Unser Haushund: Eine Spitzmaus im Wolfspelz? - Wolf-Ekkehard ...

229selbst noch bei so geringen Veränderungen, wie der Substitution eines einzigenNucleotids und einer einzigen Aminosäure 415 , so starke pathologischeAuswirkungen haben können, dass bei Homozygotie die Ontogenese schon infrühen Stadien abgebrochen wird (early embryonic lethality wie bei AKT1) – dassdas Leben gleichsam am seidenen (DNA-) Faden hängt 416 .Auf der anderen Seite stellt sich angesichts dieser Phänomene 417 die Frage, ob dierichtungslosen Mutationen mit dem nachgewiesenen Abbau der Integrationshöhe beiMensch und Tier auf genetischer und/oder organismischer Ebene (u. a. durch accumulationof slightly deleterious mutations: SNPs, CNVs mit Duplikationen und Deletionen, Transposons, Retrogene ohneZiel, Plan und Geist) tatsächlich auch für den (postuliert-gesamten) Aufbau der "Ordnungder Lebendigen" zuständig sind – wie der Neodarwinismus (=SynthetischeEvolutionstheorie) das ja so nachdrücklich behauptet.Sehen wir uns einige der oben aufgeführten Gene noch etwas näher an (alleAngaben der Namen der Gene und zur Anzahl der amino acids nach GeneCards,The Human Gene Compendium. Siehe z. B. für FGF4 http://www.genecards.org/cgibin/carddisp.pl?gene=FGF4;Zugriff 16. 12. 2012 und 21. 12. 2012). Dort viele weitereInformationen und Links auch zu Gene Wiki entry und zahlreichen weiterenSeiten, einschließlich der UniProtKB/Swiss-Prot und MalaCards: The HumanMalady Compendium (Folgen der Störung der Genfunktionen durch Mutationen).Hier sollen jedoch für die im Folgenden aufgeführten Gene nicht sämtliche bisherbekannten durch Mutationen verursachte Entwicklungsstörungen und Krankheitenaufgeführt werden, sondern zur Verdeutlichung des für alle diese Gene gültigenPrinzips ausführlich nur die des FGFR3 Faktors (Haushund: "atypical expressionof the FGF4 transcript in the chondrocytes may be causing inappropriateactivation of one or more of the fibroblast growth factor receptors such asFGFR3”) und ansonsten hin und wieder einige Punkte zu den übrigen Genen(nebenbei bemerkt kann man aus den Interaktionen und Funktionen bereits die"mind over matter." We do have will power, consciousness, and emotions, and combined with a sense of purpose and meaning, we can effect change.”415 Genauer: … der Substitution eines einzigen Nucleotids eines Gens verbunden mit dem Austausch eines einzigen Aminosäurerestes.416 Zum "seidenen Faden": Man kann jedoch gemäß dem Genetiker Kaudewitz auch "eine beeindruckende Aussage über die Stabilität derDNA" machen:"Interesse, Faszination und Forschung zum Thema DNA-Instabilitäten sollten niemanden davon abhalten, sich wieder einmal die experimentellüber Jahrzehnte beobachtete und bestens abgesicherte Stabilität von DNA-Sequenzen bewußt zu machen. Kaudewitz (Genetik, 1983, pp.111/112) hat diesen Punkt sehr schön wie folgt veranschaulicht:"Setzen wir das einzelne Mononukleotidpaar als kleinste Informationseinheit der DNA, dem Buchstaben eines ebenfallsinformationsspeichernden Druckwerkes gleich, dann ergeben sich folgende Zahlenwerte: Die DNA der Escherichia coli-Zelle ist ausrd. 4 x 10 6 , also 4 Millionen aneinandergereiten Mononukleotidpaaren aufgebaut, die Seite eines Buches enthält rd. 1500, also 1,5 x10 3 Buchstaben. Diese Zahl müssen wir mit rd. 2,7 x 10 3 , also 2700 multiplizieren, um 4 x 10 6 zu erhalten. 2700 wäre damit dieAnzahl der benötigten Buchseiten. Sie ergäbe 5 stattliche Bände von je 540 Seiten. In unserem Vergleich würden sie die genetischeInformation einer Bakterienzelle enthalten. Beeindruckend ist dabei der verschwindend geringe Raumbedarf, der benötigt wird, umden Informationsgehalt dieser voluminösen Bände in der lebenden Zelle in Gestalt einer Mononukleotidsequenz unterzubringen. Dasdazu benötigte DNA-Molekül besitzt eine Länge von 1,36 mm, bei einer Dicke von 2 Millionstel mm. Von dieser Abschätzungausgehend ergibt sich eine beeindruckende Aussage über die Stabilität der DNA. Bei einer mittleren Mutationsrate für eindurchschnittliches Gen von 10 -8 und 3 x 10 3 als der Anzahl der Gene je Zelle ergibt sich 3,3 x 10 4 als Anzahl der Zellen, unter deneneine einzige eine beliebige Mutation aufweist. Diese hat eines der 1,3 x 10 11 Mononukleotidpaare (3,3 x 10 4 multipliziert mit 4 x 10 6als der Anzahl der Mononukleotidpaare je Zelle) verändert. Nach obigen Angaben den Buchstaben in Büchern mit je 8,1 x 10 5 (=1,5 x10 3 x 5,4 x10 2 ) Buchstaben je Band gleichgesetzt, ergeben das 1,6 x 10 5 = 160000 Bände. In einem dürfte sich nur ein einzigerDruckfehler als Analogon eben dieser Mutation finden" (Hervorhebung im Schriftbild von mir).(Vgl. Artbegriff 1993, pp. 543/544; inzwischen ist das Genom von E. coli vollständig sequenziert worden: "4,639,221 base pairs" für 4288 Gene;vgl. Science 277, p. 1432 (5. Sept. 1997); wenn auch entsprechend umzurechnen ist, so bleibt doch das Prinzip unverändert.)" Siehe:http://www.weloennig.de/mendel25.htm und http://www.weloennig.de/AesV.html.417 Phänomene, die u. a. als Resultat der Störung des Fließgleichgewichts zu betrachten sind, zu dessen Aufrechterhaltung und möglichstoptimaler Funktionsgewährleistung der Mensch im Sinne der obigen Ausführungen zum Thema Epigenetik und weiterer Ansätze wenigstensetwas beitragen kann (auch wenn uns das nicht immer gelingt und viele Dinge und Konstellationen unsere Möglichkeiten und Grenzenübersteigen).