Unser Haushund: Eine Spitzmaus im Wolfspelz? - Wolf-Ekkehard ...

178Dafür dürfte auch die stark unterschiedliche Variabilität der copy numbers dereinzelnen Amylase-Gene sprechen – oder ist es dem bloßen Zufall zuzuschreiben,dass das AMY1B-Gen mit 0 bis 9 Kopien die höchste Variabilität zeigt, währendetwa die Kopienzahl der pankreatischen Gene AMY2A und AMY2B kaum variiert?Alkan et al. stellen zu ihrer Figure 4 Genotyping duplicated paralogues using nextgeneration sequencing u. a. fest (2011, p. 371) 311 :"The pancreatic amylase genes (AMY2A and AMY2B) show little variation compared with the salivaryamylase gene family (AMY1 genes). AMYP1 is a pseudogene 312 . AMY1B shows the greatest copy-numbervariability, ranging from 0 to 9 copies.”Meine Hypothese zu den AMY1-Kopien: Der Mensch wurde von Anfang an nichteinfach mit einer bestimmten Zahl von multiple tandem repeats of the geneausgerüstet, sondern mit Regulationssystemen, die nicht nur somatischphysiologischeine Anpassung an die jeweiligen Umweltsituationen möglichmachten, sondern über diese Anpassung hinaus eben auch eine genetischeRegulation der AMY1-Kopien sowohl in den Soma- als auch den Keimzellenerlaubt haben (einzelne gezielt-gesteuerte CNVs). 313Das oben aufgeführte Chaos in Form von Tausenden slightly deleterious genesund zahlreichen Krankheiten, die mit Deletionen und Duplikationen der CNVsverbunden sind, sind eine Folge der Degeneration 314 der ursprünglich optimal(5) Governing the posttranslational products. In eukaryotes transporting those products to such organelles as the dictyosomes, endoreticulum,peroxisomes, and so on for addition of carbohydrate side chains or other processing steps. Selective degradation of proteins, demonstratedrecently to occur principally in the cytosol rather than in lysosomes, would be a negative aspect of this function (Bigelow et al., 1981)(6) Conduction of those finished products to the site in the cell where needed. This would include guiding specific aminoacylated tRNAs to thesite of formation of peptidoglycans and the like (Dillon, 1978, pp. 143, 235, and 236), placement of surface features of ciliates and other cells(Aufderheide et al., 1980), as well as isozymes and structural proteins internally (Masters and Winzor. 1981).(7) Regulation of the polymerization and assembly of the macromolecules into their respective organelles, vesicles, and the like. Construction orreplication of organelles, such as the centrioles.(8) Destroying organelles, microtubules, microfilaments, and other structures no longer needed: sometimes only depolymerization may beinvolved, with the monomeric units being transported to new sites as in 6 and 7.(9) Regulating the genome size by amplification (often of particular segments) or multiplication of ploidy and selective elimination of unwantedportions or of entire chromosomes.(10) Recombining selected regions of the chromatin during cell activities, as necessary.Regulating and inducing somatic mutations on a site-by-site basis during development and immunological events, and perhaps in other activitiesor processes.(12) The opposite influence, maintenance of homology within a given species among the genomic components of a multigene family as recentlydescribed in the mouse (Lalanne et al., 1982), appear to be an additional function.That these functions are conducted by an organized body within the soma of the cell, not merely by isolated independent enzyme systems, isevidenced particularly lucidly by the experiments on centrifuged fertilized ova reported in Chapter 3, Section 3.4.2. In spite of the strongcentrifugation that displaced all internal organelles out of the typical animal-vegetal polar alignment, the treated cells regained the normalovostratification as the embryo developed, oriented in normal relations to the typical axis.Und Dillon 1987, p. 787 (nach Aufführung verschiedener Kontrollfunktionen; - siehe auch Fußnote unserer Arbeit p. 232):Such a control probably involves a system of intricately coordinated proteins, possibly together with certain species of RNAs, that has beennamed the supramolecular, or second, genetic mechanism. But whatever name it finally receives, its existence is made undeniable by itsnumerous points of manifestation in gene regulation, in macromolecular behavior, somatic mutation, and throughout the cell cycle in organellargrowth and function. (The Gene. Springer, New York.)Siehe weiter Lönnig (2004): http://www.weloennig.de/DynamicGenomes.pdf oder auch ein neuestes Genetik-Lehrbuch von 2012.311 Can Alkan, Bradley P. Coe, and Evan E. Eichler (2011): Genome structural variation discovery and genotypimg. Nature Reviews Genetics 12:363-376. Siehe Abbildung und Zitat unter http://www.nature.com/nrg/journal/v12/n5/fig_tab/nrg2958_F4.html312 Pseudogenes wurden lange Zeit als "Junk" kategorisiert. Revision durch das ENCODE Project zitiert nach Casey Luskin (2012): "In additionto finding 863 pseudogenes that are "transcribed and associated with active chromatin," the paper reports that nearly all of the genome is foundnear a functional DNA element: "A total of 99% of the known bases in the genome are within 1.7 kb of any ENCODE element."” Siehe:http://www.evolutionnews.org/2012/09/junk_no_more_en_1064001.html. Siehe weiter die Ausführungen (auch 2012): Paper Rebuffs Assumption thatPseudogenes Are Genetic "Junk," Claims Function Is "Widespread": http://www.evolutionnews.org/2012/08/paper_rebuffs_v063201.html. Siehe weiterhttp://www.evolutionnews.org/2012/12/from_jerry_coyn_15067091.html (5 December 2012)313 Es gibt über die Variation der copy numbers hinaus noch eine ganz andere Methode der Expressionsregulation von Amy-1: multiple(alterantive) Promoters: Vgl. die Ausführungen in der Fuß note auf der Seite 351.314 In low starch populations wurde die hohe Anzahl nicht mehr gebraucht und sowohl ihre hohe Zahl als auch die Regulationsmechanismenkonnten über Generationen ohne Schaden langsam wegdegenerieren. Zum besseren Verständnis wiederhole ich zum Degerationsthema jetzteinige Punkte, die schon an anderen Stellen aufgeführt wurden: