Pränatale Diagnostik - Frauenarztpraxis Dr. Sabine Menke

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Dr. med. Sabine Menke · Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe · Akupunktur · Ärztliches Qualitätsmanagement Marktstraße 27 · 25899 Niebüll · Tel. 04661/90012-0 · Fax 04661/20316 · E-Mail: info@gyn-menke.de · www.gyn-menke.de Seit 2005 zertifiziert DIN EN ISO 9001 : 2008 Mangelversorgung des Kindes durch den Mutterkuchen, Zuckerstoffwechselstörungen der Mutter, Schwangerschaftsvergiftung in vorherigen Schwan gerschaften etc), vor allem jedoch wird eine Beruhigung der Mutter durch unauffällige Befunde erreicht. Erst-Trimester-Screening (11+1 bis 13+6 SSW) Bereits Ende des 3. und Anfang des 4. Schwangerschaftsmonats kann mit Hilfe der Ultraschall unter suchung eine mögliche Risikobestimmung für das Vorliegen einer Chromosomenstörung Ihres Kindes erfolgen, die über das bekannte statistische Altersrisiko hinausgeht. Wichtigste Voraus setzung hierfür ist, dass das Kind bereits eine Scheitel- Steiß-Länge (SSL) von 45–82 mm hat. Die Nackentransparenz ist eine Wasser-/Lymph - ansammlung im Nackenbereich des Kindes, die schmal bei jedem Kind in dieser Schwangerschaftswoche auftritt. Eine Verbreiterung dieses Bereiches kann ein Hinweis auf eine Chromosomenstörung, auf einen Herzfehler oder auf andere angeborene Erkrankungen des Kindes sein. Aber auch gesunde Kinder können eine breitere Nackentransparenz haben. Es gilt: je größer die Nackentransparenz, desto höher ist das Risiko, dass etwas nicht in Ordnung ist. Heute kommen noch weitere Kriterien dazu, die die Entdeckungsrate für mögliche Störungen noch verbessern lassen. Diese sind Ultraschallkriterien wie fetales Nasenbein, die Verschlussfähigkeit der sog. Tricuspidalklappe im kleinen Herzen (das Herz ist jetzt so groß wie eine Erbse) oder der typische Blutfluss Seite 2 von 4 Altersrisiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms in der vollendeten 12. SSW Alter der Mutter Risiko in % Betroffene Kinder auf x Schwangerschaften 25 Jahre 0,1 1 Kind mit Down-Syndrom auf 1.000 Schwangerschaften 30 Jahre 0,2 1 Kind mit Down-Syndrom auf 500 Schwangerschaften 34 Jahre 0,3 1 Kind mit Down-Syndrom auf 300 Schwangerschaften 35 Jahre 0,4 1 Kind mit Down-Syndrom auf 250 Schwangerschaften 36 Jahre 0,5 1 Kind mit Down-Syndrom auf 200 Schwangerschaften 37 Jahre 0,7 1 Kind mit Down-Syndrom auf 143 Schwangerschaften 38 Jahre 0,9 1 Kind mit Down-Syndrom auf 111 Schwangerschaften 39 Jahre 1,1 1 Kind mit Down-Syndrom auf 91 Schwangerschaften 40 Jahre 1,5 1 Kind mit Down-Syndrom auf 66 Schwangerschaften 41 Jahre 2,0 1 Kind mit Down-Syndrom auf 50 Schwangerschaften im Verbindungsgefäß von der Nabelschnur zur Leber. Das individuelle Risiko, dass neben dem mütterlichen Alter und den Ultraschallkriterien kann mittels zusätzlicher Laboruntersuchungen, die immer am selben Tag wie die Messung der Ultra schallkriterien abgenommen werden müssen, mittels Computerprogrammen genauer berechnet werden. Aufgrund dieser Ausführungen ist sicher nachvollziehbar, dass diese Untersuchungen vor allem von erfahrenen Kollegen und in speziellen Zentren durchgeführt werden sollten. Je nach Ergebnis und Sicherheitsbedürfnis kann ggf eine invasive Dia - gnostik mittels Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese) oder Gewebeentnahme aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) geplant und durchgeführt werden. Entdeckungsraten fürs Downsyndrom: Nackentransparenz allein . . . . . . . . . . . . . . . 70 % Erst-Trimester-Screening (NT, Nasenbein etc) mit Labor . . . . . . . . . . . . . . . . . 85 % Kombination Erst- und Zweit-Trimester mit NT und Labor . . . . . . . . . 90 % Triple-Test . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70 % Quadruple-Test . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80 % Zweit-Trimester-Screening (14+0 bis 17+6 SSW) Hier wird die klassische Fehlbildungsdiagnostik (ca. 20./21. SSW) angeboten. Die Bestimmung des Schwangerschaftsalters beruht auf der Messung März 2010
März 2010 Dr. med. Sabine Menke · Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe · Akupunktur · Ärztliches Qualitätsmanagement Marktstraße 27 · 25899 Niebüll · Tel. 04661/90012-0 · Fax 04661/20316 · E-Mail: info@gyn-menke.de · www.gyn-menke.de Seit 2005 zertifiziert DIN EN ISO 9001 : 2008 der SSL (mindestens 67 mm) aus dem ersten Schwan ger schaftsdrittel und/oder dem Kopfquerdurchmesser (BPD: 29–51 mm) Da das Kind nun schon größer ist, liegen weitere Ultraschallkriterien vor, die als sog. „soft marker“ (Verkürzung von Oberschenkel oder/und Oberarm, auffällige Weitstellung der Nierenbecken, Auffällig keiten im Magen-Darm-Bereich u. a.), Hinweise auf mögliche Fehlbildungen zeigen könnten. Zu diesem Zeitpunkt werden alle Organsysteme des Kindes beurteilt. Es ist möglich, eine gezielte Abklärung spezieller Fragestellungen durchzuführen. Zu diesem Ultraschall gehört auch die genaue Untersuchung des kleinen Herzens (fetale Echokardiographie). So können allein durch diese Ultra - schalldiagnostik ca 80 % aller Fehlbildungen - erkannt werden. Dieser „Fehlbildungsultraschall“ stellt immer noch den „Goldstandard“ dar, um Ihnen eine maximale Sicherheit zu geben. Wie auch im ersten Drittel gibt es zwischen der 15. und 19. SSW eine ergänzende Laboruntersuchung. Seit Jahren ist der Triple-Test bekannt. Anhand von 3 Laborwerten im Zeitraum versucht man das Risiko für eine mögliche Fehlbildung im Vergleich zum mütterlichen Alter abzuschätzen. Integrierter Bestandteil dieses Testes ist der AFP-Wert. Dieser ist bei möglichen Verschlußdefekten des sog. Neural rohres („offener Rücken“, Lippen-Kiefer-Gau - men-Spalte) erhöht und somit ein wichtiger Hinweis. Die Entdeckungsrate für eine Trisomie 21 jedoch, liegt nicht höher als die aus dem Ultraschall Beispiel einer 4-D-Sonographie Seite 3 von 4 allein, so dass auch schon ein Risiko von 1:300, was einem Altersrisiko einer 34-jährigen entspricht, als auffällig gilt. Hier wird dann ergänzend die Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese) empfohlen. In der Zwischenzeit wird der Quadruple-Test empfohlen, der eine deutlich höhere Entdeckungsrate (ca. 80 %) für chromosomale Störungen aufweist, auch wenn Sie das Erst-Trimester-Screening nicht wahrnehmen konnten. Zeigen sich Auffälligkeiten, ist es selbstverständlich möglich, durch die Gewinnung von kindlichen Zellen im Fruchtwasser, den Chromosomensatz zu untersuchen. Invasive Diagnostik bei auffälligen Befunden Chorionzottenbiopsie: Die Chorionzottenbiopsie wird bevorzugt zwischen der 11. und 14. SSW durch geführt. Hierbei wird unter Ultraschallkontrolle eine kleine Menge von Zellen aus dem Mutter kuchengewebe (Chorionzotten) gewonnen. Dieses Gewebe enthält die gleichen Erbanlagen wie das ungeborene Kind. Der Vorteil dieser Methode liegt neben dem frühen Zeitpunkt der Untersuchung in der Möglichkeit durch einen sog. Schnelltest schon in 2 Tagen die 3 häufigsten Chromosomenstörungen auszuschlie - ßen. Das genaue Ergebnis benötigt jedoch weiterhin ca. 2 Wochen. Amniocentese: Im 2. Schwangerschaftsdrittel wird ab der 16. SSW die Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt, wenn es entsprechende Fragestellungen gibt. Hierbei wird ebenfalls unter Ultraschallsicht mittels einer dünnen Nadel ca. 15 ml Fruchtwasser gewonnen. Das Fruchtwasser enthält Amnionzellen, die ebenfalls den Chromosomensatz des Kindes besitzen. Die so gewonnenen Zellen müssen jedoch zunächst angezüchtet werden, so dass – wie bei der Chorionzottenbiopsie - zunächst mittels eines Schnelltestes zunächst die 3 häufigsten Chromosomenstörungen nachgewiesen werden können. Das endgültige Ergebnis liegt auch erst nach ca. 14 Tagen vor. Der Schnelltest jedoch hat schon eine hohe Zuverlässigkeit. Wie auch bei der Chorionzottenbiopsie sind spezielle biochemische Untersuchungen und mole - kulargenetische Untersuchungen möglich. Auch ist
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