Unser Haushund: Eine Spitzmaus im Wolfspelz? - Wolf-Ekkehard ...

234Nach dem derzeitigen Wissensstand führt http://www.uniprot.org/uniprot/P22607 (5.1. 2013) zur Frage nach den Natural variants 31 Substitutionen (z. T. auf derDNA-Ebene) auf, die fast alle mit schweren pathologischen Folgen verbunden sind(und zur Experimental info werden noch einmal 7 Beispiele aufgeführt).Sieht man sich sowohl die FGFR3 expression in normal human tissues als auchFGFR3 expression in embryonic tissues and stem cells etwas näher an (vgl.http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FGFR3 [5. 1. 2013]), so wird derEindruck der notwendigerweise immensen Feinabstimmung der Genfunktioneninklusive der isoforms innerhalb der Gennetzwerke durch die Expression desFGFR3 Gens in der erstaunlichen Vielfalt der Gewebe und Organe noch weiterverstärkt (trotz mehrerer Schwerpunkte scheint es nur wenige Ausnahmen zur expression in normal human tissues zu geben, aber auchzum in vivo development ist die Liste für bone, cartilage und endothelium [developmental path] lang), und es wird damit umso deutlicher, warum selbst noch geringe Aminosäurerest-Sequenzabweichungenmit starken pathologischen Konsequenzen verbunden sein können.Soweit bisher bekannt 428 , gebe ich im Folgenden die auf die jeweiligenartspezifischen Gesamt-Gensysteme abgestimmten Unterschiede der FGFR3-Sequenzen (DNA und Aminosäuren) innerhalb der Säugetiere (Mammalia) wieder,gemäß http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FGFR3&ortholog=all#orthologs (5. 1. 2013):OrganismTaxonomicclassificationGeneDescriptionHumanSimilarityOrthologyTypeDetailschimpanzee(Pantroglodytes)mouse(Musmusculus)rat(Rattusnorvegicus)cow(Bos taurus)Mammalia FGFR3 6 -- 77(a) 1 ↔ 1 4(1864815-1880552)MammaliaFgfr3 1 , 5 fibroblast growthfactor receptor 3 1, 5Mammalia Fgfr3 1 fibroblast growthfactor receptor 3MammaliaFGFR3 1 fibroblast growthfactor receptor 385.58(n) 193.37(a) 1 5 (17.83 cM) 514184 1 NM_008010.3 1NP_032036.2 134064373 585.67(n)93.12(a)89.44(n)92.52(a)84489 NM_053429.1 NP_445881.1281769 NM_174318.3NP_776743.1dog(Canisfamiliaris)MammaliaFGFR3 1 fibroblast growthfactor receptor 389.53(n)94.7(a)Die Ähnlichkeit der Sequenzen von Mensch und Haushund beträgt damit auf derProteinebene rund 95 Prozent und auf der DNA-Sequenzebene rund 90 Prozent.Maus und Ratte sind (ganz wie erwartet) einander sehr ähnlich, wenn auch dieDifferenzen zwischen Protein- und DNA-Ebene etwas größer sind (aufgerundet 7,5und 7.8 Human similarity). Und das Rind mit rund 93 Prozent Ähnlichkeit auf der428 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein?Db=homologene&Cmd=Retrieve&list_uids=55437 führt dazu noch Macaca mulatta auf. WeitereSäugetierarten "known by_projection protein_coding" unter : Otolemur garnettii (Bushbaby): 808 aa; % identity 89% mit Homo sapiens und87% mit Mus musculus.