pdf-Dateien - Nationales Genomforschungsnetz - NGFN

Forschung · Ethik 18kos einen entsprechenden Experten aufsuchen,muss als sehr gering eingeschätzt werden.Dabei ist zu bedenken, dass sich für die Tumorpatienten,bei denen eine genetische Mutationper Gendiagnostik (inkl. Beratung) nachgewiesenwerden kann, auch präventive Behandlungsoptionen(z.B. Vermeidung eines Sekundärtumorsdurch engmaschigere Vorsorge oderprophylaktisch-chirurgische Interventionen) ergebenkönnen. Einerseits entsteht die Frage,Abbildung 1: Verteilungder genetischen Risikoklassifikationinnerhalbeinzelner Tumorlokalisationenwarum Ärzte in der Akutversorgung der Abklärungdes genetischen Risikos so wenig Aufmerksamkeitschenken. Denn andererseits sindÄrzte zu der möglichst umfassenden Aufklärungihrer Patienten verpflichtet. Diese soll demPatienten ein Maximum an Handlungsoptioneneröffnen und seine autonome Entscheidung(z.B. für oder gegen die Durchführung einerhumangenetischen Beratung/Testung) auf derBasis vollständiger Information gewährleisten.Ob die angegebenen Barrieren (Suther, Goodson,2003), welche die Ärzte der Primärversorgungan der Bereitstellung genetischer Dienstehindern (Mangel an genetischem Wissen, Mangeleiner detaillierten [und beständig aktualisierten]Familienanamnese, Mangel an Überweisungsrichtlinienund mangelndes Vertrauenin die Sinnhaftigkeit genetischen Wissens) zurErklärung ausreichen, ist im weiteren Projektverlaufnoch zu prüfen.Literatur• Mountcastle-Shah E, Holtzmann NA. (2000)Primary care physicians´ perceptions of barriers togenetic testing and their willingness to participatein research. AM J Med Genet 94(5): 409-16.• Suther S, Goodson P (2003). Barriers to theprovision of genetic services by primary carephysicians: A systematic review of the literature.Genet Med 5(2): 70-6.Ansprechpartner:Gregor Weißflog, Reinhold SchwarzUniversität LeipzigMedizinische FakultätSelbständige Abteilung Sozialmedizin04107 LeipzigTelefon: 0341/97 15 415e-mail: weig@medizin.uni-leipzig.deBuchveröffentlichung:Patientenaufklärung beigenetischem RisikoJe besser die Forschung in den Genen zu lesenlernt, desto mehr können wir über uns selbsterfahren: Gentests zeigen z. B. ob ein Patienteine Veranlagung für eine bestimmte Krankheithat, noch ehe er Anzeichen dafür zeigt. Wieaber gehen Ärzte und Patienten mit diesenMöglichkeiten um? Wollen sie wirklich alleswissen? Diese Fragen stehen im Mittelpunktdes interdisziplinären Bandes "Patientenaufklärungbei genetischem Risiko", der jetzt imLit-Verlag erschienen ist (Hg: Prof. Dr. Hans-Martin Sass, Peter Schröder, M.A., Zentrum fürMedizinische Ethik der RUB). Fazit aller Beiträge:Gentests und Beratungsgespräche solltenuntrennbar zusammengehören. Die Beiträgefußen z. T. auf den Erfahrungen im DFG-Projektzu den Auswirkungen der genetischen Vorhersageauf die Patientenaufklärung am Modellder Zystennieren (Polyzystische Nierenerkrankung,ADPKD), die zur Dialysepflicht führt undmit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozentvererbt wird.Die Forderung nach Gesundheitsmündigkeitfür gesunde und kranke Bürgerinnen und Bürgerund konkrete Fragen der ärztlichen undgenetischen Beratungspraxis, des Datenschutzesund der Arzneimittelsicherheit beurteilendie Autoren unterschiedlich aus ihrereigenen Arbeit heraus. Für vererblichen Darmkrebsund die zur Dialysepflicht führendenZystennieren haben die Autoren detaillierteBerichte aus der Praxis des Patientengesprächsund internationale empirische Ergebnissegesammelt. Das Buch wendet sich sowohl angesunde und kranke Merkmalsträger, Ärzte,Humangenetiker, Pharmakologen, Journalistenund Gesundheitspolitiker als auch an die breiteÖffentlichkeit. Quelle: idw 2. 9. 2003Hans-Martin Sass, Peter Schröder (Hg.):Patientenaufklärung bei genetischem Risiko(Ethik in der Praxis, Bd. 3).Lit Verlag Münster, Hamburg,London 2003,ISBN 3-8258-4987-2GenomXPress 3/03