Abiturprüfung 2009

Ministerium für Schule und Weiterbildung NRW BI GK HT 2Seite 1 von 8Unterlagen für die LehrkraftAbiturprüfung 2009Biologie, Grundkurs1. AufgabenartMaterialgebundene Problemerörterung mit mehreren Teilaufgaben2. AufgabenstellungThema: Gendiagnostik am Beispiel von Faktor-V-LeidenII.1 Erläutern Sie anhand von Material A und Material D, welche Mutation auf dem codogenenStrang der DNA zugrunde liegt, die als Ursache von Faktor-V-Leiden angesehenwird. Begründen Sie den Zusammenhang zwischen molekularer Ursache undWirkung bei dieser Erbkrankheit.(16 Punkte)II.2 Erläutern Sie mit Hilfe von Material B das Grundprinzip einer DNA-Gelelektrophorese.Analysieren Sie das Ergebnis in Abbildung 4 und leiten Sie begründet die zugehörigenGenotypen der Personen A, B und C ab.(28 Punkte)II.3 Erörtern Sie auf der Basis von Material C Argumente, die für oder gegen eine bundesweitevorsorgliche Diagnostik bei Faktor-V-Leiden sprechen, und nehmen Sie Stellungzu diesem Vorhaben.(10 Punkte)3. Materialgrundlage• Loew, A. und Riess, H. (1999). Klinische Bedeutung und Nachweis der APC-Resistenz.Phlebologie 28 (3) 74 – 80• Witt, I. (1998). APC-Resistenz (Faktor-V-Mutation). Klinische Bedeutung, Pathophysiologieund Diagnostik. Deutsches Ärzteblatt 95 (38), A: 2316 – 2323• http://www.laborarztpraxis.de/index.php?option=com_content&task=view&id=156&Itemid=234 (Zugriff am 20.06.2008)• http://www.genekam.de/tex/main/thrombose2.htm (Zugriff am 15.06.2008)• Material A:Abbildung 1 und 2: Witt, I. (1998). APC-Resistenz (Faktor-V-Mutation). KlinischeBedeutung, Pathophysiologie und Diagnostik. Deutsches Ärzteblatt 95 (38),A: 2316 – 2323• Material B:Abbildung 3, verändert nach: Loew, A. und Riess, H. (1999). Klinische Bedeutung undNachweis der APC-Resistenz. Phlebologie 28 (3), 74 – 80• Material B:Abbildung 4: selbst erstellte AbbildungNur für den Dienstgebrauch!

Ministerium für Schule und Weiterbildung NRW BI GK HT 2Seite 2 von 8• Material C:Tabelle 1, verändert nach_ http://www.laborarztpraxis.de/index.php?option=com_content&task=view&id=156&Itemid=2344. Bezüge zu den Vorgaben 20091. Inhaltliche SchwerpunkteGenetische und entwicklungsbiologische Grundlagen von Lebensprozessen• Molekulare Grundlagen der Vererbung und Entwicklungssteuerung– Replikation, Proteinbiosynthese bei Pro- und Eukaryonten, Mutagene undMutationen• Angewandte Genetik– Werkzeuge und Verfahrensschritte der Gentechnik am Beispiel der PCR und desgenetischen Fingerabdrucks2. Medien/Materialien• entfällt5. Zugelassene Hilfsmittel• Wörterbuch zur deutschen RechtschreibungNur für den Dienstgebrauch!

Ministerium für Schule und Weiterbildung NRW BI GK HT 2Seite 3 von 86. Vorgaben für die Bewertung der SchülerleistungenTeilleistungen – Kriteriena) inhaltliche LeistungTeilaufgabe II.1AnforderungenDer Prüfling1 erläutert anhand von Material A und D, welche Mutation als Ursache von Faktor-V-Leiden angesehen wird, indem er• mit Hilfe der Codesonne den beiden Aminosäuren die entsprechenden möglichenBasentripletts der mRNA zuordnet, z. B.:Arginin (Arg): CGC, CGU, CGA, CGG, AGG, AGAGlutamin (Gln): CAA, CAG2 erläutert anhand von Material A und D, welche Mutation als Ursache von Faktor-V-Leiden angesehen wird, indem er• aus dem Vergleich der Tripletts beispielsweise eine Substitution der Base Cytosinauf dem codogenen Strang der DNA gegen die Base Thymin als wahrscheinlichsteUrsache annimmt.3 begründet auf der Basis des Materials A den Zusammenhang zwischen Ursache undWirkung bei Faktor-V-Leiden, indem er sinngemäß• die Basensubstitution als molekulare Ursache nennt, die bei der Proteinbiosynthesezum Einbau der Aminosäure Glutamin (Gln) anstelle von Arginin (Arg) an Position506 im Faktor V führt,• die dadurch hervorgerufene Änderung der Aminosäuresequenz als Ursache fürdie nicht mögliche Inaktivierung von Faktor V durch das Protein C nennt.4 begründet auf der Basis des Materials A den Zusammenhang zwischen Ursache undWirkung bei Faktor-V-Leiden, indem er sinngemäß• auf eine mögliche verhinderte molekulare Wechselwirkung zwischen den Proteinenhinweist,• die fehlende Inaktivierung von Faktor V als Ursache für die verstärke Tendenzzur Blutgerinnung angibt,• das gehäufte Auftreten von Thrombosen bei Faktor-V-Leiden auf die verstärkteTendenz zur Blutgerinnung zurückführt.5 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium. (2)maximalerreichbarePunktzahl(AFB) 14 (I)2 (II)4 (I)6 (II)1AFB = AnforderungsbereichNur für den Dienstgebrauch!

Ministerium für Schule und Weiterbildung NRW BI GK HT 2Seite 4 von 8Teilaufgabe II.2AnforderungenDer Prüfling1 erläutert das Grundprinzip der DNA-Gelelektrophorese, indem er beispielsweise• angibt, dass dies ein Verfahren zur Auftrennung verschieden großer Moleküle ist,• das elektrische Feld als Triebfeder für die Wanderung angibt,• erklärt, dass die Wanderungsgeschwindigkeit der Moleküle im elektrischen Feldin erster Linie von ihrer Molekülgröße bestimmt wird und dass kleine Molekülesich im Gel entsprechend schneller fortbewegen.2 analysiert das konkrete Ergebnis der Gelelektrophorese (Material B), z. B. indem er• bei Person A drei Banden (67, 37, 163 bp) aufführt, bei Person B vier Banden(67, 37, 163, 200 bp) und bei Person C zwei Banden (67 und 200 bp),• beispielsweise erklärt, dass bei homozygot Erkrankten nur eine Schnittstelle aufbeiden homologen Chromosomen bestehen bleibt und folglich nur zwei verschiedenengroße Fragmente nach der Einwirkung des Restriktionsenzyms entstehen,• Person C als diese homozygot erkrankte Person benennt, da bei ihrer Probe nurzwei Fragmente mit 200 bp- und 67 bp-Länge entstehen,• aus diesem Ergebnis ableitet, dass bei der Mutation die Schnittstelle zwischendem 163 bp- und dem 37 bp-Fragment entfallen ist, da die Summe beider Fragmentlängenexakt einem 200 bp-Fragment entsprechen.3 leitet begründet die zugehörigen Genotypen der Personen A, B und C ab, indem ersinngemäß• Person A als homozygot gesund identifiziert, da bei einer homozygot gesundenPerson die beiden Schnittstellen für das Restriktionsenzym MnI I unverändertbleiben und somit drei DNA-Fragmente auftreten müssen,• Person B als heterozygote Person identifiziert, da bei dieser infolge der Mutationnur auf einem DNA-Fragment die entsprechende Schnittstelle entfällt und manfolglich insgesamt vier verschieden große DNA-Fragmente erhalten muss,• Person C als homozygot erkrankt einordnet, da hier auf beiden untersuchtenDNA-Fragmenten eine Schnittstelle entfällt, sodass bei einer an Faktor-V-Leidenerkrankten Person insgesamt nur zwei DNA-Fragmente auftreten.4 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium. (2)maximalerreichbarePunktzahl(AFB)8 (I)10 (II)10 (II)Nur für den Dienstgebrauch!

Ministerium für Schule und Weiterbildung NRW BI GK HT 2Seite 5 von 8Teilaufgabe II.3AnforderungenDer Prüfling1 erörtert auf der Basis von Material C Argumente, die für eine vorsorgliche bundesweiteDiagnostik bei Faktor-V-Leiden sprechen, indem er beispielsweise anführt, dass• das Verfahren Klarheit verschafft, ob im Falle eines wiederholten Auftretens vonThrombosen genetische Ursachen hierfür (mit-)verantwortlich sind,• beim Nachweis der genetischen Prädisposition Vorsorgemaßnahmen bei allgemeinenRisikosituationen (z. B. bei einem Langstreckenflug) getroffen werdenkönnen,• beim Nachweis der genetischen Prädisposition Vorsorgemaßnahmen in besonderenRisikosituationen, z. B. Wunsch nach Östrogentherapie (Einnahme der Pille),getroffen werden können.2 erörtert auf der Basis von Material C Argumente, die gegen eine vorsorgliche bundesweiteDiagnostik bei Faktor-V-Leiden sprechen. Im Folgenden sind mögliche Argumenteangeführt, die nicht alle genannt werden müssen. Beurteilt wird die Darstellungeiner folgerichtigen Argumentation. Auch andere Argumente sind denkbar. Es könntebeispielsweise angeführt werden, dass• die Erbkrankheit keine Beschwerden verursacht und nicht zwingend zur Thromboseführt, sondern lediglich das Risiko hierfür erhöht,• der Test Kosten verursacht und nur ein sehr geringer Anteil in der Bevölkerunghomozygoter Träger von Faktor-V-Leiden ist und nur bei diesen ein deutlich erhöhtesRisiko für Thrombosen besteht,3 nimmt Stellung, indem er sich beispielsweise• gegen die vorsorgliche bundesweite Diagnostik ausspricht, dies mit den obenaufgeführten Contra-Argumenten begründet und nur eine Diagnostik im Einzelfallbei Vorliegen weiterer Risikofaktoren befürwortet,• für eine vorsorgliche bundesweite Diagnostik ausspricht und dies mit den obenaufgeführten Pro-Argumenten begründet.4 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium. (2)maximalerreichbarePunktzahl(AFB)4 (III)4 (III)2 (III)b) DarstellungsleistungAnforderungenDer Prüfling• führt seine Gedanken schlüssig, stringent und klar aus.• strukturiert seine Darstellung sachgerecht.• verwendet eine differenzierte und präzise Sprache.• gestaltet seine Arbeit formal ansprechend.maximalerreichbarePunktzahl6Nur für den Dienstgebrauch!

Ministerium für Schule und Weiterbildung NRW BI GK HT 2Seite 6 von 87. Bewertungsbogen zur PrüfungsarbeitName des Prüflings:____________________________________ Kursbezeichnung:____________Schule: _____________________________________________Teilaufgabe II.1AnforderungenDer PrüflingmaximalerreichbarePunktzahl(AFB)1 erläutert anhand von … 4 (I)2 erläutert anhand von ... 2 (II)3 begründet auf der … 4 (I)4 begründet auf der … 6 (II)5 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium: (2)……………………………………………………………..……………………………………………………………..Summe II.1 Teilaufgabe 16LösungsqualitätEK 2 ZK DKTeilaufgabe II.2AnforderungenDer PrüflingmaximalerreichbarePunktzahl(AFB)1 erläutert das Grundprinzip … 8 (I)2 analysiert das konkrete … 10 (II)3 leitet begründet die … 10 (II)4 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium: (2)……………………………………………………………..……………………………………………………………..Summe II.2 Teilaufgabe 28LösungsqualitätEK ZK DK2EK = Erstkorrektur; ZK = Zweitkorrektur; DK = DrittkorrekturNur für den Dienstgebrauch!

Ministerium für Schule und Weiterbildung NRW BI GK HT 2Seite 7 von 8Teilaufgabe II.3AnforderungenDer PrüflingmaximalerreichbarePunktzahl(AFB)1 erörtert auf der… 4 (III)2 erörtert auf der … 4 (III)3 nimmt Stellung, indem … 2 (III)4 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium: (3)……………………………………………………………..……………………………………………………………..Summe II.3 Teilaufgabe 10Summe der II.1, II.2 und II.3 Teilaufgabe 54LösungsqualitätEK ZK DKDarstellungsleistungAnforderungenDer Prüfling• führt seine Gedanken …• strukturiert seine Darstellung …• verwendet eine differenzierte …• gestaltet seine Arbeit …maximalerreichbarePunktzahlSumme Darstellungsleistung 66LösungsqualitätEK ZK DKSumme insgesamt (inhaltliche und Darstellungsleistung) 60Festlegung der Gesamtnote (Bitte nur bei der letzten bearbeiteten Aufgabe ausfüllen.)maximalerreichbarePunktzahlÜbertrag der Punktsumme aus der ersten bearbeiteten Aufgabe 60Übertrag der Punktsumme aus der zweiten bearbeiteten Aufgabe 60Punktzahl der gesamten Prüfungsleistung 120aus der Punktsumme resultierende NoteNote ggf. unter Absenkung um ein bis zwei Notenpunktegemäß § 13 Abs. 2 APO-GOStLösungsqualitätEK ZK DKParapheNur für den Dienstgebrauch!

Ministerium für Schule und Weiterbildung NRW BI GK HT 2Seite 8 von 8ggf. arithmetisches Mittel der Punktsummen aus EK und ZK: ___________ggf. arithmetisches Mittel der Notenurteile aus EK und ZK: _____________Die Klausur wird abschließend mit der Note: ________________________ (____ Punkte) bewertet.Unterschrift, Datum:Grundsätze für die Bewertung (Notenfindung)Für die Zuordnung der Notenstufen zu den Punktzahlen ist folgende Tabelle zu verwenden:Note Punkte Erreichte Punktzahlsehr gut plus 15 120 – 114sehr gut 14 113 – 108sehr gut minus 13 107 – 102gut plus 12 101 – 96gut 11 95 – 90gut minus 10 89 – 84befriedigend plus 9 83 – 78befriedigend 8 77 – 72befriedigend minus 7 71 – 66ausreichend plus 6 65 – 60ausreichend 5 59 – 54ausreichend minus 4 53 – 47mangelhaft plus 3 46 – 39mangelhaft 2 38 – 32mangelhaft minus 1 31 – 24ungenügend 0 23 – 0Nur für den Dienstgebrauch!