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Zerebrotendinöse XanthomatoseVererbung:betroffen:Klinik:Tod:Ursache:Labor:Diagnose:Therapie:autosomal dominantErwachseneBorderline-Intelligenz, Sehnenxanthome, Katarakt,Kleinhirnzeichen, Krampfanfälle, Para- undTetraparese, Hinterstrangsymptome, Demenz,vorzeitige Arteriosklerose4. bis 6. DekadeStörung der mitochondrialen 27-Hydroxylase(Störung der Gallensäurebildung, durchRückkopplung vermehrte Cholesterol undCholestanolproduktion und – speicherung)Serumcholesterol normal, Serumcholestanol starkerhöht, Liquoreiweiß erhöht, abnormeGallensäureprodukte im UrinFehlen der 27 Hydroxylaseaktivität in FibroblastenUnterbrechung des Rückkopplungskreises mitInhibitoren der Cholesterinsynthese undChenodesoxycholsäure
Zerebrotendinöse Xanthomatose
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