Abstractband 2012 - Jahreskongress gynécologie suisse, SGGG

Jahreskongress gynécologie suisse 2012Poster ohne Präsentation / Poster sans présentationNr. P 122Nr. P 123Villoglanduläres Adenokarzinom der Zervix undBirt-Hogg-Dubé-SyndromAutoren/ Auteurs: 1) Leimbacher B., 1) Samartzis E.P., 2) Caduff R.,3) Russi E., 1) Fink D., 1) Gabriel N.Klinik/ Clinique: 1) Klinik für Gynäkologie, 2) Institut für klinische Pathologie,3) Klinik für Pneumologie/ UniversitätsSpital ZürichEinführung: Das villoglanduläre Adenokarzinom (VGA) der Zervixist eine seltene Form eines gut differenzierten zervikalen papillärenAdenokarzinoms. Die beiden charakteristischen histologischen Merkmalesind die papilläre exophytische Architektur und zytologischleichte Atypien. Meistens sind junge Frauen betroffen und es unterscheidetsich von anderen Adenokarzinomen durch seine gute Prognose.Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD) ist eine autosomal dominanteErbkrankheit mit dem typischen klinischen Bild vonHautfibrofollikulomen, Pulmonalzysten, Spontanpneumothorax undeinem erhöhten Risiko für Neoplasien, z.B. Nierenkarzinomen. Es handeltsich um eine Genmutation im FLCN-Gen, welches das Protein Folliculincodiert. Momentan sind weltweit 200 Familien mit BHD beschriebenmit einer nachgewiesenen pathogenetischenFLCN-Mutation. Die Nachsorge beinhaltet das frühzeitige Erkennenvon Malginomen.Fall: Eine 35-jährige Nullipara wurde unserer Klinik zugewiesen,nachdem in einer LEEP-Konisation ein gut differenziertes VGA mit peritumoralemAdenokarzinom in situ (AIS) der Zervix diagnostiziertwurde. Der endozervikale Rand war positiv für VGA sowie AIS. In unserempathologischen Institut wurde die Histologie nochmals überarbeitetund die Diagnose bestätigt. Bei ausgeprägtem Kinderwunschder Patientin sowie der insgesamt guten Prognose des VGA, welchesmeistens keine Invasion der Lymphgefässe zeigt, wurde eine Rekonisationempfohlen. Ein PET-CT zeigte kein Rezidiv oder Metastasen, jedochmultiple unspezifische Zysten der Lunge. Aufgrund der typischenFibrofollikulomen im Gesicht, retrospektiv Spontan pneumo -thorax in der Anamnese sowie diversen Malignomen in derFamilienanamnese stellte sich der dringende Verdacht auf ein BHD.Das Rekonisat war histologisch tumorfrei mit der Klassifikation pT1b1(13mm) cN0 L0 V0 R0. Bis Abschluss der Familienplanung werden engmaschigegynäkologische Kontrollen empfohlen sowie das Screeningfür andere Tumore.Schlussfolgerung: BHD wird verursacht durch eine Mutation imFLCN-Gen, welches auf dem Chromosom 17p11.2 liegt und für das ProteinFolliculin codiert. Es ist anzunehmen, dass die Funktion dieses Proteinsin einer Tumorsuppressoraktivität liegt, was bisher nicht bewiesenwurde. BHD kann in der klinischen Manifestation stark variieren.Unser Fall zeigt ein BHD in Zusammenhang mit einem VGA, was bisherin der Literatur noch nie beschrieben wurde.Riesiger Abdominaltumor bei 17-j. Schülerin – Rezidiveines unerkannten, unreifen TeratomsAutoren/ Auteurs: 1) Kümin A., 2) Klaassen Federspiel F.,3) Passman Kegel H., 4) Passweg D., 5) von Castelberg B., 6) von Orelli St.Klinik/ Clinique: Frauenklinik Stadtspital TriemliEINFüHRUNG: Wir berichten über eine 17-jährige Patientin, bei welcherein reifes Teratom laparoskopisch entfernt wurde. 5 Monate späterpräsentierte sie sich mit einem riesigen Abdominaltumor, peritonealmetastasiert.FALLVORSTELLUNG: Die 17-jährige Schülerin präsentierte sich erstmaligmit akutem Abdomen. Bei torquiertem Adnextumor links erfolgtedie Adnexektomie, wobei es bei der Detorquierung zur Rupturkam. In der Histologie zeigte sich ein reifes Teratom mit Anteilen allerKeimblätter. Kleinherdig fand sich zudem embryonales Gewebe ohneNachweis von neuroblastomähnlicher Abschnitte. Das Präparat wurdeals reifes Teratom beurteilt. 5 Monate später stellte sich die Patientinvor mit massiver Bauchumfangzunahme, Gewichtsverlust und Nachtschweissvor. Im CT Abdomen zeigte sich eine riesige abdominaleMasse ausgehend vom rechten Ovar, sowie multiple peritoneale Metastasen;das AFP war mit 1625μg/l massiv erhöht. Wir führten eine Laparotomiemit Adnexektomie rechts, tiefer vorderer Rektumresektion,Appendektomie, Omentektomie und Leberkeilresektion durch. Bis aufkleine Kapselanteile im Douglas gelang eine makroskopisch vollständigeTumorresektion. Die Histologie ergab ein unreifes Teratom rpT3c,FIGO IIIC, G3, R2. Die Patientin erhielt im Anschluss eine Chemotherapiemit 4 Zyklen Bleomycin, Etoposid, Platinol.SCHLUSSFOLGERUNG: Bei unreifen Teratomen finden sich statt reifemGewebe aller Keimblätter unreife oder embryonale Strukturen. InPräparaten, bei denen der Tumor hauptsächlich aus reifen Anteilen besteht,kann die Diagnose äusserst schwierig sein. Unreife Teratomesind sehr selten und treten fast ausschliesslich in den ersten 2 Lebensdekadenauf, daher müssen bei jungen Patientinnen die Präparatesorgfältig auf embryonale Strukturen untersucht werden. Im Wissenum den klinischen Verlauf muss retrospektiv schon primär von einemunreifen Teratom Grad I, Stadium Ic ausgegangen werden. Zwar wardie durchgeführte einseitige Adnexektomie korrekt, im Hinblick aufeine optimale Prognose hätte jedoch zusätzlich eine adjuvante Chemotherapiedurchgeführt werden müssen. Die Patientin wurde schlussendlichim Stadium IIIC maximal tumorreseziert unter Erhalt des Uterusund erhielt im Anschluss eine Chemotherapie mit BEP. Damit hat sietrotz fortgeschrittenem Stadium eine gute Prognose mit Langzeitüberlebensratenvon 79%.56