Unser Haushund: Eine Spitzmaus im Wolfspelz? - Wolf-Ekkehard ...

56Für eine erbliche Form des Gigantismus beim Menschen fanden Chahal et al(2011) 77 eine C→T Mutation im aryl hydrocarbon–interacting protein gene (AIP),die in einem "premature stop codon" resultiert, "resulting in a truncated proteinwith loss of the final 26 amino acids" (siehe weitere Punkte dazu im Anhang).Veranschaulichung: Wohl jeder von uns weiß, was ein Thermostat ist. Angenommen wir wünschen uns eineTemperatur von 23 o C (Sollwert). Sinkt die Raumtemperatur darunter, geht die Heizung an, steigt die Temperatur darüber,wird die Heizung automatisch abgestellt. Wenn durch einen Defekt das Abstellen der Heizung verloren geht, steigt dieTemperatur weiter an: 24 o , 25 o , 26 o sagen wir bis auf 35 o C (angenommene Grenze der Leistungsfähigkeit der Heizung). Inähnlicher Weise, d. h. durch Ausfall der Regulation, nimmt das Wachstum von Säugetieren zu, wenn dieHormonproduktion (Somatotropin) durch einen Defekt im Regulatorsystem nicht mehr "abgestellt" bzw. nicht mehroptimal herunter reguliert werden kann.Als weitere Veranschaulichung könnte man sich vorstellen, dass das Bremssystem in einem Auto nicht mehr oder nurnoch eingeschränkt funktioniert (Funktionsausfall oder Funktionseinschränkung), so dass die Geschwindigkeit nicht mehrrechtzeitig heruntergefahren werden kann: Die Geschwindigkeit bleibt beeindruckend (auch auf das oben zitierteWachstum übertragen) und der Wagen kommt weiter als geplant, – über die gefährlichen Nachteile wollen wir jetzt abernicht sprechen.Nun spricht auch einiges dafür, dass die Größe der Hunderassen polygen bedingtist (siehe Review von Ostrander und Bustamante 2012). 78 Sehen wir uns dazu dasfolgende Rekombinationsquadrat an (redrawn by Roland Slowik with colours of the spectrum; according tohttp://www.weloennig.de/AesIV2.A.1.html):Setzen wir einmal den Fall, dass die dominanten Gene durch Rekombination undHomozygotie (links oben) zu solch großen Hunderassen, wie die zuvor genanntenführen könnten (insbesondere im Tierreich sind auch dominante Faktoren oft aufInformationsverluste zurückzuführen – siehe unten). In diesem Falle könnte man ausZum GH1-Gen, welches für Somatotropin kodiert: "…only some of the less frequent SNPs were associated with taller stature (P17 in intron 1 and P25 in intron 4),even masking the SNP contribution to a shorter one (P6 in the promoter and P12 in the 5′UTR regions, respectively).”:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1859974/Siehe zum GH1-Gen weiter (reviewed February 2012): http://ghr.nlm.nih.gov/gene/GH1 ("More than 70 mutations in the GH1 gene have been found to causeisolated growth hormone deficiency, a condition characterized by slow growth and short stature.”)Siehe zum Thema Gigantism http://malacards.weizmann.ac.il/card/index/GGN002 und unter anderem ein Beispiel für ein weiteres Gen: Familial gigantism causedby an NSD1 mutation [auch Defektmutation]: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=search&term=16222665&dopt=b77 Harvinder S. Chahal, Karen Stals, Martina Unterländer, David J. Balding, Mark G. Thomas, Ajith V. Kumar, G. Michael Besser, A. Brew Atkinson, Patrick J.Morrison, Trevor A. Howlett, Miles J. Levy, Steve M. Orme, Scott A. Akker, Richard L. Abel, Ashley B. Grossman, Joachim Burger, Sian Ellard, and MártaKorbonits (2011): AIP Mutation in Pituitary Adenomas in the 18th Century and Today. The New England Journal of Medicine 364: 43-50. Direkt abrufbar unter:http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMoa100802078 Nachtrag 11. 8. 2012.