Unser Haushund: Eine Spitzmaus im Wolfspelz? - Wolf-Ekkehard ...

151trächtigung normaler Entwicklungsabläufe, scheinen die neuestenmolekulargenetischen Untersuchungen der Arbeitsgruppe Akey (2011) derFeststellung Trumlers Aussage zu widersprechen, und zwar so deutlich, dass ein sehrgeschätzter Evolutionstheoretiker, der mir das Paper empfohlen hatte, am 2. 11. 2012Folgendes kommentierte 260 :"Hallo Wolf-Ekkehard, anbei ein Paper über 'copy number variations in dogs', das bei Dir auch nochnicht zitiert ist! Sie [die Autoren] schreiben: "In total, we identified 403 CNVs that overlap 401 genes,which are enriched for defense/immunity, oxidoreductase, protease, receptor, signaling molecule andtransporter genes."Im Ganzen gesehen scheinen im Vergleich Hund-Wolf bei den Änderungen in der Anzahl der GenkopienSteigerungen und Verringerungen sich die Waage zu halten. Von 101 Genen haben 46 eine Steigerung derGenanzahl erfahren und 55 eine Verringerung.Man kann also nicht behaupten, das Genom des Haushundes sei nur eine Teilmenge des Wolfgenomes.Viele Gruesse [XXX]"Frage vorweg: Geht es um die Quantität/Zahl der Genkopien oder um die Qualität derGenfunktionen auf allen Ebenen: molekulargenetisch, physiologisch, anatomischmorphologisch,ethologisch? Wenn man z. B. sämtliche Trisomien des Menschen unterdiesem Aspekt ("Teilmenge") betrachtet, kann man selbstverständlich auch nichtbehaupten, dass das Genom der betroffenen Individuen "nur eine Teilmenge des Homosapiens-Genoms"sei. Durch die Verdopplung einzelner Chromosomen kommt esvielmehr zu einer gewaltigen Zunahme "in der Anzahl der Genkopien": Wir finden hiersogar eine tausendfache "Steigerung der Genanzahl" (genauer der Genkopien). Werdendie Trisomien des Menschen jedoch in der Medizin deshalb als positive Änderungenbeurteilt oder doch eher als "Fehlleistungen der Natur"?15. Copy Number Variants/Variations (CNVs)und Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)Aber worum geht es konkret in dem Paper von Thomas J. Nicholas, Carl Baker,Evan E. Eichler und Joshua M. Akey (2011): A high-resolution integrated map ofcopy number polymorphisms within and between breeds of the modern domesticateddog 261 ? Es geht, wie zitiert, um CNV (Copy Number Variants/Variations) bei unseremHaushund. Was versteht man nun genauer unter CNV?"Copy number variation (kurz CNV, deutsch Kopienzahlvariation) bezeichnet eine Form strukturellerVariation des Erbguts (kurz SV, englisch structural variation), die Abweichungen der Anzahl derKopien eines bestimmten DNA-Abschnittes innerhalb eines Genoms erzeugt. Ca. 30.000 Copy NumberVariants (CNVs) sind beim Menschen bekannt. Man nahm bis vor kurzem an, dass Gene im Genom in derRegel in zwei Kopien vorliegen (je eine Kopie pro Chromosomensatz). Jedoch zeigen einige Gene eineVariation der Genkopienzahl zwischen verschiedenen Individuen. So kann ein Gen in nur einerKopienzahl vorliegen (Gendeletion) oder in mehr als drei oder vier Kopien (Genduplikation). Gene könnenauch vollständig fehlen (homozygote Gendeletion). Ähnlich wie mit Single-Nucleotide-Polymorphismen(oder SNPs) lassen sich auch aufgrund des Vorkommens bzw. Fehlens von CNVs Individuenvoneinander eindeutig unterscheiden. CNVs können Auswirkungen auf die Prädisposition fürbestimmten Erkrankungen haben. Verglichen mit SNPs erzeugen CNVs eine größere Anzahl von Erbgut-Unterschieden zwischen Personen, wenn man die Anzahl der durch CNVs betroffenen DNA-Bausteine(Nukleotide) zu Grunde legt." 262260 In einem Gespräch dazu am 15. 11. 2012 hat er diese Punkte zum Teil zurückgenommen mit dem Vorschlag, dass ich mich mit meinen Fragenund Einwänden direkt an die Autoren wende. Wenn die Missverständnisse (Details später) zu diesem Paper aber schon einemevolutionstheoretisch versierten Fachmann unterlaufen können – wievie mehr dann erst einem mit der Materie nicht so vertrauten Interessenten!Ich habe daher diese Punkte hier stehen gelassen. Fachmann bleibt anonym.261 Nicholas et al. BMC Genomics 2011, 12: 414. Direkt abrufbar unter: http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1471-2164-12-414.pdf262 http://de.wikipedia.org/wiki/Gene_copy_number_variants (Zugriff 10. 11. 2012)