Friedreich-Ataxie - Schweizerische Gesellschaft für Muskelkranke ...

4 Friedreich Ataxie 5Schädigung der Hinterstrangbahnen des Rückenmarks:--Störungen der Tiefensensibilität (Vibrationssinn, Lagesinn)--Dies führt zu einer Verstärkung der Gleichgewichtsstörungen(besonders bei Dunkelheit)Periphere Nervenschädigungen:--Ausfall der Muskeleigenreflexe--Beitrag an Sensibiliätsstörungen und MuskelschwächeSkelettdeformitäten stellen eine Folgeerscheinung der neurologischenSchädigungen dar:--Hohlfüsse--Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule)Diabetes:--Bei 10% der Patienten mit Friedreich-AtaxieHerzstörungen:--Bei 50 – 70 der Patienten mit Friedreich-Ataxie--Als erste Anzeichen einer hypertrophischen Kardiomyopathiezeigt die Herzuntersuchung (Echokardiografie) eine Verdickungder Herzwand--Später kann es auch zu einer Erweiterung der Herzhöhlenkommen--Die Herzerkrankung verläuft häufig ohne Symptome, kannaber auch sehr schwer sein und auf Grund von Herz-Rhythmusstörungenoder Herzschwäche zum Tode führen.KrankheitsverlaufDie Symptome beginnen meist im Pubertätsalter (13 bis 14 Jahre),können aber auch schon im Kindesalter (4 bis 6 Jahre) odererst wesentlich später im Erwachsenenalter (20 bis 50 Jahre)auftreten. Bei den spät beginnenden Formen sind häufig dieMuskeleigenreflexe erhalten und es fehlen Zeichen einer Systembeteiligung.Die ersten Anzeichen der Krankheit sind häufig Gang- undGleichgewichtsstörungen sowie Koordinationsschwierigkeitender Arme (langsame, unpräzise Gesten). Allmählich können weitereSymptome wie Sprechschwierigkeiten, Kältegefühl in denFüssen und starke Ermüdbarkeit dazukommen. Manche dieserSymptome lassen sich nur durch eine gründliche Untersuchungfeststellen.In der Regel sind die körperlichen Symptome der Friedreich-Ataxie unaufhaltsam voranschreitend. Es ist jedoch hervorzuheben,dass der Verlauf von einem Patienten zum Anderen undauch bei den Kindern ein und derselben Familie sehr unterschiedlichsein kann. Die Krankheit führt in der Regel zum Verlustder Autonomie und macht den Gebrauch eines Rollstuhlesunumgänglich.VererbungDie Friedreich-Ataxie ist eine Erbkrankheit, die ungefähr einevon 30‘000 Personen trifft. Der menschliche Körper bestehtaus lebenden Bausteinen, den Zellen. Jede Zelle besitzt einenKern mit 23 Chromosomenpaaren. Jedes Chromosom setztsich aus Genen zusammen, die für bestimmte Eiweissfunktionenund das Auftreten von Erbmerkmalen verantwortlich sind.Veränderungen, sogenannte Mutationen, in den Genen könnenErbkrankheiten verursachen. Genetische Studien, die Ende derAchtzigerjahre in Angriff genommen wurden, führten im März1996 zur Entdeckung des Gens, das die Friedreich-Ataxie verursacht.Das Gen befindet sich auf dem Chromosom 9 und enthält dieInformation für die Herstellung von Frataxin, einem Eiweiss, dasaus 216 sogenannten Aminosäuren besteht und für die Funktionder Mitochondrien wichtig ist, wo das Frataxin auch angesiedeltist. Die Mitochondrien sind eine in allen Zellen vorkommendemikroskopische Struktur. Sie sind der Sitz der Zellatmung, alsofür die Bildung von Energie aus Sauerstoff.Die Friedreich-Ataxie ist eine nicht dominante, sogenannte rezessiveErbkrankheit. Das bedeutet, dass es nur dann zur Er-

6 Friedreich Ataxie 7krankung kommt, wenn beide Chromosomen desselben Paaresein mutiertes Gen aufweisen. Die Übertragung erfolgt autosomal,das heisst, dass sich das verantwortliche Gen auf einemChromosom befindet, das nicht an der Geschlechtsbestimmungbeteiligt ist. Die Krankheit trifft somit unterschiedslos Frauenund Männer. (Siehe Schema S.7).Seit das Gen bekannt ist, lässt sich die Friedreich-Ataxiemit Hilfe einer molekularbiologischen Analyse (Blutprobe)mit Sicherheit diagnostizieren.Therapeutische MassnahmenTrotz der nachhaltigen Bemühungen im Bereich der medizinischenForschung besteht für PatientInnen mit Friedreich-Ataxiegegenwärtig keine Heilungsmöglichkeit. Für Patienten mitHerzkrankheit besteht die Möglichkeit, mit einem Medikamentden Verlauf der Herzkrankheit günstig zu beeinflussen. Das heisstjedoch nicht, dass auf die Behandlung der anderen PatientInnenbzw. Krankheitssymptome verzichtet werden kann - ganzim Gegenteil: Symptomgerichtete therapeutische Massnahmensind unerlässlich für die an Ataxie leidenden Personen, insbesondereum ihnen eine befriedigende Lebensqualität zu erhalten.Aus diesem Grund kommt der Behandlung der verschiedenenSymptome eine grosse Bedeutung zu. Wichtig:--Eine regelmässige Betreuung mit Physiotherapie, Ergotherapieund Logopädie--Laufender Kontakt mit einem Facharzt oder einer Fachärztinfür Rehabilitationsorthopädie, damit die Entwicklung derSkoliose oder anderer Erscheinungen im Gefolge der Ataxieüberwacht werden kann--Periodische Besuche bei der Neurologin oder beim behandelndenArzt

8 Friedreich Ataxie 9--Regelmässige Kontrollen beim Kardiologen oder bei der Kardiologin--Regelmässige Bestimmung des Blutzuckers1. PhysiotherapieMit Hilfe der Physiotherapie soll die Funktionsfähigkeit so weitwie nur möglich erhalten werden. Die Behandlung umfasst eine(aktive und/oder passive) Mobilisierung der Gliedmassen sowieeine spezielle Heilgymnastik für die Wirbelsäule und zur Bekämpfungder orthopädischen Störungen. Sie konzentriert sichauf folgende wichtige Punkte:a) Mobilisierung der unteren Extremitätenb) Mobilisierung und Stärkung des Rumpfesc) Physiotherapie der oberen ExtremitätenDie Motivation der PatientInnen zur körperlichen Betätigung(Schwimmen und andere Sportarten) ist ein zusätzliches Plusund eine wichtige Ergänzung der Behandlung. Schwimmen istbesonders geeignet, weil die PatientInnen dabei ihre Gleichgewichtsproblemevergessen können.a) Mobilisierung der unteren Extremitäten--Passive Mobilisierung von Füssen und Knöcheln zur Vorbeugunggegen Hohlfüsse--Passive Mobilisierung und Stretching-Stellungen um Muskelretraktionenund Kontrakturen zu vermeiden--Erhaltung der Muskelkraft--Gehübungen so lange Gehen noch möglich ist--Vertikalisationsgerät, wenn Gehen nicht mehr möglich ist(auch zur Vermeidung von Hautproblemen, orthopädischenProblemen, Gelenk-, Muskel-, Kreislauf- und Verdauungsstörungen,Atmungsproblemen und Osteoporose als Folgen dersitzenden Stellung)b) Mobilisierung und Stärkung des Rumpfes. Dies ist notwendig,um der Hypotonie (Verringerung des Muskeltonus)entgegenzuwirken:--Mobilisierung der Wirbelsäule und des Brustkorbs--Erhaltung und Verbesserung der Muskelkraft--Gleichgewichts- und Stabilisierungsübungen--Sehr wichtig ist das Trainieren der Atmung, die durch einereduzierte Vitalkapazität und häufig auch durch eine Skoliosebeeinträchtigt wird--Massagen, Fango (Schlamm), Stellungen zur Linderung vonWirbelsäulenschmerzenc) Physiotherapie der oberen ExtremitätenMeist handelt es sich um eine passive Mobilisierung. Die oberenExtremitäten werden bereits für jede noch so banale alltäglicheHandlung eingesetzt (Rollstuhl weiterbewegen, mitKrücken gehen, Essen). Hier werden gewöhnlich ErgotherapeutInnenbeigezogen, um jede Geste, jede Fortbewegung zuerleichtern.2. ErgotherapieDie Ergotherapie ist eine Behandlungsmethode zur Umschulungund Rehabilitation. Sie soll den AtaxiepatientInnen helfen, dieAktivitäten des täglichen Lebens selbständig auszuführen.a) UmschulungSie bezweckt in erster Linie, den Betreffenden ihre vollen Möglichkeitenbewusst zu machen sowie diese Möglichkeiten zustimulieren und zu steigern. ErgotherapeutInnen arbeiten mitfunktionellen, spielerischen, handwerklichen, gestalterischensowie lebenspraktischen Übungen (Holzarbeiten, Sticken, Seidenmalerei,Informatik usw.).b) RehabilitationSie soll es behinderten Personen erleichtern, zu Hause zu leben,und dazu beitragen, ihnen die bestmögliche Lebensweise

12 Friedreich Ataxie 13das Fortschreiten der Herzkrankheit bremsen. Der Effekt auf dieanderen Symptome der Friedreich-Ataxie ist aber nicht wissenschaftlicherwiesen.Persönlicher EinsatzDa die Krankheit hauptsächlich Gleichgewicht, Reflexe oderFeinmotorik beeinträchtigt, ist eine sportliche Betätigung nurbeschränkt möglich. Andererseits ist eine mässige körperlicheAktivität unerlässlich, um einen guten Muskeltonus zu bewahrenund die Erhaltung der noch bestehenden Gleichgewichtsfunktionenzu fördern.Gewisse Aktivitäten eignen sich und werden empfohlen, zumBeispiel Schwimmen, Muskelaufbau, Heimtrainer, Rudergerätsowie alle Sportarten, die fit und beweglich erhalten, ohne unbedingteine athletische Kondition vorauszusetzen.Neben dem persönlichen Einsatz ist es von grösster Wichtigkeit,dass die von dieser Krankheit betroffenen Personen umfassendbegleitet und betreut werden, damit sie unter Berücksichtigungdes sozialen Kontextes, der Familienverhältnisse, der Behinderungund des Umfelds ein möglichst normales und harmonischesLeben führen können.Da die Schulstrukturen unseres Landes einer Körperbehinderungnicht immer Rechnung tragen, muss für die Gleichstellungaller im Bildungsbereich gekämpft werden. Schreibproblemeund Müdigkeit als Begleiterscheinungen der Friedreich-Ataxiebringen meist einen langsameren Fortgang der Schulbildungmit sich. Diese Hindernisse können mit verschiedenen Mittelnumgangen werden. Zum Beispiel kann ein Laptop benützt werden,oder die Lehrkräfte werden um mehr Zeit für Tests oderPrüfungen ersucht. Auch die baulichen Hindernisse können aufgrundder geltenden Gesetze korrigiert werden.Die aCHafEine kleine Gruppe von Angehörigen und FreundInnen von PatientInnenbeschloss 1999 die Gründung der SchweizerischenFriedreich-Ataxie-Vereinigung (aCHaf) in der Hoffnung, damiteinen Zusammenschluss aller an dieser Krankheit leidendenPersonen in die Wege zu leiten.Die Ziele bestehen in der:--Schaffung eines Forums für AtaxiepatientInnen in derSchweiz und im Ausland--Informationstätigkeit--Moralischen Unterstützung oder punktuellen materiellenUnterstützung--Förderung der ForschungDer Vorstand der aCHaf Vereinigung setzt sich aus unentgeltlichtätigen Mitgliedern zusammen, die direkt oder indirekt von derFriedreich-Ataxie betroffen sind. Die organisatorischen Kostenund ihren Einsatz zugunsten der Mitglieder finanziert die Vereinigungaus Spenden und den Beiträgen der Aktivmitglieder. DieMitglieder treffen sich regelmässig um ihre Erfahrungen undHoffnungen auszutauschen und sich einander im gegenseitigenVerständnis zu öffnen.Weitere Informationen finden Sie unter: www.achaf.orgDie Friedreich-Ataxie KontaktgruppeWeitere Informationen über die Selbsthilfegruppe finden Sieunter www.fa-kontaktgruppe.ch

14 15Die MuskelgesellschaftDas Ziel der MuskelgesellschaftDie Muskelgesellschaft strebt eine Zukunft an, in der alle Menschenmit einer Muskelkrankheit bestmöglich leben können –selbstbestimmt und gleichgestellt. Sie setzt sich mit Blick aufdiese Zukunft überall dort ein, wo die Bedürfnisse von Menschenmit einer Muskelkrankheit und die ihrer Angehörigennicht oder nur ungenügend abgedeckt sind.Kernaufgaben--Anlaufstelle, Erstberatung und Information für Menschen miteiner Muskelkrankheit und ihre AngehörigenZEWO-GütesiegelDie Schweizerische Muskelgesellschaft ist ZEWO-zertifiziert.Die Stiftung ZEWO ist die schweizerische Fachstelle für gemeinnützige,Spenden sammelnde Organisationen. Das Gütesiegelwird nur an Organisationen verliehen, welche gewisse Standardserfüllen und gilt damit als Qualitätsausweis.KontaktDie Mitarbeiterinnen der Geschäftsstelle sind während derüblichen Bürozeiten für Sie da.--Vermittlung und Sicherstellung benötigter Dienstleistungen--Initiierung und Unterstützung von Kontakt- und Selbsthilfegruppen--Organisation von Ferien- und Freizeitangeboten für Kinder,Jugendliche und Erwachsene mit einer Muskelkrankheit--Unterstützung von Initiativen und Projekten mit Blick auf einselbstbestimmtes Leben--Rasche und unbürokratische Sachhilfe in Notfällen--Informations- und Weiterbildungsangebote für Institutionenund Fachpersonen zu spezifischen Themenbereichenin der Pflege und Betreuung von Menschen mit einerMuskelkrankheit--Unterstützung von Forschungsprojekten, die sich primär aufdie Verbesserung der Lebenssituation von Menschen miteiner Muskelkrankheit auswirken--Aufklärung und Information der Öffentlichkeit über Muskelkrankheitenund die Anliegen Betroffener--Politische Aktivitäten zur Umsetzung der Gleichstellungund SelbstbestimmungSchweizerische MuskelgesellschaftKanzleistrasse 80CH-8004 ZürichTelefon + 41 44 245 80 30Fax + 41 44 245 80 31info@muskelgesellschaft.chwww.muskelgesellschaft.chPC-Konto 80-29554-4Die Muskelgesellschaftist von der ZEWO alsgemeinnützig anerkannt.

Was ist muskelkrank?NotizenKleinhirnKleinhirnbahnenFriedreich Ataxie (FA)ThymusdrüseMuskel (neuromuskuläre / motorische Endplatte)Myasthenia Gravis (MG)RückenmarkVorderhorn (motorisch)Spinale Muskelatrophien (SMA)1. und 2. MotoneuronAmyotrophe Lateralsklerose (ALS)Peripherie (Nervenfasern)Sensible Nerven (Spürsinn = sensorisch)NeuropathienMotorische Nerven (Bewegung = motorisch)Neurale Muskelatrophien (HMSN/CMT)(oft motorisch-sensorisch kombiniert)MuskelMuskelzellenMyopathien (eigentl. Muskelkrankheiten)Myositis (entzündlich)Ausschnitte einer VergrösserungSchema: nach einer Idee von fm und ebjUnter Muskelkrankheiten versteht man alle neuromuskulärenErkrankungen. Nach einer Klassifikation von Walton gibt es800 Formen. Der Volksmund nennt sie Muskelschwund undbeschreibt damit ein wesentliches Krankheitszeichen, das beidiesen sehr unterschiedlich verlaufenden Erkrankungen auftritt.Dieses Symptom kann auf wenige Muskelgruppen begrenztbleiben, oder auch, je nach Erkrankungsform, die gesamteMuskulatur erfassen. Eine Reihe von Muskelerkrankungenkann sowohl im (früheren) Kindesalter als auch im (späteren)Erwachsenenalter auftreten.

18// BeitrittserklärungIch möchte Mitglied werden oder die Muskelgesllschaftunterstützen:Name, VornameStrasse, NummerIch bin selbst muskelkrank* (Jahresbeitrag CHF 35.-)Ich bin Angehörige /r einer muskelkranken* Person(Jahresbeitrag CHF 35.-)Name des / der BetroffenenPLZ, OrtVerwandtschaftsverhältnisTelefon privatE-MailIch bin nicht muskelkrank* und trete der Muskelgesellschaftals Gönnermitglied bei (Jahresbeitrag CHF 50.-)Geburtsdatum*Unter Muskelkrankheiten versteht man alle neuromuskulären ErkrankungenDiagnoseIV-/AHV-Nummerdes BetroffenenBitte senden Sie mir:Einen Einzahlungsschein – PC-Konto 80-29554-4Schweizerische Muskelgesellschaft, Kanzleistrasse 80, 8004 ZürichTelefon 044 245 80 30, Fax 044 245 80 31, info@muskelgesellschaft.ch. Herzlichen Dank für Ihr Interesse!

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