Unser Haushund: Eine Spitzmaus im Wolfspelz? - Wolf-Ekkehard ...

79Links und Mitte: "Blanco" (Pyrenäenberghund x Spitz (?). Rechts: "Silver" (Mutter Maremmaner [weißer italienscher Hirtenhund, in diesem Fallnicht reinrassig] x Kanadischer Schäferhund). Fotografiert von Wolf-Ekkehard Lönnig (W.-E. L.).Es wäre jetzt eine umfangreiche Aufgabe für sich, alle bisher festgestelltenunterschiedlichen Farbgene beim Haushund unter der Fragestellung Abbau/Aufbau?zu behandeln. Der daran interessierte Leser findet in der schon wiederholt zitiertenAbhandlung von Kaelin und Barsh (2012) weiteres Material, sehr gründlich zuThemen: The Brown locus (recessive alleles of Tyrosinase-related protein 1(TYRP1), The Dilution locus (recessive allele (d) dilutes eumelanin andpheomalanin), Merle and associated loci (mutation (m) semidominant, MM animals:occasionally deafness and ocular problems 129 , genetically unstable), TheProgressive greying locus (G locus): continuing dilution of eumelanin, Pigment-typeSwitching 130 (exclusive production of eumelanin 131 or exclusive production ofpheomelanin 132 ), The K locus (allele K B , dominant black: 3 bp deletion in CBD103:in-frame glycine deletion), The Agouti locus (several alleles, recessive a: inactivatesthe protein: black coat colour in German and Australian Shepherd and others), TheExtension locus (3 alleles; dominant E m allel: darkened muzzle mask, recessive eallele: uniform yellow in Labrador and Golden Retriever, also Irish Setter: nonsenseMC1R mutation truncates final 11 amino acids of receptor).In den meisten Fällen ist der Abbau bzw. die Unterbrechung/Störung/Beeinträchtigung der normalen Entwicklungsabläufe in der Farbstoffsynthese und-verteilung schnell zu erkennen (Stichworte: recessive, deletion, inactive protein,nonsense mutation, semi-dominant mit Entwicklungsstörungen). D. h. auch dieerstaunliche Vielfalt der Farben des Haushunds geht auf organismischer Ebene(Gesamtorganismus) zumeist auf Funktionsabbau zurück (die Funktion des E mAllel scheint dabei noch nicht ganz geklärt zu sein; Kaelin und Barsh (2012, p. 70)diskutieren dazu mehrere Möglichkeiten).Kommen wir zusammenfassend kurz auf unsere grundsätzliche Frage zurück: Aufbauoder Abbau bestehender genetischer und anatomischer Strukturen und Funktionen(bzw. Unterbrechung/Störung/Beeinträchtigung normaler Entwicklungsabläufe)?129 Mit Fig. 4.2, p. 67 zu den Funktionsstörungen: "Proposed cellular and developmental basis for Merle-associated (or dapple) phenotypes.”: In heterozygous M/mdogs: "increased levels of defective PMEL protein … cause pigment cell death, which itself leads to abnormal retinal development, deafness and large white areason the coat.”]130 Mutationen in zwei Genen: MC1R oder ASIP.131 Es fehlt also das Phäomelanin (Folge von MC1R gain-of-function mutations [siehe dazu die Anmerkung zum Thema ectopische Expression oben] oder ASIP lossof-functionmutations).132 Entsprechend fehlt Eumelanin (Folge von MC1R loss-of-function mutations oder ASIP gain-of-function mutations [siehe zu den gain-of function mutations auchwieder ectopische Expression). Vgl. weiter die ergänzende Fußnote zu den Farben im Unterkapitel Haarformen ein paar Seiten weiter.