte Experten aus<br />

den Niederlanden, Spanien und Italien. Die<br />

Förderung der internationalen Vernetzung<br />

von Experten auf dem Gebiet der Therapie<br />

und Rehabilitation mitochondrialer Erkrankungen<br />

wird zukünftig durch die IMP vorangetrieben!<br />

Die Vernetzung mit europaweit agierenden<br />

Patientenorganisationen wie z. B. Eurordis<br />

schreitet ebenfalls voran. Ferner wächst<br />

die Zahl der in IMP organisierten Patientenverbände<br />

vermutlich bald über die Achse<br />

172<br />

USA-Europa hinaus, da auch die australische<br />

AMDF (Australian Mitochondrial Disease<br />

Foundation) Interesse angemeldet<br />

hat. Insgesamt vertritt IMP bereits jetzt ca.<br />

2500 Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen<br />

weltweit.<br />

In der Woche vom 18.9. bis 24.9. fand die<br />

„Global Mitochondrial Awareness Week“<br />

statt, eine Woche, die die mitochondrialen<br />

Erkrankungen in den Mittelpunkt rückt<br />

und Aktion und Information miteinander<br />

verbindet. Diese Woche ist hauptsächlich<br />

initiiert von einigen Mito-Patientenorganisa-<br />

tionen, z. B. in den USA, Kanada, England<br />

und Australien (nähere Informationen siehe<br />

www.gmdaw.org). Auch IMP und MitoNet<br />

sind Partner, allerdings noch nicht mit Veranstaltungen.<br />

Dies wird sich im nächsten<br />

Jahr ändern und wir hoffen auf Anregungen<br />

und Unterstützung aus den Reihen der<br />

Betroffenen <strong>für</strong> Veranstaltungen, die man<br />

leicht deutschlandweit oder auch länderüber-<br />

greifend durchführen kann.<br />

Für das Mito-Team<br />

Bärbel und Carsten Gamroth<br />

______________________________________<br />

Anhang<br />

Mito-Team in der<strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong><br />

e. V. <strong>DGM</strong><br />

(Diagnosegruppe Mitochondriale Myopathien)<br />

Kontaktpersonen <strong>für</strong> mitochondriale Erkrankungen<br />

(Mito-Team) in Deutschland<br />

(Stand 26.11.<strong>2011</strong>)

Kontaktpersonen <strong>für</strong> mitochondriale Erkrankungen<br />

(Mito-Team) in Deutschland<br />

(Stand 26.11.<strong>2011</strong>)<br />

Name/Adresse Tel./ Fax E-Mail<br />

Wieland Rödel<br />

Am Schlangenfenn 47<br />

14478 Potsdam<br />

Carsten u. Bärbel Gamroth<br />

Torfgraben 22<br />

23560 Lübeck<br />

Hedwig Hasselbach<br />

Flugplatzstr. 91-99<br />

67435 Neustadt<br />

Dirk Wilms<br />

Hauptstr. 81<br />

72800 Eningen<br />

Claus-Peter Eisenhardt<br />

Neckarwestheimer Str. 6<br />

74348 Lauffen<br />

Karin Brosius<br />

Längsweg 3 a<br />

80939 München<br />

Birgitta Siedersbeck<br />

Franz-Wolter-Str. 60<br />

81925 München<br />

Peter Boldt<br />

Am Waldbach 13<br />

22339 Espelkamp<br />

Datenbanken un d Forschungsnetze der <strong>DGM</strong><br />

Organisator<br />

Fachtag<br />

0331/861221 wieland.roedel@dgm.org Fachtag Ost<br />

0451/8130843 carsten.gamroth@dgm.org<br />

baerbel.gamroth@dgm.org<br />

Fachtag Nord<br />

06327/983-292 hedwig.hasselbach@dgm.org Fachtag West<br />

07121/1373208 dirk.wilms@dgm.org<br />

07133/961750<br />

Fax: 7133/2023911<br />

claus-peter.eisenhardt@dgm.<br />

org<br />

Fachtag Süd<br />

und West<br />

089/3114348 karin.brosius@dgm.org Fachtag Süd<br />

089/99274649 Birgitta.siedersbeck@dgm.org Fachtag Süd<br />

und West<br />

05771/94683 spiritedaway@t-online.de<br />

173

Anhang

Wissenschaftlicher Beirat<br />

der deutschen gesellschaft <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V.<br />

(Adressen können über die <strong>Deutsche</strong> <strong>Gesellschaft</strong><br />

<strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V erfragt<br />

werden)<br />

Dr. Angela Abicht, München<br />

Prof. Dr. med. Fuat Aksu, Datteln<br />

PD Dr. Johanna Anneser, München<br />

Prof. Dr. Matthias Bauer, Ludwigshafen<br />

Prof. Dr. Martin Bendszus, Heidelberg<br />

Prof. Dr. Niels Birbaumer, Tübingen<br />

Dr. Angelika Bockelbrink, München<br />

Prof. Dr. Carsten Bönnemann,<br />

Philadelphia PA 19104<br />

Prof. Dr. Gian Domenico Borasio,<br />

München<br />

Dr. Lars Brichta, New York, NY<br />

Prof. Dr. Heinrich Brinkmeier, Langenau<br />

Prof. Dr. med. Helmut Buchner,<br />

Recklinghausen<br />

Prof. Dr. med. J. Bufler, Wasserburg a. Inn<br />

Prof. Dr. Detlef Claus, Darmstadt<br />

PD. Dr. Christoph Clemen, Köln<br />

Dr. med. Anibh Martin Das, Hannover<br />

Prof. Dr. med. Reinhard Dengler, Hannover<br />

Prof. Dr. Marcus Deschauer, Halle<br />

Prof. Dr. med. Thomas Deufel, Jena<br />

Prof. Dr. Andreas Engelhardt, Oldenburg<br />

Prof. Dr. Utz Fischer, Würzburg<br />

Dr. med. Dirk Fischer, Basel<br />

Prof. Dr. med. Raimund Forst, Erlangen<br />

Prof. Dr. Ewald Frick, München<br />

Prof. Dr. Franz Xaver Glocker,<br />

Bad Bellingen<br />

Prof. Dr. Hans Hilmar Goebel, Berlin<br />

Prof. Dr. Ralf Gold, Bochum<br />

Prof. Dr. med. Tiemo Grimm, Würzburg<br />

Prof. Dr. med. Folker Hanefeld, Göttingen<br />

Prof. Dr. Walter F. Haupt, Köln<br />

PD Dr. med. Martin Hecht, Kaufbeuren<br />

Prof. Dr. Dieter Heuß, Erlangen<br />

Prof. Dr. Max J. Hilz, Erlangen<br />

Anhang<br />

Prof. Dr. Reinhard Hohlfeld, München<br />

Dr. Boris Holzherr, Ulm<br />

Dr. med. Rita Horváth, München<br />

Prof. Dr. Harald Jockusch, Freiburg<br />

Priv.-Doz. Dr. Karin Jurkat-Rott, Ulm<br />

Prof. Dr. Jan Kassubek, Ulm<br />

Prof. Uwe-Peter Ketelsen, Denzlingen<br />

Prof. Dr. Reinhard Kiefer, Rotenburg<br />

PD Dr. Janbernd Kirschner, Freiburg<br />

Prof. Dr. Thomas Klopstock, München<br />

Prof. Dr. Rudolf Korinthenberg, Freiburg<br />

Prof. Dr. Klaus Krampfl, Neuötting<br />

Prof. Dr. Erich Kuhn, Heidelberg<br />

Prof. Dr. med. Klaus Kunze, Hamburg 13<br />

Prof. Dr. Gerhard Laier-Groeneveld,<br />

Oberhausen<br />

Prof. Dr. Frank Lehmann-Horn, Ulm<br />

Prof. Dr. med. A. C. Ludolph, Ulm<br />

Prof. Dr. Rudolf Martini, Würzburg<br />

Prof. Dr. Hans-M. Meinck, Heidelberg<br />

Prof. Dr. Arthur Melms, Tübingen<br />

Prof. Dr. Thomas Meyer, Berlin-Buch<br />

Prof. Dr. Thomas Mokrusch, Lingen<br />

Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber, München<br />

Prof. Dr. Clemens Müller-Reible, Würzburg<br />

Prof. Dr. Thomas Naumann, Augsburg<br />

Prof. Dr. Klaus-Armin Nave, Göttingen<br />

Prof. Dr. Bernhard Neundörfer, Erlangen<br />

Prof. Dr. Wilfred Nix, Mainz<br />

Dr. med. Gabriela Oprea, Mainz<br />

Prof. Dr. Dieter Pongratz, Augsburg<br />

PD Dr. Johannes Prudlo, Rostock<br />

Prof. Dr. Stefan Quasthoff, Graz<br />

Prof. Dr. Bernd Rautenstrauß, Nürnberg<br />

Prof. Dr. med. Heinz Reichmann, Dresden<br />

Prof. Carl-Detlef Reimers, Bad Berka<br />

Prof. Dr. Karlheinz Reiners, Würzburg<br />

175

Wissenschaftlicher Beirat<br />

Prof. Dr. Bernd Reitter, Mainz<br />

Prof. Dr. med. Reinhard, Rohkamm Jever<br />

Prof. Dr. Reinhardt Rüdel, Ulm<br />

Prof. Dr. Sabine Rudnik-Schöneborn,<br />

Niederkassel<br />

Prof. Dr. Berthold Schalke, Regensburg<br />

Dr. Joachim Scheßl, München<br />

Dr. Günther Scheuerbrandt, Breitnau<br />

Prof. Dr. Klaus Schimrigk,<br />

Zweibrücken/Pfalz<br />

PD Dr. med. Jens Schmidt, Göttingen<br />

PD Dr. Christiane Schneider-Gold,<br />

Bochum<br />

Prof. Dr. Benedikt Schoser, München<br />

Dr. Bertold Schrank, Wiesbaden<br />

Prof. Dr. Herbert Schreiber, Ulm<br />

Prof. Dr. J.M. Schröder, Aachen<br />

Prof. Dr. Rolf Schröder, Erlangen<br />

Dr. med. Carsten Schröter,<br />

Bad Sooden - Allendorf<br />

Dr. Wilfried Schupp, Herzogenaurach<br />

Dr. med. Jan Senderek, Aachen<br />

Prof. Dr. Michael Sendtner, Würzburg<br />

PD Dr. Anne-Dorte Sperfeld, Ibbenbüren<br />

Dr. rer. nat. Petra Steinacker, Ulm<br />

Prof. Dr. Ulrich Stephani, Kiel<br />

Prof. Dr. Guido Stoll, Würzburg<br />

PD Dr. Björn Tackenberg, Marburg<br />

Prof. Dr. Stefan Vielhaber, Magdeburg<br />

Dr. Maja von der Hagen, Dresden<br />

PD Dr. Arpad von Moers, Berlin<br />

Prof. Dr. Matthias Vorgerd, Bochum<br />

Prof. Dr. med. Armin Wagner, Leipzig<br />

Prof. Dr. Maggie Walter, München<br />

Dr. Marc-André Weber, Heidelberg<br />

Prof. Dr. Joachim Weis, Aachen<br />

Dr. Tina Wenz, Köln<br />

Prof. Dr. med. Horst Wiethölter, Stuttgart<br />

Prof. Dr. med. Ekkehard Wilichowski,<br />

Göttingen<br />

PD Dr. Martin Winterholler, Erlangen<br />

Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Bonn<br />

Prof. Dr. Thomas Witt, München<br />

Dr. med. Kurt-H. Wollinsky, Ulm<br />

176<br />

Prof. Dr. Peter Young, Münster<br />

Prof. Dr. med. Klaus Zerres, Aachen<br />

Dr. med. U.K. Zettl, Rostock<br />

Prof. Dr. Stephan Zierz, Halle/Saale

Ehrenmitglieder<br />

der deutschen <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V.<br />

(Adressen können über die <strong>Deutsche</strong> <strong>Gesellschaft</strong><br />

<strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V. erfragt<br />

werden<br />

Ehrenvorsitzende des Vorstandes<br />

Dr. jur. Gerhard Schaal, Ludwigsburg<br />

Anne Kreiling, Baunatal<br />

Ehrenvorsitzende des Sprecherrates<br />

Prof. Dr. Dieter Pongratz, Augsburg<br />

Ehrenmitglieder der <strong>DGM</strong><br />

Prof. Dr. Klaus Schimrigk,<br />

Zweibrücken/Pfalz<br />

Prof. Dr. Erich Kuhn, Heidelberg<br />

Prof. Dr. Reinhardt Rüdel, Ulm<br />

Sigismund Freiherr von Elverfeldt,<br />

München<br />

Maria Gräfin zu Toerring, Moorenweis<br />

Prof. Anne-Sophie Mutter, München<br />

Anhang<br />

177

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Neuromuskuläre Zentren der Bundesrepublik<br />

Deutschland im Auftrag der deutschen <strong>Gesellschaft</strong><br />

<strong>für</strong> Muskskelkranke e. V.<br />

Stand: Januar 2012<br />

Was sind Neuromuskuläre Zentren?<br />

Die Neuromuskulären Zentren im Auftrag<br />

der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong><br />

e. V. bilden ein flächendeckendes<br />

Netz über Deutschland.<br />

Die Verteilung der Neuromuskulären Zentren<br />

ist so gewählt, dass eine wohnortnahe,<br />

qualifizierte Diagnose und Therapie<br />

von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

sichergestellt werden kann.<br />

In den Neuromuskulären Zentren arbeiten<br />

spezialisierte Ärzte auf dem Gebiet derneuromuskulären<br />

Erkrankungen, in der Re-<br />

gel Neurologen und Neuropädiater, die in<br />

einer interdisziplinären Zusammenarbeit<br />

mit Kardiologen, Pulmologen, Orthopäden,<br />

Rheumatologen, Krankengymnasten und<br />

Sozialarbeitern die muskelkranken Patienten<br />

betreuen.<br />

178<br />

Wo finde ich ein Zertifiziertes Neuromuskuläres<br />

Zentrum?<br />

Die <strong>Deutsche</strong> <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong><br />

e. V. hat Kriterien <strong>für</strong> ein Gütesiegel erarbeitet.<br />

Das Gütesiegel wurde im Februar<br />

2008 an nachfolgend in alphabetischer<br />

Reihenfolge aufgeführte Neuromuskuläre<br />

Zentren (Bayern Süd, Berlin, ..., Würzburg)<br />

vergeben. Die einzelnen Zentren haben<br />

jedoch zum Teil Sprechstunden an unterschiedlichen<br />

Orten. In der nachfolgenden<br />

Suchliste finden Sie in der ersten Spalte<br />

in alphabetischer Reihenfolge die Orte,<br />

an denen neuromuskuläre Sprechstunden<br />

angeboten werden. In der zugehörigen<br />

zweiten Spalte finden Sie dann den Namen<br />

des entsprechenden Neuromuskulären<br />

Zentrums.<br />

„Zusätzliche Muskelsprechstunden“ finden<br />

Sie im Anschluss an die zertifizierten Zentren:<br />

Anhang S. 220

Stadt Neuromuskuläres Zentrum<br />

Aachen Nordrhein<br />

Aschaffenburg Rhein-Main<br />

Augsburg Bayern Süd<br />

Bad Bellingen Freiburg<br />

Bad Windsheim Bayern-Mitte<br />

Berlin Berlin<br />

Bochum Ruhrgebiet<br />

Bonn Nordrhein<br />

Brandenburg Brandenburg<br />

Bremen Nordwest<br />

Cottbus Brandenburg<br />

Darmstadt Rhein-Main<br />

Datteln Ruhrgebiet<br />

Dresden Dresden<br />

Düsseldorf Nordrhein<br />

Duisburg Ruhrgebiet<br />

Erlangen Bayern-Mitte<br />

Essen Nordrhein<br />

Frankfurt/Main Rhein-Main<br />

Frankfurt/Oder Brandenburg<br />

Freiburg Freiburg<br />

Gießen Marburg – Gießen – Kassel<br />

Göttingen Göttingen<br />

Greifswald Mecklenburg-Vorpommern<br />

Großhansdorf Hamburg<br />

Halle Halle<br />

Hamburg Hamburg<br />

Hannover Hannover<br />

Heidelberg Rhein-Neckar<br />

Herzogenaurach Bayern-Mitte<br />

Höxter Münster/Westfalen<br />

Homburg/Saar Homburg/Saar<br />

Itzehoe Hamburg<br />

Kassel Marburg – Gießen – Kassell<br />

Köln Nordrhein<br />

Leipzig Leipzig<br />

Lemgo Hannover<br />

Ludwigshafen Rhein-Neckar<br />

Magdeburg Magdeburg<br />

Mainz Mainz<br />

Mannheim Rhein-Neckar<br />

Marburg Marburg – Gießen – Kassel<br />

Anhang<br />

Stadt Neuromuskuläres Zentrum<br />

München Bayern Süd<br />

Münster Münster/Westfalen<br />

Neustadt Hamburg<br />

Nürnberg Bayern-Mitte<br />

Oldenburg Nordwest<br />

Potsdam Brandenburg<br />

Regensburg Bayern Süd<br />

Rostock Mecklenburg-Vorpommern<br />

Rotenburg/<br />

Wümme Hamburg<br />

Sande Nordwest<br />

Schleswig Hamburg<br />

Schwarzenbruck Bayern-Mitte<br />

Schwedt Brandenburg<br />

Stuttgart Stuttgart<br />

Treuenbrietzen Brandenburg<br />

Ulm Ulm<br />

Usedom Mecklenburg-Vorpommern<br />

Westerstede Nordwest<br />

Wiesbaden Rhein-Main<br />

Würzburg Würzburg<br />

Wuppertal Nordrhein<br />

Zusätzliche Muskelsprechstunden<br />

Kiel Schleswig-Holstein<br />

Tübingen<br />

Lübeck Schleswig-Holstein<br />

Tübingen<br />

179

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Bayern-Mitte<br />

Leiter: Prof. Dr. Stefan Schwab<br />

Sprecher: PD Dr. R. Linker<br />

Stellvertreter: Prof. Dr. R. Schröder<br />

Neurologische Klinik und Institut <strong>für</strong><br />

Neuropathologie der Friedrich-Alexander-<br />

Universität Erlangen-Nürnberg<br />

Neuromuskuläre Sprechstunde:<br />

Montag-Donnerstag<br />

Nach telefonischer Voranmeldung<br />

Tel.: 09131 / 853-4455<br />

Verwaltungsangestellte des<br />

Neuromuskulären Zentrums<br />

Frau B. Müller<br />

Tel.: 09131 / 853-6939<br />

Ambulante Krankengymnastik<br />

Frau I. Watzek<br />

Nach telefonischer Vereinbarung<br />

Tel.: 09131 / 853-4161<br />

Psychosoziale Beratung:<br />

Frau S. Werkmeister<br />

Nach telefonischer Vereinbarung<br />

Tel.: 09131 / 853-4512<br />

Klinik mit Poliklinik <strong>für</strong> Kinder<br />

und Jugendliche der Universität<br />

Erlangen-Nürnberg<br />

Neuromuskuläre Sprechstunde:<br />

Nach telefonischer Voranmeldung jeweils<br />

Montag – Donnerstag 8.30 – 2.00 Uhr<br />

Sekretariat:<br />

Tel.: 09131 / 853-3136<br />

Ort: EEG-Abteilung, EG<br />

Verantwortlich: Prof. Dr. R. Trollmann<br />

Entwicklungsneurologische Sprechstunde<br />

Nach telefonischer Voranmeldung jeweils<br />

Montag – Freitag 8.30 – 12.00 Uhr<br />

180<br />

Sekretariat: Tel.: 09131 / 853-3753<br />

Ort: Neuropädiatrie, 2. Stock<br />

Verantwortlich: Prof. Dr. R. Trollmann<br />

Neuromuskuläre Sprechstunde<br />

Nach telefonischer Voranmeldung jeweils<br />

Montag – Donnerstag 8.30 –12.00 Uhr<br />

Sekretariat:, Tel.: 09131 / 853-3136<br />

Ort: EEG-Abteilung, EG<br />

Verantwortlich: Prof. Dr. R. Trollmann<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik der Universität<br />

Erlangen-Nürnberg<br />

Sprechstunde/Genetische Beratung<br />

Nach telefonischer. Voranmeldung<br />

(Fr. Fischer Tel.: 09131 / 852-2319-2352)<br />

Prof. Andre Reis, Dr. Michael Zenker,<br />

PD Dr. Anita Rauch, Dr. Christian Thiel<br />

Dr. Hoyer, Dr. Zweier, Dr. Hüffmeyer<br />

Orthopädische Klinik der Universität<br />

Erlangen-Nürnberg<br />

Sprechstunde <strong>für</strong> Patienten mit<br />

Neuromuskulären Erkrankungen:<br />

Prof. Dr. med. R. Forst, PD Dr. med. J.<br />

Forst, Frau Dr. med. A. Ingenhorst,<br />

Dr. med. A. Fujak<br />

Montag 8.00– 5.00 Uhr<br />

Nach telefonischer Vereinbarung<br />

Frau Jallad und Frau Passon<br />

Tel.: 09131 / 822-3303<br />

Neurologische Klinik Südklinikum Nürnberg,<br />

Stationäre oder ggf. vorstationäre Diagnostik<br />

und Therapie <strong>für</strong> Patienten mit Neuromuskulären<br />

Erkrankungen mit stationärer<br />

Einweisung<br />

Prof. Dr. F. Erbguth<br />

Privatsprechstunde <strong>für</strong> Patienten mit<br />

neuromuskulären Erkrankungen:<br />

Prof. Dr. F. Erbguth<br />

Termine nach Vereinbarung<br />

Tel.: 0911 / 398-2491<br />

Fax: 0911 / 398-3164

Rummelsberg<br />

Neurologische und Orthopädische Klinik<br />

am Krankenhaus Rummelsberg<br />

Sprechstunde <strong>für</strong> Patienten mit<br />

Neuromuskulären Erkrankungen<br />

Mittwoch und Freitag nach Vereinbarung<br />

CA PD Dr. M. Winterholler<br />

Heimbeatmungssprechstunde<br />

Freitag nach Vereinbarung<br />

Interdisziplinäre Sprechstunde <strong>für</strong><br />

Patienten mit Postpolio-Syndrom<br />

Kontakt und Terminvereinbarung<br />

Postanschrift: Postfach 1162<br />

90588 Schwarzenbruck<br />

Tel.: 09128 / 503437<br />

Fax: 09128 / 503148<br />

E-Mail:<br />

winterholler.martin@rummelsberger.net<br />

Orthopädische Sprechstunde <strong>für</strong> Patienten<br />

mit Neuromuskulären Erkrankungen<br />

Dr. Manolikakis<br />

Mittwoch nach telefonischer Vereinbarung<br />

Sekretariat Fr. Horn<br />

Tel.: 09128 / 503552 oder ambulante<br />

Terminvergabe Tel.: 09128 / 503344<br />

Fachklinik Herzogenaurach<br />

Fragen der Rehabilitation bei neuromuskulären<br />

Erkrankungen<br />

ambulante Physiotherapie (auf Rezept)<br />

ambulante/teilstationäre Rehabilitation<br />

(gesetzl. Kranken- und Rentenversicherung<br />

auf Antrag) stationäre Rehabilitation<br />

(gesetzl. KV und RV) CA Dr. med. W.<br />

Schupp, OA Dr. med. O. Scholz<br />

Sprechstunde:<br />

Terminvergabe nach Vereinbarung<br />

Sekretariat Neurologie<br />

Tel.: 09131 / 83-1035<br />

Anhang<br />

Bad Windsheim<br />

Neurologische Abteilung der<br />

Kiliani-Klinik Bad Windsheim<br />

Siehe www.dr-becker-klinikgesellschaft.de<br />

ambulante Physiotherapie<br />

stationäre/teilstationäre Rehabilitation<br />

Renten- und Krankenversicherungen,<br />

Beihilfe, BG, Privatpatienten, Selbstzahler<br />

CA Dr. med. G. Lehrieder, OA T. Schmidt<br />

E-Mail: thschmidt@kiliani-klinik.dbkg.de<br />

Sprechstunde:<br />

Terminvergabe nach Vereinbarung<br />

Tel.: 09841 / 93-150 (-104, -101)<br />

Bayern Süd<br />

(München, Augsburg, Regensburg)<br />

Leiter: Prof. Dr. W. Müller-Felber<br />

Neuropädiatrie, Von Hauner´sche Klinik <strong>für</strong><br />

Kinder- und Jugendmedizin,<br />

Klinikum der Universität München,<br />

Lindwurmstr. 4, 80337 München<br />

Stellvertreter und Sprecher:<br />

Prof. Dr. B. Schoser, Friedrich-Baur-Institut<br />

Neurologische Klinik, Interdisziplinäres<br />

Zentrum <strong>für</strong> Neuromuskuläre Erkrankungen<br />

des KUM Ziemssenstr. 1a, 80336 München<br />

München<br />

Neurologische Muskelsprechstunden<br />

Prof. Dr. K.-H. Krause, Prof.<br />

Dr. T. Klopstock, Dr. P. Reilich,<br />

M.A., Dr. B. Schlotter-Weigel, Prof. Dr. B.<br />

Schoser, Prof. Dr. M.C. Walter, M. A. und<br />

Mitarbeiter<br />

Friedrich-Baur-Institut Neurologische Klinik<br />

und Poliklinik der LMU München<br />

Labor <strong>für</strong> Molekulare Myologie, Interdisziplinäres<br />

Zentrum <strong>für</strong> Neuromuskuläre<br />

Erkrankungen des KUM<br />

Ziemssenstr. l a, 80336 München<br />

181

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

nach Voranmeldung, Tel.: 089 / 5160-7470<br />

Fax: 089 / 5160-7402, www.baur-institut.de<br />

Dr. M. Hensler, Dr. G. Nübling, Prof. Dr. S.<br />

Lorenzl, Spezialambulanz <strong>für</strong> Motoneuronerkrankungen<br />

(ALS), Neurologische<br />

Klinik, Klinikum Großhadern<br />

Marchioninistr. 15, 81377 München<br />

nach Voranmeldung,<br />

Tel.: 089 / 7095-3681 oder 7095-4929<br />

Prof. Dr. Th. N. Witt, Dr. S. Chrestel, Spezialambulanz<br />

<strong>für</strong> traumatische und nicht<br />

traumatische Erkrankungen peripherer<br />

Nerven, Neurochirurgische Klinik<br />

Klinikum Großhadern der Universität München,<br />

Marchioninistr. 15, 81377 München<br />

nach Voranmeldung, Tel.: 089 / 7095-3540<br />

PD Dr. A. Berthele, Neurologische Klinik<br />

und Poliklinik der TU München,<br />

Klinikum Rechts der Isar,<br />

smaninger Straße 22, 81675 München<br />

Voranmeldung: Tel.: 089 / 4140-4630<br />

oder -4606<br />

Dr. med. Andrea Winkler PhD Motoneuronambulanz<br />

Abteilung <strong>für</strong> Neurologie<br />

Klinikum rechts der Isar der Technischen<br />

Universität München<br />

Ismaninger Strasse 22, 81675 München<br />

Tel: 089 / 41404630<br />

Pädiatrische Muskelsprechstunden<br />

Von Hauner‘sche Klinik <strong>für</strong> Kinder- und<br />

Jugendmedizin, Klinikum der Universität<br />

München, Lindwurmstr. 4, 80337 München,<br />

Prof. Dr. W. Müller-Felber und Mitarbeiter<br />

nach Voranmeldung.:<br />

Tel.: 089 / 5160-7851<br />

Entwicklungsneurologie: Dr. A. Enders<br />

nach Voranmeldung, Tel.: 089 / 5160-2881<br />

Kinderklinik der TU München im Städ-<br />

182<br />

tischen Krankenhaus München-Schwabing,<br />

Kölner Platz 1, 80804 München<br />

Dr. U. Tauer, Dr. C.C. Makowski<br />

nach Voranmeldung, Tel.: 089 / 3068-3488<br />

Orthopädische Sprechstunden<br />

Prof. Dr. B. Heimkes, Klinikum Großhadern<br />

der Universität München,<br />

Anmeldung Tel.: 089 / 7095-3920<br />

Pulmonale Diagnostik<br />

Dr. A. Bockelbrink, Stiftung Pfennigparade,<br />

Barlachstr. 36 b, 80804 München<br />

nach Voranmeldung, Tel.: 089 / 3061-6201<br />

Augsburg<br />

Orthopädische Sprechstunde<br />

Dr. A. Forth Zweite Orthopädische Klinik<br />

der Hessing-Stiftung<br />

Hessingstr. 17, 86199 Augsburg<br />

nach Voranmeldung, Tel.: 0821 / 909-247<br />

Kaufbeuren<br />

Chefarzt PD Dr. Martin Hecht<br />

Dr. Gutermannstr. 2, 87600 Kaufbeuren<br />

Neurologische Klinik des BKH Kaufbeuren<br />

am Klinikum Kaufbeuren<br />

Tel.: 08341 / 422951<br />

E-Mail: neuro@bkh-kaufbeuren.de<br />

Vorstationäre und stationäre Diagnostik<br />

und Therapie, Klin. Neurophysiologie<br />

Biopsien in Kooperation mit dem FBI<br />

Regensburg<br />

Neurologische Sprechstunde<br />

Prof. Dr. B. Schalke, PD Dr. W. Schulte-<br />

Mattler, Myasthenie- und Muskelsprechstunde,<br />

Neurologische Universitätsklinik,<br />

Universitätsstr. 84, 93053 Regensburg<br />

nach Voranmeldung<br />

Tel.: 0941 / 941-3003<br />

Neurogenetische Sprechstunde und<br />

molekulargenetische Diagnostik neurode-

generative Erkrankungen und Hirnfehlbildungen<br />

incl. Untersuchungsplanung unter<br />

Berücksichtigung der klinischen Befunde<br />

bzw. cMRT,<br />

PD Dr. med. Ute Hehr, Zentrum und Institut<br />

<strong>für</strong> Humangenetik, Universitätsklinikum D3<br />

Franz-Josef-Strauss-Allee 11<br />

93053 Regensburg<br />

Voranmeldung und Rücksprache unter<br />

E-Mail: info@humangenetik-regensburg.de<br />

oder Tel.: 0941 / 944 5410<br />

Pädiatrische Sprechstunden<br />

Dr. W Wittmann, Regensburger Kinderzentrum<br />

St. Martin,<br />

Wieshuber Str. 4, 93059 Regensburg<br />

nach Voranmeldung, Tel.: 0941 / 465020<br />

Neuropädiatrische Sprechstunde<br />

Dr. T. Geis, Dr. S. Schilling<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Kinder- und<br />

Jugendmedizin, Klinik St. Hedwig<br />

Steinmetzstraße 1 – 3, 93049 Regensburg<br />

nach Voranmeldung, Tel.: 0941 / 369-5409<br />

Traunstein<br />

Dr. A. Zellner, Neuropädiatrie, Sozialpädiatrisches<br />

Zentrum, Klinikum Traunstein<br />

Schierghofer Str. 5, 83278 Traunstein<br />

nach Voranmeldung, Tel.: 0861 / 7051560<br />

Wasserburg<br />

Prof. Dr. Johannes Bufler<br />

CA Neurologische Klinik mit Klinischer<br />

Neurophysiologie, Neuroradiologie<br />

KBO-ISK Wasserburg<br />

83512 Wasserburg<br />

Neurologische und neuromuskuläre<br />

Sprechstunde nach Vereinbarung bei<br />

Prof. Dr. J. Bufler<br />

Botox-Sprechstunde nach Vereinbarung<br />

bei OÄ Dr. G. Bachmann<br />

Tel.: 08071 / 71623<br />

Fax: 08071 / 71253<br />

E-Mail: Johannes.Bufler@kbo-isk.de<br />

Berlin<br />

Anhang<br />

<strong>DGM</strong>-Landesgruppe Berlin<br />

<strong>Deutsche</strong> <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong><br />

Den Vorsitz der Landesgruppe hat Frau<br />

Tatjana Reitzig (tatjana.reitzig@dgm.org)<br />

übernommen.<br />

DRK-Kliniken-Berlin<br />

Pädiatrische Spezialsprechstunde <strong>für</strong><br />

Muskelkrankheiten<br />

Leitung: Chefarzt Priv. Doz. Dr. Arpad von<br />

Moers, DRK Kliniken Westend<br />

Spandauer Damm 130, 14050 Berlin<br />

Internet: http://www.drk-kliniken-berlin.de<br />

Tel.: +49 30 / 3035 4455;<br />

Fax: +49 30 / 3035-4459<br />

E-Mail: a.moers@drk-kliniken-berlin.de<br />

Hochschulambulanz <strong>für</strong><br />

Muskelkrankheiten der Charité<br />

Leitung: Prof. Dr. Simone Spuler<br />

Experimental and Clinical Research Center<br />

Charité Campus Buch<br />

Lindenberger Weg 80, 13125 Berlin<br />

Internet: http://www.muskelforschung.de<br />

Tel.: +49 30 450 540507<br />

Fax: +49 30 450 540907<br />

E-Mail: myologie@charite.de<br />

Institut <strong>für</strong> Neuropathologie der Charité<br />

Myopathologische Diagnostik<br />

Leitung: PD Dr. Werner Stenzel<br />

Charité Campus Virchow-Klinikum<br />

Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin<br />

Internet: www.charite.de/neuropathologie/<br />

Tel.: +49 30 / 450-536042<br />

Fax: +49 30 / 450-536940<br />

E-Mail: werner.stenzel@charite.de<br />

183

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Neurologische Poliklinik der Charité<br />

Sprechstunde ALS/<br />

Motoneuronerkrankungen:<br />

Leitung: Prof. Dr. Thomas Meyer<br />

Charité Campus Virchow-Klinikum<br />

Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin<br />

Internet: www.als-charite.de<br />

Tel.: +49 30 / 450-560038,<br />

Fax: +49 30 / 450-560938<br />

E-Mail: thomas.meyer@charite.de<br />

Sprechstunde Muskelerkrankungen<br />

Leitung: Dr. Huberta Engelhardt<br />

Charité Campus Mitte, Charitéplatz 1<br />

(Bonhoefferweg 1–4), 10117 Berlin<br />

Sprechstunde:<br />

Montags und Donnerstags: 9.00-15.00 Uhr<br />

Internet: http://neurologie.med-network.<br />

de/patienteninfo/spezialambulanzen/muskel_ccm.html<br />

Tel.: +49 30 / 450-560560<br />

Fax: +49 30 / 450-560960<br />

E-Mail: muskelambulanz@charite.de<br />

Schloßpark-Klinik<br />

Post-Polio Sprechstunde<br />

Leitung: Dr. Manfred Tesch<br />

Abteilung Neurologie<br />

Heubnerweg 2, 14059 Berlin<br />

Tel.: +49-30 / 3264-1152<br />

(Sekreteriat Prof. Lempert)<br />

Fax: +49-30 / 3264-1150<br />

E-Mail:<br />

manfred.tesch@schlosspark-klinik.de<br />

Sozialpädiatrisches Zentrum <strong>für</strong><br />

Chronisch Kranke Kinder<br />

Neuromuskuläre Erkrankungen<br />

Charité Campus Virchow-Klinikum<br />

Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin<br />

bekannte Patienten:<br />

Tel.: +49-30 / 450-566409<br />

184<br />

neue Patienten:<br />

Tel.: +49-30 / 450-566188<br />

Fax: +49-30 / 450-566992<br />

Brandenburg<br />

Leiter: Dr. E. Marg,<br />

Chefarzt der Neurologischen Klinik<br />

Asklepios Fachklinikum Brandenburg in<br />

14772 Brandenburg an der Havel<br />

A.-Saefkow-Allee 2<br />

Tel.: 03381 / 78-2100<br />

Sprecher: Dr. V. Heinsius<br />

OA der Klinik (s. o.)<br />

Tel.: 03381 / 78-2100 oder -1910<br />

Vorsitzender der <strong>DGM</strong>-Landesgruppe<br />

Brandenburg<br />

Herr Heinz Strüwing<br />

Am Grabungsfeld 4<br />

16303 Schwedt/Oder<br />

Tel.: 03332 / 23684 oder<br />

Tel.: 03332 / 521751<br />

Einrichtungen mit Sprechstunden <strong>für</strong><br />

<strong>Muskelkranke</strong> im Land Brandenburg<br />

Raum Stadt Brandenburg a. d. H.<br />

Neuromuskuläre Ambulanz<br />

OA Dr. V. Heinsius<br />

Neurologische Klinik<br />

Asklepios Fachklinikum Brb.<br />

Anton-Saefkow-Allee 2, 14772 Brb.<br />

Anmeldung:<br />

Tel.: 03381 / 78 -1762 oder -1910<br />

Sprechstunden:<br />

Donnerstag, 8.00 – 15.00 Uhr<br />

Neurohistologisches Labor<br />

OA Dr. V. Heinsius (s. o.)<br />

Tel.: 03381 / 78-1762 oder -1910<br />

Rheumatologische Ambulanz

(des Khs. Treuenbrietzen)<br />

Oberärztin Dr. Zeidler /<br />

Herrn Bernoth<br />

„Bürocenter am Jacobsgraben<br />

“Geschwister-Scholl-Straße 36<br />

14776 Brandenburg / H.<br />

Anmeldung unter<br />

Tel.: 03381 / 7937890<br />

Sprechstunde <strong>für</strong> muskelkranke Säuglinge<br />

Kleinkinder und Jugendliche<br />

Chefarzt Dr. med. Kössel<br />

Kinderklinik<br />

Städtisches Klinikum Brandenburg<br />

Hochstr. 29, 14770 Brandenburg a. d. H.<br />

Tel.: 03381 / 41-1800<br />

Sprechstunde <strong>für</strong> Kardiologie<br />

Chefarzt Prof. Dr. med. Oeff<br />

Klinik <strong>für</strong> Kardiologie, Angiologie<br />

Pulmologie<br />

Städtisches Klinikum Brandenburg<br />

Hochstr. 29, 14770 Brandenburg a. d. H.<br />

Tel.: 03381 / 41-1500<br />

Rehabilitation<br />

Dr. Köhler, Chefarzt der Fachklinik Hohenstücken<br />

Brandenburg Neurologisches<br />

Rehabilitationszentrum <strong>für</strong> Kinder und Ju-<br />

gendliche mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

Brahmsstr. 38, 14772 Brandenburg a. d. H.<br />

Tel.: 03381 / 79-1118<br />

Raum Cottbus<br />

Sprechstunde <strong>für</strong> Kinder und Jugendliche<br />

im Rahmen der Regelsprechstunden und<br />

nach Vereinbarung<br />

Frau Dr. med. A. Herpolsheimer, Leiterin<br />

des Sozialpädiatrischen Zentrums Cottbus<br />

(SPZ) Carl-Thiem-Klinikum,<br />

Thiemstr. 111, 03048 Cottbus<br />

Tel.: 0355 / 463159<br />

Orthopädische und humangenetische<br />

Anhang<br />

Facharztbehandlung wird im Rahmen der<br />

Regelsprechstunde vermittelt<br />

Kontaktgruppe „<strong>Muskelkranke</strong> Kinder und<br />

Eltern“, Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ)<br />

„Carl-Thiem-Klinikum“<br />

Thiemstr. 111, 03048 Cottbus<br />

Ansprechpartnerin Frau Arndt<br />

Tel.: 0355 / 463159<br />

Raum Schwedt a. d. Oder<br />

MU Dr. / Univ. Pressburg Vladimir Boldis<br />

Chefarzt der Klinik <strong>für</strong> Kinder und<br />

Jugendliche<br />

ASKLEPIOS Klinikum Uckermark GmbH<br />

Auguststr. 23, 16203 Schwedt<br />

Orthopädische und humangenetische<br />

Facharztbehandlung wird im Rahmen der<br />

Regelsprechstunde vermittelt<br />

Raum Frankfurt / Oder<br />

OA Dipl.-Med. Bernt<br />

Leiter des Sozialpädiatrischen Zentrums<br />

(SPZ) Frankfurt/Oder<br />

Heilbronner Str. 1<br />

15230 Frankfurt / Oder<br />

Tel.: 0335 / 548-4976<br />

Raum Potsdam<br />

Sprechstunden <strong>für</strong> Kinder und<br />

Jugendliche<br />

Dr. med. Dreesmann<br />

Leiterin des Sozialpädiatrischen Zentrums<br />

(SPZ) Potsdam<br />

Klinikum Ernst-von-Bergmann<br />

Charlottenstr. 72, 14469 Potsdam<br />

Tel.: 0331 / 241-5972<br />

Frau Dr. med. K. Schneider<br />

Fachärztin <strong>für</strong> Humangenetik<br />

Charlottenstr. 72 (E. v. Bergmann-Klinikum)<br />

14467 Potsdam<br />

Herr Dr. med. G. Pietsch<br />

Chefarzt der Abteilung <strong>für</strong> Neuroorthopädie<br />

185

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Oberlinklinik<br />

R.-Breitscheid-Str. 24, 14482 Potsdam<br />

Tel.: 0331 / 763-4690<br />

Treuenbrietzen<br />

Dr. Rainer Krügel<br />

Chefarzt der Klinik <strong>für</strong><br />

Pneumologie und Thoraxchirurgie<br />

Johanniter-Krankenhaus Treuenbrietzen<br />

Johanniterstr. 1, 14929 Treuenbrietzen<br />

Tel.: 033748 / 8-2391<br />

Dresden<br />

Zentrum <strong>für</strong> neuromuskuläre Erkrankungen<br />

Dresden<br />

Medizinische Fakultät „Carl Gustav Carus“<br />

der Technischen Universität Dresden<br />

Leiter: Prof. Dr. med. Heinz Reichmann<br />

Sprecher: OÄ Dr. med. Ulrike Reuner<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie / DINZ<br />

Fetscherstr. 74, 01307 Dresden<br />

Tel.: 0351 / 458-3565<br />

www.neuro.med.tu-dresden<br />

Sprechstunde <strong>für</strong> neuromuskuläre<br />

Erkrankungen<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

OÄ Dr. med. Ulrike Reuner<br />

OA Dr. med. Jochen Schäfer<br />

Dr. rer. medic. Andreas Hermann<br />

Dr. med. Thorsten Schultheiß<br />

Sprechstunde:<br />

Montag: 11.00 – 13.00 Uhr<br />

und 14.00 – 18.00 Uhr<br />

Dienstag und Mittwoch: 09.00 –12.00 Uhr<br />

und nach telefonischer Vereinbarung<br />

Anmeldung: Tel.: 0351 / 458-3876<br />

Sprechstunde <strong>für</strong> neuromuskuläre Erkrankungen<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Kinder- und Ju-<br />

186<br />

gendmedizin / Abteilung Neuropädiatrie<br />

PD Dr. med. habil. Maja von der Hagen<br />

Dr. Silvia Kinder<br />

Frau Magdalena Prüfer<br />

Dr. med. Martin Smitka<br />

Sprechstunde: Montag: 9.00 – 17.00 Uhr<br />

und nach telefonischer Vereinbarung<br />

Anmeldung über Schwester Annerose<br />

Zetsche Tel.: 0351 / 458-2345<br />

Schlaflabor der Klinik und Poliklinik <strong>für</strong><br />

Kinder- und Jugendmedizin<br />

Frau Dr. med. Katharina Heisch<br />

Tel.: 0351 / 458-3949<br />

Kardiologische Ambulanz der Klinik und<br />

Poliklinik <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

Frau OÄ Dr. med. Antje Heilmann<br />

Sprechstunde<br />

nach telefonischer Vereinbarung<br />

Tel.: 0351 / 458-4219<br />

Lungenfunktionsdiagnostik der Klinik und<br />

Poliklinik <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

Tel.: 0351 / 458-2073<br />

Kinderorthopädische Ambulanz der Klinik<br />

und Poliklinik <strong>für</strong> Orthopädie<br />

OA Dr. med. Falk Thielemann<br />

Sprechstunde: Montag 08.00 – 15.00 Uhr<br />

Tel.: 0351 / 458-3840<br />

Skolioseambulanz der Klinik und Poliklinik<br />

<strong>für</strong> Orthopädie, OA Dr. med. Jens Seifert<br />

Sprechstunde: Montag: 08.00 – 15.00 Uhr<br />

Tel.: 0351 / 458-3840<br />

Post-Polio-Spezialambulanz der Klinik und<br />

Poliklinik <strong>für</strong> Orthopädie in Kooperation mit<br />

Herrn ChA Dr. med. Friedemann Steinfeldt<br />

Leitender Chefarzt Johannesbad<br />

Raupennest AG & Co.<br />

Rehefelder Str. 18, 01773 Altenberg<br />

Tel.: 0351 / 458-3840

Tel.: 035056 / 304102<br />

MVZ (Bereich Innere Medizin) am<br />

Universitätsklinikum:<br />

Kardiologische Untersuchung und Beratung<br />

OA Dr. med. Thomas Fritz<br />

Sprechstunde<br />

nach telefonischer Vereinbarung<br />

Tel.: 0351 / 3297<br />

Fax: 0351 / 458 4318<br />

E-Mail: info@mvzdresden.de<br />

www.mvzdresden.de<br />

Medizinische Klinik und Poliklinik III<br />

Bereich Rheumatologie<br />

Prof. Dr. M. Aringer und Mitarbeiter<br />

Sprechstunde<br />

nach telefonischer Vereinbarung<br />

Tel.: 0351 / 458-4422<br />

Interdisziplinäres neurologischinternistisches<br />

Schlaflabor<br />

Dr. med. Simona Langner<br />

(Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Innere Medizin)<br />

Prof. Dr. med. A. Storch und Mitarbeiter<br />

(Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie)<br />

Sprechstunde<br />

nach telefonischer Vereinbarung<br />

Tel.: 0351 / 458-4161<br />

Tel.: 0351 / 458-3876<br />

Institut <strong>für</strong> Klinische Genetik<br />

Humangenetische Beratung<br />

Frau Prof. Dr. med. Sigrid Tinschert<br />

Sprechstunde<br />

nach telefonischer Vereinbarung<br />

Tel.: 0351 / 458-3445<br />

Institut <strong>für</strong> Pathologie /<br />

Abteilung Neuropathologie<br />

Frau PD Dr. med. Kathrin Geiger<br />

Tel.: 0351 / 458-3000<br />

Sozialdienst<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Frau Andrea Kloth<br />

Sprechstunde<br />

nach telefonischer Vereinbarung<br />

Tel.: 0351 / 458-3704<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Kinder- und<br />

Jugendmedizin<br />

Frau Carola Stamm<br />

Sprechstunde<br />

nach telefonischer Vereinbarung<br />

Tel.: 0351 / 458-3515<br />

Anhang<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Kinder- und<br />

Jugendmedizin/Brückenprojekt<br />

Tel.: 0351 / 458-2926<br />

E-Mail:<br />

Brueckenprojekt@uniklinikum-dresden.de<br />

Forschungslabor der Klinik <strong>für</strong> Kinder-<br />

und Jugendmedizin<br />

Leiterin: Prof. Dr. Angela Hübner<br />

Tel.: 0351 / 458-2926 (Büro)<br />

Tel.: 0351 / 458–6874 (Labor)<br />

Fax: 0351 / 458-4334<br />

E-Mail:<br />

angela.huebner@mailbox.tu-dresden.de<br />

webseite des MD-NET:<br />

http://www.netzwerk-muskeldystrophie.de/<br />

Forschungslabore der Klinik und Poliklinik<br />

<strong>für</strong> Neurologie<br />

Leiter: Prof. Dr. med. H. Reichmann<br />

Tel.: 0351 / 458-3565<br />

AG Mitochondriale Erkrankungen<br />

Ansprechpartner:<br />

OA Dr. med. Jochen Schäfer<br />

Frau Dr. Sandra Jackson<br />

Tel.: 0351 / 458-4648<br />

E-Mail: mitolab@neuro.med.tu-dresden.de<br />

www.neuro.med.tu-dresden.de/mitolab<br />

Kooperierende Klinik:<br />

Fachkrankenhaus Coswig GmbH<br />

Zentrum <strong>für</strong> Pneumologie, Thorax- und<br />

187

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Gefäßchirurgie<br />

Neucoswiger Str. 21, 01640 Coswig<br />

Kontakt: Ärztliche Leitung Heimbeatmung<br />

und Intermediate-Care<br />

Ltd. OA Dr. Koschel<br />

Tel.: 03523 / 65233<br />

Sekretariat:<br />

Tel.: 03523 / 65202Fax: 03523 / 65205<br />

Kooperierende Kollegen:<br />

Drs. Ute und Dirk Heinicke,<br />

Oberärztin bzw. ChA, FÄ <strong>für</strong> Kinder- und<br />

Jugendmedizin<br />

Rehabilitationsklinik <strong>für</strong> Kinder, Jugendliche<br />

und junge Erwachsene<br />

Bavaria Klinik Kreischa-Zscheckwitz /<br />

Sachsen<br />

OT Zscheckwitz 1– 3, 01731 Kreischa<br />

Tel.: 035206 / 55-000<br />

Dr. med. Dipl.-Med. Friedmar R. Kreuz,<br />

FA <strong>für</strong> Humangenetk, AiW Psychotherapie<br />

Gemeinschaftspraxis <strong>für</strong> Humangenetik<br />

Dres. Bier, Kreuz, Krüger, Reif<br />

Gutenbergstr. 5, 01307 Dresden<br />

Tel.: 0351 / 4466340<br />

Fax: 0351 / 44663415<br />

E-Mail:<br />

f.kreuz@medizinische-genetik-dresden.de<br />

www.medizinische-genetik-dresden.de<br />

Dr. med. Friedemann Steinfeldt<br />

Facharzt <strong>für</strong> Orthopädie und Unfallchirurgie<br />

spezielle orthopädische Chirurgie<br />

leitender Chefarzt<br />

Johannesbad Raupennest AG & Co.<br />

Rehefelder Str. 18, 01773 Altenberg<br />

188<br />

Freiburg<br />

Leiter: Prof. Dr. R. Korinthenberg und<br />

Sprecher PD Dr. J. Kirschner<br />

Klinik <strong>für</strong> Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen<br />

am Zentrum <strong>für</strong> Kinder- und<br />

Jugendmedizin<br />

Universitätsklinikum Freiburg<br />

Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg<br />

Muskelsprechstunde <strong>für</strong> Kinder und<br />

Jugendliche<br />

Prof. Korinthenberg, PD Dr. J. Kirschner<br />

Dr. Julia Vry und Mitarbeiter<br />

montags und freitags: 8.30-12.00 Uhr<br />

Zentrum <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg<br />

E-Mail: Muskelzentrum@uniklinik-freiburg.de<br />

Nur nach telefonischer Anmeldung unter<br />

Tel.: 0761 / 270-43520<br />

Muskelsprechstunden <strong>für</strong> Erwachsene<br />

Neurologische Universitätsklinik Freiburg<br />

Breisacherstr. 64, 79106 Freiburg<br />

Prof. Dr. Glocker, Frau Dr. Kaupp<br />

Dr. B. Heimbach<br />

Mittwoch: 13.00-16.00 Uhr<br />

nach Vereinbarung<br />

Tel.: 0761 / 270-53450<br />

Seidel-Klinik Bad Bellingen, Interdisziplinäres<br />

Zentrum <strong>für</strong> Rheumatologie,<br />

Wirbelsäulenleiden und Neuromuskuläre<br />

Erkrankungen<br />

Hebelweg 4, 79415 Bad Bellingen<br />

ÄD Prof. Dr. Glocker, Ltd. OA Dr. Kottlors,<br />

Montag und Donnerstag: 13.00 – 16.00 Uhr<br />

nach Vereinbarung (Überweisung durch<br />

Neurologen oder roter Einweisungsschein<br />

vom Hausarzt zur ambulanten vorstationären<br />

Untersuchung erforderlich)<br />

Tel.: 07635 / 30214

Humangenetische Beratung und molekulargenetische<br />

Untersuchung:<br />

Genetische Beratungsstelle am Institut <strong>für</strong><br />

Humangenetik<br />

Breisacherstr. 33, 79106 Freiburg<br />

Ansprechpartner:<br />

Frau Prof. Dr. Dr. Fischer, Herr Dr. Busche<br />

Frau Dipl.-Soz. Arb. Schenck-Kaiser<br />

Frau Dipl.-Soz. Arb. Walter<br />

Beratungen: nur nach telefonischer Anmeldung<br />

unter Tel.: 0761 / 270-70560.<br />

Ansprechpartner <strong>für</strong> molekulargenetische<br />

Diagnostik: Frau Prof. Dr. Dr. Fischer<br />

Tel.: 0761 / 270-70510<br />

Lungenfunktion, Atemmuskelkraft und<br />

Heimbeatmung: Abteilung Pneumologie<br />

der Medizinischen Universitätsklinik<br />

Kilianstrasse 5, 79106 Freiburg<br />

OA PD Dr. Dreher<br />

Lungenfunktion und Messung der Atemmuskelkraft:<br />

Pneumologische Ambulanz<br />

Tel.: 0761 / 270-37320 oder -37090<br />

Einleitung und Kontrolle von Heimbeatmung<br />

bei neuromuskulären Erkrankungen:<br />

Station Brehmer Tel.: 0761 / 270-37440<br />

Diagnostik von schlafbezogenen Atemstörungen<br />

bei neuromuskulären Erkrankungen:<br />

Schlaflabor<br />

Tel.: 0761 / 270-37110 oder -37070<br />

Entsprechende Untersuchungen bei Kindern<br />

werden auch im Rahmen der Muskelsprechstunde<br />

<strong>für</strong> Kinder und Jugendliche<br />

durchgeführt (s. o.)<br />

Orthopädische Poliklinik und Kindersprechstunde:<br />

Abteilung Orthopädie der<br />

Chirurgischen Universitätsklinik<br />

Hugstetterstr. 55, 79106 Freiburg<br />

Ärztlicher Leiter der Sektion Kinder- und<br />

Schwerbehindertenorthopädie<br />

Anhang<br />

Dr. Schwering und Mitarbeiter.<br />

Kindersprechstunde donnerstags<br />

Nur nach telefonischer Anmeldung unter<br />

Tel.: 0761 / 270-26110<br />

Sozialberatung<br />

Andrea Gumpert<br />

Montagnachmittag u. ganztags am<br />

Donnerstag, Tel.: 0761 / 270-6053<br />

Einsendung von Muskel- und Nervenbiopsaten:<br />

Myologisches Labor, Klinik <strong>für</strong><br />

Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen<br />

Zentrum <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg<br />

Herr PD Dr. J. Kirschner<br />

Einsendung von frischem, nichtfixiertem<br />

Material! Geeignetes Versandmaterial und<br />

Informationen zum Versand sollten eingeholt<br />

werden unter der<br />

Tel.: 0761 / 270-44980 (Labor) oder<br />

Tel.: 0761 / 270-43010 (Zentrale)<br />

E-Mail:<br />

Muskelzentrum@uniklinik-freiburg.de<br />

oder Abteilung Neuropathologie,<br />

Breisacher Straße 64, 79106 Freiburg<br />

Herr Dr. S. Doostkam<br />

Tel.: 0761 / 270 -51110 (Sekretariat)<br />

Tel.: 0761 / 270 -51910 (Labor)<br />

E-Mail:<br />

soroush.doostkam@uniklinik-freiburg.de<br />

Ergometrische Funktionsdiagnostik:<br />

Abteilung Rehabilitative und Präventive<br />

Sportmedizin der Medizinischen Universitätsklinik<br />

Hugstetterstr. 55, 79106 Freiburg<br />

Herr PD Dr. Y. O. Schumacher und Vertreter<br />

Termine nach telefonischer Absprache<br />

unter Tel.: 0761 / 270 74730 oder -74600<br />

189

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Kardiologische Diagnostik<br />

Abteilung <strong>für</strong> Pädiatrische Kardiologie /<br />

Angeborene Herzfehler<br />

montags und donnerstags:<br />

8.00 – 15.30 Uhr oder nach Vereinbarung<br />

Zentrum <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg<br />

Telefonischer Anmeldung unter<br />

Tel.: 0761 / 270-43170<br />

Göttingen<br />

Leiter: Prof. Dr.med. Ekkehard Wilichowski<br />

Abteilung Pädiatrie II mit Schwerpunkt<br />

Neuropädiatrie im Zentrum Kinderheilkunde<br />

und Jugendmedizin<br />

Robert-Koch-Strasse 40, 37075 Göttingen<br />

Tel.: 0551 / 39 22570<br />

Fax: 0551 / 39 6252<br />

E-Mail: EWilich@med.uni-goettingen.de<br />

Sprecher: PD Dr. med. Jens Schmidt<br />

Abteilung Neurologie im Zentrum Neurologische<br />

Medizin<br />

Robert-Koch-Strasse 40, 37075 Göttingen<br />

Tel.: 0551 / 39 8484<br />

Fax: 0551 / 39 4277<br />

E-Mail: j.schmidt@med.uni-goettingen.de<br />

Spezialambulanz <strong>für</strong> Neuromuskuläre<br />

Erkrankungen von Erwachsenen<br />

Dres. Jana Zschüntzsch, Daniel Behme,<br />

Per-Ole Carstens, Karsten Schmidt<br />

Jens Schmidt<br />

Montags und dienstags jeweils<br />

9.00-13.00 Uhr.<br />

Terminvergabe über die Neurologische<br />

Poliklinik:<br />

Tel.: 0551 / 39 8484<br />

Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde<br />

<strong>für</strong> Kinder und Jugendliche (im<br />

Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen)<br />

190<br />

Prof. Dr. Anna Hell (Kinderorthopädie),<br />

Frau Dr. Elke Hobbiebrunken (Pädiatrie II),<br />

Frau Gudrun Montano u. Mitarbeiterinnen<br />

(Physiotherapie), Frau Michaela Kuske u.<br />

Mitarbeiterin (SPZ: Sozialberatung),<br />

Dr. Lars Klinge (Pädiatrie II), Dr. Dipl.-Psych.<br />

Michael Lingen u. Mitarbeiter (SPZ: Psychologe),<br />

Prof. Dr. Ekkehard Wilichowski<br />

(Pädiatrie II)<br />

Mittwochs 12.15 – 16.00 Uhr,<br />

Donnerstags 8.30 –12.30 Uhr<br />

und nach Terminvereinbarung<br />

Terminvergabe und Anmeldung:<br />

Leitstelle Kinder-Poliklinik (Osteingang 1B4)<br />

Tel.: 0551 / 39-10303 oder 39-13241<br />

Fax: 0551 / 39 13245<br />

E-Mail:<br />

www.spz.humanmedizin-goettingen.de<br />

Kontakt: Prof. Dr. Ekkehard Wilichowski<br />

Tel.: 0551 / 39-22570<br />

Fax: 0551 / 39-6252<br />

Dr. Elke Hobbiebrunken<br />

Tel.: 0551 / 39-13241,<br />

Fax: 0551 / 39-13241<br />

Dr. Lars Klinge<br />

Tel.: 0551 / 39-13241<br />

Fax: 0551 / 39-13241<br />

Dr. Dipl.-Psych. Michael Lingen<br />

Tel.: 0551 / 39 13871<br />

Physiotherapeutin Frau G. Montano<br />

Tel.: 0551 / 39 8429<br />

Sozialpädagogin Frau M. Kuske<br />

Tel.: 0551 / 39 22978<br />

Kinderorthopädische Sprechstunde:<br />

Prof. Dr. Anna Hell, Dr. Julia Grannemann<br />

Mittwochs und Freitags 10.00 – 14.00 Uhr;<br />

Terminvergabe und Anmeldung:<br />

Leitstelle Orthopädie (Osteingang 3B4)<br />

Tel.: 0551 / 39 22775<br />

Fax: 0551 / 39 22651<br />

Email: anna.hell@med.uni-goettingen.de

Kinderkardiologische Sprechstunde:<br />

Dr. Verena Gravenhorst, Prof. Dr. Thomas<br />

Paul<br />

Mittwochs, 12.00 – 14.00 Uhr;<br />

Terminvergabe und Anmeldung: Leitstelle<br />

Pädiatrische Kardiologie (Osteingang 2B4)<br />

Tel.: 055 / 39 22550,<br />

Fax: 0551 / 39 22560,<br />

E-Mail: PEDKARD@med.uni-goettingen.de<br />

Pulmologische Sprechstunde <strong>für</strong><br />

heimbeatmete Patienten:<br />

Prof. Dr. med. Carl-Peter Criée u.<br />

Mitarbeiter, nach Vereinbarung;<br />

Terminvergabe und Anmeldung:<br />

Abteilung Pneumologie, Beatmungsmedizin,<br />

Schlaflabor, Evangelisches Krankenhaus<br />

Göttingen-Wende e. V.<br />

Pappelweg 5, 37120 Bovenden-Lenglern<br />

Tel.: 0551 / 5034 2451<br />

Fax: 0551 / 5034 2452<br />

E-Mail: kontakt@ekweende.de<br />

Einsendung von Muskelbiopsaten <strong>für</strong> die<br />

Kinderklinik: Muskellabor der Abteilung<br />

Pädiatrie II,<br />

Frau Elisabeth Ehbrecht,<br />

Robert-Koch-Straße 40, 37075 Göttingen<br />

Tel.: 0551 / 39 6263, Fax: 0551 / 39 6236<br />

Genetische Beratungsstelle<br />

Prof. Dr. Barbara Zoll<br />

täglich, nach Vereinbarung<br />

Terminvergabe und Anmeldung: Institut<br />

<strong>für</strong> Humangenetik, Heinrich-Düker-Weg 12<br />

37073 Göttingen<br />

Tel.: 0551 / 39 7591, Fax: 0551 / 39 9303<br />

E-Mail: bzoll1@gwdg.de<br />

Halle<br />

Leiter des Zentrums:<br />

Herr Prof. Dr. S. Zierz, Klinik und Poliklinik<br />

<strong>für</strong> Neurologie der Martin-Luther-Universi-<br />

Anhang<br />

tät Halle-Wittenberg<br />

Tel.: 0345 / 557-2858, Fax: 0345 / 557-2860<br />

E-Mail:<br />

sekretariat.neurologie@medizin.uni-halle.de<br />

Sprecher des Muskelzentrums:<br />

Herr Prof. Dr. M. Deschauer, Klinik und<br />

Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie der Martin-Luther-<br />

Universität Halle-Wittenberg<br />

Tel.: 0345 / 557-2740<br />

Fax: 0345 / 557-2767<br />

E-Mail:<br />

marcus.deschauer@medizin.uni-halle.de<br />

Spezialsprechstunden in der Neurologischen<br />

Klinik: Myasthenie und neuromuskuläre<br />

Überleitungsstörungen<br />

ALS und Motoneuronenerkrankungen<br />

Hereditäre Myopathien und Myositiden<br />

Herr Dr. F. Hanisch<br />

Tel.: 0345 / 557-3340<br />

Fax: 0345 / 557-3335<br />

E-Mail: frank.hanisch@medizin.uni-halle.de<br />

Mitochondriopathien<br />

Herr Prof. Dr. M. Deschauer<br />

Tel.: 0345 / 557-3340<br />

Fax: 0345 / 557-3335<br />

E-Mail:<br />

marcus.deschauer@medizin.uni-halle.de<br />

Muskellabor<br />

Untersuchung von Muskelbiopsien und<br />

Blutproben. Bitte Versand-Merkblatt von<br />

der Homepage herunterladen<br />

(www.medizin.uni-halle.de/neuro)<br />

oder telefonisch anfordern.<br />

Arbeitsgruppe Myopathologie:<br />

(Myohistologie, Western-Blot)<br />

Herr Dr. F. Hanisch, Herr Dr. T. Müller, Frau<br />

Prof. Dr. Stoltenburg, Frau Dr. I. Schneider<br />

Frau K. Zietz<br />

Tel.: 0345 / 557-3629, Fax: 0345 / 557-3505<br />

E-Mail: frank.hanisch@medizin.uni-halle.de<br />

191

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Arbeitsgruppe Biochemie: (Untersuchung<br />

metabolischer Myopathien und Mitochondriopathien)<br />

Frau Dr. A. Hauburger, Frau L. Motlagh,<br />

Frau S. Scholz<br />

Tel.: 0345 / 557-5259<br />

Fax: 0345 / 557-3505<br />

E-Mail:<br />

anja.hauburger@medizin.uni-halle.de<br />

Arbeitsgruppe Molekulargenetik:<br />

(Untersuchung metabolischer Myopathien,<br />

OPMD und Mitochondriopathien)<br />

Herr Prof. Dr. M. Deschauer, Frau Dr. A.<br />

Hauburger, Herr Dr. P. Joshi,<br />

Frau T. Wangemann<br />

Tel.: 0345 / 557-3672<br />

Fax: 0345 / 557-3505<br />

E-Mail:<br />

marcus.deschauer@medizin.uni-halle.de<br />

Neurophysiologisches Labor<br />

Tel.: 0345 / 557-2888<br />

Fax: 0345 / 557-2885<br />

Herr Prof. Dr. M. Deschauer,<br />

Herr PD Dr. M. Kornhuber<br />

E-Mail:<br />

marcus.deschauer@medizin.uni-halle.de<br />

E-Mail:<br />

malte.kornhuber@medizin.uni-halle.de<br />

Beteiligte Kliniken und Institute am Universitätsklinikum<br />

Halle<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Kinderheilkunde –<br />

Muskelsprechstunde <strong>für</strong> Kinder<br />

Herr Dr. Thomas Müller<br />

Tel.: 0345 / 557-2227<br />

Fax: 0345 / 557-2389<br />

E-Mail:<br />

thomas.mueller2@medizin.uni-halle.de<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

Humangenetische Beratung-<br />

Frau DM D. Wand<br />

192<br />

Tel.: 0345 / 557-1382<br />

Fax: 0345 / 557-1434<br />

E-Mail:<br />

dorothea.wand@medizin.uni-halle.de<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Orthopädie<br />

- Orthopädische Beratung<br />

Frau Dr. S. Lebek<br />

Tel.: 0345 / 557-4870<br />

Fax: 0345 / 557-4874<br />

E-Mail: susanne.lebek@medizin.uni-halle.de<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Innere Medizin III<br />

- Kardiologische Beratung<br />

Herr Prof. Dr. K. Werdan<br />

Tel.: 0345 / 557-2621<br />

Fax: 0345 / 557-2072<br />

E-Mail: karl.werdan@uk-halle.de<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Innere Medizin I<br />

- Pulmologische Beratung<br />

Herr Dr. B. Schmidt, Leiter Schwerpunkt<br />

Pneumologie<br />

Tel.. 0345 / 557-3239<br />

Fax: 0345 / 557-2253<br />

E-Mail:<br />

bernd.schmidt@medizin.uni-halle.de<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Herz- und Thoraxchirurgie<br />

– Kardiochirurgische Beratung<br />

Herr Prof. Dr. E. Silber<br />

Tel.: 0345 / 557-2719<br />

Fax: 0345 / 557-2782<br />

E-Mail: edgar.silber@medizin.uni-halle.de<br />

Krankenhaus Martha-Maria Halle-Dölau<br />

Klinik <strong>für</strong> Innere Medizin II (Pneumologie)<br />

Zentrum <strong>für</strong> Heim- und Langzeitbeatmung<br />

Herr Dr. Schädlich, Leiter des Schlaflabors<br />

Tel.: 0345 / 559-1463<br />

Fax: 0345 / 559-1442<br />

E-Mail: s.schaedlich@marthamaria-halle.de

Krankenhaus St. Elisabeth und<br />

St. Barbara Halle<br />

Sozialpädiatrisches Zentrum<br />

Frau Chefärztin Dr. Fritzsch<br />

Tel. 0345 / 213-5702<br />

E-Mail:<br />

c.fritzsch@krankenhaus-halle-saale.de<br />

Hamburg<br />

Sprecher: Dr. Karl Christian Knop<br />

E-Mail: knop@neurologie-neuer-wall.de<br />

Muskellabor / Abteilung <strong>für</strong> Neurologie, AK<br />

St. Georg, Lohmühlenstrasse 5<br />

20099 Hamburg<br />

Neurologische Gemeinschaftspraxis Neuer<br />

Wall 25, 20354 Hamburg,<br />

Tel.: 040 / 30068760<br />

Allgemeine Muskelsprechstunden<br />

Muskelsprechstunde (Erwachsene)<br />

im Universitätsklinikum Eppendorf<br />

Dr. Tim Magnus (Leiter)<br />

E-Mail: t.magnus@uke.de<br />

Dr. M. Gelderblom<br />

E-Mail: m.gelderblom@uke.de<br />

Dr. Frank Leypoldt<br />

E-Mail: f.leypoldt@uke.de<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf<br />

Martinistrasse 52, 20246 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 74105- 2780<br />

Fax: 040 / 74105- 9367<br />

E-Mail: muskelsprechstunde@uke.de<br />

Muskelsprechstunde (Erwachsene)<br />

in der Asklepios Klinik St. Georg<br />

Dr. Thorsten Rosenkranz<br />

E-Mail: t.rosenkranz@asklepios.com<br />

Abteilung <strong>für</strong> Neurologie,<br />

Lohmühlenstrasse 5, 20099 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 181885- 2241<br />

Fax: 040 / 181885-2971<br />

Muskelsprechstunde<br />

(Erwachsene)<br />

in der Asklepios Klinik Barmbek<br />

Prof. Dr. Peter Paul Urban<br />

E-Mail: p.urban@asklepios.com<br />

Abteilung <strong>für</strong> Neurologie<br />

Rübenkamp 148, 22291 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 181882- 3840<br />

Anhang<br />

Muskelsprechstunde Neurologie Neuer Wall<br />

Dr. Karl Christian Knop<br />

E-Mail: knop@neurologie-neuer-wall.de<br />

Neurologische Gemeinschaftspraxis<br />

Neuer Wall 25, 20354 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 30068760, Fax: 040 / 351834<br />

Kindermuskelsprechstunde,<br />

Universitätsklinikum Eppendorf<br />

Dr. Jessica Johannsen<br />

E-Mail: j.johannsen@uke.uni-hamburg.de<br />

Neuropädiatrie, Kinderklinik,<br />

Martinistrasse 52, 20246 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 74105- 5512<br />

Kindermuskelsprechstunde, Altonaer Kinderkrankenhaus<br />

(116b Institutsambulanz)<br />

Dr. Grischa Lischetzki<br />

E-Mail:<br />

grischa.lischetzki@kinderkrankenhaus.net<br />

Neuropädiatrie, Altonaer Kinderkrankenhaus,<br />

Bleickenallee 38, 22763 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 88908-701<br />

Muskel- und Nervenhistologie<br />

Muskellabor der Abteilung <strong>für</strong> Neurologie,<br />

Asklepios Klinik St. Georg<br />

Dr. Karl Christian Knop<br />

E-Mail: knop@neurologie-neuer-wall.de<br />

Dr. Thorsten Rosenkranz<br />

E-Mail: t.rosenkranz@asklepios.com<br />

Dr. Frank Trostdorf<br />

193

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

E-Mail: f.trostdorf@asklepios.com<br />

Lohmühlenstrasse 5, 20099 Hamburg<br />

Probenannahme<br />

Tel.: 040 / 181885- 2241,<br />

Fax: 040 / 181885-2971<br />

Institut <strong>für</strong> Neuropathologie, Universitätsklinikum<br />

Eppendorf<br />

Prof. Dr. Markus Glatzel,<br />

E-Mail: m.glatzel@uke.uni-hamburg.de<br />

Prof. Dr. Christian Hagel<br />

E-Mail: hagel@uke.uni-hamburg.de<br />

Dr. Jakob Matschke<br />

E-Mail: matschke@uke.uni-hamburg.de<br />

Dr. Christian Bernreuther<br />

E-Mail: c.bernreuther@uke.uni-hamburg.de<br />

Neuropathologie, UKE<br />

Martinistrasse 52, 20246 Hamburg<br />

Tel:. 040 / 741205- 2218<br />

Probenannahme: 040 / 74105- 3147<br />

Weitere medizinische Einrichtungen<br />

Kinderklinik, Universitätsklinikum<br />

Eppendorf<br />

Dr. Chris Mühlhausen<br />

E-Mail: muehlhausen@uke.uni-hamburg.de<br />

Kinderklinik, Sprechstunde Stoffwechselstörungen,<br />

UKE<br />

Martinistrasse 52, 20246 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 74105-2710.<br />

Stoffwechsellabor: 040 / 74105-3737<br />

Myasthenie-Sprechstunden<br />

Dr. Günther Thayssen<br />

E-Mail: gth@uke.uni-hamburg.de<br />

UKE, Neurologische Klinik,<br />

Martinistrasse 52, 20246 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 741053- 2780<br />

Dr. Reinhard Lange<br />

E-Mail: r.lange@asklepios.com<br />

AK St. Georg, Neurologie, Lohmühlen-<br />

194<br />

strasse 5, 20099 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 181885- 2241<br />

Atemtherapie, Heimbeatmung, Respiratorversorgung<br />

und konservative Kardiologie<br />

Dr. Martin Bachmann<br />

E-Mail: ma.bachmann@asklepios.com<br />

Beatmungszentrum im Thoraxzentrum<br />

Asklepios Klinik Harburg, Eißendorfer<br />

Pferdeweg 52, 21075 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 181886 - 2155 (- 2154)<br />

(KV Ermächtigung auf Zuweisung durch<br />

Pneumologen, Neurologen)<br />

Prof. Dr. Heinrich Becker<br />

E-Mail: he.becker@asklepios.com<br />

2. medizinische Abteilung / Weaningzentrum,<br />

Asklepios Klinik Barmbek<br />

Rübenkamp 148, 22291 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 181882- 4801. (KV Ermächtigung<br />

auf Zuweisung durch Pneumologen)<br />

Dr. B. Schucher<br />

E-Mail: b.schucher@kh-grosshansdorf.de<br />

Zentrum <strong>für</strong> Pneumologie und Thoraxchirurgie,<br />

Wöhrendamm 80, 22927 Großhansdorf<br />

Tel.: 04102 / 601-(0) 37<br />

Dr. Benjamin Grolle<br />

E-Mail:<br />

Benjamin.Grolle@Kinderkrankenhaus.net<br />

Altonaer Kinderkrankenhaus,<br />

Pulmologie und Schlafmedizin<br />

Bleickenallee 38, 22763 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 88908-701<br />

Orthopädie und Kinder-Orthopädie:<br />

Prof. Dr. Ralf Stücker und Mitarbeiter,<br />

E-Mail: stuecker@akkev.net<br />

Altonaer Kinderkrankenhaus, Abteilung <strong>für</strong><br />

Orthopädie<br />

Bleickenallee 38, 22763 Hamburg,<br />

Tel.: 040 / 88908- 382

Herr Dr. U. Korn<br />

E-Mail: dr.korn@orthopaediecentrum.de<br />

Orthopädicentrum, Dr. Buchholz & Partner,<br />

Waitzstraße 4, 22607 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 89900899<br />

Herr Dr. Gerald Eggers-Stroeder<br />

E-Mail: eggers-stroeder@gmx.de<br />

Herr Dr. Bernd Schäfer<br />

E-Mail: dr.bernd.schaefer@t-online.de<br />

Orthopaedicum Hamburg, Praxis <strong>für</strong> Orthopädie<br />

und Kinderorthopädie<br />

Mönckebergstr. 18 20095 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 327605<br />

Rheumatologie<br />

Prof. Dr. Jürgen Wollenhaupt<br />

E-Mail: jwollenhaupt@schoen-kliniken.de<br />

Klinikum Eilbek, Abteilung <strong>für</strong> Rheumatologie<br />

und klinische Immunologie<br />

Friedrichsberger Straße 60<br />

22081 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 2092- 1352 (-1353)<br />

Humangenetische Beratung<br />

Prof. Dr. Andreas Gal<br />

E-Mail: gal@uke.uni-hamburg.de<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik,<br />

Universitätsklinikum Eppendorf,<br />

Martinistrasse 52, 20246 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 74105- 2120<br />

Frau Dr. Usha Peters<br />

E-Mail: upeters@praenatalzentrum.de<br />

Frau Dr. Saskia Kleier<br />

E-Mail: kleier@praenatalzentrum.de<br />

Frau Dr. Rita Woitschach<br />

E-Mail: rwoitschach@praenatalzentrum.de<br />

Pränatalzentrum Hamburg und Human-genetik<br />

im Gynaekologicum<br />

Altonaer Straße 61, 20357 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 432926 -0<br />

Anhang<br />

Physiotherapie <strong>für</strong> Erwachsene und<br />

Schluckdiagnostik<br />

Dr. Thomas van de Weyer<br />

E-Mail: t.vandeweyer@buk-hamburg.de<br />

Zentrum <strong>für</strong> Rehabilitationsmedizin,<br />

Berufs-genossenschaftliches Unfallkrankenhaus<br />

Boberg<br />

Bergedorfer Str. 10, 21033 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 7306-2811<br />

Physiotherapie <strong>für</strong> Erwachsene mit Muskelerkrankungen<br />

Frau Anna-Lena Lazardzig & Frau Sarah-<br />

Lena Anderson,<br />

E-Mail: mail@physiotherapiepunkt.com<br />

Physiotherapiepunkt Eimsbüttel, Osterstrasse<br />

36-38, 20259 Hamburg,<br />

Tel.: 040 / 38670703<br />

www.physiotherapiepunkt.com<br />

Physiotherapie <strong>für</strong> Kinder mit Muskelerkrankungen<br />

& Hilfsmittelberatung<br />

Frau Marion Milius<br />

E-Mail TTB.physio@yahoo.de<br />

TherapeutenTeam Blankenese, Blankeneser<br />

Landstr. 51-53, 22587 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 70705792<br />

Weitere Adressen unter<br />

www.kinderphysiotherapie-hamburg.de<br />

Sozialberatung Frau Renate Kubentz<br />

Tel.: 0152 / 02 75 70 55,<br />

E-Mail: buero@renate-kubentz.de<br />

Beratung: Freitag 9.00 – 12.00 Uhr<br />

oder nach Vereinbarung.<br />

Hilfsmittelberatung<br />

Beratungszentrum <strong>für</strong> Technische Hilfen<br />

und Wohnraumanpassung<br />

(Barrierefrei Leben e. V.)<br />

Richardstraße 45, 22081 Hamburg<br />

Tel.: 040 / 2999560<br />

195

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Palliative Betreuung und Pflege<br />

Frau Corinna Woisin<br />

E-Mail:<br />

hospiz-zentrum.hamburg@malteser.org<br />

Malteser Hilfsdienst e. V.<br />

Hospizzentrum Bruder Gerhard<br />

Halenreihe 5, 22359 Hamburg- Volksdorf<br />

Tel.: 040 / 60685116,<br />

www.malteser-hamburg.de/ueber-uns/<br />

hospiz-zentrum<br />

<strong>Deutsche</strong> <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong><br />

e. V. (<strong>DGM</strong>), Landesverband Hamburg<br />

Regina Raulfs<br />

Tel.: 040 / 78896748<br />

E-Mail: regina.raulfs@dgm.org<br />

Herta Meier, Tel. 04108 / 78 81<br />

E-Mail: herta.meier@dgm.org<br />

Adrian Lange<br />

E-Mail: adrian.lange@dgm.org<br />

www.dgm.org/Landesverbände<br />

Assoziierte Kliniken<br />

Prof. Dr. Hans-Christian Hansen<br />

E-Mail: hc.hansen@fek.de<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie und Psychiatrie &<br />

Muskelsprechstunde, Friedrich-Ebert-Krankenhaus,<br />

Friesen-Str. 11, 24534 Neumünster,<br />

Schleswig-Holstein.<br />

Anmeldung unter Tel.: 04321 / 4052071<br />

Termin nach Vereinbarung<br />

Prof. Dr. Andreas Thie<br />

E-Mail: a.thie@kh-itzehoe.de<br />

Dr. Martin von Ekesparre<br />

E-Mail m.vonEkesparre@KH-Itzehoe.de<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie & Muskelsprechstunde,<br />

Klinikum Itzehoe, Robert-Koch-Str. 2<br />

25524 Itzehoe, Schleswig-Holstein Anmeldung<br />

unter Tel.: 04821 / 7725101<br />

Termin nach Vereinbarung<br />

Prof. Dr. Karsten Schepelmann<br />

E-Mail: karsten.schepelmann@damp.de<br />

196<br />

Neurologische Klinik, Schlei-Klinikum<br />

Schleswig MLK, Lutherstraße 22, 24837<br />

Schleswig, Schleswig-Holstein<br />

Tel.: 04621 / 812-1551<br />

& Neurologische Abteilung, Ostseeklinik<br />

Damp, Seu-te-Deern-Ring 20, 24351 Ostseebad<br />

Damp.<br />

Tel.: 04352 / 80 6001<br />

Dr. Jahnke<br />

E-Mail: ujahnke@schoen-kliniken.de<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie, Klinikum Neustadt<br />

Am Kiebitzberg 10, 23730 Neustadt<br />

Schleswig-Holstein, Tel. 04561 / 541041<br />

Prof. Dr. Henning Stolze<br />

PD Dr. Jörn Schattschneider<br />

E-Mail: neurologie@diako.de<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Diakonissenkrankenhaus Flensburg<br />

Knuthstr. 1, 24939 Flensburg<br />

Neuromuskuläre Ambulanz:<br />

Dienstag 12:00-14.00 Uhr<br />

Mittwoch 9.00-14.00 Uhr<br />

Freitag 9.00–12.00 Uhr<br />

Anmeldung über das Sekretariat<br />

unter Leitung von Frau Berger<br />

Tel.: 0461 / 8122401<br />

Prof. Dr. Reinhard Kiefer<br />

E-Mail: kiefer@diako-online.de<br />

Neurologische Klinik, Diakoniekrankenhaus<br />

Rotenburg, Elise-Averdieck-Str. 17<br />

27356 Rotenburg/ Wümme, Niedersachsen<br />

Tel.: 04261 / 77-2218<br />

Hannover (Lemgo)<br />

Leiter: Prof. Dr. R. Dengler, Neurologische<br />

Klinik mit Klinischer Neurophysiologie der<br />

Medizinischen Hochschule Hannover,<br />

Carl-Neuberg-Str. 1, 30625 Hannover

Sprecherin: Prof. Dr. S. Petri, Neurologische<br />

Klinik mit Klinischer Neurophysiologie<br />

der Medizinischen Hochschule<br />

Hannover<br />

Neurologische Muskelsprechstunden<br />

Prof. Dr. R. Dengler, Neurologische Klinik<br />

mit Klinischer Neurophysiologie der Medizinischen<br />

Hochschule Hannover<br />

Carl-Neuberg-Str. 1, 30625 Hannover<br />

Tel.: 0511/532-2392 (A. Schmidt)<br />

Fax: 0511/ 532-3115<br />

E-Mail: Dengler.Reinhard@MH-Hannover.de<br />

ALS-Ambulanz: Prof. Dr. S. Petri<br />

Tel.: 0511/432-2392, Fax: 0511/532-3115<br />

E-Mail: Petri.Susanne@MH-Hannover.de<br />

Muskelsprechstunde<br />

Prof. Dr. A. Windhagen<br />

Tel.: 0511/532-3122<br />

E-Mail: Windhagen.Anja@MH-Hannover.de<br />

Post-Polio-Ambulanz<br />

Prof. Dr. S. Petri, Tel.: 0511 / 532-3122<br />

E-Mail: Petri.Susanne@MH-Hannover.de<br />

Pädiatrische Muskelsprechstunde<br />

OA Dr. H. Hartmann, Neuropädiatrische<br />

Ambulanz, MHH, 30623 Hannover<br />

Tel.: 0511 / 532-3247<br />

E-Mail: Hartmann.Hans@MH-Hannover.de<br />

Kinderkrankenhaus auf der Bult<br />

Janusz-Korczak-Allee 8, 30173 Hannover<br />

Prof. Dr. H.-J. Christen<br />

Tel.: 0511 / 8115-330<br />

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ)<br />

Hannover, Kinderkrankenhaus auf der Bult<br />

Janusz-Korizak-Allee 8, 30173 Hannover<br />

Dr. Voss, Dr. M. Schulz<br />

Tel.: 0511 / 8115-740<br />

Sozialberatung<br />

Katharina Bründel<br />

Mi. von 13.00–15.00 Uhr<br />

Tel.: 0511 / 532-8333<br />

Fax: 0511 / 532-3123<br />

E-Mail: katharina.bruendel@dgm.org<br />

Anhang<br />

In Kooperation mit<br />

Neuropathologie:<br />

Dr. A. Brandis (Prof. Kreipe)<br />

Tel.: 0511 / 532-4551<br />

Kardiologische Klinik:<br />

PD Dr. G.P. Meyer (Dr. Schieffer)<br />

Tel.: 0511 / 532-3530<br />

Orthopädische Klinik:<br />

Prof. Dr. H. Windhagen<br />

Tel.: 0511 / 532-3540<br />

Pneumologische Klinik:<br />

Dr. Hoffmann-Castendiek (Prof. Dr. Welte)<br />

Tel.: 0511 / 532-3530<br />

Klinik <strong>für</strong> Immunologie und Rheumatologie:<br />

Prof. Dr. R. E. Schmidt<br />

Tel.: 0511 / 532-2190<br />

Abteilung Humangenetik:<br />

Prof. Dr. J. Schmidtke<br />

Tel.: 0511 / 532/6538<br />

Abteilung Physikalische Med. u. Rehab:<br />

Prof. Dr. Gutenbrunner<br />

Tel.: 0511 / 532-4101<br />

Pneumologische Klinik,<br />

Oststadtkrankenhaus:<br />

Prof. Dr. B. Schönhofer<br />

Tel.: 0511 / 906-3347<br />

Lemgo<br />

Neurologische Klinik,<br />

Klinikum Lippe Lemgo GmbH<br />

Rintelner Str. 85, 32657 Lemgo,<br />

Prof. Dr. P. Vieregge, nach Voranmeldung,<br />

Tel.: 05261 / 26-4176<br />

197

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Homburg/Saar<br />

Leiter: Prof. Dr. K. Faßbender, Neurologische<br />

Universitätsklinik der Universität des<br />

Saarlandes, 66421 Homburg/Saar<br />

Sprecher: Prof. Dr. U. Dillmann, Neurologische<br />

Klinik, Universitätskliniken des<br />

Saarlandes<br />

Kirrberger Str., 66421 Homburg/Saar<br />

Tel.: 06841 / 162-4115<br />

Fax: 06841 / 162-4122<br />

Muskelsprechstunde<br />

OA Prof. Dr. U. Dillmann, Dr. Bürmann,<br />

Dr. Mendling<br />

Di., Mi. und Do. von 10.00 – 13.00 Uhr<br />

nach Voranmeldung, Tel.: 06841 / 1624138<br />

ALS-Sprechstunde<br />

Prof. Dr. U. Dillmann, Dr. Keller<br />

nach Voranmeldung, Tel.: 06841 / 1624138<br />

Sprechstunde <strong>für</strong> CIDP, GBS oder<br />

Myasthenia gravis<br />

Dr. Bürmann, Dr. Mendling, Dr. Gerum<br />

Tel.: 06841 / 162-4138<br />

Sozialberatung parallel zur Muskelsprechstunde<br />

Katharina Wollny Tel.: 06841 / 1624138<br />

E-Mail: katharina.wollny@dgm.org<br />

in Kooperation mit<br />

Universitätsaugenklinik<br />

OÄ PD Dr. B. Käsmann-Kellner<br />

nach Voranmeldung, Tel.: 06841 / 1622312<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik der Universität:<br />

Prof. Dr. W. Henn, nach Voranmeldung<br />

Tel.: 06841 / 1626605<br />

Universitätsklinik <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin:<br />

Dr. G. Kutschke<br />

nach Voranmeldung, Tel.: 06841/1628343<br />

198<br />

Medizinische Universitätsklinik III<br />

Kardiologie:<br />

Dr. M. Kindermann, nach Voranmeldung<br />

Tel.: 06841 / 1623300<br />

Orthopädische Universitätsklinik:<br />

Dr. J. Jung, nach Voranmeldung<br />

Tel.: 06841 / 1624506<br />

Abteilung <strong>für</strong> Neuropathologie:<br />

aktuell unbesetzt<br />

Tel.: 06841 / 1623865 oder-1623863<br />

Medizinische Universitätsklinik V<br />

Pulmologie:<br />

Prof. Dr. G. W. Sybrecht, Dr. Gröschel<br />

nach Voranmeldung, Tel.: 06841 / 1623605<br />

Leipzig<br />

Leiter/Sprecher: OÄ Dr. Petra Baum, Klinik<br />

und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie, Universitätsklinikum<br />

Leipzig AöR<br />

Liebigstr. 20, 04103 Leipzig<br />

Tel.: 0341 / 9724248, Fax: 0341 / 9724219<br />

E-Mail: petra.baum@medizin.uni-leipzig.de<br />

Stellv. Sprecher: Dr. Peter Günther<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Universitätsklinikum Leipzig AöR<br />

Liebigstr. 20, 04103 Leipzig<br />

Tel.: 0341 / 9724310, Fax: 0341 / 9724219<br />

E-Mail:<br />

peter.guenther@medizin.uni-leipzig.de<br />

Muskelsprechstunde <strong>für</strong> Erwachsene<br />

OÄ Dr. Petra Baum, Tel. 0341 / 9724302<br />

Pädiatrische Muskelsprechstunde<br />

Prof. Dr. Andreas Merkenschlager<br />

Neuropädiatrische Abteilung, Klinik und<br />

Poliklinik <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

Universitätsklinikum Leipzig<br />

Liebigstr. 20a, 04103 Leipzig

Tel.: 0341 / 9726321<br />

Myopathologie<br />

Prof. Dr. Wittekind, Komm. Leiter<br />

Selbst. Abteilung <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

Universitätsklinikum Leipzig<br />

Liebigstr. 26, 04103 Leipzig<br />

Tel.: 0341 / 9715000, Fax: 0341 / 9715009<br />

Genetische Beratung und molekulargenetische<br />

Diagnostik<br />

Prof. Eberhard Passarge, Komm. Leiter<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

Universität Leipzig<br />

Philipp-Rosenthal-Str. 55, 04103 Leipzig<br />

Tel.: 0341 / 9723800<br />

Soziale Betreuung<br />

<strong>für</strong> Neurologie und <strong>für</strong> pädiatrische Altersgruppen:<br />

Frau Keller Tel.: 0341 / 9726206<br />

Magdeburg<br />

Neuromuskuläres Zentrum Magdeburg<br />

Leiter: Prof. Dr. med. Helmut Feistner<br />

Adressen und Sprechstunden<br />

Muskelzentrum Magdeburg an der Klinik<br />

<strong>für</strong> Neurologie<br />

Leiter des Muskelzentrums:<br />

Prof. Dr. med. Helmut Feistner, Oberarzt<br />

der Klinik und Leiter des EMG-Labors<br />

Sprecher:<br />

Prof. Dr.med. Stefan Vielhaber, Ltd. Oberarzt,<br />

Leiter der Muskelambulanz und des<br />

Stoffwechsellabors<br />

Universitätsklinikum Otto-von-Guericke<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie Leipziger Str. 44<br />

(Haus 60B) 39120 Magdeburg<br />

Tel.: 0391 / 67-15031 (Poliklinik)<br />

-13484 (MVZ), Fax: 0391 / 67-21684<br />

E-Mail: stefan.vielhaber@med.ovgu.de<br />

Anhang<br />

ALS und andere Motoneuronerkrankungen<br />

Prof. Dr. Vielhaber und Mitarbeiter<br />

Montag bis Freitag<br />

Tel.: 0391 / 67-15001 (Poliklinik)<br />

Fax: 0391 / 67-21684<br />

Allgemeine Muskelsprechstunde und<br />

EMG-Untersuchung<br />

Prof. Dr. Vielhaber, Prof. Feistner, Fr. Dr.<br />

Stephanik, Fr. Dr. Bock /MVZ<br />

Montag und Dienstag, nach telefonischer<br />

Vereinbarung<br />

Tel.: 0391 / 67-13484 (MVZ)<br />

-15031 (Poliklinik), -15022 (EMG)<br />

Pädiatrische Muskelsprechstunde und<br />

Myosonographie in Zusammenarbeit mit<br />

der Kinderklinik und dem radiologischem<br />

Zentrum<br />

Prof. Dr. Vielhaber, Prof. Dr. Mohnike, PD<br />

Dr. von Rohden, Prof. Feistner<br />

Nach Terminvereinbarung<br />

Tel.: 0391 / 67-15001 (Prof. Vielhaber)<br />

Myasthenie-Sprechstunde und<br />

chronisches Müdigkeitssyndrom<br />

Frau Dr. Bock, Fachärztin<br />

Tel.: 0391 / 67-13484 (MVZ)<br />

Muskel-MRT, Protonen-MR-Spektroskopie<br />

Energiestoffwechseluntersuchungen<br />

Prof. Dr. Vielhaber, PD Dr. Gellerich<br />

Tel.: 0391 / 67-15001<br />

(Koordination: Prof. Dr. Vielhaber)<br />

Orthopädische Spezialsprechstunde<br />

PD. Dr. J. Franke und Mitarbeiter<br />

Tel.: 0391 / 67-14050<br />

(Klinik <strong>für</strong> Orthopädie)<br />

Molekulargenetisches Labor<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

Prof. Zenker, Dr. S. Jakubiczka<br />

199

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Tel.: 0391 / 67-15343, 67-15063<br />

Genetische Beratungsstelle<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

Prof. Zenker, Frau Dr. P. Muschke<br />

Tel: 0391 / 67-17230<br />

Sozialdienst des Uniklinikums und<br />

Hilfsmittelversorgung<br />

Frau Hollstein, Tel.: 0391 / 67-15746<br />

Ernährungsberatung<br />

Terminvereinbarung über das Klinik-<br />

sekretariat Tel.: 0391 / 67-15001<br />

Mainz<br />

Leiter/Sprecher:<br />

Prof. Dr. Wilfried Nix, Ltd. Oberarzt Klinik<br />

und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie, Universitätsmedizin,<br />

Langenbeckstr. 1, 55131 Mainz<br />

Sprechstunden der Klinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Ambulanz <strong>für</strong> Muskelerkrankungen und<br />

Spezialambulanzen: Prof. Dr. Wilfred Nix<br />

Dr. Thomas Wilhelm-Schwenkmezge<br />

Anmeldung Tel.: 06131 / 17-5486<br />

E-Mail: nix@uni-mainz.de<br />

Rat suchenden Personen wird ein Frage-<br />

bogen zugeschickt. Darin sind die Beschwerden<br />

zu benennen sowie die bisherige<br />

Diagnostik. Weiter sind ärztliche Vorbefunde<br />

beizulegen. Mit diesen Informationen<br />

kann ein Besuch gut geplant und zeitnah<br />

vorbereitet werden.<br />

Sprechstunde der neuromuskulären Ambu-<br />

lanz des Zentrums <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

Universitätsmedizin, Langenbeckstr. 1<br />

55131 Mainz. Prof. Dr. Bernd Reitter<br />

Anmeldung Tel.: 06131 / 17-2104<br />

200<br />

Die humangenetische Sprechstunde (Herr<br />

Prof. Dr. Oliver Bartsch) erfolgt seit dem<br />

1.1.<strong>2011</strong> ausschließlich über das Medizinische<br />

Versorgungszentrum (MVZ) der<br />

Universitätsmedizin Mainz, das eine 100prozentige<br />

Tochter der Universitätsmedizin<br />

Mainz, Körperschaft des öffentlichen<br />

Rechts ist. Fachgebiet Humangenetik im<br />

Medizinischen Versorgungszentrum (MVZ)<br />

der Universitätsmedizin Mainz<br />

Gebäude 601, 4. Stock, Langenbeckstr. 1<br />

55131 Mainz, Prof. Dr. Oliver Bartsch<br />

und Dr. Julia Schröder<br />

Anmeldung Tel.: 06131 / 17-3871<br />

Klinik <strong>für</strong> Anästhesiologie, Labor Maligne<br />

Hyperthermie, Universitätsmedizin<br />

Langenbeckstr. 1, 55131 Mainz<br />

Frau Dr. Irene Tzanova<br />

Anmeldung Tel.: 06131 / 17-6568<br />

Frau Dr. Tzanova ist über die Zentrale der<br />

Universitätsmedizin oder über Funk zu er-<br />

reichen Tel.: 06131 / 171 - Funk 1946496<br />

Institut <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

Universitätsmedizin<br />

Langenbeckstr. 1, 55131 Mainz<br />

OD Dr. Harald von Pain<br />

Tel.: 06131 / 17-6718<br />

Katholisches Klinikum Mainz<br />

Klinik <strong>für</strong> Pneumologie, Beatmungs- und<br />

Schlafmedizin, Dr. Budan<br />

Anmeldung Tel.: 06131/147388<br />

Villa Metabolica<br />

55131 Mainz, Langenbeckstr. 2<br />

Anmeldung Tel.: 06131 / 17-5754<br />

Marburg-Gießen-Kassel<br />

PD Dr. med. B. Tackenberg, Neurologische<br />

Klinik PD Dr. med. B. Tackenberg, Neuro-

logische Klinik Universitätsklinikum Gießen<br />

und Marburg GmbH Standort Marburg<br />

Rudolf-Bultmann-Str. 8, 35033 Marburg<br />

Tel.: 06421 / 586-5193<br />

Fax: 06421 / 586-5164<br />

E-Mail: tackenbb@staff.uni-marburg.de<br />

Neurologische Muskelsprechstunden<br />

PD Dr. B. Tackenberg<br />

Universitätsklinikum Gießen und Marburg<br />

GmbH Standort Marburg<br />

Rudolf-Bultmann-Str. 8, 35033 Marburg<br />

Sprechstunde Do. 9:00 – 12:00 Uhr<br />

nach Vereinbarung, Tel.: 06421 / 586-5205<br />

PD Dr. H. Krämer, Dr. M. Tschernatsch<br />

Neurologische Klinik, Universitätsklinikum<br />

Gießen und Marburg GmbH<br />

Standort Gießen,<br />

Am Steg 14, 35392 Gießen<br />

Sprechstunde Mo., Mi. 8:00 – 13:00 Uhr<br />

nach Vereinbarung, Tel.: 0641 / 9945317<br />

Prof. Dr. A. Ferbert, OA J. Forster<br />

Neurologische Klinik, Klinikum Kassel<br />

Mönchebergstr. 41-43, 34125 Kassel<br />

Sprechstunden Mo., Mi., Fr.:<br />

9.30 – 12.00 Uhr nach Vereinbarung,<br />

Tel.: 0561 / 9803400<br />

Pädiatrische Muskelsprechstunden<br />

PD Dr. B. Wilken, Dr. G. Schreiber<br />

Neuropädiatrie mit Sozialpädiatrischem<br />

Zentrum, Klinikum Kassel<br />

Mönchebergstr. 41– 43, 34125 Kassel<br />

Tel.: 0561 / 9803096<br />

Prof. Dr. B. Neubauer, PD Dr. A. Hahn<br />

Abteilung Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie,<br />

Universitätsklinikum Gießen und<br />

Marburg GmbH, Standort Gießen<br />

Feulgenstr. 12, 35392 Gießen<br />

Sprechstunde Mo.– Fr. 9.00–12.00 Uhr<br />

nach Vereinbarung, Tel.: 0641 / 9943481<br />

Anhang<br />

Humangenetik<br />

Prof. Dr. M. Koch, Zentrum <strong>für</strong> Humangenetik,<br />

Universitätsklinikum Gießen und<br />

Marburg GmbH, Standort Marburg<br />

Bahnhofstr. 7, 35033 Marburg<br />

Tel.: 06421 / 2866269<br />

Prof. Dr. U. Müller<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik, Universitäts-<br />

klinikum Gießen und Marburg GmbH<br />

Standort Gießen<br />

Schlangenzahl 14, 35392 Gießen<br />

Tel.: 0641 / 9941600<br />

Neuropathologie<br />

Prof. Dr. A. Pagenstecher, Abteilung <strong>für</strong><br />

Neuropathologie, Universitätsklinikum<br />

Gießen und Marburg GmbH, Standort<br />

Marburg, Baldingerstr., 35043 Marburg<br />

Tel.: 06421 / 2862282<br />

Prof. Dr. T. Acker, Dr. A. Schänzer<br />

Institut <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

Universitätsklinikum Gießen und Marburg<br />

GmbH Standort Gießen<br />

Arndtstr. 16, 35392 Gießen<br />

Tel.: 0641 / 99 41181<br />

Prof. Dr. Dr. G. F. Walter<br />

Institut <strong>für</strong> Pathologie – Department<br />

Neuropathologie, Klinikum Kassel GmbH<br />

Mönchebergstr. 41– 43, 34125 Kassel<br />

Tel.: 0561 / 980-4001<br />

Mecklenburg-Vorpommern –<br />

Bereich Vorpommern<br />

(Rostock, Greifswald)<br />

Leiter: Prof. Dr. R. Benecke<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie und Poliklinik<br />

Gehlsheimer Str. 20, 18157 Rostock<br />

Tel.: 0381 / 494-9511<br />

Fax: 0381 / 494-9512<br />

E-Mail: reiner.benecke@med.uni-rostock.de<br />

201

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Rostock<br />

Leiter <strong>für</strong> Rostock: Prof. Dr. R. Benecke<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie und Poliklinik<br />

Gehlsheimer Str. 20,18157 Rostock<br />

Tel.: 0381 / 494-9511 (Frau A. Specht)<br />

Fax: 0381 / 494-9512<br />

E-Mail: reiner.benecke@med.uni-rostock.de<br />

Komm. Sprecher <strong>für</strong> Rostock:<br />

PD Dr. med. J. Prudlo, Klinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

und Poliklinik, 18147 Rostock<br />

Gehlsheimer Str. 20, 18147 Rostock<br />

Tel.: 0381 / 494-9607<br />

Sekretariat Frau Donath<br />

Tel.: 0381 / 494-4742,<br />

Fax: 0381 / 494-4759<br />

E-Mail:<br />

johannes.prudlo@med.uni-rostock.de<br />

Ambulanz <strong>für</strong> ALS- und andere<br />

Motoneuronerkrankungen<br />

Neurologische Poliklinik<br />

Gehlsheimer Str. 20, 18147 Rostock,<br />

Ansprechpartner OA PD Dr. J. Prudlo<br />

Anmeldung bei Sr. Sylvia<br />

Tel.: 0381-494-5276, Fax: 0381-494-9798<br />

E-Mail:<br />

johannes.prudlo@med.uni-rostock.de<br />

Neurogenetische Sprechstunde<br />

Neurologische Poliklinik<br />

Gehlsheimer Str. 20, 18147 Rostock<br />

Ansprechpartner OA PD Dr. Ch. Kamm<br />

Dr. A. Dudesek, Anmeldung bei Sr. Sylvia<br />

Tel.: 0381 / 494-5276, Fax: 0381 / 494-9798<br />

E-Mail:<br />

christoph.kamm@med.uni-rostock.de<br />

ales.dudesek@med.uni-rostock.de<br />

Neuroimmunologische Ambulanz<br />

Neurologische Poliklinik,<br />

Gehlsheimer Str. 20, 18147 Rostock<br />

Ansprechpartner Prof. Dr. U. K. Zettl, Dr. A.<br />

Winkelmann; Anmeldung bei Sr. Christa<br />

202<br />

Tel.: 0381 / 494-5276, Fax: 0381 / 494-9798<br />

E-Mail: uwe.zettl@med.uni-rostock.de,<br />

alexander.winkelmann@med.uni-rostock.de<br />

Klinik <strong>für</strong> Psychiatrie, Neurologie, Psychosomatik<br />

und Psychotherapie im Kindes-<br />

und Jugendalter<br />

Ansprechpartner: Prof. Dr. F. Häßler, OA PD<br />

Dr. J. Buchmann<br />

Gehlsheimer Str. 20, 18147 Rostock,<br />

Tel.: 0381 / 494-9520,Fax: 0381 / 494-9522<br />

E-Mail: frank.haessler@med.uni-rostock.de<br />

johannes.buchmann@med.uni-rostock.de<br />

Kinder- und Jugendklinik<br />

Bereich Neuropädiatrie,<br />

Ernst-Heydemann-Str. 8, 18057 Rostock<br />

Ansprechpartner Komm. Direktorin Prof.<br />

Dr. med. Marianne Wigger,<br />

OA PD Dr. med. Jonas Denecke<br />

Tel.: 0381 / 494-70 11<br />

E-Mail:<br />

marianne.wigger@med.uni-rostock.de<br />

jonas.denecke@uni-rostock.de<br />

Abteilung Pneumologie und internistische<br />

Intensivmedizin, Zentrum <strong>für</strong> Innere<br />

Medizin<br />

Ernst-Heydemann-Str. 6, 18057 Rostock<br />

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. J. Ch.<br />

Virchow, FRCP, FCCP, FAAAAI<br />

Tel.: 0381 / 494-74 60,<br />

Fax: 0381 / 494-73 92<br />

j.c.virchow@med.uni-rostock.de<br />

Ltd. OÄ Dr. A. Bier<br />

Tel.: 0381 / 494-74 70<br />

E-Mail: andrea.bier@med.uni-rostock.de<br />

OA PD Dr. med. P. Julius<br />

Tel.: 0381 / 494-74 74<br />

peter.julius@med.uni-rostock.de<br />

OA PD Dr. med. Marek Lommatzsch<br />

Tel.: 0381 / 494-74 67<br />

E-Mail: marek.lommatzsch@gmx.de

Institut <strong>für</strong> Medizinische Genetik<br />

Ansprechpartner:<br />

Prof. Dr. med. Peter Meyer<br />

Tel.: 0381-494-70 84<br />

E-Mail: pm@uni.de<br />

Unfallchirurgische Klinik und Poliklinik<br />

(Muskel-/Nervenentnahme)<br />

18057 Rostock, Schillingallee 35<br />

Ansprechpartner: Prof. Dr. Mittlmeier / OÄ<br />

Dr. A. Wichelhaus<br />

Tel.: 0381 / 494-6054, Fax: 0381 / 494-6002<br />

E-Mail:<br />

alice.wichelhaus@med.uni-rostock.de<br />

Vorpommern<br />

Leiter/Sprecher: Prof. Dr. Ulf Schminke<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie, Universitätsklinikum<br />

der Ernst-Moritz-Arndt-Universität<br />

Greifswald<br />

Ferdinand-Sauerbruch-Str.<br />

17475 Greifswald<br />

Tel.: 03834 / 866819 Fax: 03834 / 866806<br />

E-Mail: Ulf.Schminke@uni-greifswald.de<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie der-<br />

Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald<br />

Ferdinand-Sauerbruch-Str.<br />

17487 Greifswald,<br />

Tel.: 03834 / 866832 (nach Vereinbarung)<br />

Zentrum <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

Ferdinand-Sauerbruch-Str.<br />

17475 Greifswald, Prof. Dr. H. Lauffer,<br />

Tel.: 03834 / 86-6337, OÄ Dr. Ch. Burtzlaff<br />

Tel.: 03834/86-6363, Fax: 03834/86-7359<br />

Klinik <strong>für</strong> Kinderchirurgie<br />

Ferdinand-Sauerbruch-Str.<br />

17487 Greifswald, Prof. Dr. W. Barthlen,<br />

Tel.: 03834 / 86-7025, Fax: 03834 / 86-7038<br />

Anhang<br />

Klinik <strong>für</strong> Orthopädie<br />

Ferdinand-Sauerbruch-Str. (Bettenhaus)<br />

17487 Greifswald, Prof. Dr. H. Merk<br />

Tel.: 03834 / 86-7051, Fax: 03834 / 86-7052<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurochirurgie<br />

Ferdinand-Sauerbruchstr.<br />

17487 Greifswald, Dr. W. Kleist<br />

Tel.: 03834 / 86-6159, Fax: 03834 / 86-6164<br />

Institut <strong>für</strong> Pathologie<br />

Abteilung Neuropathologie<br />

F.-Loeffler-Str. 23e, 17487 Greifswald<br />

PD Dr. S. Vogelgesang<br />

Tel.: 03834 / 86-5716<br />

Fax: 03834 / 86-5704<br />

Zentrum <strong>für</strong> Zahn-, Mund- und<br />

Kieferheilkunde<br />

Rotgerberstr. 8, 17487 Greifswald<br />

Prof. Dr. G. Meyer, Prof. Dr. W. Sümnig<br />

Tel.: 03834 / 86-7166-68<br />

Fax: 03834 / 86-7171<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

Fleischmannstr 42 – 44, 17475 Greifswald<br />

Prof. Dr. U. Felbor.<br />

Tel.: 03834 / 865371, Fax: 03834 / 865369<br />

Sozialpädiatrisches Zentrum Greifswald<br />

Makarenkostr. 8, 17491 Greifswald<br />

Dr. P. Müller<br />

Tel.: 03834 / 875227, Fax: 03834 / 875111<br />

Institut <strong>für</strong> Pathophysiologie<br />

Greifswalder Str. 11c, 17495 Karlsburg<br />

Prof. Dr. H. Brinkmeier<br />

Tel.: 03834 / 86-19319<br />

Neurologisches Rehabilitationszentrum<br />

BDH-Klinik Greifswald Prof. Dr. T. Platz<br />

Karl-Liebknecht-Ring 26 a<br />

17491 Greifswald,<br />

Tel.: 03834 / 871-0, Fax 03834 / 871-102<br />

203

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Dünenwaldklinik Insel Usedom<br />

Fachklinik <strong>für</strong> kardiologische, pneumologischeund<br />

orthopädische Rehabilitation<br />

Klinik <strong>für</strong> Anschlussrehabilitation/AHB<br />

Dünenstr.1, 17449 Seebad Trassenheide<br />

CA Dr. H. Seidlein<br />

Tel.: 038371 / 70211, Fax: 038371 / 70199<br />

Münster / Westfalen Osnabrück<br />

Münster/Westfalen (Höxter)<br />

Sprecher: Prof. Dr. E. B. Ringelstein, Direktor<br />

der Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie,<br />

Westfälische Wilhelms-Universität Münster<br />

Albert-Schweitzer-Str. 33, 48129 Münster-<br />

Tel.: 0251 / 83-48172, Fax: 0251 / 83-48199<br />

Stellvertretender Sprecher:<br />

Prof. Dr. B. Dworniczak,<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik der WWU<br />

Vesaliusweg 12-14, 48129 Münster<br />

Tel.: 0251 / 83-55430, Fax: 0251 / 83-56995<br />

Koordinator: Prof. Dr. P. Young, Direktor<br />

der Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Westfälische Wilhelms-Universität Münster<br />

Albert-Schweitzer-Str. 33, 48129 Münster<br />

Tel.: 0251 / 83-48331, Fax: 0251 / 83-45059<br />

E-Mail: young@uni-muenster.de<br />

Universitätsklinikum Münster Klinik und<br />

Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

(Direktor: Prof. Dr. Ringelstein)<br />

Albert-Schweitzer-Str. 33, 48149 Münster<br />

Neuromuskuläre und Neurogenetische<br />

Sprechstunde <strong>für</strong> Erwachsene, Prof. Dr. P.<br />

Young, Sprechzeiten nach Vereinbarung<br />

Tel.: 0251 / 83-48016, Fax: 0251 / 83-48181<br />

204<br />

Labor <strong>für</strong> Neurologische Molekular-<br />

diagnostik, Prof. Dr. P. Young<br />

Tel.: 0251 / 83-48178, Fax: 0251 / 83-48181<br />

Sektion Schlafmedizin<br />

(mit nicht-invasiver Heimbeatmung)<br />

Prof. Dr. P. Young<br />

Tel.: 0251 / 83-48337, Fax: 0251 / 83-48336<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Kinderheilkunde<br />

(Direktor: Prof. Dr. Harms), Bereich Neuropädiatrie<br />

(Leiter: Prof. Dr. Kurlemann)<br />

Albert-Schweitzer-Str. 33, 48149 Münster<br />

Pädiatrische Muskelsprechstunde<br />

Prof. Dr. Kurlemann, Dr. Fiedler<br />

Sprechzeiten: Mo. – Fr. 8.15 – 12.30 Uhr<br />

Terminvereinbarung:<br />

Tel.: 0251 / 83-47774 Fax: 0251 / 83-47765<br />

Medizinische Klinik und Poliklinik –<br />

Innere Medizin C, Kardiologie<br />

(Direktor/Kommissarische Leitung: Prof.<br />

Dr. L.Eckardt und Prof. Dr. H. Reinicke)<br />

Albert-Schweitzer-Str. 33, 48149 Münster,<br />

Kardiologische Sprechstunde <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong>,<br />

Sprechzeiten nach Vereinbarung<br />

Tel.: 0251 / 83-47622, Fax: 0251/83-47621<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurochirurgie<br />

(Direktor: Prof. Dr. Stummer)<br />

Albert-Schweitzer-Str. 33, 48149 Münster<br />

Sprechzeiten nach Vereinbarung<br />

Tel.: 0251 / 83-48005, -48006<br />

Fax: 0251 / 83-47479<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Allgemeine<br />

Orthopädie<br />

(Direktor: Prof. Dr. Gosheger)<br />

Albert-Schweitzer-Str. 33, 48149 Münster<br />

Neuroorthopädische Sprechstunde<br />

Sprechzeiten nach Vereinbarung<br />

Tel.: 0251 / 83-47950, -48010<br />

Fax: 0251 / 83- 47989

Institut <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

(Direktor: Prof. Dr. Paulus)<br />

Domagkstr. 19, 48149 Münster<br />

Tel.: 0251 / 83-56967, Fax: 0251 / 83-56971<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

(Direktor: Prof. Dr. Wieacker)<br />

Vesaliusweg 12 – 14, 48149 Münster<br />

Humangenetische Beratung, Sprechzeiten<br />

nach Vereinbarung,<br />

Tel.: 0251 / 83-55424, Fax: 0251 / 83-56995<br />

Molekulargenetische Diagnostik<br />

Prof. Dr. Dworniczak,<br />

Tel.: 0251 / 83-55430, Fax: 0251 / 83-56995<br />

Klinikum Osnabrück<br />

Ansprechpartnerin Frau Lindinger<br />

Ambulanzsekretariat Neurologische Klinik<br />

des Klinikum Osnabrück GmbH<br />

Tel.: 0541 / 405-6555<br />

Weserbergland-Klinik Höxter<br />

Grüne Mühle 90, 37669 Höxter<br />

Tel.: 05271 / 98-0, Fax: 05271 / 98-4444<br />

Abteilung <strong>für</strong> Physikalische Therapie<br />

(Ltd. Arzt Dr. Diercks)<br />

Tel.: 05271 / 98-2320, Fax: 05271 / 98-2393<br />

Abteilung <strong>für</strong> Orthopädie<br />

(CA Dr. Heinze),<br />

Tel.: 05271/98-2360, Fax: 05271/98-2319<br />

Abteilung <strong>für</strong> Neurologie<br />

(CA Dr. Dechant)<br />

Tel.: 05271 / 98-2330, Fax: 05271 / 98-2390<br />

Nordrhein<br />

(Aachen, Bonn Düsseldorf, Essen,<br />

Köln Wuppertal)<br />

Leiter/Sprecher: Prof. Dr. W. F. Haupt<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie der<br />

Universität zu Köln<br />

Joseph-Stelzmann-Str. 9, 50937 Köln<br />

Tel.: 0221 / 478-4007<br />

Stellvertreter: Prof. Dr. K. Zerres<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik, Universitäts-<br />

klinikum der RWTH,<br />

Pauwelsstr. 30, 52057 Aachen<br />

Anhang<br />

Aachen<br />

Kontakt <strong>für</strong> Erwachsene<br />

Universitätsklinikum RWTH Aachen, Klinik<br />

<strong>für</strong> Neurologie Neuromuskuläre Ambulanz<br />

Pauwelsstr. 30, 52057 Aachen,<br />

PD Dr. Kristl Claeys<br />

Tel.: 0241 / 8089605<br />

Mo.– Do. 9.00 –14.00 Uhr<br />

Fax: 0241 / 803389605<br />

E-Mail: kclaeys@ukaachen.de<br />

Kontakt <strong>für</strong> Kinder und Jugendliche<br />

(bis zum 17. Lebensjahr)<br />

Universitätsklinikum RWTH Aachen<br />

Klinik <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

Neuropädiatrische Ambulanz<br />

Pauwelsstr. 30, 52074 Aachen,<br />

Prof. Dr. M. Häusler<br />

Tel.: 0241 / 8088773, Fax: 0241 / 8082484<br />

Humangenetische Sprechstunde<br />

Prof. Dr. Klaus Zerres<br />

E-Mail: kzerres@ukaachen.de<br />

Prof. Dr. Sabine Rudnik-Schöneborn<br />

E-Mail: srudnikschoeneborn@ukaachen.de<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

Universitätsklinikum der RWTH<br />

Pauwelsstr. 30, 52074 Aachen<br />

Tel: 0241 / 8080178<br />

Fax: 0241 / 8082580<br />

Institut <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

Universitätsklinikum der RWTH Aachen<br />

Direktor: Prof. Dr. J. Weis<br />

205

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Pauwelsstr. 30, 52074 Aachen<br />

Tel.: 0241 / 8089428, Fax: 0 241v8082416<br />

E-Mail: neuropathologie@ukaachen.de<br />

http://www.neuropathologie.ukaachen.de<br />

Bonn<br />

Prof. Dr. T. Klockgether<br />

Direktor der Klinik und Poliklinik <strong>für</strong><br />

Neurologie Rheinische Friedrich-Wilhelms-<br />

Universität<br />

Sigmund-Freud-Str. 25, 53105 Bonn<br />

Allgemeine Sprechstunde <strong>für</strong> Muskelerkrankungen:<br />

PD Dr. C. Kornblum, Dr. J. Reimann<br />

Dr. D. Anhuf, Th. Dold, S. Laaß<br />

Tel.: 0228 / 287-15714 (9.00-12.00 Uhr)<br />

E-Mail:<br />

cornelia.kornblum@ukb.uni-bonn.de<br />

Spezialambulanz <strong>für</strong> Mitochondriale<br />

Erkrankungen und Myotone Dystrophien<br />

PD Dr. C. Kornblum<br />

Tel.: 0228 / 287-15714 (9.00–12.00 Uhr)<br />

E-Mail:<br />

cornelia.kornblum@ukb.uni-bonn.de<br />

Spezialambulanz <strong>für</strong> Amyotrophe Lateralsklerose<br />

(ALS) und andere Motoneuronerkrankungen<br />

OA Prof. Dr. M.T. Heneka, Dr. D. Kurzwelly<br />

Tel.: 0228 / 287-15714 (9.00–12.00 Uhr),<br />

Tel.: 0228 / 13091 (13.00–15.00 Uhr)<br />

Muskellabor<br />

Organisatorische Leitung: PD Dr. C.<br />

Kornblum, Ärztliche Mitarbeiter: Dr. J. Reimann,<br />

Dr. D. Anhuf, Th. Dold, S. Laaß, TA:<br />

K. Kappes-Horn, K. Tolksdorf, M. Stepien-<br />

Mering, Tel.: 0228 / 287-16391<br />

Düsseldorf<br />

Prof. Dr. H.-P. Hartung,<br />

Direktor der Neurologischen Klinik<br />

Ansprechpartner: OA Prof. Dr. S. Jander<br />

206<br />

OA Prof. Dr. B. Kieseier, Dr. H. Lehmann,<br />

R. Fröhlich<br />

Anmeldung <strong>für</strong> die Spezialambulanzen<br />

Tel.: 0211 / 811-7887<br />

Fax: 0211 / 811-6282<br />

http://www.neurologie.uni-duesseldorf.de<br />

Pädiatrische Muskelsprechstunde<br />

Prof. Dr. Ertan Mayatepek<br />

Klinik <strong>für</strong> allgemeine Pädiatrie der Univ.<br />

Düsseldorf<br />

Moorenstr. 5, 40225 Düsseldorf<br />

Voranmeldung Tel.: 0211 / 8117640<br />

Institut <strong>für</strong> Neuropathologie, Universitätsklinikum<br />

Düsseldorf<br />

Direktor: Prof. Dr. Guido Reifenberger<br />

Ansprechpartnerin:<br />

PD Dr. Eva Neuen-Jacob<br />

Tel.: 0211 / 81-18662<br />

Fax: 0211 / 81-17804<br />

E-Mail:<br />

Neuen-Jacob@med.uni-duesseldorf.de<br />

Essen<br />

Neurologische Universitätsklinik Essen<br />

Direktor: Prof. Dr. H.C. Diener F.A.H.A.<br />

Hufelandstr. 55, 45122 Essen<br />

Neuromuskuläre Sprechstunde<br />

OÄ Dr. S. Koeppen<br />

Tel.: 0201 / 723-2804 (-2730 Sekretariat)<br />

Fax: 0201 / 723-5176<br />

Muskelsprechstunde <strong>für</strong> Kinder und<br />

Jugendliche<br />

Sozialpädiatrisches Zentrum<br />

Leit. Ärztin PD Dr. U. Schara, Zentrum<br />

<strong>für</strong> Kinderheilkunde und Jugendmedizin,<br />

Universitätsklinikum Essen<br />

Hufelandstr. 55, 45122 Essen<br />

Mo. – Do. nach Voranmeldung<br />

Tel.: 0201 / 723-2176<br />

Fax: 0201 / 723-2333

Köln<br />

Neurologische Muskelsprechstunde<br />

Prof. Dr. W.F. Haupt<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Neurologie der Univ.<br />

zu Köln, Direktor: Prof. Dr. G. R. Fink<br />

Joseph-Stelzmann-Str. 9, 50937 Köln<br />

Di. 9.00-13.00 Uhr nach Voranmeldung<br />

Tel.: 0221 / 478-4015<br />

Pädiatrische Muskelsprechstunde<br />

OA Dr. P. -Herkenrath, PD Dr. J.-C. von Kleist-<br />

Retzow, Universitätskinderklinik Köln Joseph-<br />

Stelzmann-Str. 9, 50924 Köln<br />

Tel.: 0221 / 478-5900<br />

Sozialberatung<br />

Veronika Wiesner (nur Eltern-Beratung)<br />

Di. 9.00-14.00 Uhr und Do. 10.00-13.00 Uhr<br />

Tel.: 0221 / 478-3724<br />

Humangenetische Sprechstunde<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik der Universität<br />

Köln, Kerpener Str. 34, 50931 Köln<br />

Direktorin: Prof. Dr. B. Wirth<br />

Tel.: 0221 / 47886464<br />

Fax: 0221 / 478-86465<br />

E-Mail: Brunhilde.Wirth@uk-koeln.de<br />

Dr. Raoul Heller, Tel.: 0221 / 47886832<br />

E-Mail: Raoul.Heller@uk-koeln.de<br />

Dr. Anne Baasner, Tel.: 0221 / 47886826<br />

E-Mail: Anne.Baasner@uk-koeln.de<br />

Dr. Jutta Becker, Tel.: 0221 / 47886835<br />

E-Mail: Jutta.Becker@uk-koeln.de<br />

Dr. Eric Hahnen, Tel.: 0221 / 47886825<br />

E-Mail: Eric.Hahnen@uk-koeln.de<br />

Dr. Julia Schreml, Tel.: 0221 / 47886612<br />

E-Mail: Julia.Schreml@uk-koeln.de<br />

Abteilung <strong>für</strong> Neuropathologie<br />

Klinikum der Universität zu Köln<br />

Direktorin: Prof. Dr. M. Deckert<br />

Ansprechpartnerin: Dr. A. Brunn<br />

Tel.: 0221 / 478-97249,<br />

Fax: 0221 / 478-7237<br />

E-Mail: anna.brunn@uni-koeln.de<br />

Anhang<br />

Wuppertal<br />

Neuromuskuläre Sprechstunde<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie und klinische Neuro-<br />

physiologie, HELIOS Klinikum Wuppertal<br />

Univer- sitätsklinikum Witten/Herdecke<br />

Heusnerstr. 40, 42283 Wuppertal<br />

Direktor: Prof. Dr. S. Isenmann<br />

Ansprechpartner: Prof. Dr. C.-A. Haensch<br />

Tel.: 0202 / 896-2913, Fax: 0202 / 896-1788<br />

E-Mail:<br />

carl-albrecht.haensch@helios-kliniken.de<br />

Terminvereinbarung: Tel.: 0202 / 896-2641<br />

(Fr. Jandt-Scheler)<br />

Kooperierende Kliniken und Institute<br />

Klinik <strong>für</strong> Kinderheilkunde, HELIOS Klinikum,<br />

Heusnerstr. 40, 42283 Wuppertal<br />

Ansprechpartner: Prof. Dr. Stefan Wirth<br />

Tel.: 0202 / 896-3833<br />

Fax: 0202 / 896-3834<br />

Institut <strong>für</strong> Neuropathologie der Heinrich-<br />

Heine-Universität Düsseldorf<br />

Moorenstr. 5, 40225 Düsseldorf<br />

Ansprechpartnerin: PD Dr. Eva Neuen-Jacob<br />

Tel.: 0211 / 8118662<br />

E-Mail: neuen-jacob@med.uni-duesseldorf.de<br />

Medizinische Klinik/<br />

Abteilung Rheumatologie<br />

St. Josef Krankenhaus Wuppertal<br />

Bergstr. 6–12, 42105 Wuppertal<br />

Ansprechpartner: PD Dr. Helmut E. Stierle<br />

Tel.: 0202 / 485-2201, Fax: 0202 / 485-2209<br />

E-Mail: sekretariat.irh@sjzw.de<br />

Institut <strong>für</strong> Pränatale Medizin<br />

und Humangenetik Wuppertal<br />

Wall 32–34, 42103 Wuppertal<br />

Ansprechpartnerin: Dr. Eva-Christina Prott<br />

Tel.: 0202 / 4595959, Fax: 0202 / 4595960<br />

207

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

HELIOS Schlaflabor Wuppertal<br />

Heusnerstr. 40, 42283 Wuppertal<br />

Ansprechpartner: PD Dr. C.-A. Haensch<br />

E-Mail:<br />

carl-albrecht.haensch@helios-kliniken.de<br />

Nordwest<br />

(Bremen, Oldenburg, Rotenburg/<br />

Wümme, Sande, Westerstede)<br />

Leiter/Sprecher: Prof. Dr. A. Engelhardt CA<br />

der Neurologischen Klinik, Evangelisches<br />

Krankenhaus Oldenburg, Steinweg 13-17<br />

26122 Oldenburg, Tel: 0441 / 236-414<br />

Bremen<br />

Prof. Dr. Andreas Kastrup,<br />

Direktor der Neurologischen Klinik<br />

Klinikum Bremen-Ost gGmbH<br />

Züricher Str. 40, 28235 Bremen<br />

Sekretariat: Tel.: 0421 / 408-2285<br />

Fax: 0421 / 408-2354<br />

Dr. Andreas Schröter, Neurologische Tagesklinik,<br />

Klinikum Bremen-Ost gGmbH<br />

Züricher Str. 40, 28235 Bremen<br />

Sekretariat: Tel.: 0421 / 408-2285<br />

Fax: 0421 / 408-2354<br />

Prof. Dr. Svenja Happe, Chefärztin<br />

Institut <strong>für</strong> Klinische Neurophysiologie<br />

Klinikum Bremen Ost, Lehrkrankenhaus<br />

der Universität Göttingen<br />

Züricher Str. 40, 28325 Bremen<br />

Tel.: 0421 / 408-2370, Fax: 0421 / 408-2375<br />

E-mail:<br />

neurophysiologie@klinikum-bremen-ost.de<br />

Rehazentrum Friedehorst: PD Dr. M.<br />

Spranger, Ltd. Arzt des Neurologischen<br />

Rehazentrums Friedehorst<br />

208<br />

Rotdornallee 64, 28717 Bremen<br />

Tel.: 0421 / 6381-501<br />

E-mail: spranger.nrz@friedehorst.de<br />

Sozialpädiatisches Zentrum, Dr. Ursula<br />

Haun-Jünger, Kinderzentrum, Klinikum<br />

Bremen Mitte<br />

Friedrich-Karl-Str. 55, 28205 Bremen<br />

Tel.: 0421 / 4972233<br />

Dr. med. Jörg Müsebeck,<br />

Zentrum <strong>für</strong> Humangenetik und Genetische<br />

Beratung<br />

Leobener Str., ZHG, 28359 Bremen<br />

Tel.: 0421 / 21861515<br />

E-mail: joerg.muesebeck@uni-bremen.de<br />

Prof. Dr. Markus Bergmann, CA der Neuropathologie,<br />

Klinikum Bremen Mitte<br />

St.-Jürgen-Str. 1, 2877 Bremen<br />

Tel.: 0421 / 4972561<br />

Fax: 0421 / 4972568<br />

E-mail: markus.bergmann@klinikum-bremen-mitte.de<br />

Oldenburg<br />

Prof. Dr. Andreas Engelhardt,<br />

CA der Neurologischen Klinik,<br />

Evangelisches Krankenhaus Oldenburg<br />

Steinweg 13-17, 26122 Oldenburg<br />

Tel.: 0441/ 236-414<br />

Fax: 0441/ 236-650<br />

E-mail: andreas.engelhardt@evangelischeskrankenhaus.de<br />

Neuropädiatrie: Prof. Dr. Ch. Korenke<br />

CA der Abteilung <strong>für</strong> Neuropädiatrie<br />

Klinikum Oldenburg gGmbH<br />

Zentrum <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

Elisabeth-Kinderkrankenhaus,<br />

Rahel-Straus-Str. 10, 26133 Oldenburg<br />

Tel.: 0441/ 403-2017, Fax: 0441/ 403-2112<br />

E-mail:<br />

neuropaediatrie@klinikum-oldenburg.de

Dr. M. Wagner, Sozialpädiatrisches<br />

Zentrum Oldenburg<br />

Cloppenburger Str. 361, 26133 Oldenburg<br />

Tel.: 0441/ 969670<br />

Dr. P. Steuernagel<br />

Humangenetik und Genetische Beratung<br />

Klinikum Oldenburg,<br />

Rahel-Straus-Str. 10, 26133 Oldenburg<br />

Tel.: 0441/ 403-2764<br />

E-mail:<br />

humangenetik@klinikum-oldenburg.de<br />

Dr. N. Eilers,<br />

CA der Neurologischen Abteilung<br />

Rehabilitationszentrum Oldenburg,<br />

Brandenburger Str. 31, 26133 Oldenburg<br />

Anfragen zur Reha-Behandlung: Dr. Eilers<br />

Tel.: 0441/ 4052454<br />

<strong>DGM</strong> Sozialberatungsstelle<br />

Neuromuskuläres Zentrum Nordwest<br />

Susann Hylla,<br />

Marienstr. 11, 26121 Oldenburg,<br />

Sprechstunde: Di. 8.00-13.00 Uhr,<br />

Tel.: 0441/ 236-649, Fax: 0441/ 236-650<br />

E-mail: susann.hylla@dgm.org<br />

Rotenburg (Wümme)<br />

Prof. Dr. R.Kiefer<br />

CA der Neurologischen Klinik<br />

Diakoniekrankenhaus,<br />

Elise-Averdiek-Str. 17, 27283 Rotenburg<br />

Neuromuskuläre Sprechstunde<br />

Tel.: 04261/ 772218<br />

Fax: 04261/ 772533<br />

E-Mail: kiefer@diako-online.de<br />

Sande<br />

Prof. Dr. med. P. Kermer<br />

Chefarzt der Neurologischen Klinik<br />

Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch<br />

Hauptstr., 26452 Sande<br />

Tel.: 04422/ 80-1401, Fax: 04422/ 80-1430<br />

E-mail: neurologie@sanderbusch.de<br />

Westerstede<br />

Prof. Dr. Sylvia Kotterba<br />

CÄ der Neurologischen Klinik<br />

Ammerland-Klinik,<br />

Lange Str. 38, 26655 Westerstede<br />

Anmeldung Tel.: 04488 / 50-3370<br />

E-Mail:<br />

syliva.kotterba@ammerland-klinik.de<br />

Anhang<br />

Rhein-Main<br />

(Aschaffenburg, Darmstadt, Frankfurt,<br />

Wiesbaden)<br />

Leiter/Sprecher: Prof. Dr. D. Claus<br />

Klinikum Darmstadt, Klinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Klinische Neurophysiologie,<br />

Heidelberger Landstr. 379,<br />

64297 Darmstadt<br />

Tel.: 06151 / 107 4501<br />

Fax: 06151 / 107 4599<br />

E-Mail: d.claus@t-online.de<br />

Aschaffenburg<br />

OA Dr. K. Isenhardt<br />

Neurologische Klinik, Klinikum Aschaffenburg<br />

Am Hasenkopf, 63739 Aschaffenburg<br />

E-Mail:<br />

klaus.isenhardt@klinikum-aschaffenburg.de<br />

Darmstadt<br />

Klinikum Darmstadt, Klinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Klinische Neurophysiologie<br />

64297 Darmstadt,<br />

Heidelberger Landstr. 379<br />

Tel.: 06151 / 107-4501<br />

Fax: 06151 / 107-4599<br />

Ansprechpartner: Prof. Dr. D. Claus<br />

Sprechzeiten:<br />

Do. und Fr. von 11.00 –13.00 Uhr<br />

209

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Ernährungsberatung<br />

Brigitte SöderTel.: 06151 / 107 4555<br />

Kardiologie, Klinikum Darmstadt<br />

Medizinische Klinik 1<br />

Grafenstr. 9, 64283 Darmstadt<br />

Dr. K. H. Tischer<br />

Tel.: 06151 / 107 6425<br />

Sprechstunde nach Vereinbarung<br />

E-Mail:<br />

karl-heinz.tischer@klinikum-darmstadt.de<br />

Sportmedizin, Fahrrad-Spiroergometrie<br />

Laktat-Test<br />

Klinikum Darmstadt, Medizinische Klinik 1<br />

Grafenstr. 9, 64283 Darmstadt<br />

Dr. K. H. Tischer<br />

Tel.: 06151 / 107-6425<br />

Sprechstunde nach Vereinbarung<br />

E-Mail:<br />

karl-heinz.tischer@klinikum-darmstadt.de<br />

Frankfurt<br />

Neurologische Klinik, JW Goethe Universität<br />

Frankfurt<br />

Th.-Stern-Kai 7, 60590 Frankfurt<br />

Tel.: 069 6301-6395, Fax: 069-6301 / 6842<br />

Ansprechpartner: Prof. Dr. U. Ziemann<br />

E-Mail: u.ziemann@em.uni-frankfurt.de<br />

Dr. F. Trostdorf<br />

E-Mail: f.trostdorf@em.uni-frankfurt.de<br />

Sprechzeiten: Mo. – Fr. 9.00 – 16.00 Uhr<br />

Anmeldung:<br />

Tel.: 069 / 6301-7468 oder -7464<br />

Neuropathologie<br />

Neurologisches Institut der Universität<br />

Frankfurt (Edinger-Institut)<br />

60528 Frankfurt, Heinrich-Hoffmann-Str. 7<br />

Tel.: 069 / 6301-84168<br />

Fax: 069 / 84150<br />

www.kgu.de/ni<br />

E- Mail: karl-heinz.plate@kgu.de,<br />

dominique-suzanne.tews@kgu.de<br />

210<br />

michel.mittelbronn@kgu.de<br />

klaus.mueller2@kgu.de<br />

patrick.harter@kgu.de<br />

Ansprechpartner: Prof. Dr. K.H. Plate,<br />

Prof. Dr. Michel Mittelbronn, PD Dr. D. S.<br />

Tews PD Dr. K. Müller, Dr. Patrick Harter<br />

Sprechzeiten:<br />

Montag – Freitag 9.00 –15.00 Uhr<br />

Neuropädiatrie: Abteilung Neuropädiatrie<br />

Zentrum Für Kinderheilkunde und Jugendmedizin,<br />

Klinik I, J.W. Goethe Univ.<br />

Frankfurt, PD Dr. Kieslich<br />

Theodor-Stern-Kai 7, 60590 Frankfurt<br />

Tel.: 069 / 6301-5560/5725<br />

Fax: 069 / 6301-5765<br />

E-Mail: matthias.kieslich@kgu.de<br />

www.zkikgu.de/neurologie.htm<br />

Sprechzeiten: nach Vereinbarung<br />

Tel.: 069 / 6301 / 5560/5725<br />

Spezialitäten: Neurometabolisches Labor<br />

Rheumatologie<br />

Prof. Dr. H. Burkhardt, Institut <strong>für</strong> Rheumatologie,<br />

Med. Klinik III der Univ. Frankfurt<br />

Theodor-Stern-Kai 7, 60590 Frankfurt<br />

E-Mail: harald.burkhardt@kgu.de,<br />

h.burkhardt@zafes.de<br />

Fax: 069 / 6301-5929<br />

Sprechzeiten: Rheumaambulanz<br />

Mo. – Fr. 8.00 – 13.00 Uhr<br />

Kontakt des Rheumazentrums:<br />

Tel.: 069 / 6705-390, Fax: 069 / 6705-393<br />

Geschäftsstelle des Rheumazentrums<br />

Rhein-Main, Frankfurt, Schlangenbad,<br />

Wiesbaden Orthopädische Univ.-Klinik,<br />

Friedrichsheim, Tel.: 069 / 6705-390<br />

Orthopädie<br />

Orthopädische Universitätsklinik Friedrichsheim<br />

Marienburgstr. 2, 60528 Frankfurt<br />

Tel.: 069 / 6705-388, -408<br />

Fax: 069 / 6705-280

E-Mail: f.geiger@friedrichsheim.de<br />

Ansprechpartner: Dr. F. Geiger, OA Abt.<br />

Wirbelsäulenchirurgie Sprechzeiten:<br />

Di. 8.00 –16.00 Uhr<br />

Wirbelsäule 14.00 –15.00 Uhr<br />

Humangenetik<br />

Prof. Dr. R. König, Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

der Univ. Frankfurt<br />

Theodor-Stern-Kai 7, 60590 Frankfurt Tel.:<br />

069 / 6301-5603, Fax 069 / 6301-6002 E-<br />

Mail: r.koenig@em.uni-frankfurt.de<br />

Sprechzeiten: Humangenetische Poliklinik,<br />

Mo.-Fr. 9.00 –15.00 Uhr nach Vereinbarung<br />

Dr. Gudrun Schmidt, Dr. Ehresmann Eifelstr.<br />

61, 60529 Frankfurt am Main<br />

Tel.: 069 / 355137, Fax: 069 / 350493<br />

E-Mail:<br />

kinderarztpraxis.schwanheim@gmx.de,<br />

tamaraehresmann@web.de<br />

Wiesbaden<br />

Neurologie<br />

<strong>Deutsche</strong> Klinik <strong>für</strong> Diagnostik<br />

65191 Wiesbaden, Aukammallee 33<br />

Tel.: 0611 / 577-431, Fax: 0611 / 577-311<br />

Ansprechpartner:<br />

E-Mail: Dr.B.Schrank schrank.neuro@<br />

dkd-wiesbaden.de<br />

Sprechstunde nur nach Vereinbarung<br />

Mo.– Do. 8.00 –13.00 Uhr und<br />

14.00 – 17.00 Uhr, Fr. 8.00 – 13.00 Uhr<br />

Neuropädiatrie<br />

<strong>Deutsche</strong> Klinik <strong>für</strong> Diagnostik, Fachbereich<br />

Kinder- und Jugendmedizin<br />

Aukammallee 33, 65191 Wiesbaden<br />

Dr. J. Seeger,<br />

Tel.: 0611 / 577254, Fax: 0611 / 577557<br />

E-Mail: seeger.paed@dkd-wiesbaden.de<br />

Sprechzeiten: Mo.-Do. 8.00 –17.00 Uhr,<br />

Fr. 8.00 – 14.00 Uhr<br />

Anhang<br />

Rhein-Neckar<br />

(Heidelberg, Mannheim, Ludwigshafen,<br />

Karlsruhe)<br />

Leiter/Sprecher: Dr. Christian Blahak<br />

Neurologische Klinik,<br />

Universitätsmedizin Mannheim, Theodor-<br />

Kutzer-Ufer 1 – 3, 68167 Mannheim<br />

und: Dr. Joachim Wolf<br />

Neurologische Klinik, Klinikum der Stadt<br />

Ludwigshafen a. R. GmbH<br />

Bremserstr. 79, 67063 Ludwigshafen<br />

Heidelberg<br />

Muskelsprechstunde der Neurologischen<br />

Klinik Universitätsklinik Heidelberg<br />

Prof. Dr. H.-M. Meinck<br />

Im Neuenheimer Feld 400<br />

69120 Heidelberg<br />

Di. 9.00-13.00 Uhr, nach Voranmeldung<br />

Tel.: 06221 / 56-7510<br />

Muskelsprechstunde der Abteilung <strong>für</strong><br />

Pädiatrische Neurologie<br />

Zentrum <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

der Universitätsklinik Heidelberg<br />

Dr. Cornelia Bußmann, Im Neuenheimer<br />

Feld 153, 69120 Heidelberg<br />

Do. 13.00 –16.00 Uhr und weitere Termine<br />

nach Voranmeldung Tel.: 06221 / 56-2337<br />

E-Mail: Cornelia.Bussmann@med.uni-heidelberg.de<br />

Mannheim<br />

Neuromuskuläre Sprechstunde der Neurologischen<br />

Klinik, Universitätsmedizin<br />

Mannheim<br />

Dr. C. Blahak, Prof. Dr. M. G. Hennerici<br />

Theodor-Kutzer-Ufer 1 – 3<br />

68167 Mannheim<br />

Di. 9.00-16.00 Uhr, Fr. 9.00-13.00 Uhr und<br />

weitere Termine nach Voranmeldung<br />

Tel.: 0621 / 383-2442<br />

211

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Ludwigshafen<br />

Muskelsprechstunde der Neurologischen<br />

Klinik<br />

Klinikum der Stadt Ludwigshafen a. R.<br />

GmbH<br />

Dr. J. Wolf, Prof. Dr. A. Grau<br />

Bremserstr. 79, 67063 Ludwigshafen<br />

Mi. 10.00 – 14.00 Uhr und<br />

Fr. 10.00 – 12.00 Uhr nach Voranmeldung<br />

Tel.: 0621 / 503-4207<br />

Karlsruhe<br />

Neuromuskuläre Sprechstunde der Neurologischen<br />

Klinik, Städtisches Klinikum<br />

Karlsruhe<br />

Dr. T. Rösel, Dr. J. Schneider, Prof. Dr. G.<br />

Gahn, Moltkestr. 90, 76133 Karlsruhe<br />

Di. u. Mi. 9.15-11.30 Uhr<br />

nach Voranmeldung, Tel.: 0721 / 974-3610<br />

Sozialberatung <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong><br />

Fr. Reiß, Di. nachmittags und Fr., Zimmer 1<br />

der Muskelambulanz (Neurologische Klinik,<br />

Haus 13, Ebene 3, Theodor-Kutzer-Ufer 1-<br />

3, 68167 Mannheim), Terminvereinbarung<br />

unter Tel.: 0621 / 383-2918<br />

E-Mail: christina.reiss@umm.de<br />

Ruhrgebiet<br />

(Bochum, Datteln, Duisburg)<br />

Leiter/Sprecher: Prof. Dr. M. Vorgerd, OA<br />

Neurologische Klinik Berufsgenossenschaftliches<br />

Universitätsklinikum Bergmannsheil<br />

GmbH der Ruhr-Universität<br />

Bochum<br />

Tel.: 0234 / 302-6812, Fax: 0234 / 302-6888<br />

Sprechstunden <strong>für</strong> erwachsene Patienten<br />

mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

Neurologische Klinik und Poliklinik der<br />

Ruhr-Universität Bochum, Kliniken Berg-<br />

212<br />

mannsheil, (Prof. Dr. M. Tegenthoff)<br />

Bürkle-de-la-Camp-Platz 1<br />

44789 Bochum<br />

Leitung: Prof. Dr. M. Vorgerd<br />

weitere Ansprechpartner: Dr. R. Kley<br />

Dr. A. Güttsches, Dr. T. Grehl<br />

Tel.: 0234 / 3026812<br />

Fax: 0234 / 3026888<br />

www.bergmannsheil.de/muskelzentrum<br />

Neurologische Klinik der Ruhr-Universit<br />

Bochum<br />

St. Josef-Hospital (Prof. Dr. R. Gold)<br />

Gudrunstaße 56, 44791 Bochum<br />

Ansprechpartner: PD Dr. C. Schneider-<br />

Gold, Dr. S. Otto<br />

Tel.: 0234 / 509 2420, Fax: 0234 / 509 2414<br />

http://www.ruhr-uni-bochum.de/sjh/neuro/<br />

Sprechzeiten : Mo. 9.00 – 12.00 Uhr<br />

Mi. u. Do. 12.30 – 16.30 Uhr<br />

Neurologische Klinik<br />

Ev. u. Joh. Klinikum Niederrhein Duisburg<br />

(Priv.-Doz. Dr. H. Grehl)<br />

Akademisches Lehrkrankenhaus der<br />

Universität Düsseldorf<br />

Fahrnerstr. 133-135, 47169 Duisburg<br />

Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. H. Grehl<br />

Tel.: 0203 / 508-1260,<br />

Fax: 0203 / 508-1263<br />

http://www.ejk.de/bt1/nr/index.html<br />

Sprechstunde <strong>für</strong> Kinder und Jugendliche<br />

mit neuromuskulären Erkrankungen<br />

(Muskelsprechstunde)<br />

Klinik <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin der<br />

Ruhr-Universität Bochum<br />

im St. Josef-Hospital (Prof. Dr. E. Hamelmann),<br />

Abteilung Neuropädiatrie<br />

(Prof. Dr. T. Lücke)<br />

Alexandrinenstraße 5, 44791 Bochum<br />

Ansprechpartner: Dr. C. Köhler<br />

Dr. Ch. Thiels, Prof. Dr. T. Lücke<br />

Tel.: 0234 / 509-2631

Fax: 0234 / 509-2812<br />

www.kinderklinik-bochum.de<br />

Zentrum <strong>für</strong> Neuropädiatrie<br />

Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie<br />

der Universität Witten/Herdecke<br />

Vestische Kinder- und Jugendklinik<br />

(Prof. Dr. F. Aksu)<br />

Postfach 1351, 45704 Datteln<br />

Ansprechpartner: Prof. Dr. Aksu<br />

Tel.: 02363 / 975.230<br />

Terminabsprache<br />

Tel.: 02363 / 975-233<br />

Fax: 02363 / 975-393<br />

http://www.kinderklinik-datteln.de/leist_<br />

zentrumneuro.htm<br />

Sprechstunde <strong>für</strong> Amyotrophe Lateralsklerose<br />

(ALS) und andere Motoneuronerkrankungen<br />

(Studienzentrum)<br />

Neurologische Klinik und Poliklinik der<br />

Ruhr-Universität Bochum<br />

Kliniken Bergmannsheil<br />

(Prof. Dr. M. Tegenthoff)<br />

Bürkle-de-la-Camp-Platz 1, 44789 Bochum<br />

Leitung: Dr. T. Grehl<br />

Weitere Ansprechpartner:<br />

Frau N. Roshan-Ghiasi, Dr. J. Schüning<br />

A. Metzner (Study Nurse)<br />

Tel.: 0234 / 302-6812, Fax: 0234 / 302-6888<br />

www.bergmannsheil.de/ALS<br />

Sprechstunde <strong>für</strong> Hereditäre Spastische<br />

Paraplegie (HSP) und andere Motoneuronerkrankungen<br />

Neurologische Klinik der Ruhr-Universität<br />

Bochum<br />

St. Josef-Hospital (Prof. Dr. R. Gold)<br />

Gudrunstaße 56, 44791 Bochum<br />

Ansprechpartner: Dr. S. Otto<br />

Tel.: 0234 /509-2420, Fax: 0234 /509-2414<br />

http://www.ruhr-uni-bochum.de/sjh/neuro/<br />

Humangenetik<br />

(Beratung, Diagnostik, Forschung):<br />

Anhang<br />

Humangenetik Ruhr-Universität Bochum<br />

(Prof. Dr. J.T. Epplen)<br />

Universitätsstraße 150, 44801 Bochum<br />

Ansprechpartner: Dr. rer. nat. G. Dekomien<br />

Tel.: 0234 / 322-5764<br />

Beratungstermin-Vereinbarung:<br />

Tel.: 0234 /322-3839, Fax: 0234 /321-4196<br />

www.rub.de/mhg/<br />

Neuromuskuläres Labor des Muskel-<br />

zentrums Ruhrgebiet<br />

Haus X.243, Kliniken Bergmannsheil<br />

Bürkle-de-la-Camp-Platz 1, 44789 Bochum<br />

Ansprechpartner:<br />

Prof. Dr. M. Vorgerd, Frau D. Kittel (MTA),<br />

Frau A. Schreiner (MTA)<br />

Tel.: 0234 / 302-4774<br />

Fax: 0234 / 302-4775<br />

Stuttgart<br />

Leiter/Sprecher:<br />

Prof. Dr. A. Lindner, Ärztl. Direktor der<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Marienhospital Stuttgart<br />

Böheimstr. 37, 70199 Stuttgart<br />

Tel.: 0711 / 6489-2481<br />

Fax: 0711 / 6489-2482<br />

E-Mail: AlfredLindner@vinzenz.de<br />

Stellvertreter: Dr. K. Demuth, ltd. Oberarzt<br />

Tel.: 0711 / 6489-2483;<br />

Fax: 0711 / 6489-2482<br />

E-Mail: KlausDemuth@vinzenz.de<br />

Aktuelle Informationen auf der Homepage<br />

www.vinzenz.de<br />

Muskelambulanz<br />

(Sprechstunde <strong>für</strong> neuromuskuläre Erkrankungen):<br />

Prof. Dr. A. Lindner<br />

Tel.: 0711 / 6489-2481<br />

Fax: 0711 / 6489-2475<br />

213

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

E-Mail: AlfredLindner@vinzenz.de<br />

OA Dr. K. Demuth<br />

Tel.: 0711 / 6489-2483<br />

Fax: 0711 / 6489-2482<br />

E-Mail: KlausDemuth@vinzenz.de<br />

OA Dr. M. Baumgärtner<br />

Tel.: 0711 / 6489-2483<br />

Fax: 0711 / 6489-2482<br />

E-Mail: MarkusBaumgaertner@vinzenz.de<br />

OA Dr. V. Kuhl<br />

Tel.: 0711 / 6489-2483<br />

Fax: 0711 / 6489-2482<br />

E-Mail: ValerioKuhl@vinzenz.de<br />

OA Dr. N. Reichert<br />

Tel.: 0711 / 6489-2483<br />

Fax: 0711 / 6489-2482<br />

E-Mail: NorbertReichert@vinzenz.de<br />

Neurophysiologisches Labor<br />

Leiter: OA Dr. K. Demuth<br />

Tel. 0711 / 6489-2489<br />

Fax: 0711 / 6489-2482<br />

E-mail: KlausDemuth@vinzenz.de<br />

Elektrophysiologische Diagnostik:<br />

OA Dr. K. Demuth<br />

Tel.: 0711 / 6489-2491<br />

Fax: 0711 / 6489-2482<br />

OA Dr. M. Baumgärtner<br />

Tel.: 0711 / 6489-2483<br />

Fax: 0711 / 6489-2482<br />

OA Dr. V. Kuhl<br />

Tel: 0711 / 6489-2483<br />

Fax: 0711 / 6489-2482<br />

OA Dr. N. Reichert<br />

Tel.: 0711 / 6489-2483<br />

Fax: 0711 / 6489-2482<br />

Facharzt Dr. M. Schaupp<br />

Tel.: 0711 / 6489-2483<br />

Fax: 0711 / 6489-2482<br />

Muskelsonographie: OA Dr. Demuth<br />

Tel.: 0711 / 6489-2491<br />

214<br />

Pädiatrische Muskelsprechstunde<br />

(nach Voranmeldung)<br />

Lt. OA Dr. R. Keimer (Neuropädiatrie)<br />

Klinikum Stuttgart, Pädiatrisches Zentrum<br />

Olgahospital<br />

Bismarckstr. 8, 70176 Stuttgart<br />

Tel.: 0711 / 27872720<br />

Fax: 0711 / 27872719<br />

E-Mail: r.keimer@klinikum-stuttgart.de<br />

Beteiligte Kliniken und Institute<br />

am Marienhospital Stuttgart<br />

Endokrinologische Beratung<br />

Frau Prof. Dr. M. Kellerer, Klinik <strong>für</strong><br />

Innere Medizin I, Marienhospital Stuttgart<br />

Böheimstr. 37, 70199 Stuttgart<br />

Tel.: 0711 / 6489-2102<br />

Fax: 0711 / 6489-2119<br />

E-Mail: monikakellerer@vinzenz.de<br />

Kardiologische Beratung<br />

Dr. M. Theisen u. Dr. H. Tröster, Klinik <strong>für</strong><br />

Innere Medizin I, Marienhospital Stuttgart<br />

Böheimstr. 37, 70199 Stuttgart<br />

Tel.: 0711 / 6489-2127<br />

Fax: 0711 / 6489-2147<br />

E-Mail: manfredtheisen@vinzenz.de<br />

oder herberttroester@vinzenz.de<br />

Lungendiagnostik, Beatmung und<br />

Schlaflabor<br />

Klinik <strong>für</strong> Innere Medizin II, Marienhospital<br />

Stuttgart, Böheimstr. 37, 70199 Stuttgart<br />

Dr. S. Reinecke, Dr. U. Wellhäußer<br />

Schwerpunkt Pneumologie, Schlafmedizin<br />

Leitender Arzt: Dr. med. J. Glockner<br />

Tel.: 0711 / 6489-8125<br />

Fax: 0711 / 6489-8122<br />

E-Mail: InnereVeronika@vinzenz.de<br />

Schwerpunkt Rheumatologie<br />

klinische Immunologie: Klinik <strong>für</strong> Innere<br />

Medizin II, Marienhospital Stuttgart<br />

Böheimstr. 37, 70199 Stuttgart

Dr. S. Reinecke, Dr. U. Wellhäußer<br />

Leiter: OA Dr. S. Heitmann<br />

Tel.: 0711 / 6489-8146<br />

Fax: 0711 / 6489-8122<br />

E-Mail: Rheumatologie@vinzenz.de<br />

Hals-Nasen-Ohren-Klinik,<br />

Marienhospital Stuttgart<br />

Böheimstr. 37, 70199 Stuttgart<br />

Prof. Dr. Dr. H. Steinhart<br />

Tel.: 0711 / 6489-2508Fax: 0711 / 6489-<br />

2582<br />

E-Mail: HNO@vinzenz.de<br />

Abteilung <strong>für</strong> Phoniatrie, Pädaudiologie<br />

Schluckstörungen und Logopädie<br />

Marienhospital Stuttgart<br />

Böheimstr. 37, 70199 Stuttgart<br />

Ärztlicher Leiter: Andreas Seimer<br />

Tel.: 0711 / 6489-2509<br />

Fax: 0711 / 64 89-32 23<br />

E-Mail: HNO@vinzenz.de<br />

Abteilung <strong>für</strong> Logopädie<br />

Marienhospital Stuttgart<br />

Böheimstr. 37, 70199 Stuttgart<br />

Leitung: Andrea Jung<br />

Tel.: 0711 / 6489-2555<br />

Fax: 0711 / 64 89-3223<br />

E-Mail: HNO@vinzenz.de<br />

Beteiligte Kliniken und Institute<br />

außerhalb des Marienhospitals<br />

Institut <strong>für</strong> Pathologie und Neuropathologie<br />

der Universität Tübingen<br />

Direktor: Prof. Dr. R. Meyermann<br />

Calwerstr. 3, 72076 Tübingen<br />

Muskellabor: Frau Prof. Dr. A. Bornemann<br />

Tel.: 07071 / 29-80162<br />

Fax: 07071 / 29-4846<br />

E-Mail:<br />

antje.bornemann@med.uni-tuebingen.de<br />

Anhang<br />

Genetische Beratung<br />

Dr. H. Heilbronner, Klinikum Stuttgart Olgahospital,<br />

Bismarckstr. 8, 70176 Stuttgart<br />

Tel.: 0711 / 2787-4001<br />

Fax: 0711 / 2787-4000<br />

E-Mail: h.heilbronner@klinikum-stuttgart.de<br />

Orthopädische- und Kinder-Orthopädische<br />

Beratung<br />

Prof. Dr. T. Wirth, Orthopädische Klinik<br />

Klinikum Stuttgart, Olgahospital<br />

Bismarckstr. 8, 70176 Stuttgart<br />

Tel.: 0711 / 2787-3001<br />

Fax: 0711 / 2787-3820<br />

E-Mail: t.wirth@klinikum-stuttgart.de<br />

Muskellabor der Neurologischen Klinik<br />

und Poliklinik der Martin-Luther-Univer-<br />

sität Halle-Wittenberg<br />

Direktor: Prof. Dr. S. Zierz,<br />

Ernst-Grube-Str. 40, 06097 Halle/S<br />

Tel.: 0345 / 557-2858<br />

Fax: 0345 / 557-2860<br />

E-Mail: sekretariat.neurologie@medizin.<br />

uni-halle.de<br />

www.medizin.uni-halle.de/neuro<br />

Muskellabor<br />

Tel.: 0345 / 557-3628<br />

Fax: 0345 / 557-3505<br />

Thüringen<br />

(Apolda, Arnstadt, Eisenberg, Erfurt,<br />

Jena, Sülzhayn)<br />

Leiter/Sprecher: PD Dr. Julian Großkreutz<br />

Universitätsklinikum Jena<br />

Erlanger Allee 101, 07747 Jena<br />

Tel.: 03641 / 9-323426<br />

Fax: 03641 / 9-323422<br />

E-Mail:<br />

Julian.grosskreutz@med.uni-jena.de<br />

215

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Apolda<br />

Sprechstunde bei Störungen der Atmung<br />

und des Schlafs <strong>für</strong> Erwachsene und<br />

Kinder: Dr. A. Kemper, Zentrum <strong>für</strong> Schlaf-<br />

und Beatmungsmedizin<br />

Robert-Koch-Krankenhaus GmbH<br />

Jenaer Str. 66, 99510 Apolda<br />

Mi. 13.00–15.00 Uhr u. nach Vereinbarung<br />

Tel.: 03644 / 571711, Fax: 03644 / 571602<br />

Arnstadt<br />

Kinderorthopädische Sprechstunde<br />

Chefarzt Dr. Senst, Kinderorthopädische<br />

Abteilung des Marienstiftes Arnstadt<br />

Wachsenburgallee 12, 99310 Arnstadt<br />

Tel.: 03628 / 720480, Fax 03628 / 720402<br />

Eisenberg<br />

Orthopädische Sprechstunde <strong>für</strong> Kinder<br />

und Erwachsene, Prof. Dr. Venbrocks<br />

OA Dr. Sachse, OA Dr. Straub<br />

Waldkrankenhaus „Rudolf Elle“ Eisenberg<br />

Klosterlausnitzer Str. 81, 07607 Eisenberg<br />

Tel.: 036691 / 81601<br />

Erfurt<br />

Muskelsprechstunde Erwachsene<br />

Dr. A. Thieme, Klinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Helios-Klinikum Erfurt GmbH<br />

Nordhäuser Str. 74, 99089 Erfurt<br />

Tel.: 0361 / 781-2131 oder -6473<br />

Fax: 0361 / 781-2132<br />

Muskelsprechstunde Kinder<br />

Sozialpädiatrisches Zentrum des HELIOS-<br />

Klinikum Erfurt GmbH<br />

Nordhäuser Str. 74 99089 Erfurt<br />

Tel.: 0361 / 781-3845,<br />

Fax: 0361 / 781-3832<br />

Sozialberatung<br />

Frau Feltz, Sozialdienst, Klinik <strong>für</strong> Neurologie,<br />

HELIOS-Klinikum Erfurt GmbH<br />

Nordhäuserstr. 74, 99089 Erfurt<br />

216<br />

Tel.: 0361/ 781-3175<br />

Fax: 0361 / 781-3176<br />

E-Mail: andrea.feltz@helios-kliniken.de<br />

Humangenetische Beratung<br />

Gemeinschaftspraxis Drs. Demuth & Weidensee,<br />

Johannesstr. 147, 99084 Erfurt<br />

Tel.: 0361 / 598190<br />

Institut <strong>für</strong> Pathologie am HELIOS-<br />

Klinikum Erfurt GmbH<br />

Dr. Michael Brodhun<br />

Nordhäuser Str. 74, 99089 Erfurt<br />

Tel.: 0361 / 7812761, Fax: 0361 / 7812760<br />

Jena<br />

Neuromuskuläre Ambulanz / Motoneuronerkrankungen<br />

PD Dr. Julian Grosskreutz, Dr. Uta Smesny<br />

Dr. Tino Prell, Dr. Thomas Ringer,<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie, Universitätsklinikum<br />

Jena, Erlanger Allee 101, 07747 Jena<br />

E-Mail:<br />

julian.grosskreutz@med.uni-jena.de<br />

Fax: 03641-932-3422<br />

Termine: Tel.: 03641 / 932-3450<br />

Neuromuskuläre Sprechstunde und Genetische<br />

Beratung Kinder und Jugendliche<br />

Prof. Dr. U. Brandl, Dr. R. Husain<br />

Abteilung <strong>für</strong> Neuropädiatrie/SPZ<br />

Klinik <strong>für</strong> Kinder- und Jugendmedizin<br />

Universitätsklinikum Jena<br />

Kochstr. 2, 07745 Jena<br />

Tel.: 03641 / 938263, 938427<br />

Fax: 03641 / 938205<br />

E-Mail: ralf.husain@med.uni-jena.de<br />

Genetische Beratung<br />

MVZ Jena Frau Dr. Schreyer Medizinisches<br />

Versorgungszentrum <strong>für</strong> ambulante Medizin<br />

– Uniklinikum Jena gGmbH<br />

Carl-Zeiß-Platz 8, 07743 Jena<br />

Tel.: 03641 / 934924

Abteilung <strong>für</strong> Neuropathologie am UKJ<br />

PD Dr. Bernd F. M. Romeike<br />

Erlanger Allee 101, 07747 Jena<br />

Tel.: 03641 / 9-324751<br />

Fax: 03641 / 9-324752<br />

E-Mail: neuropathologie@med.uni-jena.de<br />

Sprechstunde <strong>für</strong> Schlaf- und Beatmungsmedizin<br />

Prof. Dr. M. Schwab, Dr. S. Rupprecht<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie, Universitätsklinikum<br />

Jena, Erlanger Allee 101, 07747 Jena<br />

Fr. 13.00 – 15.00 Uhr<br />

Fax: 03641 / 932-3452<br />

Termine per Tel.: 03641 / 932-3450<br />

Spezielle konsiliarische Laboruntersuchungen<br />

Prof. Dr. T. Deufel, Prof. Ch. Hübner<br />

Institut <strong>für</strong> klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik<br />

der FSU Jena<br />

Erlanger Allee 101, 07747 Jena<br />

Tel.: 03641 / 932-5050<br />

Dispensaire Neuromuskuläre u. Ambulante<br />

Physiotherapeutische Betreuung,<br />

Dr. Bocker, Institut <strong>für</strong> Physiotherapie<br />

Klinikum der FSU Jena<br />

Erlanger Allee 101, 07747 Jena<br />

Tel: 03641 / 937837<br />

Sozialberatung<br />

Fr. Tautz, Klinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Uniklinikum der FSU Jena<br />

Erlanger Allee 101, 07747 Jena<br />

Tel.: 03641 / 9320291<br />

Sülzhayn<br />

Rehabilitationszentrum<br />

Dipl. med. G. Czieschnek<br />

KMG Rehabilitationszentrum<br />

Dr.-Kremser-Str. 42, 99755 Sülzhayn<br />

Tel.: 036332-80<br />

Suhl<br />

Praxis <strong>für</strong> Humangenetik Suhl<br />

Frau Dr. Mitulla, Dörrenbachstr. 22 a<br />

98528 Suhl, Tel.: 03681 / 452979-0<br />

Ulm<br />

Anhang<br />

Leiter/Sprecher: Prof. Dr. Dr. h.c. F. Lehmann-Horn,<br />

Institut <strong>für</strong> Neurophysiologie<br />

(M25/3102)<br />

Albert-Einstein-Allee 11, 89081 Ulm<br />

Tel.: 0731 / 500-23251<br />

Fax: 0731 / 500-23260<br />

E-Mail: frank.lehmann-horn@uni-ulm.de<br />

Stellvertreter: Prof. Dr. A.C. Ludolph<br />

Neurologische Universitätsklinik im Rehabilitationskrankenhaus<br />

Ulm<br />

(RKU), Oberer Eselsberg 45, 89081 Ulm<br />

Tel.: 0731 / 500-23251<br />

oder 0731 / 177 1201<br />

Wissenschaftlicher Sekretär sowie Myotonien,<br />

periodische Paralysen, kongenitale<br />

Myopathien<br />

PD Dr. Karin Jurkatt-Rott, Institut <strong>für</strong> Neurophysiologie<br />

(M25/3104),<br />

Albert-Einstein-Allee 11, 89081 Ulm<br />

Tel.: 0731 / 500-23065<br />

Fax: 0731 / 500-23260<br />

E-Mail: karin.jurkatt-rott@uni-ulm.de<br />

Neuromuskuläre Sprechstunde und<br />

Muskellabor im RKU<br />

Ansprechpartner: Dr. A. Rosenbohm, Dr. R.<br />

Gastl, Dr. K. Kasischke, Prof. Dr. H. Tumani<br />

Frau Mogel<br />

Tel.: 0731 / 500-50981<br />

oder 0731 / 177-5220<br />

217

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Elektrodiagnostik im RKU<br />

Dr. A. Rosenbohm<br />

Tel.: 0731 / 177-5216<br />

oder 0731 / 177-1571<br />

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) Ulm<br />

Prof. Dr. Harald Bode<br />

Eythstr. 24, 89075 Ulm<br />

Tel.: 0731 / 500-57009<br />

Genetische Beratung<br />

Prof. Dr. Christian Kubisch, Institut <strong>für</strong><br />

Humangenetik<br />

Parkstr. 11, 89073 Ulm<br />

Tel.: 0731 / 500-65410<br />

Fax: 0731 / 500-65412<br />

Sprechstunde <strong>für</strong> Motoneuronenerkrankungen<br />

(ALS, HSP) im RKU<br />

Dr. J. Dorst, Frau S. Endruhn, Dr. M. Rabe<br />

Dr. A. Hübers, Dr. U. Weiland<br />

Tel.: 0731 / 500-63003<br />

Sprechstunde <strong>für</strong> invaisv beatmete<br />

Patienten im RKU<br />

Dr. P.M. Geiger, Dr. K.H. Wollinsky<br />

Klinik <strong>für</strong> Anästhesiologie, Intensivmedizin<br />

und Schmerztherapie,<br />

Tel.: 0731 / 177-1304<br />

Palliativsprechstunde inkl. nicht-invasive<br />

Beatmung im RKU: Dr. J. Dorst<br />

24-Stunden-Hotline Maligne Hyperthermie<br />

Tel.: 08221 / 9600: PD W. Klingler, PD K.<br />

Jurkatt-Rott (Tel.: 0731 / 500-23251)<br />

Ambulanz <strong>für</strong> Schluckstörungen im RKU<br />

PD Dr. S. Süssmuth,<br />

Tel.: 0731 / 177-1206<br />

Orthopädische Universitätsklinik im RKU<br />

Prof. Dr. H. Reichel<br />

Tel.: 0731 / 177-1040<br />

218<br />

Sport- und Rehabilitationsmedizin<br />

Prof. Dr. J.M. Steinacker<br />

Tel.: 0731 / 500-45301<br />

Abteilung <strong>für</strong> Logopädie im RKU<br />

B. Lindner-Pfleghar<br />

Tel.: 0731 / 177-5580<br />

Muskelsprechstunde Sigmaringen<br />

PD Dr. Oliver Neuhaus, Chefarzt<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie, Kliniken Landkreis<br />

Sigmaringen GmbH<br />

Hohenzollernstr. 40, 72488 Sigmaringen<br />

Tel.: 07571 / 100-2483<br />

Fax: 07571 / 100-2836<br />

Muskelsprechstunde Singen<br />

EMSA-Zentrum <strong>für</strong> Neurologie, Psychiatrie<br />

und Neuroradiologie<br />

Freiheitstr. 23, 78224 Singen<br />

Di. 14.00-16.30 Uhr nach Voranmeldung<br />

(Termine außerhalb d. Sprechstunde bei<br />

Bedarf möglich)<br />

Ansprechpartner: PD Dr. C. Neusch<br />

Tel.: 07731 / 959910 oder -959937<br />

(Anmeldung),<br />

Fax: 07731 / 959939<br />

E-Mail: info@emsa-singen.de<br />

Würzburg<br />

Leiter/Sprecher: Prof. Dr. K. Reiners<br />

Neurolog. Klinik des Universitätsklinikums<br />

Würzburg<br />

Josef-Schneider-Str. 11, 97080 Würzburg<br />

Prof. Dr. T. Grimm, Abteilung <strong>für</strong> Medizinische<br />

Genetik des Instituts <strong>für</strong> Humangenetik<br />

der Universität Würzburg<br />

Am Hubland, 97074 Würzburg

Psychosoziale Beratung<br />

A. Eiler (Dipl.-Sozialpäd. FH)<br />

Tel.: 0931 / 84074<br />

E-Mail: eiler@dgm-bayern.de<br />

Ergotherapeutische Beratung<br />

B. Brauner<br />

(Ergotherapeutin, Feldenkraispädagogin)<br />

Tel.: 0931 / 201-22686,<br />

E-Mail: brauner@dgm-bayern.de<br />

Sekretariat: K. Grimm<br />

Tel.: 0931 / 201-23499<br />

Spezialambulanz <strong>für</strong> neuromuskuläre<br />

Erkrankungen in der Neurologischen Klinik<br />

Josef-Schneider-Str. 11<br />

Prof. Dr. Toyka, Prof. Dr. Reiners, Prof. Dr.<br />

Stoll, Prof. Dr. Sommer, PD Dr. Wessig,<br />

OA Dr. Buttmann<br />

Anmeldung über Neurologische Poliklinik<br />

Tel.: 0931 / 201-23768<br />

www.klinik.uni-wuerzburg.de/neurologie<br />

Spezialambulanz <strong>für</strong> Patienten mit neuropathischen<br />

Schmerzen in der Neurologischen<br />

Klinik<br />

Josef-Schneider-Str. 11<br />

Prof. Dr. Sommer, Priv.-Doz. Dr. Üeyler,<br />

Dr. Geis, Anmeldung über Neurologische<br />

Poliklinik<br />

Tel.: 0931 / 201-23768<br />

www.klinik.uni-wuerzburg.de/neurologie<br />

Pädiatrische Muskelsprechstunden<br />

Kinderklinik des Universitätsklinikums<br />

Würzburg, Frühdiagnose-Zentrum/Sozialpädiatrisches<br />

Zentrum<br />

Josef-Schneider-Str. 2, 97080 Würzburg<br />

Nach Voranmeldung<br />

Tel.: 0931 / 201-27510<br />

Fax: 0931 / 201-27858<br />

E-Mail: spz@kinderklinik.uni-wuerzburg.de<br />

Anhang<br />

Orthopädische Muskelsprechstunde<br />

Prof. Dr. Raab und Mitarbeiter, König-Ludwig-Haus,<br />

Orthopädische Universitätsklinik<br />

Brettreichstr. 11, 97074 Würzburg<br />

Anmeldung: Tel.: 0931 / 803-1500<br />

E Mail: p-raab.klh@uni-wuerzburg.de<br />

Maligne Hyperthermie-Ambulanz<br />

PD Dr. F. Schuster, Dr. S. Johannsen,<br />

Klinik und Poliklinik <strong>für</strong> Anästhesiologie,<br />

ZOM<br />

Oberdürrbacher Str. 6, 97080 Würzburg<br />

Anmeldung und Auskünfte:<br />

Tel.: 0931 / 201-30015 (Sekretariat)<br />

Tel.: 0931 / 201-30735 (Labor) oder<br />

Fax: 0931 / 201-30039<br />

www.anaesthesie.uni-wuerzburg.de<br />

E-Mail: AN_MHklinik.uni-wuerzburg.de<br />

Genetische Beratung<br />

Prof. Dr. T. Grimm und Mitarbeiter, Abteilung<br />

<strong>für</strong> Medizinische Genetik im Institut <strong>für</strong><br />

Humangenetik der Universität Würzburg<br />

(Zentrum Medizinische Genetik Würzburg)<br />

Biozentrum<br />

Am Hubland, 97074 Würzburg, Anmeldung<br />

Tel.: 0931-31-84075, Fax: 0931-31-84434<br />

Email:<br />

tgrimm@biozentrum.uni-wuerzburg.de<br />

www.biozentrum.uni-wuerzburg.de/humangenetics/deutschlHumangen.html<br />

PD Dr. Erdmute Kunstmann, Praxis <strong>für</strong><br />

Humangenetik im Zentrum Medizinische<br />

Genetik Würzburg<br />

Theodor-Boveri-Weg 11, 97074 Würzburg<br />

Anmeldung<br />

Tel.: 0931 / 45265858<br />

Fax: 0931 / 45265859<br />

E-Mail:<br />

kunstmann@biozentrum.uni-wuerzburg.de<br />

219

Neuromuskuläre Zentren in der Bundesrepublik Deutschland<br />

Zusätzliche Neuromuskuläre Sprechstunden<br />

Schleswig-Holstein (Kiel, Lübeck)<br />

Kiel<br />

Muskelsprechstunde <strong>für</strong> Erwachsene<br />

OA PD Dr. Jan Raethjen, Prof. Dr. G.<br />

Deuschl, Klinik <strong>für</strong> Neurologie, Universitätsklinikum<br />

Schleswig-Holstein, Campus Kiel,<br />

Schittenhelmstr. 10, 24105 Kiel<br />

Tel.: 0431 / 597-8550<br />

Fax: 0431 / 597-8502, Di. ab 13.00 Uhr<br />

Terminvereinbarung unter<br />

Tel.: 0431 / 597-8529<br />

Muskelsprechstunde <strong>für</strong> Kinder<br />

Dr. G. Wiegand, OA Dr. A. van Baalen, Prof.<br />

Dr. U. Stephani, Klinik <strong>für</strong> Neuropädiatrie,<br />

Universitätsklinikum, Schleswig-Holstein,<br />

Campus Kiel, Schwanenweg 20<br />

24105 Kiel, Voranmeldung:<br />

Tel.: 0431 / 597-1768<br />

Sozialberatung<br />

J. Bieber, Klinik <strong>für</strong> Neuropädiatrie,<br />

Universitätsklinikum Schleswig-Holstein<br />

Campus Kiel<br />

Schwanenweg 20, 24105 Kiel<br />

Tel.: 0431 / 597-1670<br />

Lübeck<br />

Muskelsprechstunde <strong>für</strong> Erwachsene<br />

Prof. Dr. A. Moser, Klinik <strong>für</strong> Neurologie<br />

Universitätsklinikum Schleswig-Holstein<br />

Campus Lübeck<br />

Ratzeburger Allee 160, 23538 Lübeck,<br />

Anmeldung bei Frau Haase,<br />

Tel.: 0451 / 500-2928<br />

Muskelsprechstunde <strong>für</strong> Kinder<br />

OA Prof. Dr. J. Sperner, Klinik <strong>für</strong> Kinder-<br />

und Jugendmedizin, Universitätsklinikum<br />

Schleswig-Holstein, Campus Lübeck,<br />

220<br />

Ratzeburger Allee 160, 23538 Lübeck<br />

Tel.: 0451 / 500-2569<br />

Tübingen<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurologie des Universitäts-<br />

klinikums Tübingen<br />

Hoppe-Seyler-Str. 3, 72076 Tübingen<br />

Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. H. Lerche<br />

E-Mail: holger.lerche@uni-tuebingen.de<br />

Sekretariat: A. Schmid,<br />

Tel.: 07071 / 29-80442,<br />

Fax: 07071 / 29-4488<br />

E-Mail:<br />

Annette.schmid@med.uni-tuebingen.de<br />

Muskelsprechstunde<br />

Dr. B. Kieninger, PD Dr. T. Schmidt-Wilcke,<br />

Tel.: 07071 / 29-86508, Fax: 07071 / 29-4488<br />

E-Mail:<br />

barbara.kieninger@uni-tuebingen.de<br />

Physiotherapie / Hilfsmittelversorgung<br />

Medizinisches Therapie- & Rehazentrum<br />

Frau B. Braun<br />

E-Mail: bettina.braun@med.uni-tuebingen.de<br />

Tel. 07071 / 29-87343<br />

Frau G. Rometsch<br />

E-Mail:<br />

gabi.rometsch@med.uni-tuebingen.de<br />

Tel. 07071 / 29-81 284<br />

Psychosoziales Team<br />

Frau A. Orians<br />

E-Mail:<br />

angelika.orians@med.uni-tuebingen.de<br />

Tel.: 07071 / 29-85077<br />

Weitere Ansprechpartner<br />

Maskenbeatmung / Pulmonologie: Medizinische<br />

Klinik Abteilung II, Station 85<br />

Otfried-Müller-Str. 10, 72076 Tübingen

Tel.: 07071 / 29-82770<br />

Ansprechpartner: OA Dr. J. Hetzel<br />

Tel.: 07071 / 29-82799<br />

E-Mail: juergen.hetzel@uni-tuebingen.de<br />

Kardiologie<br />

Neurologische Intensivstation 44<br />

(Stroke Unit)<br />

Hoppe-Seyler-Str. 3, 72076 Tübingen<br />

Ansprechpartner: OA Dr. J. Erharhaghen<br />

Facharzt <strong>für</strong> Kardiologie<br />

Tel.: 07071 / 29-84074<br />

E-Mail: j.erharhaghen@uni-tuebingen.de<br />

Orthopädie<br />

Bereich Wirbelsäulenchirurgie<br />

Orthopädische Klinik,<br />

Hoppe-Seyler-Str. 3,72076 Tübingen<br />

Tel.: 07071 / 29-86033 oder -86611<br />

Fax: 07071 / 29-4091<br />

Ansprechpartner: OA Dr. C. Leichtle<br />

Tel.: 07071 / 29-85599<br />

E-Mail:<br />

carmen.leichtle@med.uni-tuebingen.de<br />

Neuropathologie / Auswertung<br />

Muskelbiopsien<br />

Institut <strong>für</strong> Hirnforschung<br />

Calwerstr. 3, 72076 Tübingen<br />

Tel.: 07071 / 29-82283<br />

Fax: 07071 / 29-4846<br />

Ansprechpartner: Prof. Dr. A. Bornemann<br />

Tel.: 07071 / 29-801 62<br />

E-Mail: antje.bornemann@uni-tuebingen.de<br />

Genetische Beratung<br />

Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

Calwerstr. 7, 72076 Tübingen<br />

Tel.: 07071 / 29-72288<br />

Fax: 07071 / 29-5171<br />

Ansprechpartner: Prof. Dr. O. Rieß<br />

Tel.: 07071 / 29-76458<br />

E-Mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de<br />

Dr. Peter Bauer<br />

Anhang<br />

Tel.: 07071 / 29-77692<br />

E-Mail: peter.bauer©med.uni-tuebingen.de<br />

CeGaT Center for Genomics and<br />

Transcriptomics<br />

Paul-Ehrlich-Str. 17, 72076 Tübingen<br />

Tel.: 07071 / 5654400<br />

Fax: 07071 / 5654422<br />

Ansprechpartner: Dr. Dr. S. Biskup<br />

Tel.: 07071 / 29-72286<br />

E-Mail: saskia.biskup@uni-tuebingen.de<br />

Muskel-/Nervenbiopsien<br />

Klinik <strong>für</strong> Neurochirurgie<br />

Hoppe-Seyler-Str. 3, 72076 Tübingen,<br />

Tel.: 07071 / 29-86619, Fax 07071 / 29-5245<br />

Ansprechpartner: Prof. Dr. M. Morgalla<br />

Tel.: 07071 / 29-85848<br />

E-Mail: matthias.morgalla@uni-tuebingen.de<br />

Rheumatologie<br />

Medizinische Klinik Abteilung II<br />

Otfried-Müller-Str. 10, 72076 Tübingen<br />

Tel.: 07071 / 29-82770<br />

Ansprechpartner: Prof. Dr. I. Kötter,<br />

Tel.: 07071 / 29-85138<br />

E-Mail: ina.koetter@uni-tuebingen.de<br />

______________________________________<br />

<strong>Deutsche</strong> <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong> <strong>Muskelkranke</strong> e. V.<br />

– Bundesgeschäftsstelle –<br />

<strong>DGM</strong> Sozialberatung –<br />

<strong>DGM</strong> Medizin Referat –<br />

<strong>DGM</strong> Hilfsmittelberatung<br />

Im Moos 4, 79112 Freiburg<br />

Tel.: 07665 / 9447-0, Fax: 07665 / 9447-20<br />

E-Mail: info@dgm.org, www.dgm.org<br />

Datenbanken und Forschungsnetze der <strong>DGM</strong><br />

MD-NET Muskeldystrophie-Netzwerk:<br />

www.md-net.org<br />

Muscle-Tissue-Culture-Collection:<br />

www.baur-institut.de<br />

MITO NET -Netzwerk <strong>für</strong> mitochondriale Medizin:<br />

www.mitonet.org<br />

221

Neuromuskuläre Erkrankungen<br />

Neuromuskuläre Erkrankungen<br />

Molekulargenetische Diagnostik und Datenbanken<br />

T. Grimm 1 , W. Kreß 1 , C.R. Müller 2 , S. Rudnik-Schöneborn<br />

3 , K. Zerres 3<br />

1 Abt. <strong>für</strong> Medizinische Genetik im Institut<br />

<strong>für</strong> Humangenetik der Universität Würzburg.<br />

2 Institut <strong>für</strong> Humangenetik der Universität<br />

Würzburg. 3 Institut <strong>für</strong> Humangenetik<br />

der RWTH Aachen<br />

Die Liste der molekular identifizierten oder<br />

genetisch kartierten neuromuskulären<br />

Krankheiten ist seit dem Erscheinen des<br />

ersten <strong>Jahrbuch</strong>es im Jahre 1996 ein fester<br />

Bestandteil <strong>für</strong> die Leser geworden. Ein<br />

Vergleich der Eintragungen in den früheren<br />

Jahren zeigt beispielhaft den enormen<br />

Wissenszuwachs. Es war <strong>für</strong> die Autoren<br />

eine jährlich wiederkehrende, oft nicht<br />

ganz einfache Aufgabe, die Entwicklungen<br />

aktuell zu berücksichtigen, da sich durch<br />

die rasche Zunahme des Wissens die<br />

Zuordnungen einzelner Krankheitsbilder<br />

verändert haben. Bei zahlreichen Krankheitsbildern<br />

haben genetische Klassifikationen<br />

die historisch begründeten, klinisch<br />

orientierten Einteilungen ersetzt, teilweise<br />

führte dies zur Notwendigkeit, Gene bzw.<br />

Krankheiten mehrfach aufzulisten. In anderen<br />

Fällen wurden die klinischen Entitäten<br />

bewusst erhalten. Die Entwicklung einer<br />

allgemein akzeptierten Einteilung kann<br />

erst Ergebnis eines langjährigen Diskussionsprozesses<br />

sein, der noch nicht abgeschlossen<br />

ist und sich über viele Jahre<br />

erstrecken wird. Da inzwischen die Verfügbarkeit<br />

aktueller Datenbanken sehr einfach<br />

geworden ist, haben wir uns wie im letzten<br />

<strong>Jahrbuch</strong> entschlossen, auf die tabellarische<br />

Darstellung zu verzichten. Die Arbeit<br />

mit elektronischen Informationssystemen<br />

ist heute <strong>für</strong> viele klinisch tätige Ärzte Alltag<br />

geworden, so dass dieser Weg sinnvoll<br />

ist.<br />

222<br />

Gendiagnostik<br />

Für eine große Zahl von hereditären neuromuskulären<br />

Erkrankungen sind die<br />

kausalen Gene identifiziert worden. Der<br />

Nachweis einer spezifischen genetischen<br />

Veränderung (Mutation) sichert in aller Regel<br />

die Diagnose. Eine weitergehende invasive<br />

klinische Diagnostik ist dann oft nicht<br />

mehr erforderlich. Mit gewissen Einschränkungen<br />

erlaubt der Nachweis der Mutation<br />

auch prognostische Angaben, wie bei<br />

der Muskeldystrophie Duchenne/Becker<br />

und bei den Trinukleotidrepeatkrankheiten,<br />

z. B. der myotonen Dystrophie Typ 1. In zahl-<br />

reichen Fällen können nur häufig vorkommende<br />

Mutationen routinemäßig nachgewiesen<br />

werden, die Detektion individueller<br />

Punktmutationen ist bei großen Genen<br />

(z. B. Nebulin-Gen), bei komplexen genetischen<br />

Regionen (z. B. SMN-Gene) und<br />

bei mehreren in Frage kommenden Genen<br />

(genetische Heterogenie, z. B. Charcot-<br />

Marie-Tooth-Neuropathien oder Gliedergürtelmuskeldystrophien)<br />

nach wie vor<br />

aufwändig und teuer.<br />

Bei vielen Krankheitsbildern kann die molekulargenetische<br />

Diagnostik heute bereits<br />

am Anfang der diagnostischen Abklärung<br />

eingesetzt werden. Nach dem Mutationsnachweis<br />

ist dann oft eine Muskelbiopsie<br />

oder detaillierte elektrophysiologische Untersuchung<br />

nicht mehr notwendig. In Fällen<br />

genetischer Heterogenie (gleicher Phänotyp<br />

verursacht durch unterschiedliche<br />

Gene) kann sogar nur der eindeutige Nachweis<br />

einer Mutation die exakte Diagnose sichern,<br />

der Ausschluss einer Mutation hilft<br />

in diesen Fällen nicht weiter. In einer größer<br />

werdenden Gruppe von Muskelkrankheiten<br />

(z. B. den Gliedergürtelmuskeldystrophien)<br />

wird die Diagnosestellung durch immunhistochemische<br />

Färbungen der Muskelbiop-

sie unterstützt, die gezielte Mutationssuche<br />

ist die endgültige Bestätigung.<br />

Allerdings soll hier einem weit verbreiteten<br />

Irrtum entgegengetreten werden. Die molekulargenetische<br />

Diagnostik kann und soll<br />

die klinische (nicht-invasive) Untersuchung<br />

des Patienten nicht ersetzen. Einsendungen<br />

mit einem globalen diagnostischen<br />

„Suchauftrag“, z. B. der gleichzeitigen genetischen<br />

Abklärung einer Muskeldystrophie,<br />

myotonen Dystrophie und spinalen<br />

Muskelatrophie sind in der Regel wenig<br />

sinnvoll.<br />

Bei den Stoffwechselkrankheiten hat die<br />

klassische biochemische Analyse Vortritt<br />

und die Molekulargenetik dient der Bestätigung<br />

und Vorbereitung einer Pränataldiagnostik.<br />

Ab dem 1. Februar 2010 gilt in Deutschland<br />

ein neues Gesetz über genetische<br />

Untersuchungen beim Menschen (Gendiagnostikgesetz,<br />

GenDG), das der informationellen<br />

Selbstbestimmung großes Gewicht<br />

beimisst und detaillierte Regelungen<br />

zur Aufklärung und Einwilligung vor einer<br />

genetischen Untersuchung getroffen hat.<br />

Grundsätzlich muss man bei molekulargenetischen<br />

Untersuchungen zwischen differenzialdiagnostischer<br />

Anwendung (Patient<br />

krank) und der Abklärung von Risikopersonen<br />

(Patient noch gesund) in Familien<br />

mit bekanntem Gendefekt unterscheiden<br />

(prädiktive Diagnostik).<br />

Eine Aufklärung der Patienten über die Untersuchung<br />

(§9 GenDG) und eine schriftliche<br />

Einwilligungserklärung (§8 GenDG)<br />

ist in jedem Falle erforderlich. Nach einer<br />

(differenzial) diagnostischen Untersuchung<br />

soll dem Patienten eine genetische Beratung<br />

angeboten werden (§10 GenDG).<br />

Da die Diagnosestellung einer genetisch<br />

bedingten Krankheit in vielen Fällen Be-<br />

Anhang<br />

deutung <strong>für</strong> weitere Familienangehörige<br />

hat, sollte dieser Aspekt bei der Abklärung<br />

einer klinischen Symptomatik immer Berücksichtigung<br />

finden.<br />

Ist der genetische Test eine präsymptomatische<br />

(prädiktive) Analyse, so muss vor<br />

der Diagnostik eine humangenetische Beratung<br />

durchgeführt werden (§10 GenDG).<br />

Auch bei einer pränatalen Diagnostik ist<br />

eine vorangehende humangenetischen<br />

Beratung erforderlich (§15 GenDG). Die<br />

Ergebnisse von prädiktiver oder pränataler<br />

Diagnostik dürfen nur im Rahmen einer humangenetische<br />

Beratung mitgeteilt werden<br />

(§10 GenDG).<br />

Datenbanken<br />

Die große Heterogenie vieler neuromuskulärer<br />

Krankheitsbilder macht es zunehmend<br />

unmöglich, klinische Entitäten ausschließlich<br />

nach einer genetisch orientierten Kategorisierung<br />

zu beschreiben. Viele klinische<br />

Phänotypen können durch unterschiedliche<br />

Gene verursacht werden (z. B. bei<br />

den Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien),<br />

aber auch Mutationen in einem einzelnen<br />

Gen können zu unterschiedlichen Krankheitsbildern<br />

führen (z. B. im Lamin-A/C-<br />

Gen). Die Konsequenz aus dieser zunehmenden<br />

Komplexität ist die Benutzung von<br />

Online-Datenbanken, die es ermöglichen,<br />

auch schwierige Strukturen übersichtlich<br />

darzustellen.<br />

Datenbanken können helfen, Informationen<br />

z. B. bei folgenden Fragestellungen<br />

zu finden:<br />

1. Welche genetische Veränderung kann<br />

bei einem bestimmten klinischen Krankheitsbild<br />

vorliegen?<br />

2. Welcher Erbgang wird beschrieben?<br />

223

Neuromuskuläre Erkrankungen<br />

3. Welche wichtige Fachliteratur gibt es zu<br />

diesem Krankheitsbild?<br />

4. Wer führt genetische Beratungen in Deu-<br />

tschland durch?<br />

5. Wer ist <strong>für</strong> eine spezielle molekulargenetische<br />

Diagnostik zuständig?<br />

6. Welche Spezialambulanzen gibt es?<br />

7. Welche Selbsthilfegruppen gibt es?<br />

Im Folgenden werden wichtige Datenbanken<br />

kurz vorgestellt, die die Arbeit im<br />

klinischen Alltag, in der Routinediagnostik,<br />

aber auch in der Forschung erleichtern<br />

können:<br />

1. OMIM (Online Mendelian Inheritance<br />

in Man)<br />

Die Datenbank MIM (Mendelian Inheritance<br />

in Man) wurde 1966 von dem amerikanischen<br />

Humangenetiker Victor McKusick<br />

als Katalog erblicher Krankheitsbilder<br />

gegründet. Sie ist inzwischen über das Internet<br />

zugänglich (OMIM; http://www.ncbi.<br />

nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim) und<br />

enthält Kurzinformationen mit den wichtigsten<br />

Literaturangaben zu allen erblichen<br />

Krankheitsbildern und Genen. Diese Datenbank<br />

wird täglich aktualisiert. Derzeit<br />

(November <strong>2011</strong>) enthält diese Datenbank<br />

20957 Einträge, wobei jede Krankheit bzw.<br />

jedes Gen eine Nummer erhalten hat. Folgende<br />

Systematik wird dabei eingehalten:<br />

Ein Stern (*) vor einer Nummer bezeichnet<br />

ein Gen mit bekannter Sequenz (13721<br />

Einträge).<br />

Ein Pluszeichen (+) vor einer Nummer bezieht<br />

sich auf ein Gen mit bekannter Sequenz<br />

und einem dazu gehörigen Phänotyp<br />

(180 Einträge).<br />

Ein Doppelkreuz (#) vor einer Nummer<br />

beschreibt eine klinische Entität (Phänotyp)<br />

(3330 Einträge). Da Phänotypen durch<br />

Mutationen in unterschiedlichen Genen<br />

224<br />

hervorgerufen werden können, wird bei<br />

OMIM bei diesen Einträgen auf diese Gene<br />

verwiesen, die in der Regel eine Nummer<br />

mit einem Stern (*) haben.<br />

Ein Prozentzeichen (%) bezeichnet einen<br />

Phänotyp mit einem gesicherten monogenen<br />

Erbgang aber noch unbekannter<br />

Gensequenz (1793 Einträge).<br />

Kein Symbol vor der Nummer bezeichnet<br />

in der Regel Phänotypen, bei denen ein<br />

monogener Erbgang vermutet wird (1933<br />

Einträge).<br />

Die erste Ziffer der Nummer erlaubt eine<br />

Aussage über den Erbgang:<br />

• Autosomal dominanter Erbgang (Datensatz<br />

vor dem 15.05.1994 eingerichtet)<br />

• Autosomal rezessiver Erbgang (Datensatz<br />

vor dem 15.05.1994 eingerichtet)<br />

• X-chromosomaler Erbgang<br />

• Y-chromosomaler Erbgang<br />

• Mitochondriale Vererbung<br />

• Autosomaler Erbgang (Datensatz nach<br />

dem 15.05.1994 eingerichtet)<br />

2. Orphanet<br />

Eine sehr gute Datenbank <strong>für</strong> seltene<br />

Krankheiten und seltene Medikamente liefert<br />

Orphanet (http://www.orpha.net/). Es<br />

ist das Ziel von Orphanet, Diagnose und<br />

Behandlung seltener Krankheiten zu verbessern.<br />

Diese Datenbank enthält Informationen<br />

zu genetischen Beratungsstellen,<br />

Labors, Spezialambulanzen sowie Selbsthilfegruppen.<br />

Bisher sind in Orphanet<br />

(November <strong>2011</strong>) 5924 Krankheiten, 4942<br />

Expertenzentren, 5424 Labors und 15019<br />

Fachleute in Europa erfasst worden.<br />

Sie wird in mehreren Sprachen (wie z. B.<br />

Englisch, Französisch, Deutsch) parallel<br />

geführt und enthält Hinweise zu den einzelnen<br />

Krankheiten, die einerseits alphabetisch,<br />

anderseits auch aufgrund von<br />

Symptomen gesucht werden können. Des-

weiteren enthält die Datenbank eine Enzyklopädie<br />

<strong>für</strong> Patienten und <strong>für</strong> Fachleute.<br />

Ausgehend von einer Erkrankung kann<br />

nach Diagnostiklaboren, Forschungslaboren<br />

Spezialambulanzen und Selbsthilfebüros<br />

in der Datenbank gesucht werden.<br />

Orphanet ist vor über 10 Jahren in Frankreich<br />

gegründet worden. Fördermittel erhält<br />

Orphanet-Deutschland von der EU.<br />

Wie jede Datenbank hat Orphanet ihre<br />

Grenzen in der nicht vollständigen Erfassung<br />

von Daten. Im Internet hat jedoch<br />

jeder die Möglichkeit, sich mit seinen Spezialleistungen<br />

(z. B. genetische Beratung,<br />

Labordiagnostik, Spezialambulanzen usw.)<br />

in diese Datenbank eintragen zu lassen, so<br />

dass er sich in der folgenden Auflage des<br />

Handbuchs gedruckt wiederfinden wird.<br />

3. Gene Table of Neuromuscular<br />

Disorders<br />

Eine gute Übersicht über alle genetisch<br />

bedingten neuromuskulären Erkrankungen<br />

liefert die Datenbank „Gene Table“ der<br />

Zeitschrift Neuromuscular Disorders, die<br />

von der World Muscle Society (WMS) heraus<br />

gegeben wird. Seit 1991 wird in der<br />

Zeitschrift eine Tabelle der Gene neuromuskulärer<br />

Erkrankungen abgedruckt (in<br />

der Regel im Januar-Heft). Aufgrund der<br />

Komplexität dieser Daten erscheint diese<br />

Tabelle inzwischen auch als Datenbank im<br />

Internet (http://www.musclegenetable.org).<br />

Der große Vorteil dieser Datenbank ist,<br />

dass in der elektronischen Version Querverbindungen<br />

zu anderen Datenbanken<br />

bestehen (z. B. der Leiden Muscular Dystrophy<br />

- Datenbank über erbliche Muskelerkrankungen,<br />

einschließlich der Informationen<br />

zu Genen und deren Mutationen;<br />

OMIM = Online Mendelian Inheritance of<br />

Man – siehe oben; NCBI = Datenbank aller<br />

Gene und Gensequenzen).<br />

Anhang<br />

Die Datensätze können nach dem englischen<br />

Krankheitsnamen, nach dem jeweiligen<br />

Gen oder Genprodukt sortiert werden.<br />

Zusätzlich besteht eine Suchfunktion, die<br />

es erlaubt, jedes Wort in der Datenbank zu<br />

suchen. Jeder Eintrag einer Krankheit zeigt<br />

Quervernetzungen, so dass <strong>für</strong> jede Krankheit<br />

die wichtigste Literatur in MEDLINE<br />

bzw. PUBMED gefunden werden kann.<br />

4. Leiden Muscular Dystrophy<br />

Datenbank („pages“)<br />

Diese Datenbank (http://www.dmd.nl/)<br />

wird von der Humangenetik an der Universität<br />

Leiden / Holland gepflegt. Sie liefert<br />

viele hilfreiche Informationen speziell <strong>für</strong><br />

Wissenschaftler, die auf dem Gebiet der<br />

Muskeldystrophien und Myopathien forschen<br />

und Diagnostik durchführen.<br />

5. <strong>Deutsche</strong> <strong>Gesellschaft</strong> <strong>für</strong><br />

Humangenetik e. V. (GfH e. V.)<br />

Die Homepage der GfH e. V. (http://www.<br />

gfhev.de/) enthält eine Liste der humangenetischen<br />

Beratungsstellen, in der auch<br />

mit einer Suchfunktion z. B. nach Personen<br />

oder Regionen gesucht werden kann. Eine<br />

entsprechende Datenbank findet sich auch<br />

auf den Seiten des Berufsverbandes <strong>Deutsche</strong>r<br />

Humangenetiker e. V. (BVDH e. V.;<br />

http://www.bvdh.de/). Dort ist auch eine<br />

Datenbank von humangenetischen Einrichtungen<br />

im deutschen Sprachraum zu<br />

finden, die eine molekulargenetische Diagnostik<br />

anbieten (HGQN).<br />

225

Notizen<br />

226

Notizen<br />

227

Notizen<br />

228

ISBN 978-3-9814975-0-2<br />

ISSN 1869-991X<br />

www.dgm.org

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