Pränatale Diagnostik - Frauenarztpraxis Dr. Sabine Menke

März 2010
Dr. med. Sabine Menke · Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe · Akupunktur · Ärztliches Qualitätsmanagement
Marktstraße 27 · 25899 Niebüll · Tel. 04661/90012-0 · Fax 04661/20316 · E-Mail: info@gyn-menke.de · www.gyn-menke.de
Seit 2005 zertifiziert DIN EN ISO 9001 : 2008
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Pränatale Diagnostik
Jede Schwangerschaft bedeutet spannungsvolle Erwartung, ist eine Zeit mit intensiven Erfahrungen,
körperlichen Veränderungen und zum Teil unausgesprochenen Ängsten. Ist das Kind gesund, wächst es
normal, ist es auch nicht zu groß oder zu klein, wie sieht es aus, von wem hat es Nase, Mund und Augen.
Heute werden ca. 5 % aller Kinder mit einer Fehlbildung
geboren, dennoch ist die heutige Schwangerschaftsbetreuung
so sicher wie noch nie. Die
Mutterschaftsrichtlinien bilden nur ein Raster, das
wirklich nur die Basisversorgung darstellt, denn es
sind nur 3 Ultraschalluntersuchungen (in der
9.–12. SSW, der 19.–22. SSW und der 29.–32. SSW)
vorgesehen. Auch die Laboruntersuchungen
ergeben nur ein Raster und längst nicht den wünschenswerten
und sinnvollen Umfang.
Unser Denken und Handeln wird aber geprägt
durch die Sorge um die Gesundheit von Mutter
und Kind und der Kenntnis der heutigen pränatalen
Möglichkeiten. Eine individuelle Beratung mit
der Kenntnis Ihrer besonderen Lebensumstände,
dem Verlauf möglicher Schwangerschaften vorher
oder auch Besonderheiten der aktuellen Schwangerschaft
und der Bewertung möglichen Risikofaktoren
(ggf. auch aus den beiden Fami lien geschichten)
sowie dem Einsatz einer quali fizierten
Ultraschalldiagnostik, ggf. in Zusam menarbeit mit
kompetenten Kollegen in entsprechenden Zentren,
muss im Zentrum unserer Schwangerschaftsbetreuung
stehen.
Hier sollen Sie eine Einführung in die Möglich keiten
einer Pränatalmedizin bekommen. Die
Pränatalmedizin umfasst alles, was an Unter suchungen
(Diagnostik) oder sogar Behand lungs methoden
im Verlauf einer Schwangerschaft möglich
ist. Nur die Kenntnis über alle diagnostischen Möglichkeiten
macht es Ihnen leicht, zu entscheiden,
in welchem Umfang Sie eine Diagnostik zu Ihrer
Sicherheit wünschen. Diese Informationen ersetzen
in keinem Fall das Gespräch mit uns, bilden jedoch
die Basis, Fragen mit Ihrem Partner gemeinsam
zu entwickeln. Wir nehmen uns gerne die
Zeit, alle Fragen ausführlich zu beantworten, Untersuchungen
auch entsprechend möglicher
Risikofaktoren anzuraten oder zu veranlassen, um
die Schwangerschaft zu einem einmaligen Erlebnis
werden zu lassen.
Der Schwerpunkt aller pränatalen Diagnostik
liegt heute in den nicht-invasiven Methoden.
Nicht-invasiv heißt, dass Kind, Mutterkuchen
(Plazenta) und Fruchtblase nicht berührt werden.
Es werden mittels Ultraschalluntersuchungen verschiedenen
Risikofaktoren Rechnung getragen
(Altersrisiko bedeu tend für alle über 35 Jahre,
Eher seltene Aufnahme
eines kleinen
„Daumenlutschers“

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Mangelversorgung des Kindes durch den Mutterkuchen,
Zuckerstoffwechselstörungen der Mutter,
Schwangerschaftsvergiftung in vorherigen
Schwan gerschaften etc), vor allem jedoch wird
eine Beruhigung der Mutter durch unauffällige
Befunde erreicht.
Erst-Trimester-Screening
(11+1 bis 13+6 SSW)
Bereits Ende des 3. und Anfang des 4. Schwangerschaftsmonats
kann mit Hilfe der Ultraschall unter
suchung eine mögliche Risikobestimmung für
das Vorliegen einer Chromosomenstörung Ihres
Kindes erfolgen, die über das bekannte statistische
Altersrisiko hinausgeht. Wichtigste Voraus setzung
hierfür ist, dass das Kind bereits eine Scheitel-
Steiß-Länge (SSL) von 45–82 mm hat.
Die Nackentransparenz ist eine Wasser-/Lymph -
ansammlung im Nackenbereich des Kindes, die
schmal bei jedem Kind in dieser Schwangerschaftswoche
auftritt. Eine Verbreiterung dieses
Bereiches kann ein Hinweis auf eine Chromosomenstörung,
auf einen Herzfehler oder auf andere
angeborene Erkrankungen des Kindes sein. Aber
auch gesunde Kinder können eine breitere
Nackentransparenz haben. Es gilt: je größer die
Nackentransparenz, desto höher ist das Risiko,
dass etwas nicht in Ordnung ist. Heute kommen
noch weitere Kriterien dazu, die die Entdeckungsrate
für mögliche Störungen noch verbessern
lassen. Diese sind Ultraschallkriterien wie fetales
Nasenbein, die Verschlussfähigkeit der sog. Tricuspidalklappe
im kleinen Herzen (das Herz ist jetzt
so groß wie eine Erbse) oder der typische Blutfluss
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Altersrisiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms in der vollendeten 12. SSW
Alter der Mutter Risiko in % Betroffene Kinder auf x Schwangerschaften
25 Jahre 0,1 1 Kind mit Down-Syndrom auf 1.000 Schwangerschaften
30 Jahre 0,2 1 Kind mit Down-Syndrom auf 500 Schwangerschaften
34 Jahre 0,3 1 Kind mit Down-Syndrom auf 300 Schwangerschaften
35 Jahre 0,4 1 Kind mit Down-Syndrom auf 250 Schwangerschaften
36 Jahre 0,5 1 Kind mit Down-Syndrom auf 200 Schwangerschaften
37 Jahre 0,7 1 Kind mit Down-Syndrom auf 143 Schwangerschaften
38 Jahre 0,9 1 Kind mit Down-Syndrom auf 111 Schwangerschaften
39 Jahre 1,1 1 Kind mit Down-Syndrom auf 91 Schwangerschaften
40 Jahre 1,5 1 Kind mit Down-Syndrom auf 66 Schwangerschaften
41 Jahre 2,0 1 Kind mit Down-Syndrom auf 50 Schwangerschaften
im Verbindungsgefäß von der Nabelschnur zur
Leber. Das individuelle Risiko, dass neben dem
mütterlichen Alter und den Ultraschallkriterien
kann mittels zusätzlicher Laboruntersuchungen,
die immer am selben Tag wie die Messung der
Ultra schallkriterien abgenommen werden müssen,
mittels Computerprogrammen genauer berechnet
werden.
Aufgrund dieser Ausführungen ist sicher nachvollziehbar,
dass diese Untersuchungen vor allem von
erfahrenen Kollegen und in speziellen Zentren
durchgeführt werden sollten. Je nach Ergebnis und
Sicherheitsbedürfnis kann ggf eine invasive Dia -
gnostik mittels Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese)
oder Gewebeentnahme aus dem Mutterkuchen
(Chorionzottenbiopsie) geplant und
durchgeführt werden.
Entdeckungsraten fürs Downsyndrom:
Nackentransparenz allein . . . . . . . . . . . . . . . 70 %
Erst-Trimester-Screening (NT, Nasenbein etc)
mit Labor . . . . . . . . . . . . . . . . . 85 %
Kombination Erst- und Zweit-Trimester
mit NT und Labor . . . . . . . . . 90 %
Triple-Test . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70 %
Quadruple-Test . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80 %
Zweit-Trimester-Screening
(14+0 bis 17+6 SSW)
Hier wird die klassische Fehlbildungsdiagnostik
(ca. 20./21. SSW) angeboten. Die Bestimmung des
Schwangerschaftsalters beruht auf der Messung
März 2010

März 2010
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der SSL (mindestens 67 mm) aus dem ersten
Schwan ger schaftsdrittel und/oder dem Kopfquerdurchmesser
(BPD: 29–51 mm)
Da das Kind nun schon größer ist, liegen weitere
Ultraschallkriterien vor, die als sog. „soft marker“
(Verkürzung von Oberschenkel oder/und Oberarm,
auffällige Weitstellung der Nierenbecken, Auffällig
keiten im Magen-Darm-Bereich u. a.), Hinweise
auf mögliche Fehlbildungen zeigen könnten. Zu
diesem Zeitpunkt werden alle Organsysteme des
Kindes beurteilt. Es ist möglich, eine gezielte Abklärung
spezieller Fragestellungen durchzuführen.
Zu diesem Ultraschall gehört auch die genaue
Untersuchung des kleinen Herzens (fetale Echokardiographie).
So können allein durch diese Ultra -
schalldiagnostik ca 80 % aller Fehlbildungen -
erkannt werden. Dieser „Fehlbildungsultraschall“
stellt immer noch den „Goldstandard“ dar, um
Ihnen eine maximale Sicherheit zu geben.
Wie auch im ersten Drittel gibt es zwischen der 15.
und 19. SSW eine ergänzende Laboruntersuchung.
Seit Jahren ist der Triple-Test bekannt. Anhand von
3 Laborwerten im Zeitraum versucht man das
Risiko für eine mögliche Fehlbildung im Vergleich
zum mütterlichen Alter abzuschätzen. Integrierter
Bestandteil dieses Testes ist der AFP-Wert. Dieser
ist bei möglichen Verschlußdefekten des sog.
Neural rohres („offener Rücken“, Lippen-Kiefer-Gau -
men-Spalte) erhöht und somit ein wichtiger Hinweis.
Die Entdeckungsrate für eine Trisomie 21 jedoch,
liegt nicht höher als die aus dem Ultraschall
Beispiel einer 4-D-Sonographie
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allein, so dass auch schon ein Risiko von
1:300, was einem Altersrisiko einer 34-jährigen entspricht,
als auffällig gilt. Hier wird dann ergänzend
die Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese)
empfohlen.
In der Zwischenzeit wird der Quadruple-Test empfohlen,
der eine deutlich höhere Entdeckungsrate
(ca. 80 %) für chromosomale Störungen aufweist,
auch wenn Sie das Erst-Trimester-Screening nicht
wahrnehmen konnten.
Zeigen sich Auffälligkeiten, ist es selbstverständlich
möglich, durch die Gewinnung von kindlichen
Zellen im Fruchtwasser, den Chromosomensatz zu
untersuchen.
Invasive Diagnostik bei auffälligen
Befunden
Chorionzottenbiopsie: Die Chorionzottenbiopsie
wird bevorzugt zwischen der 11. und 14. SSW
durch geführt. Hierbei wird unter Ultraschallkontrolle
eine kleine Menge von Zellen aus dem
Mutter kuchengewebe (Chorionzotten) gewonnen.
Dieses Gewebe enthält die gleichen Erbanlagen
wie das ungeborene Kind.
Der Vorteil dieser Methode liegt neben dem frühen
Zeitpunkt der Untersuchung in der Möglichkeit
durch einen sog. Schnelltest schon in 2 Tagen die
3 häufigsten Chromosomenstörungen auszuschlie -
ßen. Das genaue Ergebnis benötigt jedoch weiterhin
ca. 2 Wochen.
Amniocentese: Im 2. Schwangerschaftsdrittel wird
ab der 16. SSW die Fruchtwasseruntersuchung
durchgeführt, wenn es entsprechende Fragestellungen
gibt. Hierbei wird ebenfalls unter Ultraschallsicht
mittels einer dünnen Nadel ca. 15 ml
Fruchtwasser gewonnen. Das Fruchtwasser enthält
Amnionzellen, die ebenfalls den Chromosomensatz
des Kindes besitzen. Die so gewonnenen
Zellen müssen jedoch zunächst angezüchtet werden,
so dass – wie bei der Chorionzottenbiopsie -
zunächst mittels eines Schnelltestes zunächst die
3 häufigsten Chromosomenstörungen nachgewiesen
werden können. Das endgültige Ergebnis liegt
auch erst nach ca. 14 Tagen vor. Der Schnelltest
jedoch hat schon eine hohe Zuverlässigkeit.
Wie auch bei der Chorionzottenbiopsie sind
spezielle biochemische Untersuchungen und mole -
kulargenetische Untersuchungen möglich. Auch ist

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die Diagnose von möglichen Infektionen ist mittels
dieser Untersuchungstechnik möglich.
Diese beiden Methoden der invasiven Diagnostik
beinhalten aufgrund des Eingriffes in die Fruchthöhle
ein mögliches Risiko von 0,5 % für eine
mögliche Fehlgeburt.
Chordozentese: Neben der Amniocentese kann es
erforderlich sein, dass Blut des Kindes aus der
Nabel schnur gewonnen wird. Diese Untersuchungstechnik
ist ab der 19. SSW möglich. Auch
hier wird unter Ultraschallkontrolle die Punktion
durch geführt. Die Blutentnahme aus der Nabelschnur
ist dann sinnvoll, wenn gleichzeitig eine
medikamentöse Therapie durchgeführt werden
soll (z.B. Bluttransfusionen bei Blutarmut etc.).
Diese Methode kann nur in speziellen Zentren
durchgeführt werden, da das Risiko einer möglichen
Fehl- oder Frühgeburt hier mit 1 % deutlich
höher liegt als bei den beiden anderen Techniken.
Mehrlinge
Bereits bei der gesetzlich vorgesehenen Ultraschalluntersuchung
in der 9.–12. SSW wird nach
dem Vorliegen einer Mehrlingsschwangerschaft
gefragt. Eine wesentliche Bedeutung kommt der
Festlegung zu, ob es sich um ein-eiige oder zweieiige
Zwillinge handelt. Nur hierdurch lässt sich
eine Risikobewertung durchführen, denn besonders
ein-eiige Zwillinge haben ein deutlich höheres
Risiko für die kindliche Entwicklung. Bei Zwillingen
werden auch mehr mögliche Fehlbildungen
beobachtet. Eine pränatale Ultraschallkontrolle
und eine intensive Überwachung, später auch mit
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Beispiel einer 4-D-Sonographie
Doppleruntersuchungen ist zwingend erforderlich,
um allen möglichen Risiken Rechnung zu tragen.
3D-/4D-Sonographie
Diese Untersuchung wird am besten zwischen der
25. und 30. SSW durchgeführt. Zu diesem Zeitpunkt
ist das Kind noch beweglich genug, um eine
günstige Lage während der Untersuchung zu
ermöglichen. Auch hat der Fetus schon etwas
„Fett“ angesetzt und sieht im Profil dem später
geborenen Kind schon sehr ähnlich.
Dennoch ist es nicht immer möglich, tolle Bilder
zu bekommen, wenn das Kind ungünstig liegt oder
die Ultraschallbedingungen durch andere Faktoren
(der Mutterkuchen liegt an der Gebärmuttervorderwand,
die Dicke der mütterlichen Bauchdecke
etc.) erheblich eingeschränkt werden.
Doppler-Ultraschall
Mit der Doppler-Ultraschalluntersuchung misst
man den fetalen Blutfluss in der Nabelschnur
sowie ggf. auch in Arterien oder Venen im Gehirn.
Diese Untersuchung ermöglicht es genauer als andere
Überwachungsmethoden, den Zustand Ihres
Kindes zu beurteilen und sogar das Ausmaß einer
möglichen Mangelversorgung einzuschätzen. Hier -
zu dienen die entsprechenden Messkurven des
fetalen Blutflussmusters.
Bereits im 2. Schwangerschaftsdrittel kann eine
Mes sung des Blutflusses in den mütterlichen
Gefäßen klären, ob ein Risiko für die Entwicklung
eines höheren mütterlichen Blutdruckes, ja sogar
einer möglichen „Schwangerschaftsvergiftung“
besteht. Hiermit kann man dann schon früh das
Risiko für mögliche Wachstumsstörungen Ihres
Kindes festlegen.
Diese Dopplersonographie kann sowohl aus der
Messung des Blutflusses in Ihren Gefäßen wie auch
in der Nabelschnur Ihnen die Sicherheit geben,
dass es Ihrem Kind gut geht und es ausreichend
versorgt wird.
Alle hier genannten Methoden sind in der Regel
keine Leistung Ihrer gesetzlichen Krankenkasse.
Dennoch ist jede Schwangerschaft etwas Besonderes
und sollte – von der Information bis zur
Betreuung – immer besonders behandelt werden.
März 2010