kinderwunsch — wunschkinder - Deutsche Ullrich-Turner-Syndrom ...

Die Homburger Gruppe beim Infotag der Universität
Die Universität Homburg an der Saar informiert über das Ullrich-Turner-Syndrom
Ein Bericht von Kristin
Im Folgenden möchte ich meine Eindrücke von der
Uni-Veranstaltung zum Ullrich-Turner-Syndrom schil-
dern. Ein detaillierter Bericht, der den einzelnen Vor-
trägen in Ihrer Komplexität gerecht werden wollte,
würde den Rahmen sprengen.
Einige Worte vorweg: Im Oktober hatten die Pla-
nungen für den Informationstag schon begonnen
und unsere kleine Homburger Frauengruppe hatte,
unter Führung von Dr. med. Tilmann Rohrer, Leiter
der pädiatrischen Endokrinologie in Homburg
sehr schnell die Themen ausgesucht: Besonders
auf die Probleme junger Eltern kurz nach
der Diagnosestellung sowie auf die Frage, wann und
wie man am besten mit der Tochter über die Diagnose
spricht, sollte eingegangen werden und wann die
Pubertät bei den Mädchen eingeleitet werden sollte.
Des Weiteren sollte der Blick auf die Situation der
betroffenen Frauen mittleren und fortgeschrittenen
Alters gerichtet werden. Auch ein Jugendtreff für
Mädchen und junge Frauen war vorgesehen. Mit der
kräftigen Unterstützung der Homburger Pädiatrie
und der Firma Ipsen Pharma GmbH konnte unser Vorhaben
dann am 20. März 2010 endlich wahr werden.
Nach der Begrüßung erhielten die Teilnehmer im
Vortrag von Dr. med. Barbara Oehl-Jaschkowitz einen
schönen Einblick in die Medizingeschichte mit dem
Schwerpunkt Ullrich-Turner-Syndrom. Bereits in der
Antike soll dieses Syndrom beschrieben worden sein,
die erste bekannte Beschreibung stammt aus dem
1761, die entscheidenden Arbeiten wurden aber 1938
von den amerikanischen Hormonspezialisten Henry
Turner und dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich
verfasst. Die Bezeichnungen Schereschewsky–Ullrich-Syndrom
(französische Literatur) und Bonnevie-Ullrich-Syndrom
(deutsche Literatur) werden
synonym für das Ullrich-Turner-Syndrom verwandt.
Die Anfänge des Projektes
Ergreifend waren die Ausführungen vom Professor
Dr. med. Klaus Zang, der noch einmal die Anfänge der
Projektarbeit mit betroffenen Frauen und Mädchen
schilderte. Das Projekt begann im Jahre 1985 am
Humangenetischen Institut in Homburg, mit dessen
Leitung Professor Dr. med. Klaus Zang lange Jahre
betraut war. Dr. med. Sigrid Reicke betreute das
Projekt von 1985 bis 1986. Von 1986 bis 1990 war es
in den Händen von Dr. med. Astrid Bühren und der
Sozialpädagogin Jutta Blin. Seinen Höhepunkt fand
das Projekt in der Gründung der Deutschen Turner-
Syndrom-Vereinigung e. V. Später nannten wir uns
Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e. V.
Diagnose und Therapie in den Alterstufen
Äußerst interessant waren die Ausführungen von
Professor Dr. med. Wolfram Henn, Institut für
Humangenetik in Homburg, zur Bewältigung und
zu den medizinischen Aspekten des Ullrich-Turner-
Syndroms. Mit viel Humor legte Professor Henn die
molekularbiologischen Hintergründe dar und erklärte
das Entstehen der einzelnen Karyotypen sehr
anschaulich. Auch der Zeitpunkt der Diagnose, der
pränatal, direkt nach der Geburt, im Säuglings- Kindes-,
Jugendlichen- oder Erwachsenenalter liegen
kann, erfordert aus der Sicht des Arztes und Therapeuten
jeweils ein anderes Vorgehen. So muss bei
einer Diagnosestellung im jugendlichen Alter geprüft
werden, wie die absehbare Pubertätsentwicklung
voraussichtlich verlaufen wird und wie optimal therapiert
werden kann. Im Erwachsenenalter stehen
Fragen zur Fertilitätsbehandlung im Vordergrund.
Unterschiedliche Sichtweisen
Entsprechend unterschiedlich je nach Diagnosezeitpunkt
ist die Sicht der Eltern, Mädchen und Frauen.
Ist die Diagnose schon während der Schwangerschaft
bekannt, ist die Unsicherheit der werdenden Eltern
groß und eine gute genetsche Beratung unerlässlich.
Das klinische Bild des Ullrich-Turner-Syndroms
Sehr umfassend und übersichtlich stellte PD Dr. med.
Tilmann Rohrer das klinische Bild des Ullrich-Turner-
Syndroms dar und wies hierbei ausdrücklich auf
dessen große Variabilität hin. Systematisch wurden
die einzelnen Organsysteme beleuchtet, die betroffen
sein können, und die Richtlinien, nach denen die
Therapie der Patientinnen je nach Befund konzipiert
und weitergeführt werden kann. Hierbei berücksichtigte
Dr. med. Tilmann Rohrer die neuesten Leitlinien
und Konsensusempfehlungen von 2007 und 2008.
Die Teilnehmer erfuhren viel Neues über die Art
und zeitliche Planung der regelmäßigen Kontrolluntersuchungen.
Die Errechnung der Endgröße und
die Behandlung mit Wachstumshormonen wurden
ebenso erörtert. Insgesamt wurde deutlich, dass
eine multidisziplinäre Betreuung der Patientinnen
wünschenswert ist.
Die Einleitung der Pubertät
In den den Ausführungen zur Einleitung der Pubertät
beim Ullrich-Turner-Syndrom durch Dr. med. Stefanie
Lehmann-Kannt und Dr. med. Tilmann Rohrer wurde
deutlich, dass nur bei zehn bis zwanzig Prozent der
Mädchen mit Turner-Syndrom die Pubertät „von
selbst“ einsetzt und nur bei ungefähr fünf Prozent
der Mädchen eine spontane Periodenblutung
auftritt. Noch seltener sind spontane Schwangerschaften.
Eine Einleitung der Pubertät und eine
Hormonsubstitution bis zum fünften Lebensjahrzehnt
ist unerlässlich, sowohl aus medizinischer
(Prophylaxe: Osteoporose, Gefäß- und Herzkreislauferkrankungen)
als auch aus psychosozialer Sicht
(Selbstbewusstsein, körperliche und psychische
Lebensqualität). Wichtig ist eine gute Abstimmung
mit der Wachstumshormontherapie, da die Gabe
von Sexualhormonen das Schließen der Wachstumsfugen
begünstigt. Die Gabe von Sexualhormonen
in Form von transdermalen Pflastern hat sich bei
erhöhtem Thromboserisiko und zur Vermeidung
eines First-Pass-Effektes (= Umwandlung eines Arzneistoffes
nach oraler Einnahme während der ersten
Passage durch die Leber) bewährt.
Die Pubertät aus psychologischer Sicht
Diplom-Psychologin Angelika Bock schilderte eindrucksvoll
die Pubertät aus psychologischer Sicht.
Angelika Bock thematisierte die Mechanismen
der Krankheitsbewältigung und zeigte günstige
Bewältigungsmechanismen auf. Als Fazit bleibt,
das Krankheits- oder Diagnosebewältigung als ein
ständiger Prozess nie abgeschlossen ist. Wichtig ist,
dass aus diesem Prozess gestärkte Erwachsene hervorgehen.
Das hängt entscheidend vom Verhältnis
zu den Eltern, von der liebevollen Akzeptanz und der
tatkräftigen Unterstützung durch das Elternhaus ab.
Das Selbstwertgefühl als Schlüsselqualifikation ist
für das spätere Leben von eminenter Bedeutung:
Die Säulen Selbstakzeptanz, Zufriedenheit mit sich
selbst, eine grundsätzlich positive Einstellung zu sich
selbst und das Gefühl, dass man sich in sich selbst zu
Hause fühlt, tragen dieses Selbstbewusstsein, das
schließlich die Basis für ein selbstsicheres Verhalten
ist. Der Gegenpol dazu wäre selbstunsicheres und
aggressives Verhalten.
Behandlung und Diagnose kardialer Probleme
Tiefe Einblicke in die Behandlung und Diagnose der
kardialen Probleme und der Gefäßerkrankungen, die
beim Ullrich-Turner-Syndrom häufig sind, vermittelte
der lebendige, mit kleinen Videos zu den einzelnen
Anomalien der Herz- und Gefäßfunktion (Aorta)
aktuell
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