Genetische Beratung & Diagnostik – auch für Ihre ... - genetikum
Genetische Beratung & Diagnostik – auch für Ihre ... - genetikum
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<strong>Genetische</strong> <strong>Beratung</strong> & <strong>Diagnostik</strong> <strong>–</strong><br />
<strong>auch</strong> <strong>für</strong> <strong>Ihre</strong> Patienten
Unsere Erfahrung in Zahlen<br />
38.000 DNA-Analysen<br />
44.000 Postnatale Chromosomenanalysen<br />
80.000 Pränatale Chromosomenanalysen<br />
12.000 <strong>Genetische</strong> <strong>Beratung</strong>en<br />
Warum humangenetische<br />
<strong>Beratung</strong> und <strong>Diagnostik</strong><br />
in der medizinischen Praxis?<br />
Dr. med. Karl Mehnert<br />
Sehr geehrte Kollegin, sehr geehrter Kollege,<br />
die Erforschung des Genoms und die neuen<br />
Erkenntnisse über genetisch bedingte Erkrankungen<br />
eröffnen in nahezu allen medizinischen<br />
Fachbereichen große Möglichkeiten <strong>–</strong> <strong>auch</strong> <strong>für</strong><br />
<strong>Ihre</strong> tägliche Praxis. Mit Hilfe moderner humangenetischer<br />
Verfahren lassen sich selbst bisher<br />
nur schwer oder spät diagnostizierbare Erkrankungen<br />
früh und eindeutig nachweisen oder<br />
ausschließen.<br />
Das ermöglicht Ihnen, als niedergelassener<br />
oder in der Klinik tätiger Arzt, <strong>für</strong> <strong>Ihre</strong> Patienten<br />
und deren Angehörige frühzeitiger als bisher<br />
Vorsorgemaßnahmen zu planen und Therapieziele<br />
oder Begleitbehandlungen vorzugeben.<br />
Denken Sie bei Erkrankungen <strong>auch</strong> an die Möglichkeit<br />
einer genetischen Ursache. Unterstützen<br />
Sie <strong>Ihre</strong> Patienten in der Vorsorge und<br />
in der Familienplanung. Lassen Sie <strong>auch</strong> <strong>Ihre</strong><br />
Patienten von einer entsprechenden Abklärung<br />
und <strong>Beratung</strong> profitieren!<br />
Humangenetische Leistungen sind übrigens<br />
Kassenleistungen und können bei entsprechender<br />
Indikation mit den Kassen abgerechnet<br />
werden.<br />
Einen ersten Überblick über unsere Leistungen<br />
finden Sie auf den folgenden Seiten. Gerne<br />
stehen wir Ihnen bei Rückfragen zur Verfügung<br />
Wir freuen uns auf den kollegialen Austausch<br />
mit Ihnen!<br />
Vorwort<br />
Das <strong>genetikum</strong> ist <strong>für</strong><br />
Ärzte aller Fachrichtungen<br />
ein spezialisierter<br />
Partner. Ob Sie uns mit<br />
Laboruntersuchungen<br />
beauftragen, Patienten<br />
zur <strong>Beratung</strong> überweisen<br />
möchten oder<br />
eine fachliche Anfrage<br />
haben: Wir unterstützen<br />
Sie bei der<br />
optimalen Betreuung<br />
und Behandlung <strong>Ihre</strong>r<br />
Patienten.
Das <strong>genetikum</strong> <strong>–</strong> Ihr kompetenter Partner<br />
in der <strong>Beratung</strong> und Diagnose<br />
Das <strong>genetikum</strong> ist<br />
ein spezialisiertes<br />
Seit mehr als 20 Jahren unter-<br />
stützen wir niedergelassene Ärzte<br />
Facharztzentrum und Kliniken in der humangeneti-<br />
mit hochmodernem schen <strong>Diagnostik</strong> und bei der<br />
Labor.<br />
<strong>Beratung</strong> von Patienten. Wir sind<br />
Ansprechpartner in allen Bereichen<br />
der klinischen Humangenetik.<br />
4<br />
Unsere erfahrenen Fachärzte beraten ärztliche<br />
Kollegen und an uns überwiesene Patienten in<br />
Fragen zu genetischen Ursachen von Erkrankungen<br />
sowie zu allen heute verfügbaren Vorsorge-<br />
und Diagnosemöglichkeiten.<br />
Mehr als 100 000 Untersuchungen bestätigen<br />
die Zuverlässigkeit unserer labortechnischen<br />
Arbeit. Mit einem umfassenden Angebot an<br />
neuesten Untersuchungsmethoden und hochspezialisierten<br />
Laboranalysen stehen wir den<br />
Ärzten vieler Fachrichtungen <strong>–</strong> insbesondere<br />
Gynäkologen, Pädiatern, Neurologen und<br />
Urologen <strong>–</strong> zur Seite.<br />
Sprechen Sie uns an. Gerne unterstützen<br />
wir Sie in der <strong>Beratung</strong> und bei der sicheren<br />
<strong>Diagnostik</strong> <strong>auch</strong> seltener Erkrankungen.<br />
Neurologie<br />
s Bewegungsstörungen<br />
s Muskelerkrankungen<br />
s Epilepsien<br />
Urologie<br />
s Unerfüllter Kinderwunsch<br />
s Familiäre Tumorerkrankungen<br />
s Infertilität<br />
Allgemeinmedizin<br />
s Familiäre Tumorerkrankungen<br />
s Familiäres Mittelmeerfieber<br />
s Hämochromatose<br />
Gynäkologie<br />
s Pränataldiagnostik<br />
s Unerfüllter Kinderwunsch<br />
s Reproduktionsmedizin<br />
s Abortdiagnostik<br />
s Brustkrebs<br />
Pädiatrie<br />
Das <strong>genetikum</strong><br />
<strong>Beratung</strong> und <strong>Diagnostik</strong><br />
in den verschiedenen Fachbereichen<br />
Gute Gründe <strong>für</strong> das <strong>genetikum</strong><br />
s Stoffwechselerkrankungen<br />
s Entwicklungsverzögerungen<br />
s Muskelerkrankungen<br />
s Groß-/ Kleinwuchs<br />
s Epilepsien<br />
1. Über 20 Jahre Erfahrung in der Humangenetik<br />
2. Unabhängig und kollegial<br />
3. Speziell ausgebildetes Ärzteteam<br />
4. Umfassendes Kompetenz-Spektrum <strong>–</strong> <strong>auch</strong> in der Syndromologie<br />
5. Täglich verfügbarer Ansprechpartner<br />
6. Einfacher Versandservice<br />
7. <strong>Diagnostik</strong> und fachärztliche <strong>Beratung</strong> aus einer Hand<br />
5
Das Humangenetische Facharztzentrum:<br />
<strong>Beratung</strong> & Syndromologie<br />
Wenn Sie mehr<br />
wissen wollen oder<br />
eine spezielle Fragestellung<br />
haben: Wir<br />
informieren Sie gerne<br />
ausführlich.<br />
So können Sie uns<br />
erreichen:<br />
s Telefon<br />
0731- 98 49 00<br />
s E-Mail<br />
info@<strong>genetikum</strong>.de<br />
Unser Facharztzentrum besteht aus anerkann-<br />
ten Spezialisten im Bereich Humangenetik.<br />
Schwerpunkt unserer Arbeit ist die genetische<br />
<strong>Beratung</strong> der an uns überwiesenen Patienten.<br />
Hinzu kommt als Spezialbereich die Sprechstunde<br />
Syndromologie.<br />
Ob Erkrankungsbilder mit eindeutig genetischen<br />
Ursachen oder Erkrankungen, bei denen<br />
an eine genetische Ursache gedacht werden<br />
muss, ob Sorgen von Patienten bei unerfülltem<br />
Kinderwunsch oder Fragen zu Erkrankungsrisiken<br />
in der Familie: In allen diesen Fällen sind<br />
wir Ihr fachärztlicher Partner und unterstützen<br />
<strong>Ihre</strong> Patienten in unserer Sprechstunde.<br />
Die genetische <strong>Beratung</strong> bietet eine umfangreiche<br />
Aufklärung zur jeweiligen Indikation.<br />
Wir informieren ausführlich über Verlauf,<br />
Wiederholungswahrscheinlichkeit und Verer-<br />
bungsmuster von genetischen Erkrankungen.<br />
Wir erläutern dem Patienten die verschiedenen<br />
Möglichkeiten der genetischen <strong>Diagnostik</strong><br />
und beraten ihn über eventuelle weiterführende<br />
Untersuchungen. Und wir helfen ihm, eine<br />
individuelle Entscheidung bezüglich seiner<br />
Lebens- und Familienplanung zu treffen.<br />
In der Sprechstunde Syndromologie geht es<br />
speziell um die <strong>Beratung</strong> und Abklärung bei<br />
körperlichen und/ oder geistigen Entwicklungsstörungen.<br />
Das betrifft zum Beispiel<br />
Fehlbildungen, kleine Anomalien oder eine<br />
verzögerte psychomotorische Entwicklung.<br />
Halten Sie die Möglichkeit einer genetischen<br />
Ursache im Blick und nutzen Sie unser Angebot<br />
<strong>für</strong> <strong>Ihre</strong> Patienten! Weisen Sie <strong>Ihre</strong> Patienten<br />
auf die Möglichkeit der genetischen<br />
<strong>Beratung</strong> bzw. Untersuchung hin.<br />
Indikationen zur<br />
genetischen <strong>Beratung</strong><br />
s Betroffenheit bzw. Vermutung einer<br />
erblichen Erkrankung<br />
s Entwicklungsverzögerung, mentale<br />
Retardierung oder angeborene Fehlbildung<br />
s Erbliche Muskelerkrankung mit<br />
ungeklärter Ursache<br />
s Neurodegenerative Erkrankungen<br />
s Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen<br />
s Wiederholte Fehlgeburten ohne<br />
erkennbare Ursache<br />
s Unerfüllter Kinderwunsch über einen<br />
längeren Zeitraum<br />
s Kinderwunsch bei Verwandtenehe<br />
Beispiele <strong>für</strong> Erkrankungen mit genetischen Ursachen<br />
s Down-Syndrom<br />
s Geistige Behinderung<br />
s Schwerhörigkeit<br />
s Bluterkrankheit<br />
s Brustkrebs<br />
s Darmkrebs<br />
<strong>Genetische</strong> <strong>Beratung</strong><br />
s Belastete Schwangerschaft durch<br />
Medikamente, Suchtmittel, Strahlen oder<br />
Infektionen<br />
s Auffälliger Ultraschallbefund oder<br />
auffälliges Ersttrimesterscreening<br />
in der Schwangerschaft<br />
s Vor der Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung<br />
oder Chorionzottenbiopsie<br />
Das Ärzteteam <strong>für</strong> Sie und <strong>Ihre</strong> Patienten:<br />
Dr. med. Karl Mehnert I Helena Böhrer-Rabel<br />
Dr. med. Silke Hartmann I Prof. Dr. med. Horst Hameister<br />
Dr. med. Gabriele du Bois I Dr. med. Sonja Schuster<br />
Dr. med. Eva Rossier I Prof. Dr. med. Gholamali Tariverdian<br />
6 7<br />
s Angeborener Herzfehler<br />
s Muskel-/ Nervenerkrankungen<br />
s Mukoviszidose<br />
s Familiäre<br />
Chromosomenstörung<br />
s Stoffwechselerkrankungen
Das Humangenetische Labor:<br />
Sicher, effizient, spezialisiert<br />
Mehr Informationen<br />
und/ oder Versandmaterial<br />
können Sie<br />
gerne anfordern:<br />
s Telefon<br />
0731- 98 49 00<br />
s E-Mail<br />
info@<strong>genetikum</strong>.de<br />
Unser Labor ist seit mehr als 20 Jahren auf<br />
dem Gebiet der humangenetischen <strong>Diagnostik</strong><br />
tätig. Pro Jahr werden hier mehr als 10 000<br />
humangenetische Untersuchungen durchgeführt.<br />
Dabei erweitern wir unser Angebotsspektrum<br />
kontinuierlich und passen es den<br />
neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen<br />
an. Aktuell bieten wir die <strong>Diagnostik</strong> zu über<br />
100 verschiedenen Krankheitsbildern und<br />
Genen an. Eine detaillierte Übersicht finden<br />
Sie im Leistungsverzeichnis auf den Seiten 10<br />
und 11.<br />
So arbeiten wir mit Ihnen zusammen:<br />
Mit unseren Zuweisern/ Einsendern diskutieren<br />
wir im Einzelfall schon vorab ein zielgerichtetes<br />
diagnostisches Vorgehen. Damit erhalten wir<br />
mit möglichst geringem Aufwand Ergebnisse<br />
mit hoher Aussagekraft.<br />
Das Versenden von Proben haben wir so<br />
effizient und unkompliziert wie möglich<br />
gestaltet. Entnahme- und Versandmaterial<br />
stellen wir auf Wunsch kostenlos zur Verfügung.<br />
Unser Versand- und Verpackungsmaterial<br />
ermöglicht eine schnelle und sichere<br />
Versendung der Untersuchungsproben per<br />
Maxibrief. Die Zusendung kann grundsätzlich<br />
an jedem Tag erfolgen. Sollte ein Postversand<br />
ausnahmsweise nicht möglich bzw. sehr umständlich<br />
sein, steht unser kostenloser Abholdienst<br />
bereit. Ein Großteil der Laborbefunde<br />
wird <strong>für</strong> den/ die Einsender vom jeweiligen<br />
Spezialisten kommentiert.<br />
Nutzen Sie die Möglichkeiten der humangenetischen<br />
<strong>Diagnostik</strong> in <strong>Ihre</strong>r täglichen<br />
Praxis! Sprechen Sie uns an, wenn Sie Fragen<br />
haben oder weitere Informationen benötigen.<br />
<strong>Genetische</strong> <strong>Diagnostik</strong> -<br />
Analysespektrum<br />
Chromosomendiagnostik<br />
s Chromosomenanalyse<br />
s Fluoreszenz-in-situ-<br />
Hybridisierung (FISH)<br />
Durch die Analyse des <strong>für</strong> jedes<br />
Chromosom charakteristischen<br />
Bandenmusters können Abweichungen<br />
von der normalen<br />
Chromosomenzahl (numerische<br />
Chromosomenaberrationen)<br />
oder Veränderungen der Chromosomenstruktur<br />
(strukturelle<br />
Chromosomenaberrationen)<br />
erkannt werden. Dadurch lassen<br />
sich u. a. Trisomien (z. B. Down-<br />
Syndrom) und Monosomien,<br />
aber <strong>auch</strong> lichtmikroskopisch<br />
sichtbare Deletionen oder Duplikationen<br />
sowie Translokationen<br />
feststellen.<br />
<strong>Ihre</strong> Ansprechpartner:<br />
Dr. Eva Daumiller<br />
Dr. Ilona Dietze-Armana<br />
DNA-<strong>Diagnostik</strong><br />
s Sequenzierung<br />
s Mutationsanalyse<br />
s Next Generation Sequencing<br />
In der DNA-<strong>Diagnostik</strong> wird nach<br />
krankheitsverursachenden Fehlern<br />
(Mutationen) oder krankheitsdisponierenden<br />
Variationen (Polymorphismen)<br />
in einzelnen Genen gesucht.<br />
Es werden Veränderungen oder<br />
Verluste einzelner Gene erfasst, die<br />
lichtmikroskopisch nicht nachweisbar<br />
sind. Entsprechend der Fragestellung<br />
werden dann mit geeigneten<br />
Verfahren (z. B. Sequenzanalyse,<br />
Fragmentlängenanalyse) die gesuchten<br />
Mutationen oder Polymorphismen<br />
dargestellt. Insbesondere durch<br />
den Einsatz des Next Generation<br />
Sequencing können Mutationsanalysen<br />
heute schnell und kostengünstig<br />
durchgeführt werden.<br />
<strong>Ihre</strong> Ansprechpartner:<br />
Dr. Dieter Gläser<br />
Dr. Frank Oeffner<br />
<strong>Genetische</strong> <strong>Diagnostik</strong><br />
8 9<br />
Array-CGH<br />
(= comparative genome<br />
hybridization)<br />
Mit der array-CGH können sehr<br />
kleine unbalancierte Chromosomenaberrationen<br />
entdeckt<br />
werden, die mit der konventionellen<br />
Chromosomenanalyse<br />
nicht feststellbar sind. Es werden<br />
dabei nicht die DNA-Sequenzen<br />
einzelner Gene untersucht,<br />
sondern „Dosisunterschiede“<br />
im Sinne von Deletionen und<br />
Duplikationen bezogen auf das<br />
Gesamtgenom festgestellt.<br />
Damit ist es möglich, auf Gen-<br />
Ebene einen Verlust oder Zugewinn<br />
von Chromosomenmaterial<br />
nachzuweisen (molekulare<br />
Karyotypisierung).<br />
Ihr Ansprechpartner:<br />
Dr. Günther Rettenberger<br />
Das <strong>genetikum</strong> Neu-<br />
Ulm ist 2004 als eines<br />
der ersten humangenetischen<br />
Labore in<br />
Deutschland akkreditiert<br />
worden.
Chromosomendiagnostik<br />
Molekulare Karyotypisierung (Array-CGH)<br />
DNA-<strong>Diagnostik</strong><br />
Achondroplasie FGFR3<br />
Actin-Myopathie ACTA1<br />
Adrenogenitales Syndrom CO CYP21A2<br />
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel SERPINA1<br />
AMP Deaminase Defizienz AMPD1<br />
Amyotrophe Lateralsklerose 10 TARDBP<br />
Amyotrophe Lateralsklerose 1 CO SOD1<br />
Andersen-Tawil-Syndrom KCNJ2<br />
Angelman-Syndrom (MLPA)<br />
Angelman-Syndrom UBE3A<br />
Angelman-like XLMR Typ Christianson SLC9A6<br />
Apert-Syndrom, siehe Craniosynostosen<br />
Azoospermiefaktor AZFa-c Region<br />
Brustkrebs und Eierstockkrebs, hereditär BRCA1, BRCA2<br />
Bruton, Morbus BTK<br />
CADASIL NOTCH3<br />
Carnithin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel CPT2<br />
Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom BRAF, MEK1, MEK2<br />
Central-Core-Myopathie RYR1<br />
Charcot-Marie-Tooth Erkrankungen, siehe HMSN<br />
Chorea Huntington HTT<br />
Coffin-Lowry-Syndrom RPS6KA3<br />
Congenital fiber type disproportion ACTA1<br />
Congenitale bilaterale Aplasie des Vas Deferens CFTR<br />
Cornelia-de-Lange-Syndrom NIPBL<br />
Costello-Syndrom HRAS, KRAS, BRAF<br />
Cowden-Syndrom, siehe PTEN<br />
Craniosynostosen<br />
Apert-Syndrom FGFR2<br />
Crouzon-Syndrom FGFR2<br />
Muenke-Syndrom FGFR3<br />
Pfeiffer-Syndrom FGFR1<br />
Saethre-Chotzen-Syndrom TWIST1<br />
Cri-du-chat-Syndrom (5p-)<br />
Crigler-Najjar-Syndrom UGT1A1<br />
Cystische Fibrose, siehe Mukoviszidose<br />
DiGeorge-Syndrom (CATCH22)<br />
Dravet-Syndrom, siehe Epilepsien<br />
Dystonie-Parkinson-Syndrom, DYT12 ATP1A3<br />
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie<br />
Epilepsien<br />
LMNA<br />
Epilepsie, GLUT1 Defizienz GLUT1<br />
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige ALDH7A1<br />
Epilepsie, benigne KCNQ2, KCNQ3<br />
Epilepsie, generalisierte SCN1A, SCN1B, GABRG2<br />
Dravet-Syndrom, schwere myoklone infantile<br />
Epilepsie<br />
SCN1A<br />
Episodische Ataxie Typ I KCNA1<br />
Episodische Ataxie Typ II CACNA1A<br />
Erythermalgie SCN9A<br />
Chromosomendiagnostik<br />
Chromosomendiagnostik<br />
Chromosomendiagnostik<br />
Molekulare Karyotypisierung (array-CGH)<br />
Molekulare Karyotypisierung (array-CGH)<br />
Molekulare Karyotypisierung (array-CGH)<br />
Gen DNA-<strong>Diagnostik</strong><br />
Gen DNA-<strong>Diagnostik</strong><br />
Gen<br />
DNA-<strong>Diagnostik</strong><br />
Gen<br />
Fabry, Morbus GLA<br />
Faktor-II-Mutation, 20210G>A, Prothrombin-Mutation F2<br />
Faktor-V-Leiden-Mutation 1691>A, APC-Resistenz F5<br />
Familiäre adenomatöse Polyposis, FAP CO Familiäre hemiplegische Migräne (FMH1-3)<br />
APC<br />
FMH1 CACNA1A<br />
FMH2 ATP1A2<br />
FMH3 SCN1A<br />
Familiäres Mittelmeerfieber MEFV<br />
Familiäres nicht-polypöses Kolonkarzinom, HNPCC CO MLH1, MSH2, MSH6<br />
Fra(X)-Syndrom Typ A FMR1<br />
Friedreich-Ataxie CO Gliedergürtelmuskeldystrophien<br />
FRDA<br />
LGMD1B, LaminA/C LMNA<br />
LGMD1C, Caveolin-3 CAV3<br />
LGMD2A, Calpain-3 CAPN3<br />
LGMD2B, Dysferlin DYSF<br />
LGMD2I, Fukutin-related FKRP<br />
LGMD2L, Anoctamin ANO5<br />
Glukose-Transporter-Defizienz<br />
Glykogenosen<br />
GLUT1<br />
Glykogenose Typ 0 GYS2<br />
Glykogenose Typ 1 A, von Gierke G6PC<br />
Glykogenose Typ 1 B, von Gierke G6PT1<br />
Glykogenose Typ 2, Morbus Pompe GAA<br />
Glykogenose Typ 3, Cori Forbes AGL<br />
Glykogenose Typ 4, Andersen GBE1<br />
Glykogenose Typ 5, McArdle PYGM<br />
Hämochromatose<br />
Hamartome Tumor Syndrome, siehe PTEN<br />
HFE<br />
Hereditäre Neuropathie mit Druckläsionen PMP22<br />
Hereditäre Spinalparalyse, SPG4<br />
Hereditäre motorisch-sensor. Neuropathie<br />
SPAST<br />
Charcot-Marie-Tooth 1A PMP22<br />
Charcot-Marie-Tooth 1B MPZ<br />
Charcot-Marie-Tooth 1D EGR2<br />
Charcot-Marie-Tooth 1X GJB1<br />
Charcot-Marie-Tooth 2A MFN2<br />
Charcot-Marie-Tooth 2C TRPV4<br />
Charcot-Marie-Tooth 2E NEFL<br />
Charcot-Marie-Tooth 2B RAB7<br />
Charcot-Marie-Tooth 4A GDAP1<br />
Charcot-Marie-Tooth 4B1 MTMR2<br />
Charcot-Marie-Tooth 4E EGR2<br />
Charcot-Marie-Tooth 4F PRX<br />
Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom CO MSH2<br />
Heterotaxie-Syndrom, HTX2 CFC1<br />
Heterotaxie-Syndrom, HTX5 NODAL<br />
Heterotaxie-Syndrom, HTX1 ZIC3<br />
Hydrozephalus, X-gebunden (MASA) L1CAM<br />
Hyper-IgD-Syndrom MVK<br />
Hyperkaliämische Hyperkalzämie CASR<br />
Hyperkaliämische periodische Paralyse SCN4A, CACNA1S, KCNJ2<br />
Hypokaliämische periodische Paralyse CACNA1S, SCN4A, KCNJ2<br />
Hypochondroplasie FGFR3<br />
Hypophosphatämie, x-gebunden PHEX<br />
Kabuki-Syndrom<br />
Kallmann-Syndrom<br />
MLL2<br />
Kallmann-Syndrom, X-chromosomal KAL1<br />
Kallmann-Syndrom, KAL2 FGFR1<br />
Kallmann-Syndrom, KAL3 PROKR2<br />
Kallmann-Syndrom, KAL4 PROK2<br />
Kallmann-Syndrom, KAL6 FGF8<br />
Klippel-Feil-Syndrom GDF6<br />
Legius-Syndrom SPRED1<br />
Léri-Weill-Syndrom SHOX<br />
Leukoenzephalopathie (vanishing white<br />
matter)<br />
EIF2B1-5<br />
Lissenzephalie LIS1<br />
Loeys-Dietz-Syndrom, LDS TGFBR1, TGFBR2<br />
Lujan-Fryns-Syndrom MED12<br />
MTHFR-Polymorphismus, 677C>T MTHFR<br />
Makrozephalie/ Autismus-Syndrom PTEN<br />
Maligne Hyperthermie RYR1<br />
Marfan-Syndrom FBN1<br />
Menkes-Syndrom<br />
Mentale Retardierung (MLPA-Mikrodeletion)<br />
ATP7A<br />
Mentale Retardierung mit epileptischer Enzephalopathie<br />
STXBP1<br />
Mentale Retardierung mit Makroochidie,<br />
X-gebunden<br />
MECP2<br />
Meulengracht, Morbus<br />
Mikrodeletion 1p36<br />
Miller-Dieker-Syndrom<br />
UGT1A1<br />
Mukoviszidose CFTR<br />
Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener DMD<br />
Muskeldystrophie Typ Duchenne DMD<br />
Myopathie, Actin ACTA1<br />
Myopathie, Fukutin-related FKRP<br />
Myopathie, Tropomyosin 3 TPM3<br />
Myopathie mit posturaler Muskelatrophie FHL1<br />
Myotone Dystrophie Typ 1, Curshmann-Steinert DMPK<br />
Myotone Dystrophie Typ 2, PROMM ZNF9<br />
Myotonia, potassium-aggravated SCN4A<br />
Myotonia congenita, Typ Becker CLCN1<br />
Myotonia congenita, Typ Thomsen CLCN1<br />
Neurofibromatose Typ1 NF1<br />
Neurofibromatose Typ2<br />
Noonan-Syndrome<br />
NF2<br />
Noonan-Syndrom 1 PTPN11<br />
Noonan-Syndrom 5 RAF1<br />
Noonan-Syndrom 4 SOS1<br />
Noonan-Syndrom 3 KRAS<br />
CFC-Syndrom BRAF, KRAS, MEK1, MEK2<br />
Costello-Syndrom HRAS, KRAS, BRAF<br />
LEOPARD-Syndrom PTPN11<br />
Osteogenesis imperfecta COL1A1, COL1A2<br />
Optikusatrophie OPA3<br />
Paramyotonia congenita, Eulenburg SCN4A<br />
Pelizaeus-Merzbacher-like Syndrom<br />
Pendred-Syndrom, siehe Schwerhörigkeit<br />
Phelan-McDermid-Syndrom (22q13)<br />
Prader-Willi-Syndrom<br />
PTEN assoziierte Hamartome und Tumor Syndrome<br />
GJC2<br />
Cowden-Syndrom PTEN<br />
Proteus-Syndrom PTEN<br />
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom, BRRS PTEN<br />
Rett-Syndrom MECP2<br />
Rett-Syndrom, congenitale Variante FOXG1<br />
Rett-like-Syndrom<br />
Rhesusinkompatibilität (RhD/RhE/RhC)<br />
Rubinstein-Taybi-Syndrom (16p13.3 Mikrodeletion)<br />
CDKL5<br />
Rubinstein-Taybi-Syndrom CREBBP<br />
SHOX-Haploinsuffizienz, Léri-Weill-Syndrom<br />
Saethre-Chotzen-Syndrom, siehe Craniosynostosen<br />
Schwerhörigkeit<br />
SHOX<br />
Connexin 26 GJB2<br />
Connexin 30 GJB6<br />
Pendred-Syndrom SLC26A4<br />
Silver-Syndrom BSCL2<br />
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom<br />
Smith-Magenis-Syndrom<br />
DHCR7<br />
Sotos-Syndrom NSD1<br />
Sotos-like-Syndrom NFIX<br />
Sprachstörung FOXP2<br />
Spinale Muskelathrophie mit Atemnot (SMARD) IGHMBP2<br />
Spinale Muskelatrophie SMN1<br />
Spinale Muskelatrophie, distale TRPV4<br />
Spinobulbäre Muskelatrophie, Kennedy-Syndrom AR<br />
Spinocerebelläre Ataxien CO<br />
Thalassämie CO<br />
<strong>Diagnostik</strong> Leistungsverzeichnis<br />
Thanatophore Dysplasie FGFR3<br />
Thrombophilie, siehe Faktor V und Faktor II<br />
TNF-Rezeptor ass. periodisches Fiebersyndrom, TRAPS TNFRSF1A<br />
William-Beuren-Syndrom<br />
Wilms Tumor WT1<br />
Wilson, Morbus ATP7B<br />
Wolf-Hirschhorn-Syndrom<br />
CO in Kooperation
Neu-Ulm<br />
Stuttgart<br />
Böblingen<br />
München<br />
Prien<br />
Wegenerstraße 15<br />
89231 Neu-Ulm<br />
Telefon 0731- 98 49 00<br />
info@<strong>genetikum</strong>.de<br />
Büchsenstraße 20<br />
70174 Stuttgart<br />
Telefon 0711- 22 00 92 30<br />
info@<strong>genetikum</strong>.de<br />
Elsa-Brandström-Straße 10<br />
71032 Böblingen<br />
Telefon 07031- 72 18 18<br />
info@<strong>genetikum</strong>.de<br />
Weinstraße 11<br />
80333 München<br />
Telefon 089- 21 02 35 90<br />
info@<strong>genetikum</strong>.de<br />
Hochriesstraße 21<br />
83209 Prien<br />
Telefon 08051- 96 32 767<br />
info@<strong>genetikum</strong>.de<br />
www.<strong>genetikum</strong>.de
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