Abstractband 2012 - Jahreskongress gynécologie suisse, SGGG

Nr. P 171Walker-Warburg SyndromAutoren/ Auteurs: Sajjadi K., Baumann M., Müller M., Surbek D., Raio L.Klinik/ Clinique: Universitätsklinik für Frauenheilkunde, Inselspital BernEinleitung: Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine selteneautosomal-rezessive Krankheit mit Muskeldystrophie, Anomalien imGehirn (Lissenzephalie, Hydrocephalus, zerebelläre Fehlbildungen)mit Augenanomalien und manchmal mit Lippen-und Gaumenspalte(LKS) assoziiert. In der Regel tritt innerhalb des ersten Lebensjahrs derTod ein. Wir berichten über charakteristische, pränatal erhobene, sonographischeBefunde bei 2 WWS Fällen.Fallvorstellung: Fall 1: Nach ivF der 34 Jahre alten Erstgebärendenzeigte sich ein initial normaler Schwangerschaftsverlauf. In der 26.Schwangerschaftswoche (SSW) wurde sonographisch ein Hydrocephalus,Agenesie des Corpus callosum, Kleinhirnhypoplasie, eine seitlicheLippen-Kiefer-Spalte sowie abnorme Augen mit hyperechogenenLinsen gesichtet. Das fetale MRI in der 28. SSW bestätigte einHydrocephalus mit einer Dandy-Walker-Variante und die anderen Befunde.Die Möglichkeit eines WWS wurde mit den Eltern besprochen.Der Verdacht auf WWS wurde nach der Geburt bestätigt. Das Kindhatte eine Mikrophtalmie, LKS, eine ausgeprägte Muskelhypotonie mitAreflexie. Das MRI postnatal als Abschlussdiagnostik zeigte ein nichtkommunizierendes Hydrocephalus entstanden durch eine Arachnoidalzyste,welche das Äquadukt komprimierte. Das Kind erhielt ein Shuntim Alter von einem Monat. Es zeigte eine sehr verzögerte Entwicklungund starb im Alter von sieben Monaten.Fall 2: Der initiale Schwangerschaftsverlauf einer 29 Jahre alten Erstgebärendenwar unauffällig. In der 22. SSW wurde ein Hydrocephalus undeine Gehirnanomalie vermutet. Eine Wiederholung der Sonographiein der 28 SSW bestätigte den Verdacht und zeigte zusätzlich eine Agenesiedes Corpus Callosum, zerebelläre Hypoplasie und hyperechogeneLinse. Des weiteren fand sich eine Myelomeningocele der occipitalenFontanelle. Ein fetales MRI einige Tage später bestätigte alleBefunde. Das Paar entschied sich für eine palliative Therapie für dasKind. Geburt eines Knaben in der 39 0/7 SSW. Eine generalisierte Hypotonieder Muskeln sowie ein parietooccipitale Encephalocele von 3cmDurchmesser entsprach der präpartal erhobenen Befunden. Das Kindverstarb 7 Stunden postpartal wegen respiratorischer Dekompensationbei schwerer Hypoplasie der Atemmuskulatur.Diskussion: In beiden Fällen konnten wir mittels pränataler Sonographiendie meisten der Anomalien, wie die Agenesie des Corpus Callosum,das Hydocephalus und der Linsen diagnostizieren. Die Fehlbildungenkonnten durch MRI-Untersuchungen bestätigt werden. Solchekombinierten Gehirnanomalien mit Linsenanomamlien sind so typischfür WWS, dass wir die Eltern frühzeitig über die Prognose und die Gesundheitsproblematikihres Kindes informieren können. Die geschätzteÜberlebensprognose von unter einem Jahr traf in beiden Fällenzu.Nr. P 172Vom Antiphospholipid-Syndrom zum Catastrophic-Antiphospholipid SyndromAutoren/ Auteurs: 1) Sultan-Beyer L., 2) Ochsenbein-Kölble N.,3) Krähenmann F., 4) Zimmermann R.Klinik/ Clinique: UniversitätsSpital ZürichEinführung: Das Antiphospholipid-Syndrom (APS), ist nicht seltenmit schweren Schwangerschaftskomplikationen verbunden. Zu denKomplikationen zählen in erster Linie Aborte, jedoch auch schwereWachstumsrestriktionen des Feten (IUGR) sowie eine gehäufte Entwicklungeiner Präeklampsie oder des HELLP Syndroms. Folglich istdas APS mit einem erhöhten Frühgeburtsrisiko und mit einer erhöhtenMorbidität und Mortalität der Schwangeren selbst verbunden. Exemplarischmöchten wir dazu den folgenden Fall vorstellen.Material: Zuweisung einer 36 jährigen I. G. in der 25+3 SSW mitspontan eingetretener dichorialer-diamnioter Geminigravidität wegenVerdacht auf Präeklampsie, da die Patientin unter Erbrechen, Kopfschmerzenund intermittierendem Augenflimmern litt.Ergebnisse: Diagnose des primären APS im Jahr 2000, seither unteroraler Antikoagulation. Zu Beginn der Schwangerschaft Umstellungauf LMW-Heparin und ASS 100. Bei Eintritt Geminus A IUGR im Oligohydramnion,Geminus B zeitgerecht; erhaltene Cervix. Bei rasant fallendenThrombozyten innerhalb von 12h auf 27 G/l Gabe von Privigen®,ein Thrombozytenkonzentrat, sowie Methylprednisolon über 3Tage 1g/d. Darunter Entwicklung eines Lungenödems, jedoch eine Stabilisierungder Thrombozyten. Das Lungenödem konnte mittels gesteigerterDiurese kontrolliert werden. Bei 26+4 SSW zügige, komplikationsloseSectio cesarea wegen pPROM. Keine vermehrte Blutungintra- und postoperativ, sodass 24h postoperativ wieder mit der Vollheparinisierungbegonnen werden konnte. Ab dem 3. PostoperativemTag jedoch deutliche AZ Verschlechterung mit zunehmender Dyspnoeund schwerer Kardiomyopathie mit einer Auswurffraktion (EF) von35%,sodass eine Verlegung auf die Intensivstation erfolgte.Schlussfolgerung: Der initiale Verdacht auf eine peripartale Kardiomyopathiekonnte nicht bestätigt werden, sodass schlussendlichdurch den Multiorganbefall (Herz, Lunge, Plazenta, Niere), bei bereitsvorbestehendem APS und histologischem Nachweis von Mikrothrombenin der Plazenta die Diagnose des „Catastrophic-APS“ gestellt werdenkonnte. Es erfolgten wiederholte Plasmapheresen, eine hochdosierteSteroidtherapie, sowie erneute Privigen® Gabe. Darunter nachvier Tagen erstaunlich rasche Erholung der Patientin mit guter O2-Sättigungund wieder normaler EF. Die Patientin sollte im Verlauf wiederauf orale Antikoagulation umgestellt werden. Bis dato ist die Patientinnoch hospitalisiert.81